Chapter 3 Lecture

Concepts of GeneticsTenth Edition

Mendel Genetiği

Konu 3

Konu 3Mendel

Konular

• 3.1 Mendel kalıtım şekillerini incelemek için bir deneysel yaklaşım modeli kullanmıştır

• 3.2 Monohibrit çaprazlama

• 3.3 Dihibrit çaprazlama

• 3.4 Trihibrit çaprazlama

• 3.5 Mendel’in çalışmaları 20.yy’da yeniden keşfedildi

• 3.6 Bağımsız dağılım genetik çeşitliliği sağlar

• 3.7 Olasılık kuralları genetik olayların açıklanmasına yardımcı olur

• 3.8 Ki-kare analizi genetik verilerde şansın rolünü araştırır.

• 3.9 Soy ağacı analizi insan karakterlerinin kalıtımını açıklar

© 2012 Pearson Education, Inc.

Mendel ve bezelyeleri

• Gregor Johan Mendel genetik biliminin

temel ilkelerini 1866’da oluşturdu.

• Bezelye (pisum sativum) ile yaptığı

çalışmalar zamanında, kromozomlar,

genler veya mayoz bilinmiyordu.

• Ama Mendel kalıtımın ayrı birimlerinin var

olduğunu gösterdi ve bunların

gametlerdeki ayrılış ilkelerini tahmin

edebildi

© 2012 Pearson Education, Inc.

3.1 İyi deney tasarımı ve analizin önemi

– Seçtiği canlı büyütülmesi ve yapay olarak

melezlemesi kolay

– Üretilmesi kolay ve bir mevsimde olgunluğa

erişir

• Mendel’in başarılı olma sebebi deneylerini

akıllıca tasarlaması ve analiz

yöntemleriydi.

© 2012 Pearson Education, Inc.

Bölüm 3.1

• Bitkinin 7 adet görünür özelliğini takip etti - karakter

• Her karakterde 2 zıt özellik (form) bulunuyordu

• Gövde uzunluğu için; uzun ve kısa formlar.

• Diğer karakterler: tohum şekli ve rengi, kabuk şekli ve

rengi, çiçek rengi ve yeri.

© 2012 Pearson Education, Inc.

Çiçek

durumu

Çiçek

rengiBitki

boyuTohum

şekli

Tohum

rengi

Tohum

zarfı

şekli

Tohum

zarfı

rengi

Eksensel

Terminal

Beyaz

Mor

Uzun

Bodur

Düz

Buruşuk

Sarı

Yeşil

Düzgün

Boğumlu

Sarı

Yeşil

Bölüm 3.1

• Başarısının diğer sebebi:

– Her deneyde gözlemlerini bir veya birkaç

karaktere odakladı

– Her zaman sayısal kayıt tuttu.

• Verilerinin analizi sonucunda belirli

önermelerde bulundu ve bu önermeler

aktarım (transmisyon) genetiğinin temel

ilkelerini oluşturdu.

© 2012 Pearson Education, Inc.

© 2012 Pearson Education, Inc.

Bölüm 3.2 Monohibrit çaprazlama

• Kendine döllenme:

– Erkek yapılardaki polen, dişi yapıdaki

yumurtaya aktarılır.

© 2012 Pearson Education, Inc.

Bezelye bitkisinin

çiçeği

Üreme yapılarının gösterilmesi

için çiçeğin kesiti alınmıştır

Karpel (dişicik

tepesi) - dişi,

yumurtayı oluşturur

Stamen (başçık) -

erkek, polen

oluşturur

Bölüm 3.2

• Çapraz döllenme:

– Ayrı bitkinin erkek üreme organından (başçık)

tozların (polen) alınarak diğer bitkinin dişicik

tepesine aktarılması

© 2012 Pearson Education, Inc.

Mor çiçekli Beyaz çiçekli

Atasal nesil

(parental) P1

Birinci nesil

F1 nesli

Tamamı mor çiçekli

Polen

Çapraz döllenme

Polen

Bölüm 3.2 Monohibrid çaprazlama

• Mendel’in en basit çaprazlamaları BİR zıt

form çifti arasındadır – monohibrid

çaprazlama

• Seçilen zıt formların birini gösteren iki bitki

kullanılır: Bu bitkiler kendi içinde

çaprazlandığında her zaman aynı formu

gösterir.Genetikte;

P1 : Orjinal ebeveynler ya da atasal (parental) nesil

F1 : Bunların yavruları yada birinci yavrudöl (filial) nesil

F2 : F1 neslinin bireyleri kendi aralarında döllenirse ikinci yavrudöl nesli

© 2012 Pearson Education, Inc.

