UNIVERSIDAD AUSTRAL DE CHILEFACULTAD DE CIENCIAS VETERINARIAS INSTITUTO DE ZOOTECNIA Apuntes de Clases

GENETICA PECUARIA

ZOOT - 2442001

Hctor Uribe

PREFACIOEstos apuntes de clases han sido preparados para el curso de Gentica Pecuaria dictado por el Instituto de Zootecnia de la Facultad de Ciencias Veterinarias de la Universidad Austral de Chile. Gran parte del contenido est basado en notas de clases dictadas en el Departamento de Ciencia Avcola y Animal de la Universidad de Guelph, Ontario, Canad por los profesores: Jack Dekkers, Larry Schaeffer, Ian McMillan y Brian W. Kennedy. Si el lector encuentra en estos apuntes alguna informacin til se la debo a las personas arriba mencionadas, por los errores, que con seguridad existen, asumo total responsabilidad. La intencin de estos apuntes servir como una gua de estudios para los alumnos y liberarlos en parte de la tediosa tarea de tomar apuntes en clases. El contenido de estos apuntes debe cubrir la mayor parte de los temas a tratar en este curso, pero en ningn caso reemplaza a un buen texto de estudio. La aplicacin prctica es enfatizada. Muchas de las demostraciones estadsticas, matemticas y algebraicas se asumen que han sido probadas y no estn incluidas en estas notas. Para aquellos estudiantes interesados en demostraciones y pruebas de los conceptos usados en estas notas se ha incluido una bibliografa donde se puede profundizar la teora de los principios usados. Para los alumnos no familiarizados con estos conceptos las frmulas y smbolos parecern un poco extraas al principio, esto no debera causar frustracin ni entorpecer el aprendizaje. Segn mi experiencia, Gentica y Mejoramiento Animal es el clsico tipo de asignatura en la cual la discusin con otros estudiantes y el estudio grupal es fundamental en el entendimiento de esta. Estos apuntes estn diseados como un curso basico de introduccin al mejoramiento animal, para estudiantes cuya principal formacin es biolgica y muchas veces su base matemtico-estadstica es limitada. He tratado de simplificar al mximo los temas presentados. Estoy consiente de que estaI

simplificacin podra ofender al lector con ms experiencia en el rea de mejoramiento animal. Errores gramaticales y ortogrficos existen, tambin errores tanto de forma, como de fondo con toda seguridad existen, agradecer me los comuniquen para mejorar la calidad de stos apuntes en futuras ediciones.

Hctor Uribe

II

TABLA DE CONTENIDOSCAPITULO 1. ........................................................................................................................ 1 1.1. Introduccin................................................................................................................. 1 1.1.1. Gentica Molecular: ............................................................................................. 2 1.1.2. Gentica de Poblaciones:...................................................................................... 2 1.1.3. Gentica Cuantitativa: .......................................................................................... 2 1.1.4. Bases de la Herencia............................................................................................. 4 CAPITULO 2. ........................................................................................................................ 7 2.1. Deteccin de Recesivos ............................................................................................... 7 2.1.1. Nacimientos Mltiples........................................................................................ 11 2.1.2. Bio-Tecnologa ................................................................................................... 11 2.1.3. Genes Letales...................................................................................................... 11 CAPITULO 3. ...................................................................................................................... 13 3.1. Frecuencia Gnica y Genotpica................................................................................ 13 3.1.1. Equilibrio de Hardy - Weinberg ......................................................................... 14 3.1.2. Frecuencias de Apareamientos ........................................................................... 16 3.1.3. Cambios de la Frecuencia Gnica ...................................................................... 18 CAPITULO 4. ...................................................................................................................... 25 4.1. Parentesco y Consanguinidad.................................................................................... 25 4.1.1. Mtodo Lineal .................................................................................................... 27 4.1.2. Mtodo Tabular .................................................................................................. 29 4.1.3. Aplicaciones del Parentesco Gentico y Consanguinidad.................................. 32 CAPITULO 5. ...................................................................................................................... 35 5.1. Revisin de Estadstica.............................................................................................. 35 5.1.1. Media .................................................................................................................. 35 5.1.2. Varianza.............................................................................................................. 36 5.1.3. Coeficiente de Variacin .................................................................................... 37 5.1.4. Distribucin Normal ........................................................................................... 37 5.1.5. Parmetros de Asociacin entre dos Variables................................................... 41 5.1.5.1. Covarianza ................................................................................................... 41 5.1.5.2. Correlacin .................................................................................................. 42 5.1.5.3. Regresin Lineal.......................................................................................... 43 5.1.6. Anlisis de Varianza........................................................................................... 47 CAPITULO 6. ...................................................................................................................... 51 6.1. Algebra Matricial....................................................................................................... 51 6.1.1. Suma de Matrices ............................................................................................... 52 6.1.2. Multiplicacin de Matrices................................................................................. 52 6.1.3. Inversin de Matrices ......................................................................................... 54 6.1.3.1. Matrices Singulares ..................................................................................... 58 6.1.4. Introduccin a Modelos Lineales ....................................................................... 62 6.1.4.1. Modelo Verdadero: ...................................................................................... 62 6.1.4.2. Modelo Ideal:............................................................................................... 62 6.1.5. Mnimos Cuadrados............................................................................................ 64 III

6.1.6. Modelos lineales y no lineales............................................................................ 66 6.1.7. Uso Prctico de Matrices.................................................................................... 67 6.1.7.1. Alimentacin Animal .................................................................................. 67 6.1.7.2. Regresin Lineal.......................................................................................... 69 CAPITULO 7. ...................................................................................................................... 73 7.1. Caractersticas Cuantitativas ..................................................................................... 73 7.1.1. Caractersticas Mtricas...................................................................................... 74 7.1.2. Media Poblacional .............................................................................................. 74 7.1.3. Efecto Medio ...................................................................................................... 78 7.1.4. Valores de Cra ................................................................................................... 85 7.1.5. Desviacin de Dominancia................................................................................. 87 7.1.6. Desviacin de Interaccin o Episttica............................................................... 89 CAPITULO 8. ...................................................................................................................... 90 8.1. Variacin Fenotpica, Gentica y Ambiental ............................................................ 90 8.1.1. Varianzas ............................................................................................................ 92 8.1.2. Variacin Gentica ............................................................................................. 93 8.1.3. Heredabilidad ..................................................................................................... 93 8.1.4. Repetibilidad....................................................................................................... 95 8.1.5. Habilidad de Produccin .................................................................................... 97 8.1.6. Covarianzas entre Parientes.............................................................................. 100 8.1.7. Heredabilidad Expresada en Trminos de Correlacin y Regresin................ 102 CAPITULO 9. .................................................................................................................... 104 9.1. Estimacin de Heredabilidad................................................................................... 104 9.1.1. Regresin del fenotipo de la progenie en el fenotipo de uno de los padres ..... 105 9.1.2. Regresin del fenotipo de la progenie en el fenotipo promedio de los padres. 105 9.1.3. Anlisis de Medios Hermanos.......................................................................... 106 9.1.4. Anlisis de Hermanos....................................................................................... 112 9.1.5. Anlisis de Hermanos y Medios Hermanos ..................................................... 114 9.2. Estimacin de Repetibilidad.................................................................................... 119 9.2.1. Repetibilidad en trminos de Correlacin ........................................................ 119 9.2.2. Repetibilidad en trminos de Anlisis de Varianza.......................................... 122 9.2.3. Calculo de Repetibilidad en Trminos de Regresin ....................................... 126 CAPITULO 10. .................................................................................................................. 128 10.1. Seleccin y Mejoramiento Gentico...................................................................... 128 10.1.1. Varianza Gentica........................................................................................... 128 10.1.2. Intensidad de seleccin................................................................................... 129 10.1.3. Intervalo Generacional ................................................................................... 129 10.1.4. Seguridad en la identificacin de los genotipos superiores............................ 130 10.1.5. Respuesta a la Seleccin................................................................................. 132 10.1.6. Respuesta Basada en Valores Fenotpicos...................................................... 133 10.1.7. Respuesta Basada en Valores Genticos ........................................................ 134 10.1.8. Respuesta Expresada Como Produccin Futura............................................. 136 CAPITULO 11. .................................................................................................................. 138 11.1. Estimacin de Valores Genticos .......................................................................... 138 11.1.1. Prediccin de Valores Genticos Usando Informacin del Mismo Individuo139 11.1.2. Prediccin de Valores Genticos Usando Informacin de los Parientes........ 146 11.1.3. Evaluacin con informacin de la Progenie ................................................... 148 IV

11.1.4. Evaluacin con informacin de Hermanos Enteros ....................................... 151 11.1.5. Evaluacin con informacin de Medios Hermanos........................................ 152 11.1.6. Evaluacin Basada en informacin del Pedigree ........................................... 154 11.2. Indice de Seleccin................................................................................................ 155 11.2.1. Evaluacin Basada en Informacin de Varias Fuentes. ................................. 155 11.2.2. Evaluacin Basada en parientes con un registro cada uno ............................. 166 11.2.3. Mejor Prediccin Lineal Insesgada (BLUP) .................................................. 169 11.2.3.1. Ecuaciones de un Modelo Mixto ........................................................ 172 11.2.4. Ejemplo de un modelo animal con animales no emparentados...................... 179 11.2.5. Ejemplo de un modelo animal con animales emparentados........................... 186 CAPITULO 12. .................................................................................................................. 198 12.1. Modelo para Produccin del da de Control.......................................................... 198 12.1.1. Introduccin.................................................................................................... 198 12.1.2. Propiedades..................................................................................................... 199 12.1.3. Metodologa.................................................................................................... 200 12.1.4. Persistencia ..................................................................................................... 208 12.1.5. Conclusiones................................................................................................... 213 CAPITULO 13. .................................................................................................................. 214 13.1. Seleccin Considerando ms de una Caracterstica. ............................................. 214 13.1.1. Seleccin Tndem .......................................................................................... 215 13.1.2. Niveles Independientes de Eliminacin ......................................................... 215 13.1.3. Indice de Seleccin o Indice de Mrito Total................................................. 215 CAPITULO 14. .................................................................................................................. 222 14.1. Efectos Maternos ................................................................................................... 222 14.1.1. Ejemplo de un modelo animal considerando efectos maternos y medidas repetidas. .................................................................................................................................... 223 CAPITULO 15. .................................................................................................................. 232 Endogamia 15.1. ............................................................................................................. 232 15.1.1. Consecuencias de la Endogamia..................................................................... 233 15.1.1.1. Aumento de la homozigosis ................................................................ 233 15.1.1.2. Reduccin de la Varianza Gentica......................................................... 236 15.1.1.3. Depresin Endogmica............................................................................ 237 15.1.2. Factores que Afectan el Grado de Consanguinidad de una Poblacin. .......... 238 15.1.2.1. Seleccin.................................................................................................. 244 15.1.3. Efectos de la Consanguinidad en la raza Holstein.......................................... 245 15.1.4. Consanguinidad Como Una Herramienta Gentica........................................ 245 15.1.4.1. Eliminacin de Recesivos Indeseables .................................................... 245 15.1.4.2. Desarrollo de Razas ................................................................................. 246 15.1.4.3. Desarrollo de Lneas Puras ...................................................................... 246 15.2. Exogamia ............................................................................................................... 247 15.2.1. Cruzamiento de Lneas ................................................................................... 250 15.2.1.1. Aptitud Combinatoria .............................................................................. 251 15.3. Sistemas de Cruzamientos ..................................................................................... 252 15.3.1. Cruzamiento simple........................................................................................ 252 15.3.2. Cruzamiento terminal con tres razas (A x (B x C))........................................ 253 15.3.3. Cruzamiento Rotacional ................................................................................. 253 CAPITULO 16. .................................................................................................................. 256 V

