talla baixa

Curs de Formació Continuada en Pediatria Pediatria

Dr. Jordi Bosch

Pediatre endocrinòleg

Hospital Universitari Arnau de Vilanova

Professor Associat de Pediatria 16.12.2009

Facultat de Medicina UdL

REVISIÓ SOBRE EL CREIXEMENT

• OBJECTIUS

– Revisar aspectes mes significatius del creixement infantil

– Revisar quines gràfiques de creixement hem de fer – Revisar quines gràfiques de creixement hem de fer servir actualment

– Revisar quina es la patologia més freqüent del creixement

– Quan convé derivar un nen a l’endocrinòleg pediàtric per estudiar el seu creixement

• Aspectes Neonatals

– Estar atents a les mesures neonatals.

• Congruència amb les dades que observem en la primera revisió

– Qualificar els nadons en

• Talla i/o pes adequat o be baixa talla i/o pes per la seva edat gestacional

• Importants implicacions futures dels nadons de baixa talla

• Període del lactant i nen/a prepuberal

– Tenir mesures freqüents.

• Mensuals, trimestrals, semestrals i anuals

– Estudiar la Velocitat de Creixement anual – Estudiar la Velocitat de Creixement anual

– Estar atents al final del període sobre el moment del començament puberal

• Període Puberal

– Intentar conèixer amb puntualitat el moment del inici.

– Incorporar la valoració dels estadis de Tanner en – Incorporar la valoració dels estadis de Tanner en l’exploració física

– Recordar que no hi ha una edat de inici puberal

– L’aparició de brot puberal abans dels 8 anys en el sexe femení i dels 9 anys en el masculí es indicació d’avaluació endocrinològica

• Inici pubertat femenina

– BROT MAMARI S2

• Inici pubertat masculina• Inici pubertat masculina

– AUGMENT TESTICULAR > 4cc

CREIXEMENT

• GRAFIQUES DE CREIXEMENT

– Transversal español 2008 ***

– Carrascosa Barcelona 2003 ***

– Ferrández Zaragoza 2004 ***

– Hernández 1988 País Basc ( PES ++ )

– Tanner 1966 Anglaterra• Estadios puberals **

• Corbes de velocitat de creixement

Figura 2. Aspecto de una niña con una forma tardía de síndrome adrenogenital por déficit de 21-hidroxilasa. El vello pubiano apareció a los 5 años.

1. Aspecto de un varón con una forma tardía de síndrome adrenogenital por déficit de 21-hidroxilasa. Obsérvese el aspecto musculado y el aumento de tamaño del pene.

Creixement

• VALORACIO EDAT OSSIA

– Atles de Greulich i Pyle• Ossos del canell i ma • Ossos del canell i ma

– Tanner i Whitehouse• 20 ossos ( 1 per 1 )

INDICACIONS APROVADES DE TRACTAMENT AMB GH

La darrera indicació es l’alteració del Gen SHOX

SMALL GESTATIONAL AGE

CIR - SGA

• Els nens RCIU/CIR poden ser SGA si la restricció es molt llarga

• La majoria dels SGA han patit RCIU• Un nen també pot ser SGA sense RCIU • Un nen també pot ser SGA sense RCIU

degut al seu potencial genètic de creixement ( Constitucional)

• Un nen no SGA també pot haver patit un RCIU

MAJOR RISC DE DISFUNCIONS ADRENALS I GONADALS

• Mujeres SGA adolescentes:– Pubarquia prematura.– Hiperandrogenismo ovárico funcionante.– Dislipemia.– Hiperinsulinemia.

• Varones SGA:– Disminución tamaño testicular.– Aumentan los niveles de DHEA.– Menor capacidad fértil.– Mayor frecuencia Hipospadia.

PERQUÈ TRACTAR AMB GH • SGA es una de las causas más frecuentes de talla baja en la infancia, suponen el

20% de los casos de hipocrecimiento patológico (mucho más que los casos de Sd. Turner, hipotiroidismo congénito y déficit hipofisario unidos)

• Un 10-15% de los niños no muestran un crecimiento de recuperación.

• Cuando un niño SGA no ha mostrado un crecimiento de recuperación a los 3 años • Cuando un niño SGA no ha mostrado un crecimiento de recuperación a los 3 años de edad, es improbable que lo vayan a hacer y su talla final será baja.

• Se suma el riesgo de dificultades de aprendizaje, Sd. metabólico y eventuales complicaciones asociadas.

