UNIVERSITETI I GJAKOVËS “FEHMI AGANI” Fakulteti Mjekësisë – Gjakovë

Drejtimi: MAMI

ROLI I INFERMIERES NË KUJDESIN NDAJ FËMIJES ME

FIBROZË CISTIKE –STUDIM RASTI

PUNIM DIPLOME

Kandidatet: Manjola Nikqi

Ilirjana Alijaj

Mentor:

Prof. Assoc. Dr. Ramush BEJIQI,

Gjakovë, Nëntor, 2020.

2

UNIVERSITETI I GJAKOVËS “FEHMI AGANI” Fakulteti Mjekësisë – Gjakovë

Drejtimi: MAMI

ROLI I INFERMIERES NË KUJDESIN NDAJ FËMIJES ME

FIBROZË CISTIKE –STUDIM RASTI

PUNIM DIPLOME

Kandidatet:Manjola Nikqi

Ilirjana Alijaj

Mentor: Prof. Assoc. Dr. Ramush BEJIQI,

Gjakovë, Nëntor, 2020.

3

DEKLARATË

Ne, Manjola Nikqi dhe Ilirjana Alijaj, studente të Fakultetit të Mjekësisë, Dega Mami në

Universitetin “Fehmi Agani” në Gjakovë, deklarojmë se kjo temë diplome është punim origjinal

dhe e gjithë literatura dhe burimet e tjera që i kemi shfrytëzuar gjatë punimit janë të listuara në

referenca dhe të cituara.

4

FALËNDËRIME

Falëminderojmë stafin mësimor të Fakultetit të Mjekësis të Universitetit “Fehmi Agani” në

Gjakovë, që na dhanë njohuri të mjaftueshme shkencore dhe profesionalizëm në edukimin tonë

deri në mundësinë që të përzgjedhim këtë temë për punim diplome. Po ashtu, falënderim i

veçantë shkon për Prof. Assoc. Dr. Ramush Bejiqin, pa ndihmën e të cilit nuk do të ishte e

mundur të kryhet ky punim.

Kritikat dhe sugjerimet e tij kanë qenë të mirëpritura nga ana jonë.

Një falenderim të posaçëm e kanë edhe familjet dhe shoqëria jonë, të cilët me mbëshetjen e

jashtëzakonshme na dhanë kurajo për përfundimin e studimeve mjekësore dhe të këtij punimi.

5

Përmbajtja

1. Abstrakti ................................................................................................................................................ 7

2. Hyrje ..................................................................................................................................................... 8

2.1. Fibroza cistike ............................................................................................................................. 9

2.2. Ndërlikimet e fibrozës cistike ..................................................................................................... 9

3. Gjenetika ............................................................................................................................................. 11

4. Patogjeneza ......................................................................................................................................... 12

5. Kategoritë e mutacioneve CFTR ......................................................................................................... 15

6. Patologjia ............................................................................................................................................ 17

6.1. Sinuset paranazale .................................................................................................................... 18

6.2. Trakti intenstinal ...................................................................................................................... 18

6.3. Pankreasi ................................................................................................................................... 18

6.4. Cirroza biliare fokale ................................................................................................................ 18

7. Manifestimet Klinike .......................................................................................................................... 20

7.1. Trakti respirator ....................................................................................................................... 20

7.2. Trakti intestinal ......................................................................................................................... 21

7.3. Sindroma e tapave mekoniale ................................................................................................. 22

7.4. Trakti biliar ............................................................................................................................... 23

7.5. Pankreasi ................................................................................................................................... 24

7.6. Trakti urogjenital ...................................................................................................................... 24

7.7. Gjendrrat e djersës ................................................................................................................... 25

8. Diagnoza dhe vlerësimi ....................................................................................................................... 25

8.1. Testi i djersës ............................................................................................................................. 25

8.2. Testet e ADN-së ......................................................................................................................... 27

8.3. Funksioni pankreatik ................................................................................................................ 27

8.4. Radiologjia ................................................................................................................................. 27

8.5. Funksioni pulmonar .................................................................................................................. 30

8.6. Studimet mikrobiologjike ......................................................................................................... 31

8.7. Zbulimi heterozigot dhe diagnoza para lindjes ...................................................................... 31

8.8. Depistimi i të posalindurve ....................................................................................................... 31

9. Trajtimi ............................................................................................................................................... 32

6

9.1. Mënyrat e përgjithëshme të kujdesit ....................................................................................... 32

9.2. Terapi të tjera ............................................................................................................................ 35

9.3. Terapia ushqyese ....................................................................................................................... 36

9.4. Dieta ........................................................................................................................................... 36

9.5. Zëvëndësimi i enzimave pankreatike ...................................................................................... 37

9.6. Supelementet e vitaminave dhe të mineraleve ........................................................................ 38

10. Prezantim rasti ................................................................................................................................ 38

10.1. Procesi i kujdesit infermieror dhe vlerësimi infermieror .................................................. 38

10.2. Vlerësimi fillestar .................................................................................................................. 39

10.3. Diagnoza infermierore .......................................................................................................... 39

10.4. Planifikimi infermieror ......................................................................................................... 40

10.5. Zbatimi infermieror .............................................................................................................. 41

10.6. Evaluimi ................................................................................................................................. 41

10.7. Rekomandimet (përfundimi) ............................................................................................... 42

11. Referencat ....................................................................................................................................... 43

12. CV e shkurtër e kandidateve ........................................................................................................... 44

7

1. Abstrakti

Punimi është punuar në Fakultetin e Mjekësisë të Universitetit “Fehmi Agani” - Gjakovë.

Qëllimi i këtij punimi është të zgjerojmë njohuritë për fibrozën cistike si sëmundje dhe të

marrim njohuritë e duhura rreth mënyrave se si duhet ti qasemi ne ndaj femijëve dhe pacientëve

të prekur nga kjo sëmundje, duke pasur parasysh diagnostikimin e hershëm dhe të saktë, fillimin

e trajtimit, shkallën e prekjes pulmonare, si dhe edukimin e pacientit dhe të prindërve lidhur me

këtë sëmundje dhe mënyrën e trajtimit.

Mentori i temës është Prof. Assoc. Dr. Ramush Bejiqi.

Punimi përmban 45 faqe, 7 tabela dhe 13 figura.

8

2. Hyrje

Ndryshimet, në vartësi të moshës dhe rritjes lidhur me fiziologjinë dhe anatominë e

mekanizmave të kontrollit të frymëmarrjes, dinamikës se rrugëve te frymemarrjes dhe

karakteristikat e parenkimës pulmonare kanë një ndikim të thellë në shfaqjen fizpatologjike të

procesit të sëmundjes. Foshnja në moshë të vogël është më e ndjeshme ndaj një sëmundjeje të

ngjashme për nga ashpërsia, në krahasim me një fëmijë më të rritur, për shkak të rrugëve të vogla

të frymëmarrjes, murit torakal më kompliant dhe nxitjes së frymëmarrjes nga hipoksia.

Funkisoni kryesor i sistemit respirator është furnizimi me sasi të mjaftueshme të oksigjenit për të

plotësuar nevojat metabolike dhe transportimi i dioksidit të karbonit. Një shumëllojshmëri

procesesh si ventilimi, përfuzioni dhe difuzioni përfshihen në procesin e oksigjenimit të indeve

dhe transportin e dioksidit të karbonit. Në vëndin tonë si dhe në botë fibroza cistike është një

sëmundje me rëndësi socio-epdimeiologjike dhe mjekësore me një mortalitet të lartë, posaqërisht

format e rënda. Fibroza cistike eshtë karakteristikë më shumë e racës së bardhë. Paraqitet edhe

në racat e tjera, mirëpo incidenca e paraqitjes është shumë më e ulët se në racën e bardhë.

Paraqitet 1/3500 lindje që do të thotë 20-25 persona mund të jenë bartës i gjenit mutant për

fibrozë cistike. Në numrin më të madh diagnostikohet në dhjetëvjeçarin e parë të jetës, në rreth

70 % të rasteve. Rreth 30 000 fëmijë dhe adoleshentë në SHBA janë të prekur me fibrozë cistike.

Jetëgjatësia është afërsisht deri në 30 vjeç në Shtetet e Bashkuara të Amerikës. Rreth 40 % e

pacientëve me fibrozë cistike janë

më të vjetër se 18 vjeç dhe

gjithashtu 10.000.000 amerikan

nuk janë në dijeni se janë bartës

asimptomatik të gjenit me defekt.

Figura I

9

2.1. Fibroza cistike

Fibroza cistike (CF) është një ç’rregullim sistemik i trashëguar i fëmijëve dhe të rriturve, i

karakterizuar kryesisht nga obstruksioni dhe infeksioni i rrugëve te frymemarrjes, si dhe nga

keqtretja dhe pasojat e saj. Ajo përfaqësohet në popullatën e bardhë me tiparin gjenetik recesiv

më të shpeshtë që kufizon jetën. Disfuksioni i epitelit është veçoria patogjenike predominuese

dhe përgjegjëse për një grup të gjerë, të ndryshueshëm dhe ndonjëherë konfrontues, të

manifestimeve klinike dhe ndërlikimeve. CF është shkaku më i rëndësishëm i sëmundjës së

rëndë pulmunare kronike te fëmijët dhe është përgjegjëse për pjesën më të madhe të insufiencës

pankreatike ekzokrine në fillim te jetës. Ajo është gjithashtu përgjegjëse për shumë raste të

deficitit të rëndë sodik në organizëm, të polipozës nazale, pansinusitit, prolapsit rektal,

pankreatitit, kolelitiazës, si dhe të hiperglikemisë insulin-vartse. CF mund te paraqitet si:

pamjaftueshmeri ne rritje dhe me raste, si cirroze ose forma te tjera te mosfunksionimit. Si

rrjedhim, ky c’rregullim hyn ne diagnozen diferenciale te shume semundjeve pediatrike (Tabela I

, II dhe III).

2.2. Ndërlikimet e fibrozës cistike

Tab. I

RESPIRATORE

Bronkektazia, bronkiti, bronkoliti, pneumonia

Atelektaza

Pneumotoraksi

Polipet nazale

Sinusiti

Sëmundja e rrugëve ajrore reaguese

Kor pulmonale

Insuficiencë respiratore

Ndikimi mukoid i bronkeve

Aspergiloza bronkopulmonare alergjike

10

Tab. II

Tab. III

GASTROINTENSTINALE lleusi mekonial, tapë mekoniale (të porsalindurit)

Peritoniti mekonial (te i porsalinduri)

Sindroma e obstruksionit intestinal distal (obstruksion joneonatal)

Prolapsi rektal

Invaginacioni

Volvulus

Kolonopati e fibrotizuar (strikturat) Apendisit

Atrezia intestinale

Pankreatiti

Cirroza biliare (hipertensioni portal: varicet ezofageale, hipersplenizëm)

Ikter obstruktiv neonatal

Steatoza hepatike

Refluksi gastroezofageal

Kolelitiaza

Hernia inguinale

Pamjaftueshmëri në rritje (keqperthithje)

Gjendje vitaminike deficitare (vitaminat A, K, E, D)

Deficite të insulinës, hiperglicemia simptomatike, diabeti

Malinjancë (e rrallë)

TË TJERA

Infertiliteti

Puberteti i vonuar

Edem-hipoproteinemia

Dehidrimi- rraskapitja nga nxehësia

Artriti/osteoartropatia hipertrofike

Amiloidoza Diabeti melit

Gishtat e tamburit

11

3. Gjenetika

CF shfaqet më shpesh në popullatën e racës së bardhë të Evropës, të Amerikës së Veriut dhe të

Australisë e Zelandës së Re. Prevalenca varon nga raporti, por në përgjithësi, shkon përafërsisht

1/3500 lindje të gjalla. Megjithëse është më e rrallë në Afrikë, në Lindjen e Mesme, në Azinë

Jugore dhe në popullatën lindore të Azisë, me siguri më të madhe, prevalenca në këto grupe

është në mënyrë të konsiderueshme më e lartë sesa në ato të vlerësuara më parë. CF është

trashëguar si një tipar autozomal recesiv. Gjeni i CF-së kodon për një proteinë me 1,480

aminoacide, që quhet rregullatori transmembranor i CF-së (CFTR).

