tugas epidemiologi genetik_harfaina_70200111028.ppt

8/11/2019 TUGAS EPIDEMIOLOGI GENETIK_HARFAINA_70200111028.ppt

1/23

Epidemiologi Genetik

pidemiologi Genetik dan

Kesehatan Masyarakat: harapan

Hype dan Prospek masa depan

HARFAINA

70200111028EPIDEMIOLOGI


2/23


3/23

Jika epidemiologi genetik adalah untuk membuat kuat

kontribusi untuk memahami penyebab, pencegahan, dan

pengobatan penyakit dalam populasi, cara-cara baru

berpikir dan studi dirancang tepat diperlukan.

Untuk efek saat ini dan potensi revolusi genom pada

ilmu kesehatan masyarakat dan epidemiologi utama,

terutama dalam konteks sumber populasi yang sangat

besar-besaran (Biobanks) yang didirikan secara

internasional.


4/23


5/23

Hasil tes genetik pada pasien

hipotetis pada tahun 2010 dan

Diperbaharui Perkiraan Risiko

Relatif


6/23

Gen Yang

Terlibat

Risiko Relatif

(Perkiraan Saat

Ini)

Risiko Seumur

Hidup

Mengurangi

Risiko

Kanker Prostat HPC1, HPC2, HPC3 04 (1) 7%

PenyakitAlzheimer

APOE, FAD3, XAD

03 (03 [for APOE])

10%

Peningkatan

Risiko

Penyakit jantung

koroner

APOB, CETP 25 (1) 70%

Kanker Kolon FCC4, APC 40 (1 [for APC]) 23%

Kanker Paru-

paru

NAT2 60 (1) 40%


7/23

Varian genetik yang dianjurkan untuk

skrining pada tahun 2010

PenyakitJantungKoroner

KankerParu-Paru

PenyakitAlzheimer

KankerUsusBesar

Gen lain


8/23

Skrinning Genetik


9/23

Fokus pada penyakit terkait genetika, itu adalah skrininggenetik , terutama untuk gangguan monogenik , yangtelah memberikan kesempatan untuk berinteraksi palingpotensial antara genetika dan kesehatan masyarakat.

Tujuan dari populasi skrining genetik untuk mendeteksiindividu yang berisiko tinggi mengembangkan penyakittertentu atau merespon buruk terhadap pengobatantertentu

Manfaat jika identifikasi awal ditingkatkan risikonyauntuk meningkatkan hasil klinis utama. Selain itu,seperti semua tes skrining , ada biaya sertamanfaat dari skrining genetik .


10/23

Bentuk-bentuk Screening

Genetik

Screening Resesif Carrier

Screening Penyakit Resesif

Autosomal Dominan Screening Penyakit

Screening Risiko Farmakogenetik

Screening Risiko Pekerjaan

Screening Penyakit Genetik Yang Kompleks


11/23

Skrining Pembawa Resesif

bertujuan untuk mengidentifikasi pasangan yang

berisiko memiliki anak yang terkena penyakit resesif

dan karena memfasilitasi diagnosis prenatal danpilihan informasi tentang konsepsi dan penghentian

kehamilan .

Cystic fibrosis telah menjadi fokus utama , terutama

karena otoritas AS merekomendasikan bahwa

pasangan mencari nasihat prenatal harus ditawarkanlayanan tersebut .


12/23

Skrining Penyakit Resesif

Bertujuan untuk mendeteksi homozigot atau

heterozigot senyawa pada peningkatan risiko,tetapi dimodifikasi terkait penyakit .

Misalnya keturunan haemochromatosisisgangguan resesif autosomal, terjadi dalam

sekitar 1 dari 300 orang dalam populasi asalEropa.


13/23

Autosomal Skrining Penyakit

Dominan Mengidentifikasi individu yang telah

mewarisi satu atau dua salinan alel

penyakit dominan dan karena itu berisiko

tinggi mengembangkan penyakit.

Sekitar 5 % dari wanita yang menderita

kanker payudara memiliki kecenderungan

turun-temurun yang kuat untuk penyakit ini, dengan anggota keluarga yang terkena

multiple , sering pada usia dini .


14/23

Skrining Farmakogenetik

Beberapa individu memiliki reaksi obat yang parah sebagai akibat

dari mutasi gen yang terlibat dalam metabolisme obat atau reseptor

obat . identifikasi mutasi tersebut sebelum pengobatan dapat

menghindari efek samping .

Beberapa kondisi langka ada perkembangan yang bisa bermanfaat

misalnya :

1. varian langka di gen TPMT mengidentifikasi anak-anak dengan

leukemia akut yang berada pada peningkatan risiko efek samping

yang berat dari mercaptopurine .

