ÖZGEÇMİŞ VE ESERLER LİSTESİ

(KASIM 2018)

Adı Soyadı, Akademik Ünvanı: DUYGU DUMAN, Doç. Dr.

KİŞİSEL BİLGİLER

Doğum Tarihi: 07 Mayıs 1980

TC Kimlik No: 10411335974

Medeni Durumu: Evli

Önceki Soyadı: Akçayöz

İş Adresi: Ankara Üniversitesi Sağlık Bilimleri Fakültesi

Odyoloji Bölümü

Altındağ, 06080, Ankara

Tel: (312) 3191450/1200

E-mail: dygduman@gmail.com

Ev Adresi: Konutkent Mahallesi 2432.cad. Avrupa Mahallesi Konutları İzlanda Apt. No:16

Çayyolu Çankaya, Ankara

Tel: (312) 2404165

Cep tel: (532) 7060464

ÖĞRENİM DURUMU

Doktora

2006-2011

ANKARA ÜNİVERSİTESİ

BİYOTEKNOLOJİ ENSTİTÜSÜ/BİYOTEKNOLOJİ ANABİLİM DALI

(DR)/BİYOTEKNOLOJİ ANABİLİM DALI

Tez adı: Otozomal resesif işitme kayıplı ailelerde otozigozite

taraması ile MYO7A mutasyonlarının gösterilmesi (2011)

Tez Danışmanı: NEJAT AKAR

Yüksek Lisans

2003-2005

ANKARA ÜNİVERSİTESİ

SAĞLIK BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ/PEDİATRİK MOLEKÜLER

GENETİK ANABİLİM DALI (YL) (TEZLİ)

Tez adı: Bir grup Türk hastada SLC26A4 gen analizi (2005)

Tez Danışmanı: MUSTAFA TEKİN

Lisans

1997-2002

HACETTEPE ÜNİVERSİTESİ

FEN FAKÜLTESİ/BİYOLOJİ BÖLÜMÜ

YABANCI DİL

YÖKDİL Puanı: 85

DİPLOMALAR

1. Biyoloji Lisan Diploması. Diploma numarası 02-321-085

2. Bilim Uzmanı Diploması. Diploma numarası Y-956

3. Doktora Diploması. Diploma numarası 2011-42-0002

4. Doçentlik Belgesi. Sayı no 22798904-204.01.04/12266 (23.10.2015)

GÖREVİ

Görev

Unvanı Görev Yeri Yıl

Biyolog

Sicil No: 31-

30537

Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı,

Çocuk Genetik Hastalıkları Bilim Dalı

2004-2018

DOÇENT Ankara Üniversitesi Sağlık Bilimleri Fakültesi

Odyoloji Bölümü

Ekim 2018-

halen

PROJELERDE YAPTIĞI GÖREVLER

1. GJB2 geninde heterozigot mutasyon olan işitme engelli Türk olgularda aynı genin

kodlamayan bölgelerinin taranması. Ankara Üniversitesi Bilimsel Araştırma Fonu,

proje no: 20050809017HPD, 16/09/2005-16/03/2005, proje bütçesi: 4.000 TL.

Araştırmacı

2. FGF3 genindeki değişikliklerin insanlardaki fenotipinin netleştirilmesi. Ankara

Üniversitesi Bilimsel Araştırma Fonu, proje no: 20070809045HPD, 25/06/2007-

25/12/2007, proje bütçesi: 4.900 TL. Araştırmacı

3. Çocuklarda tek taraflı multikistik displastik böbrek hastalığından sorumlu genlerin

araştırılması. Ankara Üniversitesi Bilimsel Araştırma Fonu, proje no: 10B3330021.

01/06/2010- 27/06/2013, proje bütçesi: 80.422 TL. Araştırmacı

4. Non-nörojenik nörojenik mesane ve Urofasial (Ochoa) Sendrom olgularında HPSE2

gen değişimlerinin araştırılması. Ankara Üniversitesi Bilimsel Araştırma Fonu, proje

no: 12B3330023. 01/07/2012- 01/07/2014, proje bütçesi: 27.818 TL. Araştırmacı

5. Yeni İşitme Kaybı Genlerinin Bulunması İçin Ortak Bir Araştırma (A Collaborative

search for new genes for non-syndromic deafness). Miami Üniversitesi- Ankara

Üniversitesi NIH (National Institute of Health) RO1 DC009645 (AÜ no:

2011ABH06739003). 2010- 2015, proje bütçesi: 2,449,489 Dolar. Araştırma

Koordinatörü

6. Sekonder amiloidozis gelişen hastalarda etiyolojinin araştırılması. Ankara Üniversitesi

Bilimsel Araştırma Fonu, proje no: 18B0230004. 22/02/2018- devam ediyor, proje

bütçesi: 50.000 TL. Yardımcı Araştırmacı

ÖDÜLLER

1. Prof. Dr. Bahtiyar Demirağ Genç Araştırıcı 1.’lik Ödülü. 41.Türk Pediatri Kongresi

Ankara, 2005

2. 10. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi Sözlü Sunum 2.'lik Ödülü, Tıbbi Genetik Derneği,

