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UNIVERSIDADE TUIUTI DO PARANÁ
MARCELO DE SOUZA
ESTUDO DE CASO EM UMA CRIANÇA COM SINDROME DE
WAARDENBURG, USUÁRIA DE IMPLANTE COCLEAR
CURITIBA
2014
2
MARCELO DE SOUZA
ESTUDO DE CASO EM UMA CRIANÇA COM SINDROME DE
WAARDENBURG, USUÁRIA DE IMPLANTE COCLEAR
Trabalho de conclusão de curso apresentado ao curso de Graduação em Fonoaudiologia da UTP, como pré-requisito para obtenção de grau de fonoaudiólogo.
Orientadora Dra. Angela Ribas.
CURITIBA
2014
3
Agradecimentos
À Dra. Ângela Ribas que orientou este trabalho com cuidado e zelo acadêmico.
4
SUMÁRIO
1. RESUMO............................................................................................... 5
2. INTRODUÇÃO .................................................................................... 6
3. SÍNDROME DE WAARDENBURG ...................................................... 7
4. IMPLANTE COCLEAR ....................................................................... 11
4.1 CRITÉRIOS DE INDICAÇÃO DO IC ................................................... 14
4.2 CIRURGIA .......................................................................................... 18
4.3 BENEFÍCIOS DO IC .......................................................................... 19
5. RELATO DE CASO ............................................................................ 21
6. DISCUSSÃO ....................................................................................... 25
7. CONSIDERAÇÕES FINAIS ................................................................ 27
8. BIBLIOGRÁFIA .................................................................................. 28
9. ANEXOS.............................................................................................. 30
5
1. RESUMO
A síndrome de Waardenburg foi inicialmente descrita por Petrus Johannes
Waardenburg, como uma condição autossômica dominante que apresenta
penetrância e expressividade variáveis de seus caracteres. Os sinais clínicos
mais frequentes são: deslocamento lateral dos cantos internos dos olhos,
hiperplasia da porção medial dos supercílios, base nasal proeminente e
alargada, alterações pigmentares da íris e da pele, surdez congênita, mecha
branca frontal no cabelo ou encanecimento precoce. A síndrome de
Waardenburg não tem cura ou tratamentos. Foco está principalmente no
tratamento de sintomas relacionados com a doença. (MARTINS, YOSHIMOTO
E FREITAS 2003).
A perda auditiva é o sintoma mais preocupante da síndrome de
Waardenburg. Este estudo de caso foi realizado com uma criança de 1 ano
portadora da Síndrome que apresenta como sintoma principal perda auditiva
bilateral profunda, para a qual foi indicado pela equipe médica do Hospital
Pequeno Príncipe (HPP) o Implante Colclear (IC).
O IC é uma prótese eletrônica introduzida cirurgicamente na orelha
interna. Ao contrário da prótese auditiva convencional, o IC capta a onda
sonora e transforma em impulso elétrico estimulando diretamente o nervo
coclear. (RIBAS, 2013).
O IC é composto por duas unidades, uma externa, usada pelo paciente
conforme sua vontade, contendo um microfone, um processador de fala e uma
antena transmissora; e uma unidade interna, cirurgicamente implantável, que
contém um receptor/estimulador e um fino cabo de eletrodos. Esse processo
de funcionamento do IC é muito rápido e permite que o indivíduo escute os
sons no momento de ocorrência desses, ou seja, a informação sonora é
processada em microssegundos, permitindo que seu usuário possa detectar e
perceber essa informação auditiva instantaneamente. (SLEIFER e
FERNANDES, 2009).
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2. INTRODUÇÃO
A Síndrome de Waardenburg é uma doença genética com padrão de
herança autossômica dominante, com penetrância e expressividade variadas,
que se manifesta associada a outras anormalidades, podendo representar
cerca de 3% dos casos de deficiência auditiva em crianças (BARZOTTO e
FOLADOR, 2004).
Segundo Martins, Yoshimoto e Freitas (2003), os sinais clínicos da
síndrome de Waardenburg são representados por Surdez Congênita profunda
bilateral; heterocromia total ou parcial da íris; mecha branca frontal de cabelo;
deslocamento lateral do canto medial e do ponto lacrimal inferior (dystopia
cantborum); raiz nasal proeminente e alargada; hiperplasia da porção medial
dos supercílios.
A maioria dos pacientes com perda auditiva, incluindo casos de perdas
severas, é beneficiada com o uso de prótese convencional. Porém, por ser um
amplificador sonoro, a prótese auditiva necessita de uma reserva coclear
suficiente para que possa haver boa percepção do som e discriminação da fala.
Nos pacientes com pouca reserva coclear que não conseguem boa
discriminação mesmo com amplificação sonora, o implante coclear (IC) é uma
alternativa para reabilitação da deficiência auditiva. (MARTINS, YOSHIMOTO E
FREITAS 2003).
O uso do IC em pacientes com Síndrome de Waardenburg tem se
mostrado uma boa alternativa, e resultados desta intervenção serão
apresentados a seguir. (MARTINS, YOSHIMOTO E FREITAS 2003).
