talasemia 2

7/25/2019 TALASEMIA 2

1/22

BAB. I

PENDAHULUAN

Judul ini Saya pilih dengan pertimbangan bahwa thalassemia merupakan

penyakit darah herediter (keturunan) yang paling sering dan merupakan kelainan

genetik utama yang timbul setelah penyakit infeksi dan gangguan gizi teratasi di

Indonesia. Keberadaan thalassemia tentu saja akan menurunkan kualitas

kesehatan masyarakat.Thalassemia berasal dari kata unani! yaitu talassa yang berarti laut. ang

dimaksud dengan laut tersebut ialah "aut Tengah! oleh karena penyakit ini pertama

kali dikenal di daerah sekitar "aut Tengah. #enyakit ini pertama sekali ditemukan

oleh seorang dokter di $etroit %S& yang bernama Thomas '. ooley pada tahun

*+,. 'eliau menjumpai anak-anak yang menderita anemia dengan pembesaran

limpa setelah berusia satu tahun. Selanjutnya! anemia ini dinamakan anemia spleni

atau eritroblastosis atau anemia mediteranean atau anemia ooley sesuai dengannama penemunya (/eatherall! *0,).

1rang dewasa sehat harus memiliki lebih dari *,2 hemoglobin & (3b&)! yang

terdiri dari + rantai alfa dan beta + peptida. 4antai polipeptida lainnya adalah

gamma! delta! epsilon! dan zeta. 3emoglobin 5 (hemoglobin janin! 3b5) terdiri dari +

rantai alfa dan + rantai gamma. 3b&+ terdiri dari + rantai alfa dan + rantai delta.Sebagai sindrom klinik penderita thalassemia mayor (homozigot) yang telah

agak besar menunjukkan gejala-gejala fisik yang unik berupa hambatan

pertumbuhan! anak menjadi kurus bahkan kurang gizi ("ubis! et.al.! **)! perut

membunit akibat hepato-splenomegali dengan wajah wajah yang khas mongoloid!

frontal bossing! mulut tongos (rodent like mouth)! bibir agak tertarik! maloklusi gigi.Thalassemia adalah penyakit genetik yang diturunkan seara autosomal

resesif menurut hukum 6endel dari orang tua kepada anak-anaknya. #enyakit

thalasemia meliputi suatu keadaan penyakit dari gelaja klinis yang paling ringan

(bentuk heterozigot) yang disebut thalassemia minor atau thalassemia trait (arrier

7 pengemban sifat) hingga yang paling berat (bentuk homozigot) yang disebut

thalassemia mayor. 'entuk heterozigot diturunkan oleh salah satu orang tuanya

1


2/22

yang mengidap penyakit thalassemia! sedangkan bentuk Thalassemia8

permasalahan dan #enanganannya 9 homozigot diturunkan oleh kedua orang

tuanya yang mengidap penyakit thalassemia.Thalassemia ternyata tidak saja

terdapat di sekitar "aut Tengah! tetapi juga di &sia Tenggara yang sering disebut

sebagai sabuk thalassemia (/31! *:9) sebelum pertama sekali ditemui pada

tahun *+, ("ihat ;ambar +). $i Indonesia banyak dijumpai kasus thalassemia! hal

ini disebabkan oleh karena migrasi penduduk dan perampuran penduduk. 6enurut

hipotesis! migrasi penduduk tersebut diperkirakan berasal dari ina Selatan yang

dikelompokkan dalam dua periode. Kelompok migrasi pertama diduga memasuki

Indonesia sekitar 9.,


3/22

menyebabkan kerusakan organ-organ tubuh seperti hati! limpa! ginjal!

jantung!tulang! dan pankreas. Tanpa transfusi yang memadai penderita thalassemia

mayor akan meninggal pada dekade kedua (/eatherall C legg! +


4/22

6erupakan kelainan darah yang diturunkan seara genetik (autosomal

resesif) dimana terjadi keaatan dalam produksi rantai globin yang

merupakan protein dalam sel darah merah untuk membawa oksigen.

Sehingga sintesis hemoglobin yang abnormal ini akan mengakibatkan

eritropoesis yang tidak efektif! hemolisis! dan berbagai derajat anemia.

(Cunningham dkk, 2010)

II. EPIDEMIOLOGISekitar


5/22

berapa banyak gen aat yang terkena dibagi menjadi thalasemia mayor

(dua gen aat atau homozigotik) dan thalasemia minor (satu gen aat

atau heterozigotik. (Diana Curran, 2010).