2. hipertermia ganas , kondisi yang mengancam termasuk langka tapihidup sebagai akibat dari paparan anestesi dan relaksan otot

depolarisasi pada individu yang rentan secara genetik , memiliki

penyebab genetik yang dikenal dalam beberapa kasus .


15/23

Skrining Risiko Kerja

Bertujuan untuk mendeteksi orang-orang yang

rentan terhadap eksposur tempat kerja tertentu, yang

memungkinkan mereka untuk menghindari paparan

dan mengurangi risiko mereka.

Sebagai contoh, enzim n-asetiltransferase yang

terlibat dalam metabolisme berbagai zat kimia

termasuk arylamines, yang digunakan dalam dry

cleaning dan industri lainnya. Senyawa ini

menyebabkan kanker, terutama kanker kandung

kemih.


16/23

Risiko relatif kankerkecil pada individu yang

rentan secara genetik,dan semua individu

umumnya akanmendapatkan

keuntungan dari

mengurangi paparankarsinogen.

Risiko penyakit terkaitdengan paparan

cenderung lebih besar

daripada risiko yangterkait dengan genotipe;

saat ini, pencegahanprimer melalui

membatasi paparan

adalah intervensikesehatan masyarakat

yang lebih diminati.


17/23

Kategori molekul risiko genetik skrining

(Dengan contoh)

cystic fibrosis

Sindrom Fragile X

skrining Ashkenazi-Yahudi

Skrining pembawaresesif

hemokromatosis herediterSkrining penyakit

resesif

BRCA1/BRCA2

Herediter nonpolyposis kanker usus besarAutosomal dominant

disease screening

hipertermia ganasSkrining risiko

farmakogenetik

N-asetil-transferase dan pajanan arylaminesSkrining risiko kerja

Methylene tetrahydrofolate reductase

Angiotensin-converting enzyme-1

Skrining penyakitgenetik yang kompleks


18/23

PENGACAKAN MENDEL : MEMPERKUAT

KESIMPULAN KAUSAL DALAM EPIDEMIOLOGI

OBSERVASIONAL

Tujuan dasar dari epidemiologietiologi observasional adalah untuk

mengidentifikasi penyebabdimodifikasi penyakit dan melalui iniuntuk berkontribusi terhadap strategi

pencegahan.

Pengacakan mendel

menginformasikan kebijakan untukmeningkatkan kesehatan pendudukmelalui intervensi tingkat populasi ,

bukan melalui skrining genetik untukmengidentifikasi mereka yang

berisiko tinggi .


19/23

1. Kategori Pengacakan Mendel

Dalam bentuk yang paling langsung , varian genetik

dapat berhubungan dengan probabilitas atau tingkat

paparan (exposure kecenderungan) atau fenotipe

menengah diyakini mempengaruhi risiko penyakit.

2. Implikasi dari Temuan Studi Pengacakan Mendel

Mendel menginformasikan kebijakan untuk

meningkatkan kesehatan penduduk melalui intervensi

tingkat populasi , bukan melalui skrining genetik untuk

mengidentifikasi mereka yang berisiko tinggi.


20/23

3. Keterbatasan Pengacakan Mendel Keterbatasan utama adalah umum untuk semua studi

hubungan genetik; kegagalan untuk membangun handal

hubungan antara genotipe dan menengah fenotipe, atauantara genotipe dan penyakit. Ini Keterbatasan sebagian

besar terkait untuk mempelajari masalah desain, ukuran

sampel terutama kecil.


21/23

BIOBANKS

Biobanks yang disebut demikian karena mereka melibatkanpenyimpanan sistematis bahan biologis ( misalnya darah atau DNAdiekstraksi ) dan informasi dari sejumlah besar orang .

Biobanks dapat berupa berorientasi penyakit atau populasiberbasis. Mengumpulkan bahan dan informasi dari orang-orangsetelah mereka telah mengembangkan penyakit tertentu (atausalah satu dari kelas yang lebih luas dari penyakit).

Pengetahuan tentang mekanisme ini pada akhirnya akanmengarah pada intervensi diagnostik , pencegahan , dan terapibaru yang akan memiliki efek yang penting pada kedokteran klinisdan kesehatan publik.


22/23

MASA DEPAN

tren terbaru terhadap penggabungan

epidemiologi genetik dengan epidemiologi

pada umumnya menyediakan alasan

tambahan.

Epidemiologi tradisional , epidemiologi

genetik dan statistik , bioinformaticians ,

genetika , klinis dan kesehatanmasyarakat.


23/23

SEKIAN

TERIMA KASIH

tugas epidemiologi genetik_harfaina_70200111028.ppt

Documents