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Curso de Biología Celular y Molecular, Facultad de Medicina Veterinaria y Zootecnia, Universidad Nacional Micaela Bastidas de Apurímac.TRANSCRIPT
UNIVERSIDAD NACIONAL MICAELA BASTIDAS DE APURIMACCARRERA PROFESIONAL DECARRERA PROFESIONAL DE
MEDICINA VETERINARIA Y ZOOTECNIA
NATURALEZA DEL GEN Y GENOMA
MSc NILTON CESAR GOMEZ URVIOLAMSc. NILTON CESAR GOMEZ URVIOLA
Biól i i lé f dBiólogo y genetista inglés, profesor de
biología en la Universidad de Cambridge
(1908-1910) y director de la John Innes(1908 1910) y director de la John Innes
Horticultural Institution (1910-1926),
defendió las leyes hereditarias
formuladas por el botánico austriaco
Gregor Mendel.
Sugirió por primera vez el términoSugirió por primera vez el término
Genética para la ciencia de la herencia
y de la variación, y creó términos como
homocigoto, heterocigoto, alelomorfo
y epitástico.
GENÉTICA
La genética es una rama de las ciencias biológicas, cuyo
objetivo es el estudio de los patrones de herencia, del modo en
que los rasgos y las características se transmiten de padres a
hijos.
La genética o la ciencia de la herencia es una disciplina cuyosLa genética, o la ciencia de la herencia, es una disciplina cuyos
principios se manifiestan en nuestros animales de múltiples
formas, en la que el genotipo es modelado por el ambiente
dando lugar al fenotipo, que determina como son los distintos
individuos, perros, gatos, caballos, vacas, ovejas, y otros
i l d é i d i danimales domésticos y mascotas, respecto a determinadas
características morfológicas como tamaño, color de la capa,
tipo de pelo, etc.tipo de pelo, etc.
GEN, GENOTIPO Y FENOTIPO
• Gen: secuencia de ADN que controla un
carácter.
• Genotipo: conjunto de genes característicos de
una especie raza variedad estirpe y línea queuna especie, raza, variedad, estirpe y línea, que
están en la estructura molecular del ADN.
• Fenotipo: conjunto de caracteres hereditarios
que se manifiestan externamente.
RAZADentro de la especie, es la raza el primer escalón que
encontramos al tratar de poblaciones de animales domésticos.p
La raza puede ser importante, pero noi f d t lsiempre fundamental.
Característicasmorfológicas
RAZAg
AptitudAptitudproductiva
Comportamiento
SELECCION NATURAL
SELECCION ARTIFICIAL
RAZA
VARIANTES MORFOLÓGICASSELECCION NATURAL
VARIEDAD
VARIANTES MORFOLÓGICAS DENTRO DE LA RAZA QUE NO
MODIFICAN SU CONFORMACIÓN O FORMATO
BÁSICO
SELECCION ARTIFICIAL
SUBRAZA SE USA MÁS PARA VARIANTES
SELECCION ARTIFICIAL
SUBRAZA GEOGRÁFICAS
ES UNA POBLACION CERRADASELECCION ARTIFICIAL
SEGUIMIENTO NO CONTINUO
ESTIRPE
ES UNA POBLACION CERRADA DE ANIMALES DE UNA RAZA, O
VARIEDAD QUE HA SIDO ESTIRPE CREADA POR UN GANADERO O
EMPRESA
POBLACION CERRADA QUESELECCION ARTIFICIAL POBLACION CERRADA QUE PROVIENE DE UNOS
APAREAMIENTOS MUY
SEGUIMIENTO CONTINUO
LINEA CONCRETOS DENTRO DE UN TRONCO FAMILIAR MAS O
MENOS AMPLIO
Un gen es una secuencia lineal de nucleotidos en la
moléc la de ADN q e contiene la información necesariamolécula de ADN, que contiene la información necesaria
para la síntesis de una macromolécula (proteína) con
función celular específica.
El gen es considerado como la unidad deEl gen es considerado como la unidad de
almacenamiento de información y unidad de herencia
al transmitir esa información a la descendencia. Los genes
se disponen, pues, a lo largo de cada uno de los
cromosomas (ADN + proteínas histonas). Cada gen ocupa
en el cromosoma una posición determinada llamadaen el cromosoma una posición determinada llamada
locus.
GENOMAEl genoma es todo el material genético contenido en las células de un
organismo en particular. Por lo general, al hablar de genoma en los seres
ióti f i ól l ADN t id l ú l i deucarióticos nos referimos sólo al ADN contenido en el núcleo, organizado en
cromosomas. Pero no debemos olvidar que también la mitocondria contiene
genes.g
El término genoma fue acuñado en 1920 por Hans Winkler, profesor de
B tá i l U i id d d H b Al i ó i dBotánica en la Universidad de Hamburgo, Alemania, como un acrónimo de
las palabras gene y chromosoma.
El término diploide indica que un organismo tiene dos copias del genoma enp q g p g
sus células, debido a la presencia de pares de cromosomas homólogos.
