IntroducciónLas trombopatías constituyen un grupo heterogéneo de enfermedades

caracterizadas por cifras de plaquetas normales y defectos en el funcionalismo

de las mismas que reducen su capacidad hemostática, facilitando el sangrado. La

diversidad de alteraciones posibles dificulta el diagnóstico, ya que ninguno de

los ensayos disponibles es sensible y específico a todos los posibles defectos. En

la práctica, la mayoría de los laboratorios especializados disponen para el

estudio de estas alteraciones una batería de pruebas de laboratorio.

Genéricamente, estas pruebas se clasifican en pruebas de cribado rápido y

pruebas especializadas para identificar alteraciones o aspectos concretos de la

estructura o función plaquetar. Entre las pruebas diagnósticas destacan los

estudios estructurales y ultraestructurales de microscopía, la agregación

plaquetaria, algunos ensayos bioquímicos y el análisis de la expresión de

receptores y otras proteínas plaquetarias mediante citometría de flujo.

La limitación de todas estas pruebas, tanto de cribado como diagnósticas,

es que mientras que su resultado está invariablemente afectado en trombopatías

severas, en trastornos más moderados el resultado puede ser normal en un alto

porcentaje de enfermos. Por ello, en ningún caso estas pruebas pueden sustituir

o excluir a la historia clínica y a la exploración del enfermo, herramientas que

siguen siendo la clave para la identificación de las trombopatías.

Existen dos tipos de tombopatias, las adquiridas- cuando coexiste una

agresión traumática o una cirugía y las congenitas- grupo heterogéneo de

enfermedades raras pueden cursar con sangrado clínicamente significativo,

particularmente ante situaciones de riesgo hemorrágico como partos, traumas,

intervenciones dentales o cirugías.

Sindrome de Bernand SoullierEl síndrome de Bernard-Soulier es un trastorno de la función plaquetaria causado por una anomalía en los genes de la glicoproteína Ib/IX/V. Estos genes codifican para un grupo de proteínas enlazadas que normalmente se encuentran en la superficie de las plaquetas, el receptor glicoproteína Ib/IX/V (también llamado receptor del factor von Willebrand (FvW). La ausencia o el funcionamiento inadecuado de este receptor provoca que las plaquetas no se adhieran a la pared del vaso sanguíneo lesionado del modo en que deberían hacerlo y es difícil que se forme un coágulo de sangre normal.

HerenciaEl síndrome de Bernard-Soulier es un trastorno autosómico recesivo, lo que quiere decir que ambos padres deben ser portadores de un gen anormal (aunque ellos mismos pudieran no padecer la enfermedad) y transmitir ese gen anormal a su hijo o hija. Como todos los trastornos autosómicos recesivos, se encuentra más frecuentemente en regiones del mundo donde son comunes los matrimonios entre parientes cercanos. El síndrome de Bernard-Soulier afecta tanto a varones como a mujeres.

EpidemiologiaEl SBS es poco frecuente, con una incidencia estimada de menos de 1 caso por cada millón de habitantes. Sangrado debido a SBS puede comenzar en la infancia y puede continuar con severidad variable durante toda la vida. Hombres y mujeres se ven afectados con la misma frecuencia. Hasta la fecha, el SBS ha sido descrita principalmente en los blancos de ascendencia europea, así como en la población japonesa; su prevalencia en otros grupos étnicos es desconocida.

Manifestaciones ClinicasLos síntomas del síndrome de Bernard-Soulier varían de una persona a otra. Las señales del trastorno por lo general se notan por primera vez durante la infancia.Las personas con síndrome de Bernard-Soulier pueden presentar:• Propensión a los moretones• Hemorragias nasales• Hemorragia de las encías• Periodos menstruales abundantes o prolongados (menorragia) o hemorragia

posterior al parto• Hemorragias anormales posteriores a cirugías, circuncisión o trabajos

dentales• En raras ocasiones, vómito de sangre o sangre en heces debido a hemorragias

gastrointestinalesEl síndrome de Bernard-Soulier a menudo provoca más problemas en mujeres que en varones debido a la menstruación y al parto.

Diagnóstico El diagnóstico de los trastornos de la función plaquetaria requiere de un cuidadoso historial médico y de una serie de pruebas que debería realizar un especialista en un centro de tratamiento de hemofilia.En personas con síndrome de Bernard-Soulier:• El tiempo de sangrado (una prueba estandarizada del tiempo que tarda en

dejar de sangrar una herida pequeña) es mayor al normal. Esta prueba podría ser difícil de realizar en niños pequeños.

• El tiempo de cierre (una prueba que mide el tiempo que tarda en formarse un tapón plaquetario en una muestra de sangre) es mayor al normal.

• Las plaquetas presentan un tamaño mayor al normal cuando se observan a través de un microscopio.

• Por lo general hay una cantidad de plaquetas menor a la normal.• Las plaquetas no se aglutinan normalmente en presencia de ristocetina (una

sustancia que normalmente fomenta la agregación plaquetaria).• La glicoproteína Ib/IX/V no es detectable en muestras de sangre (usando una

prueba llamada citometría de flujo).Nota: Algunas de las pruebas podrían no estar disponibles en todos los centros de tratamiento.En niños, el síndrome de Bernard-Soulier es algunas veces erróneamente diagnosticado como púrpura trombocitopénico inmune, otro tipo de problema hemorrágico en el que también hay una cantidad de plaquetas menor a la normal.

Tratamiento La mayoría de las personas que padece trastornos de la función plaquetaria sólo requiere tratamiento durante intervenciones quirúrgicas (incluidos trabajos dentales) y después de lesiones o traumatismos. En caso necesario, el síndrome de Bernard-Soulier puede recibir tratamiento con:• Fármacos antifibrinolíticos• Factor VIIa recombinante• Desmopresina• Selladores de fibrina• Anticonceptivos hormonales (para controlar la hemorragia menstrual

excesiva)• Complementos de hierro (en caso necesario, para el tratamiento de la anemia

provocada por hemorragias excesivas o prolongadas)• Transfusiones de plaquetas (únicamente si la hemorragia fuera grave)Las personas que padecen trastornos hereditarios de la función plaquetaria no deberían tomar Aspirina®, medicamentos antiinflamatorios no esteroides (AINE, tales como ibuprofeno y naproxeno) y anticoagulantes, los cuales podrían empeorar sus síntomas hemorrágicos.

PronosticoLa gravedad de la tendencia a la hemorragia varía. El sangrado puede ser severo con lesión o cirugía. La tendencia a sangrar es de por vida en los pacientes con SBS, pero puede disminuir un poco con la edad.