distrofia muscular de duchenne
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Luz Irene Vicencio Sánchez
Forma de distrofia muscular que empeora rápidamente.
Gen defectuoso para la distrofina
Ligada al Cromosoma X
Afecta sólo a hombres
Mujeres son portadoras
(asintomáticas)
1 de cada 3,600 varones
Fatiga
Debilidad muscular – comienza en pelvis y piernas
Pérdida de marcha hacia los 12 años
Dificultad progresiva en marcha
EMGPruebas genéticas
Biopsia de
músculo
Creatina-cinasa en
suero
No existe cura, sólo control de
síntomas
Esteroides
Estimulación de actividad física (evitar
fatiga)
Discapacidad que empeora rápidamente
Muerte alrededor de los 20-25 años (complicaciones cardiacas y respiratorias)
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