• Ör: çiçek rengi – zıt formlar – mor/beyaz

© 2012 Pearson Education, Inc.

Çapraz döllenme

İkinci nesil

F2 nesli

Birinci nesil

3 mor : 1 beyaz

F1 neslinin kendine

çaprazlanması

Atasal nesil

© 2012 Pearson Education, Inc.

© 2012 Pearson Education, Inc.

Bölüm 3.2.1 Mendel‘in ilk üç önermesi:

• Birim faktörler (aleller) çiftler halindedir

– Canlılarda genetik karakterler çiftler halinde bulunan birim faktörler tarafından kontrol edilir (YY, yy).

• Baskınlık/Çekiniklik

– Bir bireydeki tek bir karakterden, birbirinden farklı iki faktör sorumlu olduğundan birim faktörlerden biri diğerine baskındır, diğeri ise çekiniktir (Y-y).

• Ayrılma (Segregasyon) :

– Gamet oluşumu sırasında çiftler halinde bulunanbirim faktörler rastgele ayrılırlar ve her bir gametbunlardan birini ya da diğerini eşit olasılıkla alır(YY- ½ Y, ½ Y = 1Y) (Yy- ½ Y, ½ y).

Bölüm 3.2.2 Çağdaş Genetik Terimleri

• Bir özelliğin fiziksel ifadesine fenotip denir (tohum rengi).

• Birim faktörler gen olarak isimlendirilir (tohum rengi geni).

• Fenotiptik özellik, genin alternatif formları allel tarafından

saptanır (Y-yeşil, y-sarı).

• Çekinik özelliği belirten ilk harf söz konusu karakteri

sembolize etmek için kullanılır.

• d : dwarf=bodur (çekinik özellik) D : baskın özellik

• w : wrinkled=buruşuk W : baskın özellik

• İki faktörün bulunduğunu DD, Dd ve dd gibi semboller genotip

olarak ifade edilir.

• Genotipi aynı alleler oluşturduklarında (DD veya dd) homozigot

• Farklı alleller oluşturduğunda ise (Dd) heterozigot

© 2012 Pearson Education, Inc.

Mendel‘in ilk üç önermesi:

© 2012 Pearson Education, Inc.

Çiftler halindeki birim

faktörler = gen

Baskınlık/ Çekiniklik

Bağımsız ayrılma

(segregasyon)

© 2012 Pearson Education, Inc.

Önemli genetik terimler

Terim Tanım

Gen DNA’nın belirli bir karakteri belirleyen bölümü

Alel Bir genin iki veya daha fazla değişken formlarından biri

Lokus Kromozom üzerinde bir alel tarafından kaplanan belirli bölüm

Genotip Bir canlıda bulunan alel seti

Heterozigot Bir lokusta iki farklı alele sahip canlı

Homozigot Bir lokusta iki aynı alele sahip canlı

Fenotip (özellik) Bir özelliğin fiziksel görünüşü

Monohibrid çaprazlama

© 2012 Pearson Education, Inc.

• Döllenme sırasında, gametlerin kombinasyonları sonucu

oluşan genotip ve fenotipler, Punnet karesi oluşturularak

kolayca göz önünde canlandırılabilir.

– Olası gametlerin her biri tek bir sütuna yazılır. Dikey sütun dişi

ebeveynin gametlerini yatay sütun ise erkek ebeveynin

gametlerini göstermektedir. Her kombinasyon için erkek ve dişi

gametlere ait bilgiler birleştirilerek oluşan genotip kutu içine

yazılmaktadır.

Bölüm 3.2.3 Punnet kareleri (Reginald C. Punnet)

Bölüm 3.2.3 Punnet kareleri

© 2012 Pearson Education, Inc.

Soru?

© 2012 Pearson Education, Inc.

Güvercinler ekose veya düz renkli olabilir. Bir dizi çiftleştirme sonunda aşağıdaki veriler

elde edilmiştir.

Checkered: Ekose

Plain: düz

Sonra F1 yavruları seçilerek ayrı ayrı çiftleştirilmiştir. (F1 yavrularına yol açan P1

çaprazları parantezde verilmiştir)

Ekose ve düz renkler nasıl kalıtılmaktadır? İlgili genler için semboller seçin ve her

çaprazdaki P1 ve yavruların genotiplerini belirleyin

İpucu: Öncelikle bu karakteri etkileyen birden fazla gen olup olmadığını anlayın. Bunun

için sayıları oranlara çevirin ve Mendel’in 3:1 monohibrid oranına uyup uymadığına

bakın.

