Acondroplazia este o boala mostenita a cresterii oaselor care determina majoritatea tipurilor de piticism. Face parte din grupul afectiunilor denumite generic condrodistrofii. Acondroplazia este caracterizata prin cresterea anormala a oaselor si determinarea de statura mica cu brate si picioare scurte disproportionate, cap mare cu boselare frontala, torace colabat, greutate crescuta si elemente faciale caracteristice. Inteligenta si durata vietii sunt de obicei normale, desi riscul de deces infantil prin compresia creierului sau a meduvei spinale este crescut.

Displaziile scheletice reprezinta un grup heterogen de afectiuni caracterizate prin anomalii intrinseci ale cresterii si remodelarii cartilajelor si oaselor. Aceste displazii afecteaza craniul, coloana si extremitatile in grade variate. Determina frecvent statura mica disproportionate sub percentila normala avirstei. Acondroplazia este cel mai comun tip de piticism disproportionat. Piticismul se refera frecvent la membre scurte sau trunchi ingust, in functie de afectare. Acondroplazia, hipocondroplazia si chondroplaziile epifizeale sunt considerate afectiuni cu scurtarea membrelor. Alti termeni pentru a descrie segmentul de membru afectat sunt rizomelic-proximal, mezomelic-de mijloc sau acromelic-distal. In acondroplazie afectarea principala este rizomelica cu bratele si coapsele mai afectate fata de miina, picior si talpa.

Rata de mortalitate este crescuta pentru toate virstele. La copii sub 4 ani decesul apare prin compresia bazei creierului. Persoanele intre 5-24 de ani prezinta tulburari respiratorii si ale sistemului central nervos. La persoanele peste 25 de ani cele mai frecvente probleme sunt ale cardiovascularului. Morbiditatea asociata cu acondroplazia poate include: otita medie recurenta cu pierderea auzului, complicatii neurologice prin compresie cervicomedulara (hipotonie, insuficienta respiratorie, apnee, episoade cianotice, probleme ale alimentatiei, cvadripareza, deces subit) . Alte complicatii cuprind pneumonia, apneea, deformarile spinale, obezitatea, hidrocefalus, genu varum.

Somatotropina a revolutionat tratamentul staturii mici. Hormonul de crestere este in prezent folosit pentru a augmenta inaltimea pacientilor cu acondroplazie. Cea mai importanta acceleratie a cresterii este observata in primul an de tratament. Nu s-au efectuat studii pentru a determina inaltimea finala. Initierea precoce, la virste tinere a terapiei este recomandata. Problemele ortopedice descoperite la acesti pacienti sunt asociate cu coloana. Stenoza craniocervicala, cifoza toracolombara, stenoza spinala, deformarile angulare ale extremitatilor inferioare si lungirea membrelor sunt problemele care pot fi ameliorate prin interventii chirurgicale.

Acondroplazie - patogenie, cauzeAcondroplazia este ereditara prin model autosomal dominant. 80% din cazuri par a fi rezultatul unor mutatii spontane. Daca un parinte are acondroplazie exista 50% sanse de mostenire a afectiunii la copil. Daca ambii parinti au conditia riscul creste la 70%. Defectul primar descris in acondroplazie este osificarea endocondrala anormala. Osificarea periosteala si intramembranoasa sunt normale. Oasele tubulare sunt scurte si groase reflectind dezvoltarea periosteala normala. Apofizele crestei iliace sunt normale. Cartilajele endocondrale sunt anormale. Cea mai importanta complicatie la persoanele cu acondroplazie este cea neurologica asociata cu stenoza canalului spinal. Stenoza canalului spinal este secundara anomaliilor osificarii endocondrale cu sinostoza prematura a centrilor de osificare ai corpilor vertebrali. Rezulta ingrosarea laminei, scurtarea pediculilor si reducerea inaltimii corpilor vertebrali. Factorii aditionali precum osteofitele, cifoza toracolombara si prolapsul spatiilor discale contribuie la colabarea canalului medular. Pacientii cu acondroplazie sufera modificari ale morfometriei creierului cu compresie progresiva a lobilor frontali. Acesta este rezultatul boselarii frontale. Hidrocefalia asociata cu acondroplazia este mediata de reducerea fluxului de singe in sinusul sagital superior si stagnare venoasa.

