POREMEČAJ PSIHOSOCIJALNOG RAZVOJA DJETETA

U razvoju ometena djeca su problem kako zemalja u razvoju tako i u razvijenim zemljama.

Zaslužuju pažnju habilitaciju socijalizaciju.

Oštečenje (impairment) je svaki gubitak ili abnormlanost psihičkih fizičkih i anatomskih struktura.

Nesposobnost (disability) je svako ograničenje ili manjak sposobnosti obavljanja neke aktivnosti na način ili opsgu normalnog čovjeka ali koja ne mora obavezno remetiti njegov normlan život.

Ometenost (handicap) je svako nepovoljno stanje koje stalno ili dugotrajno ograničava ili sprječava ispunjavanje uloge koja je normalna za određenu osobu

(poremečaj na razini djelovanja međusobnog djelovanja)

Sljedeći poremečaji: koji se obično prvi put dijagnosticiraju u dojenačkoj dobi djetinjstvu i adolescenciji

-mentalna retardacija

- Poremečaji učenja:čitanja,matematičkih sposobnosti,poremečaj pismenog izražavanja,poremečaj učenja

-poremečaji komuniciranja,poremečaj jezičkog izražavanja,miješani poremečaji jezičkog izražavanja i razumjevanja,fonološki premečaji,mucanje,poremečaj komuniciranja-neodređen.

-pervazivni poremećaji (teški deficiti na više područja razvoja)

Autistični poremečaji,Rettov poremečaj,dezintegrativni poremečaj u djetinjstvu,Aspergerov poremečaj i pervazivni razvojni poremečaj-neodređen.

-deficiti pažnje i poremeaćaji sa nasilničkim ponašanjem

Deficit pažnje /hiperaktivni poremećaj sa podtipovima:pretežno nepažljivi tip,pretežno hiperaktivno-impulzivni tip i kombinirani tip.

Poremečaj sa nasilničkim ponašenjem: poremećaj ophođenja,poremećaj sa suprostavlajanjem i prkošenjem,(negativistički stav)

-poremečaji uzimanja hrane i poremečaj hranjenja u dojenačkoj dobi ili ranom djetinjstvu

To su pika,ruminacija, bulimija i anoreksija nervoza starije djece

-tik (vokalni ili motorički poremečaji )

Touretteov poremećaj,poremečaj sa hroničnim mortoričnim ili vokalnim tikom,prolazni poremečaj

-poremečaji elimenacije: enkopreza,enureza,anksiozni poremečaj zbog separacije,selektivni mutizam,poremečaj sa stereotipnim pokretima

Grupa problema koja zahtjeva pažnju kliničara je skup poremečaja koji nisu okarakterisani kao psihički poremečaji (problemi vezani za zanemarivanje,zloupotrebu,žalovanje problemi identiteta itd)

Mentalna retardacija:

To je značajno ispod prosječno intelektualno funkcioniranje

sa značajnim ograničenjima adaptivnog funkcioniranja na berem od dvije sljedečih područja vještina komuniciranje,

Briga o samom sebi,

Život kod kuće

Socijalne/interpersonalne vještine

Samousmjerenost

Funkcionalne akademske vještine

Rad

Slobodno vrijeme

Zdravlje

Sigurnost

Postoje 4 tipa –stupnja težine Mentalne retardacije koje održavaju razinu intelektualno oštečenja

IQ 50-55 do približno = blaga mentalna retardacija

IQ razina 35-40 do 50-55 = umjerena mentalna retardacija

IQ razina 20-25 do 35-40 =teška mentalna retardacija

IQ razina ispod 20 ili 25 = duboka mentalna retardacija

Etiologija mentalne retardacije;Intrauterine infekcijeFetalni alkoholizamPerinatalne komplikacijePostbatalne infekcije HromozomopatijeUrođene bolesti metabolizmaTrauma(nesreće povrede glave)Toiksini (olovo)Genetski uzroci (Down)Nepoznati uzroci najveći procenat

Pristup djetetu sa mentalnim zaostatkom je multidiscipliniran-edukacija-socijalne i reaktivne aktivnosti.-problem ponašanja-asocirane deficite (cerebralna paraliza,oštečenja sluha i vida ,autizam)

Djeca koja su rođena prije vremena,djeca koja su rođena sa malom tjelesnom težinom,djeca sa poteškočama u neonatalnom periodu moraju se pratiti (rizik za nastanak mentalne retardacije)Prognoza zavisi od stepena.