16.1. Interaccin Gentico Ambiental............................................................................ 256 16.1.1. Introduccin.................................................................................................... 256 16.1.2. Concepto......................................................................................................... 257 16.1.3. Aplicacin....................................................................................................... 259 16.1.4. Conclusin...................................................................................................... 263 CAPITULO 17. .................................................................................................................. 264 17.1. Programas de Mejoramiento Gentico .................................................................. 264 17.1.1. Ganado de Leche ............................................................................................ 264 17.1.1.1. Prueba de Progenie .................................................................................. 265 17.1.1.2. Regresiones Aleatorias ............................................................................ 266 17.1.2. Ganado de Carne ............................................................................................ 266 17.1.3. Aves ................................................................................................................ 267 17.1.4. Cerdos............................................................................................................. 269 BIBLIOGRAFIA ................................................................................................................ 272

VI

0

CAPITULO 1.1.1. IntroduccinGentica es una rama de la ciencia dedicada al estudio de los mecanismos de la herencia, en otras palabras, como las caractersticas se transmiten de una generacin a la siguiente. La gentica como ciencia se inici en 1865 con el monje Austriaco Gregor Mendel, quien realiz cruzamientos con arvejas. Desgraciadamente sus resultados no fueron publicados hasta el ao 1900 por otros botnicos europeos quienes repitieron los experimentos de Mendel. Existi mucha controversia a principios de este siglo con respecto a la gentica mendeliana la cual no siempre daba los resultados esperados, estas controversias se explicaban ms tarde por los descubrimientos de fenmenos como co-dominancia o dominancia parcial y epistaxis. A principios de este siglo tambin naci una gran parte de la terminologa usada hoy en gentica.

Figura 1. Gregorio Mendel

De una manera muy general la gentica como ciencia se puede dividir en varios tipos:

1

1.1.1. Gentica Molecular:La cual tiene un tremendo apogeo en la actualidad, en pocas palabras se puede definir como aquella rama de la gentica que se preocupa de los mecanismos de la herencia a nivel nuclear (ADN, ARN). La ingeniera gentica est relacionada a esta rama. Existen grandes proyectos multinacionales (y multimillonarios) dedicados a identificar el mapa gentico humano, bovino, porcino y aviar. Se estima que el mapa gentico humano estar completo el ao 2005.

1.1.2.Gentica de Poblaciones:Basada en las leyes de Mendel y el equilibro de Hardy-Weinberg. Este rama estudia los caracteres cualitativos los cuales estn regulados por un nmero pequeo de genes. La gentica de poblaciones no solo se preocupa de la estructura gentica de la poblacin, tambin se preocupa de como se transmiten los genes a la prxima generacin.

1.1.3. Gentica Cuantitativa:Disciplina que estudia el efecto aditivo sobre el fenotipo de un nmero grande de genes. Generalmente se basa en tcnicas matemticas y estadsticas que asumen, entre otras cosas, un nmero infinito de genes controlando caracteres de importancia como produccin de leche, carne o lana. Las tcnicas estadsticas tratan de separar el efecto gentico del efecto ambiental, este ltimo enmascara el verdadero efecto aditivo de los genes que contribuyen a la expresin de un carcter en particular. Los organismos usados en los laboratorios para los experimentos genticos son principalmente Drosophila y ratones, los cuales por su corto intervalo generacional permiten obtener resultados en un plazo razonable. Desde un punto de vista prctico la gentica cuantitativa es la ms importante en mejoramiento animal. El entendimiento de la gentica cuantitativa se basa en los principios mendelianos y de gentica de poblaciones. En el caso de la gentica ganadera, esta se basa principalmente en la gentica cuantitativa y se preocupa del mejoramiento de los animales domsticos tanto desde un punto de vista reproductivo como esttico. El mejoramiento de los animales se ha realizado principalmente a travs de seleccin (natural y artificial) y ltimamente a travs de bio-tecnologa. Desde los comienzos de la humanidad el hombre a tenido contacto con animales, los ha domesticado e instintivamente los ha mejorado dejando reproducir a los que el considera los mejores, esto es seleccin. Quizs las primeras caractersticas por las cuales el hombre empez a seleccionar sus animales fue por comportamiento o docilidad. Desde este punto vista, la gentica animal (tambin conocida como mejoramiento animal) es una disciplina muy antigua.

2

El comportamiento animal es un carcter cuantitativo regulado por muchos genes. El perro fue el primer animal domesticado y seguramente seleccionado por comportamiento. Seleccin y mejoramiento emprico han sido tambin importantes (y todava lo son) en la domesticacin del caballo. Velocidad, fuerza, capacidad de trabajo y docilidad son caracteres cuantitativos en el caballo los cuales han estado sujetos a seleccin desde el inicio de la domesticacin de la especie. El exitoso aporte de la gentica animal en los ltimos 30 - 40 aos es muy claro. Por ejemplo el progreso anual gentico en produccin de leche en Amrica del Norte es de 80 - 85 litros. En avicultura ya es posible comercializar broilers con 5 - 6 semanas de edad con el mismo peso que hace 20 ao se lograba en 5 meses. Hasta principios de este siglo el mejoramiento gentico fue un proceso lento basado principalmente en observacin pero con muy poco conocimiento de los mecanismos de la herencia. El exitoso desarrollo de la gentica ganadera se debe a varias razones, entre ellas: - Desarrollo de sofisticadas tcnicas estadsticas que permiten analizar informacin conjunta del individuo y sus parientes. - Creacin de programas de registros de produccin y conformacin claros y prcticos. - Uso de moderna tecnologa computacional que permite analizar registros de millones de animales al mismo tiempo. - Nuevos avances en gentica molecular los cuales han permitido la identificacin de genes dentro de los cromosomas. En general, la gentica animal usa tcnicas estadsticas para analizar los datos y determinar la proporcin de la variabilidad de los registros de produccin, que es debida a factores genticos. Los principios de la teora matemtica y estadstica usada actualmente en gentica ganadera fue desarrollada en 1930 por Jay Lush en Iowa State University y posteriormente en 1948 por Charles Henderson, un alumno del Profesor Lush, en Cornell University. Desgraciadamente estos no pudieron ser utilizados en forma prctica hasta la dcada del 60 cuando la revolucin computacional permiti analizar millones de datos simultneamente. El aporte de Henderson a la gentica animal fue significativamente inspirado en los trabajos de Jay Lush. Henderson deriv las ecuaciones para modelos lineales mixtos (MME) y el mtodo BLUP (Best Linear Unbiased Predictor, Mejor Predictor Lineal Insesgado). Esta metodologa (BLUP) es la que actualmente se usa extensivamente no solo en gentica animal, sino tambin en otras ramas de la ciencia donde se necesita predecir resultados futuros (producciones) usando informacin existente. Otro de los grandes aportes de Henderson al mejoramiento animal fue el descubrimiento de un mtodo simple el cual permite obtener la inversa de la matriz de parentesco aditivo sin necesidad de obtener la matriz original. La matriz inversa de parentesco aditivo es fundamental en la prediccin de valores genticos en poblaciones de animales.

3

Henderson adems desarroll mtodos para estimacin de componentes de varianza los cuales fueron muy usados hasta principios de la dcada de 1970 cuando otros mtodos de mayor precisin fueron presentados. El azar juega un papel importante en gentica animal, no basta solo cruzar lo mejor con lo mejor para obtener lo mejor porque un animal que fenotpicamente es bueno no necesariamente indica que genticamente sea el mejor. Una de las metas de los mejoradores animales es usar los mejores registros disponibles para maximizar la probabilidad de seleccionar los mejores animales como padres de la prxima generacin. Los primeros libros de registros de animales se estima que empezaron en 1791 en algunas razas de caballos. Posteriormente se formaron registros para ganado bovino como por ejemplo para la raza Shorthorn. Estos registros fueron abiertos por un tiempo hasta que se formaron las razas puras las cuales no dejaron inscribir ms animales cuyos padres no estuvieran en esos registros. Estos son registros de pedigree solamente y no incluyen produccin lo cual hace que su valor en gentica sea casi nulo, tanto el pedigree como los registros de produccin son importantes en mejoramiento animal. Es indiscutible que los niveles de produccin en ganadera y avicultura tambin han aumentado debido a mejoras en manejo (alimentacin, sanidad, construcciones) pero, en contraste al mejoramiento de manejo el cual es temporal, el mejoramiento gentico es permanente.

1.1.4. Bases de la HerenciaLas instrucciones completas para la formacin de un organismo se denomina genoma y estn contenidas en el ncleo de cada clula somtica. El gen es la unidad de la herencia el cual es una porcin de cido deoxiribonucleico (ADN), estos se ubican en los cromosomas. En 1953, dos investigadores, Watson y Crick desarrollaron un modelo de la estructura qumica del DNA lo cual los hizo ganadores de un premio Nobel. Los cromosomas estn presentes en el ncleo de todas las clulas somticas y germinales. El lugar fsico en el cromosoma donde se ubican los genes se conoce como locus. (el plural de locus es loci). Los cromosomas en las clulas somticas se presentan en pares (diploides) y su nmero es caracterstico para cada especie. Una alteracin del nmero de cromosomas causa una alteracin en el desarrollo embrionario que normalmente es fatal. Cada clula del cuerpo contiene un muestra de todos los genes que el animal tiene. Cada cromosoma contiene miles de genes localizados en los loci. Los genes que afectan a un mismo carcter pueden tener ms de una forma (ej. dominante o recesivo), estos son llamados alelos. Las clulas reproductivas o germinales (espermatozoa y vulo) son haploides porque existe solo una muestra de cada par de cromosomas. El

4

nmero de cromosomas, en las clulas reproductivas, se ha reducido durante la primera divisin meiotica. Las clulas reproductivas tambin se conocen como gametos. Entonces los gametos son clulas haploides que contienen un cromosoma de cada par el cual en el momento de la fertilizacin se juntara con su cromosoma homlogo, del otro gameto, para determinar la composicin gentica del nuevo individuo que se est formando.

