Thalasemia sebagai Penyakit Hemaglobinopati Herediter pada

Anak

Alvan Aresto Djari102012295

Skenario 9 : Seorang anak laki-laki berusia 6 tahun dibawa ke puskesmas dengan keluhan utama pucat sejak 3 bulan yang lalu. Keluhan disertai mudah lelah dan lesu. Riwayat demam dan perdarahan tidak ada.

RM

Anamnesis Pemeriksaan

fisik Pemeriksaan penunjang

Diagnosis

Patofisiologi

Epidemiologi

Etiologi Manifestasi

klinis

Penatalaksanaan

Pencegahan

Komplikasi

Prognosis

Identitas Keluhan utama Riwayat penyakit sekarang Riwayat penyakit terdahulu Riwayat penyakit keluarga Keluhan penyerta Keadaan ekonomi, sosial, & lingkungan Riwayat alergi obat

Anamnesis

• Keadaan umum• TTV • Palpasi :• Hati• Limpa

• Inspeksi • Perkusi • Auskultasi

Pemeriksaan fisik

• FBC (Full Blood Count)• Sediaan hapus darah tepi • Iron studies • Haemoglobinophathy evaluation • Analisis DNA

Pemeriksaan penunjang

Thalasemiaanemia hemolitik dgn gmbrn

eritrosit mikrositik hipopkromik, bersifat herediter dengan berbagai derajat keparahan, dan masuk ke dalam kelompok hemoglobinopati.

Diagnosis kerja

• Anemia defisiensi besi• rendahnya masukan besi, gangguan absorbsi,

serta kehilangan besi akibat perdarahan menahun

• berupa badan lemah, lesu, cepat lelah, mata berkunang-kunang, serta telinga mendenging.

• Koilonychia, atrofi papil lidah, stomatitis angularis, disfagia

Diagnosis banding

• Anemia ec infeksi kronik• keganasan , radang kronik infeksi & non infeksi

• Anemia & tidak progresif

•morfologi eritrosit normositik normokrom/ hipokrom ringan

Diagnosis banding

• Mutasi gen β-globin pada kromosom 16

• Adanya pasutri yang membawa gen/carier thalasemia

• Adanya mutasi DNA pada gen sehingga produksi rantai α atau β dari HB berkurang

• Berkurangnya sintesis HBA dan eritropoesis yang tidak efektif diertai penghancuran sel-sel eritrosit intramuscular.

Etiologi

• umur 10-60 tahun , sering 20-40 tahun

• laki-laki = perempuan

• Di Amerika 30 kasus per 100.000 orang per tahun, dipertimbangkan hampir 45.000 kasus setiap tahun.

Epidemiologi

Patogenesis

Patogenesis

chains Hgb (g/dl) MCV (fl) RDW

/ Normal Normal Normal

/- 12-14 75-85 Normal

-/- or - -/ 11-13 70-75

- -/- 7-10 50-60

- -/- - - - -

Thalasemia alfa

Patogenesis

Patogenesis

Patogenesis

• Thalasemia mayor • Anemia berat tidak dapat hidup tanpa ditransfuse•Pembesaran hati dan limfa •Perubahan pada tulang • kulit menjadi kelabu

Manifestasi klinis

• Thalasemia Intermedia

• anemia sedang

• detormitas tulang, hepatomegali dan spienomegali

Manifestasi klinis

• Thalasemia Minor

• tidak dijumpai gejala klinis yang khas

• anemia mikrositik, bentuk heterozigot tetapi tanpa anemia atau anemia ringan

Manifestasi klinis

Medika mentosa•Transfusi darah •obat pengkhelasi besi Deferoksamin•Vit C •Asam folat

Penatalaksanaan

Non Medika mentosa•Splenektomi

• transplantasi sumsum tulang

Penatalaksanaan

•Penyakit Jantung & Hati •Infeksi•Osteoporosis

Komplikasi

• Bayi dengan thalassemia α mayor kebanyakan lahir mati atau lahir hidup dan meninggal dalam beberapa jam

• Anak dengan thalassemia dengan transfuse darah biasanya hanya bertahan sampai usia 20 tahun

Prognosis

• Primer• Penyuluhan sebelum perkawinan

• Sekunder• inseminasi buatan • Diagnosa prenatal melalui

pemeriksaan DNA

Pencegahan

Thalassemia adalah gangguan pembuatan hemoglobin yang diturunkan. Thalassemia memiliki dua tipe yaitu Thalassemia-α dan thalassemia-β. Gejala klinis biasa berupa tanda-tanda anemia seperti pucat, lemah, letih, lesu, tidak aktif beraktifitas atau jarang bermain dengan teman seusianya, sesak nafas, kurang konsentrasi, sering pula disertai dengan kesulitan makan, gagal tumbuh, infeksi berulangdan perubahan tulang. Pada pemeriksaan fisik didapatkan facies Cooley, conjungtiva anemis, bentuk tulang yang abnormal, pembesaran lien dan atau hepar.

Kesimpulan

TERIMA KASIH