UNIDAD 3: LAS LEYES DE LA HERENCIA

GENÉTICA Y VOCABULARIO GENÉTICO

• GENÉTICA: Es la rama de la biología que estudia la herencia de los caracteres.

• GEN: Porción de un cromosoma o fragmento de ADN con información para un determinado carácter.

• GENOTIPO: El conjunto de genes de un individuo

• EJ: Gen color ojos, tiene la información azul en el cromosoma del padre y marrón en el de la madre.

• (Variantes de un mismo gen, recordar hay una información del padre y otra de la madre)

UN INDIVIDUO TIENE DOS ALELOS PARA UN MISMO CARACTER

• HOMOCIGOTO o PURO: Individuo que tiene los dos alelos iguales. EJ: color de ojos azul y azul

• HETEROCIGOTO HÍBRIDO: Individuo con los dos alelos distintos. Ej: color ojos azul y marrón

• ALELO DOMINANTE: Alelo que impide que se manifieste el alelo alternativo. El alelo dominante se representa con una letra mayúscula EJ:A

• ALELO RECESIVO: Solo se manifiesta cuando no está presente el alelo dominante. El recesivo se representa con la misma letra en minúscula EJ: a

• FENOTIPO: La expresión externa del genotipo EJ: En el caso del color de los guisantes, los híbridos o heterocigóticos Aa, tienen fenotipo amarillo, Y los homocigóticos AA, también tienen fenotipo amarillo

Recordar genotipo es el conjunto de los genes

RECORDEMOS

• GEN: Fragmento de ADN con información para cada carácter

• ALELOS: Variantes del mismo gen

• HOMOCIGÓTICO O PURO: Individuo con los dos alelos de un gen idénticos.

• HETERÓCIGÓTICO O HÍBRIDO: Individuo con los dos alelos de un gen distintos

• ALELO DOMINANTE: Alelo que impide que se manifieste el alternativo (mayúscula A)

• ALELO RECESIVO: Alelo que solo se manifiesta cuando no esta el dominante.(minúscula a)

• GENOTIPO: Los genes que un individuo posee para un carácter.EJ: AA, Aa,aa

• FENOTIPO:La expresión externa de ese genotipo• AA y Aa serán amarillos y aa verde

LAS INVESTIGACIONES DE MENDEL

• Gregor Mendel fue el primer investigador que realizó estudios sobre la transmisión de las características biológicas de progenitores a descendientes, en la segunda mitad del siglo XIX.

• Los descubrimientos de este monje austriaco constituyeron la base de la genética

• Mendel no tenía conocimientos de genética, no sabia de genes, ni meiosis, pero supo intuir a través de la observación y los cálculos matemáticos que los caracteres que se heredaban estaban en “factores” o “partículas hereditarias” que seguían reglas fijas a la hora de transmitirse a la descendencia. Vislumbró nuestros genes.

INTERPRETACIÓN DE LOS EXPERIMENTOS DE MENDEL A LA LUZ DE LOS CONOCIMIENTOS DE

GENETICA

• En sus investigaciones Mendel observó que la transmisión de los caracteres estudiados seguía unas determinadas reglas: a partir de estas, podía prever los resultados de los cruzamientos. Los descubrimientos de Mendelfueron enunciados posteriormente por otros investigadores en forma de tres leyes.

EXPERIMENTOS DE MENDEL

• Realizó experimentos con plantas de guisante

• Se fija en los siguientes caracteres:

Color semilla: amarillo o verde

Aspecto semilla: Liso o rugoso

Color de las flores: Púrpura o blanco

Longitud del tallo: Alto o enano

• Mendel inició sus experimentos cruzando dos individuos homocigótigos o puros para el carácter color semilla, esta podía ser amarilla o verde.

• Mendel no sabia que eran homocigóticos hallo los individuos puros a fuerza de cruzar plantas con semillas amarillas hasta que toda la descendencia era de semillas amarillas, lo mismo hizo con las verdes.

