apunts unitat

Download Apunts unitat

Post on 11-Jul-2015

120 views

Category:

Documents

0 download

Embed Size (px)

TRANSCRIPT

  • ESTRUCTURA DEL GENOMA EUCARIOTA

    En els organismes eucariotes lADN apareix al nucli en forma cromatina (bc-ADN lineal as-sociat a histones). El genoma de la cllula est repartit en n o 2n dobles hlix. Per a una es-pcie cocreta n s constant; per exemple, per a lhome, n = 23 per per a Drosophila (mosca de la fruita) n = 4.

    Totes les cllules dun sser hum adult, tret de les reproductores, contenen al nucli 46 cro-mosomes (fibres dADN bicatenari) que podem agrupar per formar 23 parelles de cromoso-mes homlegs. Diem que per a lespcie humana n = 23; tamb s diu que 2n = 46.

    Un espermatozoide, que s la cllula reproductora masculina, cont al seu nucli una dotaci gentica completa (un joc daproximadament 30.000 gens) repartida en 23 cromosomes i per aix s haploide. Daquests cromosomes, 22 sn autosomes o cromosomes no sexuals; el que fa 23 s un cromosoma sexual i, en els espermatozoides, pot ser X o Y.

    Un vul, qu s la cllula reproductora femenina, cont al seu nucli una dotaci gentica completa (un joc de gens humans) repartida en 23 cromosomes i per aix s haploide. Daquests cromosomes, 22 sn autosomes o cromosomes no sexuals; el que fa 23 s un cromosoma sexual i, en els vuls, sempre s X.

    En el moment de la fecundaci, vul i espermatozoide es fusionen i originen el zigot, que s diploide (2n), doncs el seu nucli cont dues dotacions gentiques completes. Els 23 (n) cro-mosomes de lvul i els 23 (n) cromosomes de lespermatozoide conformen les 23 parelles de cromosomes homlegs que tindran les cllules de ladult. Daquestes 23 parelles, 22 sn parelles dautosomes i la parella 23 s el parell de cromosomes sexuals, XX en el cas de les dones, i XY en el cas dels homes.

    Cadascun dels 24 tipus de cromosomes humans (1, 2, 3, ... 22, X i Y) cont sempre els ma-teixos gens, tot i que no necessriament els mateixos allels. Per aix diem que els dos cro-mosomes duna parella qualsevol (el que va arriba amb lvul i el que va arribar amb lespermatozoide) sn homlegs (semblants) per no germans (idntics).

    Les cllules haploides (n) es formen per meiosi a partir de cllules diploides (2n). La meio-si s una divisi reduccional que fa que les cllules filles noms rebin un dels dos cromo-somes que formen la parella dhomlegs.

  • AA

    T

    A

    A

    A

    A

    A

    A

    F

    F

    F

    F

    F

    F

    A

    A

    A

    A

    A

    A

    F

    F

    F

    F

    F

    F

    A

    T

    G

    C

    C

    G

    G

    C

    T

    Enlace de

    hidrgeno

    Pares de

    bases

    Esqueleto

    azcar

    fosfato

    Esqueleto

    azcar

    fosfato

    Par de bas

    es

    Nucletid

    o

    ADN, Detalle

    Instituto Nacional de Investigaciones del Genoma HumanaInstitutosNacionalesde la Salud Divisin de Investigaciones Intramurales

  • Nivells dempaquetamient de la cromatina(Enllawww.acessexcellence.org)

    Doble hlix dADN

    Collaret de perles (CROMATINA)

    NUCLEOSOMES (FIBRA DE CROMATINA)

    Secci del cromosoma (forma extesa)

    Secci condensada dun cromosoma metafsic

    CROMOSOMA METAFSIC SENCER

  • CARIOTIP MASCUL

    CARIOTIP FEMEN

  • Interfase

    G1: la cllula funciona normalment. S: replicaci de lADN G2: moments previs a la mitosi

    Duplicaci dels diplosomes

    Profase

    Desapareix lembolcall nuclear LADN es condensa cromosomes Els diplosomes migren Formaci del fus acromtic

    Prometafase

    Cromosomes metafsics formats Els filaments del fus suneixen als cromoso-mes al cinetocor Metafase

    Els cromosomes es situen per formar la placa equatorial

    Anafase

    Cada cromosoma metafsic es trenca en du-es cromtides germanes Els filaments del fus reparteixen equitativa-ment les cromtides

    Telofase

    LADN es descondensa Es forma la membrana nuclear Divisi de la cllula (citocinesi)

  • Significat biolgic de la mitosi Tots els organismes vius utilitzen la divisi cellular. Els ssers unicellulars utilitzen la divi-si cellular per a la reproducci i perpetuaci de lespcie: una cllula es divideix en dues cllules filles genticament idntiques entre si i idntiques a la original (reproducci asexual), mantenint el nombre cromosmic i la identitat gentica de lespcie. En organismes pluri-cellulars la divisi cellular es converteix en un procs cclic destinat a la producci de mltiples cllules, totes genticament idntiques entre si, si b un procs despecialitzaci i diferenciaci permetr la gnesi de teixits, rgans i sistemes.