Bursa, 2012

3. En iyi Poster , European Society of Pediatric Nephrology, Almanya, 2014

BİLİMSEL KURULUŞLARA ÜYELİKLER

1. Tıbbi Biyoloji ve Genetik Derneği. Üye no: 675

HAKEMLİ DERGİLERDEKİ GÖREVLERİ:

1. Turkish Journal of Molecular Biology and Biotechnology- Editorial Board

2. Journal of Pediatric Genetics- Asistant Editor

3. International Journal of Medical Genetics, Hakemlik Sayısı:1

YAYINLARA SCI`TE YAPILAN ATIFLAR

1. SCI’te yapılan atıf 09.11.2018 itibariyle 886’dır.

2. Web of Science tarafından hesaplanan H faktörü 18’dir.

YAYINLARINA KİTAPLARDA YAPILAN ATIFLAR

1. GeneReviews [Internet]

2. Oxford Desk Reference Clinical Genetics and Genomics. Helen V. Firth, Jane A. Hurst

DAVETLİ KONFERANSLAR VE DAVETLİ KONGRE SUNUMLARI (Ankara

Üniversitesi Dışında)

1. İşitme Kaybının Genetiği. 3. KBB Baş Boyun Cerrahisi Derneği Eğitim Toplantısı İç

Kulak Hastalıkları ve Genetik Paneli. Ankara, 19 Aralık 2009

2. Genetik İşitme Kayıpları. Başkent Üniversitesi KBB Kliniği Seminerleri.13 Şubat 2014

3. İşitme Kaybı Genetiği. Başkent Üniversitesi Odyoloji Konuşma ve Ses Bozuklukları

Yüksek Lisans Programı 2012-2013, 2013-2014, 2014-2015 dönemleri OKB 546

Otolaringoloji II dersi

4. İşitsel Nöropati Genetiği. Başkent I. Otoloji - Odyoloji Sempozyumu. 6-7 Haziran 2014

5. “Geçmişin İzleri-Geleceğin Kodları “Genler” ve İşitme Kayıpları” 9. Ulusal odyoloji ve

Konuşma Bozuklukları Kongresi, 11-13 Ekim 2018, İstanbul

TÜBİTAK GÖZLEMCİ PANELİSTLİKLER

1. 26 Kasım 2013. KBAG paneli

2. 06 Mayıs 2015. SBAG paneli

ESERLER

A. Uluslararası hakemli dergilerde yayımlanan makaleler :

A1. Tekin M, Akcayoz D, Comak E, Bogoclu G, Duman T, Fitoz S, Ilhan I, Akar N.

(2003). Screening the SLC26A4 gene in probands with deafness and goiter (Pendred

syndrome) ascertained from a large group of students of the schools for the deaf in

Turkey. Clin Genet., 64:371-374. doi: 10.1034/j.1399-0004.2003.00144.x

A2. Tekin M, Akcayoz D, Incesulu A. (2005) A novel missense mutation in a C2

domain of OTOF results in autosomal recessive auditory neuropathy. Am J Med Genet

A.,138: 6-10. doi: 10.1002/ajmg.a.30907

A3. Tekin M, Akcayoz D, Ucar C, Gulen H, Akar N. (2005). 657del5 mutation of the

Nijmegen breakage syndrome gene (NBS1) in the Turkish population. Hum

Biol.,77(3):393-397. doi: 10.1353/hub.2005.0056

A4. Sirmaci A, Akcayoz-Duman D, Tekin M. (2006). The c.IVS1+1G>A mutation in

the GJB2 gene is prevalent and large deletions involving the GJB6 gene are not present

in the Turkish population. J Genet., 85:213-216. doi: 10.1007/BF02935334

A5. Tekin M, Oztürkmen Akay H, Fitoz S, Birnbaum S, Cengiz FB, Sennaroğlu L,

Incesulu A, Yüksel Konuk EB, Hasanefendioğlu Bayrak A, Sentürk S, Cebeci I, Utine

GE, Tunçbilek E, Nance WE, Duman D. (2008). Homozygous FGF3 mutations result

in congenital deafness with inner ear agenesis, microtia, and microdontia. Clin Genet.,

Jun; 73:554-565. doi: 10.1111/j.1399-0004.2008.01004.x

A6. Ergür AT, Ocal G, Berberoglu M, Tekin M, Kiliç BG, Aycan Z, Kutlu A,

Adiyaman P, Siklar Z, Akar N, Sahin A, Akçayöz D. (2008). Paternal X could relate to

arithmetic function; study of cognitive function and parental origin of X chromosome in

