EKZOM DİZİLEME(EXOME SEQUENCING)

Hazırlayan - Sunan: Kübra SOLAKATATÜRK ÜNİVERSİTESİ-MOLEKÜLER BİYOLOJİ VE GENETİK BÖLÜMÜ

110505008

07.05.2015

O TEST SONRASI HEKİMLER 814 HASTAYI TEKRAR DEĞERLENDİRDİ

Calvin Lapidus

“Uyumlu bir çocuk, her şeyi sever. Özellikle insanları çok seviyor. Sarılmayı seviyor. Ablasını çok seviyor.”

Yürüyemiyor

Konuşamıyor

Zihinsel

Engelli

California Üniversitesi’nin Los Angeles Kampüsü’ndeki Klinik Genetik Merkezi

Whole-Exome Sequencing

Test, genleri teker teker değil, tüm genomun protein üreten parçalarını

aynı anda incelemeyi sağlıyor.

Target-enrichment strategies

PCR

Moleculer probeların çevrimi (MIP)

Hibrid yakalama

Solüsyon içinde yakalama

Hedef Zenginleştirme Yöntemleri

DNA Miktarı ve Maliyet

Büyük Örnekten Küçük DNA

enzymatic technique

Hibrid Yakalama

time-saving and cost-effective

In-solution capture

Ekzom dizileme ile vakaların %25’ine pozitif ve doğru tanı konuldu. Bu oran diğer genetik testlerden çok yüksekti.

homozigotluk haritalaması yaparak aday bölgelerini belirlemeye yardımcı

“Ortalama genomdaki her lokasyon 100 kere gözlemleniyor. Böylece anneden alınan DNA’nın 50 farklı örneğini görüyoruz. Babadan alınan 50 örneği de görüyoruz. Bunları egzomun temel pozisyonunda ya da genomun üst katmanında gözlemliyoruz. Bu çok yüksek kalite anlamına geliyor.”

Calvin’in semptomları olası 5 bin genetik hastalıktan Pitt-Hopkins Sendorumu’yla örtüşmüş.

Calvin became the first child at UCLA to get a whole-exome genetic test at UCLA, in 2012.

Pitt-Hopkins Syndrome, bir genetik hastalıktır ve tüm dünyada sadece 500 çocuk etkilenmişti

•18. Kromozomda tek bir mutasyon•Genelde çocuklar yardım almadan konuşmayı öğrenemezler

Audrey Lapidus acı verici olsa Calvin’in hastalığının ne olduğunu bilmenin kendilerini rahatlattığını söylüyor: “Teşhis benim geleceğe hazırlanmama yardımcı oldu. Bizi neyin beklediğini biliyoruz.”

Pitt Hopkins Araştırma Vakfı

Teşhisten bu yana daha önceden doktorların teşhis koyamadığı 814 hasta (2012-2014) bu yöntemle incelenmiş. Calvin’inki gibi en karmaşık vakaların yüzde 41’i kesin teşhis edilmiş (the Journal of the American Medical Association).20 sene önce bu rakam yüzde 5’ti.

TEŞEKKÜR EDERİM…