BOLILE CHISTICE RENALE

Chistul renal apare prin dilatarea unui nefron cu formarea unei cavitati, captusita de epiteliu, plina cu material lichidian sau semisolid.

Clasificare:

- Simptomatice/asimptomatice- Ereditare/congenitale/dobandite- Unice/multiple- Evolutie fara complicatii/spre IRC

1. Boli ereditare:a) Care afecteaza cortexul si medulara:

o transmitere AD: -B. Polichistica Renala AD linkata de cz 16 tip 1, linkata de cz 4 tip 2-Scleroza tuberoasa-B. Glomerulochistica-B. Von Hipple Lindau

o transmitere ARb) care afecteaza numai medulara – B. chistica a medularei2. anomalii cromozomiale3. tulburari de dezvoltare – Rinichiul spongios medular, Rinichiul multichistic

congenital4. B. Polichistica Renala dobandita

B. POLICHISTICA RENALA AD

- Incidenta 1/100- Afectiune sistemica- Ambele sexe- Chiste renale bilaterale- Clinic decadele 3 si 4- Gena 1 pe cz 16 in 90% din cazuri implicata- Tipul 1 debuteaza mai devreme decat tipul 2

Metode diagnostice

- Istoric familial- Examen fizic- Examen de laborator- Ecografie abdominala- Analiza genetica

1

Morfopatologic R pot atinge dimensiuni foarte mari, diametru longitudinal > 40 cm, G=8-10kg.

Nu exista corelatie intre marime si disfunctie; afectare glomerulara minima.

Simptome

- Durerea- Scaderea de concentrare urinara- Hematurie- Infectii- HTA- Nefrolitiaza

Durerea abdominala/ in flanc – cel mai frecvent simptom.

Scaderea capacitatii de concentrare urinara in formele avansate prin pierderea agresiva a functiei renale:

- Poliurie- Polidipsie- Nicturie

HTA la 60% din adultii fara IRC

HTA la 80% din adultii cu IRC

Mecanisme patogenice chistele afecteaza circulatia intrarenala=> zone ischemice care duc la activarea SRAA (IEC considerate antihipertensivele de electie)

Hematuria alta modalitate frecventa de debut, mai ales macroscopica – prin ruptura chistelor in spatiul urinar (rar necesita transfuzii).

Hematurie + durere lombara (?nefrolitiaza)

Hematurie cu debut la persoana > 50 ani cu febra si scadere ponderala (?neoplasm renal)

Nefrolitiaza 1/5 din pacienti. Frecvent cu acid uric si sau oxalat de calciu; poate debuta cu durere acuta; Patogenic staza intrarenala produsa de chiste si anomaliile metabolice duc la scaderea excretiei citratilor.

Infectiile in ordinea descrescatoare a frecventei: tract urinar, interstitiale, chistice.

Manifestari extrarenale

Digestive:

- Chiste hepatice – cele mai frecvente (1/3 din pacienti); femei 50-60 de ani, functia hepatica nu e afectata, in timp alterata la toti cei dializati

- Chiste pancreatice 10%- Chiste splenice 5%

2

- Diverticuli colonici ce se pot complica cu perforatii intestinale, sepsis (mai frecvent la dializati)

CV

- HTA =>HVS- Anomalii valvulare – prolapos Mi, IAo- Anevrisme de Ao tor si abd- Anevrisme intracraniene – 10% risc de ruptura la diametru > 1cm; diagnosticate

prin CT/RMN

Tratamentul

Durere – analgezice non-AINS sau AINS ?????

Chistele mari – drenaj chistic percutan / scleroza intrachistica cu etanol/ablatia chirurgicala a chistului

HTA

- diuretic in locul restrictiei hiposodate- IEC de electie (prudenta la cei cu IRC, cresc creatinina si ureea)- Blocante canale de calciu

Hematurie

- Spitalizare cu repaus fizic minim 48h- Diureza >2000ml/24h- Tratamentul HTA- In IRC corectarea diatezei hemoragice

Infectiile urinare

- Joase – antibioterapie uzuala- PN – AB parenteral, pana la remisiunea febrei, apoi oral, pana la disparitia piuriei.- Infectia chistica – AB lipofile (sa penetreze peretele chistului) – Sulfamide, Chinolone

3-6L; rar nefrectomie

Nefrolitiaza – terapie litiazei oxo-calcice si cu acid uric.