5

6

CAPITULO 2.2.1. Deteccin de RecesivosMuchas veces es importante saber si un animal que presenta un fenotipo dominante en un carcter es portador del alelo recesivo, es decir es heterocigoto. Esto es ms importante cuando el homocigoto recesivo expresa alguna caracterstica indeseable. En las especies de importancia en ganadera los progenitores machos producen un nmero de descendientes mayor que las hembras por esto los criadores consideran importante detectar a aquellos machos que puedan portar un gen indeseado. Muchas de estas caractersticas pueden ser expresadas en una gran variedad de ambientes pero algunas veces la expresin de estas depende del ambiente en el cual el animal se encuentre. Dos animales pueden ser genticamente iguales para un cierto carcter pero uno puede expresar el carcter y el otro no si estn en diferentes ambientes. Un ejemplo de lo anterior se produce con el color de la regin tarsal de las aves. El color en esta regin est regulado por un par de genes en el cual el blanco es dominante (WW). Individuos homocigotos recesivos (ww) presentaran un color amarillo. Si tenemos dos individuos recesivos (ww), uno criado con suficiente caroteno (maz amarillo) expresar el carcter y la regin tarsal ser amarilla, si el otro se cra con una restriccin en caroteno no desarrollara el color aunque genticamente son iguales. El color amarillo solo se expresa en presencia de caroteno. En este caso la expresin del genotipo depende del ambiente en el cual se desarrolla el ave. Algunas caractersticas cualitativas como la presencia de cuernos en Herefords o el color rojo o negro en ganado bovino son reguladas por la accin de un par de genes. La segregacin de estos genes sigue caractersticas mendelianas y presenta dominancia completa. Un animal Hereford que presenta cuernos tiene un genotipo que es pp el cual es recesivo al genotipo PP. P presenta completa dominancia sobre p, entonces los animales portando una combinacin de genes Pp, tampoco presentarn cuernos. En este caso P es dominante sobre p y basta la presencia de un gene P para que el carcter se manifieste (nocuernos). Un animal con cuernos slo puede tener un genotipo pp, esta condicin se conoce como homocigosis. Entonces el genotipo de un animal se refiere a composicin gentica y el fenotipo es la expresin de ese genotipo, es lo que podemos observar o medir. Por ahora solo diremos que el fenotipo es la expresin del genotipo ms la influencia del ambiente. La raza de animales Polled Hereford no presenta cuernos, sin embargo algunos de ellos pueden portar el gen p en su genotipo (Pp). Una manera de saber si el reproductor porta el recesivo es examinar la informacin de sus progenitores, si alguno de los padres es homocigoto recesivo se asume que el reproductor porta el gen recesivo.

7

Otro mtodo de deteccin de recesivos es con una prueba de progenie. Una prueba de progenie es el cruzamiento del reproductor con varias hembras para observar sus descendientes. En el caso de ganado Hereford, los animales sin cuernos requieren una prueba de cruzamiento antes de ser clasificados como PP o Pp. Para detectar el gen p (cuernos) este animal (P?) puede ser cruzado con animales pp. Si el reproductor a ser clasificado es PP (Cuadro 1) la nica probabilidad es que la descendencia sea Pp es decir sin cuernos. Si por el contrario el animal porta el gen p, su genotipo es Pp entonces existe la posibilidad de obtener progenie pp, con cuernos. Basta un descendiente con cuernos para comprobar que el animal porta el gen p.

Cuadro 1 P P P Pp (25 %) Pp (25 %) p Pp (25 %) Pp (25 %)

Cuadro 2 P P p Pp (25 %) pp (25 %) p Pp (25 %) pp (25 %)

En el Cuadro 2 se puede ver que existe la posibilidad de que el 50 % de los descendientes de este portador del gen p presenten cuernos. Ahora si solamente obtenemos descendientes sin cuernos, cuantos debemos tener para estar seguros que el animal en estudio es PP y no Pp ?. En el Cuadro 2 se observa que en un animal heterocigoto la mitad de los gametos tendrn el gen p (cuernos), lo que indica que cada descendiente tiene un 50 % de probabilidad de recibir el gen P. Entonces si tenemos dos descendientes, la probabilidad de que ambos reciban el gen P es: 1/2*1/2 = 1/4 = 25 %. Esto indica que con dos descendientes existe un 25 % de probabilidad de que un animal Pp cruzado con un pp produzca consecutivamente dos descendientes Pp (sin cuernos). Esta probabilidad

8

disminuye con ms descendientes. Si tenemos 6 descendientes la posibilidad de tenerlos todos sin cuernos (Pp) es: (1/2)6 = 0,0156, es decir menos de un 2 %. En otras palabras si el animal que estamos probando es realmente Pp, existe una probabilidad menor de 2 % que al ser cruzado con un animal pp (cuernos), este produzca 6 descendientes consecutivos sin cuernos (Pp). Entonces concluimos que este animal tiene un 98 % de probabilidad de ser homocigoto PP (sin cuernos). Probabilidad de deteccin = 1 - Probabilidad de que toda la progenie sea Pp de un cruzamiento Ppxpp P(deteccin) = 1 0,01562 = 0,9843 = 98,4 % De lo anterior se desprende que en condiciones prcticas no existe nunca la completa certeza de que el reproductor no sea portador del gen recesivo. Si de los seis descendientes, en el caso anterior, ninguno presenta cuernos (muestra el gen dominante) se concluye que el reproductor es homocigoto dominante (PP) con un nivel de confidencia de 98, 4 %. Si slo tenemos informacin en un descendiente y este no presenta cuernos, el nivel de confidencia es slo de un 50 %. Si queremos tener un 95 % de seguridad podemos calcular el nmero de progenie que necesitamos (n) de la siguiente forma: 0,95 = 1 - (1/2)n (1/2)n = 1 0,95 (1/2)n = 0,05 n log(1/2) = log 0,05 n = 4,32 descendientes Entonces para obtener un 95 % de confidencia necesitamos 5 (4,32) descendientes. El mismo principio se aplica con el color rojo (colorado) y negro en ganado lechero. En este caso el color negro es dominante sobre el rojo. Existe una gran polmica con respecto al color en toros de inseminacin artificial. Muchos toros Holstein Friesian con un gran potencial productivo son portadores del gen recesivo rojo. Esto para algunos agricultores tradicionales puede ser un factor negativo, en cambio para aquellos interesados en mejorar produccin (y rentabilidad) este factor no sera importante.

9

Existen otros caracteres en los cuales no es posible obtener homocigotos recesivos ya que estos son letales (enanismo en bovinos), en este caso para detectar el recesivo se usan hembras que son conocidas como portadoras (Aa) porque anteriormente han producido descendientes homocigotos recesivos. Si se asume que el reproductor es heterocigoto, es decir tenga el gen recesivo, entonces un descendiente tiene 75 % de probabilidad de mostrar el fenotipo dominante (Tabla 2.1.0.c). En otras palabras ese descendiente tiene un 25 % de probabilidad de ser homocigoto recesivo. Si tenemos dos descendientes de esta cruza la (AaxAa) la probabilidad de que ambos muestren el fenotipo dominante (A_) es: (0,75)2 = 0,6 entonces con n descendientes la probabilidad es: (0,75)n.

Cuadro 3

A A a AA (25 %) Aa (25 %)

A Aa (25 %) aa (25 %)

75 % Fenotipo Dominante, 25 % Fenotipo Recesivo Como la probabilidad de obtener un fenotipo dominante es mayor en el cruzamiento Aa x Aa que en el cruzamiento Aa x aa, se necesita una mayor progenie para alcanzar el mismo nivel de confidencia. En este caso si queremos tener un 95 % de seguridad podemos calcular el nmero de progenie que se necesita (n) de la siguiente forma: 0,95 = 1 - (0,75)n (0,75)n = 1 - 0,95 (0,75)n = 0,05 n log 0,75 = log 0,05 n = log 0,05/ log 0,75 n = 10,4 descendientes

10

Entonces para obtener un 95 % de confidencia necesitamos 11 (10.4) descendientes en comparacin de los 5 del caso anterior.

2.1.1. Nacimientos MltiplesHasta ahora se han considerado especies que producen slo un descendiente por parto. En el caso de especies como porcinos donde el nmero de hijos es mayor, el nmero de progenie que se necesita para alcanzar el nivel de confidencia deseado es el mismo. La prueba es la siguiente. Considere: k = nmero de progenie por camada, m = nmero de cruzamientos, entonces km = n nmero total de progenie. En el primer caso estudiado anteriormente, si el reproductor a probar es Aa y se cruza con hembras aa la probabilidad de que toda la progenie presente el fenotipo dominante es: P(toda la progenie sea Aa de cruzamientos Aa x aa) = [(1/2)k]m.

= (1/2)km = (1/2)n

2.1.2. Bio-TecnologaModernos avances en bio-tecnologa permiten a travs de pruebas de acidos nucleicos distinguir los tres genotipos en algunos caracteres como es el caso del sndrome de stress porcino. Este tipo de deteccin de recesivos est fuera del alcance de este curso.

2.1.3. Genes LetalesAlgunos genes son letales para el individuo cuando se presentan en condicin homocigtica dominante, un ejemplo de esto es el color blanco en caballos. El color blanco est determinado por dos genes en un locus los cuales determinan la presencia de colores regulados en otros loci. B determina el color blanco y es dominante sobre b el cual determina la presencia de pigmentos regulados por otros loci. Aquellos animales que presentan el genotipo letal BB mueren en etapa embrionaria. En otras palabras los caballos blancos son todos Bb y los de color son bb. Entonces el cruzamiento de dos caballos blancos no es recomendado porque se perdera un 25 % de potrillos (Cuadro 4).

11

Cuadro 4

B B b BB (25 %) Bb (25 %)

b Bb (25 %) bb (25 %)

De este cruzamiento se obtienen 2 potrillos blancos y uno de color, el cuarto (BB) morir en etapa embrionaria. Existen otros ejemplos de este tipo de genes letales, en algunos de ellos la muerte se produce despus del nacimiento o antes de la edad reproductiva del animal.

