genética y conducta (asignación iii - definiciones) - universidad yacambú (uny)

Genética y Conducta

César Augusto MárquezCI: 24662750

CromosomasLos cromosomas son cada uno de los pequeños cuerpos en forma de bastoncillos

en que se organiza la cromatina del núcleo celular durante las divisiones celulares. Sonestructuras que se encuentran en el núcleo de las células que transportan fragmentos largosde ADN.

Partes del Cromosoma

Los cromosomas se ven comoestructuras delgadas y alargadas. Tienen unbrazo corto y otro largo separados por unestrechamiento o constricción primaria,llamada centrómero. El centrómero es elpunto de unión del huso mitótico y es parteintegral del cromosoma. Es esencial para elmovimiento y segregación normales delcromosoma durante la división celular.

Con frecuencia tienen constricciones secundarias en los brazos cortos,conectando trozos muy pequeños de ADN llamados satélites. El cinetocoro es unaestructura en forma de disco, de naturaleza proteica, localizado en la parte externa de loscromosomas. Las cromátides son estructuras idénticas en morfología e información ya quecada una contiene una molécula de ADN. Las cromátidas están unidas por el centrómero. Alextremo de cada brazo del cromosoma se le denomina telómero.

Tipos de Cromosoma

En muchos organismos, unode los pares de los cromosomashomólogos es distinto al resto,realizando la determinación del sexodel individuo. A estos cromosomas seles llama cromosomas sexuales,porque determinan el sexo. Lacombinación XX o XY es laresponsable del sexo genético, en laque el sexo homogamético es elfemenino (XX) y el sexoheterogamético es el masculino (XY).

DETERMINACIÓN CROMOSOMICA DEL SEXO

Cuando se dice que un organismo es homocigoto con respecto a ungen específico, significa que posee dos copias idénticas de ese gen para un rasgodado en los dos cromosomas homólogos (por ejemplo, un genotipo AA o aa).Tales células u organismos se llaman homocigotos.

Un genotipo homocigoto dominante surge cuando una secuenciadeterminada abarca dos alelos para el atributo dominante.

Un genotipo homocigoto recesivo surge cuando la secuencia abarca dosalelos del atributo recesivo.

HOMOCIGOTO Y HETEROCIGOTO

Heterocigoto es un individuodiploide que para un gen dado (locus),tiene en cada uno de dos cromosomashomólogos un alelo distinto, que poseedos formas diferentes de un gen enparticular; cada una heredada de cadauno de los progenitores.

Algunos caracteres están determinados por genes que se encuentran en loscromosomas sexuales y, se heredan a la vez que el sexo. El tipo de herencia de estos caracteresse denomina herencia ligada al sexo. Algunas enfermedades que padece la especiehumana se deben a la presencia de algún gen defectuoso en algún cromosoma.

El hombre solo tiene un cromosoma X. Por ello, todos los genes situados en él semanifestarán, sean dominantes o recesivos. En cambio, en la mujer, un gen recesivo no semanifestará si en el otro cromosoma X se encuentra su alelo dominante. En ese caso se diceque la mujer es portadora, y la probabilidad de que sus hijos varones exhiban dicho carácter esdel 50%.

HERENCIA LIGADA AL SEXO

La Hemofiliaes una enfermedaddeterminada por genes enel cromosoma X , portanto, se herencia estáligada al sexo.

CARIOTIPO

En el ADN se encuentra codificada toda nuestra informacióngenética. El ADN se encuentra en el núcleo de todas las células denuestro cuerpo, formando parte de unas estructuras que se denominancromosomas. El análisis de estos cromosomas recibe el nombre decariotipo.

Aunque las anomalías cromosómicas pueden ser muy complejas, hay dos tipos básicos: numéricas y estructurales.

ALTERACIONES DEL CARIOTIPO

NUMÉRICAS

• Euploidía que es la alteración en el número normal de dotaciones haploides de unorganismo. La euploidía puede ser de dos tipos: Monoploidía: la que poseen losorganismos haploides; significa que solo tienen un único cromosoma de cada tipo.Poliploidía: la poseen individuos con varios juegos completos de cromosomashomólogos.

• Aneuploidía que incluye a las anomalías numéricas implican la pérdida o laganancia de uno o varios cromosomas completos, y pueden afectar tanto aautosomas como a cromosomas sexuales.

Casi todas las monosomías autosómicas llevan a la muerte poco después dela concepción y sólo unas pocas trisomías son viables.

ESTRUCTURALES

Las anomalías estructurales implican cambios en la estructura de uno o varios cromosomas. Pueden ser increíblemente complejas, pero básicamente son:

• Deleciones: implican la pérdida de material de un solo cromosoma.