El material genético es el
ácido desoxirribonucleico
(ADN), una molécula que
representa la columna vertebral
del cromosoma y que está
compuesta por dos cadenas
o hebras de nucleótidoso hebras de nucleótidos
entrelazadas, constituyendo
una doble hélice.
El 75% del ADN se halla representado por secuencias singulares (copias únicas)
de nucleótidos y secuencias que se hallan una o pocas veces repetidas. En este
sector del ADN se encuentran las secuencias de nucleótidos funcionalmente
activas, es decir, los genes. Los genes representan una pequeña parte del ADN,, , g g p p q p ,
alrededor del 13% de ese 75%, lo que equivale al 10% del genoma.
75%
ADN ADN
100%GENOMA
13% GENES
25%NUCLEO NUCLEO CELULARCELULAR 10% GENES
El 25% restante de ADN se halla representado por secuencias de nucleótidos
altamente repetidas. Sus funciones de desconocen, aunque no se descarta que
desempeñen algún papel en el mantenimiento de la estructura de los
cromosomas.
GENOMA MITOCONDRIAL
El Genoma mitocondrial, también llamado ADN mitocondrial, es el material
genético de las mitocondrias. El ADN mitocondrial se reproduce por sí mismog p p
semi-autonómicamente cuando la célula eucariota que ocupa se divide.
El ADN mitocondrial, al igual que el ADN bacteriano, es una molécula, g q ,
bicatenaria, circular, cerrada, sin extremos. En los seres humanos tiene un
tamaño de 16 569 pares de bases conteniendo un pequeño número de genestamaño de 16 569 pares de bases, conteniendo un pequeño número de genes.
En el ADN MITOCONDRIAL están codificados 2 ARN ribosómicos, 22 ARN
de transferencia y 13 proteínas que participan en la fosforilación oxidativa.
El número de genes en el ADN mitocondrial es de 37, frente a los 20 000
25 000 d l ADN ó i l h L h i– 25 000 genes del ADN cromosómico nuclear humano. La herencia
mitocondrial es matrilineal, es decir, el ADN mitocondrial se hereda solo por vía
maternamaterna.
UNIDADES DE LONGITUD PARA LA MOLÉCULA DE ADN
D bid á t d d bl héli l l it d d l ADN-Debido a su carácter de doble hélice la longitud del ADN se expresa en paresde bases (pb).
-1kb: 1000pb
-1Mb: 1000Kb: 1.000.000pb
-1Gb: 1000Mb: 1.000.000Kb: 1.000.000.000 pb
Cada célula humana diploide contiene 46moléculas de ADN 46 Mb, aprox. cadacromosoma mide 4 cm.
Cada célula contiene 1.84 m de ADN aprox.
Cada ser humano tiene 2 billones de células:
E i lEquivale a:
100 vueltas a la tierra.
7000 viajes a la luna (ida y vuelta).000 ajes a a u a ( da y ue ta)
13 viajes al sol ida y vuelta.
Existen 5 clases de histonas (proteínas con alta proporción de lisina y arginina)
tid l ll i t d l ti d i d H1 H2A H2Bcomprometidas en el enrollamiento de la cromatina, denominadas H1, H2A, H2B,
H3 y H4. El ADN solo se enrolla sobre las cuatro últimas, formando los
nucleosomas que constituyen las unidades básicas del enrollamiento cromatíniconucleosomas, que constituyen las unidades básicas del enrollamiento cromatínico.
En cada nucleosoma, las histonas nucleosómicas se asocian para formar una
estructura octamérica compuesta por dos H2A dos H2B dos H3 y dos H4estructura octamérica, compuesta por dos H2A, dos H2B, dos H3 y dos H4.
H2A
H3
H2B
H4
Cada individuo posee dos genes que
determinan un rasgo uno proveniente dedeterminan un rasgo, uno proveniente de
la mamá y el otro del papá. Estas formas
alternativas de genes se conocen comoalternativas de genes se conocen como
alelos.
Un gameto en particular puede contener
el alelo (gen) dominante ó el recesivo,
pero no ambos.
En un individuo los dos alelos que
controlan un rasgo permanecen unidos
durante toda la vida, pero se separan (o
segregan) durante la formación de los
gametos.
Al lCromosomas tomados de las glándulas
Alelos salivares de Drosophila melanogaster,
la mosca de la fruta.
Las células humanas con excepción de las célulasLas células humanas, con excepción de las células
germinales y algunas células muy especializadas
que no pueden reproducirse y que no tienen DNA
(ejm. Los glóbulos rojos), contienen dos copias de
cada cromosoma, una heredada de la madre y la
otra del padre; los cromosomas materno y paterno
de una pareja se denominan CROMOSOMAS
HOMÓLOGOS. La única pareja de cromosomas noHOMÓLOGOS. La única pareja de cromosomas no
homólogos son los cromosomas sexuales XY en
h XX h bmachos y XX en hembras.
Centrómero
Telómero
Centrómero
Cromátida
CCromosoma
CROMOSOMAS: PORTADORES FISICOS DE LOS GENES
Cromosomas significa “corpúsculos coloreados”. Puede contener entre 50 y
250 millones pares de bases. Las moléculas de ADN de los cromosomas
exhiben un centrómero, dos telómeros y múltiples orígenes de replicación.