CFTR manifestohet në mënyrë madhore në: qelizat epiteliale të rrugëve ajrore, të traktit

gastrointestinal (përfshirë pankreasin dhe sistemin biliar), të gjendrave të djersës dhe të sistemit

urogjenital. CFTR ka kanal jonik dhe funksione rregullatore që turbullohen në mënyrë të

ndyshueshme nga mutacione të ndryshme. Sindroma e CF-së është e shoqëruar me më tepër se

1,500 polimorfizma të CFTR. Mutacioni më prevalent i CFTR-së është delecioni i një

fenilalanine të vetme si mbetje në aminoacidin 508 (∆F508). Ky mutacion është përgjegjës për

incidencën e lartë të CF-së në popullatën e Europës dhe është në mënyrë të konsiderueshme më

pak i shpeshtë në popullatat tjera, si ato të Europës Jugore dhe të Izraelit. Përafërsisht 50% e

individëve me CF që janë me origjinë nga Europa Veriore, janë homozigotë për ∆F508 dhe >

70% mbartin të paktën një gjen ∆F508. Marrëdhënia midis gjenotipit CFTR dhe fenotipit klinik

është tepër komplekse dhe e paparashikuar për pacientë të veçantë. Mutacionet e karakterizuara

si “të rënda” (∆F508) janë të lidhura pothuajse në mënyrë uniforme me insuficiencën

pankreatike, por në përgjithësi ato shoqërohen me përparim më të shpejtë të sëmundjes

pulmonare.

Polimorfizmi gjenetik i moderuar ka gjasa të jetë përgjegjës në përparimin e sëmundjes

pulmonare për pjesën më të madhe të varianteve. Variantet e aleleve të pektinës lidhëse të

manozës, një faktor kyç në imunitetin e lindur sistemik, janë të shoqëruara me më shumë

infeksione pulmonare dhe me një mbijetesë të reduktuar. Te pacientët me përqendrime normale

të joneve të klorit në djersë janë zbuluar disa mutacione. Disa individë me polimorfizëm të të

dyja gjeneve CFTR kanë pak ose nuk kanë manifestime të CF-së deri në adoleshencë ose në

moshë të rritur, kur ata paraqiten me pankreatit, sinusit, bronkektazi difuze, ose infertilitet

mashkullor. Ndërsa mutacionet CFTR janë thelbësore për CF-në, dy mutacionet e CFTR-së

12

mund të shkaktojnë ç’rregullime që nuk i plotësojnë kriteret diagnostike për CF - në dhe sidomos

nuk shkaktojnë probleme klinike të dukshme. Shfaqja e sëmundjes së mëlçisë nuk mund të

parashikohet nga gjenotipi i CFTR - së. Kjo sugjeron një përbërës (të fituar) mjedisor madhor të

mos funksionimit të sistemeve organore dhe për praninë e gjeneve të tjera që modifikojnë

fenotipin CF. Frekuenca e lartë e mutacioneve CFTR i është atribuar në mënyrë hipotetike

rezistencës ndaj sëmundshmërisë dhe vdekshmërisë të shoqëruar ndër vite me kolerën. Qelizat

epiteliale intestinale CF, të rritura në kulturë, homozigote për mutacionin ∆F508, nuk janë

përgjegjëse për efektet sekretore të toksinës së kolerës.

4. Patogjeneza

Qëndrueshmëria e katër karakteristikave të mëposhtme përbën një rëndësi fiziopatologjike

thelbësore:

- pamjaftueshmëria në pastrimin e sekrecioneve mukoide,

- prania e paktë e sasisë së ujit në sekrecionet e mukozave,

- rritja e përmbajtjes së kripës në djersë dhe në sekrecione të tjera seroze, si dhe

- infeksionet kronike të kufizuara në traktin respirator.

Përveç kësaj, ka një diferencë të madhe potenciali negativ përgjatë epitelit respirator të

pacientëve me CF, sesa përgjatë epitelit respirator të subjekteve të kontrollit. Karakteristikat

aberrante elektrike janë demonstruar gjithashtu për epitelin e duktusëve të gjëndrrave të

djersës te pacientët me CF. Membranat e qelizave epiteliale në CF janë të paafta të sekretojnë

jone klori, si përgjigje ndaj sinjaleve të mundësuara nga adenozinë monofosfati ciklik dhe të

paktën në traktin respirator, përmes këtyre membranave ndodh përthithja e sasive të tepërta të

natriumit (Figura II). Këto defekte mund të shkaktojnë mosfunksionim të CFTR - së (Figurat

I dhe II).

13

Figura II

Figura II– Fluksi i joneve që kalojnë përgjatë epitelit të rrugëve ajrore normale dhe epitelit të

rrugëve ajrore në fibroze cistike (CF) në sajë të kushteve baze (shigjetat e mëdha). Për shkak se

uji ndjek lëvizjen e kripës, fluksi neto i parashikuar i ujit do të jetë prej lumenit të rrugëve ajrore

nëpër membranën nën mukozale dhe do të jetë më i madh përmes epitelit në CF. Përthithja e

rritur e NA+ nga qelizat në CF shoqërohet me një përqueshmëri të Na+ amilorid-sensitiv përmes

mëmbranës apikale (luminale) dhe përmes membranës bazolaterale në vendet e Na+ K+ -ATP-

azes, që janë më të shumëta në numër. Mediatori i AMPc i membranës apikale të Cl-, i shoqëruar

me rregullatorin transmembranor të CF-së (CFTR), nuk funksionon në epitelin me CF, por në

qelizat normale dhe në CF është i pranishëm në një kanal alternativë i Cl-, i aktivizuar nga

kalciumi. Merret si e mirëqenë që qelizat e CF-së kanë një aftësi të kufizuar për të sekretuar Cl-

dhe për të përthithur Na+ në sasi të tepërta, duke kufizuar kështu ujin e lirë të hidratojë

sekrecionet dhe ti lejojë ato që të pastrohen nga lumeni i rrugëve ajrore. ATP, adenozinë -

trifosfati, adenozinë – monofosfati ciklik.

Figura III

Fig. III. Struktura e supozuar e rregullatorit transmembranorë të

fibrozes cistike (CFTR). Proteina përmbanë 1480 aminoacide dhe

një numër të domeneve deskrete glubulare dhe transmembranore.

Aktivizimi CFTR mbështetët në fosforilimin veçanërisht përmes

protein-kinazes A, por ka gjasa që në këtë proces të jenë të

përfshira edhe kinazat e tjera. Aktiviteti i kanaleve drejtohet nga dy

14

domene lidhese të nukleotideve, të cilat rregullojnë portet e kanaleve. Skaji karboksil (konsiston

të treonina, arginina, loucina i CFTR është i ankoruar nëpërmjët një lidhjeje të tipit të PDZ,

ndërvepron me citoskeletin dhe mbahet i lidhur ngushtë (shigjeta të vijezuara) me një numer

protein të rendësishme. Këto proteina shoqëruese ndikojnë në funksionet e CFTR-së, duke

përfshirë përqim, rregullimin e kanaleve të tjera, transduktimin e sinjalit dhe lokalizimin në

membranë plazmatike apikale. Çdo domen i proteinave transmembranore përban 6 proteina

transmembranore a –helikse, pjesëzat e të cilave formojnë një pore që përqon klorin. Domeni

rregullues është një vend i fosforilimit të protein-kinazes A. Mutacioni i zakonshëm ∆F508

shfaqet në siperfaqën e domenit lidhës nukleotidik 1. Përqueshmëria klorike e stimuluar nga

AMP ciklike është një funksion i vetë CFTR-së, ky funksion mungon në qelizat epiteliale më

shumë mutacione të ndryshme të gjeneve te CFTR. Mutacionet CFTR ndahen në 6 klasa,

megjithëse me disa mbivendosje (fig. III). Individët me mutacione të klasave I, II, III kanë

mesatarisht mbijetesë të shkurtuar krahasuar me individët që kanë gjenotipe “të buta” (klasa IV

ose V). Rëndësia klinike e këtyre kategorive funksionale është e kufizuar, për shkak se ato nuk

përkojnë në mënyrë uniforme me veçori klinike ose me shkallën e ashpërsisë së tyre.

Ndonjëherë, veçoritë klinike përputhen me aktivitetin e CFTR-së reziduale. Individët me vetëm

1% të aktivitetit CFTR normal kanë sëmundje pulmonare dhe insufiencë pankreatike; funksioni i

pankreasit ruhet deri në 5 % të aktivitetit normal dhe 10 % e rasteve rezultojnë në mungesë

kongjenitale bilaterale të izoluar të vas deferens ose në pankreatit idiopatik kronik. Këta numra

duhet të shihen si relativë dhe debati vazhdon për sa i përket nivelit absolut të aktivitetit të

kërkuar të CFTR-së për të ruajtur funksionin e sistemit organor.