ADHD (Attention Deficit Hyperactivity Disorder)

(nedostatak pažnje sa hiperaktivnošću)

-nedostatak pažnje

-impulsivnost

-hiperaktivnost

Javlja se prije 7 godina problemi sa učenjem (čitanje govor pisanje)

Za dijagnozu treba šest ili više simptoma nepažnje prisutnih duže od 6 mj

1.nedostatak pažnje

pravi greške u zadaći ne pridaje važnost detaljima

poteškoće u održavanju pažnje pri igri i zadacima

ne sluša kada mu se obraća,ne poštuje upute

ima poteškoće oko organiziranja rada i zadaće

odbija zadatke koje zahtjevaju mentalni napor

gubi stvari

zaboravljiv u dnevnim aktivnostima

2. šest ili više simptoma hiperaktivnosti-impulsivnosti

hiperaktivnost

često radi nešto rukama ili se meškolji u stoluici

hoda u razredu kada treba da sjedi

trčkara okolo ili se penje

obično je u pokretu i izgleda kao navijen

prekomjerno priča

impulsivnost

izbaci odgovor prije nego što čuje pitanje

ima problem da čeka da red dođe na njega

često prekida i ometa druge

Skupinom testova se potvrđuje dijagnoza (inteligencija,auditorne vizuelne percepcije testovi memorija.)

Terapija edukacija porodice i psihotretman djeteta.

Kroz adolescenciju simptomi se mogu smanjiti.

MUCANJE

Ova smetnja je karakterizirana čestim ponavljanjem ili odugovlačenjem

glasova ili slogova.

Tipično je u dobi od 2-7 godine

Može nestati sa l6 godina

Terapija vježbe psihološki tretman.

AUTIZAM

abnormalni ili oštečeni razvoj socijalnih interakcija i komuniciranja,

smanjen repertoar aktivnosti i interesa.

Sinonimi:

rani infantilni autizam

autizam u djetinjstvu

Knnerov autizam

Autizam je poremečaj koji se manifestira djelomičnom ili potpunom zatvorenošću za komunikaciju sa vanjskim svijetom i potpunom zaokupljenošću sobom.

O autizmu se može govoriti kao poremečaju indvidualnog ponašanja ali i kao o specifičnom ponašanju grupe ljudi pa i obitelji kao socijalne skupine.

Javlja se u djetinjstvu:

-povučenost

-nedostatak reagiranja na vanjske podražaje

-nezainteresovanost za druge ljude

-manjkavost govorne i drugih komunikacija

-nesposobnost da se razvije normalan odnos ljubavi i pripadanja

Praćen je različitim neobičnim načinima reagiranja na okruženje

-fascinantnost prema objektima koji nemaju konačnu formu

(igra glinom plasetilnom,mekanim tjestom ili pjeskom)

Autistično djete ne razvija uobičajene međuljudske odnose izbjegava kontakt „oči u oči“

i radije se druži sa predmetima ,živeći u svom svijetu.

Tretman multidscipliniran.

TIKOVI

To su nevoljni pokreti grupe mišića,kontrakcija mišića ramena vrata lica ili glave

Tipične manifestacije ovog poremećaja su -žmirkanje

-treptanje

-namigivanje

-različite mimičke geste

-odmahivanje glave

-podizanje ramena

Etiološki su psihički momenti organski vrlo rjetko.

Najčešće se javljau u toku puberteta ,rjeđe kasnije.Povezani su sa pojačanom afektivnom napetošću,zbog emocionalne nestabilnosti(lišavanje ljubavi,kazna)

Može biti i fenom oponašanja.

Psihološki tretman.

