apunts unitat 7

U7. Genètica clàssica

7. Genètica clàssica

Índex:

HISTÒRIA DE LA GENÈTICA

CONCEPTES RELACIONATS AMB L'HERÈNCIA DE CARÀCTERS

LLEIS DE MENDEL1. Experiment de la primera llei2. Experiment de la segona llei3. Experiment de la tercera llei4. Herència intermèdia5. Al·lelisme múltiple6. Gens letals

TEORIA CROMOSÒMICA DE L'HERÈNCIA

HERÈNCIA DEL SEXE

HERÈNCIA LLIGADA AL SEXE

HERÈNCIA INFLUÏDA PEL SEXE

1


HISTÒRIA DE LA GENÈTICA

La genètica és la ciència que s'encarrega de l'estudi de l'herència biològica, el fenomen pel qual els caràcters dels éssers vius es transmeten als seus descendents. Els caràcters són peculiaritats morfològiques, fisiològiques o de comportament que fan de cada individu un ésser únic. Alguns d'aquests caràcters són adquirits durant la vida, per exemple, les cicatrius o determinades activitats per a certs actes. Aquests caràcters s'adquireixen durant la vida per efecte d'influències externes o l'ús o desús d'alguns òrgans sense que canviï la dotació genètica de l'individu i, per tant, no s'hereten. En canvi el color dels ulls o del cabell són caràcters hereditaris, es poden transmetre a la descendència. Poden ser específics, propis de la espècie; o particulars, són propis de l'espècie però l'individu els presenta d'una forma determinada. Per exemple, tots els humans tenim ulls (caràcter hereditari específic) però els diferents individus poden presentar diverses coloracions de l'ull (caràcter hereditari particular).

Els estudis de Gregor Mendel a mitjan segle XIX es considera el principi de la genètica. A continuació tens un resum de les fites més importants en la genètica.

1858 Mendel

1866 Darwin: teoria de la Selecció Natural

1869 Miescher aïllà DNA humà per primera vegada

1881 Zacharias relacionà que els cromosomes estan formats per DNA.

1900 Correns, de Vries i Von Tschormak, per separat, verifiquen els principis de la genètica mendeliana.

1905 Es determina la correlació entre els cromosomes XX amb el sexe femení i XY amb el masculí.

1909 Gens: unitats de l'herència

1931 Realització de les proves citològies per creuar diferents varietats de blat.

2


1950 Chargaff descobreix les correlacions entre les bases nitrogenades AT i GC.

1951 Franklin aconsegueix les primeres imatges del DNA per difracció de raigs X.

1953 Watson i Crick Estructura en doble hèlix del DNA

1972 Es produeixen les primeres molècules de DNA recombinant.

1985 PCR, obtenció milions de còpies de DNA

1996 Clonació de Dolly, primer mamífer clonat

2001 Borrador del genoma humà

2003 DNA humà desxifrat completament

3


CONCEPTES RELACIONATS AMB L'HERÈNCIA DE CARÀCTERS

Gen: Fragment d’ADN que codifica per un caràcter fisiològic o anatòmic.

Caràcter: Cadascuna de les particularitats fisiològiques o anatòmiques d’un ésser viu.

Locus: Lloc que ocupa un gen en un cromosoma.

Generació P o generació parental: Organismes que s’encreuen per obtenir una F1 (primera generació filial)

Primera generació filial: La primera generació resultant de l’encreuament de la generació P.

Al·lel: Cadascuna de les alternatives que pot presentar un gen. Exemple, el gen que codifica per la llavor dels pèsols, té dos al·lels, és a dir, dues alternatives; groc o verd. Per resoldre problemes de genètica es codifiquen els al·lels en lletres. Per exemple A= color groc i a= color verd. Com es veu a l’exemple s’utilitzen les mateixes lletres ( majúscules i minúscules, mateixes lletres diferenciades per subíndex etc) per els diferents al·lels ( alternatives ) d’un mateix gen. S’aconsella emprar lletres majúscules i minúscules que siguin fàcilment distingibles i a ser possible que sigui la inicial d’una de les dues variants. En els problemes sempre s’ha de començar codificant els al·lels i deixant molt clar el codi que s’utilitza a més d’indicar de quin tipus d’herència es tracta.

Genotip: És el conjunt de gens d’un organisme. També es pot fer referència a una característica, per tant en aquest cas s’entén com el conjunt d’al·lels que codifiquen una característica concreta. S’expressa amb el codis de lletres elegits per cada al·lel. Exemple Aa, Bb etc.