Fiziopatologjia epiteliale e postuluar e rrugëve ajrore përfshinë aftësinë për të sekretuar kripën

dhe pastaj për të sekretuar ujin në prani të ripërthithjes së tepërt të kripes dhe të ujit. Rezultati i

propozuar ka të bëjë me pamjaftueshmërinë e ujit në siperfaqën e rrugëve ajrore për të hidratuar

sekrecionet. Sekrecionet e njoma bëhen më vizkoze dhe elastike, dhe është e vështirë që të

pastrohen nga mekanizmat mukuciliarë dhe nga mekanizmat e tjerë. Lëvizshmëria e alteruar e

mukusit mund të përkeqësohet nga H2O3 e ulur dhe nga një pH më tepër acid. Këto sekrecione

grumbullohen dhe obstruktojnë rrugët e ajrit, duke filluar me ato që kanë kalibër më të vogël,

bronkiolet. Obstruksioni i rrugëkalimit të ajrit në nivelin e rrugëve të vogla ajrore është

ç’rregullim fiziologjik i sistemit respirator i vënë re në fazat e hershme. Besohet se ngjarje të

njëjta fiziopatologjike ndodhin edhe në duktuset pankreatike dhe biliare (dhe në vasa deferens)

15

duke çuar në lagështim të sekrecioneve proteinike dhe në obstruksion. Për shkak se funksioni i

duktuseve të gjëndrrave të djersës është që të përthithin më tepër sekrecione klorike, kripa nuk

mund të përftohet nga djersa parësore izotonike, meqenëse ajo transportohet për në sipërfaqen e

lëkurës për pasojë, rriten nivelet e klorit dhe të natriumit. Infeksioni kronik në CF kufizohet në

rrugët ajrore. Shpjegimi më i mundshëm për infeksionin është një rradhitje ngjarjesh që fillon me

paaftësinë për të pastruar shpejt bakteriet e inhaluara, dhe pastaj duke vijuar drejt kolonizimit të

vazhdueshëm dhe drejt një përgjigjeje inflamatore në muret e rrugëve ajrore. Një hipotezë

alternative është që CFTR jo normale krijon një gjendje proinflamatore ose plotëson përgjigjen

inflamatore të infeksionit viral fillestar. Ngjarjet inflamatore shfaqen së pari në rrugët e vogla

ajrore, ndoshta për shkak se pastrimi i sekrecioneve të alternatuara dhe i mikroorganizmave është

më i vështirë të bëhët në këto zona. Bronkioliti kronik dhe bronkiti janë manifestimet pulmonare

fillestare, por pas disa muajsh deri pas disa vitesh, ndryshimet strukturore në muret e rrugëve të

ajrit shkaktojnë bronkiektazi dhe bronkiolektazi. Agjentët e dëmtimit të rrugëve ajrore përfshijnë

produktet neutrofilike, si radikalet e lira oksidative dhe proteazat, si dhe produktet e reaksioneve

imune. Me përparimin e sëmundjes pulmonare, infeksioni mund të shtrihet deri në parenkimën

peribronkiale pulmonare.

5. Kategoritë e mutacioneve CFTR

Figura IV

Klasa e defekteve në gjenet CFTR përfshijnë:

• mungesën e sintezës (klasa I ),

• maturimin defektoz të proteinës dhe degradimin e

parakohshëm (klasa II),

• rregullimin anormal, si lidhja e pakësuar e ATP – së dhe

hidrolizën (klasa III),

• përqimet klorike defektoze ose hapjen e kanaleve (klasa

IV),

16

• një numër të reduktuar të përkthimeve te CFTR – së për shkak të një promotori ose

ç’rregullimi të lidhjës (klasa V),

• dhe qarkullimin intenziv nga sipërfaqja qelizore (klasa VI).

Figura V

CFTR, rregullatori transmembranor i

fibrozës cistike; ATP (adenozinë

trefosfati) duke përfshirë proteazat,

kontribojnë në hipërsekretim të mukusit

që është karakteristikë e sëmundjës

kronike të rrugëve ajrore. Një e dhënë që

nuk është e lehtë të shpjegohët është

prevalencë e lartë e kolonizimit të rrugëve

ajrore me Staphyloccocus aureus,

Pseudomonas aeruginosa dhe

Burkholderia cepacia, organizma që rrallë infektojnë mushkëritë e individeve të tjerë. Qelizat

epiteliale të rrugëve ajrore në CF ose likidet sipërfaqësore mund të sigurojnë një mjedis

favorizues për të strehuar këta mikroorganizma.

Epiteli i rrugëve ajrore në CF mund të kompromentohët në mëkaniza të tij të lindur mbrojtës

kundër këtyre organizmave, nëpërmjet ndryshimeve të tjera të fituara ose gjenetike. Aktiviteti

antimikrobial pakësohët në sekrecionët në CF, kjo është e mundshme të lidhet me likidet e

acidifikuara sipërfaqësore ose me efekte të tjera në imunitetin e lindur. Një tjetër enigmë është

prirja që ka Psudomonas aeruginosa për të kaluar transformimin mukoid në rrugët ajrore të

pacientëve me CF. Kompleksi polisaharidik i prodhuar nga këta mikroorganizma gjeneron një

biofilm që siguron një mjedis hipoksik dhe në këtë mënyre mbron Pseudomonasin ndaj

agjendëve antimikrobialë. Megjithëse mund të shfaqen deficitet funksionale në imunitetin

qelizor, në funksionin imun të mukozave dhe në rrugën e ndryshuar të komplementit, sistemi

imun në CF duket se është krejtësisht i padëmtuar, ndërkohë që infeksioni pulmonar përparon në

një fazë të avancuar. Deficitet e ushqyerjes, duke përfshirë deficitet e acideve yndyrore janë

17

konsideruar si faktorë predispozues për infeksionet e traktit respirator. Në mënyre më specifike,

përqendrimet e lipoksinave, molekulat që frenojnë inflamacionin neutrofilik janë shprehur në

rrugët ajrore te pacientët me CF. 10-15% e individëve që ruajnë funksionin e vërtetë ekzokrin të

pankreasit kanë në mënyrë statistikore vlera të ulëta të klorureve në djersë, të frenuara në fillim

nga kolonizimi me P.aeruginosa dhe nga dëmtimi i ngadaltë i funksionit pulmonar. Me sa duket

faktorët ushqyes janë vetëm kontribues, për shkak se ruajtja e funksionit të pankreasit nuk e

parandalon zhvillimin e sëmundjes tipike pulmonare.

6. Patologjia

Gjëndrat endokrine të djersës dhe gjëndrat parotide salivare, duke përfshirë duktuset, nuk

përfshihen në mënyrë patologjike, pavarësisht nga ç’rregullimet në përmbajtjen e elektroliteve të

produktusit të tyre sekretor. Lezioni i hershëm patologjik në mushkëri është i bronkiolitit (tapat

mukozale dhe një përgjigje inflamatore në muret e rrugëve të vogla ajrore). Me kalimin e kohës

akumulimi i mukusit dhe inflamacioni shtrihen në rrugët e mëdha ajrore (bronkiti). Hiperplazia e

qelizave goblet dhe hipertrofia e gjëndrave submukozale bëhen shprehje patologjike evidente e

gjendjes hipersekretore, e cila duket të jetë përgjigje e infeksionit kronik të rrugëve ajrore.

Mikroorganizmat paraqitën si të kufizuara në hapsirën endobronkiale; infeksioni bakterial

invaziv nuk është karakteristik. Me zgjatjen e kohës të sëmundjes, evidencat e dëmtimit të

rrugëve ajrore si obliterimi bronkiolar, bronkiolektazia dhe bronkektazia bëhën dominuese.

Metodat imazherike i demostrojnë të dyja, edhe trashjen e tepërt të murit të rrugëve ajrore, edhe

zonën e ndërmjetme luminale relativisht të hershme në vlersimin e sëmundjes pulmnare.

Cistet bronkektazike dhe bulat emfizematoze ose flluskat subpleurale shfaqen shpesh në

sëmundjen pulmonare të avancuar, ku zakonisht përfshihen më tepër lobet e sipërme. Këto

hapësira ajrore të zmadhuara mund te repurtohen e të shkaktojnë pneumotoraks. Sëmundja

intersticiale nuk është një veçori dominuese, megjithëse në këto raste mund të shfaqen për pasojë

zonat e firbozës. Emfizemia e vërtetë mund të shfaqet, por nuk përmban një të dhënë të

përgjithsme patologjike. Arteriet bronkiale janë të zmadhuara dhe gjarpëruese, duke kontribuar

në një prirje për hemoptizi në rrugët ajrore bronkektazike. Arteriet e vogla pulmonare

përfundimisht shfaqin hipertrofi mediale, e cila është e pritshme në hipërtensionin pulmonar

dytësor.

18

6.1. Sinuset paranazale

Janë të mbushura në mënyrë uniforme me sekrecion që përmban produkte inflamatore dhe

shtresa epiteliale që kanë pamje hiperplastike, me prani të elementeve sekretuese të

hipertrofizuara. Janë raportuar lezione polipoide brenda sinuseve, mukopiocela dhe erizion i

kockës. Mukoza nazale mund të përmbajë qeliza inflamatore, mund të jetë edematoze dhe mund

të formojë polipe të mëdha ose të shumta, zakonisht me pikënisje nga zona që rrethon ostiumin e

sinuseve maksilare dhe etmoidale.

6.2. Trakti intenstinal

Shfaqet vetëm me ndryshime minimale. Gjëndrat ezofageale dhe duodenale shpesh distendohen

nga sekrecionet e mukusit që përmbajnë. Në lumenin e apendiksit ose në cekum mund të

formohen ngurtësime. Kriptet e apendiksit dhe rektumit mund të dilatohen dhe të mbushën me

sekrecione.

6.3. Pankreasi

Zakonisht është i vogël, ndonjëherë cistik dhe shpesh i vështirë të gjendet në ekzaminim pas

vdekjës. Sipërfaqja e përfshirjës ndryshon në lindje. Te foshnjat, acinuset dhe duktuset janë

shpesh të distenduara dhe të mbushura me material eozinofilik. Te 85-90% e pacienteve, lezioni

përparon deri në shkatërrim të plotë ose pothuajse të plotë të acinuseve dhe në zavendësim me

ind fibrotik dhe ind adipoz. Rralle, në radiografitë e abdomenit mund të shihen fokuse

kalcifikimi. Ishujt e Lngerhansit përbajnë qelizat B (beta) në dukje normale, megjithëse ato

mund të fillojnë të shfaqin prishje të arkitekturës nga dhjetëvjeçari i dytë i jetës për shkak të indit

fibroz.

6.4. Cirroza biliare fokale

E shkaktuar nga bllokimi i duktuseve intrahepatike biliare është e pazakontë në fillim të jetës,

megjithëse ajo është përgjegjëse për rastet e rralla të ikterit të zgjatur tek të posalindurve. Ky

19

lezion bëhët më mbizotërues dhe i përhapur me rritjen e moshës dhe gjendët gjatë autopsisë në

25% të pacienteve ose më shumë. Rrallë ky proces vepron në cirrozën biliare multilobulare

simptomatike që ka një model dallues të nodujve të mëdhenj të ç’rregullt dhe të bandave të

shpërndara të indit fibrotik. Përafërsisht 30% e pacientëve kanë infiltrate yndyrore të mëlçisë, në

disa raste pavarësisht ushqyerjes në dukje të shëndetshme. Në autopsi vërehet shpesh kongjestion

hepatik i shkaktuar nga kori pulmonar. Vezika urinare mund të jetë hipoplazike dhe e mbushur

me material mukoid dhe shpesh përmbanë gurë. Veshja epiteliale shpesh shfaq metaplazi e

shtrirë mukozale. Janë vërejtur atrezia e duktusit cistik dhe stenoza e duktuseve biliare distal.

Gjëndrrat salivare mucus- sekretuese zakonisht janë të zmadhuara dhe shfaqin tapa mukusi

fokale dhe dilatim të duktuseve. Gjëndrrat e cerviksit të uterusit janë të distenduara nga mukusi,

sasitë e shumta të cilit grumbullohen në kanalin cervikal. Endocerviciti mund të mbizotërojë tek

adoleshentën dhe te gratë e tjera. Te > 95% e meshkujve, trupi dhe bishti i epididimit, vazat

deferente dhe vezikulat seminale janë të obliteruara ose atretike. Amiloidoza e gjeneralizuar

raportohet rrallë.