Segundo (KOZLOWSKI, 1994) os resultados audiológicos dos pacientes
com IC são muito variáveis. Alguns pacientes implantados conseguem se
comunicar sem o apoio da leitura labial, podendo falar ao telefone; enquanto
outros conseguem apenas escutar sons ambientais e melhorar suas
habilidades de leitura labial.
Tendo em vista as considerações descritas o objetivo deste trabalho de
conclusão de curso foi descrever o caso de uma criança que possui a
Síndrome de Waardenburg, consequentemente, perda auditiva profunda
bilateral, onde o uso do implante coclear teve sucesso.
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2. SINDROME DE WAARDENBURG
Aproximadamente 50% das deficiências auditivas profundas possuem
etiologia genética. Entre as desordens genéticas, algumas determinam
deficiência auditiva isolada e outras associam a deficiência auditiva a
anormalidades de outros órgãos que podem ocorrer em algumas síndromes,
como exemplo a síndrome de Waardenburg que será descrita nesse estudo
(BARZOTTO, FOLADOR 2004).
Inicialmente descrita em 1951 pelo oftalmologista e geneticista holandês
P.J. Waardenburg (MARTINS, YOSHIMOTO e FREITAS, 2003), é uma doença
genética com padrão de herança autossômica dominante, com penetrância e
expressividade variadas, que se manifesta associada a outras anormalidades,
podendo representar cerca de 3% dos casos de deficiência auditiva em
crianças (BARZOTTO e FOLADOR, 2004).
A Síndrome caracteriza-se por diversos sinais, conforme figura 1.
FIGURA 1 – Síndrome de Waadenburg
Fonte: ESCHOLARSHIP, 2014.
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Segundo Martins, Yoshimoto e Freitas (2003), os sinais clínicos são
representados por:
Surdez Congênita;
Heterocromia total ou parcial da íris;
Mecha branca frontal de cabelo;
Deslocamento lateral do canto medial e do ponto lacrimal inferior
(dystopia cantborum);
Raiz nasal proeminente e alargada;
Hiperplasia da porção medial dos supercílios.
Outras características têm sido observadas e acrescidas ao quadro
clínico, como hipopigmentação cutânea, encanecimento precoce, aspecto facial
peculiar, hipoisocromia da íris e alterações pigmentares retinianas, além de
associações com fendas palatinas e labiais.
A patogênese desta síndrome ainda é especulativa. Fish (apud
MARTINS, YOSHIMOTO e FREITAS, 2003) sugeriu tratar-se de um defeito de
migração das células da crista neural durante o terceiro mês de gestação. A
crista neural dá origem aos melanócitos, aos gânglios simpáticos e
componentes sensoriais dos nervos crânianos e espinhais, aos ossos
menbranosos da face e palato, a dentina e aos gânglios viscerais, o que parece
explicar todos os sinais clínicos descritos na literatura.
Nem todas as características precisam necessariamente estar presentes
em cada paciente, porém o indivíduo com síndrome parcial pode transmitir o
quadro completo para seus filhos.
A incidência dessa síndrome varia entre 1:30.000 e 1:42.000.
Segundo Barzotto e Folador (2004), a intensidade do quadro clínico entre
seus portadores é variável, apresentando-se ao nascimento ou tardiamente,
sob quatro formas clínicas:
Tipo I - os pacientes apresentam epicanto, ou seja, prega cutânea que se
estende da base do nariz ate o término da região medial da sobrancelha
(distopia canthorum); aumento da distância dos cantos mediais internos dos
olhos; isocromia de íris com coloração azul brilhante ou heterocromia de íris;
diferença de cores entre as duas íris (heterocromia total) ou em diferentes
áreas de uma mesma íris (heterocromia parcial); poliose (mecha branca no
cabelo), que pode aparecer em qualquer idade; sobrancelhas confluentes
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(sinophrys); e alteração da pigmentação da pele. A mutação responsável pela
síndrome localiza-se no braço longo do cromossomo 2 e determina a perda de
função do gene 1,23-28.
Tipo II - assemelha-se ao Tipo I, excetuando-se pela ausência de distopia
canthorum. A mutação localiza-se no gene que condiciona a microftalmia no
braço curto do cromossomo 3. Em casos de mutações novas, há associação
com a idade paterna avançada.
Tipo III - também chamado de síndrome de Klein-Waardenburg, é uma
forma mais rara que apresenta além das manifestações oculoauditivas e de
pigmentação do Tipo I, malformações de membros superiores, microcefalia e
deficiência mental. O gene mutante tem a mesma localização do Tipo I.
Tipo IV - denominado de Síndrome de Waardenburg-Shah, assemelha-se
ao Tipo II. A doença de Hirschsprung, que é de herança autossômica
recessiva, podendo ser denominada como megacólon congênito. A condição
aparece logo ao nascimento, é mais comum em homens e causa extrema
constipação, distensão abdominal, às vezes vômito e, quando severo, retardo
no crescimento.
Apesar do diagnóstico no recém-nato ser difícil, merece atenção por ter
uma incidência de 1,4% nos casos de surdez congênita (BASSETO, BROCK e
WAJNSZTEJN, 1998).