Turner syndrome. Pediatr Int., 50:172-174. doi: 10.1111/j.1442-200X.2008.02540.x

A7. Sirmaci A, Duman D, Oztürkmen-Akay H, Erbek S, Incesulu A, Oztürk-Hişmi B,

Arici ZS, Yüksel-Konuk EB, Taşir-Yilmaz S, Tokgöz-Yilmaz S, Cengiz FB, Aslan I,

Yildirim M, Hasanefendioğlu-Bayrak A, Ayçiçek A, Yilmaz I, Fitoz S, Altin F, Ozdağ

H, Tekin M. (2009). Mutations in TMC1 contribute significantly to nonsyndromic

autosomal recessive sensorineural hearing loss: a report of five novel mutations. Int J

Pediatr Otorhinolaryngol., May; 73(5): 699-705. doi: 10.1016/j.ijporl.2009.01.005

A8. Sirmaci A, Oztürkmen-Akay H, Erbek S, Incesulu A, Duman D, Taşir-Yilmaz S,

Ozdağ H, Tekin M. (2009). A founder TMIE mutation is a frequent cause of hearing

loss in southeastern Anatolia. Clin Genet., Jun; 75:562-567. doi: 10.1111/j.1399-

0004.2009.01183.x

A9. Sirmaci A, Erbek S, Price J, Huang M, Duman D, Cengiz FB, Bademci G, Tokgöz-

Yilmaz S, Hişmi B, Ozdağ H, Oztürk B, Kulaksizoğlu S, Yildirim E, Kokotas H,

Grigoriadou M, Petersen MB, Shahin H, Kanaan M, King MC, Chen ZY, Blanton SH,

Liu XZ, Zuchner S, Akar N, Tekin M. (2010). A truncating mutation in SERPINB6 is

associated with autosomal-recessive nonsyndromic sensorineural hearing loss. Am J

Hum Genet., May; 86(5):797-804. doi: 10.1016/j.ajhg.2010.04.004

A10. Cengiz FB, Duman D, Sirmaci A, Tokgöz-Yilmaz S, Erbek S, Oztürkmen-Akay

H, Incesulu A, Edwards YJ, Ozdag H, Liu XZ, Tekin M. (2010). Recurrent and private

MYO15A mutations are associated with deafness in the Turkish population. Genet Test

Mol Biomarkers., Aug; 14(4):543-550. doi: 10.1089/gtmb.2010.0039

A11. Sirmaci A, Walsh T, Akay H, Spiliopoulos M, Sakalar YB, Hasanefendioğlu-

Bayrak A, Duman D, Farooq A, King MC, Tekin M. (2010). MASP1 mutations in

patients with facial, umbilical, coccygeal, and auditory findings of Carnevale,

Malpuech, OSA, and Michels syndromes. Am J Hum Genet., Nov; 87(5):679-686.

DOI: 10.1016/j.ajhg.2010.09.018

A12. Duman D, Sirmaci A, Cengiz FB, Ozdag H, Tekin M. (2011). Screening of 38

Genes Identifies Mutations in 62% of Families with Nonsyndromic Deafness in Turkey.

Genet Test Mol Biomarkers., Jan-Feb; 15(1-2):29-33. doi: 10.1089/gtmb.2010.0120

A13. Yariz KO, Walsh T, Uzak A, Spiliopoulos M, Duman D, Onalan G, King MC,

Tekin M. (2011). Inherited mutation of the luteinizing hormone/choriogonadotropin

receptor (LHCGR) in empty follicle syndrome. Fertil Steril., Aug; 96(2):e125-30. doi:

10.1016/j.fertnstert.2011.05.057

A14. Sirmaci A, Spiliopoulos M, Brancati F, Powell E, Duman D, Abrams A, Bademci

G, Agolini E, Guo S, Konuk B, Kavaz A, Blanton S, Digilio MC, Dallapiccola B,

Young J, Zuchner S, Tekin M. (2011). Mutations in ANKRD11 Cause KBG Syndrome,

Characterized by Intellectual Disability, Skeletal Malformations, and Macrodontia. Am

J Hum Genet., Aug; 89(2):289-294. doi: 10.1016/j.ajhg.2011.06.007

A15. Erken H, Yariz KO, Duman D, Kaya CT, Sayin T, Heper AO, Tekin M. (2011).

Cardiomyopathy with alopecia and palmoplantar keratoderma (CAPK) is caused by a

JUP mutation. Br J Dermatol., Oct; 165(4):917-921. Doi: 10.1111/j.1365-

2133.2011.10455.x

A16. Yariz KO, Walsh T, Akay H, Duman D, Akkaynak AC, King MC, Tekin M.