• Los niños SGA muestran un mayor riesgo de presentar una talla final baja frente a niños no SGA

• Els nadons SGA s’han de seguir amb molta atenció i fer una valoració als 4 anys

• Si estan entre -2 i -2,5 sds cal enviar-lo a endocrinologia infantil AL VOLTANT DELS endocrinologia infantil AL VOLTANT DELS 3 anys i mig

• Si pot ser amb una radiografia del canell

PRADER WILLI

El SPW está causado por diferentes errores genéticos delcromosoma 15, que son el resultado de la pérdida de ciertos genesheredados normalmente del padre. Las formas más comunes son:Supresión- algunos genes del cromosoma 15 heredado del padrehan desaparecido (70% de los casos)Disomía uniparental materna (UPD)- el niño recibe dosDisomía uniparental materna (UPD)- el niño recibe doscromosomas 15 de la madre y pierde el del padre (25% de loscasos)El 5% restante es relativo a errores excepcionales que pueden serheredados. El SPW no suele transmitirse de padres a hijos, y nohay modo conocido de prevenirlo. Las pruebas genéticas,incluyendo las prenatales, pueden confirmar todos los casos deSPW e identificar la causa genética específica y el riesgo de tenerotros hijos afectados.

PRADER WILLI

Talla baixaMans i peus petitsHipotonía i desenvolupament muscular pobreExces de greix, especialment a la part central delExces de greix, especialment a la part central del

cosFront estret, cabell i pell clars,Genitales pequeñosCicles menstruals retardats

Abans i desprès de tractament amb GH

Efectes positius del tractament amb GH

• Augment de la velocitat de creixement• Augment del tamany de mans i peus a

proporciones normales• Reducció de la massa grasa• Reducció de la massa grasa• Descens del índex de massa corporal

(IMC)• Augment del dessenvolpament

muscular

Efectes positius del tractament amb GH

• Milloria de la funció respiratoria

• Milloria de l’activitat física

• Milloria en els nivells de colesterol

• Augment en la densitat mineral ósea

Abans del inici Abans del inici

En 2 anys de tractament En 3 anys de tractament

No canvien

• C.I. • Problemes conductuals• Gana i ansietat pel menjar • Cal vigilar l’escoliosis que es freqüent • Cal vigilar l’escoliosis que es freqüent

en el PW • Exploració ORL ( hipertrofia adenoides)

DÈFICIT GH

• Els criteris d’estudi estan basats en la tallaactual(-2SDS) i la velocitat de creixement.

• Cal estudiar-los mitjançant tests defuncionalisme de GH.funcionalisme de GH.

• Si no arriba a 10 ng/ml es consideradeficitari

• En algunes ocasions necessitem aplicar eltest de IGF1 per demostrar que la GHpròpia no es suficient funcionant.

Tractament amb GH

• A Catalunya el Consell Assessor ha aprovat la utilització d’un sol test funcional per autoritzar el tractament amb GH

• El cariotip es indispensable en les • El cariotip es indispensable en les sol·licituds dels Turner i dels Prader Willi

• Els SGA no necessiten tests funcionals • Actualment estem incorporant la RMN per

conèixer l’estat físic de la hipòfisi

Hormona del Creixement

• Problemàtica social important: - arribar a l’edat adulta amb una talla molt per sota de la que té la resta de la població.- altres deficiències associades (FSH/LH, TSH, cortisol).

• En pacients amb deficiència de GH amb tractament: • En pacients amb deficiència de GH amb tractament: - es pot aconseguir una talla en l’edat adulta dins els límits de la

normalitat.- es poden tractar fàcilment les altres deficiències.

• Fins a meitat de la dècada dels 80 la única font d’obtenció de l’hormona de creixement eren les hipòfisis humanes

- Tractament limitat als casos típics i més greus d’aquesta malaltia.

• És costós

• Les seves propietats anabolitzants i lipolítiques poden induir a usos il·legals

Tractament farmacològic

lipolítiques poden induir a usos il·legals

La selecció adequada dels casos a tractar és fonamental per optimitzar-ne la utilització i minimitzar els riscos

Consell Assessor

1988Creació del Consell Assessor sobre la

Utilització Terapèutica de l’Hormona del Creixement i Substàncies Relacionades

DOGC nº 954, 19 de febrer de 1988OBJECTIU

• Informar i assessorar sobre la prescripció correcta de l’hormona del • Informar i assessorar sobre la prescripció correcta de l’hormona del creixement i substàncies relacionades, disposant a aquest efecte de les dades clíniques i analítiques necessàries.

• Elaborar els protocols necessaris per establir en quins casos de talla curta és necessària la medicació.

• Actuar com a òrgan de consulta dels metges que tractin aquests casos, així com les societats i les entitats representatives dels especialistes mèdics relacionats amb aquesta matèria.

Servei Català de la Salut

Institut Català de la Salut

Secretaria General de Salut

Agència Catalana de Seguretat Alimentària

D.G. Salut Pública D.G. de Planificació

De qui depèn?