Figura VI

20

7. Manifestimet Klinike

Heterogjenicitet i mutacioneve dhe faktorët mjedisor ka gjasa të jenë përgjegjës për përfshirjen

me ndryshueshmëri të lartë të mushkërive, të pankreasit dhe të organeve tjera. Lista e

manifestimeve të shfaqura është e pafund, megjithëse mbizotërojnë manifestimet pulmonare dhe

gastrointestinale.

7.1. Trakti respirator Kolla është simptoma më konstante e prekjes pulmonare. Në fillim, kolla mund të jetë e thatë

dhe me episode të shkurtëra, por pastaj shpeshtohet dhe bëhet produktive. Te pacientët në moshë

më të vjetër, kolla është më e theksuar kur ngrihen në mëngjes ose pas aktivitetit. Mukusi që

ekspektorohet zakonisht është purulent. Disa pacientë qëndrojnë josimptomatikë për periudha të

gjata ose paraqitën me infeksione akute respiratore të zgjatura, por intermitente. Të tjerët

zhvillojnë një kollë kronike në javen e parë të jetës, ose kanë në mënyrë të vazhdueshme

pneumoni. Bronkioliti i përhapur ndiqet nga gulcima, të cilat janë një simptomë e zakonshme në

javën e parë të jetës. Ndërsa sëmundja pulmonare përparon më ngadalë, është vënë re intoleranca

ushtrimore, vështërsia në frymëmarrje dhe pamundësia për të shtuar në peshë ose për rritje

normale.

Tab. IV

Veçorit e paraqitura të më shumë se 20 000 pacientëve me fibrozë cistike në SHBA

VEÇORITË %

Simptoma respiratore akute ose persistente 50.5

Dështim në rritje, kequshqyerje 42.9

Të dalura jashtë jonormale 35.0

Ileus mekonial, obstruksion intestinal 18.8

Histori familjare për CF 16.8

Ç’rregullime acido-bazike, elektrolitike 5.4

Prolepsi rektal 3.4

Polipe nazale, sëmundje sinusesh 2.0

Sëmundja hepatobiliare 0.9

Të tjera 1.0-2.0

Përfshijnë pseudotumore të trurit, azoospermi, rast i ngjashëm me akrodermatitin, gjendje të

deficiteve të vitaminave, edemë hipoproteinike, hipoprotrombinemia me hemorragji, sindroma e

tapës mekoniale.

21

Përkeqësimet e simptomave pulmonare, me sa duket për shkak të infeksionit të rrugëve të

frymëmarrjes, kërkojnë përfundimisht shtrime të përsëritura në spital, në mënyrë që fëmija të

marrë trajtimin më adekuat. Po të mos kryhet transplanti pulmonar mund të ndodhin kor –

pulmonare, insufienca respiratore dhe së fundmi vdekja. Kolonizimi me Burkholderia cepacia

dhe organizma të tjerë rezistentë ndaj medikamenteve mund të shoqerohen më dëmtim

veçanërisht të shpejtë pulmonar dhe vdekje. Ritmi i përparimit të sëmundjes pulmonare është

kryesisht përcaktues i sëmundshmërisë dhe i vdekshmërisë. Ecuria e sëmundjes pulmonare

gjithsesi është gjerësisht e pavarur nga gjenotipi. Disa mutacione kanë tendencë që të shoqërohen

me përparim shumë të shpejtë të sëmundjës. Një numer i vogel i sëmundjëve (R117H) mundet

që në përgjithësi ose madje edhe plotësisht të mos shkaktojnë dëmtim të pulmoneve.

Seksi mashkull dhe funksioni i mjaftueshëm ekzokrin i pankreasit janë gjithashtu të shoqëruar

më një ritëm të ngadalshëm të rënies së funksionit pulmonar. Semundjet e hershme të pulmoneve

(infeksionet e rënda virale) kane të ngjarë që të jenë përcaktuesit kryesorë të rezultatit pulmonar.

Të dhënat e hershme të ekzaminimit fizik përfshijnë diametrin e rritur antero – posterior të

kraharorit, hiper-rezonanca e gjeneralizuar, krepitacionit e ashpra të shpërndara ose të

lokalizuara, si dhe gishtat e tamburit. Gjatë frymënxjerrjes mund të dëgjohen fishkëllima,

veçanërisht te fëmijët e vegjël. Cianoza është një shenjë e vonshme. Ndërlikimet e zakonshme

pulmonare përfshijnë atelektazën, hemoptizinë, pneumotoraksin dhe kor pulmonale; këto

zakonisht shfaqen mbas dhjetëvjeçarit të parë të jetës. Edhe pse sinuset paranazale janë

praktikisht gjithmon janë pak nga pikëpamja radiologjike, sinusitis akut nuk është i shpeshtë.

Obstruksioni nazal dhe rinorrhea janë të zakonshme, të cilat të shkaktohen nga membranat

mukozale të inflamuara edematoze ose, në disa rastë, nga polipozat nazale. Polipet nazale janë

më tepër shqetësuese ndërmjet moshës 5 dhe 20 vjeçe.

7.2. Trakti intestinal Në 15 – 20 % të foshnjave të posalindura me CF, ileumi është plotësisht i obstruktuar nga

mekoniumi (ileusi mekonial). Frekuenca është më e madhe se (= 30 %) ndërmjet vëllezërve dhe

motrave që lindin pas fëmijës me ileus mekonial dhe veçanërisht është shumë e shprehur te

binjakët monozigotë, duke reflektuar një kontribut gjenetik nga 1 ose më shumë gjene

modifikuese. Distensioni abdominal, emeza dhe pamundësia për të eleminuar mekoniumin

shfaqen 24 – 48 orët e para të jetës. Radiografitë abdominal (fig 40 – 4 ) tregojnë zorret e

22

dilatuara me nivele hidroaerike dhe shpesh, një koleksion të materialit granular “pamje opake”

në abdomenin e poshtëm qendror. Rrallë, peritoniti mekonial rezulton nga ruptura intrauterine e

murit të barkut dhe mund të zbulohet radiologjikisht nga prania e kalcifikimeve peritoneale ose

skrotale.

Figura VII

Figura VII. Ekzaminim me anë të klizmës me contrast te një foshnje me distension abdominal

dhe më dështim në kanalin e mekoniumit. Vini re diametrin e vogël të kolonit sigmoid dhe

ascendent, si dhe gypat e dilatuar të zorrëve të holla të mbushura me ajër. Disa nivele hidro –

aerike në zorrën e hollë janë parë në pamjen laterale në pozicionin në këmbë.

7.3. Sindroma e tapave mekoniale

Shfaqet me frekuencë të rritur te foshnjat me CF, por është më pak specifike sesa ileusi

mekonial. Obstruksioni i ileusit me materiale fekale (sindroma obstruktive intestinale distale ose

23

ekuivalent ileus mekonial ) shfaqet te fëmijët më të mëdhenj, duke shkaktuar dhimbje në formë

krampesh adominale dhe distension abdominal. Më shumë se 85 % e fëmijëve të prekur

dëshmojnë të dhëna të keqtretjes nga insufienca e pankreasit ekzokrin. Sipmtomat kanë të bëjnë

me defekimet e shpeshta, në sasi të mëdhe dhe të yndyrshme, si dhe nga pamundësia për të

shtuar në peshë edhe kur ushqimi që merr fëmija është në sasi të madhe. Po thuajse 40 % e

pacienteve shfaqin pamjaftueshmëri nutricionale nga kriteri i peshë / gjatësisë më të vogël se

percentile i dhjetë. Në mënyrë karakteristike, materiali i defekuar përmban pika të dukshme

yndyre. Shenja tipike gjate ekzaminimit klinik janë barku i fryrë, zvogelim i masës muskulore,

rritja e pamjaftueshme dhe zhvillimi vonshëm. Një problem mund të jetë edhe gazra të tepërta.

Praktikisht, të gjithë individët hemozigotë per ∆F508 kanë insufiencë pankreatike. Manifestimet

më të rralla gastrointestinale përfshijnë invaginacionin, ngurtësimin e materialeve fekale në

cekum me një masë josimptomatike në kuadrantin e poshtëm të djathtë dhe një dhimbje

epigastrike, të shkaktuar nga inflamacioni deudonal. Refluksi acid dhe biliar, me simptoma të

ezofagitit është i zakonshëm të fëmijët e rritur dhe të adultët. Është hasur edhe apendiciti subakut

dhe abscesi periapendikular. Historikisht, një ngjarje relativisht e zakonshme, prolapsi rektal,

shfaqet shumë më rrallë si rezultat i diagnozës së hershme dhe i fillimit të terapisë

zëvendësueshme me enzima pankreatike.

Mosfunksionimi neurologjik (demenca neuropatia periferike) dhe anemia hemolitike mund të

shfaqen për shkak të deficiencës së vitaminës E. Deficienca e vitaminave të tjera të tretshme në

yndyrna ndonjëherë është simptomatike. Hipoprotrombinemia prej dificitit të vitaminës K mund

të shkaktojë diatezë hemorragjike. Janë vënë re manifestime klinike të deficiteve tjera të

vitaminave të tretshme në yndyrna, të tilla si rënia e densitetit të kockave dhe vërbëria e natës.

Rakiti është i rrallë.

7.4. Trakti biliar

Të dhënat për disfunksion hepatik janë më shpesh të dallueshme në 15 vitet e para të jetës dhe

mund të zbulohen te mbi 30 % e individeve. Cirroza biliare bëhët simptomatike te vetëm 2 – 3 %

e pacientëve. Manifestimet mund të përfshijnë ikterin, ascitin, hematemezat nga varicet e

ezofagut dhe të dhëna për hipersplenizëm. Tek të posalindurit është raportuar një tablo e

ngjashme me hepatitin dhe me hematomegalinë masive prej steatozës. Kolikat biliare, të

24

shkaktuara prej kolisteazës mund të shfaqen në dhjetëvjeçarin e dytë ose më vonë. Sëmundja

hepatike shfaqet e palidhur me gjenotipin, por është e shoqeruar me ileus mekonial dhe me

pamjaftueshmeri pankreatike.

7.5. Pankreasi

Përveq të dhënave për pamjaftueshmeri pankreatike ekzokrine, mund të ketë të dhëna edhe për

hiperglikemi dhe glukozuri, duke përfshirë poliurinë dhe rënien në peshë, veçanarisht në

dhjetëvjeçarin e dytë të jetës. 8 % e pacientëve të moshës 11 – 17 vjeç dhe 18 % e pacientëve 18

– 24 vjeçarë kanë diabet isulino – vartës. Ketoacidoza zakonishtë nuk shfaqet, por ndërlikimet në

sy, në veshka dhe ndërlikimet tjera vaskulare janë vënë re te pacientët që jetojnë > 10 vjet, pas

fillimit të hiperglikemisë. Pankreatiti akut rekurent shfaqet ndonjëherë tek individët që kanë

funksion residual të pankreasit ekzokrin dhe mund të jenë manifestimi i vetëm i dy mutacioneve

të CFTR – së.