Cauze si factori de risc

O singura gena de pe bratul scurt al cromozomului 4 este responsabila de acondroplazie si este transmisa in model autosomal dominant.

Neurofibromatoza

Este o maladie neuroectodermala cu transmitere autozomal dominanta, cu penetranta de 100% pana la varsta de 5 ani. In pana la 50% dintre cazuri pot aparea si cazuri sporadice cauzate de unele mutatii genetice. Rata mutatiilor genetice spontane pentru gena NF1 este de 1 la 10.000 de persoane, fiind una din cele mai mari pentru genomul uman. Nu s-au identificat cauzele mutatiilor spontane.Se produc tumori benigne, care se pot dezvolta in orice organ, dar mai ales la nivelul pielii, tesutului nervos, ochiului si tesutului osos. Numarul si dimensiunile tumorilor cresc in timp. Tumorile benigne sunt diseminate in organism. De asemena sunt prezente placi pigmentate (pete cafea cu lapte) si malformatii nervoase.Semnele bolii se asociaza in mod divers: unele persoane de exemplu nu au decat cateva pete cafea cu lapte, in timp ce altele prezinta tumori voluminoase si multiple. Tot asa, complicatiile (surditate, convulsii, intarziere mintala, hipertensiune arteriala) variaza, depinzand de localizarea malformatiilor si a tumori lor. Tratamentul este cel al simptomelor si consta in ablatia chirurgicala a tumorilor cutanate; tratamentul chirurgical al malformatiilor osoase si al neurinoamelor este mult mai delicat. Este recomandat persoanelor care au antecedente familiale sau care sunt afectate de boala lui Recklinghausen sa apeleze la sfatul genetic pentru a se stabili daca sunt sau nu susceptibile sa transmita boala descendentilor

Sindromul alcoolismului fetal

verifica-ti sanatateaAlege pe manechin zona afectata si raspunde la intrebari pentru a primi acum diagnosticul prezumtiv. sanatate a-z

Informatii complete despre cele mai frecvente afectiuni. consulta medicul online

Afla raspunsurile intrebarilor tale de la medicii nostri. comunitate

Candida Postat acum 12 minute Bolna sau nu?Postat acum 28 minute Bolnava sau nu?Postat acum 32 minute Pareza faciala in timpul sarcinii?Postat acum o ora Cand se schimba maselele la copii?Postat acum o ora Probleme cardiace sau altceva?Postat acum o ora Vreau sa se ingrasa putinPostat acum 2 ore Tgp maritPostat acum 2 ore Problema erectiePostat acum 3 ore Hipertiroidism sau sdr.hipoanabolicPostat acum 5 ore Cumpara publicitate pe SfatulMedicului.ro

Pagina printabila

Generalitati

Alcoolul consumat in timpul sarcinii are un efect nociv asupra dezvoltarii normale a fetusului. Femeile insarcinate care consuma alcool pe perioada gestatiei, trebuie sa stie ca alcoolul ingerat trece de bariera materno-fetala (zona unde are loc schimbul de substante intre mama si fat, situata la nivelul placentei), astfel ca acesta ajunge in sangele si celulele fatului. Efectele nocive ale alcoolului se exercita cu predilectie la nivelul sistemului nervos, tesut cu afinitate mare pentru alcool. Semnele si simptomele secundare consumului de alcool pe parcursul sarcinii sunt complexe si pot fi usoare, moderate sau severe: - trasaturi faciale anormale (fizionomie modificata), caracterizata prin extremitate cefalica de dimensiuni reduse (cap mic), fata plata, ochi mici. Aceste trasaturi se recunosc destul de greu mai ales la varste mici, devenind mai evidente la varsta de 2-3 ani - problemele de crestere, sunt frecvente la copii nascuti din mame consumatoare de alcool, media de inaltime a acestor copii fiind mai mica

