b ö l m ü pediatrik ortopedi p kemik displazileri … derman tıbbi yayıncılık pediatrik...

Derman Tıbbi Yayıncılık 341Derman Tıbbi Yayıncılık 1

Özgür Baysal

Pediatrik Ortopedi Kemik Displazileri (Dwarfizm)

Orantısız Dwarfizm-Orantılı Dwarfizm

Orantısız Cücelik1. Akondroplazi2. Pseudoakondroplazi3. Multiple Epifizyal Displazi4. Spondiloepifizyal Displazi5. Diastrofik Displazi6. Kniest Displazi7. Metafizyel kondroplaziOrantılı Cücelik1. Kleidokranial Displazi2. Mukopolisakkaridoz 1-AKONDROPLAZİ• Ensıkgörülenorantısızcüceliktipidir.[1-6]• Otozomaldominantgeçişli,• FGFR3genindekimutasyonsonucufizinproliferatifzonunuetkiler.[7]• İleribabayaşıriskfaktörüolarakbildirilmektedir.• Spinaltutulumönplandadır.• Kısapediküllernedeniylelomberspinalstenozbulguları,torakolomberkifoz;nöro-lojiksemptomlara,foramenmagnumveüstservikalstenoz;apneataklarınanedenolabilir

Kit

ap B

ölümü

DERM

AN

DOI:10.4328/DERMAN.3521 Received:16.04.2015 Accepted:22.04.2015 PublishedOnline:30.04.2015CorrespondingAuthor:ÖzgürBaysal,OrtopediveTravmatolojiKliniği,Dr.LütfiKırdarKartalEğitimveAraştırmaHastanesi,34890Kartal,İstanbul,Türkiye.E-Mail:[email protected]:+902164413900-1421

342 Derman Tıbbi Yayıncılık

Pediatrik Ortopedi / Kemik Displazileri (Dwarfizm) PediatrikOrtopedi/KemikDisplazileri(Dwarfizm)

Derman Tıbbi Yayıncılık 2

Klinik özellikler• Zekadüzeylerinormaldir• Gecikmişmotorfonksiyonlar• Spinalstenozsemptomları(güçsüzlük,hissizlikveparestezi…)

Fiziksel özellikler • Klasikrizomelikcücelik,• Gövdeboyutlarınormalolmaklabirlikte,humerusönkoldan,femurtibiadankısa-dır.Frontalçıkıntı,düğmeburunmevcuttur,• Altextremitelerdebowing,üstextremitedeRadiusbaşısubluksasyonu,tridentel,• Kaslardahipotoni,• Torakolomberkifozveciddilomberlordoz

Radyolojik özellikler • Vertebra,pelvisAPveextremitegrafileriçekilir• Pelvisgrafisindeşampanyakadehibulgusu(Şekil1),

• Lombergrafilerde;kısapediküller, interpedikülermesafeazalmıştır.Lordozart-mıştır(Şekil1).• MRG;stenozdaşüphelenildiğindeistenir.

Tedavi • Spinalkifoziçincerrahidışıtedavi;breysleme• 5yaşlarındakifoz>60˚;cerrahi• Lomberstenoz;Cerrahidışı;Kilomodifikasyonu,Fiziktedavi,KortikosteroidenjeksiyonuCerrahi;Çokseviyelilaminektomivefüzyon• Foramenmagnumstenoz;kordkompresyonumevcutssaacildekompresyon• Genuvarum;osteotomileryadahemiepifizyodez• Kısaextremiteleriçinextremiteuzatma

2-PSEUDOAKONDROPLAZİ• Otozomaldominatgeçişli,• COMP(kıkırdakoligomerikmatriksprotein)genindedefekt.[8]

Şekil1.Şampanyakadehibulgusu,vertebradaskolyoz




• Klasikakondroplazidenfarklıolarak;Fizikmuayenedenormalyüzgörüntüsü,Odontoidhipoplaziyebağlıservikalinstabilitevarlığı,Spinalstenozunolmaması[1-5]

3-MULTİPLE EPİFİZYAL DİSPLAZİ • Tümepifizlerdekemikleşmeningecikmesiylekarakterizedwarfizmformudur,• Otozomaldominantgeçişli,• COMP (kıkırdakoligometrikmatriksprotein)genindeki defekt sonucumeydanagelir.[1-5,9]

