FMFDr. Nuseybe AKBALDr. Ahmet NADİR

Uzm. Dr. Engin TEZCAN

● 1908 - Bir Yahudi● 1945 - Benign Paroksismal Peritonitis● 1946 - GARİP BİR KARIN AĞRISI SENDROMU● 1948 - Periyodik Hastalık● 1951 - Ailevi● 1956 - Amiloid● 1958 - Ailevi Akdeniz Ateşi● 1961 - Otozomal Resesif● 1992 - MEFV

Tarihçe

Garip Bir Karın Ağrısı Sendromu● İnsidans → 1/1000 , 1 / 6● Türkler , Araplar, İtalyanlar, Ermeniler

, Askenazi Yahudileri, Akdeniz kökenliler

● %90 ilk atak <20 yaş● Ateş, karın ağrısı …● Periyodik bir hastalık

Patogenetik ??● Genetik - Çevresel ? Multifaktöryel ...● Otozomal Resesif● 16. kromozom● MEFV - M694V● Pyrin (Marenostrin)● IL-1 aracılıklı● Otoinflamatuar hastalık

Klinik● Atak ve tamamen normal dönemler● 24 - 72 saat● Frekans her hafta, bir kaç yıla kadar● Fiziksel egzersiz, stres, mens● Sebepsiz ataklar● Prodromal hissiyat● Kronik dönemde komplikasyonlar ...

Klinik● Ateş● Serözit● Sinovit - Monoartiküler Artrit● Döküntü - Erizipel Benzeri Döküntü● Karın Ağrısı %95● Myalji

Olgu● 17 Y, Erkek● FMF 11 yıl● Şikayet

○ Halsizlik○ Kas ağrıları○ İştahsızlık○ Koyu renk idrar

● Fizik muayene normal

Olgu● TİT

o Dismorfik eritrositlero Eristrosit silendirlerio Granüler silendirler

● 24 h idrar = 3.3 gr proteinüri● Kreatinin : 1.6 mg/dl● Renal USG : Normal

Renal Amiloidoz ??? Cilt bx alındı

Olgu● Dönem dönem solunum sıkıntısı ?

o Akc tutulumlu vaskülit ? p-ANCA → (+) c-ANCA → (+) ANA → (+) Anti dsDNA → (-) c3 → Düşüklüğü

Olgu● CRP ve ateş yüksekliği, pretibial ödem● Akc grafisinde sağ alt zonda dansite

artışıo Pnömoni → Kinolono Hipoalbuminemi → Diürez , albumin

replasmanı● 1 hafta sonra cilt döküntüleri

o İlaç erüprsiyonu ?o → Linezolid + Tazobactam

Olgu● Ödem gerilerken ağrılar ve ateş devam

o Febril myalji ? → Prednol 40 mg/gün● Bronkoskopi → NORMAL● Ateş normal, CRP geriledi

o Antibiyoterapi → STOP

*** Renal Bx : Tip 2 MPGN

Tanı

Tanı● Tanı kriterleri ?● Tel Hashomer , Modifiye TH ?● Genetik testler...

● TANI : FMF ile uyumlu klinik belirtiler Aile öyküsü Kolşisine yanıt

Ayırıcı Tanı● Cerrahi aciller● Herediter anjioödem● Vampirlik● Akut İntermittant Porfiri● Tekrarlayan pankreatit,

hipertrigliseridemi● SLE ve diğer vaskülitler● Abdominal epilepsi / migren● Diğer Herediter Periyodik Ateş

Sendormları

Laboratuar● CRP● Sedimentasyon● Serum Amiloid A Proteini● Fibrinojen● Hemogram● Oto-antikorlar ?

Tedavi

Tedavi •KOLŞİSİN → (1- 1.5 mg/gün)

o %70 hastada FMF ataklarında azalmao %90’ın üzerinde hastada semptomatik

rahatlama

● İlk kez yıl 1972● Uzun süreli etkileri → 1991

● En sık karşılaşılan sorun !!!

Kolşisin

GİS INTOLERANSI

● GİS intoleransında:o Tedaviye düşük dozlarda

başlanmalı, o Kademeli olarak arttırlmalı o Intolerans gelişirse → Bir önceki

doz

● Şikayetler gerilemezse → Loperamid

Kolşisin

● Çocuklarda doz azaltılmalıo <5 yaş → 0.5mg/gün, o 5-10 yaş → 1m/gün , o >10 yaş 1.5mg/gün olarak düzenlenmeli

● Gebelikte kullanımı ?o Sık atak geçiren gebeler ?

● İleri yaş ve KBY ?o Kemik iliği baskılamasıo Myonöropati

Kolşisinin Özellikli Kullanımı

● Yapılan çalışmalarda steroid tedavisinin faydası gösterilememiştir. Amiloidozu önlendiğine dair bulgu da elde edilememiştir.

● TNF alfa inhibitörleri (Etranecept, infliximab)● Interferon alfa tedavisi kolşisin tedavisinden fayda

görmeyen hastalarda denenebilir.

Tedavi

● Anti IL-1 preparatları (Anakinra) da tedavide kullanılmaktadır.o IL-1 blokajı üzerinden

Etiyolojiyi önleme Semptomatik tedavi

● Türkiye’de ?● Kimlere verilmeli ?

Tedavi

● 3-6 ay aralıklarlao Hemogramo CRPo Sedimentasyono AST/ALTo Kreatinino Tam idrar tetkiki

Proteinüri → Uzman görüşü

Takip

Takip● Atak için

o Hemogramo Sedimentasyono CRPo SAA ?o Fibrinojen ?

● 8 saat sonra !!!● Atak tedavisi ???

Komplikasyon - Prognoz● V729A ve M694V mutasyonlarında

amiloidoz ve artrit atağı !!!● FMF’de komplikasyon =

AMİLOİDOZo Sistemik amiloidoz FMF’in ciddi

bir prezentasyonuduro Prognozu belirleyen en önemli

etkendir.

En sık görüldüğü yerler •Böbrek, •Gastrointestinal sistem, •Karaciğer, •Dalak, •Akciğerler,•Tiroid

Amiloidoz

Amiloidoz - KBY● Sekonder amiloidozun en sık

sebeplerinden biri Biyopsi ( Renal / Rektal / Cilt )

● FMF → Renal AA → KBYo En Sık Ölüm Nedeniydio Kolşisinden sonra ?o Vaskülit eşlik ederse renal tutulum artar

● Hastalığın şiddeti- Amiloidoz ilişkisi ?● Proteinüride 2-13 yıl sonra son dönem

böbrek yetersizliği gelişir.

● İntraabdominal yapışıklıklaro Barsak obstrüksiyonları → İnfertiliteo Malabsorbsiyon

● Eklem deformasyonu ● Okul-iş başarısı● Opiyat bağımlılığı

Prognozu belirleyen AMİLOİDOZ varlığıdır.

Diğer Komplikasyonlar

FMF - Özet● Monogenik otoinflamatuar hastalık● Ataklarla seyreder● Çocukluk çağında başlar● Tedavi → KOLŞİSİN● FMF → Amiloidoz → KBY → Kolşisin● 3-6 ay aralıklarla takip● Gerekirse uzman görüşü

FMFEsti rüzgar çıktı fırtınaFitne fesat her taraftaEğer kalbin kırılırsaMüşterekse hayatlar bir deEl ver sen de bir seveneFamilyan olsun Akdeniz’de

Kaynakça● Uptodate● Clinical Key● Dr. Engin TEZCAN● Google● Canan KARATAY

Teşekkürler