decat in restul populatiei de aceasi varsta - tulburari cognitive (de invatare) si comportamentale - defecte congenitale (din nastere) precum malformatii ale globilor oculari, urechilor, inimii, tractului urinar si oaselor. Unii experti folosesc termenul de tulburare alcoolica fetala, care include o serie de semne si simptome datorate efectului alcoolului pe fetus. Copiii cu manifestari severe sunt considerati ca facand parte din sindromul alcoolismului fetal. Copii cu efecte mai putin severe pot avea unul sau mai multe dintre aceste modificari insa cu un caracter mai putin pronuntat. Consumul alcoolului in timpul sarcini poate de asemenea sa provoace un avort spontan, o nastere prematura sau o sarcina peste termen (mai mare 42 saptamani).

Care este cantitatea de alcool permisa pe parcursul sarcinii?

Studiile medicale arata ca un consum exagerat de alcool (mai mult de 5 bauturi la o singura ocazie) are efecte severe asupra fatului in dezvoltare. Totusi, parerile sunt inpartite in cazul unui consum redus de alcool pe parcursul sarcinii, fiind destul de dificil de cuantificat cantitatea de alcool potential nociva datorita diferentelor fizice si comportamentale dintre femei.

Specialistii din SUA si asociatiile de obstetrica si ginecologie sustin abstinenta la alcool pe tot parcursul sarcinii. Efectele pe care le are alcoolul asupra fatului depind de mai multi factori si anume: - varsta gestationala, cantitatea precum si numarul episdoadelor de consum de alcool. Cele mai severe efecte sunt datorate consumului cronic de alcool (mai mult de 5 bauturi la o singura ocazie) - asocierea altor toxice pecum drogurile, medicamentele, fumul de tigara, cresc de asemenea riscul unor afectiuni fetale - probleme de sanatate acute sau cronice ale mamei - mostenirea genetica a fetusului, astfel ca la aceeasi cantitate de alcool consumata, riscul aparitiei problemelor asociate sindromului de alcoolism fetal este mai mare in unele cazuri decat in altele. Nu se cunoaste mecanismul exact de actiune al acestor factori dar se presupune o posibila implicare a unor factori genetici.

Care sunt implicatiile consumului de alcool la gravide?

Orice femeie care este ingrijorata in privinta consumului de alcool pe parcursul sarcinii trebuie sa apeleze la sfatul unui medic (medic de familie) care poate sa-i explice implicatiile consumului de alcool in aceasta perioada. Onestitatea pacientei in legatura cu consumul de alcool este extrem de importanta deoarece ofera posibilitatea unui diagnostic precoce a sindromului alcoolismului fetal imediat dupa nastere. Cu cat diagnosticul este mai precoce cu atat sansele unei dezvoltari fizice si psihice normale sunt mai mari. Este indicat ca femeile cu alcoolism cronic sa apeleze la ajutor specializat pentru a trata aceasta afectiune (prin consiliere psihologica sau dezintoxicare) inaintea unei posibile sarcini.

Cuprins articol

1. Generalitati2. Simptome3. Diagnostic diferential4. Investigatii5. Tratament6. Profilaxie

SimptomeSus

Semnele si simptomele sindromului alcoolismului fetal includ: - trasaturi faciale caracteristice precum dimensiuni mici ale capului si ochilor, deschizatura mica a ploapelor, nas mic si tuguiat, sant nazo-labial sters si buza superioara ingusta. Aceste trasturi devin mai evidente odata cu inaintarea in varsta (sunt evidentiabile la 2-3 ani). La varsta adolescentei si maturitatii, aceste caracteristici faciale se estompeaza, o caracteristica remanenta a acestui sindrom, fiind nasul neobisnuit de mare - greutate mica la nastere si retard staturo-ponderal. Copii nascuti din mame care au consumat alcool pe parcursul nasterii au de obicei o greutate la nastere mai mica de 2500 grame. Copii cu sindrom de alcoolism fetal mai putin sever au o greutate mai mare la nastere decat cei cu un sindrom sever, insa greutatea acestora este mai mica decat media nou-nascutilor proveniti din sarcini normale

