treball de reserca
TRANSCRIPT
LA MUCOPOLISACARIDOSI(MPS)
Treball de recercaNom: Alba Quintana VallejoCurs: 2n de batxillerat socialTutor: Albert PalahíAny: Gener 2013
AGRAÏMENTS
Els meus agraïments van dirigits al meu tutor Albert Palahí, i sobretot a la Mari
Carmen i a la seva filla Judit per haver-me donat tota la informació i fotos d’ella.
També a la vicepresidenta Ana Maria Mendoza de l’Associació per haver-me
contestat dubtes i donat informació, i a la Marta per haver-me ajudat a corregir
el treball.
1
ÍNDEX
1. INTRODUCCIÓ……………………………………...…………3
2. LA MUCOPOLISACARIDOSI………………………...………5
2.1. SIGNES I SÍNTOMES…………….…………...……….5
2.2. CAUSES………………………………………..………..6
2.3. CLASSIFICACIÓ..……………………….…..………….7
2.4. TRACTAMENTS………………………….…..…………7
3. TERÀPIES…………………………………….…….………….8
3.1. FISIOTERÀPIA RESPIRATÒRIA…………………..…8
3.2. HIPOTERÀPIA………………………………………..…8
4. AJUDES TÈCNIQUES……………………………………….10
4.1. LES FÈRULES…………………………………………11
5. EL SÍNDROME DE MORQUIO……………………………..12
5.1. TIPUS…...………………………………………………12
5.2. RADIOGRAFIES DEL COS......................................13
5.3. HERÈNCIA……………………………………………..16
5.4. SÍNTOMES …………………………………………….16
5.5. TRACTAMENT…...……………………………………17
6. ASSOCIACIÓ ESPANYOLA DE LES MPS I SÍNDROMES
RELACIONATS…………………….…………………………18
6.1. OBJECTIUS DE L’ASSOCIACIÓ...………………….19
2
6.2. SOCIS DE L’ASSOCACIÓ...…………………………20
6.3. DIA MUNDIAL DE LA MPS……………………..……20
6.4. LLAR MPS ESPANYA………………………………...21
6.5. LA PETITA ODISSEA………………………………...22
7. ENTREVISTAS…………………….…………………………23
8. CONCLUSIONS.................................................................3
0
9. BIBLIOGRAFIA……………………………………………….31
3
1. INTRODUCCIÓ
La mucopolisacaridosi és un grup de malalties rares que no són molt
conegudes per a la gent, però actualment s’estan començant a conèixer. Són
malalties en que el cos està deformat i els afectats pateixen retard mental i
problemes respiratoris.
Sempre m’han interessat molt les malalties rares, els retards mentals, les
discapacitats, etc. Perquè jo sempre he estat relacionada directament amb
persones que tenen algun tipus de retard mental, discapacitats o alguna
malaltia rara. Així que vaig pensar en fer el treball sobre alguna malaltia rara, i
la mucopolisacaridosi era una malaltia que no coneixia molt, i volia saber més
sobre ella.
Objectiu del treball:
L’objectiu del treball es fer conèixer una mica més aquesta malaltia, ja que no
és gaire coneguda per a la gent.
El treball està estructurat en dues parts, una part teòrica i una part pràctica.
En la part teòrica hi ha tota la informació sobre la mucopolisacaridosi i les
teràpies que es fan per ajudar a la gent amb aquest tipus de malaltia, i després
em centro en explicar un cas concret d’una nena, la Judit, que pateix el
síndrome de Morquio. En la part pràctica hi ha una petita entrevista que s’ha fet
a la mare de la Judit, i una altre entrevista a la vicepresidenta de la Associació
Espanyola de la Mucopolisacaridosi i Síndromes Relacionats.
La informació s’ha obtingut de revistes de l’Associació Espanyola de les
Mucopolisacaridosi i Síndromes Relacionats, de la vicepresidenta d’aquesta
associació, d’articles, de diaris, de webs, i de la mare de la nena afectada.
4
2. LA MUCOPOLISACARIDOSI
Les mucopolisacaridosis es tracten de malalties hereditàries poc freqüents.
Són desordres d'emmagatzematge d’enzims causats per una anomalia
genètica. Els afectats són incapaços de produir un enzim que degrada els
anomenats mucopolisacàrids (carbohidrats complexos) a molècules més
simples.
