versión cgt exome v2

CGT Exome v2.0

Gen Enfermedad

AAAS Síndrome triple A (acalasia, enfermedad de Addison y alacrimia)

AARS Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 29

AARS2 Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 8; Leucoencefalopatía progresiva con insuficiencia ovárica

AASS Hiperlisinemia tipo 1 y tipo 2

ABAT Deficiencia de GABA transaminasa

ABCA1 Enfermedad de Tangier

ABCA12 Ictiosis congénita autosómica recesiva (ICAR) tipo 4A; ICAR tipo 4B (feto arlequín)

ABCA3 Disfunción del metabolismo del surfactante pulmonar tipo 3

ABCA4 Enfermedad de Stargardt tipo 1; Distrofia de conos y bastones tipo 3

ABCB11 Colestasis intrahepática (CI) recurrente benigna tipo 2; CI familiar progresiva tipo 2

ABCB4 Colestasis intrahepática (CI) familiar progresiva tipo 3

ABCB7 Anemia sideroblástica ligada al X con ataxia (XLSA/A)

ABCC6 Calcificación arterial generalizada de la infancia tipo 2

ABCC8 Hipoglucemia hiperinsulinémica tipo 1 (hiperinsulinismo congénito); Diabetes mellitus neonatal permanente

ABCD1 Adrenoleucodistrofia

ABCD4 Acidemia metilmalónica y homocistinuria tipo cblJ

ABCG5 Sitosterolemia

ABCG8 Sitosterolemia

ABHD12 Síndrome de PHARC (polineuropatía, pérdida auditiva, ataxia, retinosis pigmentaria y cataratas)

ABHD5 Síndrome de Chanarin Dorfman

ACAD8 Deficiencia de isobutiril-CoA-deshidrogenasa

ACAD9 La deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa 9 (déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 20)

ACADM Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media

ACADS Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta

ACADSB Déficit de 2-metilbutiril-CoA deshidrogenasa

ACADVL Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga

ACAT1 Aciduria α-metil-acetoacética (deficiencia de β-cetotiolasa)

ACE Disgenesia tubular renal

ACO2 Degeneración cerebelosa-retiniana infantil

ACOX1 Deficiencia de acil-CoA oxidasa peroxisomal

Versión CGT Exome v2.0

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ACP5 Espondiloencondrodisplasia

ACSF3 Acidemia malónica y metilmalónica combinada

ACSL4 Discapacidad intelectual ligada al X tipo 63

ACTA1 Miopatía nemalínica 3; Miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra

ACY1 Deficiencia de aminoacilasa 1

ADA Inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de adenosina desaminasa (ADA)

ADAM9 Distrofia de conos y bastones tipo 9

ADAMTS10 Síndrome de Weill-Marchesani 1

ADAMTS13 Púrpura trombocitopénica trombótica congénita (síndrome de Schulman-Upshaw)

ADAMTS17 Síndrome de Weill-Marchesani 4

ADAMTS18 Microcórnea con atrofia coriorretiniana miópica y telecanto

ADAMTS2 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo dermatosparaxis

ADAMTSL2 Displasia geleofísica tipo 1

ADAMTSL4 Ectopia de cristalino y pupila; Ectopia de cristalino aislada tipo 2

ADAR Síndrome de Aicardi-Goutières 6

ADGRG1 Polimicrogiria frontoparietal bilateral

ADGRV1 Síndrome de Usher tipo 2C

ADK Hipermetioninemia por deficiencia de adenosina quinasa

ADSL Deficiencia de adenilsuccinato liasa

AFF2 Discapacidad intelectual ligada al X tipo FRAXE

AFG3L2 Ataxia espástica autosómica recesiva tipo 5

AGA Aspartilglucosaminuria (deficiencia de aspartilglucosaminidasa)

AGK Catarata tipo 38; Síndrome de Sengers

AGL Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 3

AGPAT2 Lipodistrofia generalizada congénita (síndrome de Berardinelli-Seip)

AGPS Condrodisplasia punctata rizomélica tipo 3

AGRN Síndrome miasténico congénito tipo 8

AGT Disgenesia tubular renal

AGTR1 Disgenesia tubular renal

AGXT Hiperoxaluria primaria tipo 1

AHCY Hipermetioninemia con deficiencia de S-adenosil homocisteína (AdoHcy) hidrolasa

AHI1 Síndrome de Joubert tipo 3

AICDA Inmunodeficiencia con hiper-IgM tipo 2

AIFM1 Síndrome de Cowchock; Sordera ligada al X tipo 5

AIMP1 Leucodistrofia hipomielinizante tipo 3

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AIPL1 Amaurosis congénita de Leber tipo 4

AIRE Síndrome de la poliendocrinopatía autoinmune tipo 1

AK1 Anemia hemolítica por deficiencia de adenilato quinasa

AK2 Disgenesia reticular

AKR1C2 Trastorno del desarrollo sexual 46,XY por deficiencia testicular de 17,20-desmolasa

AKR1D1 Defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares tipo 2

ALAD Porfiria hepática aguda

ALAS2 Anemia sideroblástica ligada al X tipo 1 (XLSA o SIDBA1)

ALDH18A1 Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 9B; Cutis laxa autosómica recesiva tipo 3A (síndrome de De Barsy)

ALDH3A2 Síndrome de Sjögren-Larsson

ALDH4A1 Hiperprolinemia tipo 2

ALDH5A1 Déficit de la succinico semialdehido deshidrogenasa

ALDH6A1 Deficiencia de metilmalonato semialdehído deshidrogenasa

ALDH7A1 Epilepsia dependiente de piridoxina

ALDOA Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 12

ALDOB Intolerancia hereditaria a la fructosa

ALG1 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1K

ALG11 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1P

ALG12 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1G

ALG13 Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 36

ALG2 Síndrome miasténico congénito tipo 14

ALG6 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1C

ALG8 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1H

ALG9 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2; Síndrome Gillessen-Kaesbach-Nishimura

ALMS1 Síndrome de Alström

ALOX12B Ictiosis congénita autosómica recesiva (ICAR) tipo 2

ALOXE3 Ictiosis congénita autosómica recesiva (ICAR) tipo 3

ALPL Hipofosfatasia infantil

ALS2 Esclerosis lateral amiotrófica juvenil tipo 2; Esclerosis lateral primaria juvenil; Parálisis espástica ascendente de inicio en la lactancia

ALX1 Displasia frontonasal tipo 3



AMACR Defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares tipo 4; Deficiencia de alfa-metilacil-Coa racemasa

AMELX Amelogénesis imperfecta tipo 1E (tipo hipomaduración)

AMER1 Osteopatía estriada con esclerosis craneal

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AMH Síndrome del conducto mülleriano persistente tipo 1 y tipo 2

AMN Anemia megaloblástica 1 (síndrome de Imerslund-Grasbeck)

AMPD1 Miopatía por deficiencia de mioadenilato desaminasa

AMT Encefalopatía por glicina

ANGPTL3 Hipobetalipoproteinemia familiar tipo 2

ANO10 Ataxia espinocerebelosa autosoma recesiva tipo 10

ANO5 Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 12 (LGMD R12)

ANOS1 Hipogonadismo hipogonadotrópico tipo 1 (síndrome de Kallmann)

ANTXR1 Síndrome GAPO

ANTXR2 Síndrome de fibromatosis hialina

AP1S1 Síndrome MEDNIK

AP1S2 Discapacidad intelectual sindrómica ligada al X tipo 5 (síndrome de Pettigrew)

AP3B1 Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 2

AP3B2 Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 48

AP4B1 Paraplejía espástica tipo 47

AP4M1 Paraplejía espástica tipo 50

AP4S1 Paraplejía espástica tipo 52

AP5Z1 Paraplejía espástica tipo 48

APOC2 Hiperlipoproteinemia tipo 1B

APOE Síndrome del histiocito azul marino

APRT Deficiencia de adenina fosforibosiltransferasa (APRT)

APTX Ataxia de inicio temprano con apraxia oculomotora e hipoalbuminemia (Ataxia - apraxia oculomotora tipo 1)

AQP2 Diabetes insípida nefrogénica tipo 2

AR Síndrome de insensibilidad a los andrógenos

ARFGEF2 Heterotopía nodular periventricular con microcefalia

ARG1 Argininemia (deficiencia de arginasa)

ARHGEF9 Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 8

ARL13B Síndrome de Joubert tipo 8

ARL6 Síndrome de Bardet-Biedl tipo 3

ARSA Leucodistrofia metacromática

ARSB Mucopolisacaridosis tipo 6 (síndrome de Maroteaux-Lamy)

ARSE Condrodisplasia punctata braquitelefalángica

ARX Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 1; Trastornos del desarrollo asociados al gen ARX

ASAH1 Lipogranulomatosis de Farber; Atrofia muscular espinal con epilepsia mioclónica progresiva

ASL Aciduria argininosuccínica

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ASNS Deficiencia de asparagina sintetasa

ASPA Enfermedad de Canavan

ASPM Microcefalia primaria tipo 5, autosómica recesiva

ASS1 Citrulinemia tipo 1

ATF6 Acromatopsia tipo 7

ATIC AICA ribosiduria por déficit de ATIC

ATM Ataxia-telangiectasia

ATOH7 Vítreo primario hiperplásico persistente

ATP13A2 Síndrome de Kufor-Rakeb; Paraplejía espástica tipo 78

ATP2A1 Miopatía de Brody

ATP6V0A2 Cutis laxa autosómica recesiva tipo 2A; Síndrome de la piel arrugada

ATP6V0A4 Acidosis tubular renal distal autosómica recesiva

ATP6V1B1 Acidosis tubular renal distal autosómica recesiva con pérdida auditiva

ATP7A Enfermedad de Menkes; Síndrome del cuerno occipital

ATP7B Enfermedad de Wilson

ATP8B1 Colestasis intrahepática (CI) familiar progresiva tipo 1; CI recurrente benigna tipo 1

ATR Síndrome de Seckel tipo 1

ATRX Síndrome de discapacidad intelectual y facies hipotónica ligado al X

AUH Aciduria 3-metilglutacónica tipo 1

AURKC Infertilidad masculina por fallo espermatogénico tipo 5

AVPR2 Diabetes insípida nefrogénica tipo 1; Síndrome nefrogénico de antidiuresis inapropiada (NSIAD)

B2M Inmunodeficiencia tipo 43

B3GAT3 Luxaciones múltiples, baja estatura, dismorfia craneofacial con o sin defectos congénitos del corazón

B3GLCT Síndrome de Peters-plus

B4GALT1 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2D

B4GALT7 Síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico tipo 1

B9D1 Síndrome de Joubert tipo 27

B9D2 Síndrome de Joubert tipo 34; Síndrome de Meckel tipo 10

BBS1 Síndrome de Bardet Bieldl tipo 1







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BCAP31 Hipomielinización cerebral con distonía y sordera

BCKDHA Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce tipo 1A

BCKDHB Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce tipo 1B

BCOR Microftalmia sindromica tipo 2

BCS1L Síndrome de Leigh y trastornos asociados al gen BCS1L

BEST1 Bestrofinopatía, AR

BHLHA9 Sindactilia mesoaxial sinostótica con reducción de las falanges

BIN1 Miopatía centronuclear

BLM Síndrome de Bloom

BLVRA Hiperbiliverdinemia

BMP1 Osteogénesis imperfecta tipo 13

BMP15 Disgenesia ovárica 2

BMPER Diafanoespondilodisostosis

BMPR1B Displasia acromesomélica tipo Demirhan

BOLA3 Síndrome de disfunciones mitocondriales múltiples 2 con hiperglicemia

BPGM Eritrocitosis familiar 8

BRAT1 Rigidez neonatal letal y síndrome de convulsiones mutifocales; Trastorno del neurodesarrollo con atrofia cerebelosa y con o sin convulsiones.