- tulburari ale sistemului nervos central, primele semne de afectare neurologica sunt tonusul muscular diminuat si slaba coordonare a miscarilor. De asemenea copii expusi la alcool inaintea nasterii pot prezenta tremor, forta musculara a pumnului diminuata (reflex de apucare diminuat) precum si deterioararea coordonarii intre simtul vizual si miscarile mainii - tulburari cognitive si comportamentale, nou-nascuti cu afectare severa datorata consumului de alcool pe parcursul sarcinii pot prezenta dupa nastere iritabilitate, probleme la supt precum si tulburari de atasament legate de persoanele care il ingrjesc. La varsta scolara apar si probleme comportamentale, cognitive (de invatare) precum si diminuarea atentiei - defecte congenitale structurale apar la nivelul ochilor, urechilor, inimii, tractului urinar si sistemului osos.

Diagnostic diferentialSus

Unele afectiuni au simptome similare sindromului alcoolismului fetal si sunt datorate: - tratamentului cronic cu hidantoin (antiepileptic) utilizat de mamele cu epilepsie poate determina un sindrom asemanator celui datorat consumului de alcool pe parcursul sarcinii - unor afectiuni genetice cu simptome manifestate imediat dupa nastere.

InvestigatiiSus

Diagnosticul sindromului alcoolismului fetal poate fi diagnosticat de medicul pediadru prin efectuarea urmatoarelor teste si investigatii: - anamneza si istoricul medical, atat al mamei cat si al copilului. Mama este intrebata daca a consumat alcool pe parcursul sarcinii, iar daca a facut-o, cat de des si in ce cantitate. Istoricul medical al copilului include o recapitulare a parametrilor de crestere, abilitatile fizice precum evaluarea coordonarii vizuale cu miscarea mainii, evidentierea eventualelor tulbuari cognitive (nu poate fii atent la gradinita sau scoala, invata greu sa citesca si sa scrie, memoreza cu greutate), sau comportamentale (iritabilitate) - examenul clinic general al copilului, prin masurarea regulata a parametrilor fizici (inaltime greutate, circumferinta craniana), de asemenea

se pot observa trasaturile faciale carasteristice sindromului alcoolismului fetal. Caracteristicile fizionomiei specifice sindromului alcoolismului fetal, pot varia de la simptome si semne usoare, pana la severe. Uneori, sunt necesari cativa ani de la nastere pana la identificarea acestor caracteristici faciale, lucru frecvent intalnit in cazul simptomelor comportamentale, care sunt evidentiate la varsta scolara. Defectele congenitale, precum si restul tulburarilor caracteristice sindromului, care sunt moderate sau grave, sunt de obicei diagnosticate in primii 2-3 ani de viata.

Un copil diagnosticat cu alcoolism fetal prezinta urmatoarele caracteristici: - trasaturi faciale caracteristice precum capul mic (microcefalie), faciesul plat, ochi mici cu deschizatura mica a pleoapelor, nas mic, coroiat, sant nazolabial estompat, buza superioara subtire - retard statural (deficit de crestere). Copii cu alcoolism fetal au o greutate si statura mai mica decat restul copiilor de aceeasi varsta. Acesti copii au o greutate la nastere mai mica de 2500 grame. Greutatea si inaltimea copilului pot fi estimate inaintea nasterii prin examenul ecografic (ultrasunete) - anomalii ale sistemului nervos, pot include tulburari comportamentale si cognitive (de invatare), precum si diferite probleme de ordin neurologic ( slaba coordonare a miscarilor mainii in raport cu vederea).

