ICHTHYOSIS VULGARISLAMELLAR ICHTHYOSISX- LINKED ICHTHYOSISDr. dr. Farida Tabri, Sp.KK(K)

ICHTHYOSIS VULGARISDefinisipenyakit kulit yang ditandai dengan skuama halus bersisik sperti sisik ikan (keratosis pilaris), terutama mengenai permukaan ekstensor lengan, kaki dan juga kulit kepala

Akibat gangguan genetik Autosomal Dominan

ICHTHYOSIS VULGARISEpidemiologi : Insiden 1 : 250 onset timbul setelah lahir ( 3-12 bulan) Sex perempuan=laki-laki 37-50% penderita menggambarkan penyakit atopik

ICHTHYOSIS VULGARISEtiopatogenesis belum diketahui jelas diperkirakan ada pengurangan atau absennya filaggrin epidermis berproliferasi secara N tapi keratin tersimpan dengan akibat terjadi penebalan stratum korneum

ICHTHYOSIS VULGARISGambaran Klinis KULIT skuama menebal hampir seluruh tubuhPredileksi : permukaan ekstensor ekstremitasHiperkeratosis pada telapak tangan & telapak kakiKulit kepala & rambut sisik kecil & halusLesi keratofilik folikuler pada punggung tangan (sisik seperti dedak, kecil & putih)Axilla, lipatan gluteal biasanya tidak terserangAntekubital & fossa poplitea biasanya terhindar

ICHTHYOSIS VULGARIS- Sistemik tidak ada manifestasi klinis yang spesifik biasanya dihubungkan dengan dermatitis atopi dan keadaan2 atopi lainnya

ICHTHYOSIS VULGARISPemeriksaan penunjang LaboratoriumTidak ada temuan yang spesifik HistopatologisMikroskop CahayaHiperkeratosis ringan, akantosis (kadang2), penipisan ringan lapisan korneum, penurunan/tidak adanya lapisan sel granularMikroskop Elektronepidermis keratohyalin granule kecil&spt pecah2

ICHTHYOSIS VULGARISDiagnosa Banding Xerosis kutis recessive X-linked ichtyosis Lamellar ichthyosis

ICHTHYOSIS VULGARISPenatalaksanaanpenggunaan emolien, keratolitik ringan, alfa hidroxy acid, propylene glicolZat yang membantu pemecahan korneocyte:Alpha-Hidroxy Acid 5-10% salep hidrofilikPropylen Glicol age n hidrofilikPropylen Glicol 40-60% dalam air menghilangkan sisikUrea 10-20%Mandi air garam

X- LINKED ICHTHYOSISEpidemiologi bayi baru lahir atau bayi pria insiden : 1:2000 1:6000Onset abnormalitas kulit saat 2 6 mgg. opacties korneal ditemukan saat minggu kedua-minggu ketiga Biasanya simptomatik bisa terjadi jika carier XLI

X- LINKED ICHTHYOSISEtiologi dan Patogenesis terkait X resesif locus gen Xp 22.23 defek genetik : defisiensi sulfatase steroid dikaitkan dengan kegagalan utk melepaskan keratinosit, terjadi hiperkeratosis dikaitkan dengan proliferasi epidermal

X- LINKED ICHTHYOSISPemeriksaan FisikLesi Kuit skuama tebal yg tampak coklat atau kotorPredileksiLeher posterior, lengan ekstensor, fossa antecubital & poplitea dan tubuhTelapak tangan & kaki,wajah terkenaLesi matakorneal stromal btk comma50% dewasa

X- LINKED ICHTHYOSIS

X- LINKED ICHTHYOSISPemeriksaan PenunjangPemeriksaan Laboratorium kadar kolesterol sulfatase , peningkatan mobilitas lipoprotein pada elektroforesis, steroid sulfatase menurun atau tidak adaHistopatplogi hiperkeratosis: tampak lapisan granular; kadang-kadang hiperkeratosis

