Realizat de eleva:

Gorsinschi Mariana

Profesor:

Nicodim Vladimir

TAY - SACHS

EVOLUTIA BOLII TAY-SACHS• Este o boala a sistemului nervos central, de

natura genetica ce este provocata de o acumulare a grasimilor in creier. Este destul de rara si afecteaza mai ales popoarele din Centrul si Nordul Europei. Apare inca din primul an de viata si se manifesta prin oprirea si apoi regresia achizitiilor psihice, intelectuale si motorii .

• Paradoxal, copiii nascuti cu boala Tay-Shachs par normali la nastere, insa devin treptat neatenti si pasivi, vizibil apatici. Abilitatile motorii se deterioreaza progesiv si apar crizele nervoase. In stadii avansate, se declanseaza orbirea si paralizia generala, urmatorul pas fiind decesul. Boala poate fi depistata prin teste, la fel si gena Tay-Sachs purtata de mama.

CAUZE• Această boală este cauzată de un defect genetic într-o

singură genă una defecte copie a genei care moştenit de la fiecare părinte. Boala apare atunci când cantitățile dăunătoare de gangliosides se acumulează în celulele nervoase ale creierului, în cele din urmă duce la moartea prematură a acele celule. Nu există în prezent nici o cura sau tratament. Atunci când ambii părinți sunt transportatori, există un risc de 25% de a da naştere la un copil afectat.

RISCUL TRANSMITERII BOLII TAY-SACHS

• La nivel global, un om din 250 se naste cu acest defect ereditar. Un copil va dezvolta boala Tay-Sachs doar daca amandoi parintii sunt purtatori ai genei.

• Cand un cuplu da nastere unui copil, sunt:

• 50% sanse ca bebelusul sa mosteneasca gena, dar sa nu faca boala;

• 25% sanse ca cel mic sa nu mosteneasca gena;

• 25% sanse ca bebelusul sa sufere de aceasta boala.

DIAGNOSTICUL BOLII TAY-SACHS IN SARCINA

• Gravidele pot sa afle inainte de nastere daca bebelusul lor este sau nu predispus bolii. Intre saptamanile 10 si 12 de sarcina, viitoarea mama poate solicita prelevarea unei mostre din placenta pentru a fi analizata in laborator.

• Intre 15 si 18 saptamani de sarcina, amniocenteza este cea care poate diagnostica gena care produce boala Tay-Sachs.

SIMPTOMELE BOLII TAY-SACHS

• Copiii sunt, in general, investigati medical pentru boala Tay-Sachs cand au probleme de auz, vedere si miscare. Testele de sange si un examen fiziologic ajuta la stabilirea unui diagnostic sigur

• Un bebelus bolnav se dezvolta normal pana la 3-6 luni. In perioada imediat urmatoare, isi pierde progresiv capacitatea de a vedea, auzi si de a se misca. Un punct rosu apare in spatele ochilor, iar copilul nu mai zambeste, nu mai merge de-a busilea, nu se mai rostogoleste si nu mai incearca sa ajunga la diverse obiecte cu manutele

• Pana la 2 anisori, copilul poate sa sufere leziuni atat de mari, incat sa nu se mai poata misca. Decesul apare, de regula, inainte ca micutul sa implineasca 5 ani. Intr-o forma mai usoara a bolii apare atrofia musculara si capacitatea de vorbire alterata, insa vederea, auzul si alte capacitati mentale raman intacte .

TRATAMENTUL BOLII TAY-SACHS• Din pacate, nu exista un tratament pentru boala Tay-

Sachs. Medicii il pot ajuta pe copilul bolnav sa suporte simptomele prin terapie medicamentoasa, menita sa atenueze durerile, sa previna leziunile si sa controleze spasmul muscular.

• Oamenii de stiinta studiaza in prezent noi metode de a opri boala din evolutie si de a o depista la timp, inainte sau imediat dupa nastere.

SFÎRȘIT