Agència Protecció Salut

Consellera

D. de Serveis D.G.Recursos Sanitaris D.G. Salut Pública D.G. de PlanificacióI Avaluació

S. G.d’Avaluació i Inspecció d’Assistència Sanitària

S. G.Serveis Sanitaris

Servei de Control Farmacèutici Productes Sanitaris

Servei de PlanificacióFarmacèutica

Secció d’Atenció Farmacèuticai d’Utilització de medicaments

Secció d’Ordenació Farmacèutica

Agència Protecció SalutICAMIES

S. G. Farmàcia i ProductesSanitaris

http://www.gencat.cat/salut/depsalut/html/ca/dir214 1/dir1_l7_doc_2537.html

www.gencat.cat/salut

b) Circuit de sol·licitud i autorització

2011

2253

2471

2802

2500

3000

Evolució anual del nombre global de pacients tracta ts amb GH

c) Estudis i informes del Consell Assessor

638803

9141079

12591433

1641

2011

0

500

1000

1500

2000

1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008

20522260

2540

2000

2500

3000

Evolució anual del nombre de pacients amb GH: Adult s i Nens


73

565

95

708

124

783

126

953

146

1113

158

1275

161

1480

181

1730

201

2052

211 2620

500

1000

1500

2000

1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008

Adults Nens

Indicació terapèutica Nombre %

Adenoma hipofisari 59 27,96

Craniofaringioma 22 10,43

Malaltia de Sheehan 21 9,95

Hipoplàsia hipofisària 16 7,58

INDICACIÓ DIAGNÒSTICA EN ADULTS


Hipoplàsia hipofisària 16 7,58

Síndrome de la sella turca buida idiopàtica 12 5,69

Altres tumors de l’eix hipotàlam-hipofisari 11 5,21

Tumors distants de l’eix hipotàlam-hipofisari 9 4,26

Traumatisme cràneo-encefàlic 4 1,90

Malformació 4 1,90

Deficiència aïllada de GH 2 0,95

Lesió postinfecció i inflamatòries 1 0,47

Altres 50 23,70

0%

7,54%

CASOS PER REGIONS SANITÀRIES


2,65%

3,59%81,56%

4,08%0,58%

2,65%

Distribució de casos. Nens. 2007.

8,58%

17,91%

2,08%

Dèficit GH no idiopàtic

Dèficit GH idiopàtic

INDICACIÓ DIAGNÒSTICA EN NENS


65,86%

1,86%

2,39%

1,33%Dèficit GH idiopàtic

Insuficiència RenalCrònicaSíndrome de Turner

Prader-Willy

Creixement IntrauteríRetardatAltres

Avantatges

a) Disposar d’un protocol per l’ús racional del’hormona de creixement que millora l’eficiència ila seguretat del medicament.

b) Disposar d’una comissió d’experts que assessori iresolgui problemes relacionats amb el tractamentresolgui problemes relacionats amb el tractamentamb l’hormona de creixement.

c) Disposar d’una base de dades clínica iepidemiològica que permeti conèixer la situaciódel problema a Catalunya i la seva evolució.

d) Recolzar l’avenç en el camp de l’hormona decreixement a partir d’estudis epidemiològics.

Inconvenients

• Augment del treball dels metges especialistesi dels farmacèutics del servei de farmàciahospitalària.

• Retard per iniciar el tractament• Retard per iniciar el tractament

• Les sol·licituds no triguen més de 30 dies donat quehi ha una reunió mensual.

• El tractament amb hormona de creixement no esconsidera d’urgència immediata

Inconvenients

SOLUCIÓ

Agilitzar al màxim els tràmits de sol·licitud de tractament: Creació d’una base de dades “on line”.


TÍTULO: ¿EN PACIENTES CON RETRASO CRÓNICO DECRECIMIENTO SIN TRASTORNOS NUTRICIONALES, RENALES NIMETABOLICOS (RCC), LOS PICOS DE SECRECIÓN DE GH SON UNCRITERIO ADECUADO PARA DECIDIR EL TRATAMIENTO CON

47th Annual ESPE meeting

Estambul, 23-28 de setembre de 2008.

CRITERIO ADECUADO PARA DECIDIR EL TRATAMIENTO CONHORMONA DE CRECIMIENTO (GH)?

Autores: A. Carrascosaa,b, L Audib, A. Fabregatb M. Fernández-Canciob, M.Tobeñab, J Bela, C del Pozoa, MJ Gaspara, JM Gómeza, J. Mesaa, R. Nosasa, L Periséa, M. Rabanala, MA. Albisub, V.

Borrasb, J. Boschb, N. Cabrinetyb, G. Carrerasb, M. Clementeb, A. Feliub, A. Fonollosab, A. Guarrob, M. Gussinyéb, FJ. Herrerob, G. Hollembergb, R. Munneb, M. Roquetab, M. Torrabíasb, D.

Yesteb

aConsejo Asesor sobre la utilización de hormona de crecimiento y sustancias relacionadas de Cataluña.

bCentros Hospitalarios participantes: Calella, Germans Trías i Pujol, Girona, Granollers, Lérida, Los Camilos, Mataro, Parc Tauli, Reus, Sagrado Corazón, San Pablo, Santa Tecla, Tarragona,

Vall d’Hebron y Vic.

MOLTES GRÀCIES

talla baixa

Health & Medicine