(2012). A truncating mutation in GPSM2 is associated with recessive nonsyndromic

hearing loss. Clin Genet., Mar; 81(3):289-293. doi: 10.1111/j.1399-0004.2011.01654.x

A17. Duman D, Tekin M. (2012). Autosomal recessive nonsyndromic deafness genes:

a review. Front Biosci., Jun; 17:2213-2236. doi: 10.2741/4046

A18. Degn SE, Jensen L, Hansen AG, Duman D, Tekin M, Jensenius JC, Thiel SJ.

(2012). Mannan-binding lectin-associated serine protease (MASP)-1 is crucial for lectin

pathway activation in human serum, whereas neither MASP-1 nor MASP-3 is required

for alternative pathway function. Immunol., Oct; 189(8):3957-3969. doi:

10.4049/jimmunol.1201736

A19. Yariz KO, Duman D, Seco CZ, Dallman J, Huang M, Peters TA, Sirmaci A, Lu

N, Schraders M, Skromne I, Oostrik J, Diaz-Horta O, Young JI, Tokgoz-Yilmaz S,

Konukseven O, Shahin H, Hetterschijt L, Kanaan M, Oonk AM, Edwards YJ, Li H,

Atalay S, Blanton S, Desmidt AA, Liu XZ, Pennings RJ, Lu Z, Chen ZY, Kremer H,

Tekin M. (2012). Mutations in OTOGL, encoding the inner ear protein otogelin-like,

cause moderate sensorineural hearing loss. Am J Hum Genet., Nov; 91(5):872-882. doi:

10.1016/j.ajhg.2012.09.011

A20. Diaz-Horta O, Duman D, Foster J 2nd, Sırmacı A, Gonzalez M, Mahdieh N,

Fotouhi N, Bonyadi M, Cengiz FB, Menendez I, Ulloa RH, Edwards YJ, Züchner S,

Blanton S, Tekin M. (2012). Whole-exome sequencing efficiently detects rare mutations

in autosomal recessive nonsyndromic hearing loss. PLoS One., 7(11):e50628. doi:

10.1371/journal.pone.0050628

A21. Tekin M, Chioza BA, Matsumoto Y, Diaz-Horta O, Cross HE, Duman D,

Kokotas H, Moore-Barton HL, Sakoori K, Ota M, Odaka YS, Foster J 2nd, Cengiz

FB, Tokgoz-Yilmaz S, Tekeli O, Grigoriadou M, Petersen MB, Sreekantan-Nair A,

Gurtz K, Xia XJ, Pandya A, Patton MA, Young JI, Aruga J, Crosby. (2013).

SLITRK6 mutations cause myopia and deafness in humans and mice. J Clin Invest.,

May; 123(5):2094-102. doi: pii: 65853. 10.1172/JCI65853

A22. Bulum B., Özçakar Z. B., Üstüner E., Düsünceli E., Kavaz A., Duman D., Walz

K., Fitoz S., Tekin M., Yalçınkaya F. (2013). High frequency of kidney and urinary

tract anomalies in asymptomatic first-degree relatives of patients with CAKUT.

Pediatric Nephrology, Nov; 28(11), 2143-2147. doi: 10.1007/s00467-013-2530-8

A23. Yildirim-Baylan M., Bademci G., Duman D., Ozturkmen-Akay H., Tokgoz

Yilmaz S., Tekin M. (2014). Evidence for genotype–phenotype correlation for OTOF

mutations. Int J Pediatr Otorhinolaryngol., Jun; 78(6), 950-953. doi:

10.1016/j.ijporl.2014.03.022

A24. Günes N, Cengiz FB, Duman D, Dervisoglu S, Tekin M, Tüysüz B. (2014).

Branchio-oculo-facial syndrome in a newborn caused by a novel TFAP2A mutation.

Genet Couns., 25(1), 41-47.

A25. Diaz-Horta O., Subasioglu-Uzak A., Grati M., DeSmidt A., Foster J., Cao L.,

Bademci G., Tokgoz-Yilmaz S., Duman D., Cengiz F. B., Abad C., Mittal R., Blanton

S., Liu X. Z., Farooq A., Walz K., Lu Z., Tekin M. (2014). FAM65B is a membrane

associated protein of hair cell stereocilia required for hearing. Proc Natl Acad Sci U S

A., Jul; 111(27), 9864-9868. doi: 10.1073/pnas.1401950111

A26. Bademci G., Diaz-Horta O., Guo S., Duman D., Van Booven D., Foster II J.,

Cengiz F.B., Blanton S., Tekin M. (2014). Identification of Copy Number Variants

Through Whole-Exome Sequencing in Autosomal Recessive Nonsyndromic Hearing

Loss. Genet Test Mol Biomarkers., Sep; 18(9), 658-661., doi: 10.1089/gtmb.2014.0121

A27. Chakchouk I, Grati M, Bademci G, Bensaid M, Ma Q, Chakroun A, Foster J 2nd,

Yan D, Duman D, Diaz-Horta O, Ghorbel A, Mittal R, Farooq A, Tekin M, Masmoudi

S, Liu XZ.(2015). Novel mutations confirm that COL11A2 is responsible for autosomal

recessive non-syndromic hearing loss DFNB53. Mol Genet Genomics., Aug;

290(4):1327-34. doi: 10.1007/s00438-015-0995-9.