A patologia auditiva específica da síndrome de Waardenburg nem sempre
está bem definida. Alguns estudos relatam uma hipoplasia de cóclea, aplasia
ou hipoplasia do canal semicircular posterior, vestíbulo anormal e ausência de
janela oval. A deficiência auditiva é o sintoma mais preocupante da Síndrome
de Waardenburg. Originalmente Waardenburg estima que a penetrância na
surdez nesta síndrome é de 20% (MARTINS, YOSHIMOTO e FREITAS 2003).
É importante ressaltar que a surdez profunda é uma deficiência que afeta
a personalidade e o convívio social do paciente. Crianças com surdez profunda
muitas vezes são estigmatizadas como tendo distúrbios psiquiátricos como
autismo, tamanho o isolamento social que essa deficiência traz. Incapacita os
indivíduos de escutarem sons ambientais que muitas vezes constituem sinais
de alarme em situações da vida diária, além de não permitir a modulação vocal,
tornando a voz esteticamente ruim.
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A deficiência auditiva não é uma doença de notificação compulsória,
portanto a estimativa de sua incidência é difícil em nosso país. Acredita-se que
existam 120 milhões de deficientes auditivos, ou seja, 2,2% da população
mundial (World Health Assembly, 1995).
Segundo o IBGE (2010) estimava-se que no Brasil existiam cerca de
31.000 pacientes com surdez profunda que necessitavam de IC, sendo 14.000
indivíduos de 0 a 18 anos. Se considerarmos que 3% desta população pode ter
a síndrome, é possível inferir que aproximadamente 420 pessoas no Brasil,
teriam este diagnóstico.
Dados do IBGE (2010) revelam que no Brasil existam 15 milhões de
pessoas com perda auditiva sendo que cerca de 350 mil com perda severa ou
profunda, ou seja, incapacitante.
A maioria dos pacientes com perda auditiva, incluindo casos de perdas
severas, é beneficiada com o uso de prótese convencional. Porém, por ser um
amplificador sonoro, a prótese auditiva necessita de uma reserva coclear
suficiente para que possa haver boa percepção do som e discriminação da fala.
Nos pacientes com pouca reserva coclear que não conseguem boa
discriminação mesmo com amplificação sonora, o implante coclear (IC) é
uma alternativa para reabilitação da deficiência auditiva.
O uso do IC em pacientes com Síndrome de Waardenburg tem se
mostrado uma boa alternativa, e resultados desta intervenção serão
apresentados a seguir.
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3. IMPLANTE COCLEAR
Segundo Kozlowski (1994), a estimulação elétrica pela aplicação direta
de um eletrodo sobre o nervo auditivo foi proposta pela primeira vez por
Djourno e Eyries em 1957.
House e Urban implantaram em um paciente, em 1961, um Sistema de
bobinas de indução, com cinco eletrodos intracocleares. Porém, eles não
conseguiram obter sucesso. (KOSLOWSKI 1994).
Em 1962, Doyle realiza a primeira cirurgia que obteve sucesso. O
paciente teve audição útil por mais de um ano. Este autor é responsável
também pela primeira tentativa de um IC com multieletrodos. (KOSLOWSKI
1994).
A ideia do IC começou na década de 1930/40, porém somente em 1957
Djourno e Eyries descreveram pela primeira vez os efeitos da estimulação do
nervo auditivo em um indivíduo surdo, com a colocação de fio metálico no
nervo auditivo de um paciente submetido à cirurgia do nervo facial. Segundo o
paciente, o ruído gerado era parecido com o som produzido por uma “roleta de
cassino”. (SLEIFER e FERNANDES, 2009).
Desde então a tecnologia envolvendo IC desenvolveu-se rapidamente. Em
1977 foi implantado o primeiro paciente brasileiro pelo Professor Pedro Luiz
Mangabeira Albernaz utilizando o implante monocanal desenvolvido pelo Ear
Research Institute de Los Angeles. Desde a década de 70 até os dias atuais,
estima-se que 60 a 65 mil pacientes já foram implantados, sendo 24 mil nos
EUA. No sul do Brasil, o IC é realizado desde o final da década de 1980
(SLEIFER e FERNANDES, 2009).
No Paraná (RIBAS, 2013), o IC começou a ser realizado pelo SUS em
2010, sendo que dois centros realizam o procedimento, o Hospital Infantil
Pequeno Príncipe e o Hospital de Clínicas. Antes disso, serviços privados
realizavam o procedimento desde 2006.
O IC é uma prótese eletrônica introduzida cirurgicamente na orelha
interna. Ao contrário da prótese auditiva convencional, o IC capta a onda
sonora e transforma em impulso elétrico estimulando diretamente o nervo
coclear. (RIBAS, 2013).
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O IC é composto por duas unidades, uma externa, usada pelo paciente
conforme sua vontade, contendo um microfone, um processador de fala e uma
antena transmissora; e uma unidade interna, cirurgicamente implantável, que
contém um receptor/estimulador e um fino cabo de eletrodos. Esse processo
de funcionamento do IC é muito rápido e permite que o indivíduo escute os
sons no momento de ocorrência desses, ou seja, a informação sonora é
processada em microssegundos, permitindo que seu usuário possa detectar e
perceber essa informação auditiva instantaneamente. (SLEIFER e
FERNANDES, 2009).