Klinik özellikler• 5-14 yaşlarına kadar klinik olarak tanınamayan extremitelerin kısa olduğudwarfizm’dir.• Eklemağrısı,topallamailebulguverir.Fiziksel özellikler • Eklemdeformiteleri(valgusdiz),erkenosteoartrit• Vertebratutulumgeneldegörülmez

Radyolojik özellikler • Kısametakarplar,kısametatarslar,• Valgusdiz,• Pelvistebilateraltutulum(LegCalvepertheshastalığıilekarışabilir)(Şekil2)

Tedavi • Erkenosteoartrit;analjeziktedavivefiziktedavi• Eklemdeformiteleridurumunda;düzelticiosteotomiler,artroplastiseçenekleri

4-SPONDİLOEPİFİZYAL DİSPLAZİ• Epifizdekikemikleşmemerkezindekidefektebağlıolarakmeydanagelenkısagöv-delicücelikilekarakterizedir,• Aileselgeçişgösterebilir,ileribabayaşıriskfaktörüdür.• Otozomaldominant(SEDkonjenita),X’ebağlıgeçişgösteren(SEDtarda),rastge-lemutasyon(%50mutasyon),

Şekil2.bilateralfemurbaşıepifiztutulumu




• COL2A1genindemutasyon[1-5]• İlişkiliklinikdurumlar;atlantoaksiyalinstabilite

2formuvardır.1-SpondiloepifizyalDisplazikonjenita• Otozomaldominantgeçişli,SEDtarda’dandahaciddi(Şekil3)

2-SpondiloepifizyalDisplazitardaX’ebağlıgeçiş,konjenitaformundaortayaçıkanaltextremitedekiaçısaldeformitetardaformundayoktur.Klinikdahaselimseyreder.

Klinik özellikler • Atlantoaksiyelinstabiliteninnedenolduğuservikalmyelopati• Torasikdisplazi’yeikincilsolunumzorluğu• Retinalayrışmaveyamyopininnedenolduğugörmesorunları• Coxavara;kalçaağrısı,erkenOA• İskeletdeformitelerinebağlıyürümesorunları

Fiziksel özellikler • Kısaboy,• Düzleşmişyüz,• Kifoskolyoz,lomberlordoz,• Coxavara,genuvalgum• Topallayarakyürüme,eklemROMazalması

Radyolojik özellikler• Servikalinstabilteşüphesi,MyelopatisemptomlarındaMRG;Spinalkordsinyalde-ğişiklikleri

Ayırıcı tanı Akondroplazi,diastrofikdisplazi

Tedavi• Multidisiplineryaklaşım;fiziktedavi,göz,göğüshastalıkları,ortopedist

Şekil3.SEDtardaiskeletsistemtutulum




• Atlantoaksiyeldislokasyon,skolyoz,coxavalgadurumlarındacerrahi

Komplikasyonlar• Servikalvertebrainstabiltesi,spinaldeformite,• Kalçadeformiteleri,dejeneratifkalçahastalıkları• Görmeproblemleri

5-DİASTROFİK DİSPLAZİ• Epifizdekikemikleşmemerkezininhasarısonucukısaextremitelerilekarakterizedwarfizm’dir,• İlerleyicideformiteilekarakterizedir,• Otozomalresesifgeçişgösterir,• DTDSTgenindeki,mutasyon(sülfattransportprotein)[1-5,10]

Klinik özellikler • Kısaboy(rizomelikkısalık)• Yarıkdamak(%60),karnabaharkulak(güreşçikulağı)(%80)• Elbaşparmaktadeformite(otostopçuparmak)(Şekil4)

• Torakolomberskolyoz,ciddiservikalkifoz,• Kalçavedizkontraktürleri• Genuvalgum,ayaktaskewfoot((serpentinveyaZayak)• Pesekinovarus

Tedavi• Cerrahidışıtedavi;gözlemvedestektedavisi(çoğuhastalarda)• Servikalkifozgenelliklekendiliğindendüzelir• Occipital-servikalfüzyon,posteriorservikalfüzyon,torakolomberfüzyon,• İskeletdeformiteleriiçinosteotomiiledüzeltme,totaleklemartoplastisi

6-KNİEST DİSPLAZİ• Tip2kollajensentezindekidefektebağlıkısagövdelicücelikilekarakterize,• Otozomaldominantgeçişli,• COL2A1genindekidefekt,[1-5]