7.6. Trakti urogjenital

Zhvillimi seksual shpesh vonohet për një periudhë kohore prej jo më shumë se 2 vjetësh. Më

tepër se 95 % e meshkujve janë azospermikë për shkak të moszhvillimit të strukturës së

duktuseve të Wolfit, por funksioni seksual në përgjithësi është i pademtuar. Incidenca e hernies

inguinale, e hidroceles dhe e testiseve të pazbritura në skrotum është më e lartë sesa pritej.

Femrat adoleshente mund të përjetojnë amenorre dytësore, veçanarisht me acarimet e sëmundjes

pulmonare. Cerviciti dhe akumulimi i mukusit ngjitës është vënë re në kanalin cervikal. Ritmi i

fertilitetit femëror është i ulur. Shtatzania përgjithësisht tolerohet mirë nga gratë me funksion të

mirë pulmonar, por mund të acerojë përparimin pulmonarit tek ato me probleme pulmonare të

moderuara ose të përparuara.

25

7.7. Gjendrrat e djersës

Humbjet e tepërta të kripës me djersë i predispozojnë fëmijët e vegjël drejt epizodeve të shterimit

të kripës, veçanërisht gjatë epizodeve të gastroenteritit dhe gjatë motit të ngrohtë. Këta fëmijë

shfaqin alkalozë hipokloremike. Shpesh, prindërit vënë re kripë “te ngrirë “ në lëkurë ose një

shije të kripur kur ata puthin fëmijën. Një numër gjenotipesh shoqërohen me vlera normale të

klorureve në djersë.

8. Diagnoza dhe vlerësimi

Diagnoza e CF-së bazohet në praninë e rezultateve pozitive të testit kuantitativ të djersës në

lidhje me 1 ose më tepër nga sëmundjet e mëposhtme:

• sëmundje pulmonare obstruktive kronike tipike;

• insufiencë pankreatike ekzokrine e dokumentuar;

• ose një histori familjare positive.

Kriteret diagnostike rekomandohen të përfshijnë procedura diagnostike testuese plotësuese

(tabela 5).

8.1. Testi i djersës Duke përdorur jontoforezën e pilokarpinës për të mbledhur djersën dhe analizat kimike të

përmbajtjes së saj klorike, testi i djerses është metoda standarde për vendosjen e diagnozës.

Procedura kërkon kujdes dhe përpikmëri. Për të mbajtur pilokarpinën në lëkuren e parakrahut,

përdoret një rrymë elektrike 3 mA, e cila stimulon lokalisht gjëndrrat e djersës. Pas larjes së

krahut me ujë të destiluar, djersa është mbledhur në fletë fibre ose gazra (ose me një tub kapilar)

që është vendosur në lëkuren e stimuluar dhe të mbuluar për të parandaluar avullimin. Pas 30

minutash, letra e filtrit hiqet, vlerësohet dhe lahet në ujë te destiluar. Për analizat e klorureve në

këto mostra rekomandohet një kloridometër. Sasia e djersës mbledhur duhet të matet dhe të

raportohet. Për rezultate të sigurta, duhet të mblidhet më së paku 75 mg dhe më e preferueshme

është sasia 100 mg. Testimi mund të jetë i vështirë në 2 javët e para të jetës, për shkak të masës

së vogël të djersës që kanë këta fëmijë, por rekomandohet gjithmonë pas 48 orëve të para të

jetës.

26

Tabela V

Kriteret diagnostike për fibrozën cistike

Prania e veçorive klinike tipike (respirator, gastrointestinal ose urogjenital)

OSE

Një histori e CF- së te një vëlla ose motër

OSE

Një test depistues i të posalindurit pozitiv

PLUS

Të dhëna laboratorike për disfunksion të CFTR – së

Dy përqendime të larta të klorit në djersë, të marra në ditë të ndryshme

OSE

Identifikim i dy mutacioneve CF

OSE

Një matje e ndryshme e potencialit nazal anormal

CFTR , CF rregullatori transmembranor

Duhet të konfirmohen rezultatet pozitive; një rezultat negativ duhet të përseritet, nëse mbetën

dyshime për diagnozë. Më tepër se 60 mEq / L klorure në djersë është vlere diagnostifikuese per

CF- së, kur janë të pranishme 1 ose më tepër kritere. Vlerat ndërmjet 40 dhe 60 mEq / L janë

raportuar te të gjitha moshat në rastet me përfshirje tipike. Tek adultet e shëndetshëm, vlerat e

klorureve në djersë rriten lehtësisht, por një vlerë prej 60 mEq/L është ende e përshtatshme për të

diferencuar CF – në nga sëmundjet e tjera. Përqendimet e klorureve në djersë janë disi të ulura

tek individet me funksion të ruajtur të pankreasit ekzokrin, por mbeten mbrenda kufijve

diagnostikë. Rezultatet fals – negative mund të ndeshën papritur tek fëmijët me edemë

hipoproteinemike; rezultatet fals – pozitive mund të shfaqen kur testimi kryhet në lëkuren e

prekur nga ekzema ose kur lëkura është e kontaminuar me krema dermatologjike apo losione.

Gjendje që nuk i përkasin CF – së, të shoqëruara me përqendrime të rritura të elektroliteve në

djersë, përfshijnë insufiencen adrenale të pa trajtuar, displazitë ektodermale, diabetin insipid

nefrogjen hereditar, mungesën e glukozë-6-fosfat dehidrogjenazës, hipotiroidizmin,

hipoparatiroidizmin, kolestazën familjare, pankreatitin, mukopolisaharidozën, fukozidozën dhe

keq ushqyerjen. Shumica e këtyre gjendjeve mund të jenë lehtësisht të dallueshme nga CF prej

kritereve klinike.

27

8.2. Testet e ADN-së Disa laboratorë komercialë testojnë për 30 – 80 mutacionet më të zakonshme të CFTR – së. Ky

testim identifikon > 90 % të individëve të cilët bartin 2 mutacione te CF. Disa fëmijë, me

manifestime tipike të CF, – së kanë 1 ose asnjë mutacion të diktueshëm nga kjo metodologji.

Disa laboratorë përdorin analiza gjithëpërfshirëse të mutacioneve, duke depistuar më shumë se

1500 mutacione të identifikuara.

8.3. Funksioni pankreatik Mosfunksionimi i pankreasit ekzokrin është i dukshëm klinikisht të shumë pacientë.

Parapëlqehet dokumentimi në qoftë se ka pyetje rreth statusit funksional të pankreasit. Matja e

balancës së yndynave në materialin e defekuar gjatë tre ditëve, ose dekumentimi direkt i

sekretimit të enzimes, nëpërmjet tubit deudonal dhe i stimulimit të sekretimit të pankreozominës,

siguron një matje të besueshme. Por këto metoda janë të pavolitshme ose invasive për fëmijet

dhe nuk përdoren në rutinë. Matja e aktivitetit të elastazës 1 të një moster e përftuar nga materiali

i defekuar, është një test depistues më vlerë. Matja e tripsinogjenit imunoreaktiv në serum, e

përdorur për depistimin e të posalindurve, dallon gjithashtu seriozisht pacientët me CF, me dhe

pa insufience pankreatike. Janë të mundshme matje të tjera indirekte të sekretimit të enzimave

pankreatike, por që kanë vlerë klinike të kufizuar ose të paprovuar. Mosfunksionimi endokrin i

pankreasit mund të jetë më dominues sesa ai i mëparshmi i njohur. Shumë mjekë përkrahin

monitorimin vjetor pas moshës 10 vjeçare, më anë të një testi oral të tolerancës së glukozës 2 orë

pas ngrënies (OGTT) të moderuar. Kjo metodë është më sensitive sesa kontrollat e shpejta të

niveleve të glukozës në urinë dhe në gjak dhe në krahasim me vlerat e hemoglobinës së

glukouzuar.

8.4. Radiologjia

Të dhënat radiologjike pulmonare sugjerojnë diagnozën, por nuk janë specifike. Hiperaaerimi

pulmonar shfaqet herët dhe mund të shihet në mungesë të ndryshimeve infiltrative ose

densiteteve me shtresa. Trashja bronkiale dhe hijet në formë cilindrike dhe si unaza sugjerojnë

bronkektazi që zakonishtë shfaqen në fillim në lobet e sipërme. Më pas shfaqen densitetet

nodulare, atelektaza te lokalizuara dhe bashkimi i infiltrative. Shumë të dukshëm janë

28

limfonodujt hilarë. Me sëmundjen e përparuar, vihen re mbifryerja e shprehur me diafragmë të

depresuar në mënyrë të shprehur, harkimi anterior i sternumit dhe një hije e ngushtuar kardiake.

Formacione cistike, bronkektazite e shtrira, segmentet arteriale pulmonare të dilatuara dhe

atelektaza segmentale ose lobare janë shpesh të dukshme me përparimin e sëmundjes. Përparimi

tipik i sëmundjes pulmonare shihët ne figurën V. Shumica e qendrave të CF – së përdorin

radiografi te kraharorit (posteroanteriore [PA] dhe laterale) të paktën çdo vit. Rezultatet e

standardizuara të ndryshimeve rentgenografike përdoren për të ndjekur përparimin e sëmundjës

pulmonare.

CT i kraharorit mund të kapë dhe të lokalizojë trashjen e mureve të bronkeve të rrugeve ajrore,

tapat mukozale, mbifryerjen fokale dhe bronkektazitë e hershme (fig.VI); në përgjithësi ajo nuk

përdoret për vlerësimin në rutinë të sëmundjes së kraharorit. Shumë fëmijë, me funksion normal

pulmonarë, kanë bronkektazi të konfirmuara me CT, duke treguar se kjo metodë imazherike

është e ndjeshme ndaj ndryshimeve të hershme pulmonare. Radiografitë e sinuseve paranazale

zbulojnë opacifikime të gjeneralizuara dhe shpesh mungesë të zhvillimit të sinusit frontal. CT

siguron një rezolucion më të mirë të ndryshimeve të sinuseve, në qoftë se se ky informacion

kërkohet klinikisht.

Ekografia fetale mund të sugjerojë obstruksion të ileusit me mekonium herët në tremestrin e

dytë, por kjo e dhënë nuk është përcaktuese e ileusit mekonial në lindje.

Figura VIII

Figura VIII. Imazhet CT

të kraharorit në fibrozë

cistike A. Një djalë 12

vjeçar me sëmundje

pulmonare të moderuar.

Ndryshimet e rrugëve

ajrore dhe ato parankimale janë të pranishme në të dyja pulmonet. Shihen zona të shumta të

bronkektazisë (shigjetat) mukozale (majat e shigjetave) B. Një vajzë 19 vjeçe që ka pjesën më të

madhe të mushkërive normale me një zonë të bronkektazisë sakulare në lobin e sipërm të djathtë

29

(shigjetat) dhe një zonë fokale të tapave mukozale periferike në lobin e poshtëm të djathtë (majat

e shigjetave). Densiteti pulmonar është heterogjen me zona pulmonare normale (shigjetat e

hapura) dhe me zona me densitet të ulur që pasqyrojnë “burgosjet” segmentale dhe nënsegmetale

të ajrit (yjet).

Figura IX Figura X

Figura XI

Përparimi rentogenografik i sëmundjes pulmonare të fibrozës cistike nga diagnoza në foshnjëri

deri në moshën 18- vjeçare A. Paraqitet me kollë dhe fishkëllima në moshën 2-vjeçare. Vini re

zmadhimin e dobët në vizatimin bronkovaskular, veçanërisht në zonat e lobeve të sipërme B.