BRIP1 Anemia de Fanconi grupo de complementación J

BRWD3 Discapacidad intelectual ligada al X tipo 93

BSCL2 Lipodistrofia congénita tipo 2; Encefalopatía progresiva

BSND Síndrome de Bartter tipo 4A

BTD Deficiencia de biotinidasa

BTK Agammaglobulinemia ligada al X (XLA) tipo 1

BUB1B Síndrome de aneuploidía en mosaico variegada 1

C12orf57 Síndrome de Temtamy

C12orf65 Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 7; Paraplejía espástica tipo 55

C19orf12 Neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro tipo 4

C1QA Deficiencia de C1q

C1QB Deficiencia de C1q

C1QC Deficiencia de C1q

C1S Deficiencia de C1s

C3 Deficiencia del compenente 3 del complemento (C3)


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C8B Deficiencia del compenente 8 del complemento (C8) tipo 2

C8orf37 Síndrome de Bardet-Biedl tipo 21; Distrofia de conos y bastones tipo 16 y retinosis pigmentaria tipo 64

CA12 Hiperclorhidrosis aislada

CA2 Osteopetrosis con acidosis tubular renal (osteopetrosis autosómica recesiva tipo 3)

CABP4 Ceguera nocturna estacionaria congénita tipo 2B

CACNA1D Disfunción y sordera del ganglio sinoauricular

CACNA1F Distrofia de conos y bastones tipo 3; Enfermedad ocular de las islas Aland; Ceguera noctura estacionaria congénita tipo 2A

CANT1 Displasia de Desbuquois tipo 1; Displasia epifisaria múltiple tipo 7

CAPN3 Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 1 (LGMD R1)

CARD9 Candidiasis familiar tipo 2

CASK Discapacidad intelectual síndromica ligada al X tipo Najm

CASQ2 Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica tipo 2

CASR Hiperparatiroidismo neonatal

CAST Síndrome de descamación cutánea, leuconiquia, queratosis punctata acral, quelitis, almohadillas de nudillo

CATSPER1 Infertilidad masculina por fallo espermatogénico tipo 7

CAVIN1 Lipodistrofia generalizada congénita tipo 4

CBS Homocistinuria por deficiencia de cistationina beta-sintasa

CC2D1A Discapacidad intelectual tipo 3

CC2D2A Síndrome de Joubert tipo 9

CCBE1 Linfangiectasias-linfedema tipo Hennekam 1

CCDC103 Discinesia ciliar primaria tipo 17



CCDC88C Hidrocefalia congénita tipo 1

CD19 Inmunodeficiencia común variable tipo 3

CD27 Síndrome linfoproliferativo autosómico recesivo tipo 2

CD3D Inmunodeficiencia tipo 19

CD3E Inmunodeficiencia tipo 18

CD3G Inmunodeficiencia tipo 17 por deficiencia de CD3 gamma

CD40 Inmunodeficiencia con hiper-IgM tipo 3

CD40LG Síndrome de hiper-IgM tipo 1 (inmunodeficiencia ligada al X con hiper-IgM tipo 1)

CD55 Hiperactivación del complemento, trombosis angiopática y enteropatía perdedora de proteínas (CHAPLE)

CD59 Deficiencia primaria de CD59

CD79A Agammaglobulinemia tipo 3

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CD79B Agammaglobulinemia tipo 6

CD81 Inmunodeficiencia común variable tipo 6

CD8A Deficiencia familiar de CD8

CDAN1 Anemia diseritropoyética congénita tipo 1A

CDH23 Sordera autosómica recesiva tipo 12; Síndrome de Usher tipo 1D

CDH3 Displasia ectodérmica, ectrodactilia y distrofia macular

CDHR1 Distrofia de conos y bastones tipo 15

CDK5RAP2 Microcefalia primaria tipo 3, autosómica recesiva

CDKL5 Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 2

CDT1 Síndrome de Meier-Gorli tipo 4

CENPJ Microcefalia primaria autosómica recesiva tipo 6

CEP135 Microcefalia primaria autosómica recesiva tipo 8

CEP152 Microcefalia primaria autosómica recesiva tipo 9

CEP290 Síndrome de Meckel tipo 4; Síndrome de Joubert tipo 5; Amaurosis congénita de Leber tipo 10

CEP41 Síndrome de Joubert tipo 15

CEP57 Síndrome de aneuploidía en mosaico variegada tipo 2

CERKL Retinosis pigmentaria tipo 26

CFD Deficiencia del factor D del complemento

CFH Déficit del factor H de complemento

CFI Deficienica del factor I del complemento

CFL2 Miopatía nemalínica típica tipo 7

CFP Deficiencia de properdina ligada al X

CFTR Fibrosis quística

CHAT Síndrome miasténico presináptico congénito tipo 6

CHKB Distrofia muscular congénita tipo megaconial

CHM Coroideremia

CHRDL1 Megalocórnea aislada congénita 1 ligada al X

CHRND Síndrome miasténico congénito de canal rápido tipo 3B; Síndrome de pterigium múltiple letal

CHRNE

Síndrome miasténico congénito de canal rápido tipo 4B ; Síndrome miasténico congénito asociado con deficiencia del receptor de acetilcolina tipo

4C

CHRNG Síndrome de pterigium múltiple tipo Escobar; Síndrome de pterigium múltiple letal

CHST14 Síndrome de Ehlers-Danlos musculocontractural tipo 1

CHST3 Displasia esquelética relacionada con CHST3

CHST6 Distrofia corneal macular

CHSY1 Síndrome de braquidactilia preaxial de Temtamy

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CHUK Síndrome de Cocoon

CIB2 Sordera autosómica recesiva tipo 48; Síndrome de Usher tipo 1J

CIITA Síndrome de linfocito desnudo tipo 2

CISD2 Síndrome de Wolfram 2

CLCF1 Síndrome de sudoración inducida por frío tipo 2

CLCN1 Miotonía congénita

CLCN2 Leucoencefalopatía con ataxia

CLCN5 Enfermedad de Dent tipo 1; Raquitismo hipofosfatémico

CLCN7 Osteopetrosis autosómica recesiva tipo 4

CLCNKA Síndrome de Bartter tipo 4B

CLCNKB Síndrome de Bartter tipo 3

CLDN1 Síndrome de ictiosis-hipotricosis-colangitis esclerosante

CLDN14 Sordera autosómica recesiva tipo 29

CLDN16 Hipomagnesemia renal tipo 3

CLDN19 Hipomagnesemia renal tipo 5 con afectación ocular grave

CLMP Síndrome de intestino corto congénito

CLN3 Lipofuscinosis neuronal ceroide tipo 3




CLRN1 Síndrome de Usher tipo 3A

CNGA1 Retinosis pigmentaria tipo 49

CNGA3 Acromatopsia tipo 2

CNGB1 Retinosis pigmentaria tipo 45

CNGB3 Acromatopsia tipo 3

CNKSR2 Discapacidad intelectual sindrómica ligada al X tipo Houge

CNNM2 Hipomagnesemia, convulsiones y discapacidad intelectual

CNNM4 Síndrome de Jalili

CNPY3 Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 60

CNTNAP2 Síndrome similar a Pitt-Hopkins 1

COG4 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2J

COG5 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2I

COG6 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2L; Síndrome de Shaheen

COG7 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2E

COG8 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2H

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COL11A1 Fibrocondrogénesis tipo 1

COL17A1 Epidermólisis ampollosa juntural (EAJ) tipo no Herlitz

COL18A1 Síndrome Knobloch tipo 1

COL25A1 Fibrosis congénita de los músculos extraoculares tipo 5

COL4A3 Síndrome de Alport autosómico recesivo tipo 2

COL4A4 Síndrome de Alport autosómico recesivo tipo 2

COL4A5 Síndrome de Alport ligado al X

COL6A1 Distrofia muscular congénita de Ullrich 1; Miopatía de Bethlem 1

COL6A2 Distrofia muscular congénita de Ullrich 1; Miopatía de Bethlem 1

COL6A3 Distonía 27; Distrofia muscular congénita de Ullrich 1; Miopatía de Bethlem 1

COL7A1 Epidermólisis ampollosa distrófica (EAD) tipo Hallopeau-Siemens (HS) y tipo no-HS; EAD pruriginosa; EAD pretibial

COL9A1 Síndrome de Sticker tipo 4

COLEC11 Síndrome 3MC tipo 2

COLQ Síndrome miasténico congénito tipo 5

COQ2 Déficit primario de coenzima Q10 tipo 1



COQ8A Déficit primario de coenzima Q10 tipo 4


CORO1A Inmunodeficiencia tipo 8

COX10 Déficit del complejo mitocondrial IV; Síndrome de Leigh

COX15 Cardioencefalomiopatía infantil fatal por deficiencia de citocromo c oxidasa tipo 2; Síndrome de Leigh

CP Aceruloplasminemia

CPA6 Convulsiones febriles familiares tipo 11

CPS1 Deficiencia de carbamoil fosfato sintetasa 1

CPT1A Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa tipo 1A

CPT2 Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa tipo 2, forma neonatal letal; Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa tipo 2, forma infantil

CR2 Inmunodeficiencia común variable tipo 7

CRADD Discapacidad intelectual tipo 34 con variante lisencefalia

CRB1 Retinosis pigmentaria tipo 12; Amaurosis congénita de Leber tipo 8

CRBN Discapacidad intelectual tipo 2

CRLF1 Síndrome de sudoración inducida por frío tipo 1

CRTAP Osteogénesis imperfecta tipo 7

CRYAA Catarata tipo 9

CRYAB Miopatía miofibrilar hipertónica infantil letal; Catarata tipo 16

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CRYBB1 Catarata tipo 17

CRYBB3 Catarata tipo 22

CSF2RB Disfunción del metabolismo del surfactante pulmonar tipo 5

CSF3R Neutropenia congénita grave tipo 7 autosómica recesiva

CSTA Síndrome de descamación cutánea tipo 4

CSTB Epilepsia mioclónica progresiva tipo 1A (Unverricht-Lundborg)

CTC1 Microangiopatía cerebrorretiniana con calcificaciones y quistes

CTH Cistationinuria

CTNS Cistinosis nefropática

CTSA Galactosialidosis

CTSC Síndrome de Haim-Munk; Síndrome de Papillon-Lefevre

CTSD Lipofuscinosis neuronal ceroide tipo 10

CTSK Picnodisostosis

CUBN Anemia megaloblástica 1 (síndrome de Imerslund-Grasbeck)

CUL4B Discapacidad intelectual sindrómica ligada al X tipo Cabezas

CUL7 Síndrome 3M tipo 1

CYB5A Trastorno 46,XY del desarrollo sexual por deficiencia aislada de 17,20-liasa

CYB5R3 Metahemoglobinemia tipo 1; Metahemoglobinemia tipo 2

CYBA Enfermedad granulomatosa crónica autosómica recesiva por deficiencia de CYBA

CYBB Enfermedad granulomatosa crónica ligada al cromosoma X

CYP11A1 Trastorno del desarrollo sexual 46,XY-insuficiencia suprarrenal por deficiencia de CYP11A1

CYP11B1 Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiencia de 11-beta-hidroxilasa

CYP11B2 Hipoaldosteronismo familiar congénito debido a la deficiencia de CMO

CYP17A1 Deficiencia combinada 17 alfa-hidroxilasa/17,20-liasa

CYP19A1 Deficiencia en aromatasa

CYP1B1 Glaucoma congénito primario tipo 3A

CYP21A2 Hiperplasia adrenal congénita por déficit de 21-hidroxilasa

CYP24A1 Hipercalcemia del lactante autosómica recesiva tipo 1

CYP27A1 Xantomatosis cerebrotendinosa

CYP27B1 Raquitismo dependiente de vitamina D tipo 1

CYP4F22 Ictiosis congénita autosómica recesiva (ICAR) tipo 5

CYP4V2 Distrofia cristalina corneoretinal de Bietti

CYP7B1 Paraplejía espástica tipo 5A

D2HGDH Aciduria D-2-hidroxiglutárica

DAG1 Distrofia muscular-distroglicanopatía tipo 9A y 9C

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DARS2 Síndrome de leucoencefalopatía con afectación del tronco del encéfalo y la médula espinal-lactato elevado

DBH Deficiencia de dopamina beta-hidroxilasa

DBT Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce tipo 2

DCAF17 Síndrome de Woodhouse-Sakati

DCC Parálisis de la mirada horizontal con escoliosis progresiva

DCDC2 Colangitis esclerosante neonatal; Nefronoptisis 19

DCLRE1C Síndrome de Omenn; Inmunodeficiencia combinada grave tipo Athabascan

DCX Lisencefalia tipo 1 ligada al X

DDB2 Xerodermia pigmentosa grupo de complementación E

DDC Déficit de L aminoácido aromático decarboxilasa

DDR2 Displasia espondiloepimetafisaria con extremidades cortas y anomalías de calcificación

DDX11 Síndrome de rotura cromosómica de Varsovia

DDX3X Discapacidad intelectual sindrómica ligada al X tipo 102

DES Miopatía miofibrilar tipo 1

DGUOK Síndrome de depleción del ADN mitocondrial asociado al gen DGUOK

DHCR24 Desmosterolosis

DHCR7 Síndrome de Smith-Lemli-Opitz

DHDDS Retinosis pigmentaria tipo 59

DHFR Anemia megaloblástica por deficiencia de dihidrofolato reductasa

DHH Disgenesia gonadal completa 46,XY

DHODH Síndrome de Miller

DIAPH1 Síndrome de microcefalia, convulsiones y ceguera cortical

DIS3L2 Síndrome de Perlman

DKC1 Disqueratosis congénita ligada al cromosoma X

DLAT Deficiencia de piruvato deshidrogenasa E2

DLD Deficiencia de dihidrolipoamida deshidrogenasa

DLG3 Discapacidad intelectual no sindrómica ligada al X tipo 90

DLL3 Disostosis espondilocostal tipo 1

DMD Distrofia muscular de Duchenne/Becker

DMP1 Raquitismo hipofosfatémico autosómico recesivo

DNAAF1 Discinesia ciliar primaria tipo 13





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DNAH11 Discinesia ciliar primaria tipo 7