Os componentes essenciais que compõe o sistema de IC (figura 2) são:
1. Microfone direcional: situado no compartimento retroauricular, capta
a informação acústica e converte-a a sinais elétricos.
2. Processador de fala externo: filtra, analisa e digitaliza o som em sinais
codificados de acordo com uma estratégia pré-definida.
3. Antena de transmissão: envia os sinais codificados como sinais de
rádio FM para o receptor.
4. Receptor/estimulador (uma das partes internas do implante, fica
debaixo da pele): libera energia elétrica adequada para o feixe de eletrodos
inseridos na cóclea.
5. Feixe de eletrodos: estimulam as fibras nervosas remanescentes na
cóclea.
FIGURA 2 – ESQUEMA DO IC
Fonte: USP, 2014
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Na historia do IC podemos encontrar dois tipos de tecnologias:
monocanais ou multicanais.
Os implantes monocanais foram amplamente utilizados durante as
décadas de 70 e 80. Este tipo de implante estimula o nervo auditivo através de
um campo elétrico formado por dois eletrodos, um ativo na cóclea ou em sua
superfície e outro referência, localizado fora da cóclea. Este tipo de
estimulação, denominada monopolar, permite que a corrente elétrica se
espalhe por uma área relativamente grande possibilitando o estímulo de um
grande número de elementos neurais a uma intensidade baixa de corrente
elétrica (KOZLOWSKI, 1997; BENTO ET AL, 2014).
Os implantes monocanais capacitaram os pacientes ao reconhecimento
de sons ambientais, facilitaram a leitura labial e proporcionaram uma melhora
psicológica, porém falharam em permitir a discriminação e o reconhecimento
de palavras e frases sem o auxílio da leitura labial (KOZLOWSKI, 1997;
BENTO ET AL, 2014).
Com o incremento da tecnologia digital e da informática, houve um
progresso muito grande da bioengenharia, possibilitando o advento de
sistemas mais complexos de estimulação sensorial e principalmente, o
desenvolvimento de processadores de fala que permite estratégias de
estimulação mais sofisticadas (KOZLOWSKI 1997; BENTO ET AL, 2014).
Os sistemas multicanais foram desenvolvidos com o objetivo de utilizar,
além da estimulação monopolar, uma estimulação que proporciona um campo
elétrico mais específico, usando propriedade tonotópica da cóclea. O sistema
multicanal Nucleus 22 foi o primeiro implante multicanal aprovado pelo Food
and Drug Administration (FDA) para uso clínico em 1994. Desde então os
sistemas multicanais suplantaram os aparelhos monocanais na discriminação
de freqüências sonoras e percepção da fala, praticamente substituindo-os por
completo (KOZLOWSKI 1997; BENTO ET AL, 2014).
Vários implantes multicanais receberam a autorização do FDA para uso
em crianças e adultos. Os principais são: Nucleus 22 e Nucleus 24 (Cochlear
Corporation), Clarion Multi-Strategy (Advanced Bionics Corporation) e Med-El
Combi (Medical Eletronics Corporation) (KOZLOWSKI 1997; BENTO ET AL,
2014).
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A função do processador de fala é converter a informação transmitida
pelo microfone em estímulos elétricos que representem aspectos da fala que
podem ser percebidos pelos pacientes. As estratégias de processamento da
fala utilizadas para alcançar esse objetivo variam conforme as características
do implante utilizado e podem ser classificados por suas propriedades, que
incluem o tipo de estímulo aos eletrodos (simultâneo ou não simultâneo) e o
tipo de apresentação da onda elétrica (analógica ou pulsátil) .A maioria dos
implantes atuais é multicanal. O som que chega ao processador de fala é
filtrado em várias bandas de frequências, cada uma associada a um par de
eletrodos. Cada banda de frequência e seus eletrodos correspondentes são
chamados de “canal”. As estratégias de processamento de fala mais utilizadas
nos dias atuais diferem no número de canais e na velocidade de tempo que
cada canal é estimulado. (KOZLOWSKI 1997; BENTO ET AL, 2014).
3.1 CRITÉRIOS DE INDICAÇÃO DO IC
Alguns pré-requisitos indispensáveis para se prever se um paciente é
candidato ao uso do IC foram propostos pelo Report of the Ad Hoc Comitte
on Cochlear Implants em 1986. Os critérios de decisão de realização de um
IC surgem da fase de seleção dos candidatos. Através de toda experiência
com surdos implantados, observamos que a fase de seleção e de preparação
dos pacientes antes do implante é primordial (KOZLOWSKI, 1994; TSUJI,
2014).
Os pacientes candidatos a IC passam por uma avaliação multidisciplinar
composta por médicos, fonoaudiológas, psicólogos e assistentes sociais para
definirem quais os pacientes que serão implantados (YAMADA, 2014).
Todo candidato ao IC deve submeter-se à avaliação de uma equipe
interdisciplinar que irá definir, de acordo com os achados, se o indivíduo está
apto ou não a realizar a cirurgia (SLEIFER e FERNANDES 2009).
Os critérios para indicação de um IC estão em constante mudança, em
virtude da evolução tecnológica e econômica mundial (RIBAS, 2013).