III. Thalasemia &lfa4antai alfa merupakan komponen penting dari hemoglobin janin. #ada

thalasemia alfa! terjadi penurunan sintesis dari rantai alfa globulin. $an

kelainan ini berkaitan dengan delesi pada kromosom 0. (Diana Curran,

2010)&kibat dari kurangnya sintesis rantai alfa! maka akan banyak terdapat

rantai beta dan gamma yang tidak berpasangan dengan rantai alfa. 6aka

dapat terbentuk tetramer dari rantai beta yang disebut 3b3 dan tetramer

dari rantai gamma yang disebut 3b 'arts. Tetramer ini bersifat lebih tidak

stabil dan mudah larut! tapi dalam kondisi tertentu bisa menyebabkan

hemolisis (memperpendek usia eritrosit)! misalnya bila terjadi stress

oksidatif.

Tabel . ;enotipe dan fenotipe dari A talasemia 8

;enotipe 5enotipe

normal AAGAA --

AH-talasemia heterozigot -AGAA Silent arrier

AAG-A

AH-talasemia heterozigota -AG-A

A-talasemia minor-anemia

mikrositik hipokromAo-talasemia heterozigotb --GAA

ompound heterozygous

AoGAH

--G-A 3b3(?) dengan anemia

hemolitik dari sedang hingga

berat

A-talasemia homozigot --G-- 3b 'art (?) disease! hydrops

fetalisa 8 lebih sering pada &frika-&merika

5


6/22

b 8lebih sering pada &sia-&merika

(Cunningham dkk, 2010)

Thalasemia alfa dibagi menjadi 8. $elesi empat gen alfa (Thalasemia &lfa 6ayor)

$ikenal juga sebagai hydrops fetalis. #ada keadaan ini tidak ada

sama sekali 3b& dan 3b5 (dapat diketahui melalui elektroforesis)

karena tidak ada sama sekali pembentukan rantai A. 6eskipun begitu

janin masih dapat memproduksi hemoglobin embrionik dimana tidak

dapat membantu janin bertahan melewati trimester ketiga. (S!"ie

#ang!ois dkk, 2008)

Selain itu terdapat banyak 3b 'arts (?) yaitu sekitar :


7/22

+. $elesi pada tiga gen alfa (3b3 $isease)

$elesi terjadi pada tiga gen alfa dari total empat gen alfa. $imana

hanya terdapat satu rantai alfa didalam satu genom diploid. $ikenal juga

sebagai &'& disease biasa disertai dengan anemia hipokromik

mikrositer. IndiEidu 3b3 mendapatkan gen dari kedua orang tua dengan

masing F masing bergenotipe A


8/22

;ambar +. #enderita thalasemia dengan splenomegali

'iasanya pasien dengan penyakit 3b3 seara klinis ringan! kadang

F kadang membutuhkan transfusi darah namun tidak bergantung pada

transfusi tersebut. Tetapi fenotipe pada kelainan ini beragam sehingga

terdapat penderita penyakit ini yang membutuhkan transfusi darah

seara reguler untuk bertahan hidup. $an terkadang ada suatu keadaan

dimana 3b3 disease bermanifestasi menjadi 3idrops fetalis. (S!"ie

#ang!ois dkk, 2008)9. $elesi pada dua gen alfa (Talasemia &lfa 6inor)

$ijumpai adanya anemia hipokromik mikrositer yang ringan hinggasedang. Terjadi penurunan dari 3b&+ dan peningkatan dari 3b3.

;enotipe pada thalasemia ini dapat berupa -AG-A (delesi trans dari

kedua alel alfa pada kromosom yang berbeda) atau --GAA (delesi is dari

kedua alel alfa pada kromosom yang sama). 3al ini hanya dapat

dibedakan melalui pemeriksaan $=& (/eatherall and #roEan! +


9/22

$engan pemeriksaan darah lengkap akan didapatkan kadar 3b!

6D dan 63 yang normal atau terjadi penurunan ringan namun

jarang. (S!"ie #ang!ois dkk, 2008)

III.+ Thalasemia 'eta&kibat dari salah satu banyak mutasi titik sehingga terjadi penurunan

sintesis rantai beta. 'erdasarkan penelitian diketahui lebih dari ,

talasemia 2

Documents