In cazul in care medicul pediatru cunoaste obiceiul mamei gravide de a consuma alcool, acesta poate incepe screeningul (detectarea precoce), semnelor si simptomelor caracteristice sindromului alcoolismului fetal prin efectuarea ecografiei inaintea nasterii, apoi prin examene fizice regulate dupa nastere pentru observarea cat mai precoce a acestora. Ecografia prenatala este importanta in diagnosticul precoce al malformatiilor cardiace (cardiopatiilor congenitale), aparute in cazurile grave de alcoolism fetal. Screeningul alcoolismului fetal se realizeaza si in cazul copiilor care nu prezinta simptome si semne specifice la ecografie si imediat dupa nastere, daca se cunoaste consumul de alcool al mamei. Copilul trebuie investigat, regulat, pana la varsta de 3 ani, pentru a identifica eventualele semne secundare consumului de alcool al mamei. Analiza cromozomiala (testarea genetica), este o metoda nou folosita in

diagnosticul diferential al alcoolismului fetal (eliminare unor alte afectiuni care pot prezenta semne si simptome asemanatoare).

Femeile care au consumat alcool pe parcursul sarcinii si sunt ingrijorate in privinta sanatatii fatului trebuie sa apeleze la sfatul unui medic de incredere cu care pot avea o discutie deschisa despre acest lucru. Medicul (de obicei medicul de familie sau medicul obstretician), trebuie sa fie respectuos, acesta nu are dreptul sa judece mama, dar are responsabilitatea de a o informa asupra riscului la consumul alcoolului pe parcursul sarcinii si sa-i ofere mamei sprijinul necesar in cazul in care este suspectat alcoolismul fetal. De asemenea, femeile care au probleme legate de consumul de alcool si doresc o sarcina sau sunt insarcinate, trebuie sa apeleze la ajutor specializat (consiliere psihologica, cure de dezalcolizare), pentru a reduce riscul aparitiei sindromului de alcoolism fetal. Un diagnostic precoce al sindromului alcoolismului fetal ofera posibilitatea unui tratament corect si evitarea aparitiei complicatiilor.

TratamentSus

Tratamentul sindromului alcoolismului fetal depinde in primul rand de varsta la care s-a realizat diagnosticul.

Tratament initial

Este indicat in momentul suspiciunii alcoolismului fetal, confirmarea diagnosticului precum si tratamentul initial trebuie sa fie efectuate de un pediatru cu experienta in aceasta patologie. Experienta medicului este utila in identificarea precoce a simptomelor, precum si in initiere unui tratament corect, precum si in identificarea si tratarea unei probleme legate de consumul de alcool. Ingrijirea copiilor cu alcoolism cronic este destul de dificila si necesita rabdare. Copii sunt irascibili, nelinistiti si sunt sensibili la stimuli vizuali si auditivi, de aceea este important ca parintii sa-i ofere acestuia un ambient placut, linistit. Unii copii pot avea de asemenea probleme la supt, astfel ca alimentatia poate deveni dificila, in special la varste mici. In cazul copiilor

cu alcoolism fetal este recomandata atentia speciala in legatura cu tulburarile cognitive care pot aparea, astfel ca parintii trebuie sa-si aloce timp suficient pentru a-i ajuta in procesul de invatare (acesti copii invata greu citiul, scrisul, deseori nu se pot concentra si nu pot fi atenti).