Touretteov poremećaj

(genetski-autosomno recesivan oblika nasljeđa ali se javlja i u porodicama bez ovog sindroma)

To su višestruki motorični poremečaji

Ili više vokalnih tikova

Javljaju se i više puta dnevno prije 18 godine , srednja dob pojave je 7 godina zbog nekih psihostimulanasa ili organskih oboljenja (postvirusni encefalitis)

Vokalni tikovi: različiti zvuci,cviljenje gunđanje frktanje

Koprolalija((izgovaranje prostota)

Motorni tikovi:sagibanje stajanje na jednoj nozi vrckav hod sagibanje u koljenima.

Komplikacije : povrede(zbog udaranja glavom,povrede zglobova,povrede kože)

Psihičke komplikacije depresija nelagoda i sram.)

Enkopreza

To je poremečaj ponavljanog pražnjenja fecesa na neprikladnim mjestima (odjeća pod)

Najčešće je nevoljno ali povremeno može biti i namjerno.

Mora se dogoditi najmanje l mjesečno tijekom najmanje 3 mjeseca

A hronološka dob najmanje 4 godine.

Može biti povezano sa konstipacijom kada se nevoljno sadržaj prazni sa posljedičnim prelijavanjem viška sadržaja.

Konstipacija može nastati zbog psiholoških uzroka strah od defekacije na određenom mjestu (obdanište) a ova se komplikuje fisurom anusa i bolnom defekacijom te dolazi do straha i dalje retencije stolice.

Anoreksija

Specifičan sindrom je anorexia nervoza je poremečaj ishrane koji karakterizira prisustvo straha od debljine,opsjednutost tjelesnom težinom, uznemirenost zbog individualne pojavnosti i subjektivni osjećaj gojaznosti čak i kada je osoba normalne tjelesne težine ili pothranjena.

Posljedice su dramatične na zdravlje,blagi oblici mogu biti prolazni ali mogu završiti i smrću.

Bulimija

Ili proždrljivost ,nekontrolisano unošenje hrane u organizam praćeno povračanjem.

Povezana je često sa anoreksijom i smjenjuju se u ciklusima.

SINDROM ZLOSTAVLJANOG DJETETA

Djete treba ljubav pažnju njegu brigu odraslih.

Definicija zlostavljanja (SZO)

Zlostavljano dijete je svako dijete nad kojim odrasli pojedinci ili društvo namjerno ili nenamjerno djeluju suprotno interesu djeteta, odnosno na štetu njegovog zdravlja kako fizičkog tako i psihičkog i psihosocijalnog rasta i razvoja

Najčešći zlostavljaći su u porodi nažalost to su roditelji ili starija braća i sestre.

Obično zlostavljači nisu psihopati nego nezrele i ovisne ličnosti koje zlostavljanje smatraju dijelom normalne discipline.

U nastanku sindroma zlostavljanja učestvuju-mladi roditelji,lišeni pažnje i emocija od svojih roditelja prenose na svoje potomke

-socioeknomnski faktori:nezaposlenost nerješeni stambeni problemi,teški uvjeti života,

-specijalni događaji:narušeni odnos majka dijete ,patološka trudnoća i porođaj,bolest majke bolest djeteta.

Tipovi zlostavljanja su:

Fizičko zlostavljanje (ogrebotine,opekotine,frakture unutarnje povrede)

Zanemarivanje

Emocionalno zlostavljanje

Seksualno zlostavljanje uključujući i korištenje djece za pornografiju

Neakcidentalno trovanje –namjerno trovanje djece

Minhausenov sindrom staratelja gdje su simptomi ili znaci bolesti djeteta proizvedeni od strane staratelja.

Kada je zlostavljanje suspektno?

-anamneza koja nije u skladu sa povredom

-kašnjenje u traženju zdravstvene pomoći

-nepouzdani podatci o staratelju

-odgođena reakcija roditelja

- reakcije roditelja koje su mutne,nejasne nekorektne,agresivne ekstremno stresne

-povrede koje se ponavljaju

-povrede koje nisu u skladu sa razvojnim stadijem djeteta

Pristup je multidisciplinarni:liječnici socijalni radnici i drugi profesionalci

RETTOV poremečaj

Obilježje ovog sindroma je razvoj višestrukih specifićnih deficita koji uslijedi nakon razdoblja normalnog funkcioniranja poslije poroda.

Tokom prvih 5 mjeseci života razvoj je normalan.