Şekil4.Elvebaşparmaktutulumu




Ortopedik tutulum; • Kısaboy,orantısızkısagövdelicücelik,• Eklemsertliğivekontraktürler,• Hipoplastikpelvisvevertebra• Skoyoz,kifoz,• Erkenosteoartrit• Diğertutulum;solunumsalproblemler,yarıkdamak,retinalayrışmavemyopi• İşitmekaybı

Fiziksel özellikler • Orantısızkısagövdelicücelik,• Eklemlerdebüyümevesertlik• Skolyoz,kifoz,• Yarıkdudak• Belirgingözler

Radyolojik özellikler• Osteopeni,coxavara,genuvalgum

Tedavi • Myopiiçingözkonsültasyonu• Eklemkontraktürleriiçinerkenfiziktedavi• Kalçanındejeneratifartritiiçineklemrekonstriksiyonu

7-METAFİZYEL KONDRODİSPLAZİ• Epifizlerinnormalolduğu,metafizyeltutulumunönplandaolduğubirhastalıkgru-budur.(Şekil5:Multiplemetafizyelkondrodisplaziliolgu)

• Epifiznormaliken,fizinproliferatifvehipertrofikzonundaiçinealanmetafizyeldisplazinin3tipivardır.• Jansen,Schmid,McKusick[1-5]Jansentip• Otozomaldominantgeçişli,• PTHRPreseptördefekt,

Şekil5.Multipleepifizyaltutulumluolgu




Klinik özellikler• Mentalretardasyon,• Kısaextremitelicücelik,• Gözlerarasımesafeuzak,• Hiperkalsemi

Schmid tip• OtozomalDominantgeçişli,• Tip10kollajendefekti,

Klinik Özellikler• Kısaextremitelicücelik,• Aşırılomberlordoz,• Altextremitelerdebowingvedizlerdegenuvalgum,• Kalçadacoxavara,extremitelerdekontraktürlervetrandelenburgyürüyüş(Riketsilekarışabilir)• McKusick• Otozomalresesifgeçişli,

Klinik özellikler• Atlantoaksiyelinstabilite,• Ayakbileğideformiteleri,• Kansergelişimriskiartmıştır,• Bağırsaklardaemilimbozukluğu,megakolon

Tedavi Atlantoaksiyelsubluksasyon,coxavara,genuvalgum,kısalıkveiskeletdeformitele-rine(coxavara,genuvalgum)yönelikcerrahiuygulanabilir.

ORANTILI CÜCELİK1-KleidokranialDisplazi2-Mukopolisakkaridoz• Glikozaminglikan(mukopolisakkaridoz)yıkımındarolalanlizozomalenzimlerinka-lıtsalbozukluklarınabağlıolarakglukozaminglikanlarınvücuttabirikmesisonucuolu-şanbirgrupdepohastalığıdır.[1-5,12]• Mukopolisakkaridozun13alttipivardır.• Glikozaminglikanlar;Kemikte,kıkırdakta,tendonlarda,korneada,cilttevebağdo-kudabirikir.

Ortopedik tutulum • Orantılıcücelik,• Karpaltünelsendromuoranıartar,• C1-C2instabiltesi,• Gecikmişkalçadisplazisi,• Anormalepifizler(Şekil6),• Genuvalgum,• Falanksdeğişiklikleri




Diğer organ ve sistem tutulum • İdrardakompleksşekeratılımı,• Organomegali,• Kornealtutulum,• Sağırlık,• Zekageriliği(Morquiohariç),• Genişlemişkafatası(Şekil7)

1. Morquio sendrom• Otozomalresesifgeçişli• Keratansülfatbirikimilekarakterize,ensıkgörülenmukopolisakkaridozdur.• Kıkırdaklarınbüyümeplaklarınıetkiler,• 18-24aylıkikenklinikolarakortayaçıkar• TipA;galaktozamin6-sülfatsülfatazeksikliği• TipB;betagalaktozidazeksikliği• TipAformenciddiformiken,TipAveTipBerişkinyaşakadarhayattakalabilir.

