HERENCIA DE LOS CARACTERESTema 3

GENÉTICA

Ciencia que estudia la herencia y la variación de los seres vivos

William Bateson, 1906

G. MENDEL Un poco de historia…

Nace en 1822 en Heinzendorf (R. Checa). Ingresa en el monasterio de Brunn en 1843. Se ordena sacerdote en 1846. Es nombrado Abad del monasterio poco después. Trabaja incansablemente en la huerta del monasterio haciendo cruzamientos e hibridaciones de plantas (especialmente guisantes) En 1865 presenta sus resultados ante la Sociedad de Historia Natural de Brunn. Pasan totalmente inadvertidos. Muere en Brunn en 1884. Sus trabajos son redescubiertos simultáneamente a principios del s. XX por H. de Vries (Holanda); Correns (Alemania); Tschermak (Austria) y Bateson (Inglaterra).

REALIZÓ GRAN CANTIDAD DE ENSAYOS ESTUDIÓ CARACTERES INDIVIDUALES UTILIZÓ RAZAS PURAS EMPLEÓ LAS MATEMÁTICAS: ESTADÍSTICA

¿Qué había de nuevo en los trabajos de G. Mendel?

EXPERIMENTOS DE MENDEL

EXPERIMENTOS DE MENDEL

Cruzó artificialmente dos individuos (generación parental: P) de razas puras para un determinado carácter: color semilla, forma de la semilla, color de la flor…

Observó el “fenotipo” de la descendencia (primera generación filial: F1) analizando la presencia de los caracteres de los parentales.

Dejó que los individuos de F1 se autopolinizaran para obtener la segunda generación filial: F2. Estudió el número de descendientes que presentaban cada uno de los caracteres estudiados.

Repitió la autopolinización de los individuos de F2 con lo que obtuvo la F3, estudiando de nuevo los caracteres presentes.

CONCEPTOS BÁSICOS

Gen (factor hereditario)

Alelo (variantes)

Puro (Homocigótico)

Híbrido (Heterocigótico)

Herencia dominante/recesiva

Herencia intermedia

P (parentales)

F1 (primera generación filial)

F2 (segunda generación filial)

Fenotipo

Genotipo

Porcentaje/proporción

PRIMERA LEY DE MENDEL

LEY DE LA HOMOGENEIDAD DE LOS HÍBRIDOS DE F1: Cuando se cruzan dos razas puras para un determinado carácter, todos los híbridos de F1 son iguales.

En su experimento cruzó plantas de raza pura para el color semilla verde con plantas de raza pura para el color de la semilla amarilla. La F1 resultó ser homogénea: todas las semillas eran amarillas

SEGUNDA LEY DE MENDEL

LEY DE LA SEPARACIÓN DE LOS CARACTERES DE LOS HÍBRIDOS: Los caracteres recesivos ocultos en la F1 vuelven a aparecer en la F2, en la proporción de tres dominantes por cada recesivo (3:1).

Al plantar las semillas obtenidas en el experimento anterior y dejar que las plantas se autopolinizasen comprobó que la F2 no era uniforme; aparecían gran número de semillas con el carácter dominante, pero también aparecían semillas con el carácter recesivo oculto en F1.

HERENCIA INTERMEDIA, ¿Una excepción?

Existen casos en los que no hay una relación de dominancia entre los alelos de un carácter, sino que el fenotipo obtenido es intermedio entre los de ambas razas puras. No obstante, se cumple igualmente la primera ley.

TERCERA LEY DE MENDELEn un tercer experimento estudió la hibridación de razas puras para mas de un carácter: al cruzar una raza pura dominante para dos caracteres (amarillas y lisas) con una raza pura recesiva (verde, rugosa) obtuvo una F1 tal y como predecía la primera ley formada por semillas amarillas y lisas. Pero al cruzarlas para obtener F2 se encontró con cuatro razas distintas en la proporción 9:3:3:1 (amarillas-lisas; amarillas-rugosas; verdes-lisas; verdes-rugosas). Eso demuestra que ambos caracteres se transmiten de forma independiente.