Individu homozigòtic: És aquell que presenta en el seu genotip els dos al·lels iguals per un mateix caràcter. Exemple. AA, aa, BB, bb etc.

Individu heterozigòtic o híbrid: És aquell que presenta en el seu genotip dos al·lels diferents (les dues alternatives ) per un mateix caràcter.

Fenotip: És la manifestació externa del genotip juntament amb l’acció de l’ambient. En els problemes de genètica només no es tindrà en consideració l’acció de l’ambient i per tant s’expressarà per exemple com; color de la llavor, color dels ulls etc.

Fenotip = Genotip + Ambient

Al·lel dominant: És aquell al·lel que quan es troba en heterozigosi ( Aa ) inhibeix la manifestació fenotípica de l’altre al·lels ( o al·lels ). A partir d’aquí es podrà parlar de Herència dominant. Sesol escollir la lletra majúscula per designar la variant dominant.

Al·lel recessiu: És aquell al·lel que tan sols es pot expressar en el fenotip, quan en el genotip es troba en homozigosi ( aa). En aquest cas se sol representar la variant recessiva amb la lletra minúscula.

Línia pura: Individus que tota la seva descendència presenta la mateixa manifestació d'un caràcter.

Encreuament prova: És aquell que es realitza entre l’individu problema i un individu homozigòtic recessiu. S’utilitza en els casos d’herència dominant per esbrinar si un individu és híbrid o homozigòtic.

Arbres genealògics o pedigrí: Representació gràfica de les diferents generacions d’una família i que en genètica permet representar i estudiar la transmissió d’un caràcter al llarg del temps.

4


Herència dominant: És aquella que ve caracteritzada per un al·lel dominant que inhibeix la manifestació externa de l’altre al·lel o al·lels. Herència intermèdia: És aquella herència en que el fenotip que expressen els individus heterozigòtics és una mescla entre els dos al·lels implicats, ja que no domina cap d’elles. Exemple: Flors roses, ( mescla del al·lel negre i al·lel blanc etc ) Herència codominant: És aquella en que el fenotip dels individus heterozigòtics és una expressió dels al·lels implicats i, per tant, es manifesten tots dos, ja que són equipotents. Exemple: Grup sanguini AB Al·lelomorfisme: Quan un gen pot tenir més d’un al·lel. Exemple la herència dels grups sanguinis ( al·lel A, B i O ). Herència lligada al sexe: Herència que ve determinada per gens que es localitzen en els cromosomes sexual. Exemples daltonisme i hemofília. Hibridació: Consisteix en creuar dos individus de la mateixa espècie pertanyents a dues races pures per a un determinat caràcter, que produeixen constantment una descendència homogènia pel que fa a aquell caràcter.Monohibridisme: Quan es parla d’un gen que codifica per un caràcter. Exemple Aa. Dihibridisme: Quan es parla de dos gens que codifiquen per caràcters no antagònics. Exemple color de la llavor i forma de la llavor ( AaBb )

LLEIS DE MENDEL

Gregor Johann Mendel (1822-1884), monjo agustí, realitzà durant alguns anys experiments d'encreuament de plantes de pèsol (Pisum sativum), i un va estudiar la descendència en generacions successives. Basant-se en aquestes, establí una interpretació dels fenòmens de l'herència. Anys després Correns, Tschermark i de Vries redescobriren, per separat, aquestes lleis.

Estudià l'herència de diferents caràcters del pèsol per separat, sense tenir en compte els altres. Per això, en el jardí del convent Mendel conreà diverses varietats de pèsols i es va fixar en set caràcters cadascun dels quals mostrava dues amnifestacions diferents. Va observar que aquests caràcters s'heretaven generació rere generació. Arribà a la conclusió de què les característiques hereditàries estan determinades per “qualque cosa” que ell desconeixia i anomenà factors hereditaris. Aquests factors s'hereten de generació en generació de forma constant i previsible. Mendel establí la probabilitat en que apareixen els caràcters dels progenitors en la descendència.

Caràcters

Forma de la llavor Llisa Rugosa

Color de la llavor Verd Groc

Posició de les flors Axial Terminal

Color de les flors Blanca Porpra

Forma de la beina Normal Estrangulada

Color de la beina Verd Groc

Longitud de la tija Llarga Curta

5


Treballar amb pesoleres oferí grans avantatges com la seva capacitat d'autofecundar-se, que es pot controlar la fecundació creuada, tenen temps de cultiu curts i tenen caràcters hereditaris molt diferenciats.