Atualmente, são considerados essenciais:
Critérios Audiológicos - Os pacientes, para as quais os implantes são
destinados, devem ter como características uma deficiência auditiva bilateral
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severa ou profunda, e não devem se beneficiar significativamente de um
aparelho de amplificação sonora convencional (OITICICA, LEZIROVITZ E
BATSSOCO, 2014).
Critérios Eletrofisiológicos - O paciente deve dispor de um número de
fibras auditivas restantes que possam fornecer sensações auditivas a partir de
estimulações elétricas (GRAZEL ET AL, 2014).
Critérios Clínicos – condições clínicas do paciente devem ser favoráveis à
realização do procedimento cirúrgico (ATAIDE, 2014). A avaliação do médico
otorrinolaringologista inclui anamnese e exame físico. Avaliação radiológica da
cóclea é mandatória para determinar se a cóclea está presente, se apresenta
más formações congênitas e para aferir sua patência. Tomografia
computadorizada com cortes de 1 mm é o exame de escolha. Labirintite
ossificante pode ser demonstrada na tomografia, porém obliteração por
tecidos moles não pode ser demonstrada na tomagrafia craniana. Nestes
casos, deve-se realizar ressonância magnética que fornece informações
adicionais a tomografia. Ossificação intracoclear não é contra indicação
absoluta para colocação de implantes cocleares, mas pode limitar o número
de eletrodos introduzidos na cóclea.
Critérios Psicológicos – a avaliação psicológica deve ser realizada com o
objetivo de identificar fatores que podem excluir os pacientes na seleção de
candidatos. Disfunção neurológica orgânica, retardo mental, psicose ou
expectativas irreais contra-indicam a colocação de IC. Informações sobre
apoio familiar, condições de acompanhamento pós-opratório e outro aspectos
que podem afetar o sucesso da cirurgia são aferidos na seleção dos
candidatos (YAMADA, 2014).
Critérios fonoaudiológicos – a avaliação de linguagem deve demonstrar
que o candidato ao IC possui condições de ser oralizado; faz leitura orofacial;
tem uso limitado de LIBRAS. Em caso de surdez pós-lingual o candidato
deve ter linguagem estruturada (MARTINEZ E BALEN, 2014).
Segundo Ribas (2013) os pacientes devem ser também analisados em
função de idade, duração da privação sensorial, etiologia da surdez, pré ou
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pós-aquisição de linguagem, nível sócio-cultural, capacidade de
aprendizagem.
No Brasil, quando o IC for realizado pelo SUS, quem determina as
condições para realização do procedimento é o Ministério da Saúde, por meio
da portaria nº 1.278, de 20 de outubro de 1999 (BRASIL, 1999).
Este documento preconiza, em caso de crianças, o seguinte critério:
surdez pré e pós-lingual; experiência prévia com o uso de aparelho auditivo
por, pelo menos, três meses; presença de incapacidade de reconhecimento
de palavras, em conjunto fechado; a família da criança deve estar motivada;
realização da reabilitação auditiva na cidade de origem. É importante
ressaltar que crianças com faixa etária acima de seis anos de idade e
adolescentes devem ter realizado terapia fonoaudiológica desde o
diagnóstico de perda auditiva, além de uso de aparelho auditivo. O código
linguístico estabelecido e motivação também se fazem necessários no caso
de adolescentes.
O IC está contra indicado nos casos onde se observa: condições
médicas ou psicológicas desfavoráveis, agenesia de cóclea, lesões centrais,
infecção ativa da orelha média ou expectativa familiar além dos reais
benefícios proporcionados pelo IC.
Pacientes que ficaram surdos após os cinco anos de vida são usualmente
classificados como surdos pós-linguais. Apesar de estes pacientes
desenvolverem vários aspectos da fala, eles frequentemente demonstram
rápida deterioração da sua fala após perda do input auditivo. A colocação de IC
precocemente pode melhorar e diminuir a deterioração da produção da fala e
da percepção do som (KOZLOWSKI, 1994; BENTO ET AL, 2014).
Até recentemente, a idade mínima era dois anos. Em 1998, o limite de
idade diminuiu para 18 meses na perda auditiva severa e atualmente é de 6
meses em casos de meningite e/ou surdez profunda de etiologia genética
comprovada e, nestes casos, não é obrigatória a experiência com AASI. O
mais novo paciente implantado na Universidade de New York tinha seis meses
de idade, entretanto, pelo maior risco cirúrgico, anestésico e de lesão do nervo
facial, recomenda-se ainda a idade mínima de um ano. Como o
desenvolvimento da percepção da fala, a produção da fala e o desenvolvimento
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da linguagem iniciam-se precocemente, acredita-se que quanto mais precoce a
colocação do IC, maior benefício a criança surda apresentará. A colocação de
IC o mais precoce possível é particularmente importante nos casos de surdez
pós-meningite, devido à ossificação intracoclear que ocorre impedindo a
colocação dos eletrodos no lúmen da cóclea. (KOZLOWSKI, 1994, JUNIOR,
2014).
