Warren TayLa enfermedad lleva el nombre de Warren Tay (1843-1927), un oftalmlogo britnico que en 1881 describi un paciente con unpunto color rojo cerezaen la retina del ojo.Bernard SachsTambin es el nombre de Bernard Sachs (1858-1944), un neurlogo de Nueva York, cuyo trabajo varios aos ms tarde present la primera descripcin de los cambios celulares en la enfermedad de Tay-Sachs.Dr. Sachs tambin reconoci la naturaleza familiar de la enfermedad, y, mediante la observacin de numerosos casos, seal que la mayora de los bebs con la enfermedad de Tay-Sachs en aquel momento eran de origen judo de la Europa del Este.Hoy en da, de Tay-Sachs ocurre entre personas de todos los orgenes.Hex-A Deficiencia descubiertoEn agosto de 1969, el Dr. Shintaro Okada y el Dr. John S. O'Brien publicaron el descubrimiento delHexosaminidasa Unadeficiencia de Tay-Sachs.Casi dos aos despus, en mayo de 1971, el primer evento DESPISTAJE comunidad de Tay-Sachs tuvo lugar en Bethesda, Maryland. Esta es la imagen del tay sachsEstos son los trminos Mancha rojo cerezaEl trmino "punto rojo cereza 'describe la apariencia de la retina cuando son vistas por un oftalmlogo que est asociado con trastornos neurolgicos metablicas como la enfermedad de Tay-Sachs, Sandhoff, GM-1, enfermedad de Niemann-Pick, MPS y otros trastornos similares.Warren describi Tay el punto color rojo cereza en cambios simtricas en la regin de la mancha amarilla en cada ojo de un beb, publicado en Transactions of Ophthalmology Society del Reino Unido en 1881:... en la regin de la mancha amarilla en cada ojo haba un conspicuo, tolerablemente definido, gran mancha blanca, ms o menos circular en su contorno, y mostrando en su centro una mancha de color marrn-rojo, bastante circular, lo que contrasta fuertemente ingenio la mancha blanca que lo rodea.La desaparicin de lamancha rojo cerezano es indictiative de disminucin de la enfermedad.Retculo endoplasmtico yenzimticosdefiniciones se intercambian.

Hexosaminidasa ATay-Sachs es causada por unamutacinen el Hex Ungenenel cromosoma15.Los Hex A gen codifica para la subunidad alfa de lahexosaminidasa Aenzimaque es necesaria para descomponer GM2ganglisidosen las clulas nerviosas.Cuando hay una mutacin en la codificacin de la subunidad alfa de la hexosaminidasa A no funciona correctamente y conduce a una acumulacin de GM2 que es txico y eventualmente causa la muerte celular.Sandhoff se caracteriza por la prdida de funcin tanto de la subunidad alfa y beta de la enzima hexosaminidasa A.Para ms informacin visite: http://ghr.nlm.nih.gov/gene=hexa

MutacinUn cambio en la secuencia deADN.Muchasmutacionesson "silenciosos" y no causan enfermedad.Cuando se producen mutaciones engenesy perturban la produccin de un funcionalde protenas, pueden conducir a la enfermedad gentica.

cido desoxirribonucleico (ADN)La secuencia qumico que se encuentra enlos genes, y que permite la transmisin de informacin heredada de generacin en generacin.

GeneA menudo se refiere como la "unidad de la herencia". ??Ungense compone de una secuencia deADNrequerida para producir una funcionalde protenas.

ProtenaUna molcula de complejo grande compuesta de una o ms cadenas de aminocidos.Las protenasrealizan una amplia variedad de actividades en la celda.

CromosomaEstructuras que se encuentran en el ncleo de la clula, que son visibles bajo un microscopio y que contienen (heredado) la informacin gentica.Las clulas humanas contienen 46cromosomas, que vienen en pares.Hay veintids pares de cromosomas que se conocen como autosomas, porque no determinan el sexo de un individuo.El vigsimo tercer par se denominan los cromosomas sexuales, y se llaman los cromosomas X e Y.Cada cromosoma contiene miles de individualesgenes, que a su vez determinar las caractersticas de un individuo.

GanglisidoCualquiera de un grupo de glicolpidos que producen un azcar hexosa en la hidrlisis y se encuentran especialmente en la membrana plasmtica de las clulas de la materia gris.Definicin de: Medical Dictionary de Merriam-Webster http://www.mw.com/ por Merriam-Webster Inc.

La enfermedad de Tay-Sachs ha sido clasificada en sus formas infantil, Juvenil y adulta, dependiendo de los sntomas y cundo aparecen por primera vez. La mayora de las personas con la enfermedad presentan la forma infantil, en la cual el dao neurolgico generalmente comienza mientras el beb an est dentro del tero y los sntomas por lo general aparecen cuando el nio tiene de 3 a 6 meses de edad. La enfermedad tiende a empeorar muy rpidamente y el nio por lo general muere a la edad de 4 5 aos.La enfermedad de Tay-Sachs de comienzo tardo, que afecta a los adultos, es muy poco comn.Sntomas Sordera Disminucin en el contacto visual,ceguera Disminucin del tono muscular(prdida de la fuerza muscular) Retraso en el desarrollo de habilidades mentales y sociales Demencia Aumento del reflejo de sobresalto Irritabilidad Apata o desgano Prdida de las destrezas motrices Parlisiso prdida de la funcin muscular Crisis epilptica Crecimiento lento