A28. Bulum B, Özçakar ZB, Duman D, Cengiz FB, Kavaz A, Burgu B, Baskın E,

Çakar N, Soygür T, Ekim M, Tekin M, Yalçınkaya F. (2015). HPSE2 mutations in

urofacial syndrome, non-neurogenic neurogenic bladder and lower urinary tract

dysfunction. Nephron., 130(1):54-8. doi: 10.1159/000381465.

A29. Bademci G, Foster J 2nd, Mahdieh N, Bonyadi M, Duman D, Cengiz FB,

Menendez I, Diaz-Horta O, Shirkavand A, Zeinali S, Subasioglu A, Tokgoz-Yilmaz S,

Huesca-Hernandez F, de la Luz Arenas-Sordo M, Dominguez-Aburto J, Hernandez-

Zamora E, Montenegro P, Paredes R, Moreta G, Vinueza R, Villegas F, Mendoza-

Benitez S, Guo S, Bozan N, Tos T, Incesulu A, Sennaroglu G, Blanton SH, Ozturkmen-

Akay H, Yildirim-Baylan M, Tekin M. (2015). Comprehensive analysis via exome

sequencing uncovers genetic etiology in autosomal recessive nonsyndromic deafness in

a large multiethnic cohort. Genet Med., Apr; 18(4):364-71. doi: 10.1038/gim.2015.89.

A30. Diaz-Horta O, Abad C, Sennaroglu L, Foster J 2nd, DeSmidt A, Bademci G,

Tokgoz-Yilmaz S, Duman D, Cengiz FB, Grati M, Fitoz S, Liu XZ, Farooq A, Imtiaz

F, Currall BB, Morton CC, Nishita M, Minami Y, Lu Z, Walz K, Tekin M. (2016).

ROR1 is essential for proper innervation of auditory hair cells and hearing in humans

and mice. Proc Natl Acad Sci U S A. May; 24;113(21): 5993-8.

doi: 10.1073/pnas.1522512113.

A31. Yan D, Tekin D, Bademci G, Foster J 2nd, Cengiz FB, Kannan-Sundhari A, Guo

S, Mittal R, Zou B, Grati M, Kabahuma RI, Kameswaran M, Lasisi TJ, Adedeji WA,

Lasisi AO, Menendez I, Herrera M, Carranza C, Maroofian R, Crosby AH, Bensaid M,

Masmoudi S, Behnam M, Mojarrad M, Feng Y, Duman D, Mawla AM, Nord AS,

Blanton SH, Liu XZ, Tekin M. (2016). Spectrum of DNA variants for non-syndromic

deafness in a large cohort from multiple continents. Hum Genet. Aug; (8):953-61. doi:

10.1007/s00439-016-1697-z.

A32. Bademci G, Cengiz FB, Foster Ii J, Duman D, Sennaroglu L, Diaz-Horta O, Atik

T, Kirazli T, Olgun L, Alper H, Menendez I, Loclar I, Sennaroglu G, Tokgoz-Yilmaz S,

Guo S, Olgun Y, Mahdieh N, Bonyadi M, Bozan N, Ayral A, Ozkinay F, Yildirim-

Baylan M, Blanton SH, Tekin M. (2016). Variations in Multiple Syndromic Deafness

Genes Mimic Non-syndromic Hearing Loss. Sci Rep. Aug; 26;6:31622. doi:

10.1038/srep31622.

A33. Klingbeil KD, Greenland CM, Arslan S, Llamos Paneque A, Gurkan H, Demir

Ulusal S, Maroofian R, Carrera-Gonzalez A, Montufar-Armendariz S, Paredes R,

Elcioglu N, Menendez I, Behnam M, Foster J 2nd, Guo S, Escarfuller S, Cengiz FB,

Duman D, Bademci G, Tekin M. (2017). Novel EYA1 variants causing Branchio-oto-

renal syndrome. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. Jul; 98:59-63. doi:

10.1016/j.ijporl.2017.04.037.

A34. Cengiz FB, Yilmazer R, Olgun L, Sennaroglu L, Kirazli T, Alper H, Olgun Y,

Incesulu A, Atik T, Huesca-Hernandez F, Domínguez-Aburto J, González-Rosado G,

Hernandez-Zamora E, Arenas-Sordo ML, Menendez I, Orhan KS, Avci H, Mahdieh N,

Bonyadi M, Foster J 2nd, Duman D, Ozkinay F, Blanton SH, Bademci G, Tekin M.

(2017). Novel pathogenic variants underlie SLC26A4-related hearing loss in a

multiethnic cohort. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. Oct; 101:167-171. doi:

10.1016/j.ijporl.2017.08.006.