IRC

- Hemodializa, cea mai eficienta- Dializa peritoneala mai putin recomandata

Transplantul renal de rutina cu evolutie favorabila

Sfatul genetic esential pentru prevenirea bolii; identificarea pacientilor cu AHC de B Polichistica Renala.

3

B. POLICHISTICA AR

Cz 6

Poate fi diagnosticat in utero dupa s24 la femeile cu alt copil afectat

Ecografic: R mari, hiperecogeni, prezenta de chiste renale si fibroza congenitala hepatica

Clinic

Afectarea hepatica:

- Colangita- HTP cu varice esofagiene si HDS

Afecatarea renala:

- HTA severa- Infectii de tract urinar- IR

La copiii mici predomina afectarea renala; la copiii mai mari predomina afectarea hepatica.

Prognostic mai bun la cei care supravietuiesc in primul an de viata.

Diagnostic diferential

- B chistica cu transmitere AD- B chistica congenitala

Complicatii

Cazurile care supravietuiesc perioadei neonatale evolueaza spre IRC in aproximativ 5 ani.

Sdr de insuficienta hepatica la aproximativ 5 ani de la nastere.

HTA => HVS cu complicatiile CV aferente

Tratamentul

Nu exista tratament etiologic ci simptomatic. Terapie de resuscitare la nastere pulmonara in cazul in care nu au hipoplazie pulmonara.

IRC – hemodializa

Terapie de electie: dublu transplant hepatic si renal.

Sfatul genetic: familiile cu un copil afectat au riscul de face si alti copii afectati.

4

B. POLICHISTICA RENALA DOBANDITA

>5 chiste in fiecare rinichi

La 2 ani de dializa transformare chistica la 10%, la 5 ani la 80%.

Numarul si dimensiunea chistelor creste cu durata azotemiei => BPRD mai frecventa in nefropatia tubulo-interst bacteriene nespecifice.

Chiste apar si la cei cu nefropatie analgetica si nefrolitiaza prin dezorganizarea structurii medularei.

Patogenie pierderea progresiva a nefronilor cu hipertrofia compensatorie; hipertrofia si hiperplazia celulelor epiteliale. Cicatrici interst obstrueaza tubii, ischemie secundara sclerozei vasculare.

Morfopatologie

R mici prin scleroza renala progresiva; chiste corticale predominant cu diametru intre cativa mm si cativa cm; chistele pot comunica intre ele.

Lichidul chistic similar cu lichidul tubular proximal.

Transformarea carcinomatoasa este posibila.

Clinic

Sangerari prin diateza hemoragica a uremicului si heparinarii din hemodializa.

Hematurie prin ruperea chistelor in spatiul urinar

Infectii de tract urinar cu diferite sedii; infectii intrachistice

Poliglobulia produsa de tratamentul cu eritropoietina

Diagnosticul de certitudine: CT; screening CT la initierea hemodializei la toti pacientii cu azotemie de > 5 ani si la toti cei aflati in programul de dializa de > 3 ani.

Tratament

Hemoragie RP/ transformare – nefrectomie

NEFROPATIA DIABETICA

Una din cele mai importante complicatii pe termen lung ale DZ.

Incepe la luni de la debutul diabetului prin modificari minime structurale tubulare si glomerulare.

In 2-3 ani ingrosarea MB glomerulare

In 3-5 ani expansiunea mezangiala progreseaza, fibroza tubulo-interst.

Poate aparea dupa minim 5 ani de DZ cel mai frecvent dupa 10 ani.

5

Fiziopatologie

Modificari functionale - RFG mare, albuminuria reversibila si structurale - expansiunea mezangiala si ingrosarea MB glomerulare; dimensiuni mari ale R.

Efectele glicozilarii neenzimatice

Scaderea catabolismului proteic devin glicoproteine cu formarea de punti intre tesuturile glicoproteice.

Componenta glicoproteica se depune glomerular=>leziuni ale MB

Se reduce solubilitatea si capacitatea de degradare a colagenului

In aparitia unor punti disulfidice

Incarcarea anionica a proteinelor serice ale glomerulilor => perturbarea selectivitatii glomerulilor; proteinele traverseaza mai usor MB.

Mediul de DZ

- Hiperglicemia- Cp cetonici- Insulina - Glucagonul- STH

duc la o crestere initiala a RFG:

- hiperfiltrare- hipertrofie renala compensatorie cu alterarea selectivitatii MB => microalbuminuria

– albuminurie- glomeruloscleroza cu scaderea RFG- IRC

Microalbuminuria – patternul initierii leziunilor glomerulare; dispare sub tratament insulinic.