Kolla ishte minimale në moshën 4 - vjeçare. Vizatimet bronkovaskulare ishin lehtësisht të rritura

dhe kishte pak përrmirësim në lobet e sipërme. Fishkëllimat nuk përsëriten C dhe D. Në moshën

30

13- vjeçare kishte kollë minimale dhe ndonjëherë prodhim sputumi. Vizatimet bronkovaskulare

rriteshin përgjithsisht më tej, me ndryshime bronkektazike të hershme. Pamja laterale nuk

sugjeron mbifryerje pulmonare, E dhe F.

Mosha 18 – vjeçare. Gjatë adoleshencës, kolla dhe prodhimi i sputumit rriten edhe pse

intensifikohet terapia me antibiotikë për pacientin. Vëllime të vogla hemoptizie, ndonjëherë

paroksizma të kollës dhe rënia në peshë po aq sa edhe rritja infiltrative nodulare (veqanarisht në

lobin e sipërm të djathtë) dhe mbifryerja (siq shihet në pamjen laterale), qojne në shtrimin e parë

në spital qysh në foshnjëri. Pesha dhe gjatësia kanë qenë në percentilet e 25-50-të .

8.5. Funksioni pulmonar Studimet standarde të funksionit pulmonar nuk përdoren deri në moshën 4 – 6 vjeç, kohën në të

cilën shumë pacientë tregojnë modelin tipik të prekjes pulmonare obstruktive. Rënia e

shpejtësisë se rrjedhjes së ajrit në vlerat e mesme maksimale është ndryshim i hershëm

funksional, që reflekton obstruksionin e rrugëve të vogla ajrore. Ky lesion prek gjithashtu

shpërndarjen e ventilimit dhe rrit diferencen e oksigjenit alveolo – arterial. Të dhënat e

sëmundjes obstruktive të rrugëvë të ajrit dhe përgjigjet modeste ndaj bronkodilatatorëve janë të

përputhshme me diagnozën e CF – së në të gjitha moshat. Volumi rezidual dhe kapaciteti i

funksionit rezidual janë të rritura në fazat e hershme të sëmundjes pulmonare. Ndryshimet

restriktive, të karakterizuara nga rënia e kapacitetit pulmonar total dhe kapaciteti vital, përkojnë

me dëmtimin e shtrirë pulmonarë dhe me fibrozën, dhe janë një e dhënë e vonshme.

Rekomandohet testimi në çdo vizitë klinike për të vlerësuar ecurinë e përfshirjes pulmonare dhe

për të ndërhyrë herët në momentin kur dokumentohen ulje thelbesore të funksionit pulmonarë.

Qendrat e shumta të CF – së janë të pajisura me aparture për të matur strukturat e kalimit të ajrit

të foshnjave të sedatuara, por kjo procedurë zakonisht kryhet në kontekst të studimeve

kërkimore. Disa pacientë arrijnë moshën e adoleshencës dhe të adultit me funksion pulmonar

normal dhe pa të dhëna të mbifryerjës pulmonare.

31

8.6. Studimet mikrobiologjike

Të dhënat për S. aureus ose P. aeruginosa në kulturën e rrugëve të poshtme ajrore (sputum)

sugjeron gjithashtu diagnozën e CF. Gjetja e B. cepacia sugjeron gjithashtu diagnozën e CF. Në

sëmundjen pulmonare të përparuar gjenden veçanërisht shpesh një sërë organizmash të tjerë, të

cilët përfshijnë një shumëllojshmëri bacilesh gram – negative, fungesh dhe specie

mykobakteresh jo tuberkulare. Mungesa e simptomave respiratore sinjalizuese për përgjigje ndaj

antibiotikëve të zakonshëm nxit testimet për mykoplazma dhe viruse. Bronkoskopia fibëroptike

përdorët për të mbledhur sekrecionet e traktit të poshtëm respirator të foshnjave dhe të fëmijët e

vegjël që nuk arrijnë të nxjerrin sputumin.

8.7. Zbulimi heterozigot dhe diagnoza para lindjes

Analizat e mutacioneve duhet të jenë plotësisht me karakter informues kur testohen mbartësit

potencial ose një fetus, nëse janë identifikuar më parë mutacione brenda familjes. Testimi i

bashkëshortes së një bartësi me anë të një paneli sondash standarde është = 90 % sensitiv. Në

vitin 1977, Konferenca Kombëtare mbi Konsensusin e Institutit të Shëndetit rishikoi

rekomandimin e ofrimit të testimit para lindjes tek të gjitha çiftet që planifikonin të kishin fëmijë,

përveç individëve me një histori familjare për CF dhe partnerëve të femrave me CF. Përfundimi i

parakohshëm i shtatzanisë është një alternativë me pak e parapëlqyer, për shkak se ecuria klinike

nuk është e parashikueshme dhe jetëgjatësia e pritur aktualisht i afrohet mesatarisht 4

dhjetëvjeçarëve.

8.8. Depistimi i të posalindurve

Shumica e të posalindurve me CF mund të identifikohen nëpërmjet përcaktimit të tripsinogjenit

imunoreaktiv dhe testeve të kufizuara të AND – së në gjak, të lidhura të gjitha me analizat

konfirmuese të djersës. Ky test depistimi është 95 % i ndjeshëm. Diagnoza e të porsalindurve

mund të parandalojë deficitet nutricionale dhe mund të përmirsojnë rritjen afatgjatë, si dhe mund

të ruajnë funksionin njohës. Diagnoza e hershme ka gjithashtu përparësi për sa i përket

këshillimit gjenetik për famijen dhe në disa raste, shmang përpjekjet diagnostike të zgjatura.

Ende nuk ka të dhëna bindëse që diagnoza e hershme përmirëson rezultatet pulmonare dhe si

32

pasojë, mbijetesën. Depistimi i të posalindurve mund ti vendosë foshnjat me CF në rrezik të

rritur për infeksion të hershem me P. aeruginosa dhe për infeksione tjera kompromentuese të

rrugëve të sipërme të frymëmarrjes, në qoftë se kontrolli i infeksionit nuk praktikohet gjerësisht.

Ankthi i prindërve dikton që testet konfirmuese të planifikohen menjëherë në rastet kur

raportohen një depistim pozitiv.

9. Trajtimi

Plani i trajtimit duhet të jetë gjithëpërfshirës dhe i lidhur me monitorimin e ngushtë dhe

ndërhyrjen e hershme agresive.

Fig. XII

9.1. Mënyrat e përgjithëshme të kujdesit

Përpjekjet fillestare pas diagnozës duhet të jenë intensive dhe përfshijnë vlerësimin bazë, fillimin

e trajtimit, të tij, qartësimin e prekjes pulmonare, si dhe edukimin e pacientit dhe të prindërve të

tij. Vlerësimet ndjekëse programohen çdo 2 – 3 muaj, për shkak të shumë aspekteve të gjendjeve

që kërkojnë monitorim të kujdesshëm. Një interval historie dhe ekzaminim fizik duhet të

sigurohet ne çdo vizitë. Një mostër sputumi ose, në rast se kjo nuk është e vlefshme, një tampon

nga pjesa e poshtme e faringut, gjatë ose pas një kollitjeje të sforcuar, merret për kulturë dhe për

studime te ndjeshmërisë ndaj antibiotikëve. Për shkak se humbja e pa rikthyeshme e funksionit

33

pulmonar nga një infeksion i gradës së lehtë mund të shfaqet gradualisht dhe pa simptoma akute,

theksi duhet të vendoset drejt një historie pulmonare të hollësishme.

Tab. VI

Simptomat dhe shenjat e lidhura me acarimet e infeksionit pulmonar te pacientët me

fibrozë cistike

SIMPTOMAT

Frekuenca e rritur dhe zgjatja e kollës

Rritje e prodhimit të sputumit

Ndryshime në pamjen e sputumit

Shtimi i vështirësisë në frymëmarrje

Toleranca ushtrimore e ulur

Rënie oreksi

Ndjesia e kongjestionit të rritur në kraharor

SHENJAT

Rritja e frekuencës respiratore

Përdorimi i muskujve aksesorë për frymëmarrje

Tërheqje interkostale

Ndryshime në rezultatet e ekzaminimit me auskultacion të kraharorit

Rënie në matjet e funksionit pulmonary të përputhshme me praninë e sëmundjes obstructive të

rrugëve ajrore

Temperaturë e lartë dhe leukocitozë

Rënie në peshë

Infiltrate të reja në radiografinë e kraharorit

Tabela VI, rradhit simptomat dhe shenjat që sugjerojnë nevojën për terapi intensive me

antibiotikë dhe për terapi fizike.

Imunoprofilaksia veçanërisht kundër rubeolës, pertusis dhe influencës, është thelbësore. Është

thelbësore mbrojtja ndaj ekspozimit të S. aureus, P. eruginoza, B. cepacia dhe gram negative të

tjera rezistente, duke përfshirë procedurat e izolimit dhe vëmëndjen e veçantë ndaj sterilizimit të

paisjeve të terapisë inhalatore.

Sipas nevojës së pacientëve, në programet e përkujdesjes duhet të marrin pjesë një infermiere,

një therapist i rrugëve të frymëmarrjës, një punonjës social, një dietolog dhe një psikolog.

Edukimi i konsiderueshëm dhe mbështetës për familjet dhe fëmijët e rritur, për të marrë

34

përgjithësi për kujdesin, ka të ngjarë të jetë ndër ndjekjet më të mira të programeve ditore të

përkujdesjes. Përcaktimi i një standardi të praktikave për personat që ofrojnë kujdesin dhe për

famijen, si dhe monitorimi i ngushtë dhe ndërhyrja e hershme për simptomat e reja ose më të

theksuara, më sa duket rezultojnë në përfundimet më të mira afatgjata. Për shkak se sekrecionet e

pacientëve me CF nuk janë të hidratuara mjaftueshëm, vëmendja drejt hidrimit oral në fëmijërinë

e hershme, veçanërisht gjatë motit të ngrohtë ose kur fëmijët kanë gastroenterit akut, mund të

minimizojnë ndërlikimet e shoqëruara me dëmtimin e aftësisë për pastrimin e mukusit. Për të

njëjtën arsye, terapia intravenoze për hidrim duhet të filllojë heret. Qëllimi i terapisë është të

mirëmbajë një gjendje të qëndrueshme për periudha të gjata. Kjo mund të kryhet për shumicën e

pacientëve nëpërmjet vlerësimit me interval dhe nëpërmjet përshtatjeve të programeve për

trajtimin në shtëpi.