DNAH5 Discinesia ciliar primaria tipo 3

DNAI1 Discinesia ciliar primaria tipo 1

DNAI2 Discinesia ciliar primaria tipo 9

DNAJB2 Atrofia muscular espinal distal autosómica recesiva tipo 5

DNAJC19 Aciduria 3-metilglutacónica tipo 5

DNAJC6 Enfermedad de parkinson juvenil atípico tipo 19A; Enfermedad de parkinson inicio temprano tipo 19B

DNAL1 Discinesia ciliar primaria tipo 16

DNM1L Encefalopatía por un defecto en la fisión mitocondrial y peroxisomal

DNM2 Síndrome de contractura letal congénita tipo 5

DNMT3B Síndrome de inestabilidad centromérica, inmunodeficiencia y dismorfia tipo 1

DOCK6 Síndrome de Adams-Olvier 2

DOCK8 Síndrome de hiper-IgE autosómico recesivo

DOK7 Secuencia deformante de aquinesia fetal tipo 3; Síndrome miasténico congénito tipo 10

DOLK Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1M

DPAGT1 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1J; Síndrome miasténico congénito tipo 13

DPM1 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1E

DPY19L2 Infertilidad masculina por fallo espermatogénico tipo 9

DPYD Deficiencia de dihidropirimidina deshidrogenasa

DPYS Dihidropirimidinuria

DSG1 Eritrodermia congénita con queratodermia palmoplantar, hipotricosis e hiper IgE

DSG4 Hipotricosis tipo 6

DSP Miocardiopatía dilatada con cabello lanoso y queratodermia; Epidermólisis ampollosa acantolítica letal

DST Epidermólisis ampollosa autosómica recesiva tipo 2

DTNBP1 Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 7

DUOX2 Disormonogénesis tiroidea familiar tipo 6

DUOXA2 Disormonogénesis tiroidea familiar tipo 5

DYM Displasia de Smith-McCort; Síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen

DYNC2H1 Displasia torácica con costillas cortas tipo 3 con o sin polidactilia

DYSF Distrofia muscular de Miyoshi tipo 1; Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2 (LGMD R2)

EARS2 Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 12

EBP Síndrome MEND; Condrodisplasia punctata ligada al X tipo 2

ECM1 Enfermedad de Urbach-Wiethe

EDA Displasia ectodérmica hipohidrótica tipo 1 ligada al X

EDAR Displasia ectodérmica hipohidrótica tipo 10B

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EDARADD Displasia ectodérmica hipohidrótica tipo 11B

EDN1 Síndrome auriculo-condilar tipo 3

EDN3 Síndrome de Shah-Waardenburg tipo 4B

EDNRB Síndrome ABCD

EFEMP2 Cutis laxa autosómica recesiva tipo 1B

EFNB1 Displasia craneo-fronto-nasal

EGFR Enfermedad inflamatoria neonatal intestinal y cutánea 2

EGR2 Enfermedad de Dejerine-Sottas

EIF2AK3 Síndrome de Wolcott-Rallison

EIF2B2 Leucoencefalopatía con sustancia blanca evanescente




ELAC2 Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 17

ELOVL4 Síndrome de ictions congénita, discapacidad intelectual y cuadriplejía espástica

ELP1 Disautonomía familiar

ELP2 Discapacidad intelectual tipo 58

EMD Distrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 1 ligada al X

ENAM Amelogénesis imperfecta tipo 1C

ENPP1 Calcificación arterial generalizada de la infancia tipo 1

ENTPD1 Paraplejía espástica tipo 64

EPB41 Eliptocitosis tipo 1

EPB42 Esferocitosis tipo 5

EPCAM Displasia epitelial intestinal (diarrea tipo 5)

EPM2A Epilepsia mioclónica progresiva tipo 2A (Lafora)

ERBB3 Síndrome de contractura congénica tipo 2

ERCC1 Síndrome cerebro-óculo-facio-esquelético tipo 4

ERCC2 Tricotiodistrofia tipo 1

ERCC3 Tricotiodistrofia tipo 2

ERCC5 Síndrome cerebro-óculo-facio-esquelético tipo 3

ERCC6 Síndrome de Cockayne tipo B; Síndrome cerebro-óculo-facio-esquelético tipo 1

ERCC8 Síndrome de Cockayne tipo A

ERLIN2 Paraplejía espástica tipo 18

ESCO2 Síndrome de Roberts

ESPN Sordera autosómica recesiva tipo 36

Página 14

CGT Exome v2.0

ESR1 Síndrome de resistencia a estrógenos

ESRRB Sordera autosómica recesiva tipo 35

ETFA Acidemia glutárica tipo 2A

ETFB Acidemia glutárica tipo 2B

ETFDH Acidemia glutárica tipo 2C

ETHE1 Encefalopatía etilmalónica

EVC Síndrome de Ellis-van Creveld

EVC2 Síndrome de Ellis-van Creveld

EXOSC3 Hipoplasia pontocerebelosa tipo 1B

EXT1 Condrosarcoma

EXTL3 Displasia neuro-inmuno-esquelética

EYS Retinosis pigmentaria tipo 25

F10 Deficiencia congénita del factor X

F13A1 Deficiencia congénita del factor XIIIA

F13B Deficiencia congénita del factor XIIIB

F2 Deficiencia de protrombina

F7 Deficiencia congénita del factor VII

F8 Hemofilia A

F9 Hemofilia B

FA2H Paraplejía espástica tipo 35

FAH Tirosinemia tipo 1

FAM126A Leucodistrofia hipomielinizante tipo 5

FAM161A Retinosis pigmentaria tipo 28

FAM20A Amelogénesis imperfecta tipo 1G (síndrome esmalte-renal)

FAM20C Síndrome de Raine

FANCA Anemia de Fanconi grupo de complementación A

FANCB Anemia de Fanconi grupo de complementación B

FANCC Anemia de Fanconi grupo de complementación C

FANCD2 Anemia de Fnaconi grupo de complementación D2

FANCE Anemia de Fanconi grupo de complementación E

FANCF Anemia de Fanconi grupo de complementación F

FANCG Anemia de Fanconi grupo de complementación G

FANCI Anemia de Fanconi grupo de complementación I

FANCL Anemia de Fanconi grupo de complementación L

FARS2 Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 14; Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 77

Página 15

CGT Exome v2.0

FBLN5 Cutis laxa autosómica recesiva tipo 1A

FBP1 Deficiencia fructosa-1,6 bifosfatasa

FBXO7 Enfermedad de parkinson tipo 15

FECH Protoporfiria eritropoyética autosómica recesiva

FERMT1 Síndrome de Kindler

FERMT3 Deficiencia de adhesión leucocitaria tipo 3

FGA Afibrinogenemia congénita

FGB Afibrinogenemia congénita

FGD1 Síndrome de Aarskog-Scott

FGD4 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4H

FGF23 Calcinosis tumoral familiar hiperfosfatémica tipo 2

FGF3 Sordera con aplasia del laberinto, microtia y microdoncia

FGG Afibrinogenemia congénita; Hipofibrinogenemia congénita

FH Déficit de fumarasa

FHL1 Distrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 6 ligada al X

FIG4 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4J; Síndrome de Yunis-Varon

FKBP10 Síndrome de Bruck tipo 1

FKRP Distrofia muscular-distroglicanopatía tipo 5A, 5B y 5C

FKTN

Distrofia muscular-distroglicanopatía congénita tipo 4A (síndrome de Walker-Warburg); Tipo 4B; Tipo 4C (distrofia muscular de cinturas

autosómica recesiva tipo 13 [LGMD R13])

FLI1 Trastorno hemorrágico plaquetario tipo 21

FLNA Enfermedades asociadas al gen FLNA

FLNB Síndrome de sinostosis espondilocarpotarsal

FLVCR1 Enfermedad de astas posteriores, ataxia y retinosis pigmentaria

FLVCR2 Síndrome vasculopatía proliferativa e hidrocefalia/hidracefalia

FMN2 Discapacidad intelectual tipo 47

FMO3 Trimetilaminuria primaria grave

FMR1 Síndrome de X-frágil

FOLR1 Síndrome neurodegenerativo por deficiencia de transporte cerebral de folatos

FOXE1 Síndrome de Bamforth-Lazarus

FOXE3 Disgenesia del segmento anterior tipo 2

FOXN1 Inmunodeficiencia de linfocitos T, alopecia congénita y distrofia ungueal

FOXP3 Síndrome de inmunodesregulación, poliendocrinopatía y enteropatía ligado al X

FOXRED1 Déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 19

FRAS1 Síndrome de Fraser tipo 1

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CGT Exome v2.0

FREM1 Síndrome óculo-trico-anal de Manitoba

FREM2 Síndrome de Fraser tipo 2

FRMD7 Nistagmus 1 congénito ligado al X

FRMPD4 Discapacidad intelectual no sindrómica ligada al X tipo 104

FSHB Hipogonadismo hipogonadotrópico tipo 24

FSHR Disgenesia ovárica 1

FTCD Deficiencia de glutamato formiminotransferasa

FTL Deficiencia L-ferritina

FTO Retraso del crecimiento, retraso del desarrollo y dismorfismo facial

FUCA1 Fucosidosis

FUT8 Trastorno congénita de la glicosilación con fucosilación defectuosa tipo 1

FXN Ataxia de Friedreich

FYCO1 Catarata tipo 18

FZD6 Displasia ungueal congénita no sindrómica tipo 10

G6PC Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 1A

G6PC3 Síndrome de Dursun

G6PD Anemia hemolítica por deficiencia de G6PD (favismo)

GAA Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 2

GALC Enfermedad de Krabbe

GALE Deficiencia generalizada de galactosa epimerasa

GALK1 Deficiencia de galactoquinasa con cataratas

GALNS Mucopolisacaridosis tipo 4A

GALNT3 Síndrome familiar de calcinosis tumoral hiperfosfatémica tipo 1

GALT Galactosemia

GAMT Síndrome de deficiencia de creatina cerebral tipo 2

GAN Neuropatía axonal gigante tipo 1

GATA1

Anemia diseritropoyética ligada al X con plaquetas anómalas y neutropenia; Trombocitopenia con beta-talasemia ligada al X; Trombocitopenia

con o sin anemia diseritropoyética ligada al X

GATM Síndrome de deficiencia de creatina cerebral tipo 3

GBA Enfermedad de Gaucher

GBE1 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 4

GCDH Acidemia glutárica tipo 1

GCH1 Hiperfenilalaninemia por deficiencia de BH4 tipo B

GCK Diabetes mellitus neonatal permanente

GCNT2 Catarata tipo 13 con fenotipo adulto i

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CGT Exome v2.0

GDAP1 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia tipo A

GDF1 Isomerismo auricular derecho (síndrome de Ivemark)

GDF5 Displasia acromesomélica tipo Grebe

GDF6 Amaurosis congénita de Leber tipo 17

GDI1 Discapacidad intelectual no sindrómica ligada al X tipo 41

GFER Síndrome de catarata congénita, hipotonía muscular progresiva, pérdida auditiva y retraso del desarrollo

GFM1 Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 1

GFPT1 Síndromes miasténicos congénitos tipo 12 con agregados tubulares

GGCX Deficiencia combinada de factores de la coagulación dependientes de vitamina K

GH1 Deficiencia aislada de hormona de crecimiento; Síndrome de Kowarski

GHRHR Deficiencia aislada de hormona de crecimiento tipo 1B

GHSR Deficiencia de la hormona de crecimiento aislada parcial

GIF Deficiencia del factor intrínseco

GIPC3 Sordera neurosensorial no sindrímica autosómica recesiva tipo 15

GJA1 Displasia craneometafisaria autosómica recesiva

GJB1 Neuropatía de Charcot-Marie-Tooth ligada al X tipo 1

GJB2 Sordera autosómica recesiva tipo 1A

GJB6 Sordera autosómica recesiva tipo 1B

GJC2 Paraplejía espástica tipo 44

GK Deficiencia de glicerol quinasa

GLA Enfermedad de Fabry

GLB1 Gangliosidosis GM1, tipos 1-3; Mucopolisacaridosis, tipo 4B (Morquio)

GLDC Encefalopatía por glicina

GLE1 Síndrome de contractura congénita letal tipo 1; Artrogriposis congénita con enfermedad de células del asta anterior

