ca lâm sàng: bệnh cơ - thuchanhthankinh.com lam sang... · bệnh nhân tỉnh, tiếp xúc...
TRANSCRIPT
Ca lâm sàng: Bệnh da cơ
PGS.TS Cao Phi Phong
Bệnh ánBN tên: Danh Thị N, 45 tuổi, nữ, Dân tộc: Khơ me, Nghề nghiệp: buôn bán cá
Nhập viện vì yếu tứ chi
Bệnh sửBN yếu 2 chân 2 tháng nay, không đi lên dốc, không leo cầu thang được, vẫn đi lại được trên đường bằng, kèm yếu 2 tay, không khiêng được đồ vật nặng, vẫn tự sinh hoạt cá nhân bình thường, yếu tăng dần, không dao động trong ngày, kèm đau khớp gối và cơ vùng đùi 2 bên, BN khám BV huyện, chẩn đoán không rõ, uống thuốc giảm đau không bớt.
Bệnh yếu tứ chi nặng hơn, ngồi xuống đứng dậy phải chống tay hoặc cần người kéo. Một tháng nay, không thể tự mặc quần áo, cầm đồ vật nhẹ dễ rớt, không thể tự đi lại, cần người dìu, giọng nói thay đổi, miệng không thể há to, vẫn ăn uống được, không sặc.
Bệnh nhân đi khám bệnh viện Sóc Trăng được chẩn đoán Guillain-Barre, nằm viện 4 ngày, chuyển bệnh viện Chợ Rẫy.
BN tiêu tiểu bình thường, ăn uống kém, không sặc, sụt cân 5kg trong 2 tháng,
Tiền cănBản thân:
PARA 3003
Lao hạch lúc 15 tuổi, điều trị kháng lao trong 12 tháng
Chấn thương cột sống thắt lưng cách đây 4 năm, BN đi lại và làm được việc nặng bình thường.
Đau khớp gối 2 bên cách đây 1 năm, điều trị thuốckhông rõ loại.
Cách đây 3 tháng, nấm da vùng vai, lưng, mặt, khám và điều trị tại bv Da liễu
Cách đây 3 tháng, bệnh nhân té xe, chấn thương đầu, nhập viện Sóc Trăng chẩn đoán tụ máu dưới màng cứng, không điều trị gì.
Gia đình:
Ba mẹ bệnh nhân còn sống, có 7 anh chị em
Không ai trong gia đình mắc bệnh tương tự
Xã hội:
Học lớp 5/12
Nghề nghiệp: buôn bán cá
Không uống rượu, không hút thuốc lá
Khám bệnh
Khám tổng quátBệnh nhân tỉnh, tiếp xúc tốtThể trạng suy kiệtM 80 l/ph, HA 120/80 mmHg, NĐ 37 độ, NT 20 l/phCN 40kg, CC 152 cm, BMI 17.3Da niêm hồngCác mảng dày da rải rác toàn thân, tập trung nhiều tại vùng mặt, mu bàn tay, cẳng tay, gối 2 bênNấm da vùng vai (P)Hạch ngoại biên không sờ chạm
Các cơ quan khác chưa phác hiện bất thường
Khám thần kinh
Bệnh nhân nằm, ít cử động tứ chi, không tự ngồiđược . Teo cơ vùng thái dương, cổ sau, vai, đùi 2 bênKhông rung giật bó cơ, không vận động bất thường
Miệng không mở to, nhe răng khó
Trương lực cơ giảmSức cơ:
2 tay: gốc chi 0/5, ngọn chi 3/52 chân: gốc chi 3/5, ngọn chi 5/5
Phản xạ:
0
00
0
0
0
0 0
0 0
0 0
0 0
+ +
Babinski(-), Hoffmann (-) 2 bên
Các chức năng thần kinh khác còn bình thường
Tóm tắt
1. Bệnh nhân nữ, 45 tuổi, nhập viện vì yếu tứ chi, tăng dần,
bệnh 2 tháng
2. Tiền căn: lao hạch, tụ máu dưới màng cứng 3 tháng,
điều trị nấm da
3. Yếu cơ 4 chi, gốc chi nhiều hơn ngọn chi. Teo cơ vùng
thái dương, cổ, vai, đùi 2 bên. Pxgx mất 4 chi(px gân gót
còn), không rối loạn cảm giác, không rung giật bó cơ,
4. Mảng dày da rải rác toàn thân. Nấm da vùng vai (P) ?
Chẩn đoánChẩn đoán hội chứng:
Yếu cơ gốc chi tứ chi, teo cơ vùng cổ, vai, mặt,
Chẩn đoán vị trí:
- Cơ
- Thần kinh ngoại biên (sừng trước)
Câu hỏi
Phân biệt lâm sàng bệnh cơ và bệnh thần kinh ngoại biên ?
Đề nghị cận lâm sàng giúp chẩn đoán?
Phân biệt bệnh lý thần kinh và cơ ?