1. Experiment de la primera llei

Mendel es fixà en un caràcter determinat, per exemple, el color de la llavor, que pot ser groga o verda. Mitjançant autofecundacions successives, s'assegurà que fossin de línia pura. Després aplicà grans de pol·len procedents dels estams de plantes de llavor groga, sobre els estigmes de plantes de llavor verda. Recollí les llavors resultants d'aquest encreuament, que constitueixen la generació filial F1. Observant aquestes llavors trobà que uniformement totes les plantes d'aquests híbrids tenien la llavor groga. Considerà que el caràcter llavor groga com a dominant i el color verd recessiu. Comprovà que el resultat era el mateix si s'aplicava pol·len de plantes amb llavor verda sobre els estigmes de plantes amb llavor groga.

D'aquests experiments Mendel deduí l'existència d'uns factors que determinaven el color de la llavor de les pesoleres. El color groc (caràcter dominant) l'anomenà A i el color verd (caràcter recessiu) a. Les plantes de la generació parental (P) són, per tant, AA i aa i els seus gàmetes respectius A i a. Aquests després de la fecundació originen els híbrids de la F1, tots ells Aa.

D'aquest fet deduí la primera llei o llei de la uniformitat dels híbrids de la primera generació filial: Quan s'encreuen dos individus homozigots o de línia pura per a un determinat caràcter tots els descendents són iguals entre ells tan genotípicament com fenotípicament.

6


2. Experiment de la segona lleiVa deixar que els híbrids de la generació F1 s'autofecundessin. Comprovà que en la

generació següent, F2 o segona generació filial, apareixien unes plantes amb llavors grogues i altres amb llavors verdes, en la proporció de tres plantes amb llavors grogues per una amb llavors verdes. És a dir, el 75% amb llavors grogues i el 25% amb llavors verdes.

Deduí, per tant, que els híbrids produeixen dos tipus de gàmetes: A i a. En autofecundar-se, aquesta gàmetes originen, en la F2, plantes amb genotips AA, Aa i aa. Aquests genotips guarden una relació 1:2:1, però produeixen fenotípicament dos tipus de plantes: tres amb llavors grogues i una amb llavors verdes.

Per mitjà d'aquest experiment enuncià la segona llei o llei de la segregació dels al·lels de la segona generació filial: Cadascun dels factors (al·lels) se separen (segreguen) i es distribueixen els gàmetes de manera independent.

Mendel arribà a aquests mateixos resultats amb la resta del sis caràcters que havia considerat separadament.

3. Experiment de la tercera lleiCercà en la generació parental P

individus de línia pura que es diferenciessin en dos caràcters: pèsols amb llavors grogues i llises, i pèsols amb llavors verdes i rugoses. Observà que en la generació F1

totes les llavors eren grogues i llises. Això és perquè el groc domina sobre el verd i el llis ho fa sobre el rugós. Els híbrids són, per tant, AaLl.

Autofecundant aquests dihíbrids de la F1 obtingué la generació F2, en la qual pogué observar quatre fenotips diferents: groc llis, groc rugós, verd llis i verd rugós. Aquests fenotips guardaven una proporció aproximada de 9:3:3:1.

Basant-se en aquests experiments enuncià la tercera llei o llei de la independència o llei de la lliure recombinació dels caràcters en la transmissió de dos o més caràcters: Els caràcters hereditaris són independents els uns dels altres i es transmeten per separat a la descendència, combinant-se entre sí a l'atzar de totes les maneres possibles.

7


Retrocreuament: En el cas de l'herència dominant, els individus heterozigots no es diferencien fenotípicament dels homozigots dominants. Per determinar quin és el genotip d'aquests individus, Mendel ideà el retrocreuament o encreuament prova. Consisteix en creuar l'individu del qual volem saber el genotip amb l'homozigot recessiu. L'anàlisi del fenotip de la descendència obtinguda de l'encreuament prova, permet de conèixer el genotip de l'individu problema. Així si tota la descendència és igual, l'individu problema és homozigot. Si, al contrari, hi ha diversos tipus de descendents, l'individu problema és heterozigot.

4. Excepcions de la llei de Mendel: Herència intermèdia.

Estudis posteriors a Mendel varen confirmar que la dominància d'una manifestació sobre una altra és un fenomen comú però no universal.