U dobi od 5 mjesci do 48 mjeseci rast glave se usporava, gube se usvojene svrsishodne vještine šake nakon čega se razvijaju karakteristični stereotipni pokreti šake koji podsječaju na stiskanje ruku ili pranje ruku.Tokom godina zanimanje za okolinu se smanjuje ,javljaju se problemi kordinacije hoda i trupa,postoji teško oštečenje jezičnog razvoja razumjevanja i izražavanja sa teškom psihomotornom zaostalošću.

PIKA

Karakteristike ovog oboljenja su prezistentno jedenje nejestivih stvari u razdoblju od jednog mjeseca.

Dojenčad i mala djecu jedu:

boju, kreć zid pjesak špagu kosu odjeću

Starija djeca mogu jesti:pijesak životinjski izmet insekte lišće šljhunak

Adolescenti mogu jesti ilovaću ili zemlju

Nema averzije prema hrani.

Javlja se u toku menatlan retardacije i drugih duševnih poremečaja traje duže i neprikladno je sa razvojnim stupnjem

Često se povazuje sa manjkom minerača i vitamina ukoliko nema drugih odstupanja

Komplikacije su infekcije trovanja perforacije crijeva,

kod uzimanja dlaka - trihobezoar-opstrukcija želuca i crijeva

Bez popratnih bolesti prolazi i ako je uzrok anemija nakon terapije prolazi brzo

NESREĆE U DJEČIJEM UZRASTU

Dešavaju se u svim uzrastima ali su najčešće u dobi od 6-12 mjeseci i glavni su uzrok smtri djece ovog uzrasta.

Prema uzroku to su:

*Aspiracija stranog tijela

*mehanička sufokacija(pokrivanje disajnih organa)

*saobračajni udesi

*padovi(stepenice stolice)

*povrede glave (shaken baby sindrom)

*povrede unutrašnjih organa (ruptura organa jetre slezine)

*opekotine (vrela voda sunce grijalice)

*utapanje (tri puta su češće dječaci)

*udar električnom strujom (šok i frakture usljed odbacivanja)

TROVANJA

60% trovanja je uzrokovano nefarmaceutskim proizvodima

40% trovanja je uzrokovano farmaceutskim proizvodima

U želji da identifikuju predmete koji su nepoznati stabljaju ih u usta a to mogu biti otrovi

U dobi od 13-17 godina trovanja su namjerna zbog negativističke faze prema okolini

Mogu biti :

Slučajna akcidentalna

Namjerna suicidalna

Kriminalna kao vid zlostavljanja starije djece

Jatrogena

Načini unošenja:

Unošenje na usta

Preko kože

Unošenje preko sluznice disajnih puteva

Principi liječenja

Sumnja na trovanje se postavlja na osnovu anamneze iskaza roditeleja ili neposrednog svjedoka

Kliničkim pregledom i provjerom vitalnih funkcija

Toksikološkim pregledom identifikacijom otrova(sekreti eksreti ,tkiva)

-Pratioc treba da donese orginalno pakovanje supstance

-utvrditi količinu koje je djete uzelo(izbrojati tabl izmjeriti tečnost)

-odrediti vrijeme od uzimanja otrova

Treba misliti na trovanja u sljedečim slučajevima:

-nejasno omatozno stanje

-konvulzija

-nejasnog psihotičnog stanja

-akutne bubrežne insuficijencije

-jetrene insuficijencije

-opekotine oko usta jezika lućenje plčjhuvačke _korozivna sredstva

-povračanje krvi _salicilati

-miris nafte petroleja kiseline

Kod planiranja terapije uvijek pretpostaviti najveću količinu otrova

Održavati vitalne funkcije.

Zbrinjavanje

-odstraniti otrov

-liječiti simptome

-specifično liječenje (antidont ako se zna otrov i ako postoji)

Otrov se elimiše :

-primarno prije resorbcije

-sekundarno nakon apsorbcije

Primarno ( vodeći računa o svjesti djeteta) se provodi

-ispiranjem želidca

-izazivanjem povračanja

-adsorbcijom u crijevu

-čišćenjem

Ispiranje se vrši tako da se djete postavi na lijevi bok,plasira se sonda širokog lumena glava se postavi naniže aplicira se tečnost, i šalje se na analizu.

