transm material genético. principios mendelianos
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TRANSMISIÓN Y DISTRIBUCIÓN DEL
MATERIAL GENÉTICO
• Transmisión y Distribución del Material Genético: Principios mendelianos: Segregación de caracteres (Primera Ley de Mendel). Genes y alelos. Genotipo y fenotipo Monohíbrido, monocigota y heterocigota. Dominancia y recesividad. Tipos de herencia: autosómica y sexual. Distribución independiente (Segunda Ley de Mendel). Dihíbrido y polihíbrido. Proporciones. Ligamiento y recombinación. Epistasia. Determinación del sexo. Genes ligados al sexo. Mutaciones: tipos, importancia. Alteraciones cromosómicas y numéricas. Alteraciones estructurales.
¡¡¡HABLEMOS DE MENDEL!!!
• Gregor Mendel fue un monje austríaco considerado el
padre de la genética por el mérito indudable de sus
experimentos sobre la transmisión de los caracteres
hereditarios.
• Estos son el fundamento de la actual teoría de la
herencia. Las leyes de Mendel explican los rasgos de
los descendientes, a partir del conocimiento de las
características de sus progenitores.
• Mendel podía trabajar en su monasterio, donde
contaba con todo el material necesario para sus
experimentos.
• Primeramente fueron las abejas de las que
coleccionó reinas de todas las razas. Con ella
realizó distintos tipos de cruces.
• Entre 1856 y 1863 trabajó sobre la hibridación
de plantas.
• Nació el 22 de julio de 1822 en lo que hoy es
la República Checa, en el seno de una familia
campesina.
• El contacto directo con la naturaleza, las
enseñanzas de su padre sobre los cultivos de
frutales y la relación con diferentes
profesores a lo largo de su vida influyeron en
su personalidad científica.
• Trabajó con más de 28.000 plantas de distintas variantes
del guisante oloroso o chícharo, analizando con detalle siete
pares de características de la semilla y la planta:
• la forma de la semilla
el color de los cotiledones
• la forma de la vaina
• el color de la vaina inmadura
• la posición de las flores
• el color de las flores y la longitud del tallo.
• Sus exhaustivos experimentos tuvieron como
resultado el enunciado de dos principios que más
tarde serían conocidos como «leyes de la
herencia».
• Los dos términos que aplicó en sus experiencias
siguen empleándose en la genética de nuestros
días: dominante y recesivo. Factor e hibrido son,
asimismo, dos de los conceptos establecidos por
Mendel de absoluta vigencia en la actualidad.
• En 1865 Mendel expuso ante la Sociedad de Historia
Natural de Brünn una extensa y detallada descripción de los
experimentos que había llevado a cabo y de los resultados
obtenidos.
• A pesar de su importancia PASÓ TOTALMENTE
INADVERTIDO.
• Al año siguiente, en 1866, publicó su obra fundamental en
un pequeño boletín divulgativo de su ciudad, bajo el título
«Ensayo sobre los híbridos vegetales». En ella expuso la
formulación de las leyes que llevan su nombre.
• Este ensayo contenía una descripción del gran
número de cruzamientos experimentales gracias
a los cuales habla conseguido EXPRESAR
NUMÉRICAMENTE LOS RESULTADOS OBTENIDOS
Y SOMETERLOS A UN ANÁLISIS ESTADÍSTICO.
• Tuvieron que pasar treinta y cinco años para que
la olvidada monografía de Mendel saliera a la
luz. En 1900 se produjo el redescubrimiento, de
forma prácticamente simultánea, de las leyes de
Mendel por parte de tres botánicos: el holandés
Hugo de Vries en Alemania, Eric Von Tschermak
en Austria y Karl Erich Correns en Inglaterra.
• Asombrados por el sencillo diseño experimental,
repitieron sus experimentos y comprobaron la
regularidad matemática de los fenómenos de la
herencia, ya que obtuvieron resultados similares.