Pacientii cu albuminurie >30mg/24h => vor dezvolta nefropatie diabetica in maxim 5 ani.

Hiperglicemia in sine duce la alterarea celulelor endoteliale cu ingrosarea MB glomerulare si scaderea duratei lor de viata.

Alterarea celulelor mezangiale => rezistenta la stimuli vasoconstrictori ca Angiotensina II

Anatomo-patologic

Macroscopic crestere in volum cu 20-40% prin hipertrofie si hiperplazie

Microscopic: 4 tipuri de leziuni glomerulare

1) Scleroza nodulara intercapilara2) Scleroza difuza intercapilara

6

3) Leziuni fibrinoase4) Leziuni capsulare diverse

La nivel tubular apar leziuni ale TC proximal => depunere de glicogen in cantitate crescuta.

Leziunile tubulo-interst cu tubi atrofici, MB tubulara ingrosata, infiltrare inflamatorie, fibroza progresiva.

Imunofluorescenta: nu apar modificari, mec nu este imun

Microscopia electronica: ingrosarea MB cu proliferarea matricei mezangiale cu aglutinarea podocitelor, ca in proteinurie si cu degenerarea celulelor epiteliale.

Aspecte clinice

Dupa aparitia proteinuriei RFG scade cu 10-15ml/min /an cu evolutie rapida spre IRC

HTA la ¼ in stadiile incipiente; la toti cei cu IRC

Retinopatia diabetica la toti cei cu DZ tip 1 si nefropatie si la 60% din cei cu DZ tip 2 si nefropatie

Indicatiile punctiei-biopsie pentru diagnostic

-alerarea rapida a functiei renale

-sdr. nefrotic la cel cu DZ fara retinopatie

DZ si infectiile de tract urinar

Glicozuria si neuropatia autonoma favorizeaza aparitia infectiilor.

PN ac sau acutizarea unei PN cr duce la dezechilibrarea DZ

Necroza papilara complicatie tardiva a DZ > 50% din cazuri prin ocluzia microvascularizatiei prin infarctizarea papilei; Clinic durere + hematurie, complicata cu sepsis.

DZ si uremia

Neuropatia diabetica + neuropatia uremica

Patologia digestiva a uremiei accentuata de neuropatia gastro-intestinala autonoma a DZ.

Uremia perturba reglarea glicemiei => doza terapeutica stabilita de insulina.

IRC – hipoglicemie atat prin scaderea degradarii renale a insulinei cat si prin raspunsul crescut al organismului uremic la insulina exogena.

!Urografie doar dc exista posibilitatea de epurare extrarenala – risc de acutizare IRC sau IRA.

Tratament

7

Controlul glicemiei este apreciat prin Hb glicozilata; dar nu duce la scaderea RFG la pacientii cu nefropatie preexistenta.

Controlul glicemiei prin administrarea de insulina sau transplant pancreatic.

Normalizarea hiperperfuziei, hiperfiltrarii, hipertensiunii capilare glomerulare, scaderea excretiei albuminei si scaderea hipertrofiei renale.

La pacientii cu microalbuminurie fara HTA sau IRC – controlul glicemiei pare a fi benefic.

Controlul HTA – intarzie progresia nefropatiei si retinopatiei.

IEC de electie deoarece scad hiperfiltrarea, scad microalbuminuria si scad presiunea intraglomerulara.

Blocantele canalelor de Calciu sunt mai putin eficiente pe exceria proteica urinara.

Optiuni terapeutice pentru IRC

Hemodializa (mortalitate de 2-3x > fata de cei fara DZ prin complicatii CV si infectii)

Probleme ale abordului vascular prin afectarea vascularizatiei periferice, secundar DZ

80% supravietuiesc la 5 ani dar > 5 ani rata deceselor creste foarte mult.

Este de preferat dializa peritoneala pentru ca nu necesita abord vascular, efecte mai bune pe retinopatie, control mai bun al Ht, glicemiei (administrarea intraperitoneala de insulina), hemodinamic.

Translantul renal – terapia de electie; dupa 1-2 ani supravietuirea este identica cu cea a pacientilor dializati dar > 5 ani supravietuirea este mai buna.

Transplantul pancreatic previne inclusiv aparitia nefropatiei diabetice.

8