© 2012 Pearson Education, Inc.

• F2 neslinde oluşturulan uzun bitkilerin ya DD ya da Dd genotipinde

olması beklenir.

• Test çaprazı (geri çapraz) baskın fenotipli bir organizmanın

genotipinin homozigot veya heterozigot olduğunun bulunmasıdır.

Bölüm 3.2.4 Test çaprazı – bir karakterli

Baskın fenotipli fakat

genotipi bilinmeyen bir

organizma homozigot

çekinik bir birey ile

çaprazlanır.

Bölüm 3.3 Dihibrit çaprazlama

• Birbirine zıt iki çift özelliği içeren çaprazlama

dihibrit çaprazı yada iki faktörlü çapraz olarak

adlandırılır.

– Teorik olarak iki monohibritin ayrı şekilde yürümesidir.

• Tohumları sarı ve aynı zamanda düz olan

bezelyeler, yeşil ve buruşuk tohumlu bezelyeler

ile döllendiklerinde:

© 2012 Pearson Education, Inc.

4. önerme-Bağımsız açılım

Bölüm 3.3 Dihibrit çaprazlama

4. önerme-Bağımsız açılım

© 2012 Pearson Education, Inc.

• Çarpım kuralı: İki bağımsız olayın aynı

anda olma olasılığı çarpım kuralıyla

belirlenir.

• Dihibrit çaprazları aslında iki monohibrit

çaprazlamanın ayrı ayrı uygulanması

olarak düşünülebilir.

Bölüm 3.3 Dihibrit çaprazlama

© 2012 Pearson Education, Inc.

Bölüm 3.3 Dihibrit çaprazlama

Bağımsız açılım: Gamet oluşumu sırasında birim faktörlerin

birbirinden ayrılan çiftleri birbirlerinden bağımsız olarak dağılırlar.

© 2012 Pearson Education, Inc.

Bölüm 3.3 Dihibrit çaprazlama

• F2 deki genotip ve fenotip oranları

genotip fenotip

• Mendel‘in dördüncü önermesi: Bağımsız

dağılım:

– Gamet oluşumu sırasında birim faktörlerin

birbirinden ayrılan çiftleri birbirinden bağımsız

olarak dağılırlar.

– Gametlerin tüm olası kombinasyonları eşit

sıklıkta oluşur.

– Bunun sebebi homolog kromozom çiftlerinin

mayoz sırasında bağımsız bir şekilde

ayrılmasıdır.

Soru

© 2012 Pearson Education, Inc.

Düz/buruşuk tohum ve Sarı/yeşil tohum

dihibrit çaprazlarında yandaki sonuçlar

alınmıştır. P1 (ata) bitkilerin genotiplerini

belirleyiniz.

Round: düz

Wrinkled: buruşuk

Yellow: sarı

Green: yeşil

Bölüm 3.3.1 Test çaprazı - ikili

• Dihibrit çaprazlamalarda da test çaprazı ile

baskın karakterleri gösteren bir bireyin

homozigot veya heterozigot olduğu

anlaşılabilir.

• G?W? X ggww

– (G=sarı; g=yeşil; W=düz; w=buruşuk)

– Yukarıdaki test çaprazı için beklenilen fenotip

oranları ne olacaktır?

© 2012 Pearson Education, Inc.

© 2012 Pearson Education, Inc.

Bölüm 3.3.1 Test çaprazı - ikili

Olasılıklar

Fenotip oranları

½ sarı, düz

½ sarı, buruşuk

Fenotip oranları

¼ sarı, düz

¼ sarı, buruşuk

¼ yeşil, düz

¼ yeşil, buruşuk

Fenotip oranları

½ sarı, düz

½ yeşil, düz

© 2012 Pearson Education, Inc.

Bölüm 3.4 Trihibrit Çaprazlama

• Trihibrit çapraz, Mendel’in ilkelerinin çoklu

karakter kalıtımında da geçerli olduğunu

gösterir.

• Üç bağımsız karakterin çaprazlanmasını

içerir

© 2012 Pearson Education, Inc.