La falta d'aquest enzim provoca que els mucopolisacàrids s'acumulin en les
cèl·lules de tots els òrgans, especialment en el cervell, i origina multitud
d'anomalies físiques.
Els símptomes característics són la hiperactivitat, els desordres del son, la
pèrdua de la parla, malformacions físiques, problemes respiratoris, retard
mental i en alguns casos, demència.
Aquestes malalties hereditàries tan poc freqüents, afecten un gran nombre
de nens, nenes, adolescents i adults al nostre país i formen al voltant de 1.200
casos, que és la suma del grup de malalties que formen les MPS, els S.R. i la
Malaltia de Fabry.
2.1. SIGNES I SINTOMES
Es possible que al néixer els signes de la malaltia no siguin evidents, però a
mesura que passa el temps van apareixent.
Es nota en l’estructura esquelètica, en els teixits connectius i en els òrgans.
Les complicacions neurològiques poden incloure danys a les neurones que
poden afectar als ulls. Els individus afectats poden tenir un nivell d’intel·ligència
normal o patir retards greus, patir retards en el desenvolupament o tenir
problemes greus de comportament. També alguns perden el sentit de l’oïda.
5
Els símptomes físics són baixa estatura (tronc curt) i displàsia (ossos amb un
mida anormal).
2.2. CAUSES
Els humans tenim aproximadament de 25.000 a 30.000 gens distribuïts en
23 parells de cromosomes (23 que heretem del nostre pare i 23 de la nostre
mare).
A la Figura 1 es mostra que si de cada parella de gens un es dolent no es
desenvoluparà la malaltia, perquè com que tenim 2 còpies de cada gen, encara
que una d’elles sigui dolenta, la còpia bona farà la funció que pertoca en aquest
gen. El problema ve quan un fill hereta dues còpies defectuoses d'un gen.
Aquest perd la seva funcionalitat i això significa que desenvoluparà la malaltia.
Així dons, si els dos pares son portadors del gen defectuós,
la possibilitat en cada embaràs
és d’1 entre 4 de tenir un fill
afectat, o sigui d'un 25%.
6
Figura 1. Esquema de l’herència de la malaltia.
Si hi ha algun antecedent familiar afectat per alguna d'aquestes malalties,
mitjançant un examen prenatal es pot saber si el fetus està afectat per una de
les malalties de la Mucopolisacaridosi.
2.3. CLASSIFICACIÓ
Existeixen diferents tipus de mucopolisacaridosis, en concret sis tipus:
Mucopolisacaridosi tipus I o malaltia de Hurler
Mucopolisacaridosi tipus II o malaltia de Hunter
Mucopolisacaridosi tipus III o síndrome de Sanfilippo
Mucopolisacaridosi tipus IV o síndrome de Morquio
Mucopolisacaridosi tipus VI o síndrome de Maroteaux-Lamy
Mucopolisacaridosi tipus VII o síndrome de Sly
Són els sis tipus de malalties que hi ha dins de la mucopolisacaridosi. Les sis
malalties tenen molts de símptomes semblants uns amb els altres però cada
una té un símptoma que no totes tenen. Tots els individus que pateixen alguna
malaltia d’aquestes tenen estatura baixa i deformada.
L'esperança de vida d'alguns nens amb aquestes síndromes no supera la
pubertat.
2.4. TRACTAMENTS
Actualment no existeix cura per a aquests trastorns, ja que tot i els estudis
realitzats no s’ha trobat cap tractament en concret pels afectats. L’única ajuda
7
possible avui en dia són les teràpies, com per exemple la fisioteràpia
respiratòria o la hipoteràpia.
3. TERÀPIES
A continuació parlarem de les teràpies anteriorment citades, la fisioteràpia
respiratòria i la hipoteràpia.
3.1. FISIOTERÀPIA RESPIRATÒRIA
Es tracta d’una de les intervencions més importants dins del tractament, ja
que totes les malalties relacionades amb la Mucopolisacaridosi tenen
problemes respiratoris.
L’objectiu principal de la fisioteràpia respiratòria es reduir l’obstrucció
bronquial.
Hem de considerar que l'aparell respiratori del nen no és un model reduït de
l'adult i per això l'elecció i efectivitat de les diferents tècniques de fisioteràpia
dependrà de cada cas en particular i de l’edat del nen.
