síndrome de angelman

SÍNDROME DE ANGELMAN

Enfermedad neurogenetica descubierta en 1964 por el pediatra Harry Angelman .

En 1987 se descubrió que los niños que padecen el síndrome sufrían una deleción del brazo Q del cromosoma 15, además se establece una relación con el síndrome de prader-willi

No es identificable en el momento del nacimiento. Entre los 6 y 12 meses comienza a manifestarse con una leve deficiencia en el desarrollo, pero solo entre los 3 y 7 años de edad puede ser firmemente diagnosticado.

El síndrome de Angelman se manifiesta por los siguientes síntomas:

•Retraso en el desarrollo

•Poca o nula capacidad lingüística y comunicativa.

•Problemas de equilibrio y movimiento.

•Falta de atención.

•Hipermotricidad

Algunas familias con niños que padecen del síndrome de Angelman afirman que sus hijos decían gran cantidad de palabras , pero después estas fueron desapareciendo poco a poco. Se cree que la perdida del habla esta relacionada con las crisis convulsivas pero aun no se tienen bases suficientes para sustentar esta teoría.

El síntoma característico de estos pacientes es un constante estado de supuesta alegría , sonrisas y risas todo el tiempo.

Algunos de estos pacientes sufren ademas otras rasgos asociados:EstrabismoHipopigmentación de piel y ojosLengua prominente; problemas para succionar y tragar Hiperactividad de movimientos reflejos en tendones .Problemas con la alimentación durante la infancia. Entre otros.

En Norte América un gran numero de pacientes son de origen caucásico. Los estudios de Suecia arrojaron que 1 de cada 12000 niños sufren el síndrome.

Durante la adolescencia y la pubertad los pacientes suelen presentar un leve retraso pero pueden seguir aprendiendo y no hay un deterioro relevante en su capacidad mental.

Durante los primeros años son Físicamente saludables y en algunos casos se les puede retirar la medicación anticonvulsiva.

Las esperanzas de vida para las personas que padecen el síndrome no suelen ser cortas, se han encontrado estudios poblacionales que informan de casos de casi 60 años actualmente con vida.

Esta enfermedad solo puede tratarse con terapia génica pero en varios casos solo es posible tratar algunos de los síntomas, como la epilepsia con anti convulsionante.