12

CAPITULO 3.3.1. Frecuencia Gnica y GenotpicaLos mamferos son organismos diploides, es decir en un determinado locus un gen paterno y otro materno deben estar presente para que una caracterstica se manifieste. Para que sea posible la transmisin de los genes a la prxima generacin, los genotipos de los padres deben separarse en sus respectivos genes para luego juntarse con sus homlogos provenientes del otro padre. De esta manera una nueva combinacin gentica se forma en la nueva generacin lo cual da origen a diferentes genotipos. Supongamos que en una determinada poblacin existen 100 animales Holstein, entonces en el locus que determina el color rojo o negro existen 200 genes. El color negro es dominante sobre el rojo. Podemos llamarlo gen N si es dominante y gen n si es recesivo. Un estudio previo nos ha indicado que esta poblacin est compuesta de la siguiente manera: - 65 animales negros (NN) - 20 animales negros (Nn) - 15 animales rojos (nn) La frecuencia gnica ser: frecuencia de N = p = [(65 x 2) + 20 + 0] / 200 = 0,75 frecuencia de n = q = [0 + 20 + (15 x 2] / 200 = 0,25 = 1 - p La frecuencia de los genotipos es simplemente el nmero de animales con un determinado genotipo dividido por el nmero total de animales. frecuencia de NN = 65/ 100 = 0,65 = P frecuencia de Nn = 20/100 = 0,20 = H frecuencia de nn = 15/100 = 0,15 = Q Total =1 Frecuencias gnicas se representan como p y q y las frecuencias genotpicas se conocen como P, H y Q. Algunas relaciones entre frecuencias gnicas y genotpicas que son importantes son las siguientes: p+q=1

13

p = P + 1/2 H q = Q + 1/2 H P+H+Q=1

3.1.1. Equilibrio de Hardy - WeinbergEn 1908 dos investigadores en forma independiente Hardy y Weinberg demostraron que en una poblacin grande con apareamiento aleatorios y en ausencia de migracin, mutacin y seleccin las frecuencias gnicas y genotpicas permanecen constante a travs de sucesivas generaciones. Las frecuencias genotpicas estaran determinadas por las frecuencias gnicas. Supongamos la siguiente poblacin: AA = 30 individuos, Aa = 60 individuos, aa = 10 individuos. Entonces P = 0,30, H = 0,6 y Q = 0.1 p = 0,30 + 1/2 (0,6) = 0.6, luego q = 1 0,6 = 0,4. Si esta poblacin se aparea en forma aleatoria, lo cual significa que cada individuo tiene la misma posibilidad de aparearse con cualquier otro individuo de la poblacin, entonces tenemos que los gametos se unen en forma aleatoria de la siguiente forma: A (p ) 0,6 A (p ) 0,6 A (q ) 0,4 AA (p 2 ) = 0,36 Aa (pq ) = 0,24 a (q ) 0,4 Aa (pq ) = 0,24 aa (q 2 ) = 0,16

Entonces:

AA = p2, P 0,36

Aa = 2pq , H 0,48

aa = q2 Q 0,16

En ausencia de mutacin, migracin y seleccin la frecuencia gnica y genotpica no cambiar, estas alcanzan un equilibrio. La frecuencia

14

genotpica est dada por la frecuencia gnica la cual no puede cambiar si no hay seleccin, mutacin o migracin. Una poblacin entonces est en equilibrio de Hardy-Weinberg cuando la frecuencia genotpica es p2, 2pq y q2 para AA, Aa y aa respectivamente. Estas frecuencias genotpicas se establecen en una generacin de apareamiento aleatorio independiente de la frecuencia genotpica de los padres. Algunas propiedades de una poblacin en equilibrio son:

H = 2 PQ

2 pq = 2 p 2 q 22=2 pq p2q2

Una manera rpida de probar si una poblacin est en equilibrio es usando la ltima frmula dada anteriormente:H p2q2

=2

En este caso no necesitamos calcular la frecuencia gnica. Ejemplo: Poblacin 1 Poblacin 2 Ejercicios: a) El sndrome de stress en cerdos se considera que est controlado por un gen recesivo (h), este en su estado homocigoto recesivo puede ser detectado con la administracin de una anestesia llamada halotano. Con esta prueba de deteccin se estima que la frecuencia de h es 0.2 (20 %) entonces la frecuencia de H es 0.8. En una poblacin en apareamiento aleatorio se puede esperar lo siguiente: Genotipo HH Hh hh Fenotipo Normal Normal Sensible Frecuencia p2 = 0,64 2pq = 0,32 q2 = 0,04 P 0,49 0,64 H 0,42 0,11 Q 0,09 0,25 = 0,42/0,21= 2 equilibrio = 0,11/0,40 = 0,275 no en equilibrio

15

Aunque la frecuencia del gen recesivo es un 20 % en la poblacin, slo un 4 % de los cerdos mostraran sensibilidad al halotano debido a la forma recesiva de herencia. Nota: algunos animales Hh tambin han sido reportados sensibles a la prueba del halotano. Nuevas pruebas usando ADN han sido desarrolladas las cuales permiten identificar los tres genotipos. b) Un muestreo de la poblacin de Holstein en una regin nos da los siguientes resultados. - Negros = 640 - Rojos = 360 Cual es la frecuencia del gen recesivo (q) ? Cual es la frecuencia del gen dominante (p) ? q2 = 360/1000 = 0,36 entonces q = 0,6 p = 1- q = 0,4 Cual es el valor de P y H. P = p2 = (0,4)2 = 0,16 H = 1 - (P + Q) = 1 - (0,16 + 0,36) = 0,48 = 2pq

3.1.2. Frecuencias de ApareamientosLas frecuencias de apareamiento en una poblacin en equilibrio estn dadas de la siguiente manera:

Padres P H Q

P P2 PH PQ

H PH H2 HQ

Q PQ HQ Q2

Existen nueve tipos de apareamientos y la frecuencia de cada uno de ellos se determina multiplicando las frecuencias marginales de cada genotipo de los padres:

16

AA x AA = P x P = P2 p2 x p2 = p4 aa x aa = Q x Q = Q2 q2 x q2 = q4 Aa x Aa = H x H = H2 2pq x 2pq = 4p2 q2 AA x aa = 2(P x Q) AA x Aa = 2(P x H) aa x Aa = 2(Q x H) 2(p2 x q2) = 2p2 q2 2(p2 x 2pq) = 4p2 pq 2(q2 x 2pq) = 4q2 pq

Es claro que la frecuencia de apareamientos esta dado por la frecuencia gnica de la poblacin. Si el valor de p = 0,6 y el valor de q = 0,4, las frecuencia de apareamientos son: AA x AA = p4 =0,1296 aa x aa = q4 = 0,0256 Aa x Aa = 4p2 q2 = 0,2304 AA x aa = 2p2 q2 = 0,1152 AA x Aa = 4p2 pq = 0,3456 aa x Aa = 4q2 pq = 0,1536 La suma de estas frecuencias de apareamientos es igual a 1, (100 %). La frecuencia de los genotipos de la progenie de estos apareamientos se puede calcular de la siguiente forma: El genotipo AA en la progenie se formar solo de los siguientes cruzamientos: AA x AA, AA x Aa y Aa x Aa. - Del cruzamiento de un animal AA con otro AA toda la progenie ser AA con una frecuencia de 0,1296. Del cruzamiento de un animal AA con otro Aa un 50 % de la progenie tendr el genotipo AA: (0,3456)x(0,5) = 0,1728.

17

-

Del cruzamiento de un animal Aa con otro Aa un 25 % de la progenie tendr el genotipo AA: (0,2304)x(0,25) = 0,0576.

La suma del resultado de los tres tipos de cruzamientos anteriores es: 0,1296 + 0,1728 + 0,0576 = 0,36 lo cual es igual a p2. Es decir de acuerdo a la teora la frecuencia del genotipo AA es igual a p2. La frecuencia genotpica no cambi en la siguiente generacin, esto es una prueba numrica del Equilibrio Hardy-Weinberg. De la misma manera la frecuencia de los genotipos aa y Aa en la progenie deben ser igual a q2 (0,16) y 2pq (0,48) respectivamente.

3.1.3. Cambios de la Frecuencia GnicaLa frecuencia gnica cambia debido a varias razones, estas son: migracin, mutacin y seleccin. En este captulo indicaremos algunos de los efectos de seleccin sobre la frecuencia gnica. La seleccin puede ser natural o artificial. La frecuencia gnica de la prxima generacin depende de: - la adaptabilidad de los genotipos - la frecuencia gnica de la generacin actual. Adaptabilidad es definida como la proporcin con que un genotipo se reproduce en comparacin con los otros genotipos. Supongamos que se quiere eliminar el homocigoto recesivo porque es una caracterstica indeseable. La fraccin del genotipo homocigoto recesivo que no se reproduce vara de 0 a 1, en este caso es 1, es decir los animales con este genotipo son todos eliminados (la adaptabilidad es cero).

Genotipo

Frecuencia antes de la Seleccin

Fraccin que no se reproduce

Adaptabilidad

Frecuencia en la poblacin seleccionada

AA Aa Aa

p2 2pq q2

0 0 1

1 1 0

p2 2pq (1 - 1)q2

18

q0 = es la frecuencia de a antes de la seleccin q1 = es la frecuencia de a despus de la seleccin

q1 =

(nmero de alelos a entre los sobrevivientes) 2 x (total de animales sobrevivientes)

q1 =

2pq0 2 (p + 2pq0 )2

q1 =

pq0 p + 2 pq02

q1 =

pq0 p + 2 pq02

q1 =

pq0 p( p + 2 q0 ) q0 p + 2 q0

q1 =

q1 =

q0 (1 - q0 ) + 2 q0 q0 1 - q0 + q0 + q0

q1 =

19

q1 =

q0 1 + q0

Si la misma seleccin es practicada por n generaciones la frecuencia gnica ser:

qn =

qo (1 + n qo )

Con esta frmula se puede calcular el nmero de generaciones de seleccin que se necesitan para reducir la frecuencia gnica de q0 a qn:

q0 = qn( 1+ nq0 ) q0 = (qn + qn nq0 )q0 qn = (qn nq0 )

n=n=

q0 q n q n q0

qn q0 qo qn qo qn

n=

1 1 qn q0

El cambio de la frecuencia gnica (delta q) en una generacin es:

q = q1 qo =

qo qo (1 + qo )

20

q =

qo q o (1 + qo ) 1

q =

qo q (1 + q0 ) o (1 + qo ) 1(1 + q0 )

2 qo ( q0 + q 0 ) q = (1 + qo ) (1 + q0 )

2 q 0 ( q 0 + q0 ) q = (1 + q0 )

q =

2 q0 q0 q0 (1 + q0 )

2 q0 q = (1 + q0 )

De la misma forma el cambio de la frecuencia gnica (delta q) en n generaciones es:

qn = qn qo =

qo qo (1 + n qo )

n q2 o qn = (1 + n qo )Ejemplo:

21

Atrofia progresiva de la retina en perros se cree que es regulada por un par de genes recesivos. Si sabemos que la frecuencia del gen recesivo (a) antes de la seleccin es 0.2, cuantas generaciones se necesitan para reducir su frecuencia a 0.05. Usando la frmula anterior:

n=

(0,2 0,05) = 15 (0,2) (0,05)

Se necesitan 15 generaciones eliminando todos los homocigotos recesivos para reducir la frecuencia del gen indeseable a 0,05. Para reducir la frecuencia de 0,5 a 0,2 se necesitan solamente 3 generaciones lo cual indica que este tipo de seleccin es ms efectiva cuando la frecuencia del gen es alta. Este tipo de seleccin es muy ineficiente cuando la frecuencia del recesivo es baja. Reduciendo la frecuencia del gen recesivo la frecuencia del genotipo indeseable (aa) se hace tambin muy baja. Ejemplo de seleccin aplicada contra el homocigoto recesivo: Tamao de la poblacin = 1000 p = f(A) = 0,9 q = f(a) = 0,1 s = seleccin = 90 % en contra del homocigoto recesivo

GenotipoFrecuencia Nmero de animales Adaptabilidad Frec. Despus de Sel.