GLIS2 Nefronoptisis tipo 7

GLIS3 Diabetes mellitus neonatal con hipotiroidismo congénito

GLRA1 Hiperekplexia tipo 1

GLRB Hiperekplexia tipo 2

GLRX5 Anemia sideroblástica tipo 3 piridoxina refractaria; Espasticidad de inicio infantil con hiperglicemia

GLUL Deficiencia congénita de glutamina

GLYCTK Aciduria D-glicérica

GM2A Gangliosidosis GM2, variante AB

GNAT1 Ceguera nocturna estacionaria congénita tipo 1G

GNAT2 Acromatopsia 4

GNB5 Trastorno del desarrollo intelectual con arritmia cardiaca; Retraso en el lenguaje y TDAH

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CGT Exome v2.0

GNE Miopatía con cuerpos de inclusión tipo 2 (miopatía de Nonaka)

GNMT Deficiencia de glicina N-metiltransferasa

GNPAT Condrodisplasia punctata rizomélica tipo 2

GNPTAB Mucolipidosis tipo 2 alfa/beta; Mucolipidosis tipo 3 alfa/beta

GNPTG Mucolipidosis tipo 3 gamma

GNRHR Hipogonadismo hipogonadotrópico tipo 7

GNS Mucopolisacaridosis tipo 3D (Síndrome Sanfilippo D)

GORAB Gerodermia osteodisplástica

GOSR2 Epilepsia mioclónica progresiva tipo 6

GP1BA Síndrome de Bernard-Soulier tipo A1

GP1BB Síndrome de Bernard-Soulier tipo B

GP6 Trastorno hemorrágico plaquetario tipo 11

GP9 Síndrome de Bernard-Soulier tipo C

GPC3 Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel tipo 1

GPC6 Omodisplasia tipo 1

GPD1 Hipertriglicemia infantil transitoria

GPHN Deficiencia del cofactor molibdeno tipo C

GPI Anemia hemolítica por deficiencia de glucosa fosfato isomerasa

GPIHBP1 Hiperlipoproteinemia tipo 1D

GPR143 Albinismo ocular tipo 1 (tipo Nettleship-Falls)

GPR179 Ceguera nocturna estacionaria congénita tipo 1E

GPR68 Amelogénesis imperfecta tipo 2A6 (tipo hipomaduración)

GPSM2 Síndrome de Chudley-McCullough

GPX4 Displasia espondilometafisaria tipo Sedaghtian

GRHL2 Síndrome de displasia ectodérmica y estatura baja

GRHPR Hiperoxaluria primaria tipo 2

GRIA3 Discapacidad intelectual ligada al X tipo 94

GRIK2 Discapacidad intelectual tipo 6

GRIN1 Trastorno del neurodesarrollo con o sin movimientos hipercinéticos y convulsiones

GRIP1 Síndrome de Fraser 3

GRM1 Ataxia espinocerebelosa autosoma recesiva tipo 13

GRM6 Ceguera nocturna estacionaria congénita tipo 1B

GRN Lipofuscinosis neuronal ceroide tipo 11

GRXCR1 Sordera autosómica recesiva tipo 25

GSC Síndrome de baja estatura, atresia del conducto auditivo, hipoplasia mandibular y anomalías esqueléticas

Página 19

CGT Exome v2.0

GSS Déficit de glutatión sintetasa

GTF2H5 Tricotiodistrofia tipo 3 fosfosensitiva

GUCY2C Íleo meconial por deficiencia de guanilato-ciclasa 2C

GUCY2D Amaurosis congénita de Leber tipo 1

GUSB Mucopolisacaridosis tipo 7

GYG1 Miopatia con cuerpos de poliglucosano tipo 2

GYS1 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno en el músculo tipo 0

GYS2 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno en el hígado tipo 0

H6PD Hiperandrogenismo por deficiencia de cortisona reductasa 1

HACE1 Síndrome de paraparesia espástica, retraso grave del desarrollo y epilepsia

HADH Deficiencia de 3-hidroxilacil-CoA dehidrogenasa

HADHA Deficiencia de 3-hidroxiacil CoA-deshidrogenasa de cadena larga

HADHB Deficiencia de proteina trifuncional mitocondrial

HAMP Hemocromatosis tipo 2B

HARS Síndrome de Usher tipo 3B

HAX1 Neutropenia congénita grave tipo 3 autosómica recesiva

HBA1 Alfa talasemia

HBA2 Alfa talasemia

HBB Hemoglobinopatías asociadas al gen HBB

HCCS Síndrome de microftalmia con defectos cutáneos lineales tipo 1

HDAC8 Síndrome de Cornelia de Lange tipo 5

HEPACAM Leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales tipo 2A

HERC2 Discapacidad intelectual tipo 38

HES7 Disostosis espondilocostal autosómica recesiva tipo 4

HESX1 Déficit de la hormona de crecimiento con anomalías hipofisarias

HEXA Enfermedad de Tay-Sachs

HEXB Enfermedad de Sandhoff forma infantil, juvenil y adulta

HGD Alcaptonuria

HGF Sordera autosómico recesiva tipo 39

HGSNAT Mucopolisacaridosis tipo 3C (Síndrome Sanfilippo C)

HIBCH Déficit de 3-hidroxisobutiril-CoA-hidrolasa

HK1 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4G

HLCS Deficiencia de holocarboxilasa sintetasa

HMGCL Aciduria 3-hidroxi-3-metil-glutárica

HMGCS2 Deficiencia HMG-CoA sintasa 2

Página 20

CGT Exome v2.0

HMX1 Síndrome oculo-auricular

HNMT Discapacidad intelectual tipo 51

HOGA1 Hiperoxaluria primaria tipo 3

HOXA1 Síndrome disgenésico del tronco encefálico de Athabaskan

HPD Tirosinemia tipo 3

HPGD Osteoartropatía hipertrófica primaria tipo 1 (paquidermoperiostosis)

HPRT1 Síndrome de Lesch-Nyhan

HPS1 Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 1





HPSE2 Síndrome urofacial tipo 1

HR Alopecia universal; Atriquia con lesiones papulares

HSD11B2 Exceso aparente de mineralocorticoides

HSD17B10 Enfermedad mitocondrial HSD10

HSD17B3 Trastorno del desarrollo sexual 46,XY por deficiencia de 17-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa

HSD17B4 Déficit de proteína D bifuncional

HSD3B2 Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiencia de 3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa 2

HSD3B7 Defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares tipo 1

HSPA9 Síndrome de Even-plus

HSPD1 Leucodistrofia hipomielinizante tipo 4

HSPG2 Displasia disegmentaria tipo Silverman-Handmaker

HTRA1 Síndrome CARASIL

HTRA2 Aciduria 3-metilglutacónica tipo 8

HUWE1 Discapacidad intelectual sindrómica ligada al X tipo Turner

HYLS1 Síndrome hidroletalus

ICK Síndrome endocrino-cerebro-osteodisplásico (síndrome ECO)

IDH3B Retinosis pigmentaria tipo 46

IDS Mucopolisacaridosis tipo 2

IDUA Mucipolisacaridosis tipo 1h; Mucipolisacaridosis tipo 1h/s; Mucipolisacaridosis tipo s

IER3IP1 Síndrome de microcefalia primaria, epilepsia y diabetes neonatal permanente

IFNGR1 Inmunodeficiencia tipo 27A

IFNGR2 Inmunodeficiencia tipo 28

IFT122 Displasia craneoectodérmica tipo 1

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CGT Exome v2.0

IFT140 Retinosis pigmentaria tipo 80; Displasia torácica con costillas cortas tipo 9 con o sin polidactilia

IFT80 Displasia torácica con costillas cortas tipo 2 con o sin polidactilia

IGF1 Retraso en el crecimiento con sordera y discapacidad intelectual por déficit de IGF1

IGF1R Deficiencia del factor de crecimiento similar a la insulina tipo 1

IGFALS Deficiencia primaria de subunidad ácido-lábil

IGFBP7 Macroaneurisma arterial retiniano con estenosis pulmonar supravalvular

IGHMBP2 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth axonal tipo 2S

IGLL1 Agammaglobulinemia tipo 2

IHH Displasia acrocapitofemoral

IKBKG Inmunodeficiencia tipo 33

IL10RA Enfermedad inflamatoria intestinal pediátrica tipo 28 autosómica recesiva

IL10RB Enfermedad inflamatoria intestinal pediátrica tipo 25 autosómica recesiva

IL11RA Craneosinostosis y anomalías dentales

IL12B Inmunodeficiencia tipo 29

IL12RB1 Inmunodeficiencia tipo 30

IL17RA Inmunodeficiencia tipo 51

IL1RAPL1 Discapacidad intelectual no sindrómica ligada al X tipo 21/34

IL1RN Osteomielitis multifocal estéril con periostitis y pustulosis

IL21R Inmunodeficiencia tipo 56

IL2RA Inmunodeficiencia tipo 41 con linfoproliferación y autoinmunidad

IL2RG Inmunodeficiencia combinada grave ligada al X

IL36RN Psoriasis pustulosa generalizada tipo 14

IL7R Inmunodeficiencia combinada grave célula T negativa, célula B/NK positiva por deficiencia de IL-7Ralpha

ILDR1 Sordera autosómica recesiva tipo 42

IMPAD1 Crondoplasia con luxaciones articulares tipo gPAPP

IMPG2 Retinosis pigmentaria tipo 56

INPP5E Síndrome de Joubert tipo 1

INS Diabetes mellitus neonatal permanente

INSR Diabetes mellitus, resistencia a la insulina con acantosis nigricans tipo A

INVS Nefronoptisis infantil tipo 2

IQCB1 Síndrome de Senior-Loken tipo 5

IQSEC2 Discapacidad intelectual no sindrómica ligada al X tipo 1/78

IRAK4 Deficiencia de IRAK4

IRF8 Inmunodeficiencia tipo 32B por deficiencia de monocitos y células dendríticas

IRX5 Síndrome de Hamamy

Página 22

CGT Exome v2.0

ISCU Miopatía con acidosis láctica hereditaria

ISPD Distrofia muscular-distroglicanopatía tipo 7A y tipo 7C

ITCH Enfermedad autoinmune multisistémica sindrómica con dismorfismo facial

ITGA2B Trombastenia de Glanzmann

ITGA3 Enfermedad pulmonar intersticial con síndrome nefrótico y epidermólisis bullosa

ITGA6 Epidermólisis ampollosa juntural con estenosis pilórica

ITGA7 Distrofia muscular congénita con deficiencia de integrina alfa-7

ITGB2 Deficiencia de adhesión leucocitaria tipo 1

ITGB3 Trombastenia de Glanzmann

ITGB4 Epidermólisis ampollosa juntural con atresia pilórica

ITK Síndrome linfoproliferativo tipo 1

ITPA Encefalopatía epiléptica infatil temprana tipo 35

ITPR1 Síndrome de Gillespie

IVD Acidemia isovalérica

IYD Dishormogénesis tiroidea familar tipo 4

JAK3 Inmunodeficiencia combinada grave, tipo T-negativo/B-positivo

JAM3 Síndrome de porencefalia, microcefalia y catarata congénita bilateral

JUP Enfermedad de Naxos

KARS Sordera autosómica recesiva tipo 89

KCNE1 Síndrome de Jervell y Lange-Nielsen tipo 2

KCNJ1 Síndrome de Bartter tipo 2

KCNJ10 Síndrome SESAME

KCNJ11 Hipoglucemia hiperinsulinémica tipo 2 (hiperinsulinismo congénito); Diabetes mellitus neonatal permanente

KCNJ13 Amaurosis congénita de Leber tipo 16

KCNV2 Distrofia de conos de retina tipo 3B

KCTD7 Epilepsia mioclónica progresiva tipo 3

KDM5C Discapacidad intelectual sindrómica ligada al X tipo Claes-Jensen

KDM6A Síndrome de Kabuki tipo 2

KERA Córnea plana congénita tipo 2 autosómica recesiva

KHDC3L Mola hidatiforme recurrente tipo 2

KIF1A Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo 2C; Paraplejía espástica tipo 30

KIF1BP Síndrome de Goldberg-Shprintzen

KIF7 Síndrome acrocalloso; Síndrome de Joubert tipo 12

KISS1R Hipogonadismo hipogonadotrópico tipo 8

KLHL3 Pseudohipoaldosterismo tipo 2D

Página 23

CGT Exome v2.0

KLHL7 Síndrome de sudoración inducida por frío

KLK4 Amelogénesis imperfecta tipo 2A1 (tipo hipomaduración)

