Talla baixa

Download Talla baixa

Post on 08-Jul-2015

1.649 views

Category:

Health & Medicine

9 download

Embed Size (px)

TRANSCRIPT

<ul><li> 1. Curs de Formaci Continuada enPediatria Dr. Jordi Bosch Pediatre endocrinleg Hospital Universitari Arnau de Vilanova Professor Associat de Pediatria 16.12.2009 Facultat de Medicina UdL </li></ul> <p> 2. REVISI SOBRE EL CREIXEMENT OBJECTIUS Revisar aspectes mes significatius del creixement infantil Revisar quines grfiques de creixement hem de fer servir actualment Revisar quina es la patologia ms freqent del creixement Quan conv derivar un nen a lendocrinleg peditric per estudiar el seu creixement 3. Aspectes Neonatals Estar atents a les mesures neonatals. Congruncia amb les dades que observem en laprimera revisi Qualificar els nadons en Talla i/o pes adequat o be baixa talla i/o pes per la sevaedat gestacional Importants implicacions futures dels nadons de baixatalla 4. Perode del lactant i nen/a prepuberal Tenir mesures freqents. Mensuals, trimestrals, semestrals i anuals Estudiar la Velocitat de Creixement anual Estar atents al final del perode sobre el moment del comenament puberal 5. Perode Puberal Intentar conixer amb puntualitat el moment del inici. Incorporar la valoraci dels estadis de Tanner en lexploraci fsica Recordar que no hi ha una edat de inici puberal Laparici de brot puberal abans dels 8 anys en el sexe femen i dels 9 anys en el mascul es indicaci davaluaci endocrinolgica 6. Inici pubertat femenina BROT MAMARIS2 Inici pubertat masculina AUGMENT TESTICULAR &gt; 4cc 7. CREIXEMENT GRAFIQUES DE CREIXEMENT Transversal espaol2008 *** Carrascosa Barcelona 2003 *** FerrndezZaragoza2004 *** Hernndez1988 Pas Basc ( PES ++ ) Tanner 1966 Anglaterra Estadios puberals ** Corbes de velocitat de creixement 8. Figura 2. Aspecto de una nia con una forma tarda de sndrome adrenogenital por dficit de 21-hidroxilasa. El vello pubiano apareci a los 5 aos. 9. 1. Aspecto de un varn con una forma tarda de sndrome adrenogenital por dficit de 21-hidroxilasa. Obsrvese el aspecto musculado y el aumento de tamao del pene. 10. Creixement VALORACIO EDAT OSSIA Atles de Greulich i Pyle Ossos del canell i ma Tanner i Whitehouse 20 ossos ( 1 per 1 ) 11. INDICACIONS APROVADESDE TRACTAMENT AMB GHLa darrera indicaci es lalteraci del Gen SHOX 12. SMALL GESTATIONAL AGE 13. CIR - SGA Els nens RCIU/CIR poden ser SGA si la restricci es molt llarga La majoria dels SGA han patit RCIU Un nen tamb pot ser SGA sense RCIU degut al seu potencial gentic de creixement ( Constitucional) Un nen no SGA tamb pot haver patit un RCIU 14. MAJOR RISC DE DISFUNCIONS ADRENALS I GONADALS Mujeres SGA adolescentes: Pubarquia prematura. Hiperandrogenismo ovrico funcionante. Dislipemia. Hiperinsulinemia. Varones SGA: Disminucin tamao testicular. Aumentan los niveles de DHEA. Menor capacidad frtil. Mayor frecuencia Hipospadia. 15. PERQU TRACTAR AMB GH SGA es una de las causas ms frecuentes de talla baja en la infancia, suponen el 20% de los casos de hipocrecimiento patolgico (mucho ms que los casos de Sd. Turner, hipotiroidismo congnito y dficit hipofisario unidos) Un 10-15% de los nios no muestran un crecimiento de recuperacin. Cuando un nio SGA no ha mostrado un crecimiento de recuperacin a los 3 aos de edad, es improbable que lo vayan a hacer y su talla final ser baja. Se suma el riesgo de dificultades de aprendizaje, Sd. metablico y eventuales complicaciones asociadas. Los nios SGA muestran un mayor riesgo de presentar una talla final baja frente a nios no SGA 16. Els nadons SGA shan de seguir amb molta atenci i fer una valoraci als 4 anys Si estan entre -2 i -2,5 sds cal enviar-lo a endocrinologia infantil AL VOLTANT DELS 3 anys i mig Si pot ser amb una radiografia del canell 17. PRADER WILLI El SPW est causado por diferentes errores genticos del cromosoma 15, que son el resultado de la prdida de ciertos genes heredados normalmente del padre. Las formas ms comunes son:Supresin- algunos genes del cromosoma 15 heredado del padre han desaparecido (70% de los casos) Disoma uniparental materna (UPD)- el nio recibe dos cromosomas 15 de la madre y pierde el del padre (25% de los casos) El 5% restante es relativo a errores excepcionales que pueden ser heredados. El SPW no suele transmitirse de padres a hijos, y no hay modo conocido de prevenirlo. Las pruebas genticas, incluyendo las prenatales, pueden confirmar todos los casos de SPW e identificar la causa gentica especfica y el riesgo de tener otros hijos afectados. 