Trihibrit çaprazında P1 ve F1 gametlerinin oluşumu

Bölüm 3.4 Trihibrit Çaprazlama

• Çoklu genlerle çalışırken çatal yöntemi,

Punnet karesine göre daha kolaydır

© 2012 Pearson Education, Inc.

Bölüm 3.4 Trihibrit Çaprazlama

© 2012 Pearson Education, Inc.

Bölüm 3.5 Mendel’in 20. yy’da yeniden keşfi

• Walter Fleming 1887 yılında kromozomları keşfetti ve bu noktadan

sonra Mendel’in bulguları tekrar incelenmeye başlandı.

• 1902 yılında Walter Sutton ve Theodor Boveri mayoz sırasında

kromozomların davranışlarını Mendel’in bağımsızlık kanunu ile

ilişkilendirerek yayınladılar.

Birim Faktörler Genler ve kromozomlar

• Her tür kendi somatik (otozomal) hücre çekirdeğinde belirli sayıda

kromozom içerir. Diploit organizmalarda bu sayı 2n olarak

isimlendirilir.

• Gamet oluşumu sırasında bu sayı tam olarak yarılanır ve döllenme

sırasında iki gamet birleştiğinde diploit sayı tekrar oluşur.

© 2012 Pearson Education, Inc.

Lokus: herhangi bir genin

kromozom üzerinde yerleştiği

bölgedir. (Locus, Loci)

Bölüm 3.6 Bağımsız ayrılma ve genetik

çeşitlilik

• Bu matematik hesaplarına göre haploid sayısı 4

olan bir canlının 16 farklı gamet kombinasyonu

olur.

• İnsan n=23

• 223 = 8 milyon üzerinde gamet kombinasyonu

olasılığı

• Bu sadece bir ebeveyn için

© 2012 Pearson Education, Inc.

Bölüm 3.7 Olasılık kuralları genetik olayları

açıklamaya yardım eder

• Olasılık 0.0 ile 1.0 arasında değişir.

– 0.0: bir olayın olmayacağı kesin

– 1.0: bir olayın olacağı kesin

• Çarpım kuralı: Olasılığı bilinen birden fazla olay

birbirinden bağımsız fakat aynı anda gerçekleştiğinde

• Bağımsız: Bir olayın doğurduğu sonuç diğerlerini

etkilemiyorsa

• Önemli not: Hesaplamalar büyük örnek grupları için daha

doğrudur.

– Dihibrit çaprazda F2’nin 9/16’sı her iki baskın

karakteri gösterir

– Fakat küçük bir grupta bu çok mümkün değildir

Çarpma kuralı

• Uzunluk lokusu için heterozigot olan iki

bezelye bitkisi arasında çaprazlama Tt x Tt

• Her bitki tarafından ½ T ve ½ t gamet

üretilir

– TT ½ x ½ uzun =1/4

– Tt ½ x ½ uzun =1/4

– tT ½ x ½ uzun =1/4

– tt ½ x ½ bodur =1/4

– Uzun olma olasılığı = ¼+ ¼+ ¼= 3/4

© 2012 Pearson Education, Inc.

Bölüm 3.8 Ki-kare analizi

• Ki-kare analizi genetik verinin şans eseri

elde edilip edilmediğini değerlendirmek

için kullanılır.

– Mendel’in 3:1 monohibrit ve 9:3:3:1 dihibrit

oranları aslında şu varsayımlara dayanan

hipotezlerdir:

• Her allel baskın veya çekiniktir.

• Ayrılma engellenmemiştir

• Bağımsız dağılım gerçekleşmektedir

• Döllenme rastgeledir

• Son iki madde şansa bağlı olarak

değişebilir.© 2012 Pearson Education, Inc.

• Tesadüfi sapma

• Beklenilen bir sonuçtan şans eseri

gerçekleşen sapmalar büyük örnek sayısı

ile azaltılır.

– Ör: Madeni paranın atılması

• Yazı/tura gelme olasılığı

• 1000 defa atma ile 4 defa atma karşılaştır

© 2012 Pearson Education, Inc.

Bölüm 3.8 Ki-kare analizi

© 2012 Pearson Education, Inc.

• Bir verinin beklediğimiz bir orana uyacağını varsaydığımızda sıfır hipotezini oluşturmuş oluruz—Bu şekilde adlandırılmasının sebebi beklenilen değerlerle ölçülen değerler arasında fark olmadığını varsaymasıdır.

• Eğer belirgin bir fark görülürse elde edilen sonucun tamamen şans eseri olduğu sonucuna varılır.