• Mendel cruza plantas homocigóticas o puras para el carácter semilla amarilla con plantas homocigóticas para el color verde de la semilla(generación parental)(P)

• El resultado del cruce es una descendencia(primera generación filial)(F1) igual, y de color amarillo, por lo que descubre que hay caracteres dominantes

• La interpretación de este experimento con los conocimientos genéticos actuales es la siguiente:

• Se cruza una planta homocigótica de semillas amarillas ( AA), Con una planta homocigótica de semillas verdes (aa). La descendencia es amarilla (Aa)

• Esto es posible porque al formarse los gametos por meiosis reciben un solo alelo. En las AA, solo puede ser el A y en las aa, solo puede ser a.

• Ambos tipos de gametos se unen A y a dando lugar a una descendencia Aa de genotipo y de fenotipo amarillas.

LEYES DE MENDEL

• PRIMERA LEY DE MENDEL O LEY DE LA UNIFORMIDAD

Si se cruzan dos variedades homocigóticas o puras que difieren en un carácter, la descendencia es uniforme ,es decir, son iguales entre sí, tanto en el genotipo como en el fenotipo, presentando toda ella el carácter dominante

• A continuación Mendel, permitió que los heterocigóticos o híbridos de la F1 se autofecundaran.

• La segunda generación filial (F2) que surge de este cruce no era uniforme. Había plantas con semilla amarilla y plantas con semilla verde. En la proporción tres dominantes por un recesivo 3:1 (75 % amarillas y 25% verdes)

• Este resultado le llevo a pensar que existían unos factores responsables de los caracteres (hoy se sabe que son genes). El factor del carácter dominante coincidía en los híbridos con el recesivo y por eso no se expresaba.

• La explicación genética de este experimento es la segregación o separación de los alelos responsables del carácter, que se encuentran juntos en el híbrido y se separan al formarse los gametos.(recordamos meiosis separación homólogos)

• Así cada heterocigoto Aa da lugar a gametos A o a, y la unión de estos gametos genera una segunda generación filial con las siguientes combinaciones de genotipos: AA, Aa y aa

• Los individuos de genotipo AA y Aa un 75% presentan el fenotipo dominante y los de genotipo aa, un 25%, el fenotipo recesivo.

• La reaparición del recesivo se explica por la separación de los alelos en la meiosis

TABLERO DE PUNNET

• Para visualizar mejor el cruce con una mayor facilidad se recurre al tablero de Punnet, una tabla de doble entrada en la que se colocan los gametos de los individuos a cruzar

SEGUNDA LEY DE MENDEL O LEY DE LA SEGREGACIÓN

• LOS CARACTERES RECESIVOS, QUE NO SE MANIFIESTAN EN LA PRIMERA GENERACIÓN FILIAL (F1), REAPARECEN EN LA SEGUNDA GENERACIÓN FILIAL (F2) EN LA PROPORCIÓN DE TRES DOMINANTES POR UN RECESIVO (3:1)

EJERCICIO

• ¿De qué color serán las semillas de las plantas que resulten de cruzar una planta de semillas amarillas de la F1 con otra de semillas verdes?

Herencia simultánea de dos o más caracteres

• Mendel quería saber si se cumplían las mismas reglas con dos caracteres. El método fue el mismo.

• En el primer cruce la generación parental son homocigóticos o puros para dos caracteres: color y textura de la semilla

• Se cruzan dos plantas de guisantes: una de semilla amarilla (AA) y lisa (LL), y otra de semilla verde (aa) y rugosa (ll). Se cumple la ley de la uniformidad, la 1º ley, todos los descendientes son iguales AaLl

En la meiosis, los dos cromosomas que forman cada pareja de homólogos se separan y con ellos la pareja de alelos de un mismo gen. Así todos los gametos producidos por las plantas AALL llevarán un alelo A y otro L y los producidos por las aall, un alelo a y otro l

La unión de los gametos AL y al produce descendientes heterocigóticos para ambos caracteres AaLl. Eso explica que todas las plantas de la F1 sean iguales y de fenotipo amarillo y liso

• En los problemas de genética no hace falta pintar los cromosomas, recordar que cada letra es una cromátida, que se separa de su homóloga en la meiosis, y se combina con las cromátidas del otro carácter.