El caràcter color de la flor en la planta anomenada flor de nit (Mirabilis jalapa) pot mostrar dues manifestacions: color vermell o color blanc. Però quan s'encreuen individus provinents de les dues línies pures els híbrids mostren flors de color rosa. La manifestació del caràcter que apareix és intermèdia entre les dels dos progenitors, és a dir, està sota la influència dels dos.

8


5. Al·lelisme múltiple

Tots els caràcters escollits per Mendel depenien d'un gen amb dos al·lels. Avui en dia es coneix exemples de caràcters determinats per un gen que té més de dos al·lels. Un exemple és el caràcter grup sanguini o sistema ABO. Aquest gen té tres al·lels possibles, encara que cada individu sols en presenta dos.

Al·lels Relacions Genotip Fenotip

IA

IB

IC

A>0B>0

B<>A

AAAO

Grup sanguini A

BBBO

Grups sanguini B

AB Grup sanguini AB

OO Grup sanguini OL'al·lel A codifica per a la glicoproteïna A i l'al·lel B per a la glicoproteïna B. La

presència d'aquesta glicoproteïna determina el grup sanguini. Els al·lels A i B dominen per igual, fenomen conegut com a codominància, i quan coincideixen es produeix un fenotip intermedi. L'al·lel O no codifica per a cap proteïna. Els individus del grups sanguini O són homozigots recessius. Els dels grups sanguinis A i B són homozigots dominants o heterozigots. Finalment, els del grup AB sempre són heterozigots.

El factor Rh és un caràcter controlat per un gen amb dos al·lels, Rh i rh. Rh domina sobre rh. L'al·lel Rh codifica per a la síntesi d'una proteïna de membrana dels eritròcits, el factor Rh. Hi ha dos fenotips possibles:

- individus que produeixen la proteïna són Rh+- individus que no produeixen la proteïna són Rh-

9


6. Gens letalsExisteixen certs tipus de gens que produeixen la mort de l'individu, especialment en

les primeres fases del desenvolupament. Aquests gens es denominen letals. Un gen letal és generalment recessiu, causant la mort de l'individu quan hi ha homozigosi. També poden existir gens letals dominants però desapareixen immediatament de la població genètica perquè l'individu en què apareix aquest gen mor encara que estigui en homozigosi.

La proporció dels fenotips possibles en el cas dels gens letals recessiu és diferent a l'esperada per les lleis de Mendel ja que una part dels genotips no s'arriben a convertir-se en fenotips.

TEORIA CROMOSÒMICA DE L'HERÈNCIA

Els set caràcters de la pesolera que estudià Mendel se segregaven de forma independent, perquè en aquesta planta els set gens que controlen aquests caràcters es troben cadascun a un cromosoma diferent. La pesolera té 7 cromosomes diferents (14 agrupats en 7 parells) i va ser una coincidència que els dos caràcters estudiats alhora no estiguessin determinats per gens amb locus al mateix cromosoma.

En alguns casos estudiats es va poder observar que alguns dels caràcters tenien tendència a heretar-se de forma conjunta. Aquests estudis es realitzaren amb la mosca del vinagre, Drosophila melanogaster. Aquest insecte té 4 parells de cromosomes i es pogué observar que tots els caràcters de la mosca es podien agrupar en quatre "paquets" amb tendència a heretar-se junts. Per això es va suposar que aquests gens estan localitzats en el mateix cromosoma. S'utilitza el terme lligament per descriure la situació en què els gens es transmeten conjuntament perquè es troben en un mateix cromosoma, per tant, són gens lligats.

10


Els caràcters que són determinats per gens lligats no es transmeten a la descendència segons les lleis de Mendel. Encara que, no tots els gens d'un mateix cromosoma es transmeten de manera conjunta. L'encreuament o intercanvi de segments entre els cromosomes homòlegs durant la meiosi, fa que els gens lligats es puguin transmetre en combinacions diferents d'aquelles en què es trobaven en els progenitors. Quant major sigui la freqüència d'aquests casos, és a dir, la freqüència d'individus recombinats o freqüència de recombinació, major és la distància que podem suposar que hi ha entre els dos gens dins el mateix cromosoma.

Aquest fet a permés deduir, en molts organsimes, mitjançant la realització de nombrosos encreuaments, l'ordre dels gens en els cromosomes i les distàncies relatives entre ells. Realitzant així el mapa dels cromosomes.

Thomas H. Morgan fou el científic que realitzà aquests experiments amb la mosca del vinagre i formulà aquesta teoria. Per aquestes investigacions en genètica va rebre el premi Nobel de Medicina el 1933.