Za povraćanje se koristi sirup ipekakuane za dojenče 5-10 ml

15 ml za djecvu do 10 godine i 30 ml za stariju djecu

Ne izvodi se kod djece bez svijesti kod korozivnih sredstava(razvoj aspiracione pneumonije)

Čišćenje se koristi kada je interval između trovanja i intervencije duži i predpostavlja se da je došlo do resorbcije onda se daje medicinski ugalj 1-2 gr na kg tt.

Može se dati i parafin likvidum 3-5 ml /kg,za dobro čišćenje osmotski laksativi kao magnezijum sulfat natrijum sulfat 250 ml /kg

Neostigmin se daje i.v. 0,025-0,04 mg/kg ponavlja se svaka tri sata radi ubrzavanja peristaltike kontraindiciran je kod bronhospazma i aritmije.

Sekundarno odstranjene se vrši forsiranom diurezom:

Fiziološka otopina sa 5% glucosom uz diueretik(furosemid 1mg/kg i.v ) na 6vsati

Nakon primjene diureze dodaje se Kalij u infuziji 15mmol na /l

Kontraindikacije su srčana dekompenzacija renalna insuficijencija .

Antidoti ili protuotrovi: neutraliziraju otrov ,toksične metabolite i patofiziološke učinke.Nem univerzalnog antidota može poslužiti mlijeko razblaženbo sirće limunada.

Simptomatsko liječenje: ABS korekcija, prqati se nivo glukoze i korekcija,kod povišene temp obarati je fizikalnim mjerama izbjegavati lijekove kod hipotermije utopliti pacijenta

Konvulzije liječti diazepamom 0,2do -0,3 mg/kg i.v.

Ukoliko se ne uspostavi diureza kod teške kliničke slike dijaliza ili plazmafereza.

Svaka zdravstvena ustanova treba da posjeduje toksikološke priručnike sa detaljnim objašnjenjem djelovanja otrova te važnim simptomima i reakcijama,te eventaulnim antidotima.

U razvijenim zemljama posteoje specijalna odjeljenja sa dežurstvima te na svaki poziv se daju savjeti i postupak kod otrovanog djeteta.

Tamo gdje nema zavod treba se zalagati za tako uređenu službu.

NEUROMOTORNI RAZVOJ I ODSTUPANJE

Osnov za razvoj psihomotornih funkcija je mijelinizacija.

Prva 3 mjeseca života:

Sposobno je da okreće glavu na stranu ako ga stavimo potrbuške da bi izbjeglo gušenje.

Do kraja prvog mjeseca glave se počinje odizati pri okretanju

Leži potrbuške glava okrenuta na jednu stranu a ekstremitei ekstendirani na tu stranu

Pokreti su asimetrični iregularni sa fleksijom i ekstenzijom supinacijom i pronacijom

Do kraja o vog perioda glava dolazi u ravan tijela a noge se ekstendiraju

Pogledom fiksira bliske predmete do 20 sekundi,prati ga 30 stupnjeva

Krajem ovog perioda drži predmete čvrsto kada mu stave u ruku.

U ovom tromjesečćju na zvuk šuškanja i zvonjave zvonca mijenja spontanu motoriku i mimiku.

Prvi osmjeh od 3 do 5 sedmica

Tek sa 4 mj redovno i sigurno okreće glavu prema izvoru zvuka.

Od 3 mjeseca do 6 mjeseca

Može da odigne glavu i grudni koš sa 3 mj.

Sa 4 mj odigne glavu u vertikalnu osovinu i okreće je na obje starne.

Sa 5-6 mjeseci počinje da se okreće prvo iz trbušnog položaja u leđni pa obratno.

Sa 4 mjeseca uzimsaju objekte i prinose ih ustima radi ispitivanja

Sa 6 mj mogu sjediti oslanjajući se na ruke

Sa 4 mjeseca glasno se smiju grimasiraju.