AAp 810 1 8102

Aa2pq 180 1 180

q2 10 (1 0,9) 1

aa

Antes de la seleccion = p =

810 + 90 = 0,900 1000

Despues de la seleccion = p =

810 + 90 = 0,9081735 991

El cambio de frecuencia de p (p) = 0,9081735 0,900 = 0,0081735

22

Entonces permitiendo que un 10 % de los homocigotos recesivos se reproduzcan aumentamos la frecuencia del gen deseable en 0,817 %. La frecuencia de q tambin cambia: q1 = q0 - p = 0,10 0,0081735 = 0,091

23

24

CAPITULO 4.4.1. Parentesco y ConsanguinidadParentesco en estas notas se refiere a parentesco gentico aditivo el cual es la relacin gentica ms comn entre dos individuos. Existen otros tipos de parentescos genticos los cuales han sido menos estudiado, estos son: parentesco gentico dominante y parentesco gentico episttico. El parentesco (aditivo) es una medida de la proporcin de genes en comn entre dos animales. El grado de parentesco es una indicacin de la confiabilidad con que el valor reproductivo o gentico de un individuo se puede predecir basado en el genotipo de sus parientes. Otra manera de definir parentesco aditivo es: la probabilidad de que un gen escogido al azar de un animal este tambin presente en el otro animal. El parentesco de un animal con si mismo es de un 100 % lo cual es obvio visualizar ya que este comparte todos sus genes con el mismo y la probabilidad de que todos sus genes se encuentren en este animal es 100 %. La relacin aditiva de un animal con su progenie es de un 50 % (0,5) porque este pasa el 50 % de sus genes a sus hijos (la otra mitad viene del otro padre). Esta disminucin de parentesco de 50 % se produce en cada generacin. Entonces la relacin gentica de un individuo con sus abuelos es 25 %, en otras palabras abuelo y nieto tienen un 25 % de genes en comn. Despus de algunas generaciones, debido a la disminucin de un 50 % en cada generacin, cualquier antepasado solo contribuir en una pequea fraccin al total de genes de un animal. Esta regla de parentesco solo es va,lida cuanto los antepasados no son parientes, si los antepasados tienen algn grado de parentesco el ca,lculo de relacin gentica es ms complicado. El parentesco gentico aditivo (indicado como axy) entre parientes cercanos es: Padres - hijos 0,5 porque los padres pasan la mitad de sus genes a la progenie. Abuelo - nieto 0,25, porque el abuelo pasa la mitad de sus genes al padre, del individuo, quien luego pasa la mitad de estos a su progenie 0,25, porque la probabilidad de que ambos medios hermanos reciban los mismos genes de un progenitor comn es 0,25. 0,5, porque los hermanos tienen genes en comn a travs de los dos padres.

Medios hermanos

Hermanos

25

Gemelos de un mismo embrin:

1,0, porque estos animales son genticamente idnticos.

Es importante recalcar que estos ejemplos son va,lidos solamente si los animales no son consanguneos. El coeficiente de consanguinidad o endogamia de un animal est estrechamente relacionado al parentesco gentico aditivo. El coeficiente de consanguinidad (F) se calcula como la mitad del parentesco o relacin aditiva de sus padres y representa la probabilidad de que en un locus, escogido al azar, el gen paterno sea idntico por descendencia al gen recibido de la madre. Esto solo es posible si los padres son parientes, en otras palabras si la madre y el padre tienen genes en comn por descendencia. Esto nos lleva al parentesco gentico aditivo el cual mide la probabilidad de que dos animales tengan genes comunes. Una consecuencia de la endogamia es que los animales consaguneos tienen ms loci homocigotos que hijos de padres que no son parientes. En una poblacin cualquiera el grado de parentesco est dado por el tamao poblacional. A menor tamao poblacional aumenta el grado de parentesco y por lo tanto aumenta la probabilidad de cruzamientos de animales emparentados. Esto ltimo generar consanguinidad. Un animal homozigoto, en un determinado locus, se define como aquel que tiene los dos alelos dominantes (AA) o recesivos (aa). Si los padres son parientes existe la posibilidad de que ambos alelos sean una rplica del mismo gen en un antepasado comn. En este caso se dice que dos alelos son idnticos por descendencia. Ejemplo:

Si los padres del animal z son b y x el coeficiente de consanguinidad de z se escribe de la siguiente manera:

26

Fz = 1/2 abx

Donde abx indica el coeficiente de parentesco entre los animales b y x.

Se debe redefinir entonces el parentesco aditivo de un animal con el mismo de la siguiente manera: azz = 1 + Fz Existen otros mtodos para calcular el grado de parentesco y consanguinidad entre individuos cuando la estructura de la poblacin es ms compleja: a) Mtodo lineal b) Mtodo tabular.

4.1.1. Mtodo LinealEste mtodo se basa en el principio de que solo la mitad de los genes se pasan desde un padre a la progenie y que la proporcin de genes comunes disminuye un 50 % en cada generacin. Las reglas a seguir para calcular el grado de parentesco entre individuos z y x con este mtodo son: 1) Construir un diagrama de la relacin familiar 2) Por cada camino que conecta z y x hacia un antepasado comn (A) a) Contar el nmero de flechas (n) que conecta z y x. b) Determine el coeficiente de consanguinidad antepasado comn (FA) 3) Calcule azx de la siguiente manera: azx = (todos los caminos) (1/2)n (1 + FA) del

27

Ejemplo:

Para calcular el parentesco gentico aditivo entre G y H seguimos el siguiente procedimiento: Los siguientes caminos conectan G y H (la letra subrayada identifica el ancestro comn) Camino G-E-B-F-H G-E-H Nmero de flechas (n) 4 2 aGH = (1/2)4 (1 + FB) + (1/2)2 (1 + FE) Si consideramos en este caso que los ancestros comunes (B, E) no son consanguneos: aGH = (1/2)4 + (1/2)2 = 0,3125 El coeficiente de consanguinidad de I es: FI = 1/2 aGH = (1/2) (0,3125) = 0,5625 Si por ejemplo el coeficiente de consanguinidad de E es 0,25:

28

aGH = (1/2)4 (1) + (1/2)2 (1 + 0,25) = 0,4375 El grado de parentesco entre G y H aumenta porque uno de los progenitores es consanguneo. En el ejemplo anterior se considera que A, B, C y D no son parientes (presunto). El coeficiente de consanguinidad es significativo solamente cuando hemos definido una poblacin base sobre la cual todos los individuos son considerados. La definicin de la poblacin base es arbitraria y se le asigna un coeficiente de consanguinidad igual a 0, generalmente se consideran 4 a 6 generaciones previas. Entonces tambin podemos entender el coeficiente de consanguinidad como la acumulacin de homocigosis a partir de la poblacin base. Si no se define una poblacin base, todos los individuos son en cierto grado consanguneos (y parientes). En una poblacin cualquiera cada animal tiene 2 padres, 4 abuelos y 8 bisabuelos. Matemticamente esto se puede expresar : nmero de ancestros = 2n donde n es el nmero de generaciones. Con esta frmula no se necesitan muchas generaciones para que el nmero de ancestros sea grande, incluso mayor que el nmero de alguna poblacin real. Por ejemplo 10 generaciones anteriores el nmero de nuestros antepasados era de: 210 = 1024. Esto nos indica que si retrocedemos bastante en el tiempo todos los animales actuales estn emparentados y son consanguneos, por lo tanto es importante definir una poblacin base cuando se habla de consanguinidad o endogamia. Como se indic anteriormente consanguinidad indica un aumento en el grado de homocigosis de un individuo. Esto puede ser til para aumentar el parentesco de un animal con algn ancestro sobresaliente. Tambin consanguinidad o endogamia es usada para desarrollar lneas puras para despus cruzarlas y usar la heterosis, esto es muy comn en gentica aviar. Sin embargo es importante notar que animales muy consanguneos sufren una perdida de vitalidad y fertilidad, por eso la endogamia debe ser usada con precaucin y con un completo conocimiento de las posibles consecuencias.

4.1.2. Mtodo TabularCuando el pedigree es ms complejo el clculo de consanguinidad y parentesco es muy difcil con el mtodo lineal. El mtodo tabular, aunque es menos didctico, es ms simple y fcil de programar en un lenguaje computacional. Este mtodo se basa en el principio de que si un animal es pariente de otro animal, el primero es tambin pariente de los padres del segundo animal. Si el parentesco de un animal (x) con los padres de otro (z) es conocido entonces el parentesco entre x y z es:

29

1/2(axm + axp) donde axm y axp representan el parentesco aditivo del animal x con la madre y el padre respectivamente del animal z. Tambin el mtodo tabular considera que un animal es consanguneo solo si los padres estn emparentados. El coeficiente de consanguinidad, como se ha indicado anteriormente, es la mitad del parentesco aditivo de los padres. Considere el siguiente pedigree:

Para la aplicacin del mtodo tabular se pueden seguir los siguientes pasos: 1) Ordenar los animales por generacin. Los mayores primero. 2) Anotar la identidad de los animales, en el orden dado en el punto anterior, en el eje superior y lateral izquierdo de la tabla. 3)Si la identidad de los padres es conocida escrbala sobre la identidad del animal en el eje superior de la tabla. 4)Ponga un 1 en cada diagonal de la tabla. Esto representa el parentesco aditivo del animal con el mismo si este no es consanguneo.