A35. Booth KT, Kahrizi K, Babanejad M, Daghagh H, Bademci G, Arzhangi

S, Zareabdollahi D, Duman D, El-Amraoui A, Tekin M, Najmabadi H, Azaiez H, Smith

RJ. (2018). Variants in CIB2 cause DFNB48 and not USH1J. Clin Genet Nov 7.

93(4):812-821 doi: 10.1111/cge.13170

A36. Bademci G, Abad C, Incesulu A, Rad A, Alper O, Kolb SM, Cengiz FB, Diaz-

Horta O, Silan F, Mihci E, Ocak E, Najafi M, Maroofian R, Yilmaz E, Nur BG, Duman

D, Guo S, Sant DW, Wang G, Monje PV, Haaf T, Blanton SH, Vona B, Walz K, Tekin

M. MPZL2 is a novel gene associated with autosomal recessive nonsyndromic moderate

hearing loss. Hum Genet. 2018 Jul;137(6-7):479-486. doi: 10.1007/s00439-018-1901-4.

B. Uluslararası bilimsel toplantılarda sunulan ve bildiri kitabında (Proceedings) basılan

bildiriler :

B1. Duman T, Tekin M, Ayvali C, Bogoclu G, Akcayoz D, Akar N. Frequencies of

mitochondrial DNA mutations among the Turkish people with prelingual

nonsyndromic hearing loss. European Human Genetics Meeting, Birmingham,

İngiltere, Mayıs 2003

B2. Tekin M, Akcayoz D, Incesulu A. A novel missense mutation in a C2 domain of

OTOF results in autosomal recessive sensorineural hearing loss. European Human

Genetics Meeting, Prag, Çek Cumhuriyeti, Mayıs 2005

B3. Tekin M, Ozdag H, Sirmaci A,Cengiz FB, Aslan I, Tasir-Yilmaz S, Duman D,

Ozturk-Hismi B, Arici ZS, Incesulu A, Erbek S, Yilmaz I. Significant locus

heterogeneity in Turkish families with autosomal recessive sensorineural hearing loss.

57th American Society of Human Genetics Meeting, San Diego, ABD, Ekim 2007

B4. Tekin M, Sirmaci A, Ozdag H, Duman D, Ozturkmen-Akay H, Erbek S, Tasir-

Yilmaz S, Incesulu A, Ozturk-Hismi B, Arici ZS, Yuksel-Konuk B, Cengiz FB, Aslan

I. Mutations in TMC1 are Relatively Frequent Among Families with Nonsyndromic

Autosomal Recessive Deafness in Turkey. 58th American Society of Human Genetics

Meeting, Philadelphia, ABD, Kasım 2008

B5. Tekin M, Cengiz FB, Duman D, Sirmaci A, Erbek S, Ozturkmen-Akay H, Ozdag

H. Unique spectrum of MYO15A mutations associated with autosomal recessive

deafness in Turkey. 59th Annual Meeting of the American Society of Human Genetics

(ASHG), Honolulu, Hawaii, ABD, 20-24 Ekim 2009

B6. M. Tekin, A. Sirmaci, D. Duman, F.B. Cengiz, H. Ozdag. Screening of 38

Nonsyndromic autosomal recessive deafness Genes Identifies Mutations in % 63 of

Families in Turkey. 60th American Society of Human Genetics, Washington DC,

ABD, 2-6 Kasım 2010

B7. Tekin M, Duman D, Sirmaci A, Yariz K, Edwards YJK, Tokgoz-Yilmaz S, Guo

S, Lu N, Chen Z, Skromne I, Dallman J, Blanton S. A novel deafness gene at the

DFNB84 locus. 8th Molecular Biology of Hearing and Deafness Conference. Hinxton,

Cambridge, İngiltere, 6-9 Temmuz 2011

B8. Tekin M, Sirmaci A, Spiliopoulos M, Brancati F, Powell E, Duman D, Abrams A,

Bademci G, Agolini E, Guo S, Konuk B, Kavaz A, Blanton S, Digilio MC,

Dallapiccola B, Young J, Zuchner S. Mutations in ANKRD11 cause KBG syndrome,

a syndrome of intellectual disability, skeletal malformations and macrodontia. The

12th International Congress of Human Genetics and the American Society of Human

Genetics 61st Annual Meeting, Montreal, Canada, 11-15 Ekim 2011 (Sözlü bildiri)

B9. Bulum Ozturk B, Kavaz A, Ozcakar B, Ustuner E, Dusunceli E, Duman D, Ekim

M, Fitoz S, Tekin M, Yalcinkaya F. Frequency of renal anomalies in asymptomatic

relatives of the patients with CAKUT. Pediatric Nephrology 2012; 27:1650. 45th

Annual Scientific Meeting of the European Society for Paediatric Nephrology (ESPN),

Krakow, Polonya, 6-8 Eylül 2012

B10. Degn E.S., Jensen L., Hansen A.G., Duman D., Tekin M., Jensenius J.C., Thiel

S. MASP-1 is crucial for lectin pathway activation in human serum, while neither

MASP-1 nor MASP-3 are required for alternative pathway function. XXIV.