Klinik özellikler • Orantılıcücelik,• Normalzeka,

Şekil6.Anormalepifizler

Şekil7.Genişlemişkafatası




• Topallayarakyürüyüş,• Genuvalgum,• Torasikkifoz,• Kornealbulanıklaşma

Radyolojik özellikler• Kalınlaşmışkafatası,• Genişlemişkostalar,• Coxavara,• Torasikkifoz,• Odontoidhipoplazi,• Metakarpdeğişiklikleri(Şekil8)

Biyokimyasal özellikler• İdrardakeratansülfatbirikimi

Tedavi • C1-C2instabilitedurumundadekompresyon+füzyon• Extremitelerdedeformitelereyönelikdüzelticiosteotomiler2.HurlerSendromu• AlfaLiduronidazenzimeksikliğinebağlıolarakdermatansülfatbirikimiylekarak-terizemukopolisakkaridozdur.• Otozomalresesifgeçişli,• Genellikleyaşamınilkdekadındaölümlesonuçlanır.

Klinik özellikler • Orantılıcücelik,• İlerleyicizekageriliği,• Kornealbulanıklaşma,• C1-C2instabilite,• Karpaltünelsendromvetetikparmak

Biyokimyasal özellikler • İdrardadermatansülfatbirikimitespitedilir.

Şekil8.Metakarpdeğişiklikleri




Tedavi • Kemikiliğinakli

3. San Flippo sendromu• Heparansülfatbirikimiylekarakterizemukopolisakkaridozdur.• Otozomalresesifgeçişli,• Hayatın2.dekadındayaşamlarısonaerer.

Klinik özellikler • Orantılıcücelik,• Zekageriliği,• Kornealbulanıklaşma

Biyokimyasal özellikler • İdrardaheparansülfattespitedilir.

Tedavi • Kemikiliğinakli

4. Hunter Sendromu• Sulfo-iduronat-sülfatazeksikliğinebağlıdermatan-heparansülfatbirikimiyleka-rakterizemukopolisakkaridozdur.• X’ebağlıresesifgeçişgösterir.• 2.dekadakadarhayatlarınısürdürebilirler.

Klinik özellikler • Zekageriliği,• Orantılıcücelik,• Korneadabulanıklaşma

Biyokimyasal özellik • İdrardadermatan-heparansülfatbirikimi

Kaynaklar1.ReviewofOrthopaedics,6thEdition,MarkD.MillerMD,StephenR.ThompsonMBBSMEdFRCSC,JenniferHartMPASPA-CATC,animprintofElsevier,Philadelphia,Copyright20122.AAOSComprehensiveOrthopaedicReview,JayR.Leiberman.PublishedbyAmericanAcademyofOrthopaedicSurge-ons,RosemontIL.Copyright20093.OrthopaedicKnowledgeUpdate10,JohnMFlyn.PublishedbyAmericanAcademyofOrthopaedicSurgeons,Rose-montIL.Copyright20114.Tachdjian’sPediatricOrthopaedics.4.Basım,2007.JohnHerring5.ÇocukOrtopedisi.2012.EmreÇullu.BayçınarTıbbiYayıncılık6.Shirley,E.D.andM.C.Ain,Achondroplasia:manifestationsand treatment. JAmAcadOrthopSurg,2009.17(4):p.231-241.7.Aviezer,D.,M.Golembo,andA.Yayon,Fibroblastgrowthfactorreceptor-3asatherapeutictargetforAchondroplasia--geneticshortlimbeddwarfism.CurrDrugTargets,2003.4(5):p.353-365.8.MerrittTM,AlcornJL,HaynesR,HechtJT.,Expressionofmutantcartilageoligomericmatrixproteininhumanchond-rocytesinducesthepseudoachondroplasiaphenotype.JOrthopRes,2006.24(4):p.700-707.9.AnthonyS,MunkR,SkakunW,MasiniM,MultipleEpiphysealDysplasia.JAmAcadOrthopSurg,2015.23(3):p.164-172.10.RyöppyS,PoussaM,MerikantoJ,MarttinenE,KaitilaI,Footdeformitiesindiastrophicdysplasia.Ananalysisof102patients.JBoneJointSurgBr,1992.74(3):p.441-444.11.Mundlos,S.,Cleidocranialdysplasia:clinicalandmoleculargenetics.JMedGenet,1999.36(3):p.177-182.12.White,K.K.andT.Sousa,Mucopolysaccharidedisorders inorthopaedicsurgery. JAmAcadOrthopSurg,2013.21(1):p.12-22.

b ö l m ü pediatrik ortopedi p kemik displazileri … derman tıbbi yayıncılık pediatrik...

Documents