11


HERÈNCIA DEL SEXE

Els individus amb sexe són aquells que produeixen gàmetes o cèl·lules sexuals. Es diferencien dos tipus d'individus segons el tipus de gàmetes que formen: masculí, si formen gàmetes mòbils; i femenins, si formen gàmetes immòbils.

El sexe és un caràcter complex. Hi podem distingir els caràcters sexuals primaris, constituïts per la presència d'òrgans sexuals, i els caràcters sexuals secundaris, o conjunt de caràcters que no intervenen directament en la reproducció però que també diferencien els mascles de les femelles. Hi ha diversos mecanismes que determinen el sexe. En uns casos depèn de la presència de cromosomes sexuals. En uns altres, depèn del nombre de dotacions cromosòmiques que porti l'individu, o també pot ser determinat per l'ambient.

Determinació del sexe:

A. per cromosomes sexualsEn el conjunt de cromosomes d'un individu diploide hi podem diferenciar els

autosomes, cromosomes que no aporten informació per al sexe, i els cromosomes sexuals o heterocromosomes, que porten la informació que determina el sexe. També s'anomenen heterocromosomes perquè són diferents entre sí morfològica i genèticament. Hi ha espècies amb dos tipus d'heterocromosomes: X i Y. Aquests cromosomes no són totalment homòlegs perquè són portadors de gens diferents que no intercavien fragments durant la meiosi. Només una petita regió dels dos cromosomes és homòloga.

El sexe homogamètic és el que conté el parell de cromosomes XX i tots els seus gàmetes seran iguals en relació a aquest cromosoma. El sexe heterogamètic presenta el parell XY i produeix dos tipus de gamètes uns amb el cromosoma X i uns altres amb el cromosoma Y.

En els mamífers i en la majoria de peixos, equinoderms, mol·luscs i artròpodes el sexe heterogamètic correspon al mascle mentre que la femella és homogamètica. Després de la meiosi tos els òvuls porten un cromosoma X i, en canvi, la meitat dels espermatozous porten un cromosoma X i l'altra meitat porten un cromosa Y. Per tant, quan es produeixi la fecundació la

meitat dels individus seran femelles i l'altra meitat seran mascles. En els ocells, rèptils, amfibis i alguns insectes el sexe heterogamètic és la femella mentre que els amscles són homogamètics.

Cromosomes sexuals Gàmetes Mamífers Aus

Homogamètic XX X Femella Mascle

Heterogamètic XY X, Y Mascle Femella

12


B. per haploïdiaÉs el cas de les abelles. La reina és diploide i produeix òvuls haploides. Quan és

fecundada per l'abellot (que és haploide i produeix espermatozous haploides) emmagatzema l'esperma però no fecunda tots els òvuls. Els òvuls fecundats produiran femelles diploides que originaran abelles obreres (estèrils) o abelles reina (fèrtils) segons el tipus de nutrició. Els òvuls no fecundats es desenvolupen directament i originen mascles haploides. Aquest procés de reproducció asexual s'anomena partenogènesi.

C. per equilibri gènicEn Drosophila melanogaster el mascle normal és XY, però el cromosoma Y sols

determina la fertilitat del mascle ja que no inclou cap informació sobre la masculinitat. Per tant, hi pot haver individus amb cromosma Y que no siguin mascles. El sexe depèn del resulat o equelibri gènic que hi ha entre la càrrega de feminitat i la de masculinitat, aportada per gens autosòmics. Cada cromosoma X té una càrrega de feminitat igual a 1 i cada joc de cromosoma A té una masculinitat d'1. Si el quocient X/A és menor que 1 l'individu serà un supermascle, si és de 0,5 serà mascle, si és entre 0,5 i 1 serà intersexe, sí és 1 serà femella i si és superior a 1 serà una super femella.

D. per influència de l'ambientEn alguns cucs , mol·luscs i crustacis el sexe pot estar influït per substàncies i

factors externs. En una espècie de cuc la determinació del sexe es realitza en la fase larval on la concentració de diòxid de carboni en l'aigua influeix en el resultat final. Les larves que es desenvolupen lliurement a l'aigua es desenvolupen en femella. Però si la larva està a les cavitats internes d'una femella, on la concentració de diòxid de carboni és molt alta, es converteixen en mascles.

E. inversió sexualÉs el procés pel qual alguns organismes durant una època de la seva vida són d'un

sexe i després del sexe contrari. Per exemple, les gallines que per malaltia s'han quedat sense ovaris desenvolupen testicles i es converteixen en galls, però cromosòmicament continuen sent ZW.