International Complement Workshop. Girit, Yunanistan, 10-15 Ekim 2012. doi:

10.1016/j.imbio.2012.08.256

B11. Tekin M., Diaz-Horta O., Duman D., Foster II J., Sirmaci A., Gonzalez M.,

Mahdieh N., Bonyadi M., Cengiz F.B., Ulloa R., Zuchner S., Blanton S. Whole

exome sequencing for autosomal recessive non-syndromic deafness: 93% of known

genes covered and OTOGL and SLITRK6 are novel genes. 60th American Society of

Human Genetics Meeting, San Francisco, ABD, 6-10 Kasım 2012 (Sözlü bildiri)

B12. DiazHorta O., Grati M., Abad C., DeSmidt A., Bademci G., Subasioglu-Uzak A.,

Foster II J., Tokgoz-Yilmaz S., Duman D., Cengiz F.B., Blanton S. H., Liu X. Z.,

Farooq A., Lu Z., Walz K., Tekin M. Genomic approach identifies novel proteins

necessary for inner ear function and development across multiple species. 64th Annual

Meeting of the American Society of Human Genetics, San Diego, ABD,18-22 Ekim

2014 (Sözlü Bildiri)

B13. Bademci G., Diaz-Horta O., Menendez I., Duman D., Foster II J., Cengiz F. B.,

Mahdieh N., Bonyadi M., Huesca Hernandez F., Arenas Sordo M., Dominguez-

Aburto J., Hernandez-Zamora E., Montenegro P., Parades R., Moreta G., Vinueza R.,

Villegas F., Alyazidi R., Mendoza Benitez S., Guo S., H. Blanton S., Tekin M. Whole

Exome Sequencing in Autosomal Recessive Nonsyndromic Deafness: 4 years`

experience. 64th Annual Meeting of the American Society of Human Genetics, San

Diego, ABD,18-22 Ekim 2014

B14. Bulum B., Özçakar Z. B., Duman D., Cengiz F.B., Burgu B., Baskın E., Çakar

N., Soygür T., Ekim M., Tekin M., Yalçınkaya F. Analysis of HPSE2 gene mutations

in children with non-neurogenic Neurogenic bladder and urofacial (ochoa) syndrome.

47th Annual Scientific Meeting of the European Society for Paediatric Nephrology

(ESPN), Porto, Portekiz, 18-20 Eylül 2014

B15. Hişmi B., Ozturkmen-Akay H., Bademci G., Duman D., Bacanlı A., Hişmi A.,

Kumru B., Tekin M. BCKD-kinase deficiency: Expanding the disease phenotype with

sensorineural hearing loss and transient acrodermatitis enteropathica-like dermatitis.

Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM) 2014 Annual

Symposium, Innsbruck, Avusturya, 2-5 Eylül 2014

B16. Bademci G., Cengiz F. B., Diaz-Horta O., Duman D., Foster II J., Atik T.,

Kirazli T., Alper H., Menendez I., Pandya A., Akalin I., Sennaroglu G., Guo S.,

Huesca Hernandez F., Dominguez-Aburto J., González Rosado G. D., Felix T. M.,

Incesulu A., Kalcioglu M.T., Karatas E., Ozkinay F., Sennaroglu L., Yildirim-Baylan

M.,Tekin M. A Comprehensive Search for Deafness Genes Associated with Inner Ear

Anomalies. American Society of Human Genetics 65th Annual Meeting,Baltimore,

ABD, 6–10 Ekim 2015

B17. Bademci G., Diaz Horta O., Incesulu A., Cengiz F.B., Abad C., Sineni C.J.,

Foster II J., Duman D., Fitoz S., Blanton S.H., Lu Z., Walz K., Tekin M. A recessive

variant in forkhead box domain of FOXF2 is associated with profound hearing loss

and inner ear anomaly. American Society of Human Genetics 2017 Annual Meeting

Orlando ABD, 17-21 Ekim 2017

B18. G. Bademci, C. Li, O. Diaz-Horta, C. Abad, B. Vona, R. Maroofian, A.

Subasioglu, E. Mihci, O. Alper, B.G. Nur, M. Benham, A. Incesulu, F. Silan, S.