KLKB1 Deficiencia congénita de precalicreína

KNL1 Microcefalia primaria autosómica recesiva tipo 4

KRT10 Hiperqueratosis epidermolítica

KRT14 Epidermólisis ampollosa simple

KRT5 Epidermólisis ampollosa simple

KYNU Síndrome congénito de anomalías vertebral-cardiaco-renal

L1CAM Síndrome L1

L2HGDH Aciduria L-2-hidroxiglutárica

LAMA1 Síndrome de Poretti-Boltshauser

LAMA2 Distrofia muscular asociada al gen LAMA2

LAMA3 Epidermólisis ampollosa juntural (EAJ) tipo Herlitz; EAJ tipo no-Herlitz

LAMB1 Lisencefalia tipo 5

LAMB2 Síndrome de Pierson; Síndrome nefrótico tipo 5 con o sin anomalías oculares

LAMB3 Epidermólisis ampollosa juntural (EAJ) tipo Herlitz; EAJ tipo no-Herlitz

LAMC2 Epidermólisis ampollosa juntural (EAJ) tipo Herlitz; EAJ tipo no-Herlitz

LAMC3 Malformaciones occipitales del desarrollo cortical

LAMP2 Enfermedad de Danon

LARGE1 Distrofia muscular-distroglicanopatía tipo 6A y tipo 6B

LARS2 Síndrome de Perrault tipo 4

LBR Displasia esquelética de Greenberg

LCA5 Amaurosis congénita de Leber tipo 5

LCAT Deficiencia familiar de LCAT; Enfermedad de ojo de pez

LCT Deficiencia congénita de lactasa

LDHA Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 11

LDLRAP1 Hipercolesterolemia familiar autosómica recesiva

LEP Obesidad mórbida por deficiencia de leptina

LEPR Obesidad mórbida por deficiencia del receptor de leptina

LHB Hipogonadismo hipogonadotrópico tipo 23

LHCGR Hipoplasia de células de Leydig

LHFPL5 Sordera autosómica recesiva tipo 67

LHX3 Déficit combinado de hormonas hipofisarias tipo 3

LIAS Hiperglucemia y acidosis láctica con crisis epilépticas

LIFR Síndrome de Stuve-Wiedemann (Síndrome de Schwartz-Jampel tipo 2)

Página 24

CGT Exome v2.0

LIG4 Síndrome de LIG4

LINS1 Discapacidad intelectual tipo 27

LIPA Deficiencia de lipasa acida lisosomal (Wolman)

LIPE Lipodistrofia familiar parcial tipo 6

LIPH Hipotricosis tipo 7 o cabello lanoso autosómico recesivo tipo 2 con o sin hipotricosis

LMAN1 Deficiencia combinada de los factores V y VIII tipo 1

LMBRD1 Acidemia metilmalónica y homocistinuria tipo cbIF

LMF1 Deficiencia familiar del factor de maduración de lipasa 1

LMNA Enfermedades autosómicas recesivas asociadas al gen LMNA

LOXHD1 Sordera autosómica recesiva tipo 77

LPAR6 Hipotricosis tipo 8 o cabello lanoso autosómico recesivo tipo 1 con o sin hipertricosis

LPIN1 Mioglubinuria recurrente

LPIN2 Síndrome de Majeed

LPL Deficiencia de lipoproteína lipasa

LRAT Amaurosis congénita de Leber tipo 14

LRMDA Albinismo oculocutáneo tipo 7

LRP2 Síndrome de Donnai-Barrow

LRP4 Síndrome de Cenani-Lenz sindactilia

LRP5 Síndrome de Osteoporosis-pseudoglioma

LRPAP1 Miopatía autosómica recesiva tipo 23

LRPPRC Síndrome de Leigh tipo franco-canadiense

LRRC6 Discinesia ciliar primaria tipo 19

LRSAM1 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth axonal tipo 2P

LRTOMT Sordera autosómica recesiva tipo 63

LTBP2 Microesferofaquia y/o megalocórnea con ectopia lentis y con o sin glaucoma secundario

LTBP3 Anomalías dentales y baja estatura (síndrome de Verloes-Bourguignon)

LTBP4 Cutis laxa autosómica recesiva tipo 1C

LYST Síndrome de Chediak-Higashi

LZTFL1 Síndrome de Bardet-Biedl tipo 17

MAGI2 Síndrome nefrótico tipo 15

MAGT1 Inmunodeficiencia ligada al X con defectos del magnesio, infección por virus de Epstein-Barr y neoplasia

MAK Retinosis pigmentaria tipo 62

MAMLD1 Hipospadias 2 ligada al X

MAN1B1 Discapacidad intelectual tipo 15

MAN2B1 Alfa-manosidosis tipo 1 y 2

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CGT Exome v2.0

MANBA Beta-manosidosis

MAOA Síndrome de Brunner

MAPT Parálisis supranuclear progresiva atípica (parkinsonismo)

MARS2 Ataxia espástica autosómica recesiva tipo 3

MARVELD2 Sordera autosómica recesiva tipo 49

MASP1 Síndrome 3MC tipo 1

MAT1A Déficit de metionina adenosiltransferasa autosómico recesivo

MBTPS2 Síndrome de IFAP/BRESHECK; Osteogénesis imperfecta tipo 19

MC2R Deficiencia de glucocorticoides familiar

MCCC1 Déficit de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa tipo 1

MCCC2 Déficit de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa tipo 2

MCEE Déficit de metilmalonil-CoA epimerasa

MCFD2 Deficiencia combinada de los factores V y VIII tipo 2

MCM3AP Neuropatía periférica autosómica recesiva con o sin daño en el desarrollo intelectual

MCOLN1 Mucopolidosis tipo 4

MCPH1 Microcefalia primaria tipo 1 autosómica recesiva

MECP2 Encefalopatía neonatal grave

MED12 Síndrome de Lujan-Fryns

MED23 Discapacidad intelectual tipo 18

MED25 Síndrome de Basel-Vanagait-Smirin-Yosef

MEFV Fiebre mediterránea familiar

MEGF10 Síndrome de miopatía de inicio temprano, arreflexia, dificultad respiratoria y disfagia

MERTK Retinosis pigmentaria tipo 38

MESP2 Disostosis espondilocostal autosómica recesiva tipo 2

MFF Encefalopatía por un defecto en la fisión mitocondrial y peroxisomal tipo 2

MFN2 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth axonal tipo 2A2B

MFRP Microftalmia aislada tipo 5

MFSD2A Microcefalia primaria autosómica recesiva 15

MFSD8 Lipofuscinosis neuronal ceroidea tipo 7

MGAT2 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2a

MGP Síndrome de Keutel

MID1 Síndrome de Opitz G/BBB ligado al X tipo 1

MITF Síndrome de COMMAD (coloboma, osteopetrosis, microftalmia, macrocefalia, albinismo y sordera)

MKKS Síndrome de Bardet-Bield tipo 6

MKS1 Síndrome de Bardet-Bield tipo 13; Meckel syndrome tipo 1

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CGT Exome v2.0

MLC1 Leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales

MLPH Síndrome de Griscelli tipo 3

MLYCD Déficit de malonil-CoA-descarboxilasa

MMAA Acidemia metilmalónica sensible a vitamina B12

MMAB Acidemia metilmalónica sensible a vitamina B12

MMACHC Acidemia metilmalónica y homocistinuria tipo cbIC

MMADHC Homocistinuria tipo cbID, variante 1

MME Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth axonal tipo 2T

MMP13 Displasia metafisaria tipo Spahr

MMP2 Osteólisis multicéntrica, nodulosis y artropatía (MONA)

MMP20 Amelogénesis imperfecta tipo 2A2 (tipo hipomaduración)

MMUT Acidemia metilmalónica tipo mut

MOCOS Xantinuria tipo 2

MOCS1 Déficit del cofactor molibdeno tipo A

MOCS2 Déficit del cofactor molibdeno tipo B

MOGS Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2b

MPDU1 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1F

MPDZ Hidrocefalia congénita tipo 2 con o sin anomalías en el cerebro o en ojos

MPI Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1b

MPL Trombocitopenia congénita amegacariocítica

MPLKIP Tricotiodistrofia tipo 4

MPO Deficiencia de mieloperoxidasa

MPV17 Síndrome de depleción de ADN mitocondrial tipo 6 (hepatocerebral); Enfermedad Charcot-Marie-Tooth axonal tipo 2EE

MRAP Deficiencia de glucocorticoides familiar tipo 2

MRE11 Trastorno tipo ataxia-telangiectasia tipo 1

MRPS16 Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 2

MRPS22 Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 5

MSH3 Poliposis adenomatosa familiar tipo 4

MSMO1 Síndrome de microcefalia-catarata congénita-dermatitis psoriasiforme

MSRB3 Sordera autosómica recesiva tipo 74

MTFMT Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 15

MTHFD1 Inmunodeficiencia combinada y anemia megaloblástica con o sin hiperhomocisteinemia

MTM1 Miopatía miotubular ligada al X

MTMR2 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B1

MTO1 Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 10

Página 27

CGT Exome v2.0

MTR Anemia megaloblastica homocistinuria tipo cblG

MTRR Anemia megaloblastica homocistinuria tipo cblE

MTTP Abetalipoproteinemia

MUSK Secuencia deforme de aquinesia fetal tipo 1; Síndromes miasténicos congénitos postsinápticos

MVK Aciduria Mevalonica

MYBPC1 Síndrome de contractura congénita letal tipo 4

MYD88 Infecciones bacterianas piógenas por deficiencia de MyD88

MYH2 Miopatía proximal y la oftalmoplejía

MYO15A Sordera autosómica recesiva tipo 3

MYO18B Síndrome de Klippel-Feil tipo 4 con miopatía y dimorfismo facial

MYO3A Sordera autosómica recesiva tipo 30

MYO5A Síndrome de Griscelli tipo 1

MYO5B Enfermedad de inclusión microvellosa

MYO7A Síndrome de Usher tipo 1B; Sordera autosómica recesiva tipo 2

MYPN Miopatía nemalínica tipo 11

NAA10 Síndrome de Ogden

NAGA Enfermedad de Schindler tipo I

NAGLU Mucopolisacaridosis tipo 3B (Síndrome Sanfilippo B)

NAGS Déficit de N-acetil glutamato sintetasa

NARS2 Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 24

NBAS Síndrome de insuficiencia hepática tipo 2; Síndrome de estatura baja, atrofia óptica y anomalía de Pelger-Huët

NBEAL2 Síndrome de plaquetas grises

NBN Síndrome de rotura de Nijmegen

NCF1 Enfermedad crónica granulomatosa debido a deficiencia de NCF-1

NCF2 Enfermedad crónica granulomatosa debido a deficiencia de NCF-2

NDE1 Lisencefalia tipo 4

NDP Enfermedad de Norrie

NDRG1 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4D

NDST1 Discapacidad intelectual tipo 46

NDUFA10 Déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 22



NDUFAF1 Déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 11



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CGT Exome v2.0



NDUFB3 Déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 25

NDUFS1 Déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 5







NDUFV1 Déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 4

NEB Miopatía nemalínica autosómica recesiva tipo 2

NECTIN1 Síndrome de displasia ectodérmica de labio leporino/paladar hendido; Hendidura orofacial 7

NECTIN4 Síndrome de displasia ectodérmica-sindactilia tipo 1

NEFL Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1F

NEK1 Displasia torácica con costillas cortas tipo 6 con o sin polidactilia

NEK8 Displasia renal-hepática-pancreática

NEU1 Sialidosis tipo 1 y tipo 2

NEUROG3 Diarrea malabsortiva congenita tipo 4

NFU1 Síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 1

NGF Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo 5

NHEJ1 Inmunodeficiencia combinada grave

NHLRC1 Epilepsia mioclónica progresiva tipo 2B (Lafora)

NHP2 Disqueratosis congénita autosómica recesiva tipo 2

NHS Catarata tipo 40

NIPAL4 Ictiosis congénita autosómica recesiva (ICAR) tipo 6

NKX2-6 Malformaciones cardiacas conotruncales

NLGN4X Discapacidad intelectual y autismo ligados al X

NLRP1 Autoinflamación con artritis y disqueratosis

NLRP7 Mola hidatiforme recurrente tipo 1

NME8 Discinesia ciliar primaria tipo 6

NMNAT1 Amaurosis congénita de Leber tipo 9

NOP10 Disqueratosis congénita autosómica recesiva tipo 1

NPC1 Enfermedad de Niemann-Pick tipo C1

NPC2 Enfermedad de Niemann-Pick tipo C2

Página 29

CGT Exome v2.0

NPHP1 Síndrome de Joubert tipo 4

NPHP3 Síndrome de Meckel tipo 7

NPHP4 Nefronoptisis tipo 4

NPHS1 Síndrome nefrótico tipo 1

NPHS2 Síndrome nefrótico tipo 2

NPR2 Displasia acromesomélica tipo Maroteaux

NR0B1 Hipoplasia adrenal congénita

NR1H4 Colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 5

NR2E3 Síndrome del cono-S aumentado (Goldmann-Favre); Retinosis pigmentaria tipo 37