Al conocer de forma fortuita que Mendel les había
precedido en sus estudios, estuvieron de acuerdo
en reconocerle como el descubridor de las leyes
que llevan su nombre.
• ¡ESO SE LLAMA HONESTIDAD CIENTÍFICA!
LAS LEYES DE MENDEL
• 1 ra LEY DE MENDEL
• Ley de la Segregación Equitativa de caracteres:
• Conocida también como la primera Ley de
Mendel, de la disyunción de los alelos.
• Establece que durante la formación de los
gametos cada alelo de un par se separa del otro
miembro para determinar la constitución
genética del gameto filial.
• Es muy habitual representar las posibilidades de
hibridación mediante un cuadro de Punnet.
• Mendel obtuvo esta ley al cruzar diferentes
variedades de individuos heterocigotos (Aa), y
pudo observar en sus experimentos que obtenía
muchos guisantes con características de piel
amarilla y otros (menos) con características de
piel verde, comprobó que la proporción era de 3:4 de color amarilla y 1:4 de color verde (3:1).
• Según la interpretación actual, los dos alelos,
que codifican para cada característica, son
segregados durante la producción de gametos
mediante una división celular meiótica. Esto
significa que cada gameto va a contener un solo
alelo para cada gen.
• Esto permite que los alelos materno y paterno se
combinen en el descendiente, asegurando la variación.
• Para cada característica, un organismo hereda
dos alelos. En las células somáticas, un alelo
proviene de la madre y otro del padre. Éstos
pueden ser homocigóticos o heterocigóticos.
Gametos femeninos
½ A ½ a
Gametos masculinos
½ A ¼ AAFenotipo A
¼ AaFenotipo A
½ a ¼ AaFenotipo A
¼ aa
Fenotipo a
Resumiendo: El genotipo es 25% AA; 25% aa 50% AaEl fenotipo es 75 % A y 25% a
2 da LEY DE MENDEL
• Ley de la Transmisión Independiente de
caracteres:
• Mendel decidió estudiar la herencia de dos caracteres a
la vez. Eligió plantas de línea pura (homocigota) nacidas
de semilla de textura lisa y color amarillo y las cruzó con
otras de textura rugosa y color verde. De esta
generación parental surgió una F1 toda de semillas lisas
y amarillas.
• Este resultado no le sorprendió. Ya sabía ahora
que los alelos lisos y amarillos eran dominantes
sobre rugoso y verde.
• Dejó que la F1 se autofecundara y observó en la
F2 la siguiente proporción fenotípica:
• 9/16 plantas de semillas lisas y amarillas
• 3/16 plantas de semillas lisas y verdes
• 3/16 plantas de semillas rugosas y
amarillas
• 1/16 plantas de semillas rugosas y verdes
GENÉTICA NO MENDELIANA
• Cada gen ocupa un lugar (locus) en
determinado par de cromosomas homólogos y
en ese par puede haber muchos otros que se
segregan juntos (ligamiento). A su vez se
encontraron múltiples variantes (alelos) de cada
gen en las poblaciones (alelos múltiples).
• Se descubrieron diferentes relaciones de
dominancia entre entre los alelos del
mismo locus, como el caso de un
heterocigota en el que los dos alelos se
expresan (codominancia).
• Entre los casos que no responden a las leyes de Mendel
a la dominancia incompleta. En ésta los homocigotas y
el heterocigota dan lugar a tres fenotipos distintos. Es
que el alelo dominante no lo es completamente sobre el
recesivo. El ejemplo clásico es el cruzamiento del
dondiego de noche
• Homocigota dominante: flores rojas RR
• Homocigota recesivo: flores blancas rr
• Heterocigota: flores rosadas Rr
DETERMINACIÓN DEL SEXO
• En los mamíferos la hembra tiene 2 cromosomas X y el
macho tiene 1. Sin embargo los mamíferos macho
también poseen un cromosoma Y que no se encuentra
en las hembras.