F. sexualitat en les plantesDistingim les plantes en què un sol individu té capacitat per produir gàmetes

masculins i femenins, de les plantes en que hi ha individus mascle i individus femella. En el cas de les plantes amb els dos sexes (que són la major part de les plantes amb flor), n'hi ha que tenen flors hermafrodites, amb estams i carpels alhora, mentre que n'hi ha d'altres amb flors masculines i flors femenines, les anomenades plantes monoiques. Les plantes dioiques, com les palmeres, tenen individus femella i individus mascle, i la determinació del sexe depèn generalment d'un sol parell de gens.

HERÈNCIA LLIGADA AL SEXE

Els caràcters lligats al sexe són aquells que sols apareixen en un dels dos sexes o si apareixen en els dos, en un d'ells són més freqüents. En els organismes on el sexe està determinat pels cromosomes sexuals l'explicació resideix en que el cromosoma X i el cromosoma Y són molt diferents. Hi ha uns segments homòlegs, és a dir, els gens per als mateixos caràcters, i un segment diferencial. Els gens del segment homòleg poden recombinar-se durant la meiosi. Els gens d'aquest segment tenen una herència parcialment lligada al sexe.

13


En els homes sols hi ha un cromosoma X i un cromosoma Y de manera que els caràcters del segment diferencial tant del cromosoma X com de l'Y es manifestaran sempre. En canvi, a les dones la manifestació del caràcter dependrà de la combinació al·lèlica dels dos cromosomes X.

En el cas dels humans podem destacar dos exemples de caràcters lligats al sexe: el daltonisme i l'hemofília. Daltonisme: Es tracta d'una alteració consistent en la incapacitat de distingir uns colors determinats, especialment el vermell i el verd. És un caràcter regit per tres gens ginàndrics recessius que provoquen diferents alteracions en la percepció dels colors. En la població actual hi ha un 8% d'homes daltònics i únicament un 0,4% de dones daltòniques. Per facilitar aquest tipus d'herència suposarem l'acció d'un únic al·lel recessiu front a un al·lel normal. Per a la dona hi ha tres possibilitats:

XDXD: visió normalXDXd: visió normal però portadora de l'al·lel recessiuXdXd: daltònica

Per a l'home només hi ha dues possibilitats perquè no té l'al·lel corresponent al cromosoma Y:

XDY: visió normalXdY: visió daltònica

Hemofília: Es tracta d'una malaltia que consisteix en la incapacitat de coagular la sang a causa de la mutació d'un gen dels factors proteics que regulen aquest procés. A l'igual que el daltonisme, és un caràcter recessiu que afecta als homes, ja que les possibles dones hemofíliques no arriben a néixer perquè aquesta combinació homozigòtica recessiva és letal a l'estat embrionari. En realitat també ve regida per l'acció de tres gens que determinen tres tipus d'hemofília: hemofília A, hemofília B i hemofília C. Noltros simplificarem el cas a un únic al·lel recessiu.

14


Fins fa poc, la majoria dels hemofílics mascles no arribaven a adults i no tenien, per tant, descendència. A hores d'ara, l'administració intravenosa de factors de coagulació els ha permès dur una vida normal. En l'actualitat hi ha un hemofílic cada 10.000 individus i una hemofílica per cada cent milions. Es tracta d'un caràcter hereditari molt lligat a la ”sang blava” ja que la majoria de les monarquies europees ha estat afectada per aquesta malaltia hereditària.

XHXH: normalXHXh: normal portadora XHY: normalsXhXh: hemofílica (no neixen) XhY: hemofílics

HERÈNCIA INFLUÏDA PEL SEXE

Els caràcters influïts pel sexe són aquells que, per manifestar-se, depenen del sexe de l'individu. Estan determinats per gens autosòmics o per gens dels segments homòlegs dels heterocromosomes.

Per exemple, en els humans la calvície hereditària depèn d'un gen C' que si es troba amb heterozigosi amb el gen normal C per influència de les hormones sexuals pròpies de cada sexe es comporta com a dominant en els homes i com a recessiu a les femelles.

Genotip Fenotip

CC Dones i homes calbs

Cc Homes calbs i dones normals

cc Dones i homes normals

Existeixen caràcters en que la influència és total en un dels dos sexes i s'anomenen caràcters limitats a un sexe. Per exemple en els bous existeixen determinats gens per a la producció de la llet però degut a l'anatomia de l'animal i a l'ambient hormonal sols es manifesta a les vaques.

15

apunts unitat 7

Documents