A A B C D Y 1

A-? B

A-? C

B-C D

C-D Y

1 1 1 1

30

5) Empezando por la primera clula, calcule la cifra de cada una como el promedio de las cifras correspondientes a cada padre del animal. axj = 1/2(axm + axp) donde m y p son los padres de j 6) La tabla es simtrica entonces cuando se termina la primera fila escriba los mimos valores en la primera columna. A_ B 1/2 1 1 1 1 A_ C 1/2 B-C D C-D Y 1/2

A A B C D Y 1 1/2 1/2 1/2 1/2

7) En la segunda fila se debe comenzar en la clula de la diagonal. En este lugar existe un 1 al cual se le debe sumar el coeficiente de consanguinidad del animal. Esto es la mitad del parentesco aditivo de los padres. Si los padres no son parientes este valor ser 0. 8) Siga llenando cada fila y columna como se indica en punto 5.

A A B C D Y 1 1/2 1/2 1/2 1/2

A_ B 1/2 1+ 0 1/4 5/8 7/16

A_ C 1 5/8 13/16

B-C D 1/2 5/8 5/8 1 1/8 7/8

C-D Y 1/2 7/16 13/16 7/8 1 5/16

Para llenar esta tabla los siguientes clculos fueron realizados: aAA = 1 (Se considera no consanguneo) aAB = 1/2(aAA) = 1/2 (1) = 1/2 = aBA aAC = 1/2(aAA) = 1/2 (1) = 1/2 = aCA = aDA aAD = 1/2(aAB + aAC) = 1/2 (1/2 + 1/2) = 1/2

31

aAY = aBB = aBC = aBD = aBY = aCC = aCD = aCY = aDD = aDY = aYY =

1/2(aAC + aAD) = 1/2 (1/2 + 1/2) = 1/2 1 1/2(aBA) = 1/2 (1/2) = 1/4 1/2(aBB + aBC) = 1/2 (1 + 1/4) = 5/8 1/2(aBC + aBD) = 1/2 (1/4 + 5/8) = 7/16 1 1/2(aCB + aCC) = 1/2 (1/4 + 1) = 5/8 1/2(aCC + aCD) = 1/2 (1 + 5/8) = 13/16 1 + 1/2(aBC) = 1 + 1/2 (1/4) = 1 1/8 1/2(aDC + aDD) = 1/2 (5/8 + 1 1/8) = 7/8 1 + 1/2(aCD) = 1 + 1/2 (5/8) = 1 5/16

= aYA = aCB = aYB = aYB = aDC = aDC = aDC

4.1.3. Aplicaciones del Parentesco Gentico y ConsanguinidadEl conocimiento de parentesco y consanguinidad entre animales es til por las siguientes razones: a) Seleccin de animales en base a observaciones de sus parientes. El ejemplo ms comn de esto es seleccin de toros de leche en base a las observaciones de sus hijas. b) En programas de cruzamientos para evitar altos niveles de endogamia o consanguinidad. Especialmente en poblaciones pequeas como zoolgicos o criaderos de perros. Se debe notar que en poblaciones pequeas y cerradas la eleccin de los cruzamientos solo retarda la acumulacin de consanguinidad pero en el largo plazo esta no puede ser evitada. En cierto punto la poblacin debe ser abierta para permitir la incorporacin de nuevos individuos no emparentados. Esto ltimo se aplica en muchos zoolgicos los cuales peridicamente intercambian animales reproductores. c) Establecimiento de lneas consaguneas a partir de animales identificados como superiores en algunos caracteres. El sistema de establecer lneas puras es usado principalmente en gentica de aves, donde las empresas genticas mantienen estas lneas las cuales son cruzadas para producir las generaciones de padres que son vendidas al avicultor para que este produzca los pollos comerciales (ponedoras o broilers). d) La matriz de parentesco es til en la estimacin de valores genticos aditivos a travs del mtodo BLUP (Mejor Predictor Lineal Insesgado).

32

e) El parentesco gentico es tambin usado para calcular covarianzas entre valores reproductivos de parientes. En general, la covarianza entre los valores reproductivos del animal x y z es: xz = axz 2ga - en esta frmula el termino 2ga representa la varianza gentica aditiva.

33

34

CAPITULO 5.5.1. Revisin de EstadsticaEl objetivo de este capitulo es revisar conceptos bsicos de estadstica. Una breve revisin de los conceptos ms usados en este curso ser presentada. Si se quiere describir un carcter cuantitativo de una poblacin de animales, por ejemplo, el peso al nacimiento de los terneros machos de una poblacin de animales de carne se obtienen los siguientes datos. Ternero (i) 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 Peso al nacimiento (xi) kg. 40 42 35 36 45 47 40 43 41 38 44 38 41 37 36

Esta informacin no indica las caractersticas de la poblacin. Es mejor describir parmetros estadsticos de la poblacin. Los parmetros ms conocidos son la media y la varianza. La media indica el centro o la localizacin de este carcter en la poblacin. La varianza mide el grado de dispersin de la informacin alrededor de la media. En otras palabras indica cuan variable es la poblacin.

5.1.1. Media

35

Se asume que xi es el peso al nacimiento del ith ternero de la muestra. Entonces la media se puede calcular de la siguiente forma: .

=

i= 1

(xn

n

i

)

= suma de xi divido por n, donde n es el tamao de la muestra. Este parmetro no indica nada con respecto a la variabilidad de la muestra o de la poblacin, podemos tener varias poblaciones con la misma media pero la variacin puede ser muy diferente.

5.1.2. VarianzaEn la mayora de los textos de estadstica se habla de s2, esto se refiere a la varianza de la muestra cuando la varianza poblacional no se puede determinar. En la prctica lo ms comn es determinar s2 ya que la poblacin total no se puede medir o no se conoce, s2 no es un parmetro de la poblacin ya que este cambia de acuerdo a la muestra, s2 es conocido como un estadstico. La varianza de la poblacin (2) es un parmetro el cual es fijo para la poblacin en un momento determinado, este parmetro puede ser estimado de la muestra de la siguiente forma:

Var(x) = 2 = x

( xi=1

n

i

- )2

(n 1)

representa una estimacion de calculada con datos de la misma muestra.Esta frmula indica que la varianza es el promedio de las desviaciones cuadradas de las observaciones con respecto a la media. Aunque las desviaciones sean negativas los cuadrados sern positivos, entonces la varianza ser siempre igual o mayor que cero. Una propiedad de esta frmula es que la suma de los cuadrados es mnima, es decir si arbitrariamente cambiamos el valor de la media la suma de los cuadrados de las desviaciones ser mayor. El denominador de la frmula es el nmero de observaciones (n) de la muestra menos 1, esto tambin se conoce como grados de libertad. La razn de que los grados de libertad sean (n - 1) y no n se debe a que en el denominador de la frmula se usa

36

una estimacin de la media () el cual es un estadstico de la muestra y no un parmetro de la poblacin. En condiciones prcticas el uso de la frmula anterior es un poco larga y puede producir errores por aproximacin de decimales, por lo tanto una frmula alternativa que no requiere la desviacin de cada observacin con respecto a la media es la siguiente.

Var(x) = =2 x

[xn i =1

2 i

n( 2 )

]

n 1

Esta frmula usa la suma de los cuadrados de las observaciones la cual es mucho ms fcil de calcular. Usando esta ltima frmula: = [24419 - (15)(40,2)2] /14 = 12,7428 kg2 La desviacin estndar es calculada como la raz cuadrada de la varianza.

Desviacion estndar = x = varianza

5.1.3. Coeficiente de VariacinEl tamao de la varianza depende de la escala con la cual se ha medido el carcter. Para remover el efecto de la escala la desviacin estndar es a menudo expresada como porcentaje de la media. C. V. = (desviacin estndar/ media) x 100.

5.1.4. Distribucin NormalMuchas de las caractersticas cuantitativas en produccin animal tienen una distribucin normal, esta distribucin tiene varias propiedades importantes. Una distribucin normal puede ser descrita en forma completa por su media y varianza de la siguiente forma:

N( , 2)La distribucin normal estndar se describe como sigue:

37

N (0 , 1)Esto indica que la distribucin es normal (N) con una media igual 0 y una varianza igual a 1. Existen otros tipos de distribucin (Chi-cuadrado; distribucin de t; distribucin binomial, distribucin gama, etc) las cuales no son descritas en estos apuntes. En la Figura 1 se presenta un grfico de la distribucin normal estndar, esto es la frecuencia de observaciones en un eje y la medida del carcter en el otro eje. La unidad de medida es desviacin estndar lo cual tambin se conoce como valor z. Figura 1

-3

-2

-1

0

1

2

3

Desviacin estndar o valor z

El valor z es calculado de la siguiente forma: z = (xi - ) / x Esto expresa xi desviada de la media en unidades de desviacin estndar.

Algunas de las caractersticas de la distribucin normal estndar son: - La distribucin es simtrica con un 50 % sobre la media y 50 % bajo la media. - 2/3 o 67 % de la distribucin se encuentra a una unidad de distribucin estndar de la media. Esto es entre los valores - 1 y 1 de la curva.

38

- Un 95 % de las observaciones estn a dos desviaciones estndar de la media. - La varianza indica la altura de la curva, a mayor varianza la curva ser ms baja ya que los valores estarn ms dispersos alrededor de la media. Existen tablas las cuales indican el rea bajo la curva normal. Algunas tablas entregan la fraccin del rea entre la media y un punto determinado sobre esta. Como la distribucin es simtrica la misma rea corresponder hacia el otro lado de la media. Algunos valores de una tabla de reas bajo la curva normal son presentados en la pgina nmero 40. En el ejemplo anterior de pesos al nacimiento, la media era 40,2 kg. y la desviacin estndar es 3,57 kg. Si se asume que la distribucin de los pesos al nacimiento es normal (x ~N(40,2, 12,74), entonces se puede hacer la siguiente conversin:

Peso al nacimiento (kg) 33,06 34,85 36,3 40,2 43,77 45,55 47,34

Valor - z -2 -1,5 -1 0 1 1,5 2

Basado en las propiedades de una distribucin normal, la siguiente inferencia estadstica puede ser hecha en base a los pesos al nacimiento de esta poblacin: - 2/3 de los terneros machos pesarn al nacimiento entre 36,3 y 43,7 kg. - 95 % de los terneros machos pesarn al nacimiento entre 33,06 y 47,34 kg. Note que el tamao de la muestra es solo de 15 observaciones, entonces la confiabilidad de esta inferencia ser muy baja.