NRL Degeneración retiniana autosómica recesiva tipo pigmento agrupado

NRXN1 Síndrome similar a Pitt-Hopkins tipo 2

NSDHL Síndrome CHILD; Síndrome CK

NSUN2 Discapacidad intelectual tipo 5

NT5C3A Anemia hemolítica por deficiencia de UMPH1

NT5E Calcificación de arterias y articulaciones

NTHL1 Poliposis adenomatosa familiar tipo 3

NTRK1 Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis

NUBPL Déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 21

NUP62 Degeneración estriato-nigral infantil

NYX Ceguera nocturna estacionaria congénita tipo 1A ligada al X

OAT Deficiencia de ornitina aminotransferasa (Atrofia girada de la coroides y la retina)

OBSL1 Síndrome 3M tipo 2

OCA2 Albinismo oculocutáneo tipo 2

OCLN Síndrome pseudo-TORCH tipo 1

OCRL Síndrome de Lowe; Enfermedad de Dent tipo 2

OFD1 Síndrome de Joubert tipo 10; Síndrome orofaciodigital tipo 1

OPA1 Síndrome de Behr

OPA3 Aciduria 3-metilglutacónica tipo 3

OPHN1 Discapacidad intelectual ligada al X con hipoplasia cerebelosa y apariencia facial distintiva

OPTN Esclerosis lateral amiotrófica 12

ORC1 Síndrome de Meier-Gorlin tipo 1



OSTM1 Osteopetrosis autosómica recesiva tipo 5

OTC Déficit de ornitina transcarbamilasa

Página 30

CGT Exome v2.0

OTOA Sordera autosómica recesiva tipo 22

OTOF Neuropatía auditiva autosomica recesiva tipo 1

OXCT1 Deficiencia de succinil-CoA: 3 cetoácido CoA transferasa

P2RY12 Trastorno hemorrágico plaquetario tipo 21

P3H1 Osteogénesis imperfecta tipo 8

P3H2 Miopía alta con catarata y degeneración vitreorretiniana

PAH Fenilcetonuria

PAK3 Discapacidad intelectual no sindrómica ligada al X tipo 30

PANK2 Neurodegeneración con acumulación de hierro en el cerebro tipo 1

PAPSS2 Braquiolmia autosómica recesiva tipo 4 con cambios epifisarios y metafisarios leves

PARK7 Enfermedad de Parkinson de inicio temprano tipo 7

PC Déficit de piruvato carboxilasa

PCBD1 Hiperfenilalaninemia BH4 deficiente, tipo D

PCCA Acidemia propionica

PCCB Acidemia propionica

PCDH15 Sordera autosómica recesiva tipo 23; Síndrome de Usher tipo 1D/1F digénico

PCDH19 Encefalopatía epiléptica infanitl temprana tipo 9

PCNT Enanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipo 2

PCSK1 Obesidad por deficiencia de prohormona convertasa 1

PDE10A Discinesia de extremidades, tronco y orofacial de inicio infantil

PDE6A Retinosis pigmentaria tipo 43

PDE6B Retinosis pigmentaria tipo 40

PDE6C Distrofia de conos tipo 4

PDE6G Retinosis pigmentaria tipo 57

PDE6H Acromatopsia 6 o distrofia de cono retiniano tipo 3

PDHA1 Déficit de piruvato deshidrogenasa E1 alfa

PDHB Deficiencia de piruvato deshidrogenasa E1-beta

PDHX Acidosis láctica por deficiencia de PDX1

PDP1 Déficit de piruvato deshidrogenasa fosfatasa

PDSS1 Déficit de coenzima Q10 tipo 2

PDSS2 Déficit de coenzima Q10 tipo 3

PDX1 Agénesis pancreática tipo 1

PDZD7 Síndrome de Usher (digénico GPR98/PDZD7) tipo 2C

PEPD Deficiencia de prolidasa

PEX1 Síndrome de Heimler tipo 1

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CGT Exome v2.0

PEX10 Trastorno de la biogénesis peroxisomal tipo 6A (síndrome de Zellweger); Trastorno de la biogénesis del peroxisoma 11B

PEX12 Trastorno de la biogénesis peroxisomal tipo 3A (Síndrome de Zellweger)


PEX14 Trastorno de la biogénesis peroxisomal tipo 13A (síndrome de Zellweger)


PEX19 Trastorno de la biogénesis peroxisomal tipo 12A (síndrome de Zellweger)





PEX6

Trastorno de la biogénesis peroxisomal tipo 4A (Síndrome de Zellweger); Trastorno de la biogénesis peroxisomal tipo 4B; Síndrome de Heimler

tipo 2

PEX7 Condrodisplasia punctata rizomélica tipo 1

PFKM Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 7

PGK1 Deficiencia de fosfoglicerato quinasa 1

PGM1 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1t

PHEX Raquitismo hipofosafatémico ligado al X

PHF6 Síndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann

PHF8 Discapacidad intelectual sindrómica ligada al X tipo Siderius

PHGDH Síndrome de Neu-Laxova tipo 1; Deficiencia de 3-fosfoglicerato deshidrogenasa

PHKA1 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 9D

PHKA2 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 9A1 y tipo 9A2

PHKB Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 92

PHKG2 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 9C

PHYH Enfermedad de Refsum

PIEZO1 Malformación linfática tipo 6

PIEZO2 Artrogriposis distal con propiocepción y tacto alterados

PIGA Síndrome de anomalías congénitas múltiples, hipotonía y convulsiones tipo 2

PIGL Síndrome neuroectodérmico de Zurich

PIGN Síndrome de anomalías congénitas múltiples, hipotonía y epilepsia tipo 1

PIGO Síndrome de hiperfosfatasia con discapacidad intelectual 2

PINK1 Enfermedad de Parkinson de inicio temprano tipo 6

PIP5K1C Síndrome de contractura letal congénica tipo 3

PJVK Sordera autosómica recesiva tipo 59

PKHD1 Enfermedad renal poliquística tipo 4

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CGT Exome v2.0

PKLR Déficit de piruvato quinasa

PKP1 Síndrome de displasia ectodérmica y fragilidad de la piel

PLA2G6 Distrofia neuroaxonal infantil tipo 1

PLCB1 Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 12

PLCB4 Síndrome aurículo-condilar tipo 2

PLCD1 Trastorno ungueal congénito no sindrómico tipo 3 (leuconiquia)

PLCE1 Síndrome nefrótico tipo 3

PLEC Epidermólisis ampollosa simple con distrofia muscular

PLEKHG5 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia tipo C

PLG Déficit de plasminógeno tipo I

PLOD1 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo cifoscoliótico 1

PLOD2 Síndrome de Bruck tipo 2

PLOD3 Enfermedad por deficiencia de lisil hidroxilasa 3

PLP1 Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher

PMM2 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1A

PMP22 Enfermedad de Dejerine-Sotta

PNKP Ataxia y apraxia oculomotora tipo 4; Microcefalia, convulsiones y retraso del desarrollo

PNP Inmunodeficiencia debida a deficiencia de purín nucleósido fosforilasa

PNPLA1 Ictiosis congénita autosómica recesiva (ICAR) tipo 10

PNPLA2 Miopatía por acúmulo de lípidos neutros

PNPLA6 Síndrome de Boucher-Neuhauser; Síndrome de Oliver-MacFarlane; Paraplejía espástica tipo 39

PNPO Deficiencia de piridox(am)ina 5'-fosfato oxidasa

POLG Enfermedades asociadas al gen POLG

POLH Xerodermia pigmentosa tipo variante

POLR1C Leucodistrofia hipomielinizante tipo 11; Síndrome de Treacher-Collins tipo 3

POLR1D Síndrome de Treacher Collins

POLR3A Leucodistrofia hipomielinizante tipo 7

POLR3B Leucodistrofia hipomielinizante tipo 8

POMC Obesidad, insuficiencia suprarrenal y cabello rojo por deficiencia de pro-opiomelanocortin (POMC)

POMGNT1


autosómica recesiva tipo 15 [LGMDR15])

POMGNT2 Distrofia muscular-distroglicanopatía congénita tipo 8A; Tipo 8C (distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 24 [LGMD R24])

POMP Queratosis linear, ictiosis congénita y queratodermia esclerosante

POMT1



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CGT Exome v2.0

POMT2

Distrofia muscular-distroglicanopatía congénita tipo 2A (síndrome de Walker-Warburg); Tipo 2B; Tipo 2C (distrofía muscular de cinturas


POP1 Displasia anauxética tipo 2

POR Síndrome de Antley-Bixler con anomalías genitales y esteroidogénesis desordenada

PORCN Hipoplasia dérmica focal

POU1F1 Déficit combinado de hormonas hipofisarias tipo 1

POU3F4 Sordera ligada al X tipo 2

PPIB Osteogénesis imperfecta tipo 9

PPT1 Lipofuscinosis neuronal ceroidea tipo 1

PQBP1 Síndrome de Renpenning

PRCD Retinosis pigmentaria tipo 36

PRDM5 Síndrome de córnea frágil tipo 2

PREPL Síndrome miasténico congénito tipo 22

PRF1 Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar tipo 2

PRG4 Síndrome de camptodactilia, artropatía, coxa vara y pericarditis

PRICKLE1 Epilepsia mioclónica progresiva tipo 1B

PRKN Enfermedad de Parkinson juvenil tipo 2

PRKRA Distonía tipo 16

PRMT7 Síndrome de estatura baja, braquidactilia, obesidad y retraso global del desarrollo

PROC Trombofilia debido a deficiencia de proteína C

PRODH Hiperprolinemia tipo 1

PROM1 Retinosis pigmentaria tipo 41

PROP1 Déficit combinado de hormonas hipofisarias tipo 2

PROS1 Trombofilia debido a deficiencia de proteína S

PRPH2 Amaurosis congénita de Leber tipo 18; Retinitis punctata albescens

PRPS1 Sordera ligada al X tipo 1; Síndrome de Arts; enfermedades asociadas al gen PRPS1

PRRX1 Síndrome agnatia-otocefalia

PRSS1 Deficiencia de tripsinógeno

PRSS12 Discapacidad intelectual tipo 1

PRSS56 Microftalmia aislada tipo 6

PRX Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4F

PSAP Déficit combinado de saposina

PSAT1 Síndrome de Neu-Laxova tipo 2

PSMB8 Síndrome autoinflamatorio asociado a proteasoma 1

PSPH Deficiencia de fosfoserina fosfatasa

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CGT Exome v2.0

PTH Hipoparatiroidismo autosómico recesivo

PTH1R Condrodisplasia tipo Blomstrand; Síndrome de Eiken

PTPRC Inmunodeficiencia combinada grave, célula T negativa, célula B/NK positiva

PTPRQ Sordera autosómica recesiva tipo 84A

PTS Hiperfenilalaninemia por deficiencia de BH4 tipo A

PUS1 Miopatía, acidosis láctica y anemia sideroblástica tipo 1

PXDN Disgenesia del segmento anterior tipo 7 con esclerocornea

PYCR1 Cutis laxa autosómica recesiva tipo 2B

PYGL Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 6

PYGM Enfermedad de McArdle

QDPR Hiperfenilalaninemia por deficiencia de BH4 tipo C

RAB18 Síndrome de Warburg Micro tipo 3

RAB23 Síndrome de Carpenter

RAB27A Enfermedad de Griscelli tipo 2

RAB28 Distrofia de conos y bastones tipo 18

RAB39B Discapacidad intelectual ligada al X tipo 72; Síndrome de Waisman

RAB3GAP1 Síndrome de micro Warburg tipo 1

RAB3GAP2 Síndrome de Martsolf

RAG1 Síndrome de Omenn; Inmunodeficiencia combinada grave célula B negativa

RAG2 Síndrome de Omenn; Inmunodeficiencia combinada grave célula B negativa

RAPSN Secuencia deformante de aquinesia fetal; Síndrome miasténico congénito asociado con deficiencia de AChR

RARS2 Hipoplasia pontocerebelosa tipo 6

RAX Microftalmia aislada tipo 3

RBBP8 Síndrome de Jawad; Síndrome de Seckel tipo 2

RBM10 Síndrome de TARP

RBM8A Síndrome de TAR (trombocitopenia y aplasia radial)

RBP4 Distrofia retiniana, coloboma del iris y síndrome de acné comedogénico

RD3 Amaurosis congénita de Leber tipo 12

RDH12 Amaurosis congénita de Leber tipo 13

RDH5 Fundus albipunctatus

RDX Sordera autosómica recesiva tipo 24

RECQL4 Síndrome de Baller-Gerold; Síndrome de RAPADILINO; Síndrome de Rothmund-Thomson tipo 2