• Buscar los gametos posibles y para hallar los genotipos de la generación filial usar la tabla de Punnet.

• En el segundo cruce Mendel dejó que las plantas heterocigóticas o dihíbridas de la F1, amarillo liso se autofecundaran. El resultado fue una segunda generación filial (F2) que tenía plantas de todos los tipos posibles: amarillas y lisas, amarillas y rugosas, verdes y lisas, y verdes y rugosas. Concluyó que los caracteres se transmiten independientemente unos de otros, de modo que se pueden originar combinaciones nuevas.

• La genética hoy en día explica este resultado de esta forma: En la meiosis, cada gameto producido por los heterocigóticos recibe al azar un alelo para cada carácter.

• Hay cuatro tipos de gametos posibles AL, al, aL, al, que al cruzarse entre si darán lugar a 16 genotipos posibles y a cuatro fenotipos distintos en la proporción 9:3:3:1. Solo posible si los caracteres se transmiten de forma independiente

RESULTADOS F2

9/16 AMARILLOS LISOS

1/16 VERDE RUGOSO

COMBINACIONES NUEVAS

3/16 AMARILLOS RUGOSOS

3/16 VERDES LISOS

TERCERA LEY DE MENDEL O PRINCIPIO DE LA COMBINACIÓN INDEPENDIENTE

• En los heterocigóticos para dos o más caracteres, cada carácter se transmite a la siguiente generación filial independientemente de cualquier otro carácter. Por esta razón aparecen todas las combinaciones posibles para esos caracteres.

• Amarilla lisa, amarilla rugosa, verde lisa y verde rugosa, siendo estas dos últimas combinaciones nuevas

• Señalar que esta ley no siempre se cumple, pues existen casos en los que los caracteres no se transmiten de forma independiente ( no ocurre si se localizan en la misma pareja de cromosomas homólogos y no se produce recombinación)

RECUERDA

• LA SEPARACIÓN DE LOS CROMOSOMAS HOMÓLOGOS DURANTE LA MEIOSIS ES LA BASE PARA EXPLICAR LAS LEYES DE MENDEL

EJERCICIO

• Si al contrario de lo que Mendel afirmaba, los caracteres se transmitieran juntos ¿Qué tipos de semillas se habrían obtenido en la F2?

EJERCICIOS

DOMINANCIA INCOMPLETA

• En los caracteres de Mendel existía dominancia completa de una alternativa sobre la otra. El heterocigoto F1 siempre es igual a uno de los progenitores

• En algunos casos tiene lugar una herencia intermedia en el que el fenotipo del heterocigótico manifiesta un fenotipo intermedio entre los dos progenitores.

• Así ocurre, por ejemplo, en el color de las flores de dondiego, en las que al cruzar dos plantas homocigóticas de flores rojas y blancas se obtienen plantas heterocigóticas de flores rosas

COMO RESOLVER PROBLEMAS DE GENÉTICA

• 1. INDICAMOS LA NOMENCLATURA:Se utiliza la primera letra del carácter dominante para simbolizar ese carácter. En mayúscula para el alelo dominante y en minúscula para el recesivo. Para herencia A1 y A2

• 2. REPRESENTAMOS EL CRUCE: Ponemos un aspa entre los genotipos.Recordar los genotipos llevan dos alelos para cada carácter

• 3. REPRESENTAMOS LOS GAMETOS: Los gametos son haploides y solo llevan una alelo para cada carácter.

• 4. CONSTRUIMOS UN TABLERO DE PUNNET: Los posibles gametos del progenitor femenino se sitúan en la primera columna y los del progenitor masculino en la primera fila

• 5. OBTENEMOS LA DESCENDENCIA: la nueva generación se obtiene combinando los gametos masculinos y femeninos y situando los genotipos resultantes en los cuadrados . En los genotipos siempre ponemos primero el alelo dominante.

• 6. DEDUCIMOS LAS PROPORCIONES EN LA DESCENDENCIA.

Vamos a representar el cruce de plantas de guisantes híbridas de tallo alto de la F1 (heterocigóticas), en el que se obtuvieron plantas tanto de tallo alto como

enano en la proporción 3:1

• 1. A tallo alto y a tallo enano

• 2. Aa X Aa

• 3. G A , a A , a

• 4 y 5. Gametos A a

A AA Aa

a Aa aa

6.