Telómero TelómeroCentrómero
Orígenes de replicación
Toda la información genética necesaria para generar yl t i l l j d b d tconservar una planta o animal complejo debe de estar por
completo dentro de una célula.
Para dividirse y distribuir elmaterial genético en lascélulas hijas, el ADN seorganiza en cromosomas.
El número y la morfologíade los cromosomas es
t t dconstante para cadaespecie.
El ser humano normaltiene 46 cromosomas.
Alteraciones en el númeroy/o estructura de loscromosomas producencromosomas producensíndromes oenfermedades.
Número de cromosomas de algunas especies
CARIOTIPO.- Es el conjunto de cromosomas, ordenados sobre la base de sus
tamaños y la posición de sus centrómeros.
• Un cromosoma mitótico está formado por dos cromátidas, que son cadenasiguales de ADN, es decir, con los mismos genes y los mismos alelos.
• Los cromosomas se clasifican según la longitud relativa de sus brazos, esdecir, según la posición del centrómero, en:
METACÉNTRICOS: cuando los dos brazos son aproximadamente iguales yel centrómero está en el centro.
SUBMETACÉNTRICOS: el centrómero está ligeramente desplazado hacia unlado dando dos brazos algo desiguales.g g
TELOCÉNTRICOS: cuando el centrómero está más cerca de un extremo,dando dos brazos muy desiguales.dando dos brazos muy desiguales.
ACROCÉNTRICOS: el centrómero está en un extremo, por lo que enrealidad sólo existe un brazorealidad sólo existe un brazo.
Aunque la mayoría de los genes se transcriben a ARN mensajero,Aunque la mayoría de los genes se transcriben a ARN mensajero,
responsable de la producción de proteínas, algunas secuencias de
ADN se transcriben a ARN no codificador de proteínas, como el
ARN ribosómico o el ARN de transferencia, con otras funciones
celulares.celulares.
Además, muchos genes se encuentran constituidos por regiones
codificantes (exones) interrumpidas por regiones no codificantes
(intrones) que son eliminadas en la formación del ARN(intrones), que son eliminadas en la formación del ARN.
CÓDIGO GENÉTICO
Código genético, mecanismo mediante el cual la información genéticaCódigo genético, mecanismo mediante el cual la información genética
contenida en el ácido desoxirribonucleico (ADN) de los cromosomas se
transcribe a otro ácido nucleico llamado ácido ribonucleico (ARN) y a
continuación a las proteínas El código genético es indispensable paracontinuación a las proteínas. El código genético es indispensable para
realizar, a partir de los nucleótidos, la síntesis de proteínas, que son
cadenas de aminoácidos; cada proteína tiene una secuencia precisa de
aminoácidosaminoácidos.
CÓDIGO GENÉTICO
Alanina AlaAlaAminoácido Abreviatura
Segunda baseSegunda baseAlaninaArginina
AsparaginaAc. aspart.
CysteinaGl t i
AlaAlaArgAsnAspCysGl
UU
UUUUUUUUUUCUUCUUAUUA
CCUCUUCUUCCUCCUCAUCA
AAUAUUAUUACUACUAAUAA
GGUGUUGUUGCUGCUGAUGA
UUCCAA** **
GlutaminaAc. glutami.
GlycinaHistidina
Isoleucina
GlnGluGluGlyHisIle
CC
UUGUUGCUUCUUCUCCUCCUACUACUGCUG
UCGUCGCCUCCUCCCCCCCCACCACCGCCG
UAGUAGCAUCAUCACCACCAACAACAGCAG
UGGUGGCGUCGUCGCCGCCGACGACGGCGGPrimera basePrimera base Tercera baseTercera base
GGUUCCAAGG
**
LeucinaLysina
MetioninaFenilalina
Prolina
LeuLysMetPhePro
AAAUUAUUAUCAUCAUAAUAAUGAUGGUUGUU
ACUACUACCACCACAACAACGACGGCUGCU
AAUAAUAACAACAAAAAAAAGAAGGAUGAU
AGUAGUAGCAGCAGAAGAAGGAGGGGUGGU
Primera basePrimera base Tercera baseTercera baseUUCCAAGGUU
SerinaTreonina
TriptofanoTriptofanoTirosina
Valina
SerThrTrpTrpTyrTyrVal El color indica a qué aminoácido se destina el codón
GG
GUUGUUGUCGUCGUAGUAGUGGUG
GCUGCUGCCGCCGCAGCAGCGGCG
GAUGAUGACGACGAAGAAGAGGAG
GGUGGUGGCGGCGGAGGAGGGGGG
UUCCAAGG
Val
Codón de paro de traducciónCodón de paro de traducción**
EL CÓDIGO GENÉTICO
El número de codones posibles es 64, de
los cuales 61 codifican aminoácidos
(siendo además uno de ellos el codón de
inicio AUG) y los tres restantes son sitiosinicio, AUG) y los tres restantes son sitios
de parada (UAA, llamado ocre; UAG,
llamado ámbar; UGA, llamado ópalo).