RELN Síndrome de lisencefalia 2 tipo Norman-Roberts

REN Disgenesia tubular renal

RETREG1 Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo 2

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CGT Exome v2.0

RFX6 Síndrome de Mitchell-Riley

RFXANK Inmunodeficiencia por expresión deficiente del CMH de clase II

RGR Retinosis pigmentaria tipo 44

RHO Retinosis pigmentaria tipo 4; Fundus albipunctatus

RIN2 Síndrome de MACS (macrocefalia, alopecia, cutis laxa y escoliosis)

RIPK4 Síndrome de pterigion poplíteo, tipo Bartsocas-Papas

RLBP1 Distrofia retinal de Bothnia; Fundus albipunctatus

RMRP Displasia anauxética tipo 1

RNASEH2A Síndrome de Aicardi-Goutières tipo 4

RNASEH2B Síndrome de Aicardi-Goutières tipo 2

RNASEH2C Síndrome de Aicardi-Goutières tipo 3

RNF168 Síndrome RIDDLE (síndrome de radiosensibilidad, inmunodeficiencia, rasgos dismórficos y dificultades de aprendizaje)

ROBO3 Parálisis de la mirada horizontal con escoliosis progresiva tipo 1

ROGDI Síndrome de Kohlschutter-Tonz

ROM1 Retinosis pigmentaria tipo 7

ROR2 Síndrome de Robinow

RP1 Retinosis pigmentaria tipo 1

RP2 Retinosis pigmentaria tipo 2

RPE65 Amaurosis congénita de Leber tipo 2

RPGR Retinosis pigmentaria tipo 3

RPGRIP1 Amaurosis congénita de Leber tipo 6

RPGRIP1L Síndrome de Joubert tipo 7; Síndrome de Meckel tipo 5; Síndrome de COACH

RPL10 Discapacidad intelectual sindrómica ligada al X tipo 35

RPS6KA3 Discapacidad intelectual ligada al X tipo 19

RRM2B Síndrome de depleción del ADN mitocondrial tipo 8A y tipo 8B

RS1 Retinosquisis

RSPH4A Discinesia ciliar primaria tipo 11

RSPH9 Discinesia ciliar primaria tipo 12

RSPO4 Anoniquina congénita

RTEL1 Disqueratosis congénita autosómica recesiva tipo 5

RYR1 Miopatía minicore con oftalmoplegia externa

SACS Ataxia espástica tipo Charlevoix-Saguenay

SAG Enfermedad de Oguchi tipo 1

SAMHD1 Síndrome de Aicardi-Goutieres tipo 5

SAR1B Enfermedad de retención de quilomicrones

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CGT Exome v2.0

SARS2 Síndrome HUPRA (hiperuricemia , hipertensión pulmonar, insuficiencia renal y alcalosis)

SBDS Síndrome de Shwachman-Diamond

SBF2 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B2

SC5D Latosterolosis

SCARB2 Epilepsia mioclónica progresiva tipo 4 con o sin fallo renal

SCARF2 Síndrome de Van den Ende-Gupta

SCN1B Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 52

SCN4A Síndrome miasténico congénito tipo 16

SCN9A Insensibilidad congénita al dolor y neuropatía sensorial hereditaria autosómica recesiva tipo 2D

SCNN1A Pseudohipoaldosteronismo tipo 1

SCNN1B Pseudohipoaldosteronismo tipo 1

SCNN1G Pseudohipoaldosteronismo tipo 1

SCO1 Déficit del complejo mitocondrial IV

SCO2 Cardioencefalomiopatía infantil fatal por deficiencia de citocromo c oxidasa 1

SDCCAG8 Síndrome de Bardet-Biedl tipo 16

SDHA Déficit del complejo mitocondrial II; Síndrome de Leigh

SDHAF1 Déficit del complejo mitocondrial II

SEC23A Displasia craneolenticulosutural

SEC23B Anemia diseritropoyética congénita tipo 2

SECISBP2 Metabolismo anormal de la hormona tiroidea

SELENON Distrofia muscular congénita con síndrome de columna rígida tipo 1

SEMA4A Distrofia de conos y bastones tipo 10; Retinosis pigmentaria tipo 35

SEPSECS Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2

SERPINC1 Trombofilia hereditaria por deficiencia de antitrombina 3

SERPINE1 Deficiencia congénita del inhibidor del activador del plasminógeno tipo 1

SERPINF1 Osteogénesis imperfecta tipo 6

SERPING1 Angioedema hereditario tipos 1 y 2

SERPINH1 Osteogénesis imperfecta tipo 10

SETX Ataxia espinocerebelosa autosoma recesiva tipo 1

SFTPB Disfunción del metabolismo del surfactante pulmonar tipo 1

SGCA Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 3 (LGMD R3)

SGCB Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 4 (LGMD R4)

SGCD Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 6 (LGMD R6)

SGCG Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 5 (LGMD R5)

SGSH Mucopolisacaridosis tipo 3A (Síndrome Sanfilippo A)

Página 37

CGT Exome v2.0

SH2D1A Síndrome linfoproliferativo ligado al X tipo 1

SH3PXD2B Síndrome de Frank-ter Haar

SH3TC2 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4C

SHROOM4 Discapacidad intelectual ligada al X tipo Stocco Dos Santos

SI Deficiencia congénita de sacarasa-isomaltasa

SIL1 Síndrome de Marinesco-Sjogren

SIX6 Anomalías del disco óptico con distrofia retinal y/o macular

SKIV2L Síndrome trico-hepato-entérico tipo 2 (diarrea sindrómica)

SLC10A2 Malabsorción primaria de ácido biliar

SLC12A1 Síndrome de Bartter tipo 1

SLC12A3 Síndrome de Gitelman

SLC12A6 Agenesia de cuerpo calloso con neuropatía

SLC16A1 Deficiencia del transportador de monocarboxilato 1

SLC16A2 Síndrome de Allan-Herndon-Dudley

SLC17A5 Enfermedad de Salla

SLC19A2 Síndrome de disfunción del metabolismo de tiamina tipo 1

SLC19A3 Síndrome de disfunción del metabolismo de tiamina tipo 2

SLC22A12 Hiporucemia renal

SLC22A5 Deficiencia sistémica primaria de carnitina

SLC24A1 Ceguera nocturna estacionaria congénita tipo 1D

SLC24A5 Albinismo oculocutáneo tipo 6

SLC25A12 Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 39

SLC25A13 Citrulinemia adulta tipo 2

SLC25A15 Síndrome de Hiperornitinemia - hiperamonemia - homocitrulinuria

SLC25A19 Microcefalia letal de Amish; Síndrome de disfunción del metabolismo de tiamina tipo 4

SLC25A20 Deficiencia de carnitina-acilcarnitina translocasa

SLC25A22 Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 3

SLC25A3 Deficiencia del portador de fosfato mitocondrial

SLC25A38 Anemia sideroblástica tipo 2 piridoxina refractaria

SLC25A4 Síndrome de depleción del ADN mitocondrial tipo 12B (tipo miocardiopatía)

SLC26A2 Acondrogénesis tipo 1B (displasia diastrofica)

SLC26A3 Diarrea congénita de cloruros tipo 1

SLC26A4 Sordera autosómica recesiva tipo 4; Síndrome de Pendred

SLC27A4 Síndrome de ictiosis y prematuridad

SLC29A3 Síndrome de histiocitosis y linfadenopatía

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CGT Exome v2.0

SLC2A1 Síndrome de deficiencia de GLUT1 severo de inicio infantil tipo 1

SLC2A10 Síndrome de tortuosidad arterial

SLC2A2 Enfermedad de Fanconi-Bickel

SLC2A9 Hipouricemia renal tipo 2

SLC30A10 Hipermanganesemia con distonía tipo 1

SLC33A1 Síndrome de cataratas congénitas, pérdida auditiva y retraso grave del desarrollo

SLC34A1 Hipercalcemia infantil

SLC34A2 Microlitiasis alvéolo-pulmonar

SLC34A3 Raquitismo hipofosfatémico con hipercalciuria

SLC35A1 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2F

SLC35A3 ?Artrogriposis, discapacidad intelectual y convulsiones

SLC35C1 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2C

SLC35D1 Displasia de Schneckenbecken

SLC37A4 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 1B

SLC39A4 Acrodermatitis enteropática

SLC3A1 Cistinuria

SLC45A2 Albinismo oculocutáneo tipo 4

SLC46A1 Malabsorción hereditaria de folato

SLC4A1 Acidosis tubular renal distal autosómica recesiva con anemia

SLC4A11 Distrofia endotelial hereditaria congénita tipo 2

SLC4A4 Acidosis tubular renal proixmal con anomalías oculares

SLC52A2 Síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere tipo 2

SLC52A3 Síndrome de Brown-Vialetto-van Laere tipo 1

SLC5A2 Glucosuria renal

SLC5A5 Dishormonogénesis tiroidea tipo 1

SLC5A7 Síndrome miasténico presináptico congénito tipo 20

SLC6A19 Síndrome de Hartnup

SLC6A3 Distonía-parkinsonismo infantil

SLC6A5 Hiperekplexia tipo 3

SLC6A8 Síndrome de déficit de creatina cerebral tipo 1

SLC7A7 Intolerancia a la proteína lisinúrica

SLC7A9 Cistinuria

SLC9A6 Discapacidad intelectual sindrómica ligada al X tipo Christianson

SLCO2A1 Osteoartropatía hipertrófica primaria tipo 2

SLURP1 Enfermedad de Meleda

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CGT Exome v2.0

SMARCAL1 Displasia inmunosósea de Schimke

SMC1A Síndrome de Cornelia de Lange tipo 2

SMN1 Atrofia muscular espinal

SMOC1 Microftalmia con anomalías en las extremidades

SMOC2 Displasia de dentina tipo 1

SMPD1 Enfermedad de Niemann-Pick tipo A; Enfermedad de Niemann-Pick tipo B

SMPX Sordera ligada al X tipo 4

SMS Discapacidad intelectual ligada al X tipo Snyder-Robinson

SNAP29 Síndrome de disgenesia cerebral, neuropatía, ictiosis, queratodermia palmoplantar

SNX10 Osteopetrosis autosómica recesiva tipo 8

SOD1 Tetraplejia espástica e hipotonía axial progresiva; Esclerosis lateral amiotrófica tipo 1

SOHLH1 Disgenesia ovárica 5

SOST Esclerosteosis 1; Enfermedad de Van Buchem

SOX18 Síndrome de hipotricosis, linfedema y telangiectasia

SP110 Enfermedad hepática veno-oclusiva con inmunodeficiencia

SPART Paraplejía espástica tipo 20

SPATA7 Amaurosis congénita de Leber tipo 3

SPG11 Esclerosis lateral amiotrófica juvenil, tipo 5

SPG21 Paraplejía espástica tipo 21 (síndrome de Mast)

SPG7 Paraplejia espástica tipo 7

SPINK1 Pancreatitis tropical calcificante

SPINK5 Síndrome de Netherton

SPINT2 Diarrea sindrómica sódica tipo 3

SPR Distonía dopa-sensible por deficiencia de sepiapterina reductasa

SPTA1 Piropoquilocitosis; Esferocitosis tipo 3

SPTBN2 Ataxia espinocerebelosa autosoma recesiva tipo 14

SQSTM1 Neurodegeneración con ataxia, distonía y parálisis de la mirada

SRD5A2 Trastorno del desarrollo sexual 46,XY por deficiencia de 5-alfa-reductasa 2

SRD5A3 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1Q; Síndrome de Kahrizi

ST14 Ictiosis congénita autosómica recesiva (ICAR) tipo 11

ST3GAL5 Síndrome de sal y pimienta (síndrome epiléptico infantil de los Amish)

STAR Hiperplasia adrenal lipoide

STAT1 Inmunodeficiencia tipo 31B

STAT5B Síndrome de Laron con inmunodeficiencia

STIL Microcefalia primaria tipo 7 autosómica recesiva

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CGT Exome v2.0

STIM1 Inmunodeficiencia tipo 10

STK4 Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de STK4

STRA6 Microftalmia aislada con coloboma tipo 8

STRADA Síndrome de polihidramnios, megalencefalia y epilepsia sintomática

STRC Sordera autosómica recesiva tipo 16

STS Ictiosis ligada al X

STX11 Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar tipo 4

STXBP2 Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar tipo 5

SUCLA2 Síndrome de depleción del ADN mitocondrial tipo 5 (tipo encefalomiopática con aciduria metilmalónica)