Als 8 - 12 anys trobem el canvi de patró respiratori del nen (tancament precoç
de les vies respiratòries) a l'adult. Durant els primers anys de vida la fisioteràpia
es realitza d’esquenes, i es fa el canvi de postura, a partir dels 8-12 anys, on la
fisioteràpia es realitzarà de costat.
Gràcies a les tècniques de fisioteràpia respiratòria s’aconsegueix promoure
la mobilitat i sortida del moc a l'exterior.
3.2. HIPOTERÀPIA
8
L’hipoteràpia és una activitat terapèutica que utilitza el contacte amb els
cavalls com a mitjà per millorar l'estat global de les persones, sobretot de les
que pateixen alguna discapacitat en particular, tal i com es pot veure a la Figura
2.
És molt curiosa la
transformació dels nens quan tenen contacte directe amb els animals i si són
cavalls demostren una major complicitat. Els nens els netegen, els acaricien,
els abracen i els munten, però sempre amb l'ajuda dels educadors i els
professionals que estan al seu voltant.
Figura 2. Imatge d’un tractament amb cavalls.
9
Fent hipoteràpia s’obtenen molts de beneficis:
BENEFISIS FÍSICS
Millora de les habilitats motores, millora de l'equilibri, increment de
l'esforç físic, foment de la salut cardiovascular, etc.
BENEFISIS PSICOLÒGICS
Millora de les interaccions verbals, increment del vocabulari, millora de
l'atenció, desenvolupament de les habilitats d'oci i temps lliure, increment
de l'autoestima, etc.
BENEFICIS SOCIALS
Increment de les activitats en grup, increment de la interacció amb altres
persones, estimulació del diàleg, etc.
4. AJUDES TÉCNIQUES
Les ajudes tècniques són estris, dispositius, aparells o adaptacions, producte
de la tecnologia, que s'utilitzen per fer moviments o ajudar en les limitacions
funcionals de les persones amb discapacitat.
Es tracta de "eines per viure" creades pels qui d'una manera o altre no es
desenvolupen amb la capacitat física o sensorial normal. Serveixen per al nen i
el familiar.
Classificació:
MOBILIARI:
Llits especials, baranes laterals de seguretat, llençols i matalassos.
ALIMENTACIÓ:
Coberts adaptats, plats especials, gots amb nanses, etc.
10
VESTIT:
Botonadors, cordons especials, etc.
MOBILITAT:
Grues i arnesos corresponents, caminadors, crosses, bastons amb
trípode, cadires de rodes, etc.
NETEJA I HIGIENE PERSONAL:
Seients de bany, cadires de dutxa, esponges amb mànec llarg,
agafadors, adaptadors per cadires o suports per al WC, etc.
ALTRES AJUDES TÈCNIQUES:
Adaptadors per l’escriptura o per pintar, tisores especials, rotllos
antilliscant (tapissos de taula i per al sòl de lavabos i altres espais),
programes informàtics de comunicació, adaptadors de ratolins,
adaptacions de vehicles familiars, taules per les cadires de rodes per
realitzar activitats, etc.
4.1. LES FÈRULAS
Les fèrules són unes estructures rígides o flexibles, de composició i forma
variables, generalment de metall, amb proteccions de cotó (Figura 3). S’utilitzen
per la correcció de deformitats i per substituir la funció d'una zona corporal
amb determinades alteracions.
És de vital importància realitzar una valoració múscul-esquelètica
individualitzada de cada pacient per poder saber quin tipus de fèrula pot ser
d'utilitat per a ell i quan s'ha de col·locar o amb quina freqüència.
11
Aquesta valoració s'ha de fer per l'equip de rehabilitació del servei
hospitalari. L'elecció de la fèrula més adequada per a cada pacient serà el
resultat de la coordinació entre el metge, el fisioterapeuta i l’ortopeda.
Existeixen multitud de fèrules i una infinitat de productes adequats per a
cada cas particular.
Figura 3. Imatge d’una fèrula.
5. EL SÍNDROME DE MORQUIO
El nom de aquest síndrome el va posar un metge uruguaià que el va
descobrir a finals dels anys vint dels segle passat.