    Daquesta manera lorganisme pluricellular creix, renova estructures, repara lesions i, en al-guns casos, es reprodueix asexualment. En el cas de les cllules eucariotes el mecanis-me de divisi cellular que permet a una cllula originar dues cllules filles genticament idn-tiques rep el nom de mitosi. Parlant rigorosa-ment, la mitosi s la divisi del nucli i per aix tamb es parla de cariocinesi. Habitualment la cllula tamb es divideix per referir-nos a aquest fet el terme precs s citocinesi. Abans diniciar la mitosi la cllula est en inter-fase i torna a estar en interfase un cop acabada la divisi; s el que anomenem cicle cellular.

    INTERFASE (O FASE DE REPS). s el perode comprs entre dues mitosis; la cllula fa vida nor-mal i, quan arriba el moment de la divisi, duplica lADN i prepara la maquinria i els recursos necessa-ris per a tirar-la endavant. Podem distingir:

    fase G1: s la immediatament posterior a la mitosi i sol ser la fase ms llarga de tot el cicle cellular. Durant aquesta etapa les cllules creixen i es restaura el volum cellular normal, que shavia redut al dividir-se la cllula a la meitat durant la mitosi. A ms, se sintetitzen ARN i prote-nes essencials per a la replicaci del ADN.

    fase S o de sntesi: breu perode durant el qual es replica lADN i que es completa poc abans que comenci la mitosi. Abans daquesta fase, les cllules contenen la quantitat normal de lADN (n o 2n, en funci de si s haploide o diploide); durant la fase S la quantitat de ADN es duplica com pas previ a la divisi cellular, que servir per a repartir-lo equitativament entre les dues cllules filles.

    fase G2: interval entre el final de la fase S i el comenament de la mitosi, relativament curt, durant el qual les cllules es preparen per a lactivitat mittica, acumulant energia i sintetitzant les prote-nes essencials per a la mateixa. Aquestes cllules ja disposen duna doble dotaci dADN.

    MITOSI. Un cop duplicat el material gentic, cal repartir-lo equitativament. A travs dun seguit detapes, es produeix la desaparici del nucli, laparici de cromosomes a partir de la cromatina, i el re-partiment equitatiu de lADN grcies a un aparell mittic (diplosomes i fus acromtic).

    Profase: marca el comenament de la mitosi i en ella els cromosomes, prviament duplicats durant la fase S, es fan visibles a mida que la cromatina es condensa. El nuclol i lembolcall nuclear van desapareixent. Al mateix temps, el diplosoma (parell de centrols) sha duplicat i els dos diplosomes resultants migren cap als pols oposats de la cllula, mentre que al mateix temps es formen entre ells el fus acromtic, un seguit de microtbuls que van de diplosoma a diplosoma.

    Prometafase: els cromosomes metafsics sn perfectament visibles i estan formats per dues crom-tides germanes unides pel centrmer. La membrana nuclear ha desaparegut del tot, permetent que els microtbuls del fus, plenament format, es fixin als cromosomes metafsics pels cinetocors.

    Metafase: El moviment dels cromosomes al llarg dels microtbuls permet que quedin alineats en lequador de la cllula, equidistants entre els diplosomes, formant la placa equatorial o metafsica.

    Anafase: cada cromosoma metafsic es trenca pel centrmer i es parteix en dues cromtides ger-manes (o cromosomes anafsics). Els filaments del fus sencarreguen darrossegar una i altra cro-mtida en sentits oposats, s a dir, en direcci a un o altre diplosoma. Daquesta manera es garan-teix el repartiment equitatiu del material gentic que prviament shavia replicat en linterfase.

    Telofase: en cadascun dels pols cellulars els cromosomes anafsics es van descondensant fins a esdevenir novament cromatina; al seu voltant es forma de nou lembolcall nuclear. Reapareix el nu-clol. Parallelament un anell contrctil fet dactina i miosina (citosquelet) facilita la citocinesi o di-visi de la cllula en dues cllules filles, habitualment de dimensions similars.

  • Interfase, fase S Abans de linici de la meiosi, el material gentic de la cllula es replica. La cllula contenia 2n fibres dADN homlogues dos a dos. Desprs de la replicaci del material gentic la quantitat dADN sha duplicat. Snicia la sntesi dun nou diplosoma (un nou parell de centrols).

    Profase I Desapareix la membrana nuclear. Els diplosomes migren i entre ells es va formant el fus acromtic. Els cromosomes es condensen i es fan visibles en forma de ttrades (dos cromosomes homlegs amb un total de quatre cromtides). T lloc la recombinaci gnica; sn visibles els quiasmes (relacionat amb variabilitat i 3 llei de Mendel).

    Metafase I Les ttrades de cromosomes salineen, equidistants respecte els diplosomes, formant la placa equatorial. Els microtbuls del fus acromtic suneixen als centrmers dels cromosomes.

    Anafase I Els filaments del fus sescurcen i, a diferncia de la anafase mittica, separen cromosomes metafsics sencers, sense partir-los en cromtides germanes. La forma de separar els cromosomes duna ttrada s independent del repartiment que experimenta una altra ttrada (Relacionat amb variabilitat i 3 llei de Mendel).

    Telofase I Els cromosomes es descondensen parcialment. Es formen les membranes nuclears T lloc la citocinesi o divisi de la cllula en dos. Les dues cllules resultants tenen la mateixa quantitat dADN que la cllula mare, per menys in