ГБОУ ВПОПервый МГМУ им. И.М.Сеченова

Кафедра факультетской терапии №1

Необычный случай

миокарда левого

гипертрофиижелудочка

Букия Илона РевазиевнаЦарегородцев Дмитрий АлександровичСулимов Виталий Андреевич

Пациент К.,

22 года

поступил в клинику 17.12.2010

При поступлении предъявлял

жалобы на:

Периодически возникающее покалывание в области сердца, без четкой связи с физической нагрузкой;Головные боли , купирующиеся приемом НПВС; Постоянные боли в поясничном отделепозвоночника;

Нарушение походки, неустойчивость при ходьбе с частыми падениями;Общую слабость, повышенную утомляемость при физических нагрузках

Семейный анамнез и

наследственность:

Отец - сведений нет

Мать – 50 лет, страдает гипертонической

болезнью Братьев и сестер нет

Анамнез жизни:Родился в 1988г. в г. Москве

С детства отмечался невысокий рост, диагностирован кифосколиоз

Образование высшее, по профессии менеджер.

время работает верстальщиком Жилищные условия удовлетворительные Питание регулярноеАллергологический анамнез не отягощенПеренесенные заболевания:

В настоящее

Детские инфекции - коклюш, ветряная

Сотрясение головного мозга в 1998г. Операции – не былоВредные привычки - отрицает

оспа

Сотрясение +

мелкие

области

ядер

1998 2000

НИИ Педиатрии

2003

НИИ Педиатрии

2006 2007-2008

2010 2010

ФТК

Головные боли Сотрясе головного мозга

+ + + + +

Покалывание в области сердца

Изменения на ЭКГ + + + + +

Повышенная утомляемость

слабость

боли в поясничном отделе позвоночника

+ + + +Неустойчивость

Неловкость при ходьбе

Падение при ходьбе

НЦД ГКМПМЖП

13,8 мм

ГКМП Сколиоз МРТ :

очаги в

базальных

ПРИ ПОСТУПЛЕНИИ

При поступлении состояние относительно удовлетворительное.Рост 165 см, вес 55 кг. ИМТ=20,2.

Речь дизартрична, с элементамистолба,

скандированности.Деформация позвоночного сколиоз, нарушениепоходки, шаткость при ходьбе. В позе Ромберга пошатывание,резко усиливается при закрытии глаз. Мышечная силасохранена.

В легких дыхание везикулярное, хрипов нет. Тоны сердцаясные, ритмичные. АД 100/60 мм. рт. ст. ЧСС 80 уд/мин.

Живот мягкий, безболезненный. Печень, селезенка неувеличены. Тазовые функции не нарушены.

Общий, биохимический,

иммунологический анализ крови,

общий анализ мочи, кал

- безпатолгич6еских

изменений

ЭКГ:

ЭХО-КГ

Аорта не расширена, АО 2,5см,

ЛП: не увеличено 2,7 см, объем 30 мл.

ЛЖ: не расширен, КДР 4,3 см. КДО 47

мл, ФВ 69%. МЖП 1,2-1,3см. ЗСЛЖ

1,2см. ПЖ: не расширен, ПЗР 2,5см, ПП

27мл. Клапанный аппарат без патологии.

Признаков легочной гипертензии нет.

КСО 14мл,

Обращает на себя внимание неоднороднаягиперэхогенность гипертрофированного миокарда ЛЖ,что не исключает наличие болезни накопления вмиокарде (амилоидоз?).

МРТ сердца

МРТ пояснично-крестцового отделапозвоночника

КТ головного мозга

Консультация невролога

Атаксический синдром (сенситивная и

мозжечковая атаксия)

Признаки поражения верхнего моторного нейрона.

Нейродегенеративное заболевание (болезньнакопления?).

Биопсия

кожи и подкожнойклетчатки

Фрагмент кожи

с подкожно-жировойклетчаткой: гиперкератоз, склероз

дермо-эпидермального стыка.Конго-позитивного материала не выявлено.

ДНК-диагностика

Не обнаружен

аллель гена фратаксина,соответствующий нормальному

числуGAA-повтора.

копий

Диагноз: атаксия Фридрейха.

Атаксия Фридрейха

Атаксия Фридрейха — наследственное прогрессирующее заболевание, характеризующееся дегенеративным повреждением нервной системы.

Атаксия Фридрейха является наиболее

распространенной наследственной атаксией. Распространенность в мире 2-7 на 100 000. Дебют в подростковом, реже в юношескомвозрасте.

Клинические проявления

атаксия, арефлексия, нарушение глубокой чувствительности,

1.слабость и атрофии мышц ног, позднее рук.

Атрофия спинного мозга, визуализирующаяся на МР-томограммах2. экстраневральные

симптомы:• скелетные деформации: сколиоз, полая стопа (“стопаФридрейха”), деформация пальцев ног и рук и др.• эндокринные расстройства: сахарный диабет, гипогонадизм, инфантилизм, дисфункция яичников• кардиомиопатия• катаракта

Поражение сердца

Характерным является развитие типичной

прогрессирующей кардиомиопатии. Кардиомиопатия преимущественно носит

характергипертрофической, но в отдельных

случаях

возможно развитие дилатационной кардиомиопатии.

Кардиомиопатия проявляется:•

•••

болями в области сердцасердцебиениемодышкой при физической нагрузке систолическим шумом и другими симптомами.

Соответствующие изменения обычнообнаруживаются:• на ЭКГ – ГЛЖ, инверсия зубцаТ, нарушение ритма проводимости сердца• при эхокардиографии - выявляют гипертрофию левого желудочка и изредка появление динамическойобструкции кровотока из левого желудочка.

и

Лечение

Препараты улучшающие мозговое кровообращение Препараты улучшающие

митохондриальный метаболизм Антиоксидантные средства Витамины группы Е, А, В Лечебная гимнастика Курсы массажа.

Спасибо за внимание