El síndrome produeix que al cos no hi hagi, o bé hi hagi poca quantitat, de
les substàncies que serveixen per trencar unes llargues cadenes de molècules
de sucres anomenades mucopolisacàrdis o glucosaminoglicans. Si no es
trenquen, el cos no les pot fer servir adequadament i s’acaben acumulant en
excés en parts del cos i del cervell, tot i que en el cas de la Judit aquest últim
òrgan està en perfecte estat i l’afectació és purament física, però important, ja
que té una minusvalidesa del 66%. És extremadament flexible i els ossos s’han
desenvolupat de manera anormal: les cames en forma d’X, el tòrax en forma de
campana i la columna desviada. A més, el seu tors és especialment curt. En el
12
síndrome de Morquio, tots dos pares han de transmetre el gen defectuós al fill
perquè aquest desenvolupi aquesta malaltia.
5.1. TIPUS
Existeixen dos formes del síndrome de Morquio, el tipus A y el tipus B (El
tipus A es més greu i més freqüent que el tipus B):
- Les persones amb el tipus A no tenen una substància (enzim) anomenada
galactosamina.
- Les persones amb el tipus B no produeixen suficient quantitat d'un enzim
anomenat beta-galactosidasa.
El cos necessita aquests enzims per descompondre una cadena llarga de
molècules de sucre. En els dos tipus, s'acumulen quantitats anormalment grans
de glucosaminoglicans en el cos i el cervell, el qual pot causar danys a òrgans.
5.2. RADIOGRAFIES DEL COS
A continuació podem veure una sèrie de radiografies de la Judit, on es mostra
la curvatura del seu coll (Figura 4),
Figura 4. Radiografia del coll de la Judit
13
En aquesta radiografia ens mostra l’esquena desviada que té la Judit (Figura
5).
Figura 5. Radiografia de l’esquena desviada
14
I en aquesta última radiografia ens mostra les cames en forma d’X de la Judit
(Figura 6).
Figura 6. Radiografies de les cames en forma de X
15
5.3. HERÈNCIA
El síndrome de Morquio es tracta d’una malaltia hereditària transmesa als
fills per pares portadors d’un gen defectuós. En aquest síndrome, els dos pares
han de transmetre el gen defectuós al fill.
S'estima que el síndrome apareix en un de cada 200.000 naixements. Un
antecedent familiar d'aquest síndrome eleva el risc per desenvolupar aquesta
malaltia.
En el cas de la Judit, els seus dos pares eren portadors del gen defectuós, i
li han transmès.
5.4. SÍMPTOMES
Els símptomes comencen entre les edats d'1 i 3 anys, ja que els afectats
són completament sans al néixer, i són els següents:
Desenvolupament anormal d'ossos, incloent la columna vertebral.
Tòrax en forma de campana amb les costelles eixamplades a la part
inferior.
Trets facials irregulars
Articulacions hipermòbils.
Cames en X.
Cap gran.
Alçada baixa.(Noies 1’10m i els nois 1’20m)
Dents àmpliament espaiades.
16
5.5. TRACTAMENTS
No hi ha un tractament específic pel síndrome de Morquio i els símptomes
es tracten a mesura que apareixen. Les intervencions quirúrgiques poden ser
necessàries per aconseguir o millorar les alteracions ortopèdiques.
En el cas de la Judit, de moment no hi ha medicaments que valguin, només
la rehabilitació.
17
6. ASSOCIACIÓ DE LES MPS I SÍNDROMES
RELACIONATS
La central de l’Associació Espanyola de les Mucopolisacaridosis i
Síndromes Relacionats es troba situada a la Pobla de Claramunt, a la província
de Barcelona, i va ser fundada el Maig del 2005.
L’Associació MPS a Espanya té com a finalitat promoure activitats dirigides
a tot Espanya, amb el propòsit d’arribar a totes les famílies i donar respostes a
les múltiples necessitats de les persones afectades per aquest grup de
malalties.
L’associació té varies seus repartides per tot Espanya, que són les següents:
MPS Central a Catalunya
o President: Jordi Cruz Villalba
MPS Comunitat Valenciana
o President: Francisco Jose Soto Marti
MPS Castella la Manxa
o President: Andrés Muñz-Quiros
MPS Andalusia
o Presidenta: Isabel Rojo
Cal destacar que també manté contacte amb associacions d’altres països
per tal d’intercanviar informació i ajudar-se entre elles. A continuació es mostra
una llista d’aquestes associacions:
MPS Americà
MPS UK
MPS Alemanya
MPS Australià
18
MPS Àustria
MPS Brasil
MPS Canada
MPS Taiwan
MPS Italià
MPS Argentina
MPS Nova Zelanda
MPS Noruega
MPS Bèlgica
MPS Suècia
Asociación de Enfermedades Lisosomales Francesa
Grupo MPS Internacional
MPS Gold
6.1. OBJECTIUS DE LA ASSOCIACIÓ
Investigació científica sobre les causes, desenvolupament i teràpia per
les Mucopolisacaridosis i Síndromes Relacionats.