TERCERA LEY DE MENDEL

LEY DE LA COMBINACIÓN INDEPENDIENTE DE LOS CARACTERES: Cada carácter se transmite a la descendencia de forma independiente del resto de los caracteres.

TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA

¿Donde se localizan los factores hereditarios hallados por Mendel? ¿Cuál es su composición?

LIGAMIENTO GÉNICO RECOMBINACIÓN

Descubrió que muchos genes se heredan juntos en el mismo cromosoma y sus proporciones no cumplen las leyes de Mendel. Los denominó “genes ligados”

A partir de genes ligados que, a veces, se comportaban como si no lo estuviesen, determinó que su recombinación ocurría durante la meiosis (entrecruzamiento)

TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA

Los genes se encuentran en los cromosomas Están ordenados en ellos linealmente La recombinación de genes de un mismo cromosoma se corresponde con el intercambio de fragmentos cromosómicos en el entrecruzamiento de la meiosis.

INTERPRETACIÓN ACTUAL DE LAS LEYES DE MENDEL: PRIMERA

Las plantas de raza pura son homocigóticas (amarillo AA; verde aa), tienen dos alelos

iguales, uno en cada cromosoma homólogo. Al formar sus gametos, todos portarán el

mismo alelo (A; a)

El cruzamiento implica la unión de un gameto portador de A con uno portador

de a. Toda la descendencia es pues, heterocigótica Aa y su fenotipo será

amarillo al ser éste el carácter dominante

INTERPRETACIÓN ACTUAL DE LAS LEYES DE MENDEL: SEGUNDA

Al partir de los híbridos de F1, la mitad de sus óvulos portan el alelo A y la otra mitad a.

La unión al azar de los dos tipos de polen con los dos tipos de óvulos genera en F2 los genotipos y proporciones siguientes:

1/4 AA; 2/4 Aa; 1/4 aa

En cuanto al fenotipo, al ser dominante el alelo amarillo, 3/4 de las semillas serán amarillas y sólo 1/4 serán verdes. (De las

semillas amarillas, 1/4 son homocigóticas y 2/4 heterocigóticas).

PROBLEMAS GENÉTICA

1. Los individuos que manifiestan un carácter recesivo en su fenotipo, ¿Son homocigotos o heterocigotos para el carácter? ¿Por qué?

2. Una semilla rugosa, homocigótica recesiva (ll) para el carácter “textura de la semilla”, se cruza con una semilla heterocigótica (Ll), ¿Cómo será su descendencia?

3. Ana tiene los ojos oscuros y sabe que es heterocigótica para el carácter “color de ojos”. Determina su fenotipo y genotipo. NOTA: El color de ojos oscuro es dominante (P) frente al color claro (p)

4. Si una planta homocigótica de tallo largo (AA) se cruza con una homocigótica de tallo corto (aa), sabiendo que el tallo largo es dominante sobre el tallo corto, ¿Cómo serán los genotipos y fenotipos de la F1 y de la F2?

5. Se ha cruzado un hámster hembra blanco con un macho negro, y se han obtenido 5 ratones blancos y 5 negros. Determina si los progenitores son homocigóticos o heterocigóticos. NOTA: El color blanco del carácter “pelaje” es recesivo frente al negro.

PROBLEMAS GENÉTICA II

6. Jaime y su novia Blanca está pensando en tener un bebé. Ambos son heterocigóticos para el carácter “color del pelo”. Determina la probabilidad de que tengan un niño de pelo oscuro. Oscuro domina a claro.

7. Álvaro es rubio y tiene los ojos marrones. Su padres es rubio con los ojos verdes y su madre es heterocigótica para ambos caracteres. Determina:

los genotipos de Alvaro y sus progenitores. ¿Cómo será la descendencia de Álvaro con una chica morena heterocigótica para el carácter “color de pelo”?

8. Sabiendo que en las gallinas el plumaje negro domina sobre el blanco, ¿cómo se podrá averiguar si una gallina negra es homocigota o heterocigota para el carácter negro?.

