konseling genetik pada talasemia alfa minor
Post on 22-Feb-2018
220 Views
Preview:
TRANSCRIPT
-
7/24/2019 Konseling Genetik Pada Talasemia Alfa Minor
1/10
KONSELING GENETIK PADATALASEMIA ALFA MINOR
-
7/24/2019 Konseling Genetik Pada Talasemia Alfa Minor
2/10
Anamnesis
Riwayat
Kehamilan
Riwayat
Obstetri lalu
Riwayat
Penyakit
Riwayat
Ssial Eknmi !sia ibu hamil
"ai# $ertama
hai# terakhir%
siklus hai#
Per#arahan $er
&a'inam
Ke$utihan
Mual #an muntah
Masalah(kelainan
$a#a kehamilan
Pemakaian bat)bat
*termasuk
+amu)+amuan,
-umlah kehamilan
-umlah
Persalinan%$ersalinan
.uku$ bulan% $ersalinan
$remature
-umlah anak
hi#u$%+umlah ke'u'uran
-umlah abrsi
Per#arahan $a#a
kehamilan% $ersalinan%
ni/as ter#ahulu
A#anya hi$ertensi
#alam kehamilan $a#a
kehamilan ter#ahulu
0erat bayi 12%3 k'
(berat bayi 4 5 k'
A#anya masalah)
masalah selama
kehamilan% $ersalinan%
-antun'
Tekanan
#arah tin''i
DM
T06
Pernah
$erasi
Aler'i
bat(makanan
Gin+al
Asma
E$ile$si
Penyakit hati
Pernah
ke.elakaan
Status $erkawinan
Res$n ibu7keluar'a teha#a$
kehamilan
-umlah keluar'a #i rumah y'
membantu
Sia$a $embuat ke$utusan
#alam keluar'a
Kebiasaan makan #an minum
Kebiasaan merkk%
men''unakan bat)batan #an
alkhl
Kehi#u$an seksual
Peker+aan #an akti&itas
sehari)hari
Pilhan tem$at untuk
melahirkan
Pen#i#ikan
Pen hasilan
-
7/24/2019 Konseling Genetik Pada Talasemia Alfa Minor
3/10
Pemeriksaan 8sik #an $enun+an'
TT9
Pemeriksaan #arah len'ka$
Skrinin' Thalasemia
"em'lbin Elektr/resa
Serum Irn
Ttal Irn 0in#in' 6a$a.ity *TI06,
Ferritin
Knselin' 'enetik
-
7/24/2019 Konseling Genetik Pada Talasemia Alfa Minor
4/10
Tin#akan)tin#akan yan' #isarankan #a$at#isarankan leh knselr
Prenatal diagnosis
Carrier testing
Preimplantasi diagnosis
Newborn screening
Predictive testing
-
7/24/2019 Konseling Genetik Pada Talasemia Alfa Minor
5/10
In#ikasi knselin' 'enetik
Kelainan 'enetik atau .a.at bawaan #an keturunan #ikeluar'a
Abnrmalitas atau 'an''uan $erkemban'an $a#a anak 6a.at mental( mental retar#asi $a#a anak sebelumnya
yan' ti#ak #iketahui sebabnya :anita hamil #iatas usia ;3 tahun Pernikahan #en'an 'ln'an suku( ras tertentu yan'
ber$tensi kelainan 'enetik Pemakaian bat)batan% $a$aran #en'an bahan kimiawi
tertentu atau
-
7/24/2019 Konseling Genetik Pada Talasemia Alfa Minor
6/10
E$i#emil'i
Thalasemia a#alah $enyakit #arah bawaan*keturunan, yan' menyebabkan sel #arahmerah *eritrsit, $e.ah *hemlisa,=Penyakit
ini banyak ter#a$at #i ne'ara)ne'ara #isekitar Laut Ten'ah *Italia% >unani% Turki%$antai !tara 0enua A/rika,% #i Timur Ten'ah*Libia% Irak% A/'anistan% Iran% Pakistan,%
In#ia !tara% Muan'thai% Las% 9ietnam%Kamb+a% #an #i sekitar Khatulistiwa*In#nesia% A/rika Ten'ah,=
-
7/24/2019 Konseling Genetik Pada Talasemia Alfa Minor
7/10
Etil'i
Thalassemia minr yaitu suatu kea#aanheter
-
7/24/2019 Konseling Genetik Pada Talasemia Alfa Minor
8/10
-
7/24/2019 Konseling Genetik Pada Talasemia Alfa Minor
9/10
Pat8sil'i
Mutasi yan' ter+a#i $a#a 'en al$ha 'lbina#alah #elesi= Delesi 'en B C ti#ak a#a #am$ak $a#a kesehatan%
teta$i ran' tersebut mewarisi 'en thalasemia%
atau #isebut +u'a Thalassaemia Carier/Trait
Delesi 2 'enB C hanya ber$en'aruh se#ikit $a#akelinan /un'si #arah
Delesi ; 'en B C anemia berat% #isebut +u'a
"em'lbin " *"bh, #isease Delesi 5 'en B C berakibat /atal $a#a bayi karena
al$ha 'lbin ti#ak #ihasilkan sama sekali=
-
7/24/2019 Konseling Genetik Pada Talasemia Alfa Minor
10/10
Kesim$ulan
Thalassemia a#alah 'an''uan $embuatanhem'lbin yan' #iturunkan=Thalassemia#itemukan tersebar #i seluruh ras #i Me#iterania%Timur Ten'ah% In#ia sam$ai Asia Ten''ara=
Thalassemia #iturunkan ber#asarkan hukumMen#el% resesi/ atau k)#minan="eter
top related