Assessorament, suport i informació a les famílies afectades.
Promoció de seminaris, conferències i actes públics per intercanviar
coneixements entre el personal mèdic, científic i els pacient.
Divulgació de las Mucopolisacaridosis i Síndromes Relacionats.
Promoció de beques científiques, premis, etc.
19
6.2. SOCIS DE LA ASSOCACIÓ
L’Associació està formada per 350 socis, 100 d’ells són nens, nenes i
adults que pateixen Mucopolisacaridosis, Síndromes Relacionats i la malaltia
de Fabry.
Els socis d’honor son:
La princesa de Astúries, Letizia Ortiz
(Figura 7).
Xavi Hernández, jugador de Futbol
Club Barcelona.
Eugenia Martina de Irujo, duquessa
de Montoro.
Pepe Domingo Castaño, periodista
d'esports.
Figura 7. Imatge de la princesa d’Astúries
6.3. DIA MUNDIAL DE LA MPS
El dia 15 de Maig, és el Dia Mundial de la MPS. És reconeguda la malaltia
per el logo de la Figura 8. L'Associació organitza una trobada de 2 dies per a
les famílies amb fills afectats de MPS i SR a nivell nacional, amb el propòsit de
compartir, intercanviar i gaudir amb tots els socis. El lloc de celebració de l'acte
és rotatiu, cada any es celebra a una comunitat autònoma diferent.
20
En aquest acte, es compte amb la companyia de sociosanitaris, els socis
de l’associació, les persones afectades i els seus familiars. Hi participen més
de 350 persones.
Figura 8. Logo de la malaltia
6.4. LLAR MPS ESPANYA
La llar MPS és un pis d'acollida totalment gratuït finançat a través de
subvencions que beneficia un total de 1200 famílies. Aquests pisos son
prestats a moltes famílies vingudes de fora de l'àrea metropolitana de
Barcelona afectades per MPS i SR, que han d’anar a l’Hospital Sant Joan de
Déu de Barcelona i altres hospitals, on es duen a terme diversos estudis
relacionats amb el diagnòstic i tractament de les MPS i SR.
21
6.5. LA PETITA ODISSEA
La petita Odissea (Figura 9) és un llibre escrit per l’Associació de les
Mucopolisacaridosis i Síndromes Relacionats de Espanya, dirigit a les persones
afectades.
És un llibre escrit com un conte per a nens petits, amb dibuixos, poca lletra i
molts de colors. Gràcies a aquest llibre les persones afectades poden arribar a
entendre que els passa.
En el llibre apareixen tres nens amb tres malalties, la de Morquio, la de Hunter i
la de Sanflippo. Són tres nens que són amics i viuen aventures tots junts. En
les aventures s’han ajudar mútuament perquè hi han coses que no tots les
poden fer, i necessiten l’ajuda dels amics. Amb aquest llibre, els volen fer
entendre a les persones afectades que sempre s’han d’ajudar mútuament, i que
per molt que tinguin una malaltia s’ho han de passar bé i jugar amb els amics.
Figura 9. Llibre de la Associació
22
7. ENTREVISTES
ENTREVISTA A LA MARI CARMEN BARNES, MARE DE
LA JUDIT
1. Com és la vida de les persones afectades?
Són persones dependents. Necessiten una persona per a tot, per vestir-
se, per pujar les escales (perquè tenen poca estabilitat i tenen por de
caure perquè es cansen molt fàcilment).
Necessiten un tamboret per arribar als llocs per poder fer la seva vida
quotidiana (rentar-se les mans, les dents, pentinar-se, etc.).
Si van a passejar necessiten portar un cotxet especial per si es cansen.
A l’escola no pugen per les escales, van per l’ascensor. No poden portar
motxilla a l’esquena perquè no poden portar pes. Han de portar una
motxilla amb rodes.
Les persones afectades necessiten algú les 24h del dia, mai poden estar
soles.
2. Com afecta a les famílies tenir un familiar afectat?
Afecta a la vida quotidiana de la família perquè s’ha d’adaptar tot a la
persona afectada, els horaris de treball del pares, la casa, etc.