Disa fëmijë kanë episode akute ose infeksione pulmonare kronike të gradës së lehtë që

përparojnë. Për këta pacientë, indikohen > 2 javë në inhalim intensive dhe terapi fizike, si dhe

antibiotikë të marrë me rrugë intravenoze. Përmirësimi ndodh në mënyrë më të sigurtë në një

mjedis spitalor, por pacientë të veçantë kanë pasur arritje të sukseshme gjatë përfundimit të

këtyre trajtimeve në shtëpi. Antibiotikët me rrugë intravenoze mund të kërkohen rrallë ose më

shpesh se çdo 2 – 3 muaj. Qëllimi i trajtimit është që të rikthejnë, pacientët në gjendjen e tyre të

mëparshme funksionale dhe pulmonare. Programi bazë i kujdesit ditor varion duke u varur nga

mosha e fëmijës, grada e prekjes pulmonare, e prekjes së sistemeve të tjera, si dhe koha e

disponueshme për terapi. Përbërësit kryesorë të këtij kujdesi janë terapia pulmonare dhe e

ushqyerjes. Për shkak se terapia është medikamentoze intensive, dalin shpesh problem nga

gabimet mjekësore. Monitorimi i këtyre ndërlikimeve është gjithashtu një pjesë e rëndësishme e

trajtimit (tabela VII).

35

Tabela VII

Ndërlikimet e terapisë për fibrozë cistike

Ndërlikimet AGJENTËT

Hemorragjia gastrointestinale Ibuprofeni

Hiperglicemia Kortikosteroidet (sistemike)

Vonesa në rritje Kortikosteroidet (sistemike ose të inhaluara)

Mosfunksionim renal Aminoglukozidet

Tubular Penicilinat semisintetike, AINSD

Nefriti intersticial Aminoglukozidet

Humbje e degjimit , disfunksion vestibular Kloramfenikoli (përdorim i zgjatur)

Neuropati periferike ose atrofi optike Aminoglukozidet

Hipomagnezemia Ekstraktet pankreatike (doza shumë të mëdha)

Hiperuricemia , striktura e kolonit Ekspektorantët me përmbajtje jodine

Struma Spironolaktoni

Gjinekomast Tetraciklinat (të përdorura në 8 vitet e para të jetës)

Ç’ngjyrosje e smaltit ose hipoplazi e tij

Reaksionet e zakonshme të mbindjeshmërisë ndaj medikamenteve nuk janë përfshirë.

9.2. Terapi të tjera

10. Terapia pulmonare,

11. Terapia inhalatore,

12. Terapia e pastrimit te rrugëve ajrore,

13. Terapia me antibiotikë:

- Përmes rrugës orale,

- Përmes aerosoleve,

- Rrugëve intravenose (terapia bronkodilatore agjentët antiinflamatorë, endoskopia dhe

lavazhi).

Në trajtimin e ndërlikimeve pulmonare bënë pjesë:

- Hemoptizia (hemorragjia endobronkiale)

- Pneumotoraksi

- Aspergiloza alergjike

36

- Infeksionet mga mykobakterium jotuberkular (NTM)

- Ndërlikimet e kockave dhe të artikulacioneve

- Frymëmarrja e gjumit të çrregulluar

- Insufienca respiratore akute dhe

- Insufienca respiratore kronike .

9.3. Terapia ushqyese

Mbi 90 % e pacientëve kanë rënie të funksionit ekzokrin të pankreasit dhe rënie të tretjes së

përthithjes së yndyrave dhe të proteinave. Ata kërkojnë përshtatje të dietës, zëvëndësim te

enzimave pankreatike dhe shtesë vitaminash. Në përgjithësi, fëmijët me CF kanë nevojë ti

tejkalojnë kaloritë e nevojshme që merren zakonisht gjatë ditës për tu rritur dhe zhvilluar. Është

caktuar si objektiv marrja e 130 ccal / kg peshë trupore. Kërkohen shtesa ditore vitaminash të

tretshme në yndyrna.

9.4. Dieta

Shumë foshnje në kohën e diagnostifikimit kanë deficite të ushqyerjës. Foshnjat e reja, të cilat

paraqesin frymëmarrje me fishkëllima dhe ushqehen me formulë proteinash të sojës, nuk e

përdorin mirë këtë grup proteinash dhe mund të zhvillojnë hipoproteinemi. Foshnjët nuk kanë

nevojë që të përdorin në rutinë formula në përmbajtje proteinash të paratrajtuara dhe

trigliceridësh me zingjir të mesëm. Në të kaluerën, për fëmijët më të rritur është rekomanduar në

përgjithësi një dietë më përmbajtje të ulët të yndyrave, me përmbajte të lartë të proteinave, si dhe

me përmbajtje të shumta të kalorive. Disa fëmijë që përdorin këtë dietë kanë mungesë të acideve

kryesore.

Me zbulimin e produkteve enzimatike pankreatike të përmisuara, zakonisht janë të

parapëlqyeshme dhe të tolerueshme në dietë sasi normale deri të rritura të yndyrave. Konsumi i

yndyrave mund të rregullohet në qoftë se të dalurat jashtë kanë përmbajtje vajore të patretur.

Rrallë ndërveprimet prindër – fëmijë, në kohën e ushqyerjes janë të keqpërshtatura dhe

37

ndërhyrjet ndaj sjelljes mund të përmisojnë harxhimin e kalorive. Shumica e individëve kanë një

nevojë kalorike më të lartë se normalja, për shkak të punës së rritur të frymëmarrjës dhe ndoshta

për shkak të aktivitetit metabolik të rritur të lidhur me defektin bazë. Kur infeksioni kronik

shkakton anoreksi, shfaqet rënia në peshë. Inkurajimi për ngrënie ushqimesh hiperkalorike është

i rëndësishëm, por shtimi në peshë në përgjithësi nuk mund të realizohet në qoftë se nuk

kontrollohet infeksioni pulmonar. Me sëmundjen pulmonare të përparuar, stabilizimi i peshës ose

shtimi i saj kërkon ushqyerje natën me rrugë nazogastrike, me enterostomi perkutane, ose

nëpërmjet mbiushqyerjes për një kohë të shkurtër me rrugë intravenoze. Përfitimet afatëgjata të

këtyre ndërhyrjeve përfshijnë përmisimin e cilësisë së jetës dhe mirëqenien psikologjike. Nuk

është dokumentuar qartë përmisimi i funksionit pulmonar. Me marrjen e hormonit humane

rekombinant të rritjes tre herë në javë është përmisuar rezultati i ushqyerjes, përfshirë efektet

pozitive në balancën e azotit dhe shpejtësinë e përmisimit të gjatësisë dhe të peshës .

9.5. Zëvëndësimi i enzimave pankreatike

Ekstraktet e pankreasit të kafshëve, të dhëna me ushqime të tretura, reduktojnë por nuk

korrigjojnë plotësisht humbjen e yndyrave dhe humbjet e azotit. Dozimi dhe produkti enzimatik

duhet të jetë individual për çdo pacient. Përshkruhen më shpesh enzimat që zbërthehën në zorrë,

pH sensitive mikrosferike. Janë të përdorshme kapsulat e lipazës me fuqi mbi 20 000 UI.

Administrimi i dozave të mëdha lidhet me strukturën e kolonit dhe kërkon kirurgji. Si pasojë,

zëvëndësimi enzimatik nuk duhet të kalojë 2500 njesi lipazë / kg / vakt në shumicen e

rrethanave. Një deri në 3 kapsula / në vakt është e mjaftueshme për shumicen e pacientëve;

foshnjat kanë nevojë për 2000 – 4000 njesi lipazë në një ushqyerje, e cila jepet më lehtësisht e

përzirë me pure molle. Gjithashtu duhet të përfshihen ushqime të shpejta. Preparatet mikrosferike

zakonisht janë të mjaftueshëm efektive, duke lejuar një dietë të lirë, e cila duhet të përfshijë

qumështin e hemogjenizuar me vitamin D.

Megjithëse fëmijët me CF paraqesin keqpërthithje të kripërave biliare, shpesh janë të nevojshme

preparatet enzimatike që përmbajnë kripëra biliare. Doza e enzimave të kërkuara zakonishtë

rritët me moshën, por disa adoleshentë dhe adultët e rinjë mund të paraqesin një rënie të nëvojës

për to.

38

9.6. Supelementet e vitaminave dhe të mineraleve

Për shkak se insufienca pankreatike shkakton keqpërthithje të vitaminave të tretshme në yndyra

(A , D , E , K), rekomandohen shtesa me vitamina. Janë të mundshme disa preparate vitaminoze

që përmbajnë të 4 vitaminat për pacientët me CF. Ato duhet të merren çdo ditë. Dozat

zëvëndesuese mund të kërkohen kur dokumentohen nivele të ulta serike ose kur pacienti është

simptomatik. Janë raportuar foshnje me deficite të zinkut dhe një akrodermatit të ngjashëm me

rashin enteropatik. Përveç kësaj, duhet ti kushtohet vëmendje gjendjes së hekurit; me një studim,

pothuajse 1 / 3 e fëmijëve me CF kishin një nivel të ulët të përqendrimit të ferritinës në serum.

10. Prezantim rasti

10.1. Procesi i kujdesit infermieror dhe vlerësimi infermieror

Fibroza cistike është një sëmundje që vazhdimisht shkakton probleme, prandaj edhe kujdesi

duhet të jetë i vazhdueshëm. Simptomat në sistemin e frymëmarrjes janë më të zakonshem, por

ka edhe simptoma të sistemit të tretjes dhe simptoma të sistemit riprodhues që ndodhin shpesh.

Problemet që paraqiten janë: bllokimi i frymëmarrjes, barkqitja, kollë, edema, dhembje

abdominale, dhembje kockash etj.

Nëse problemët e fibrozës cistike janë prezente në kohën që infermieri është duke marrë

intervistën, infermieri e ndërpret intervistën për të filluar ndërhyrjen për lehtësimin e dhimbjes

dhe ç’rregullimeve të frymëmarrjes. Infermieri siguron një informacion për trajtimin e episodit të

fundit të CF –së dhe medikamentet që pacienti ka administruar. Kur pacienti nuk përjeton CF,

infermieri siguron informacion për historikun e sëmundjës në familje dhe faktorë rriskues, duke

përfshirë zakonet në ngrënie, mënyrën e jetesës dhe nivelin e aktiviteteve fizike. Infermieri

vlerëson nivelin e vetëdijes, është shumë e rëndësishme të vlerësohet orientimi në kohë, vend,

hapësirë. Me ndalimin e frymëmarrjes kemi humbje te vetëdijes, do të thotë që zemra nuk po jep

sasinë e duhur të gjakut për të kënaqur kërkesat e trurit për oksigjen. Inkurajohet pacienti të

përshkruaj shqetësimet e menjëhershme. Infermieri përshkruan simptomat dhe diagnozen dhe i

thuhet pacientit të tregojë shkallën e dhimbjes deri në 10, ku 10 përbën nivelin më të lartë të

diskomfortit.

39

Figura XIII

10.2. Vlerësimi fillestar

Marrja e të dhënave personale është bërë në mënyrë verbale nga vetë pacienti; kjo bëhet me anë

të 4 lloje të të dhënave:

1. Objektive: Duket i lodhur në momentin e ardhjes së tij në institucion shëndetsorë, te

pacienti është paraqitur plogështi, frikë (shqetësim).

2. Subjektive: Pacientin e sjellin prindërit dhe rrëfejnë se kjo gjendje i është paraqitur

gradualisht, d.m.th., në fillim ka pasur kollë të thatë me episode të shkurtëra, por pastaj e

shpeshtuar dhe është bërë produktive.