Segundo (Oliveira, 2005) deve-se lembrar que a plasticidade auditiva
ocorre em maior grau com 1 ano de vida, daí a indicação de cirurgia em
crianças implantadas abaixo de 12 meses, atualmente Crianças implantadas
em uma idade mais jovem têm performance melhor. As crianças implantadas
abaixo de 2 anos atingem melhor performance no teste open-set de
reconhecimento de fala. Crianças com audição residual, muitas vezes, têm
melhor performance com implantes. Aquelas com habilidade mensurável de
reconhecimento de fala em open set, antes da implantação, realizam melhor
performance. Nestes casos, avaliação dos pais através de questionário é
usada para aferir o benefício da prótese. Considerações devem ser feitas em
relação às pequenas dimensões do osso temporal e a uma possível
interferência no crescimento do mesmo no pós-operatório. Além disso, a
incidência de otite média nesses pacientes é alta podendo comprometer o
funcionamento do implante. Entretanto, a extensão do limite de idade para
implantação para 6-12 meses é plausível do ponto de vista anatômico. A cóclea
ao nascimento tem o tamanho da cóclea do adulto e com um ano de vida o
recesso do facial e o antro estão adequadamente desenvolvidos. Embora não
se tenha determinado o período crítico para implantação de crianças com
surdez congênitas (alguns grupos consideram três anos, enquanto outros
acham que o período crítico vai até sete anos), evidências na literatura
sugerem que os melhores resultados ocorrem em crianças implantadas antes
dos cinco anos. A colocação precoce do IC é importante uma vez que há uma
janela de desenvolvimento do sistema auditivo antes dos cinco anos que
permite integração da informação auditiva produzida pela estimulação coclear e
os centros corticais da linguagem. Após este período crítico, a plasticidade
neuronal diminui e a habilidade do cérebro no desenvolvimento da fala e da
linguagem fica comprometida permanentemente.
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3.2 CIRURGIA
A cirurgia do IC é relativamente simples, porém, deve ser realizada por médico
otologista experiente (ATAÍDE, 2014; BRITO ET AL, 2014; LIMA, 2014). Os
passos cirúrgicos são:
1. Incisão retroauricular em S invertido (figura 3);
2. Retalho do músculo temporal;
3. Mastoidectomia simples, com identificação do canal semicircular
lateral, processo curto da bigorna;
4. Abertura do recesso do facial (timpanotomia posterior);
5. Visualização do nicho da janela redonda através do recesso do facial
aproximadamente 2 mm inferior ao estapédio;
6. Realização do nicho do receptor/estimulador;
7. Cocleostomia: a escala timpânica é melhor encontrada se a
cocleostomia for realizada anterior e inferior ao anulus da janela
redonda. A cocleostomia é realizada com broca diamantada criando
uma pequena abertura suficiente para passagem dos eletrodos, com
cerca de 0,5 mm;
8. Colocação dos eletrodos na escala timpânica;
9. Fechamento da cocleostomia com pequenos pedaços de fáscia, sangue
ou pó de osso;
10. Fechamento por planos.
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FIGURA 3
Fonte: USP, 2014
São poucas as complicações decorrentes da cirurgia de IC e podem ser
minimizadas com planejamento cirúrgico e técnica adequada. As principais
são: necrose do flap muscular (complicação mais freqüente); paralisia ou
paresia facial (0,71% casos, geralmente tardia); saída de liquor (gusher)
principalmente em pacientes com displasia de Mondini e aqueduto vestibular
alargado; mastoidite; extrusão do implante; infecção da ferida cirúrgica;
meningite; quebra do feixe de eletrodos (BENTO ET AL, 2014).
3.3 BENEFICIOS DO IC
Segundo Kozlowski (1994). Os resultados audiológicos dos pacientes
com IC são muito variáveis. Alguns pacientes implantados conseguem se
comunicar sem o apoio da leitura labial, podendo falar ao telefone; enquanto
outros conseguem apenas escutar sons ambientais e melhorar suas
habilidades de leitura labial.
Acredita-se que a perda de células nervosas e atrofia dos centros
corticais da audição estejam relacionadas com um pior resultado.
Os primeiros implantes cocleares da Nucleus usavam estratégias de
processamento que proporcionavam um reconhecimento parcial de vogais e
consoantes, mas não permitiam um bom reconhecimento de palavras.
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A nova geração dos processadores de fala permitiu um ganho
substancial no reconhecimento de palavras e sentenças. Média de 36 e 74%
de reconhecimento de palavras e reconhecimento de fala respectivamente
são reportados com o uso de implantes Nucleus com a estratégia SPEAK em
adultos.
Os implantes cocleares multicanais fornecem um bom reconhecimento
de fala para a maioria dos pacientes adultos. Alguns adultos são incapazes
de entender palavras sem o auxílio da leitura labial enquanto outros
conseguem falar ao telefone. Acredita-se que o tempo de surdez, idade da
colocação do implante, inteligência (habilidades cognitivas), leitura labial e
audição residual são fatores que contribuem no sucesso do implante
(PENTEADO, 2014).
Crianças e adultos pós-linguais utilizam a informação transmitida pelo
implante para comparar com as representações da linguagem que tinham
antes da perda auditiva. Entretanto, a maioria das crianças implantadas
apresenta surdez pré-lingual ou perda congênita e não apresentam memória
da linguagem falada. Essas crianças utilizam o som produzido pelo IC para
desenvolver sua produção e percepção de fala e habilidades auditivas.