En qüestió de germans, tot el temps va per ella.
A vegades algunes persones no l’accepten perquè es diferent a elles, i
no deixen que els seus fills se l’hi acostin.
Econòmicament és molt de gasto, perquè necessitem adaptacions per a
ella, i són molts cares. Cada nen té unes necessitats especifiques, per
exemple, la Judit necessita una cadira especial per poder caminar i això
costa 1336 euros, i necessita moltes més coses especials per a ella.
23
3. Has hagut de modificar algun cosa a la casa pel ben estat de la
Judit?
El llit el té adaptat a ella (té un llit articulat com els de l’hospital), si està
en una postura que se sent incòmoda, amb el control que té el llit ella
mateixa s’ho posa a la seva comoditat.
El bany ha de tenir un plat de dutxa en comptes d’una banyera.
Té una barana a l’escala perquè s’hi agafi i pugi una mica més bé les
escales, igualment necessita també l’ajuda d’una persona.
4. Com és acceptada la Judith a l’escola pels seus companys?
Està acceptada molt bé a l’escola pels companys perquè des de P3 que
la coneixen. Els únics que es queden una mica estranyats al veure-la,
són els nens petits quan comencen l’escola perquè no la coneixen, però
igualment després l’accepten molt bé.
5. Té algun tipus de prioritats a l’escola? I si en té, quines?
Si, té una monitora perquè la cuidi, puja per l’ascensor i no per les
escales, ve una dona a fer-li rehabilitació a les hores que toca educació
física.
Són prioritats que l’escola San Gabriel l’hi ha posat expressament per
ella. I també té una cadira expressa per ella per poder-se assentar
còmoda a la classe.
6. Fa classe igual que els seus companys?
Totes les classes les fa igual que els seus companys perquè segueix
perfectament les assignatures, però les mates les han hagut d’adaptar a
ella perquè es l’únic que no pot seguir bé.
7. A l’hora d’educació física o a l’hora del pati, fa el mateix que els
altres nens o fa alguna cosa especial?
Quan toca fer educació física ella fa rehabilitació amb la Dolors Molina i
fan exercissis de respiració (fisioteràpia respiratòria).
I a l’hora del pati es queda a la classe amb unes amigues i uns
professors.
24
8. Quant toca fer una excursió, té una persona que només està per
ella o fa igual que els altres nens?
Té una vetlladora que està per ella, i s’emporten el cotxet per si es
cansa.
25
ENTREVISTA A L’ANA MARIA MENDOZA,
VICEPRESIDENTA DE LA ASSOCIACIÓ
L’Ana Maria Mendoza també té un fill afectat per el Síndrome de Morquio.
1. Com és la vida de les persones afectades?
Depèn del tipus d’afectació , si és més o menys greu i també depèn molt
de l’entorn familiar. És molt important donar eines i motivació perquè
puguin desenvolupar tot el seu potencial com a persones, encara que la
discapacitat sigui un greu problema.
Algunes persones amb el Síndrome de Morquio aconsegueixen
estudiar ,tenir una feina i portar una vida “normal”.
2. Com afecta a les famílies tenir un familiar afectat?
Ho condiciona tot i pot ser molt dur, la veritat és que has d’ aprendre a
ser fort perquè hauràs de lluitar tota la vida. Has d’adaptar-te a les
necessitats del teu fill/a. Moltes famílies no ho porten gens bé i a la
llarga acaba repercutint a la salut física i emocional (ansietat, estrès,
depressió).
3. Has tingut que modificar algun cosa a la casa per el ben estat del teu
fill?
No, de moment nomes hem fet reformes al bany ,però tot arribarà...
4. Com es acceptat el teu fill a l’escola per als seus companys?
Molt bé. És un nen molt estimat per tots.
5. Té algun tipus de prioritats a l’escola? I si en té, quines?
Sí, en el tema físic. Te una vetlladora que l’acompanya a les
entrades i la sortides i a la classe d’educació física.
Cadira i taula adaptades, bany adaptat, ordinador.
26
6. Fa classe igual que els seus companys?
Sí, encara que li costa més escriure ,per això els professor son més
flexibles a l’hora de exigir certes coses.
7. A l’hora de educació física o a l’hora del pati, fa lo mateix que els
altres nens o fa algú especial per a ell?