• En las aves, las polillas y las mariposas, los machos son
XX y las hembras son XY. Para evitar confusión, estas
formas suelen expresarse como ZZ (macho) y ZW
(hembra)
¿QUÉ PASA EN DROSOPHILA?
• Superficialmente Drosophila melanogaster
(mosca de la fruta) sigue el mismo patrón del
sexo que los mamíferos (hembras XX y machos
XY). Sin embargo los individuos X0 son machos
y prácticamente indistinguibles de los normales,
excepto en que son estériles.
LOS GENES LOCALIZADOS EN CROMOSOMAS SEXUALES
• En Drosophila y en los seres humanos el cromosoma Y
lleva unos pocos genes conocidos, pero un gran número
de genes que afectan una variedad de caracteres son
transportados sobre el cromosoma X.
• EJEMPLO DE HERENCIA LIGADA AL SEXO:
• COLOR DE OJOS EN DROSOPHILA. El color tipo
salvaje es rojo. Morgan en 1910 descubrió una mutación
que produce ojos blancos.
VEAMOS EL EJEMPLO
• Sabemos que el locus para color de ojos se encuentra
en Drosophila en el cromosoma X. Se cruzan hembras
homocigotas de color rojo con machos (hemicigotos) de
color blanco. Todos los hijos e hijas son de ojos rojos
porque heredaron el gen dominante de sus madres.
• Sin embargo, en el cruzamiento recíproco (hembra de
ojos blancos con macho de ojos rojos) todas las hijas
resultaban de ojos rojos y los machos de ojos blancos.
EN LOS SERES HUMANOS
• El cromosoma X humano lleva miles de genes. Existen
muchas enfermedades humanas heredadas como recesivas
y ligadas al X. Entre ellas la hemofilia, el daltonismo y la
distrofia muscular.
• Las mutaciones humanas heredadas como dominantes
ligadas al X son más raras y las personas que las portan no
sobreviven o no se reproducen.
• El pequeño cromosoma Y sólo lleva 20 genes conocidos y pasan de padre a hijo varón.
• Vimos que los cromosomas sexuales constituyen un par
de homólogos (XX en la mujer y XY en el hombre); sin
embargo, en el par XY un segmento de cada
cromosoma presenta genes particulares y exclusivos
(segmento heterólogo, llamado también diferencial o no
homólogo), la porción restante de los cromosomas del
par XY corresponde al sector homólogo.
GRAFIQUEMOS:
CROMOSOMAS SEXUALES
HERENCIA LIGADA AL SEXO (AL CROMOSOMA X)
• El gen que causa el rasgo o el trastorno se localiza en el
cromosoma X . Las mujeres poseen dos cromosomas X;
los hombres poseen un cromosoma X y un cromosoma
Y. Los genes del cromosoma X pueden ser recesivos o
dominantes, y su expresión en las mujeres y en los
hombres no es la misma debido a que los genes del
cromosoma Y no van apareados exactamente con los
genes del X.
• Entre los ejemplos de trastornos recesivos
ligados al cromosoma X se destacan los casos
del daltonismo y la hemofilia, enfermedades
provocadas por un gen recesivo situado
precisamente en el segmento diferencial del
cromosoma X.
VEAMOS UN EJEMPLO
• Madre normal (XNXN) y padre daltónico (XdY):
GRÁFICAMENTE
• El gen recesivo del daltonismo se identifica con la equis en rojo (X):
ALELOS MÚLTIPLES Y CODOMINANCIA.
• Existen casos en que un determinado locus puede estar
ocupado por más de un par de alelos. Corresponde a los
alelos múltiples. Existe también la posibilidad de que dos
alelos se expresen simultáneamente. Se denomina
codominancia.
• Un ejemplo de estos casos lo constituyen los grupos
sanguíneos 0, A, B y AB que se heredan a través de alelos
múltiples: cada alelo codifica para una proteína específica.
• Un alelo IA codifica para el antígeno A.• Un alelo IB codifica para el antígeno B.• Un alelo I0 no codifica para ningún antígeno.