Triệu chứng bệnh lý thần kinh
ngoại biên
1. Dị cảm (paresthesia)
2. Nhạy cảm với xúc giác(sensitivity
to touch)
Dương tính
- kiến bò và châm chích (pin and
needles)
- đau nhói dây thần kinh(tingling)
- bỏng buốt( burning)
Âm tính
- tê bì (numbness)
- tình trạng tê liệt(deadness)
Tiến triển mãn tính triệu chứng xấu hơn, yếu
cơ, liệt cơ hay rối loạn chức năng các tuyến
1. Mất cảm giác ngọn chi
2. Yếu ngọn chi và teo cơ
3. Giảm hay mất phản xạ gân
xương (phản xạ gân gót (ankle
jerks) mất trước tiên)
1. Amyotrophic Lateral
Sclerosis (ALS)
2. Progressive bulbar palsy
(PBP)
3. Progressive muscular
atrophy (PMA), spinal
muscular atrophy (SMA)
4. Primary lateral sclerosis
Yếu cơ tiến triển hay bán cấp
Teo cơ tiến triểnProgressive Muscular Atrophy (PMA)
lower motor neuron disease: weakness with
decreased reflexes and normal to decreased tone
In general, a more slowly progressive disease
Bulbar musculature may be spared until late in disease
The MNDs are a spectrum, and PMA, PLS and PBP can
all evolve into ALS
Phân loại nguyên nhân neuropathy
DI TRUYỀN
Phân loại nguyên nhân neuropathy
VIÊM NHIỄM
Phân loại nguyên nhân neuropathy
BIẾN DƯỠNG VÀ ĐỘC CHẤT MẮC PHẢI
Thuốc gây neuropathy
Giới thiệu bệnh cơ
1. Bệnh loạn dưỡng cơ (muscular dystrophy) 63/1 triệu dân
2. Bệnh cơ do viêm nhiễm 5-10/100.000 dân
3. Bệnh cơ do corticosteroid thường gặp nhất trong bệnh cơ
do nội tiết và rối loạn nội tiết thường gặp ở nữ.
4. Tỷ lệ mới mắc bệnh cơ do biến dưỡng gia tăng
Triệu chứng bệnh cơ
Đau cơ và mõi cơ: không dung nạp tập luyện
Gốc chi và đối xứng: Wadding gait, Gower’s sign,
hyperextension khớp gối, tăng lordosis cột sống thắc lưng,
vẹo cột sống
Myopathic face
Teo cơ: phì đại cơ giả
Myotonia
Phản xạ gân cơ bình thường hay giảm
Thăm khám
Quan sát: teo cơ, phì đai
Sức cơ
Chức năng: đưng lên, đi,
bước lên ghế thấp
Phản xạ và cảm giác
Khám thần kinh1. Yếu, teo cơ(neurogenic)
2. Không có fasciculations
3. Trương lực cơ bình thường, giảm trong vài ca nặng
4. Phân bố yếu gốc chi, ngọn chi(bệnh cơ ngọn chi)
5. Pxgx bình thường/giảm vài ca nặng
6. Babinski (-)
7. Cảm giác bình thường
8. Dáng đi: lordosis(ưỡn lưng khi đứng), wadding gait,
Gower’s sign
Triệu chứng phối hợp bệnh cơ
Hình ảnh mô học bệnh cơ
Điện cơ (EMG)
Điện cơ kim1. Đặt 2 kim điện cực, ghi lại hoạt động điện một
vùng riêng biệt của một cơ
2. Khảo sát điện thế hoạt động của cơ vân, đánh giá
chức năng các cơ vân và chức năng dẩn truyền của
dây thần kinh
Điện cơ (EMG)
Điện thế tự phát (Hoạt động điện của cơ lúc nghỉ )
gồm các loại:
- co giật sợi cơ, sóng nhọn dương, điện thế co giật
bó cơ, phóng điện phức hợp lập lại, phóng điện
tăng trương lực.
- phản ảnh tình trạng mất phân bố thần kinh ở giai
đoạn bán cấp của bệnh lý thần kinh
Điện cơ(EMG)
Hoạt động trong thời kỳ co cơ tự ý:
1. Sự co cơ nhẹ tự ý của một cơ hoạt hóa một số đơn vị
vận động
2. Khảo sát hình ảnh của từng đơn vị điện thế của đơn vị
vận động
3. Trong các bệnh thần kinh điện thế đơn vị vận động
thường có biên độ cao, thời khoảng rộng, đa pha.
4. Trong bệnh lý cơ điện thế đơn vị vận động biên độ thấp,
thời khoảng hẹp, đa pha
Điện cơ (EMG)
Hoạt động trong thời kỳ co cơ tự ý:
1. Bệnh lý thần kinh có hiện tượng kết tập muộn, giao
thoa không hoàn toàn hoặc không có
2. Bệnh cơ hiện tượng kết tập sớm và giao thoa hoàn
toàn
Ca lâm sàng
EMG: bệnh cơ
Câu hỏi:
-Bệnh cơ : nguyên nhân?
- Cần thăm khám, làm xét
nghiệm gì?