3. Aktuale: Vështirësi në frymëmarrje, frikë e shqetësim, barkqitje, dhimbje, edem.

4. Historike: Pacienti ose prindërit e tij tregojnë rrjedhjen e sëmundjës, gjithashtu nëse

është algjerikë në ndonjë substancë të caktuar, nese ka pasur ndërhyrje kirurgjike etj.

Si infermiere duhet të përcjellim ndryshimet e mundshme rreth gjendjes shëndetësore të

pacientit, vetëdijes (frika, ankthi, stresi), presionin arterial, matja e temperatures, duke ditur se

ajo është reaksion mbrojtës i organizmit, mbajtja e shenjave vitale; të kem njohuri dhe të kem të

kuptuar procedurat e mëtejmë dhe shërimin e tij.

10.3. Diagnoza infermierore

Pasi të merrën të dhëna nga pacienti ose percejllesi, formulohet diagnoza infermierore e cila

shërbenë si bazë për të hartuar planin e ndërhyrjes.

40

• Frikë dhe shqetësim për shkak të gjendjës së krijuar,

• Mos ushqyeshmëria e duhur, pamundësia për të shtuar në peshë ose për tu rritur,

• Vështirësia në frymëmarrje,

• Kollë e thatë ose produktive,

• Dhimbje dhe plogështi.

10.4. Planifikimi infermieror

Planifikimi i kujdesit infermieror i paraprinë aktivitetet e ndërhyrjeve që i përkasin të sëmurit.

Prioritetet e mija infermierore janë:

• Përcjellja e oksigjenit dhe dhënia në sasi te mjaftueshme në bazë të nevojës,

• Përcjellja e funksioneve vitale në çdo kohë,

• Sigurimi i një ambienti të qetë për pacientin,

• Identifikimi i faktorëve të rrezikut dhe veprimeve indviduale,

• Informimin e pacientit lidhur me gjëndjen shëndetësore të tij,

• Pacientit ja sqarojmë procesin e trajtimit,

• I mundësojmë pacientit ta heqë frikën, nëse ekziston tek pacienti ndonjë lloj frike,

• Demostrojme dhe ushtrojme frymëmarrje të thellë,

• Mirëmbajme rrugët e frymëmarrjes,

• Rregullojmë dhe mbikqyrim infuzionin,

• Vlerësojmë nivelin e vetëdijes,

• Administrojmë barnat e përshkruara nga ana e mjekut,

• Vlerësojmë nevojën për barnat që ulin dhëmbjen, dhe lajmërojmë mjekun nëse ka

dhëmbje,

• Pacientin e pozicionojmë në pozitë të përshtatshme,

• Ndriçojmë dhomën e pacientit sipas dëshirës së tij,

• Ajrosim dhomën e pacientit,

• I mënjanojmë pengesat në rastë të paraqitjes së tyre në dhomën e pacientit si: zhurma,

erërat e pa dëshiruara etj.

41

Bashkpunojmë me stafin mjekësor; në mënyrë që, të bëjmë një trajtim sa më adekuat për

pacientin, duhet të krijojmë një marrëdhënje të shëndoshë komunikimi me pacientin për efekt

pozitiv; sigurimi i paisjeve që i nevojiten siç janë: monitorimi i shënjave vitale, bëhet

ekzaminimi fizik, aspimi, përshkruajmë datën e dhënies së terapisë, cili infermier do ta aplikojë

terapinë, koha e dhënies së terapisë dhe ordinimi i terapisë.

10.5. Zbatimi infermieror

Gjatë qëndrimit në spital pacientit i’u kanë bërë të gjitha trajtimet e nevojshme si: marrja e

analizave laboratorike, analizave mikrobiologjike, të dhënat radiografike deri të metodat më të

sofistikuara siç janë: CT dhe rezonanca magnetike. Pacientit i jepet terapia me kohë, e ordinuar

nga ana e mjekut dhe pacienti ka përparuar dukshëm në raport më sëmundjen. Kujdes i veçantë i

është kushtuar edhe në mënyrën e të ushqyerit, shmangia nga faktorët predispozues, pastërtia,

ajrosja e dhomës dhe temperatura konstante e dhomës, pacienti ka bërë përpjekje në lënien e

duhanit dhe alkoolit.

10.6. Evaluimi

• Vlerësojmë gjendjen përfundimtare të pacientit,

• Fokusohemi në arritjet tona si infermier/e a i kemi arritur sa duhet qëllimet tona,

• Fokusohemi a e kemi planifikuar mirë procesin infermieror,

• A i kemi zbatuar në përpikmëri të gjitha proceset tona si infermier/e sa ka qëndruar

pacienti në spital,

• Janë normalizuar shënjat vitale,

• Janë zvogluar dhëmbjet.

42

10.7. Rekomandimet (përfundimi)

Si çdo sëmundje tjetër, ashtu edhe sëmundja e fibrozës cistike kërkon një kujdes si në spital

ashtu edhe në shtëpi. Edukimi i pacientëve është shumë i nevojshëm, kjo bëhet nga personeli

mjekësor e veçanërishtë nga infermieret. Për pacientët me fibrozë cistike ju rekomandojmë:

• Të ushqehen shëndetshëm,

• Të lirohen nga streset dhe shqetësimet,

• Ndjekje e mirë për të parë sensitivitetin e rezultateve të kulturës dhe në këtë mënyrë sipas

nevojës të ndryshohet edhe terapia,

• Shmang motin e nxehtë,

• Marrje kripe nga goja gjatë djersitjës së tepruar,

• Testi i klorit në djersë i fëmijës të diagnostifikuar së fundmi me CF.

Gjithashtu, gjithë pacientët me fibrozë cistike duhet të ndiqen nga një qendër pulmonare

pediatrike për të siguruar menaxhimin e plotë. Kur ka acarime akute, duhet të bëhet përseri

konsulta më mjekët specialist.

43

11. Referencat

F.Boat dhe James D.Acton. (2005). Pediatria.

https://l.facebook.com/l.php?u=http%3A%2F%2Fumed.edu.al%2Fwp-

content%2Fuploads%2F2019%2F06%2FDizertacioni-Denisa-

Bego.pdf%3Ffbclid%3DIwAR2xn1ggS7x5jmEP9fGmpq9oZiXcdIa6pP_vMDSmMDAk4KSo3

W0LjTPZhfc&h=AT18GQ_td2CO5NOBGugg-

phRIVT7eveLemNZ8Upw2rME7jlVv1CgSfkwI0.

https://l.facebook.com/l.php?u=http%3A%2F%2Fumed.edu.al%2Fwp-

content%2Fuploads%2F2019%2F06%2FDizertacioni-Denisa-

Bego.pdf%3Ffbclid%3DIwAR2xn1ggS7x5jmEP9fGmpq9oZiXcdIa6pP_vMDSmMDAk4KSo3

W0LjTPZhfc&h=AT18GQ_td2CO5NOBGugg-

phRIVT7eveLemNZ8Upw2rME7jlVv1CgSfkwI0.

https://www.google.com/imgres?imgurl=https://rinstinkt.files.wordpress.com/2012/07/fibroza-

cistike-rrugc3abt-e-ajrit-mukusi-

cftr.jpg&imgrefurl=https://rinstinkt.wordpress.com/2012/07/11/fibroza-

cistike/&tbnid=BRRBCwJmW1EcKM&vet=1&docid=mltrnanyI7l6jM&w=64.

https://www.google.com/imgres?imgurl=https://www.news-

medical.net/image.axd?picture%3D2019%252F10%252F%2540shutterstock_1310192020.jpg&i

mgrefurl=https://www.news-medical.net/news/20191028/New-cystic-fibrosis-drug-now-

available-through-NHS-England.aspx&tbn.

https://www.google.com/imgres?imgurl=https://www.news-

medical.net/image.axd?picture%3D2019%252F10%252F%2540shutterstock_1310192020.jpg&i

mgrefurl=https://www.news-medical.net/news/20191028/New-cystic-fibrosis-drug-now-

available-through-NHS-England.aspx&tbn.

https://www.ns-healthcare.com/analysis/gamifying-cystic-fibrosis-

medications/?fbclid=IwAR0CqEEgHKqBw7w3oSQEjgTudx0xave0gl3jRz6ClvDKnNxcBiLsQd

DnlNs.

https://www.youtube.com/watch?v=lOrdu0oO0zE&feature=share&fbclid=IwAR0qcjyo5rGuqEq

cIgP6zrp_1xlMZqGBgP4j210rORcSElpL-k-QcZ2n4Lw.

Jeffrey J.Schaider Stephen R. Hayden Richard E.Wolfe Roger M.Barkin Peter Rosen . (2014).

Konsulta mjekësore e urgjencës së pesë minutave të para . Wolters Kluwer Health; 5th Edition .

44

12. CV e shkurtër e kandidateve

Manjola Nikqi e lindur me 17.04.1999 në Pejë .

Shkollën e mesme të ulet e e kam kryer në shkollën fillore “Smajl Hajdaraj” në Pejë.

Shkollën e mesme të lartë e kam përfunduar në Pejë në Shkollën e Mesme të Mjekësisë dhe

diplomova në drejtimin ''Assistente e Pediatrisë''.

Shkollimin Universitar e fillova në vitin 2017 në Universitetin e Gjakovës ”Fehmi Agani”,

Fakulteti i Mjekësisë, Drejtimi Mami, niveli bachelor.

Gjatë 3 viteve të praktikave infermierore pata mundësinë të jem praktikante 1 vitë në Q.M.F

"Krista" në Pejë dhe 2 vite në Spitalin Rajonalë në Pejë në repartin e Gjinekologjisë.

Pas kësaj kohe dhe këtyre përvojave e ndjejë vetën të gatshëm dhe të sigurtë që të vazhdojë tutje

të punoj me përkushtim si infermiere në repartin e Gjinekologjisë.

Statusi i rregullt me nr të ID 170305022

Nr telefonit : 045-348-271

Adresa: Rruga''Ramë Geci '' Pejë

Email: manjolanikqi@gmail.com

45

Ilirjana Alijaj e lindur me 02.10.1999 në Pejë.

Shkollën e mesme të ulet e kam kryer në shkollën fillore “2 Korriku” në Loxhë, Pejë.

Shkollën e mesme të lartë e kam përfunduar në Pejë në Shkollën e Mesme të Mjekësisë dhe

diplomova në drejtimin ''Teknike e farmacisë'.'

Shkollimin Universitar e fillova në vitin 2017 në Universitetin e Gjakovës ”Fehmi Agani”,

Fakulteti i Mjekësisë, Drejtimi Mami, niveli bachelor.

Gjatë 3 viteve të praktikave infermierore pata mundësine të jem praktikante 1 vitë në Q.M.F IV

në Pejë dhe 2 vite në Spitalin Rajonalë në Pejë në repartin e Gjinekologjisë.

Pas kësaj kohe dhe këtyre përvojave e ndjejë vetën të gatshëm dhe të sigurtë që të vazhdojë tutje

të punoj me përkushtim si infermiere në repartin e Gjinekologjisë .

Statusi i rregullt me nr të ID 170305026

Nr telefonit: 045-611-865

Adresa : Rruga''Pal Bardhi'' –Zllapek , Pejë

Email : ilirjanaalijajj@gmail.com