Tratament de intretinere

Tratamentul copiilor cu alcoolism fetal are un impact destul de important asupra dezvoltarii normale a copilului, deoarece odata diagnosticat, sunt necesare consulturi medicale regulate. Nou nascutii, sugarii si copii mici, necesita suport special pentru o dezvoltare fizica si psihica normala. Copii mai mari necesita terapie ocupationala, educationala si eventual tratament logopedic (pentru dezvoltarea si corectarea vorbirii). Scolarii au nevoie de asemenea de suport educational pentru corectarea tulburarilor cognitive (de invatare), de concentrare, atentie, precum si terapie comportamentala (pentru controlul iritabilitatii si nervozitatii). Majoriattea adolescentilor si adultilor cu antecedente de alcoolism fetal, sunt capabili sa desfasoare activitati fara suparaveghere specializata, un numar mici de adulti cu sechele de alcoolism fetal sever, pot avea nevoie de supraveghere in anumite activitati pe care le desfasoara (la locul de munca). In unele cazuri, tratamentul alcoolismul fetal poate include consiliere psihologica sau tratament medicamentos, pentru ameliorarea simptomelor psihice. In general efectele alcoolului asupra organismului pot avea diferite efecte asupra psihicului, astfel poate sa apara sindromul deficitului de atentie cu hipereactivitate, depresia, anxietatea sau dependenta de alcool sau alte toxice. Copii cu probleme de vedere necesita purtarea unor ochelari corectori, iar in cazul copiilor cu diferite defecte congenitale anatomice, este recomandat tratamentul chirurgical. Expunerea precoce la alcool poate avea efecte nedorite asupra personalitatii si respectului de sine.

Tratament in cazul agravarii bolii

In cazul in care simptomele nu se amelioreaza sau in cazul in care apar simptome noi, este necesar un control medical amanuntit. Evaluarea pacientului poate avea ca recomandari alte investigatii suplimentare, terapie comportamentala iar in cazurile grave, suport social suplimentar.

Tratament ambulator (la domiciliu)

Parintii trebuie sa invete sa aibe grija de copii cu alcoolism fetal, acest lucru necesita timp si multa rabdare precum si diferite cunostinte legate de tratamentul acestei afectiuni. Un copil cu alcoolism fetal poate fi sensibil la stimulii externi (la atingere, sunete, stimuli vizuali), are probleme la supt (alimentatie fiind dificila mai ales la varste mici) si de asemenea are tulburari cognitive (de invatare) si comportamentale (iritabilitate). In cazul in care copilul este agitat, prezinta iritabilitate accentuata, este recomandata mutarea lui intr-o camera intunecoasa si linistita. De asemenea, trebuie evitate locurile aglomerate, galagioase. In cazul in care alimentatia este dificila, sunt recomandate administrarea unor mese dese, mici cantitativ; sugarii cu probleme la supt trebuie sa fie hraniti cu ajutorul unei tetine folosite in hranirea copiilor prematuri. Copii prescolari si scolari, trebuie incurajati sa fie cat mai independenti si de asemenea sa aiba un comportament social normal. Parintii trebuie sa fie constienti ca acesti copii, necesita controale medicale regulate, cu scopul monitorizarii efectelor pe care le poate avea expunerea la alcool, in timp. Tratarea precoce a simptomelor alcooolismului fetal, este extrem de importanta pentru ca reduce semnificativ aparitia unor complicatii comportamentale si de dezvoltare. Adolescentii si adultii tineri trebuie sa se adapteze la responsabilitatile vietii, astfel ca uneori este necesara consilierea pihologica pentru a putea depasi anumite probleme psihice, precum depresia.

Sprijinul necesar pentru parintii copiilor cu alcoolism fetal

Unul din lucrurile importante in cazul parintilor care au un copil cu alcoolism fetal este sa aiba in primul rand grija de ei insisi. Optimismul si sanatatea personala, sunt esentiale in mentinerea unei stabilitati in familie, lucru important in sprijinul psihologic al copiilor cu alcoolism fetal.

In unele cazuri este necesara consilierea psihologica a parintilor, pentru a-i ajuta pe acestia sa treaca mai usor peste probleme cresterii unui copil cu probleme. Este necesar tratamentul dependentei de alcool (consiliere, dezalcolizare), atat al viitoarei mame, cat si ai celorlalti membrii ai familiei. Este recomandata folosirea unei metode contraceptive pe toata durata tratamentului, pana la terminarea acestuia, pentru a evita aparitia unei sarcini pe aceasta perioada.