Od 6-12 mjeseciSa 7 mj pčotrbuške se usmjerava prema objektu da ga dosegneSa 9-10 mj se nauče da pužuSa 8-9 mjeseci sjede bez podupiranjaSa 8 mj mogustajati čvrstoSa 9 mjeseci mogu napraviti nekoliko korakaOd 6 mj do 9 mj hvatanje predmeta se usavršava Sa 9 mj kažiprstom pokazuje predmete i maše rukomSa 9 mj daje predmet ako mu se zatržiSa 9 mj može da imitiraSa l2 mjeseci može se početi igrati loptomSa 6 mj ispušta samoglasnike Sa 8 mj može da govori ma-ma ta-ta da-daSa 8-9 mj obraća pažnju kada se spomene njegovo imaU dobi od 9mj do 10 mjeseci manje je uznemireno odstnošću majkeShvata da predemti koje ne vidi postoji (traži ih ispod pokrivaća ćilima ako se sakriju)

Sa 12-24 mjeseci

Do 15 mjeseci prohoda samostalno

Sa 18 mjeseci trči (malo ukoćeno)

Sa 18 mjeseci se penje uz stepenice korak po korak ako se drži za ruku

Sa 20 mjeseci se može spuštati niz stepenice

Sa 15 mjeseci stavlja predmete iz jedne ruke u drugu

Sa l8 mjeseci moža da napravi kulu od tri kocke

Sa 24 mjeseca toranja od 6 kocki

Sa l8 mjeseci šara linije a sa 24 mjeseca imitira krugove

Sa l8 mjeseci ima fond riječi od 10 rječi (varijabilno je može i više)

U ovom periodu (koncem) ostvarajue kontakt sa drugim ljudima i može da se igra sa drugom djecom .

U ovom periodu se stavraju higijenske navike( stolica bez pelena kada djete prohoda)

METABOLIČKI POREMEČAJI:

Nasljedna metabolična bolest nastaje zbog mutacije jednog određenog gena.

tj patološkog produkta mutacije gena.

Mnogi defeti enztima su identeificirani,

najčeše se prenose autosomno-recesivno

Kada ćemo posumnajti na greške metabolizma:

1.slabo hranjenje

2.perzistentno ili povremeno povračanje

3.povečena jetra ili žutica

4.letargija konvulzije

5.neobičan miris tijela ili urina

Kod starije djece to je

neobjašnjene teškoće u učenju

neobičan mirišljav urin i tijelo

povremno neobjašnjivo povračanje

acidoza koma

žutica i hepatomegalia-

FENILKETONURIJA: 1:10 000 ili 1:20 000

Deficit enzima fenilalanin hidroksilaze (aminikiselina se ne oksidira do tirozina u jetri)

Klinička slika:

Infantilni spazmi,zakašnjeli razvoj

Plave oči svjetlu-plavu kosu

Ekcem

Usporen psihomotorni razvoj

Miris znoja i mokraće po miševima

Hipopigementaciju kože

Dijagnosticira se skriningom

Povečane količine fenilalanina u krvi i mokraći

Tretman je restrikcija hrane sa fenilalaninom (posevna dijeta sa mješavinom amnikiselina bez fenilalanina.

TIROZINEMIJA

Deficit enzima fumarilacetoacitase nasljedna autsomno- recesivno

Nagomilavanje toksičnih metabolita dovodi do

Insuficijencije jetre i hepatomi

Renalne tubularne disfunkcije

U starije djece hronična bolest jetre

Dijagnoza se postavlja na povišenim vrijednostima tirozina u plazmi i urinu.

Th:dijeta uz suplement Ca fosfor i Dvit preveniraju razvoj rahitisa.

HOMOCISTINURIJA

Deficit cistation-sintetaze

Poremečaj razgradnje metionina i homocisteina

Hiperhomicistinemija

Hiperhomcistinurija

Prezentira sa kongenitalnom ektopijom leće,atrofijom optikusa ,glaukomom,

Sklonost tromboembolijama,tanke kosti osteporoza dugim prstima (arahnodaktilija)

Th: ograničenje metionina piridoksin (B6) može postići poboljšanje neuroloških funkcija

CISTINOZA

Nakupljane velikih koluičina slobodnog cistina u stanicama rožnice oka,u koštanoj srži,limfnim čvorovima,epitelnim stanicama bubrežnih tubula.

Oštečenje bubrega anoreksija masivne proteinurije,plava kosa,fotofobija

Mikroskopski se nađu kristali na oku i drugim organima.