Representa el cruzamiento entre una planta de tallo alto heterocigótica y una planta enana y predice las proporciones fenotípicas y genotípicas de la descendencia.

Genotipo Fenotipo

1 AA2Aa1aa

3 tallo largo , 75%

1 Blanco, 25%

• A tallo largo y a enana

• Aa X aa

• G A , a a , a

Gametos A a

a Aa aa

a Aa aa

En los perros, el color oscuro de la piel domina sobre el albino y el pelo corto sobre el largo. Representa el cruzamiento entre dos perros de pelo corto y oscuro sabiendo que ambos son heterocigóticos para los dos caracteres.

Genotipo Fenotipo

1 Aa1 aa

1 Tallo largo 50%1 Tallo enano 50%

• O color oscuro piel y o color albino

• C pelo corto y c pelo largo

• F1 CcOo x CcOo

G CO, Co, cO, co CO, Co, cO, co

Gametos OC Oc oC oc

OC OOCC OOCc OoCC OoCc

Oc OOCc OOcc OoCc Oocc

oC OoCC OoCc ooCC ooCc

oc OoCc Oocc ooCc oocc

• oscuro y corto; 3: de pelo oscuro y largo; 3: de pelo albino y corto; 1: de pelo albino y largo.

Genotipo Fenotipo

1 OOCC2 OoCC2OOCc4OoCc

1OOcc2Oocc

1ooCC2ooCc

1oocc

9 Pelo oscuro y corto

3 pelo oscuro y largo

3 pelo albino y corto

1 pelo albino y largo

• ¿De que color serán las flores de dondiego, resultantes del cruzamiento, de flores rojas con flores rosas?

• A1 Flores rojas y A2 flores blancas

• A1A1 x A1A2

G A1 A1 y A2

Gametos A1

A1 A1 A1

A2 A1A2

Genotipo Fenotipo

1 A1A1

1 A1A2

1 flores rojas, 50%

1 flores rosas , 50%

RECUERDA

1º LEY O DE LA UNIFORMIDAD: Si se cruzan dos variedades puras que difieren para un carácter, la descendencia es uniforme presentando toda ella el carácter dominante.

2º LEY O DE LA SEGREGACIÓN: Los caracteres recesivos ocultos en la primera generación filial (F1), reaparecen en la segunda (F2) en la proporción 3 dominantes por 1 recesivo

3º LEY O DE LA HERENCIA INDEPENDIENTE. En los heterocigóticos para 2 o más caracteres, cada carácter se transmite a la siguiente generación filial independientemente de cualquier otro. Eso hace posible que aparezcan en la F2 todas las combinaciones posibles.

LA HERENCIA DE LA ESPECIE HUMANA

LA HERENCIA DE LOS GRUPOS SANGUÍNEOS

• Introducción:

Antígeno: Sustancia que induce al organismo a fabricar anticuerpos específicos

Anticuerpo: Proteínas elaboradas por los glóbulos blancos ante la presencia de sustancias extrañas

SISTEMA DE GRUPOS SANGUÍNEOS ABO

• Es un sistema antigénico, es decir, el carácter es poseer o no un determinado antígeno en la superficie externa de los glóbulos rojos

• El carácter esta determinado por un gen con tres alelos: (en la población, cada persona solo tiene dos)

• Alelo A, responsable del antígeno A• Alelo B; responsable del antígeno B• Alelo O, no lleva información para ningún

antígeno

LA RELACIÓN ENTRE LOS TRES ALELOS ES:

• El alelo A es dominante con respecto al O, que es recesivo.

• El alelo B también domina sobre el O

• Los alelos A y B son codominantes, es decir los dos alelos se expresan con igual intensidad

¡¡ TENEMOS ANTICUERPOS PARA EL ANTÍGENO QUE NO TENEMOS !!

Si nos dan sangre con anticuerpos para nuestro antígeno, se produce la coagulación de la sangre.