SUCLG1 Síndrome de depleción del ADN mitocondrial tipo 9 (tipo encefalomiopático con aciduria metilmalónica)

SUFU Síndrome de Joubert tipo 32

SUGCT Acidemia glutárica tipo 3

SULT2B1 Ictiosis congénita autosómica recesiva (ICAR) tipo 14

SUMF1 Deficiencia múltiple de sulfatasas

SUOX Sulfocisteinuria

SURF1 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4K; Síndrome de Leigh

SYN1 Epilepsia ligada al X con problemas de aprendizaje y trastornos conductuales

SYNE1 Ataxia espinocerebelosa autosoma recesiva tipo 8

SYT14 ?Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva tipo 11

TAC3 Hipogonadismo hipogonadotrópico tipo 10

TACO1 Déficit del complejo mitocondrial IV

TACR3 Hipogonadismo hipogonadotrópico tipo 11

TACSTD2 Distrofia corneal gelatinosa en forma de gota

TALDO1 Deficiencia de transaldolasa

TAT Tirosinemia tipo 2

TAZ Síndorme de Barth

TBC1D23 Hipoplasia pontocerebelosa tipo 11

TBC1D24

Síndrome DOORS (sordera, onicodistrofia, osteodistrofia, discapacidad intelectual); Encefalopatía epiléptica infatil temprana tipo 16; Sordera

autosómica recesiva tipo 86

TBCE

Encefalopatía progresiva con amiotrofia y atrofia óptica; Síndrome de hipoparatiroidismo, discapacidad intelectual y dismorfismo; Síndrome de

Kenny-Caffey tipo 1

TBX19 Deficiencia de la hormona adrenocorticotrópica (ACTH) congénita aislada

TBX22 Paladar hendido con anquiloglosia

TBXAS1 Síndrome de Ghosal

TCAP Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 7 (LGMD R7)

Página 41

CGT Exome v2.0

TCIRG1 Osteopetrosis autosómica recesiva tipo 1

TCN2 Deficiencia de transcobalamina 2

TCTN1 Síndrome de Jouber tipo 13

TCTN2 Síndrome de Joubert tipo 24

TDP1 ?Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva con neuropatía axonal tipo 1

TDRD7 Catarata tipo 36

TECR Discapacidad intelectual tipo 14

TECTA Sordera autosómica recesiva tipo 21

TERT Disqueratosis congénita autosomica recesiva tipo 4

TF Atransferrinemia

TFR2 Hemocromatosis tipo 3

TG Dishormonogénesis tiroidea tipo 3

TGM1 Ictiosis congénita autosómica recesiva (ICAR) tipo 1

TGM5 Síndrome de descamación cutánea tipo 2

TH Síndrome de Segawa autosómico recesivo

THRB Resistencia a la hormona tiroidea

TIMM8A Síndrome de Mohr-Tranebjaerg

TJP2 Colestasis intrahepática (CI) familiar progresiva tipo 4

TK2 Síndrome de depleción del ADN mitocondrial tipo 2

TMC1 Sordera autosómica recesiva tipo 7

TMC6 Epidermodisplasia verruciforme tipo 1

TMC8 Epidermodisplasia verruciforme tipo 2

TMCO1 Dismorfismo craneofacial, anomalías esqueléticas y discapacidad intelectual

TMEM126A Atrofia óptica tipo 7

TMEM216 Síndrome de Joubert tipo 2; Síndrome de Meckel tipo 2

TMEM237 Síndrome de Joubert tipo 14

TMEM67 Síndrome de Joubert tipo 6; Síndrome de Meckel tipo 3, Síndrome COACH

TMEM70 Déficit del complejo mitocondrial V (ATP sintasa) nuclear tipo 2

TMIE Sordera autosómica recesiva tipo 6

TMPRSS15 Deficiencia congénita de enteroquinasa

TMPRSS3 Sordera autosómica recesiva tipos 8/10

TMPRSS6 Anemia por deficiencia de hierro resistente al tratamiento por hierro

TNFRSF11A Síndrome de osteopetrosis tipo 7 con hipogammaglobulinemia

TNFRSF11B Enfermedad de Paget juvenil tipo 5

TNFRSF13B Inmunodeficiencia común variable tipo 2

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CGT Exome v2.0

TNFSF11 Síndrome de osteopetrosis tipo 2

TNNT1 Miopatía nemalínica 5, tipo Amish

TNXB Síndrome de Ehlers-Danlos similar al tipo clásico 1

TPI1 Anemia hemolítica por deficiencia de de triosa fosfato isomerasa

TPK1 Síndrome de disfunción del metabolismo de tiamina tipo 5 (encefalopatía episódica)

TPM3 Miopatía nemalínica tipo 1; Miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra

TPO Dishormonogénesis tiroidea tipo 2A

TPP1 Lipofuscinosis neuronal ceroide tipo 2

TPRN Sordera autosómica recesiva tipo 79

TRAF3IP1 Síndrome de Senior-Loken tipo 9

TRAPPC2 Displasia espondiloepifisaria tardía

TRAPPC9 Discapacidad intelectual tipo 13

TRDN Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica

TREM2 Osteodisplasia poliquística lipomembranosa con leudoencefalopatía esclerosante tipo 2 (enfermedad de Nasu-Hakola)

TREX1 Síndrome de Aicardi-Goutières tipo 1

TRIM32 Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 8 (LGMD R8)

TRIM37 Enanismo Mulibrey

TRIOBP Sordera autosómica recesiva tipo 28

TRIP11 Acondrogénesis tipo 1A

TRMU Insuficiencia hepática infantil aguda

TRPM1 Ceguera nocturna estacionaria congénita tipo 1C

TRPM6 Hipomagnesemia familiar con hipocalcemia secundaria

TSEN2 Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2B

TSEN54 Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2A; Hipoplasia pontocerebelosa tipo 4

TSFM Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 3

TSHB Hipotiroidismo congénito no maligno tipo 4

TSHR Hipotiroidismo congénito no maligno tipo 1

TSPAN7 Discapacidad intelectual ligada al X tipo 58

TTC19 Déficit del complejo mitocondrial III nuclear tipo 2

TTC21B Displasia torácica con costillas cortas tipo 4 con o sin polidactilia

TTC37 Síndrome trico-hepato-entérico tipo 1

TTC8 Síndrome de Bardet-Biedl tipo 8

TTI2 Discapacidad intelectual tipo 39

TTN Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 10 (LGMD R10); Miopatía de inicio temprano con miocardiopatía letal

TTPA Ataxia con déficit de vitamina E

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CGT Exome v2.0

TUBA8 Displasia cortical compleja con malformaciones cerebrales tipo 8

TUBGCP4 Microcefalia y coriorretinopatía autosómica recesiva tipo 3

TUBGCP6 Microcefalia y coriorretinopatía autosómica recesiva tipo 1

TUFM Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 4

TULP1 Amaurosis congénita de Leber tipo 15

TUSC3 Discapacidad intelectual tipo 7

TWIST2 Displasia dérmica focal facial tipo 3 (tipo Setleis)

TWNK Síndrome de depleción del ADN mitocondrial tipo 7 (tipo hepato-cerebro-renal); Síndrome de Perrault 5

TYK2 Inmunodeficiencia tipo 35

TYMP Síndrome de depleción del ADN mitocondrial tipo 1 (tipo MNGIE)

TYR Albinismo oculocutáneo (OCA) tipo 1A; OCA 1B

TYROBP Osteodisplasia poliquística lipomembranosa con leudoencefalopatía esclerosante tipo 1 (enfermedad de Nasu-Hakola)

TYRP1 Albinismo oculocutáneo tipo 3

UBE2A Discapacidad intelectual sindrómica ligada al X tipo Nascimento

UBQLN2 Esclerosis lateral amiotrófica tipo 15 con o sin demencia frontotemporal

UBR1 Síndrome de Johanson-Blizzard

UCHL1 Paraplejía espástica tipo 79

UGT1A1 Síndrome de Crigler-Najjar tipo 1; Síndrome de Crigler-Najjar tipo 2

UMPS Aciduria orótica

UNC13D Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar tipo 3

UNC80 Hipotonía infantil con retraso psicomotor y facies características tipo 2

UNG Inmunodeficiencia con hiper IgM tipo 5

UPB1 Deficiencia de beta-ureidopropionasa

UPF3B Discapacidad intelectual sindrómica ligada al X tipo 14

UQCRB Déficit del complejo mitocondrial III nuclear tipo 3

UQCRQ Déficit del complejo mitocondrial III nuclear tipo 4

UROD Porfiria cutánea tarda familiar

UROS Porfiria eritropoyética congénita

USB1 Poiquilodermia con neutropenia

USH1C Síndrome de Usher tipo 1C; Sordera autosómica recesiva tipo 18A

USH1G Síndrome de Usher tipo 1G

USH2A Síndrome de Usher tipo 2A

USP9X Discapacidad intelectual ligada al X tipo 99; Discapacidad intelectual sindrómica ligada al X tipo 99 restringida a mujeres

UVSSA Síndrome de sensibilidad a UV

VDR Raquitismo dependiente de vitamina D tipo 2A

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CGT Exome v2.0

VIPAS39 Artrogriposis, disfunción renal y colestasis

VKORC1 Deficiencia combinada de factores de la coagulación dependientes de vitamina K

VLDLR Hipoplasia cerebelosa, discapacidad intelectual con o sin locomoción cuadrúpeda, tipo 1

VMA21 Miopatía ligada al X con autofagia excesiva

VPS13A Coreoacantocitosis

VPS13B Síndrome de Cohen

VPS33B Artrogriposis, disfunción renal y colestasis tipo 1

VRK1 Hipoplasia pontocerebelosa tipo 1

VSX2 Microftalmia colobomatosa tipo 3

VWF Enfermedad de Von Willebrand tipo 3

WAS Síndrome de Wiskott-Aldrich; Trombocitopenia ligada al X

WASHC4 ?Discapacidad intelectual autosómica recesiva tipo 43

WASHC5 Síndrome de Ritscher Schinzel

WDR19 Nefronoptisis tipo 13; Síndrome de Senior-Loken tipo 8

WDR35 Displasia cráneo-ectodérmica tipo 2

WDR45 Neurodegeneración con acumulación de hierro en el cerebro tipo 5

WDR45B Trastorno del neurodesarrollo con cuadriplejia espástica y anomalías cerebrales con o sin convulsiones

WDR62 Microcefalia primaria tipo 2 autosómica recesiva con o sin malformaciones corticales

WDR72 Amelogénesis imperfecta tipo 2A3 (tipo hipomaduración)

WDR81 Síndrome de ataxia cerebelosa, discapacidad intelectual y desequilibrio

WFS1 Síndrome de Wolfram tipo 1

WHRN Síndrome de Usher tipo 2D; Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo 31

WISP3 Artropatía pseudorreumatoide progresiva infantil

WNK1 Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo 2

WNT10A Displasia odonto-ónico-dérmica

WNT10B Malformación de manos y pies hendidos tipo 6

WNT7A Síndrome de Furhmann

WRAP53 Disqueratosis congénita autosómica recesiva tipo 3

WRN Síndrome de Werner

WWOX Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 28; Ataxia espinocerebelosa autosoma recesiva tipo 12

XDH Xantinuria tipo 1

XIAP Síndrome linfoproliferativo ligado al X tipo 2

XK Síndrome de McLeod con o sin enfermedad granulomatosa crónica

XPA Xerodermia pigmentosa grupo de complementación A

XPC Xerodermia pigmentosa grupo de complementación C

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CGT Exome v2.0

XPNPEP3 Nefronoptitis

XRCC4 Síndrome de estatura baja primordial, microcefálica y resistencia a la insulina

XYLT1 Displasia de Desbuquois tipo 2

XYLT2 Síndrome espondilo-ocular

YARS2 Miopatía, acidosis láctica y anemia sideroblástica tipo 2

YY1AP1 Síndrome de Grange

ZAP70 Enfermedad autoinmune multisistémica de inicio infantil tipo 2; Inmunodeficiencia tipo 48

ZBTB16 Defectos esqueléticos, hipoplasia genital y discapacidad intelectual

ZBTB24 Síndrome de inmunodeficiencia, inestabilidad centromérica y anomalías faciales (síndrome ICF)

ZC3H14 Discapacidad intelectual tipo 56

ZDHHC9 Discapacidad intelectual sindrómica ligada al X tipo Raymond

ZFYVE26 Paraplejía espástica tipo 15

ZIC3 Heterotaxia visceral tipo 1 ligada al X; Síndrome de VACTERL ligado al X con o sin hidrocefalia

ZMPSTE24 Displasia mandibuloacral con lipodistrofia tipo B

ZNF469 Síndrome de córnea frágil tipo 1

ZNF711 Discapacidad intelectual ligada al X tipo 97

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versión cgt exome v2

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