Assim como nos casos de adultos, as primeiras estratégias de
processamento de fala do Nucleus não permitiram um significativo
desenvolvimento na identificação de palavras em sentenças fechadas
(habilidade de identificar palavras num grupo de palavras dadas), porém
falhava no reconhecimento de palavras em sentenças abertas. Com os
novos processadores de fala, houve melhora significativa da percepção da
fala em crianças. Estudos mostram uma média de 30-44% de palavras
corretas (PENTEADO, 2014).
21
4.RELATO DE CASO
Esta pesquisa configura-se em um estudo de caso aprovado pelo comitê
de ética em pesquisa CEP-UTP 047/2009 (anexo 1).
Este estudo de caso se refere a HSD, paciente do gênero masculino
nascido em 06 de maio de 2013, portador da síndrome de Waadenburg com
surdez desde o nascimento. A mãe, responsável pela criança, autorizou a
utilização dos dados de avaliação audiológica e de percepção auditiva.
A família procurou o hospital Pequeno Príncipe em Curitiba para
avaliação auditiva e provável indicação de IC em 26 de março de 2014.
Nesta data a criança passou por avaliação com equipe interdisciplinar,
ou seja, médico otorrinolaringologista e fonoaudiólogo.
Durante a anamnese realizada com a mãe e o pai do menor, registrou-
se os seguintes dados:
O casal vivia maritalmente e planejaram a gestação. A gravidez
transcorreu tranquilamente. A mãe foi internada uma vez, pois apresentou forte
gripe o que, contudo, não interferiu no desenvolvimento do bebê.
HSD nasceu de parto normal e a termo. No período neonatal imediato,
mãe e bebê passaram bem.
Houve tentativa de realizar o teste da orelhinha na maternidade, mas
segundo os pais, a criança não permitiu. O teste foi feito quando ele estava
com dois meses de vida e o resultado apresentou-se alterado. Tal teste foi
realizado novamente por mais de uma vez e o resultado foi sempre alterado.
Os testes do pezinho e do olhinho foram normais.
Como o resultado do teste da orelhinha não foi bom, a fonoaudióloga
que os atendeu encaminhou o bebê para o otorrinolaringologista que confirmou
a deficiência auditiva.
HSD foi diagnosticado com Sindrome de Waardenburg aos 10 meses,
apresentando sintomas como: deficiência auditiva, alterações pigmentárias no
cabelo e nos olhos e hiperplasia da porção medial dos supercílios.
Há casos de surdez de primos de segundo grau na família do pai, mas
não decorrentes da síndrome.
A mãe apresenta alguns sinais da síndrome, como mancha branca no
cabelo, hiperplasia da porção medial dos supercílios e deslocamento lateral do
22
canto medial e do ponto lacrimal inferior, mas nunca imaginou que fossem
sinais sindrômicos, apenas acreditava serem características familiares.
Em função da perda auditiva profunda bilateral, HSD teve indicação de
prótese auditiva, porém, segundo os pais, ele apresentou dificuldades de
adaptação. Com insistência a criança tem conseguido ficar mais tempo com os
aparelhos.
A criança está em tratamento fonoterápico duas vezes por semana, com
terapia aurioral. Os resultados com prótese auditiva não são suficientes,
portanto, foi indicado o IC.
A equipe de IC do HPP, com vistas à realização do implante, realizou
exames audiométricos que estão listados no Quadro 1.
QUADRO 1 – Resultados audiológicos
TESTE AUDITIVO RESULTADO
Emissão otoacústica Ausente bilateralmente
PEATE Ausência de limiares em 90dBHL
Imitanciometria Curvas tipo A
Observação comportamental sem AASI Compatível com perda profunda
Observação comportamental com AASI Ganho funcional de 20dB nas duas
orelhas
Fonte: HPP, 2014
Além destes testes foram realizados:
a) Tomografia: exames compatíveis com orelhas internas normais.
b) Avaliação psicológica: psicólogo indicou o IC.
c) Avaliação de serviço social: assistente social indicou o IC.
Em junho de 2014 a criança foi submetida à cirurgia de IC. O lado eleito
para implantação foi o esquerdo. O modelo de IC escolhido foi Freedom da
marca Cochlear.
A ativação ocorreu no mês de julho de 2014, junto com o 1º
mapeamento.
23
O 2º mapeamento ocorreu em setembro de 2014.
Testes de percepção auditiva foram realizados para acompanhamento
do caso, e os resultados estão demonstrados nos quadros 2, 3, 4 e 5.