Tokgoz-Yilmaz, M. Salehi, T. Haaf, F.B. Cengiz, S.H. Blanton, D. Duman, K. Walz,

R.G. Zhai, M. Tekin. Three novel hearing loss genes reveal previously unrecognized

roles of their protein products in the perception of sound. . American Society of Human

Genetics 2018 Annual Meeting San Diego ABD, 16-20 Ekim 2018

C. Yazılan uluslararası kitaplar veya kitaplarda bölümler :

D. Ulusal hakemli dergilerde yayımlanan makaleler :

D1. Yalaki Z, Akçayöz-Duman D, Ünlü A, Can Z, Tekin M. Apert sendromlu bir

çocukta FGFR2 geninde Pro253Arg mutasyonu. Klinik Bilimler & Doktor 2005; 11:

714-717.

D2. Subaşıoğlu A., Duman D., Sırmacı A., Bademci G., Carkıt F., Somdaş MA.,

Erkan M., Tekin M., Dündar M. Sendromik olmayan ailesel işitme kaybının genetik

temelinin araştırılması. Turk Pediatri Ars 2017; 52: 122-132

E. Ulusal bilimsel toplantılarda sunulan ve bildiri kitaplarında basılan bildiriler:

E1. Tekin M., Özgerin Z., Akçayöz D., Çomak E., Fitöz S. Pendred Sendromlu Türk

Çocuklarında SLC26A4 Geni Mutasyonları. 47. Milli Pediatri Kongresi, İstanbul, 21-

23 Ekim 2003

E2. Yalaki Z., Akçayöz-Duman D., Ünlü A., Can Z.,Tekin M. FGFR2 Geninde

Pro253Arg Mutasyonuna Bağlı Apert Sendromu. 41. Türk Pediatri Kongresi, Ankara

2005

E3. Akçayöz-Duman D., Uçar C., Gülen H., Tekin M. Türkiye’de Nijmegen Kırılma

Sendromu Geni (NBS) c.657de15 Mutasyonu. 41. Türk Pediatri Kongresi, Ankara

2005

E4. Akçayöz D., İncesulu A., Tekin M. Otozomal Resesif Kalıtım Gösteren İşitme

Engelli Ailelerde 11 Gen Bölgesi ve Genin Taranması: OTOF Geninde Yeni Bir

Mutasyon. 41. Türk Pediatri Kongresi, Ankara 2005 (Sözlü bildiri)

E5. Duman D., Güç B., Tekin M. Nijmegen Kırılma Sendromu Geni (NBS1)’de Yeni

Bir Mutasyon. XII. Ulusal Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi, 26-30 Ekim Antalya,

2011

E6. Subaşıoğlu Uzak A., Sırmacı A., Duman D., Tekin M., Erkan M., Dundar M..

Ailesel Nonsendromik İşitme Kaybının Genetik Temelinin Araştırılması. 10. Ulusal

Tıbbi Genetik Kongresi, 19-23 Aralık 2012. (Sözlü bildiri)

E7. Bulum B., Özçakar Z.B., Kavaz A., Üstüner E., Düşünceli E., Duman D., Ekim

M., Fitöz S., Tekin M., Yalçınkaya F. Konjenital Böbrek ve Üriner Sistem Anomalisi

Olan Hastaların Asemptomatik Akrabalarında Anomali Sıklığı. 7. Ulusal Çocuk

Nefroloji Kongresi, İzmir, 3-6 Ekim 2012 (Sözlü bildiri)

E8. Bulum B., Özçakar Z.B., Duman D., Cengiz F.B., Burgu B., Baskın E., Çakar N.,

Soygür T., Ekim M., Tekin M., Yalçınkaya F. Ürofasiyel Sendrom (Ochoa sendromu)

ve non-nörojenik nörojenik mesane olgularında HPSE2 gen değişimlerinin

araştırılması. 8. Ulusal Çocuk Nefroloji Kongresi, Antalya, 29 Ekim- 1 Kasım 2014

E9. Öztürk Hişmi B., Öztürkmen Akay H., Özbek M. N., Bacanlı A., Kumru B.,

Duman D., Hişmi A., Bademci G., Tekin M. Tedavi Edilebilir Bir Otizm Nedeni

Olarak BCKD-Kinaz Eksikliği: İki Olgu Sunumu. XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar

ve Beslenme Kongresi, Adana, 14-18 Nisan 2015 (Sözlü bildiri)

E10. Yıldırım H., Yıldırım Baylan M., Duman D., Bademci G., Tekin M. Non

Sendromik Ailesel İşitme Kayıplı Hastalarda Genetik Analiz. 5. Ulusal Otoloji

Nörootoloji Kongresi, Antalya, 4-7 Mayıs 2017 (Sözlü bildiri)

E11. Duygu Duman, F.Başak Cengiz, Güney Bademci, Aslı Subaşıoğlu, Suna

Yılmaz, Müzeyyen Yıldırım, Seyra Erbek, Levent Sennaroğlu, Gonca Sennaroğlu,

Mustafa Tekin. Sendromik olmayan işitme kayıplı türk ailelerde sorumlu genlerin

araştırılması. Pediatrik Odyoloji Kongresi, Ankara, 5-7 Şubat 2018 (Sözlü bildiri)