Th simptomatska ( očuvanje bubrega)Transplantirani bubreg ponovo se ulaže cistein.

ALBINISMUS

To je defekt u biosintezi i distribuciji melanina -depigmentacija

Može biti oculokutani ili parcijalni okularni ili kutani.

Nedostatak pigmenta razvija fotofobiju slabovidnost nistagmus,bijela koža je sklona opekotinama i razvija karcinom.

Th korekcije ( na očima)

Zaštita kože od sunčanih zraka.

LEUCINOZA (organska acidemija)

Poremečaj metabolizma aminokiselina te postoji porast koncentracije aminokiselina razgranatih lanaca:leucin izoleucin i valin.

(javorova bolest) djeca mirušu na javorov sirup(maple syrup) slični karameliziranom šečeru.

Klinička slika se javlja u prvoj sedmici po rođenju sa progresivnim neurološkim simptomima koji za nekoliko tjedana vode u smrt.

(konvluzije apatično bez refleksa)apnee

U prvim danima metaboličke krize može se učiniti peritonelna dijaliza a ksnije restikcija u ishrani.

Poremećaj metabolizma ugljikohidrata:

Galaktozemija

To je autosomno-recesivno nasljedni poremečaj metabolizma galaktoze,zbog nedostataka enzima galaktoza-1-fosfat uridil transferaze koji pretvara galaktozu u glukozu

Posljedica ovog deficita je nagomilavanje ovog ferementa i galaktoze u jetri.javlja se nakon prvih obroka mlijeka sa oštečenjem jetre,mozga,bubrega,crijeva i očne leće.

Djete ima žuticu uvečanu jetru,povraćaima meteorizam,hipoglikemija.Simptomi se povalače kada se iskljući mlijeko.

Dokazuje se određivanjme fermenta.

Glicogenoze

Glikogenoze su poremečaji metabolizma glikogena

nastaju zbog nasljeđenog nedostatka jednog od brojnih enzima što sudjeluju u sintezi i razgradnji glikogena.

Glikeogen se taloži u raznim organima (jetra bubrezi mišići miokard mozak)

GIERKOVA bolest glikogenoza tip I

Prva je otkrivena.Nedostatak je enzima glukozo-6-fosfataza

Glikogen se taloži u jetri i bubrezima

Klinička slika:rast je proporcionalno smanjen lice okruglo kao lutka,veliki trbuh

Tanki ekstremiteti,česte su hipoglikemične krize

POMPEOVA bolest generalizirana glikogeneza

Taloži se u svim stanicama prvenstveno u skletnoj muskulaturi,miokardu mozgfu i srcu.

Djete je adnimačno bez mnimike lica motorika spontana dispne usta otvorena sa povečanim jezikom.Srce je oštečeno brzo se razvije srčana insuficijencija.

HIPERLIPIDEMIJA

Uglavnom je riziko faktor od razvoja coronarne bolesti..

Liječenje u dječijem uzrastu ima za cilja prevenciju kardivaskularne bolesti odraslih

Djeci treba kontrolisati lipide naročito ako roditelji imaju hiperlipidemiju i istoriju bolkesti horničnih srčanih oboljenja.

Sekundarne hiperlipidemije nastaju kod:gojanznosti,hipotireodizma,dibates melitusa nepfrotični sindom i obstruktivne žutice.

Familijarna hiperholesterinemija:

Je autosomno dominantno bolest sa poremečaj u niskimo densidetu lipoproteina LDL holesterol ( >3,3 mmol/l)

Po koži xantomata.

Familijarna kombinirana hiperholesteronemia

Lipidi povišeni holestorl povišen

Koronarna bolest,diabetes melitus.

Mukopolisaharidoza

Hurlerova bolest-gargojlizam

Nedostatak lizosomskog enzima alfa L-iduronidaze

Javlja se u drugoj ili trečoj godini života

Lice:grube crte lica nepravilan rast kostiju bujanje kolagena potkožnog masnog tkiva

Glava povečana ,disanje stridorozno torax povečan,kofoza, psihomotorni ratoj zaostatak

(8-12 godina preživaljavanje)

Respiratorna i srčna insuficijencija.