9. Existen variedades de lino con flores blancas y variedades con flores violeta. La F1 de un cruzamiento entre plantas de las dos variedades fue de color violeta claro, y la F2 dio 1 violeta, 2 violeta claro y 1 blanca. Explica el tipo de herencia y realiza el cruzamiento.

INTERPRETACIÓN ACTUAL DE LAS LEYES DE MENDEL: TERCERA

Tras la meiosis todos los gametos del parental dominante serán iguales y de genotipo AL

Tras la fecundación, toda la F1 tiene el genotipo AaLl

El genotipo AaLl genera cuatro tipos diferentes de gametos (siempre que los genes estén en

cromosomas diferentes): AL, Al, aL, al.

Tras la meiosis todos los gametos del parental recesivo serán iguales y de genotipo al

Al combinar las cuatro variantes de gametos, surgen los genotipos representados en el cuadro de Punnet.

PROBLEMAS GENÉTICA III

10. Un agricultor pretende obtener una variedad de plantas de tomate de tallo enano y fruto con la pulpa de color rojo. Para ello cruza una planta de tamaño normal y fruto con la pulpa de color rojo, homocigótica dominante para ambos caracteres, con otra planta de tamaño enano y fruto con pulpa de color amarillo, homocigótica recesiva para ambos caracteres. ¿Logrará obtener tal variedad?. ¿En qué generación tendrá lugar?. ¿En qué proporción aparecerá?.

11. El pelo corto de los gatos siameses domina sobre el pelo largo de los gatos persas pero el color negro de estos gatos persas domina sobre el color rojizo de los gatos siameses. Si se cruzase un ejemplar de gato persa con un siamés, ambos de raza pura para los caracteres considerados. ¿Qué aspecto tendrán los animales obtenidos en la F1 ¿. Si dos de estos animales de la F1 se cruzasen. ¿qué probabilidad habría de obtener un gato de pelo largo y rojizo?.

12. En el conejo el color negro (N) domina sobre el color pardo (n) y la piel con manchas (M) es dominante sobre la piel de color uniforme (m). Hallar los genotipos y fenotipos de la F1 y F2 del cruzamiento entre un conejo con manchas y negro con otro de color uniforme y pardo (ambos son homocigotos para los dos caracteres).

HERENCIA GRUPOS SANGUÍNEOS

Tres alelos (A; B; O), sus combinaciones (AA, BB, AO, BO, AB, OO) y sus relaciones de dominancia (A y B son codominantes; A y B dominantes sobre O) determinan la herencia

humana de los grupos sanguíneos.

HERENCIA GRUPOS SANGUÍNEOS

La herencia del factor Rh es independiente de los grupos ABO. Hay sólo dos alelos, R y r que determinan dos posibles genotipos: RR y Rr que significan Rh+; y rr que determina el Rh-

LA HERENCIA DEL SEXO

En la especie humana los heterocromosomas o

cromosomas sexuales son los encargados de la herencia del

sexo.

HERENCIA LIGADA AL SEXO

HERENCIA LIGADA AL SEXO

PROBLEMAS GENÉTICA IV

13. Como sabemos , los cromosomas sexuales en la especie humana son XX para la hembra y XY para el varón. Una mujer lleva en uno de sus cromosomas X un gen letal ( que produce la muerte) recesivo y en el otro el dominante normal. ¿Cuál es la proporción de sexos en las descendencia de esta mujer si contrae matrimonio con un hombre normal?.

14. Una mujer de visión normal , cuyo padre era daltónico, se casa con un varón de visión normal , cuyo padre también era daltónico. ¿Qué tipo de visión cabe esperar en la descendencia?.

15. ¿Cuál es la probabilidad de que un hombre hemofílico y una mujer portadora tengan un hijo varón no hemofílico?.

16. Un mujer de grupo sanguíneo A presenta una demanda de paternidad contra un varón de grupo B al que pide reconocer a su hijo de grupo O. ¿Qué debería sentenciar el juez? (haz un esquema de las diferentes posibilidades de descendencia de la pareja)