Phân loại bệnh cơ
1. Loạn dưỡng cơ(muscle dystrophies)
Bệnh cơ di truyền, đặc điểm yếu cơ tiến triển và
teo cơ
1. Phân loại dựa vào vị trí cơ tổn thương, tuổi khởi phát,
tốc độ tiến triển, gen bị tổn thương.
2. Triệu chứng và tiên lượng bệnh cũng rất thay đổi, phụ
thuộc vào từng bệnh.
3. Loạn dưỡng cơ Duchenne là thể nặng nhất, chủ yếu ở
nam giới do bệnh tổn thương gen lặn trên nhiễm sắc thể
X, khởi phát từ rất sớm, thường đến năm 12 tuổi đã phải
ngồi xe lăn và hiếm khi sống quá 20 tuổi.
4. Loạn dưỡng cơ mặt- vai- cánh tay thường có cuộc sống
tương đối bình thường do cơ chi dưới ít bị ảnh hưởng,
nếu có thì thường nhẹ.
5. Chẩn đoán bệnh:
- triệu chứng bệnh,
- tuổi khởi phát, giới,
- vị trí cơ tổn thương,
- xét nghiệm men cơ, điện cơ, sinh thiết cơ và các xét
nghiệm về gen
Duchenne muscular dystrophy
Lâm sàng
Điện cơ
Sinh thiết
Điều trị
Becker’s muscular dystrophy
Loạn dưỡng cơ mặt vai cánh tay
2. Bệnh cơ do viêm nhiễm
Bệnh ít gặp
Tỷ lệ mắc bệnh 1/ 100.000
Nhóm bệnh mắc phải và tiềm năng điều trị
nguyên nhân nhiều nhất
Bao gồm: polymyositis(PM),dermatomyositis
(DM) và inclusion body myositis (IBM)
Bệnh cơ do viêm nhiễm: sinh lý bệnh
Phối hợp bệnh tự miễn và mô liên kết khác
Bệnh cơ do viêm nhiễm: lâm sàng
Bệnh cơ do viêm nhiễm: lâm sàng
Bệnh cơ do viêm nhiễm: lâm sàng
Da nổi mụn( rash) khớp đốt
ngón tay
Tiêu chuẩn chẩn đoán
Yếu cơ gốc chi đối xứng
Sinh thiết bằng chứng viêm cơ
Tăng men cơ trong huyết thanh
Đặc điểm điện cơ
Rash đặc biệt trong DM
Sinh thiết cơ
Dermatomyositis
Triệu chứng DM
Yếu cơ
Rối loạn nuốt
Đau cơ
Nổi những u cứng (hardened bumps) do tích tụ
calcium dưới da
Chẩn đoán Dermatomyositis
Gottron papules
Polymyositis
Triệu chứng lâm sàng PM
Chú ý:
Cả PM và DM đôi khi phối hợp ung thư
bao gồm
Lymphoma
ung thư phổi, vú, buồng trứng và ruột
DM>PM
IBM
Chẩn đoán Inclusion body myositis
Familial IBM
Sinh thiết cơ
Điều trị
Không đáp ứng điều trị
Bệnh cơ bẩm sinh( congenital myopathies)
Bệnh cơ ngọn chi( distal myopathies)
Bệnh cơ biến dưỡng
Bệnh cơ ty thể
Bệnh cơ nội tiết
Bệnh cơ nhiễm độc
Ca lâm sàng: chẩn đoán và điều trị
Kết quả cận lâm sàng CTM:
HC 4.02 T/LHb 11.6g/dLBC 5.7 K/uLNEU 69.1%LYM 18.6%EOS 4%TC 285 K/uL
PT 12.6s
APTT 34sINR 1.12VS 1h 27mmVS 2h 59mmCRP 0.7 mg/L
fT3 2.31pg/mLfT4 14.37 pg/mLTSH 3.624 mUI/L
ĐH 74mg/dLAST 389 U/LALT 187 U/LBUN 10 mg/dLCreatinin 0.45 mg/dLCPK 3234.3 U/L
Na 138 mmol/LK 3.2 mmol/L
Cl 98 mmol/LCa 1.9 mmol/L
Anti ds-DNA 10.4 IU/mL
ANA dương tính2.8530/0.356
CK-MB 188.3 U/LTroponin I 0.012ng/mL
ASO negative
RF negative
C3 32.4 mg/dL
C4 11.8 mg/dL
CEA 1.45 ng/mL
AFP 1.79 ng/mL
CA 12.5 9.34 IU/mL
CA 19.9 15.74 IU/mL
Cyfra 21.1 0.49ng/mL
NSE 33.14ng/mL
SA tuyến giáp: bướu giáp nhân 2 thùy
SA tim: chức năng tâm thu thất trái bình thường
SA bụng: gan nhiễm mỡ
Chẩn đoán
Chẩn đoán lâm sàng:
Viêm da-cơ - Nấm da vùng vai (P)
Chẩn đoán phân biệt:
Bệnh cơ liên quan cận ung thư - Nấm da
vùng vai (P)
Hướng xử trí Corticoid: Solumedrol 1g TM 3 ngày, rồi bắt đầu
prednisone uống
Theo dõi CK huyết thanh
VLTL
Điều trị nấm da
?