• Entonces:
• Una persona cuyo genotipo es IAIA será del grupo A. Tiene
glóbulos rojos que expresan antígenos de tipo A en su
superficie y anticuerpos contra los antígenos B en el suero de
su sangre.
• Una personas cuyo genotipo es IBIB será del grupo B. Tiene la
combinación contraria: glóbulos rojos con antígenos de tipo B
en su superficie y anticuerpos contra los antígenos A en el
suero de su sangre.
i di id d l i ( )
IBIB será del grupo B; IAI0 será del grupo A;IBI0 será del grupo B;
IAIB será del grupo AB y finalmente I0I0 será del grupo 0.
El factor Rh una proteína integral de la membrana de los
glóbulos rojos. Son Rh positivas aquellas personas que presentan
dicha proteína en sus eritrocitos y Rh negativa quienes no
presenten la proteína. Un 85% de la población tiene en esa
proteína una estructura dominante ( una determinada
secuencia de aminoácidos) que en lenguaje común son
denominados habitualmente Rh+.
• Las transfusiones de sangre entre grupos incompatibles pueden
provocar una reacción inmunológica que puede desembocar en
hemólisis, anemia, fallo renal, shock, o muerte.
A causa de estas combinaciones, el tipo 0 es «dador universal» y
puede ser transfundido sin ningún problema a cualquier persona
con cualquier tipo ABO: el tipo AB puede recibir de cualquier tipo
ABO: «receptor universal».
EPISTASIS
• Epistasia o epistasis , deriva de la palabra
griega que significa interrupción. Se produce
cuando un gen eclipsa la manifestación de
otro gen que no es alelo. Se denomina
epistático al gen que se manifiesta e
hipostático al gen no alélico que se inhibe.
• Es un tipo de interacción a nivel del producto de los
genes no alelos. En una vía metabólica donde
intervienen distintas enzimas, cada una de ellas
transforma un sustrato en un producto, de manera que
el compuesto final se obtiene por acción de varias
enzimas
• Se da en la coloración de pelo de los perros labradores.
MUTACIONES
• Son cambios en la información genética de un organismo. Muchas
veces se produce por contacto con agentes mutagénicos
(radiaciones, sonido, químicos). Otras veces se presentan de una
manera espontánea y súbita que puede heredar la descendencia.
• La unidad genética capaz de mutar es el GEN , unidad de
información hereditaria que forma parte del ADN. En los seres
multicelulares, las mutaciones solo pueden ser heredadas cuando
afectan a las células reproductivas.
• Una consecuencia de las mutaciones puede ser, por
ejemplo, una enfermedad genética.
• Aunque a corto plazo pueden parecer perjudiciales, las
mutaciones son esenciales para nuestra existencia a
largo plazo. Sin mutación no habría cambio, y sin
cambio la vida no podría evolucionar
TIPOS
• MUTACIONES CROMOSÓMICAS: modificaciones en el
número total de cromosomas, la duplicación o supresión
de genes o de segmentos de un cromosoma y la
reordenación del material genético dentro o entre
cromosomas.
• Se pueden ver al microscopio si se usa “técnica de
bandas”. De esta manera se podrá confeccionar el
CARIOTIPO
MUTACIONES GÉNICAS O MOLECULARES
• Son las mutaciones que alteran la secuencia
de NUCLEÓTIDOS del ADN. Pueden llevar a
la sustitución de aminoácidos en las
proteínas resultantes (se denominan
mutaciones no sinónimas).
MUTACIONES SINÓNIMAS O "MUTACIONES SILENCIOSAS"
• Un cambio en un solo aminoácido puede no ser
importante si ocurre fuera del sitio activo de la
proteína. Se altera la base situada en la tercera
posición del CODÓN pero no causa sustitución del
aminoácido por la REDUNDANCIA DEL CÓDIGO
GENÉTICO: EL AMINOÁCIDO INSERTADO SERÁ EL
MISMO QUE ANTES DE LA MUTACIÓN.