MUY IMPORTANTE

Grupo sanguíneo o fenotipo

Genotipo Antígenos en la membrana de los glóbulos rojos

Anticuerpos en el plasma

A AAAO

Antígeno A Anti-B

B BBBO

Antígeno B Anti-A

AB AB Antígenos Ay B Sin anticuerpos

O OO Sin antígenos Anti-A y Anti-B

¿Quién puede donar a quién?

• Donante columna (negrita) y receptor fila(blanco)

Grupo A Grupo B Grupo AB Grupo O

Grupo A Si No Si No

Grupo B No Si Si No

Grupo AB No No Si No

Grupo O Si Si Si si

¿Qué grupo puede recibir sangre de todos los demás grupos?

¿Qué grupo puede donar a todos los demás?

El grupo O dona a todos y el AB recibe de todos

• O A

B A B

• El antígeno es como una “tarjeta de identificación” si no le reconoce el receptor, porque el no tiene ese antígeno, le atacará.

EJERCICIOS

SISTEMA DE GRUPOS SANGUÍNEOS Rhesus O Rh

• Otro sistema antigénico, en este caso es un gen con dos alelos, Rh+ tiene el antígeno (factorRh) y Rh- no tiene antígeno.

• En este caso el Rh- no formará anticuerpos (Anti-Rh) a no ser que se exponga a sangre de grupo Rh+, por transfusión o a través de la placenta.

• Las personas de Rh negativo pueden donar sangre tanto a las de Rh negativo como positivo, pero solo pueden recibir sangre de los de su mismo grupo.

ENFERMEDAD HEMOLÍTICA DEL RECIEN NACIDO

• Se desarrolla cuando una mujer embarazada tiene sangre Rh- y el feto sangre Rh+

• Cuando los glóbulos rojos del feto entran en contacto con el torrente sanguíneo de la madre por la placenta, el sistema inmune de la madre trata a las células fetales Rh+ como si fuesen una sustancia extraña y crea anti-Rh destruyendo las células sanguíneas fetales.

PROBLEMAS DE GENÉTICA GRUPOS SANGUÍNEOS

• A las personas de grupo sanguíneo O Rh– se las conoce como “donantes universales”. ¿De qué grupo sanguíneo ABO y de qué grupo Rhesus son los “receptores universales”?

• la respuesta es AB Rh+, ya que no tienen o no fabrican anticuerpos para ningún antígeno.

¿Cómo podrán ser los hijos de un hombre de grupo A, cuya madre era del grupo O, y de una mujer de grupo B, cuyo padre era del grupo O?

RECUERDA

A Y B CODOMINANTES ENTRE ELLOS Y DOMINANTES FRENTE A O

• Abuela paterna Abuelo materno

OO OO

Padre x Madre

AO BO

G A , O B , O

Gametos A O

B AB BO

O AO OO

Genotipo Fenotipo

1 AB1 BO1 AO1 OO

1 AB , 25%1 B , 25%1 A , 25%1 O , 25%

EJERCICIOS

LA HERENCIA DEL SEXO

XY X XX

Gametos

x , y x , x

Hijos XX XX XY XY

HERENCIA LIGADA AL SEXO

CARACTERES LIGADOS AL CROMOSOMA X El cromosoma x tiene genes que no se encuentran en

el y En los hombres estos caracteres solo están

controlados por un alelo situado en su único cromosoma x. Todos estos caracteres se manifestarán, sean dominantes o recesivos

la mujer lleva dos alelos para esos caracteres uno en cada cromosoma X. Pueden ser homocigotas o heterocigotas.

Si son heterocigotas para estos caracteres se las llama PORTADORAS

EL DALTONISMO Y LA HEMOFILIA

Son ejemplos de herencia ligada al sexo o al cromosoma x

En ambos casos el alelo causante de la anomalía es recesivo

El daltonismo se caracteriza por no distinguir determinados colores. En casos extremos no se distingue el rojo del verde.

La hemofilia ocasiona problemas en la coagulación de la sangre. Los hemofílicos tienen un elevado riesgo de sufrir hemorragias tanto internas como externas.

EJERCICIOS

FIN

• ESPERO QUE OS HALLA PARECIDO INTERESANTE