39

Punto de truncacin y media de la poblacin (en desviaciones estndar) para varias proporciones de animales seleccionados Media de la Proporcin Punto de Truncacin en poblacin Seleccionada Desviaciones Estand. seleccionada 0,01 2,326 2,665 0,02 2,054 2,421 0,03 1,881 2,268 0,04 1,751 2,154 0,05 1,645 2,063 0,06 1,555 1,985 0,07 1,476 1,918 0,08 1,405 1,858 0,09 1,341 1,804 0,10 1,282 1,755 0,11 1,227 1,709 0,12 1,175 1,667 0,13 1,126 1,627 0,14 1,080 1,590 0,15 1,036 1,554 0,20 0,842 1,400 0,25 0,674 1,271 0,30 0,524 1,159 0,35 0,385 1,058 0,40 0,253 0,966 0,45 0,126 0,880 0,50 0 0,798 0,55 -0,126 0,720 0,60 -0,253 0,644 0,65 -0,385 0,570 0,70 -0,524 0,497

40

5.1.5. Parmetros de Asociacin entre dos Variables.5.1.5.1. CovarianzaLa covarianza indica el grado de asociacin entre dos variables. En el ejemplo anterior, donde se conoce el peso al nacimiento de 15 terneros, se puede incorporar informacin de otra variable que es ganancia diaria desde el nacimiento al destete.

Ternero Nmero: (i) 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 Total

Peso al Nacimiento (xi) kg 40 42 35 36 45 47 40 43 41 38 44 38 41 37 36 603

Ganancia Diaria (yi) grs/da 1000 900 850 950 920 950 810 870 930 870 1000 870 900 810 950 13580

xi yi 40000 37800 29750 34200 41400 44650 32400 37410 38130 33060 44000 33060 36900 29970 34200 546930

La covarianza entre xi e yi es una medida de cmo peso al nacimiento y ganancia diaria varan juntos (o estn asociados) cuando estos son medidos en el mismo animal. La frmula empleada es la siguiente:

41

Cov(x, y) = x y =

(xi=1

n

i

yi ) - n x. y . (n 1)

xi=1

n

i

y i = 40(1000) + 42(900) + .....+ 36(950) = 546930 Entonces :

xy =

(546930 ( 15(40,2) (905,33))) = 72,57 kg (grs/da) 14

Covarianzas van de menos infinito hasta ms infinito. Por definicin, la covarianza de una variable consigo mismo es igual a la varianza de la variable:

Cov(x, x) = x x =

(x x ) - ni i i=1

n

xx = 2 x

(n 1)

5.1.5.2. CorrelacinLa covarianza nos da un indicacin de como dos variables varan en forma conjunta, esta asociacin puede ser cero, negativa o positiva. Una desventaja de la covarianza es que esta se expresa con las unidades en que se mide la caracterstica, la comparacin de caractersticas con distintas unidades de medidas es, muchas veces, difcil y sin significado. El grado de asociacin entre dos variables puede ser descrito usando un parmetro estadstico estandarizado, es decir que no considere las unidades con que las variables fueron medidas. Correlacin entre dos variables se define de la siguiente forma:

r xy =

xy x y

En palabras, la correlacin entre x e y es igual a la covarianza entre x e y dividido por la multiplicacin entre la desviacin estndar de x y la desviacin estndar de y. Como las desviaciones estndar (al igual que la

42

covarianza) se expresan en la unidad de medida del carcter, estas unidades se eliminan en la frmula. La correlacin vara entre -1 y 1 mientras ms cercana es a -1 o 1 es mayor el grado de asociacin entre las variables. Cuando dos caractersticas tienen una correlacin negativa esto indica que si uno de los caracteres aumenta el otro disminuye. Una correlacin positiva indica que los dos caracteres tienden a aumentar (o disminuir) en la misma proporcin. Si los dos caracteres son independientes entonces su covarianza es cero por lo tanto la correlacin entre ambos tambin ser cero. Usando los valores del ejemplo anterior:

r xy =

72,57 xy = = 0,3412 (12,74) (3555,23) x y

En este caso (0,3412) se habla de una correlacin moderadamente baja indicando que las dos variables (x e y) varan en forma relativamente independiente. Un simple ejercicio para el lector es verificar que la correlacin de una variable consigo misma es igual a 1.

5.1.5.3. Regresin LinealEl mtodo matemtico ms comn usado para describir la asociacin entre dos variables es la regresin lineal. El trmino regresin viene de regresar las observaciones hacia la media, este fue usado por primera vez por el matemtico Francis Galton. Galton cuantific que en la poblacin humana los padres altos tienden a tener hijos altos pero el promedio de estos era menor al promedio de los padres, o sea los hijos regresaban hacia el promedio poblacional. Lo mismo se observaba con los padres de baja estatura cuyos hijos eran en promedio ms altos que el promedio de la estatura de sus padres. Galton no observ cambios sustanciales en la distribucin de las estaturas de una generacin a otra. En regresin lineal la variable dependiente se define como una funcin lineal de la otra variable (independiente). Tambin existen regresiones no lineales las cuales tienen otras propiedades que no sern discutidas en este texto. Un ejemplo clsico de regresin lineal en ciencia animal es la asociacin entre produccin de leche y la suplementacin con concentrado. Produccin de leche es la variable dependiente la cual se expresa como una funcin del consumo de concentrado, la variable independiente. Un modelo lineal describiendo esta asociacin es: Una vaca que no recibe concentrado producir una cantidad de leche la cual la podemos designar como a (intercepto). Por cada kilo de concentrado que le demos a esta vaca, dentro de ciertos limites biolgicos,

43

esperaremos un aumento de leche de b kilos. Estas consideraciones son la base de un modelo lineal que describe la relacin entre ambas variables. La relacin entre produccin de leche y consumo de concentrado para la ith vaca puede escribirse de la siguiente forma: donde: yi = a + bxi + ei

yi = es la produccin de leche observada en la i-sima vaca. a = es el intercepto (o al produccin de leche de la i-sima sin consumo de concentrado). b = es el coeficiente de regresin o el factor de incremento de leche por cada kilo de concentrado. xi = son los kilos de concentrados entregados a la i-sima vaca. ei = residual, el cual representa errores de medicin en los litros de leche producidos u otros factores que estn influyendo en produccin de leche. Las variables en este modelo lineal seran x e y. Los parmetros desconocidos son a y b. En otras palabras la produccin de leche de una vaca puede ser descrita como una combinacin lineal del intercepto (a), el efecto del consumo de concentrado (bxi) y un residual (ei). La variable independiente (kilogramos de concentrado) sin embargo se considera que fue medida sin error. Se asume en este caso que ei sigue una distribucin normal con una media igual a cero (por lo tanto su esperanza matemtica ser igual a cero). Basado en la ecuacin anterior se deben obtener estimaciones de los parmetros b y a, el mtodo matemtico usado para esto es el de los cuadrados mnimos. Este mtodo implica la minimizacin de la desviacin de la suma de los cuadrados entre los valores esperados y observados. Luego de algo de lgebra y diferenciacin con respecto a b y a las frmulas para obtener las incgnitas b y a son:

xi y i ( xi yi ) n x y yx n = 2 b= = 2 xi2 n (x )2 ( xi ) x 2 xi n xi y i el valor de a es : a = y bxen este caso y y x representan una estimacin de las media de las variables y y x respectivamente.

44

Con la informacin disponible el valor de b es:

5469 ,0 15(40 ,2) (905.333) = 1014,201 = 5,6849 (grs./da)kg. b= 178,4 24419 15(40 ,2 )2El uso prctico de la regresin lineal es: predecir el valor de una variable conociendo el valor de otra. Ejemplo: predecir el peso al destete cuando se conoce el peso al nacimiento. El parmetro estadstico usado para hacer esa prediccin es conocido como el coeficiente de regresin (b).

Tambin la regresin es usada para predecir el valor de una variable que es muy difcil o cara de medir. Ejemplo: si no existe una romana el peso de un animal se puede predecir midiendo la circunferencia a nivel de la cruz. - evaluar hiptesis de investigacin cientfica, por ejemplo en el caso del concentrado podemos probar si el consumo de concentrado realmente produce un aumento significativo en la produccin de leche. En el caso de peso al nacimiento y ganancia diaria nos gustara investigar si efectivamente el peso al nacimiento tiene importancia en la ganancia de peso diaria. La evaluacin de hiptesis de investigacin se basa en la particin de sumas de cuadrados. Una explicacin ms prctica y sencilla de regresin y que es ms usada en gentica es la siguiente: La regresin de y en x se escribe como by.x (lo mismo que b dado anteriormente), este coeficiente mide la cantidad promedio de cambio en y por cada unidad de incremento en x. La frmula usada para calcular by.x basada en varianzas y covarianzas es la siguiente:

b y.x =Con los valores del ejemplo:

yx 2 x

b y.x =

yx 72,74 = = 5,68 (grs/da)/kg. 2 12,74 x

45

Lo cual es el mismo resultado obtenido anteriormente con la frmula ms larga. Esto significa que por cada kilogramo de aumento en peso al nacimiento la ganancia diaria aumentara, en promedio, 5,68 gramos por da. La siguiente ecuacin puede ser usada para predecir y cuando x es conocido:

yi = y +by.x(xi x)la cual es lo mismo que:

y i = a + b y.x ( xi )En este caso y,- y x,- representan la media de las variable y y x respectivamente. Por ejemplo, si tenemos un ternero con un peso al nacimiento de 43,5 kilos su ganancia diaria, con la primera ecuacin ser:

y = 905,33 + 5,68(43,5 40,2) = 924,074 grs./daecuacin).

(con

la

primera

Con la segunda ecuacin, (primero necesitamos calcular a ): a

= y - b x = 905,33 5,68(40,2) = 676,994la segunda

y = 676,994 + 5,68(43,5) = 924,074 grs./da (conecuacin)

Se debe notar que debido al pequeo tamao de la muestra (n = 15) la confiabilidad de esta prediccin es muy baja. Incluso con esta informacin (solo 15 observaciones) puede que peso al nacimiento no tenga influencia significativa en predecir la ganancia diaria. Usando el coeficiente de regresin calculado (5,68) para predecir la ganancia diaria del animal nmero 10 del ejemplo tenemos:

y = 905,33 + 5,68(38 40,2) = 892,83

(con la primera ecuacin) (con la segunda ecuacin)

y = 676,994 + 5,68(38) = 892,83

Para este animal el error de prediccin es la diferencia entre el valor estimado y el valor real:

46

y - y = 892,83 - 870 = 22,83 grs./daEn un sentido estadstico la regresin estimada (asumiendo que la hiptesis de que el peso al nacimiento sea significante en la ganancia diaria) es vlida solo para la muestra de observaciones usadas en el clculo del coeficiente de regresin. Sin embargo si la muestra es tomada al azar, es suficientemente grande y representa a la poblacin podemos usar el coeficiente de regresin calculado para hacer predicciones (inferencia estadstica) de toda la poblacin con un error de prediccin relativamente bajo.