Bölüm 3.8.1 Ki-kare hesapları ve sıfır hipotezi

© 2012 Pearson Education, Inc.

• Ki-kare (2) analizi verinin sıfır hipotezine

ne kadar iyi uyduğunu test eder.

• Х2 =Ʃ (g-b)2 = Ʃ s2

b b

– g: gözlenen

– b: beklenen

– S: sapma

• Tablo 3.3 Bir monohibrit çaprazlamada F2

neslinin 2 hesaplamalarında izlenilen yolu

göstermektedir.

Bölüm 3.8.1 Ki-kare hesapları ve sıfır hipotezi

© 2012 Pearson Education, Inc. Table 3.3

Ki-kare Analizi

Monohibrit

Beklenilen oran Gözlenen (g) Beklenilen (b) Sapma (g – b) Sapma (s2) s2/b

Dihibrit

Beklenilen oran Gözlenen (g) Beklenilen (b) Sapma (g – b) Sapma (s2) s2/b

© 2012 Pearson Education, Inc.

• Elde edilen 2 değerini yorumlayabilmek

için serbestlik derecesi (degrees of

freedom, df) denilen bir değerin

hesaplanması gerekir

– df = n – 1

– n: sonuçları içine alan kategori sayısı

– 3:1 oranı için n = 2, df = 2-1 = 1

– 9:3:3:1 oranı için n = 4, df = 4-1 = 3

• df hesaplandıktan sonra 2 değerine o df

için karşılık gelen olasılık (p) değeri

tablodan bulunur

Bölüm 3.8.1 Ki-kare hesapları ve sıfır hipotezi

© 2012 Pearson Education, Inc. Figure 3.11

© 2012 Pearson Education, Inc.

• P=0.26 %26 gibi düşünülebilir

– Eğer deneyi pek çok kez tekrar etseydik, bu tekrarların %26’sı ilk

deney kadar veya daha fazla tesadüfi sapma gösterecekti.

• P değeri için bir standart belirlenir (genelde 0.05) ve

buna göre sıfır hipotezi reddedilir veya kabul edilir.

– 0.05’ten küçük bir p değeri, tekrarlanan deneylerde gözlenen

sapmanın %5’ten daha az defa şansa bağlı olacağını gösterir.

– Beklenen ve gözlenen sonuçlar arasındaki fark şansa bağlı

olamayacak kadar büyük Sıfır hipotezi reddedilir.

– 0.05’ten büyük p değerleri, tekrarlanan deneylerde gözlenen

sapmanın %5 veya daha fazla defa şansa bağlı olacağını

gösterir Sıfır hipotezi doğru kabul edilir.

Bölüm 3.8.2 p değerini yorumlamak

© 2012 Pearson Education, Inc.

Bölüm 3.9 Genetik Soyağaçları (Pedigri)

• Genetik soyağaçları insan karakterlerinin

kalıtım yapılarını ortaya çıkarır.

• Bir genetik soyağacı bir aile soyağacını

belirli bir karaktere göre verir.

• Bu ağaçların analizi belirli karakterlerin

nasıl aktarıldığının anlaşılmasını sağlar.

© 2012 Pearson Education, Inc. Figure 3.12

Dişi Erkek Cinsiyet bilinmiyor

Etkilenmiş bireyler

Ebeveynler

Akraba ebeveynler (kan bağı var)

Doğum sırasıyla çocuklar

Ayrı yumurta ikizleri (cinsiyet aynı

veya farklı olabilir)

Aynı yumurta ikizleri (cinsiyet aynı)

Birden fazla kişi (etkilenmemiş)

Ailede hastalık veya anomaliyle dikkati çeken ilk

kişi

Ölmüş kişi

Heterozigot taşıyıcılar

Ardarda gelen nesiller

© 2012 Pearson Education, Inc. Figure 3.13

Otozomal çekinik karakter

Otozomal baskın karakter

I-3 veya I-4 heterozigot

olmalı

Çekinik karakterlerin tipik

özelliği nesil atlamasıdır

Çekinik otozomal

karakterler her iki cisiyette

de eşit olasılıkla görülür

I-1 baskın allel için

heterozigottur

Baskın karakterler

neredeyse her zaman her

nesilde görülür

Etkilenen her bireyin,

etkilenmemiş bir ebeveyni

var. Baskın otozomal

karakterler her cinsiyette

eşit gözlenir.

3.9 Soy Ağaçları- İnsandaki bazı özellikler

© 2012 Pearson Education, Inc.