X- LINKED ICHTHYOSISDiagnosa riwayat keluarga dan temuan klinisDiagnosis prenatal: lewat amniocentesis dan sampel chorionic villuspemeriksaan steroid sulfatase utk melihat defisiensi enzim

X- LINKED ICHTHYOSISPenatalaksanaanTopikalemolienpetrolatum terhidrasi. keratolitik propyleneglycol 44-60% dlm airasam salisilik, urea & asam -hidroksi (asam glikolik, asam laktik ) Sistemik Acitrasin 0,5 1 mg/kg oral sampai perbaikan

X- LINKED ICHTHYOSISMonitor lab.berkelanjutan dan pd regimen jangka panjangPemeriksaan sinar X u/ kalsifikasi & sindrom hiperostosis skeletal idiopatik diffuse ( DIHS ) harus dilakukan

X- LINKED ICHTHYOSISDiagnosa BandingSemua bentuk ichthyosisSindrom gen contaguousPrognosistidak ada perbaikan dengan umurbiasanya memburuk pada iklim panas-dingin & musim dingin Acitrasin 0,5 1 mg/kg oral sampai perbaikan

ICHTHYOSIS LAMELAREpidemiologiOnset : saat lahir, biasanya sebagai bayi collodionSeks: = Kejadian: 1: 300.000Autusomal resesif locus gen 149.11Riwayat: intoleransi panas

ICHTHYOSIS LAMELARkadang tampak saat lahir dengan bayi terbungkus dalam membran mirip collodion(bayi collodion) yg segera lepas & pembentukan selanjutnya skuama tebal, kasar mengenai seluruh tubuh, termasuk semua daerah fleksura juga telapak tangan & kakimasa anak & dewasa kulit dibungkus dalam skuama seperti plate

ICHTHYOSIS LAMELARPemeriksaan KlinisAnak baru lahir: bayi collodion.terbungkus dlm membran mirip collodion tembus pandanglepas dlm beberapa mingguEktropion, eclabiumEritroderma menyeluruh

ICHTHYOSIS LAMELARPemeriksaan KlinisAnak-dewasa hiperkeratosis besar mirip kertas dari kulitseluruh tubuhPlate hiperkeratotik pola spt ubin (tessalated), skuama besar,tebal &coklathampir seluruh tubuhektremitas bawah & daerah flexural

ICHTHYOSIS LAMELARPemeriksaan KlinisHiperkeratosis disekitar sendi bisa verucosatangan/kaki: keratoderma, penonjolan celah palmar/plantar, bisa terjadi eritrodermaRambut: terikat kebawah karena skuama: sering infeksi tampak pada alopecia berskarKuku: distropi sekunder dari inflamasi lipatan kukuMembran mukosa biasanya terkenaLesi mata ektropion

ICHTHYOSIS LAMELAR

ICHTHYOSIS LAMELAR

ICHTHYOSIS LAMELARPemeriksaan PenunjangPemeriksaan Laboratoriumkultur menyingkirkan infeksi sekunder & sepsis terutama pada bayi baru lahirHistopatologi hiperkeratosis,tampak lapisan granular=acanthosis.transglutaminase epidermal

ICHTHYOSIS LAMELARPenatalaksanaanbayi baru lahir: rawat di unit perawatan intensif neonatal, kamar kelembaban tinggiemolien pertrolatum berhidrasi spt pd XLImonitor elektrolit, cairan, amati tanda-tanda infeksi lokal atau sistemik

ICHTHYOSIS LAMELARDiagnosa Banding ichtyosis terkait X hiperkeratosis epidermisitik ichtyosiform kongenital eritroderma, sindrom nethertons trichothio dystrophy

ICHTHYOSIS LAMELARPerjalanan & prognosismembran collodion tampak saat lahir lepas dalam beberapa hari minggu pertamabayi baru lahir beresiko dehidrasi hipernatremia, infeksi sekunder & sepsis.Kelainan bertahan seumur hidup. Tidak ada perbaikan dengan umur. Obstruksi kelenjar keringat ekrin dengan akibat kecacatan utk berkeringat