5.1.6. Anlisis de VarianzaUna herramienta estadstica que esta muy ligada a regresin lineal es el anlisis de varianza. El anlisis de varianza consiste en la particin de la suma total de los cuadrados en porciones que son atribuidas a la media y a la regresin de y en x. Las sumas de los cuadrados son:

Total = SCT = y i2 Media = SCM = N ( y )2 xi y i xi y i N Regresion = 2 ( xi ) xi2 N2

E rro r = SCE = SCT SCM SCRUna tabla de anlisis de varianza para los datos de peso al nacimiento y ganancia diaria sera la siguiente:

47

Efecto Media Regresin Error Total

Grados de Suma de los Media de los Libertad Cuadrados Cuadrados 1 1 13 15 12294418 5765,77 44009,90 12344200 12294427 5763,43 3385,38 822946,67

Prueba de F

5763,43 = 1,7 3385,38

Una estimacin de la varianza del error se calcula de la siguiente manera:

2 e=

SCE 44009,9 = = 3385,38 (N 2) (15 2)

Esto es igual a la media de los cuadrados del error. En este ejemplo la prueba de F esta probando la hiptesis nula de que el coeficiente de regresin calculado es igual a cero, esto es:

F(R) =

SCR / 1 donde F (1, N 2) e 2

F(R) es el estadstico computado para probar la hiptesis: b = 0Una vez computado este valor se compara con el valor de la tabla de F para 1 y (N - 2) grados de libertad. Si el valor calculado excede el valor tabulado entonces la hiptesis nula es rechazada y se acepta la hiptesis alternativa que b no es igual a cero. En otras palabras el coeficiente de regresin calculado (b) puede ser usado para predecir el valor de y cuando conocemos x.

48

En el ejemplo que estamos analizando, el valor de F es 1,7 el cual es menor que el valor tabulado (5,32) entonces la hiptesis nula es aceptada, b = 0 . Esto significa que el coeficiente de regresin que estimamos basado en las 15 observaciones, no sirve para predecir significativamente la ganancia diaria de los terneros (y) cuando conocemos el peso al nacimiento (x). Nota: los valores de las tablas de F, para diferentes probabilidades, se encuentran en textos de estadstica. Se asume que el lector es familiar con este tipo de pruebas estadsticas. Otro parmetro estadstico de inters que se puede obtener de una tabla de anlisis de varianza es R-cuadrado o coeficiente de determinacin, esto es la proporcin de la varianza que existe en y (ganancia diaria) que es explicada por el modelo de regresin. El coeficiente de determinacin es calculado de la siguiente forma:2 R =

SCR 5763,43 = = 0,115 (SCT - SCM) (12344200 2294427)

Note que el valor de R-cuadrado es el cuadrado de la correlacin entre x e y calculada en pgina 42:

r xy = 0,34 = R

2

(0,34 )2 = 0,1156Esto significa que el 88,44 % de la variacin en ganancia diaria no es explicada por peso al nacimiento en estos datos, solo un 11,56 % es explicado por peso al nacimiento. Es importante notar que el coeficiente de determinacin nos indica el grado de confiabilidad del modelo de regresin usado para predecir la variable dependiente (y).

49

50

CAPITULO 6.6.1. Algebra MatricialUna matriz es un conjunto de elementos ordenados en filas y columnas.

a b A= c d

e f

El orden de una matriz es el nmero de filas por el nmero de columnas. El orden de la matriz A es 2 x 3. Una matriz transpuesta es el cambio de filas por columnas de la matriz original. Si el orden de A es 2 x 3, el orden de A' = (se lee A transpuesta) es de 3 x 2.

a A = b e1 x 1.

c d f

Un escalar es una matriz con una columna y una fila. El orden es de

Una matriz cuadrada es aquella que tiene el mismo nmero de filas y columnas:

a b B= c dUna matriz diagonal es una matriz cuadrada cuyos elementos fuera de la diagonal son ceros:

a 0 0 C = 0 d 0 0 0 c51

Una matriz idntica es una matriz diagonal que tiene 1's en la diagonal:

1 0 0 D = 0 1 0 0 0 1Una matriz simtrica es aquella que tiene los elementos sobre la diagonal igual a los elementos bajo la diagonal:

2 1 0 E = 1 1 3 0 3 4

6.1.1. Suma de MatricesDos matrices pueden sumarse solamente si ellas tienen el mismo nmero de filas y columnas. La suma es muy sencilla, esta se hace elemento por elemento.

a b 1 2 a +1 b+ 2 B + A= + = c d 3 4 c +3 d +4

6.1.2. Multiplicacin de MatricesDos matrices pueden multiplicarse solamente si el nmero de columnas de la primera matriz es igual al nmero de filas de la segunda matriz. El orden de la matriz resultante ser igual al nmero de filas de la primera matriz por el nmero de columnas de la segunda matriz.

a b 1 2 (a x 1) + (b x 3) (a x 2) + (b x 4) B x A= x = (c x 1) + (d x 3) (c x 2) + (d x 4) c d 3 4 Si el orden de B es fxc y el orden de la matriz A es rxz el producto solo existe si c = r. El orden de la matriz final es fxz.

Ejemplo:52

6 4 3 1 1 C = 3 9 7 , D = 2 0 3 1 8 5 2entonces CxD:

6(1) + 4(2) 3(3) C D = 3(1) + 9(2) 7(3) 8(1) + 5(2) 2(3)

6(1) + 4(0) 3(1) 5 9 3(1) + 9(0) 7(1) = 0 10 8(1) + 5(0) 2(1) 12 10

Una matriz se puede multiplicar por un escalar simplemente multiplicando cada elemento de la matriz por el escalar.

1 2 3 6 (3) A = 3 = 3 4 9 12 La transpuesta del producto de dos o ms matrices es el producto de la transpuesta de cada matriz en forma individual pero alternando el orden de multiplicacin. Esto es: (CD)' = D'C' A diferencia de la multiplicacin en escalares, el orden en que las matrices se multipliquen es importante:

Ejemplo:2 3 4 5 6 A = 5 6 7 , B = 1 2 8 9 10 7 3 41 30 AB = 80 63 119 96

53

En cambio el producto BxA no existe ya que en ese orden las matrices no se pueden multiplicar porque el nmero de columnas de B (2) no es igual al nmero de filas de A (3). Algunas reglas para multiplicacin de matrices son: 1) ABC = A(BC) = (AB)C 2) A(B +C) = AB + AC

6.1.3. Inversin de MatricesLa divisin de matrices no existe, entonces para 'dividir' la matriz A por la matriz B se puede multiplicar A por la inversa de B. Por definicin, una matriz inversa es aquella que pre o post multiplicada por la matriz original produce una matriz idntica. AA-1 = A-1A = I Para que una matriz se pueda invertir esta debe ser cuadrada, es decir el nmero de filas y de columnas debe ser igual. La inversin de una matriz de orden 2 se describe a continuacin:

Si

a b A= c d 1 d b | A| c a

1 A =

donde | A |= ad bc = determinante de ALa divisin por cero no existe, entonces si la determinante de una matriz es cero, esta no tiene inversa.

Ejemplo:

54

2 6 A= 1 4

| A |= (2) (4) (6) (1) = 2

1 A =

2 3 1 4 6 = 2 1 1 2 1/2

Para comprobar que la inversa es correcta se puede multiplicar A-1 por A y debe dar una matriz idntica.

2 3 2 6 1 0 1 = A A= 1 1 4 0 1 1/2A continuacin se muestra una manera como invertir una matriz de tercer orden. Existen tambin otros algoritmos para inversin de matrices. La determinante de la matriz se puede reducir a una serie de determinantes de matrices de orden 2:

2 6 1 A= 3 4 5 1 0 2 La determinante de A es:

A =6

4 5 0 2

1 ( 1)

3 5 1 2

+2

3 4 1 0

A = 6 ( 8) + 1 ( 1) + 2 ( 4) A = 57

55

La forma general para definir la determinante de una matriz es:

A = ( 1 )i + j bij M ijj=1

n

Donde A es de orden n, Mij es una submatriz menor de A la que resulta al eliminar la i-sima fila y la j-sima columna de A. Cualquier fila o columna de A puede ser usada para calcular la determinante de la matriz, el resultado debe ser el mismo. Si la determinante no es igual a cero se procede a formar una matriz usando submatrices las cuales alternan signos positivo y negativo. Esta se conoce como matriz adjunta. Las submatrices y sus determinantes son:

4 5 = 8 M 11 = + 1 0 2 3 5 =+ 1 M 12 = 1 1 2 3 4 = 4 M 13 = + 1 1 0 2 1 = 2 M 21 = 1 0 2 2 6 = 14 M 22 = + 1 1 2 6 1 = 1 M 23 = 1 0 1 2 1 = 3 M 31 = + 1 4 5

56

2 6 = 36 M 32 = 1 3 5 6 1 = 27 M 33 = + 1 4 3

La matriz adjunta (M) formada usando las determinantes de las submatrices es:

8 M = 2 3 La inversa de A es:

1 14 36

4 1 27

A-1 = |A|-1 M es decir, la inversa de la determinante de la matriz A multiplicada por la transpuesta de la matriz adjunta.

8 1 1 2 A = 57 3

1 14 36

4 1 27

'

Al multiplicar A por A-1 se debe obtener una matriz idntica (I3x3) :'

2 6 1 1 A ( A 1 ) = 3 4 5 * 57 1 0 2

8 2 3

1 14 36

4 1 0 0 1 = 0 1 0 0 0 1 27

57

Esto comprueba que A-1 es la matriz inversa de A. Es claro que una matriz la cual tiene una determinante igual a cero no tiene inversa. La determinante divide cada uno de los elementos de la matriz adjunta para obtener la inversa de la matriz original. Aquellas matrices con una determinante igual a cero se denominan matrices singulares. La inversa de un producto de dos o ms matrices sigue las misma reglas indicadas para la transpuesta de un producto de matrices, esto es: (ABC)-1 = C-1B-1A-1 Tambin: C-1B-1A-1 (ABC) = I

La inversa de una matriz diagonal es la inversa de los elementos de la diagonal.

Ejemplo:4 0 0 A= 0 3 0 0 0 5

Si

0 0 1/4 1 = 0 1/3 0 A 0 0 1/5 Existen programas computacionales los cuales usando diferentes algoritmos pueden invertir matrices de mayor orden.

6.1.3.1. Matrices SingularesMatrices singulares son aquellas que tienen una determinante la cual es igual a cero por lo tanto no se pueden invertir. Una determinante igual a cero se produce cuando existen