ProfilaxieSus

Nici un tratament nu poate preveni efectele nedorite ale alcoolului si de asemenea nici un tratament nu poate reduce aceste efecte asupra fetusului. Leziunile provocate de expunerea la alcool sunt de asemenea, ireversibile. Singura metoda de prevenire a sindromului alcoolismului fetal, este abstinenta mamei la consumul de etanol (alcool).

Sindromul Marfan

+ A -

recomanda

comentarii

voteaza

19 Aug 2008 12:09 Autor: tashulinaSindromul Marfan reprezinta o tulburare genetica progresiva ce afecteaza tesutul conjuctiv din corp.

Acest tesut ofera structura si suport pentru celulele din organism, actionand ca un "lipici" pentru fiecare organ, vas de sange, os, incheietura sau muschi.

La persoanele ce prezinta acest sindrom, acest “lipici” nu este la fel de puternic cum ar trebui, din cauza producerii insuficiente de catre organism a unei proteine numita fibrilina, componenta primordiala a tesutului conjunctiv.

Aceasta slabiciune duce in timp la complicatii in intregul organism, afectand cu precadere inima, ochii si oasele.

Desi sindromul Marfan este incurabil, totusi se pot trata cu success marea majoritate a simptomelor sale, dupa ce in trecut, incidenta de deces era foarte mare.

Ce cauzeaza sindromul Marfan?

Cercetarile medicale au depistat originea acestei anomalii genetice intr-o gena aflata in cromozomul 15, a carei mutatie duce la aparitia ulterioara a sindromului la copil.

Se pare ca rata de mostenire genetica a sindromului este de 75%, trecand de la parinti la copiii, iar gena ce il cauzeaza este dominanta, insemnanad ca un copil cu un parinte cu sindrom Marfan are 50% sanse sa aiba si el boala.

In cei 25% ramasi, in care nici unul din parinti nu prezinta sindromul si totusi copilul il are, mutatia genetica apare in mod spontan in ovulul fecundat dupa momentul conceptiei.

Simptome ale sindromului Marfan

Copiii ce prezinta acest sindrom sunt destul de usor de recunoscut din punct de vedere a conformatiei corpului, ei fiind mult mai inalti decat erau membrii familiei lor in copilarie.

Degetele si laba piciorului sunt foarte lungi, insa cu incheieturi foarte slab evidentiate.

Mainile si picioarele sunt disproportionate cu torsul, iar la nivelul fetei, prezinta cateva particularitati, ca fata prelunga, cu falci inguste si dentitie proeminenta.

Complicatiile care pot aparea ca urmare a acestui sindrom sunt:

La nivelul vaselor de sange

Cea mai serioasa complicatie a sindromului Marfan implica inima. In timp, boala determina aorta, artera ce transporta sangele de la inima, sa se largeasca, fortand peretii acesteia si ducand la ruperea lor, complicatie fatala.

Problemele cu valvele mitrala si aortica sunt frecvente de asemenea. In loc sa se inchida strans, ele devin flasce, permitand sangelui sa circule invers.

Efectele daunatoare sunt dificultatile de respiratie, ritm cardiac neregulat si murmur cardiac anormal.

La nivelul ochilor

Mai mult de jumatate din copiii cu sindrom Marfan prezinta la nivelul ochilor o malformatie numita "cristalin dislocat", manifestata prin alunecarea cristalinului, aflat in mod normal in spatele pupilei, intr-o parte.

Boala poate necesita la inceput prezenta ochelarilor, insa prea putin corectabila astfel, va necesita ulterior operatie.

De asemenea miopia este prezenta la copiii cu sindrom Marfan, cat si riscul crescut de deplasare a retinei, glaucom sau cataracta cand devin adulti.

La nivelul scheletului

In completare la corpul subtire si slab conturat din punct de vedere osos, sindromul Marfan poate determina si alte probleme, ca scolioza (curbarea coloanei vertebrale) sau curbarea sternului.