No. Al pati juga a jocs tranquils que no calgui esforç físic (jocs de taula,
bitlles, cotxes, etc..). A educació física la seva limitació és molt gran i ha
de fer altres coses, sempre té a la vetlladora al seu costat que fa una
tasca de suport.
8. Quant toca fer una excursió, té una persona que nomes esta per ell o
fa igual que els altres nens?
Si, quan va d’excursió, la escola truca a una associació que és diu
ECOM que fa tasques de voluntariat amb discapacitats i envien una
persona que li fa d’acompanyant.
27
2n ENTREVISTA A LA VICEPRESIDENTA DE LA
ASSOCIACIÓ DE ESPANYA ANA MARIA MENDOZA
MAESTRE
1. Quantes associacions hi ha en el món?
D’ Associacions MPS n'hi ha per tot el món i estan connectades per tal
de compartir informació.
A la web de l’associació hi ha un llistat de les Associacions MPS, però
n’hi han moltes més, unes 30 que tenen a veure amb les MPS o amb
algun tipus en concret, per exemple a USA a més de la MPS Americana,
existeix també una que és només de Morquio, o una que és exclusiva
de la MPS II (Síndrome de Sanfilippo).
2. Quan afectats hi ha de la mucopolisacaridosis al món? I quants n'hi ha
del síndrome de Morquio?
A nivell mundial és molt difícil establir una xifra total d’afectats, les
estadístiques que es fan són de països desenvolupats. A un continent
com l’Africà o a molts països asiàtics és impossible conèixer aquestes
dates.
Es calcula que la incidència global de les MPS és de 1 cas per cada
25.000 naixements a tot el món, aquestes dades canvien depenen del
tipus de MPS.
De la MPS I estan enregistrats uns 800 casos, de la MPS II 2000, de la
MPS VI 1100 i del MPS IV (Morquio) uns 1500.
En total jo calcularia que pot haver-hi entre 8.000 i 10.000 casos
registrats de totes les MPS.
28
3. Existeix algun medicament per el Síndrome de Morquio?
Pel Síndrome de Morquio, no existeix cap medicament. Si que tenim
una teràpia disponible, que ara està en fase de proves i si tot va bé en
dos anys estarà en el mercat.
El que si que és important, és fer un seguiment mèdic periòdic amb
diferents especialistes (traumatòleg, pneumòleg, oftalmòleg,
rehabilitador, etc...) per tal de donar tractament pal·liatiu a mida que van
apareixent problemes.
4. Quina és la teràpia més important?
La fisioteràpia és la teràpia més important, fa mantenir la mobilitat al
màxim.
29
8. CONCLUSIONS
Amb tota aquesta informació que hem pogut veure em tet diferents conclusions, i són les
següents:
Les necessitats són múltiples, el diagnòstic d'aquesta malaltia genera
una important desorientació i desestructuració familiar.
L’esperança de vida de cada afectat no es pot saber mai, perquè cada
un té coses diferents. Però n´hi ha que no arriben a la pubertat per tants
de problemes que tenen.
No han trobat cap tractament per a cap malaltia, però els hi fan fer
teràpies per ajudar-los.
Han adaptat i creat molts tipus de objectes adequats per qualsevol
afectat per tal de poder-li facilitar la seva vida quotidiana.
Tenen diversos tipus de símptomes.
9. BIBLIOGRAFIA
30
(2009). La hipoteràpia en ninos afectados por MPS. Mpsmagazine 11, 34.
(2010). Memoria Actividades MPS
MPSESP http://mpsesp.org
INFOMPSESP http://infompsesp.blogspot.com.es
Ullot, R.; Cepero, S.; Valera, E.; Vilalta, I. i Pineda, M. (2009). Alteraciones
ortopédicas en los pacientes afectados de síndrome de Morquio. Mpsmagazine
10, 11-16.
VICTORCATALA http://victorcatala.blogspot.com.es
Iván Vives Tudó (2010). Ayudas técnicas. Fisioterapia general en las
Mucopolisacaridosis y síndromes relacionados, 12
Iván Vives Tudó (2010). Férulas. Fisioterapia general en las
Mucopolisacaridosis y síndromes relacionados, 10 -11
Iván Vives Tudó (2010). Fisoterapia respiratòria. Fisioterapia general en las
Mucopolisacaridosis y síndromes relacionados, 7 -8
Rose Reyner (2009). Una famíla de Torroella mobilitza el poble contra les
malalties minoritàries. Diari de Girona
31