• Inversiones: tienen lugar cuando se dan dos cortes dentro de un mismo cromosoma y el segmento intermedio gira 180° (se invierte) y se vuelve a unir, formando un cromosoma que estructuralmente tiene la secuencia cambiada.

• Translocaciones: implican el intercambio de material entre dos o más cromosomas.

ALTERACIONES DEL CARIOTIPO

CARIOTIPO Y SUS ALTERACIONES

Síndrome de Turner: Mujeresque no desarrollan caracteressexuales secundarios pordeficiencia hormonal, si bienpueden desarrollarlos contratamiento hormonal soninfértiles. Baja estatura. Mayorriesgo de padecer enfermedadescardiovasculares y renales.

Síndrome de Klinefelter: Son XXY Varonescon 2 cromosomas X y un cromosoma Y. No esperceptible, salvo en la pubertad en la quealgunos manifiestan caracteres sexualessecundarios mixtos (desarrollo parcial de lasglándulas mamarias, ensanchamiento de lascaderas, testículos pequeños) generalmenteestériles.

ANOMALÍA

CROMOSÓMICA CROMOSOMA N° CARACTERÍSTICAS FENOTÍPICAS CARACTERÍSTICAS DEL COMPORTAMIENTO

SÍNDROME DE DOWN Se relaciona con la no disyunción del

cromosoma 21 (Trisomía 21)

Baja estatura, lengua surcada prominente,

hendidura palmar transversal, deformidades

cardiacas, cabello liso, cara redonda, ojos

rasgados.

Con una intervención temprana y una educación especial,

muchos de ellos aprenden a leer y a escribir y participan en

diversas actividades como cualquier otro normal. Además

muchos de ellos ponen más esfuerzo, interés y preocupación por

los estudios y deportes que la mayoría de los otros, y son tan o

más felices que cualquiera.

SÍNDROME DE PATAUSe produce por la presencia de tres

cromosomas 13 (Trisomía 13)

Macroftalmia, microcefalia, labio leporino,

coloboma iriis, ojos muy juntos, polidactilia,

etc.

Tanto en los casos por trisomía como por los de traslocación, el

retraso psicomotor es grave, el cual no permite la adquisición de

las funciones básicas del desarrollo como son el lenguaje,

deambulación, sedestación, entre otros. El cociente intelectual

es muy bajo, y tiende a disminuir a medida que pasa el tiempo.

Descoordinación de movimientos y retraso en la organización de

sentidos

SÍNDROME DE EDWARDS Se relaciona con la presencia de un

cromosoma 18 supernumerario (Trisomía

18)

Deformidades en el oído, defectos cardiacos,

peso bajo, mandíbula pequeña, convulsiones,

retraso mental.

Funcionamiento intelectual significativamente inferior a la

media, que tiene lugar a limitaciones.

SÍNDROME DE

KLINEFELTER Se relaciona con la no disyunción del

cromosoma XX. (XXY)

Produce un varón con testículos degenerados

y características femeninas, tales como el

desarrollo del busto y las caderas.

Tienen más problemas con el juicio y el control de los impulsos

que los XY y poseen un retraso en el área del lenguaje, lectura y

comprensión. De adultos, producen menos testosterona de lo

normal y son infértiles. Los varones son positivos para la

cromatina sexual.

SÍNDROME DE TURNER Se produce por la carencia de un cromosoma

X.

Son mujeres de estatura corta, cuello

reducido, en ocasiones retardo mental ligero,

ovarios degenerados, caracteres sexuales

secundarios femeninos rudimentarios.

Poseen una inteligencia normal, pero

algunas tienen dificultades para los conceptos espaciales y las

matemáticas.

XYY

Se produce por la presencia de un

cromosoma Y supernumerario, debido a la

no disyunción durante la producción de

espermatozoides.

Varones anormalmente altos y afectados por

acné intenso.

Suelen ser agresivos. Pueden asociar también problemas

antisociales o del comportamiento o tener una inteligencia

inferior a la media.

XXX Un cromosoma X de más. Son mujeres normales, suelen ser altas,

parecen ser fértiles y pasan una pubertad

normal.

Son de inteligencia promedio, pero son frecuentes las

incapacidades de aprendizaje. No les gusta participar en las

actividades en grupo y tienen más tendencia a sufrir

depresiones.

SÍNDROME X FRÁGIL

La mutación conocida como expansión de

repeticiones de trinucleótidos origina el

síndrome afectando a una región del

cromosoma X.

El rostro es más alargada de lo habitual,

macrocefalia, rostro áspero, frente amplia,

cejas prominentes y orejas largas, a menudo

con inserción baja.

Ocasiona retraso mental desde moderado a grave y a nivel

cognitivo parece ser que uno de los factores comunes es la

dificultad en la integración sensorial.