Depistarea bolii se poate face de o echipa de doctori, incluzand genetician, cardiolog, oftalmolog si ortoped.

Geneticianul va discuta cu familia despre istoricul medical, cardiologul va face teste de ritm cardiac parintilor si copilului, oftalmologul va depista eventualele tulburari de vedere iar ortopedul va face masuratori ale scheletului si radiografii

Hipercolesterolemie

Crestere anormala a colesterolemiei (nivelul de colesterol din sange). Hipercolesterolemia face parte, ca si hipergliceridemia (cresterea nivelului sangvin de trigliceride), dintre hiperlipidemii (afectiuni caracterizate printr-o crestere a nivelului sangvin al lipidelor).

Diagnostic - Pentru a stabilii diagnosticul, trebuie efectuate cel putin doua dozari ale colesterolului la o luna interval. Se vorbeste de hipercolesterolemie incepand cu nivelul de 6,5 milimoli, adica 2,5 grame,

pe litru. Evaluarea tine cont de cresterea normala a colesterolemiei cu varsta, cu aproximativ 0,26 milimoli (adica 0,1 grame) pe litru pentru fiecare zece ani de viata in plus peste 30 ani. Chiar daca pe termen scurt hipercolesterolemia nu provoaca nici un simptom, prin trecerea anilor ea se complica prin ateroscleroza (ingrosarea peretilor arterelor). In cazuri limitate, se dozeaza separat cele doua varietati de colesterol: HDL colesterolul care protejeaza impotriva riscului bolilor coronariene si LDL colesterolul care, din contra, creste acest risc.

Tratament - Acesta consta in reducerea, chiar in suprimarea, consumului de alimente bogate in colesterol: ouale (galbenusul, mai ales), organele, carnurile grase, mezelurile si untul. In plus, trebuie diminuat consumul de acizi grasi saturati de origine animala in favoarea acizilor grasi nesaturati, continuti in ulei de masline, de floarea soarelui, de porumb, de arahide, in margarina de floarea soarelui sau de porumb si in peste. Daca, dupa un regim de trei luni, colesterolemia ramane foarte ridicata, este prescris un medicament, in general un fibrat sau un inhibitor al unei enzime, HMG-CoA reductaza.

Distrofia musculara Duchenne

Distrofia musculara Duchenne (DMD) este forma cea mai raspandita de distrofie musculara, afectand cca 3 baieti din 1000.  Este o boala ereditara, cu transmitere autosomal recesiva legata de cromozomul X. Prin urmare, miopatia Duchenne afecteaza numai nou-nascutii de sex masculin.

Boala este cauzata de o gena defectuoasa, care determina deficienta unei proteine numita distrofina. Absenta distrofinei duce la aparitia de leziuni ale membranelor ce acopera celulele musculare (miocite), antrenand degenerarea fibrelor musculare si

necroza miocitara.

In unele cazuri, boala Duchenne se manifesta inca din stadiul embrionar, in altele insa, ea se manifesta dupa varsta de 3 sau 4 ani. Copiii afectati necesita mai mult timp pentru a invata sa mearga decat in mod normal. Ei au un mers leganat, sau pe varfuri si intampina dificultati in urcarea scarilor, alergare sau ridicarea de la sol. Tendinta de cadere este accentuata.

Dupa aparitia primelor simptome, boala evolueaza rapid. Se observa contracturile (contractiile involuntare) si scoliza. In ciuda slabiciunii, muschii par hipertrofiati datorita inlocuirii fibrelor musculare pierdute cu tesut conjunctiv sau adipos. La varsta de 12 ani, copiii isi pierd  capacitatea de mers si sunt imobilizati in scaune cu rotile. La o treime din cazuri se constata si afectarea functiilor intelectuale (in special a aptitudinilor verbale). In general, decesul survine la 20 ani, ca urmare a complicatiilor respiratorii sau a insuficientei cardiace.