QUADRO 2 – Percepção auditiva sem amplificação
TESTE AUDITIVO RESULTADO
Sons de LING Não reagiu
Chamar pelo nome Não reagiu
Guizo – 50dB Não reagiu
Agogô – 70 dB Não reagiu
Tambor – 90dB Atenção
Fonte: HPP, 2014
QUADRO 3 – Percepção auditiva com AASI
TESTE AUDITIVO RESULTADO
Sons de LING Não reagiu
Chamar pelo nome Não reagiu
Guizo – 50dB Não reagiu
Agogô – 70 dB Não reagiu
Tambor – 90dB Atenção
Fonte: HPP, 2014
QUADRO 4 – Percepção auditiva com IC na ativação e 1º mapeamento
TESTE AUDITIVO RESULTADO
Sons de LING Não reagiu
Chamar pelo nome Atenção
Guizo – 50dB Atenção
Agogô – 70 dB Atenção
Tambor – 90dB Atenção
Fonte: HPP, 2014
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QUADRO 5 – Percepção auditiva com IC no 2º mapeamento
TESTE AUDITIVO RESULTADO
Sons de LING 100%
Chamar pelo nome Atenção e procura da fonte
Guizo – 50dB Atenção e procura da fonte
Agogô – 70 dB Atenção e procura da fonte
Tambor – 90dB Sobressalto e procura da fonte
Fonte: HPP, 2014
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5. DISCUSSÃO
O presente estudo teve como objetivo descrever um caso clínico de
indicação de Implante Coclear para uma criança portadora da Síndrome de
Waardenburg, que apresentava surdez bilateral profunda desde o nascimento,
avaliada pela equipe de IC do Hospital Pequeno Principe.
As características físicas do paciente sugerem síndrome do Tipo I,
conforme descrito por Barzotto e Folador (2004)
A deficiência auditiva é o sintoma mais preocupante da síndrome de
Waardenburg (MARTINS, YOSHIMOTO e FREITAS 2003). Originalmente,
Waardenburg estima que a penetrância da surdez nesta síndrome é de 20%,
entretanto. Provavelmente relacionada à grande variação na expressividade
desta síndrome principalmente quando características isoladas são
comparadas. Neste estudo de caso, a perda auditiva diagnosticada é de grau
profundo.
A etiologia na maioria dos casos da síndrome de Waardenburg parece ser
uma anomalia genética de transmissão autossômica e dominante, cuja
penetrância e expressividade variam consideravelmente, ocorrendo igualmente
em ambos os sexos (BARZOTTO, FOLADOR 2004). No presente estudo não
foi realizado exame genético, porém, segundo anamnese, a mãe relata que
vários membros da sua família possuem as mesmas características faciais e a
mecha no cabelo, porém, sem perda auditiva.
Estima-se que 25% dos casos representem uma mutação nova, como
ocorre nos casos isolados. Waardenburg demonstrou que nem todas as
características precisam necessariamente estar presentes em cada paciente,
mas que o indivíduo com a síndrome parcial pode transmitir o quadro completo
a seus filhos. Isso mostra a importância do aconselhamento genético, reforçado
pelo problema da surdez que gera graves transtornos (MARTINS,
YOSHIMOTO e FREITAS 2003).
O paciente, depois de analisados os dados, enquadrou-se nos critérios
de IC.
Os pacientes candidatos ao IC devem ter como característica uma
deficiência auditiva bilateral severa ou profunda, e não deve se beneficiar
significativamente de um aparelho de amplificação sonora convencional
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(OITICICA, LEZIROVITZ E BATISSOCO, 2014). Os testes com prótese
auditiva realizados no paciente aqui estudados revelam um ganho funcional de
20dB, ou seja, pouco benefício com prótese auditiva.
Ele passou por avaliação de uma equipe multidisciplinar composta por
médicos, fonoaudiólogos, psicólogos e assistentes sociais para a definição da
possibilidade da realização do implante, conforme determina a literatura
(YAMADA, 2014).
Após avaliação do caso foi observada a real necessidade e possibilidade
de realização do IC. A cirurgia foi realizada de acordo com os critérios clínicos
recomendados (LIMA, 2014).
Um mês após a cirurgia a criança foi ativada e mapeada, e 60 dias
depois realizou o segundo mapeamento. Estas estratégias servem para acionar
o mecanismo interno do IC e permitir que o ouvido implantado passe a receber
e processar informações sonoras do meio.
Já no primeiro mapeamento observou-se respostas de atenção para
sons fracos, e no segundo, respostas voluntárias de localização de fonte
sonora para o lado implantado.
Segundo a literatura consultada, o IC tem por finalidade permitir que o
surdo tenha acesso a mundo sonoro, e limiares auditivos próximos da
normalidade (PENTEADO, 2014), o que permite inferir que no caso estudado o
resultado esta sendo favorável.
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6.CONSIDERAÇÕES FINAIS
O implante coclear é indicado no tratamento de crianças deficientes
auditivas com privação sensorial auditiva que não se beneficiam do uso da
prótese auditiva convencional.
A pesquisa revelou o aumento da detectabilidade e percepção dos sons
da criança implantada.
É importante ressaltar que o implante por si só não gera o resultado que
os pais e familiares da criança esperam sem o auxilio contínuo e ininterrupto de
terapias fonoaudiológicas.
O implante coclear é uma alternativa para os pacientes com surdez
profunda. Eles permitiram uma grande mudança da qualidade de vida de
indivíduos surdos aumentando a independência desses pacientes, maior
motivação, diminuição no sentimento de solidão e insegurança e melhora no
relacionamento social desses pacientes.
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BIBLIOGRÁFIA
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ANEXO 1