18. PRADER WILLI Talla baixa Mans i peus petits Hipotona i desenvolupament muscular pobre Exces de greix, especialment a la part central del cos Front estret, cabell i pell clars, Genitales pequeos Cicles menstruals retardats 19. Abans i desprs de tractament amb GH 20. Efectes positius del tractamentamb GH Augment de la velocitat de creixement Augment del tamany de mans i peus a proporciones normales Reducci de la massa grasa Descens del ndex de massa corporal (IMC) Augment del dessenvolpament muscular 21. Efectes positius del tractamentamb GH Milloria de la funci respiratoria Milloria de lactivitat fsica Milloria en els nivells de colesterol Augment en la densitat mineral sea 22. Abans del inici Abans del inici 23. En 2 anys de tractament En 3 anys de tractament 24. No canvien C.I. Problemes conductuals Gana i ansietat pel menjar Cal vigilar lescoliosis que es freqent en el PW Exploraci ORL ( hipertrofia adenoides) 25. DFICIT GH Els criteris destudi estan basats en la talla actual(-2SDS) i la velocitat de creixement. Cal estudiar-los mitjanant tests de funcionalisme de GH. Si no arriba a 10 ng/ml es considera deficitari En algunes ocasions necessitem aplicar el test de IGF1 per demostrar que la GH prpia no es suficient funcionant. 26. Tractament amb GH A Catalunya el Consell Assessor ha aprovat la utilitzaci dun sol test funcional per autoritzar el tractament amb GH El cariotip es indispensable en les sollicituds dels Turner i dels Prader Willi Els SGA no necessiten tests funcionals Actualment estem incorporant la RMN per conixer lestat fsic de la hipfisi 27. Hormona del Creixement Problemtica social important:- arribar a ledat adulta amb una talla molt per sota de la que t laresta de la poblaci.- altres deficincies associades (FSH/LH, TSH, cortisol). En pacients amb deficincia de GH amb tractament: - es pot aconseguir una talla en ledat adulta dins els lmits de la normalitat. - es poden tractar fcilment les altres deficincies. Fins a meitat de la dcada dels 80 la nica font dobtenci de lhormona de creixement eren les hipfisis humanes- Tractament limitat als casos tpics i ms greus daquestamalaltia. 28. Tractament farmacolgic s costs Les seves propietats anabolitzants i lipoltiques poden induir a usos illegalsLa selecci adequada dels casos a tractar s fonamental per optimitzar-ne lautilitzaci i minimitzar els riscos 29. Consell Assessor Creaci del Consell Assessor sobre la 1988 Utilitzaci Teraputica de lHormona delCreixement i Substncies Relacionades DOGC n 954, 19 de febrer de 1988 OBJECTIU Informar i assessorar sobre la prescripci correcta de lhormona delcreixement i substncies relacionades, disposant a aquest efecte deles dades clniques i analtiques necessries. Elaborar els protocols necessaris per establir en quins casos de tallacurta s necessria la medicaci. Actuar com a rgan de consulta dels metges que tractin aquestscasos, aix com les societats i les entitats representatives delsespecialistes mdics relacionats amb aquesta matria. 30. De qui depn? Consellera Servei Catal Institut CatalSecretaria GeneralAgncia Catalanade la Salutde la Salut de Salutde Seguretat Alimentria D.G. Salut Pblica D.G. de PlanificaciAgncia Protecci Salut D. de Serveis D.G.Recursos Sanitaris I Avaluaci ICAM IESS. G.dAvaluaci iS. G. Farmcia i ProductesS. G.Serveis Sanitaris Inspecci dAssistncia SanitriaSanitarisServei de Control FarmacuticServei de Planificacii Productes SanitarisFarmacutica Secci dOrdenaci Farmacutica Secci dAtenci Farmacutica i dUtilitzaci de medicaments 31. http://www.gencat.cat/salut/depsalut/html/ca/dir2141/dir1_l7_doc_2537.htmlwww.gencat.cat/salut 32. b) Circuit de sollicitud i autoritzaci 33. c) Estudis i informes del Consell AssessorEvoluci anual del nombre global de pacients tractatsamb GH30002802 25002471225320112000164115001433125910791000 914803 638 5000 1998 1999 200020012002200320042005200620072008 34. c) Estudis i informes del Consell Assessor Evoluci anual del nombre de pacients amb GH: Adults i Nens 3000 2500 25402260 2000 20521730 1500 1480 12751113 1000 953708 783 565500 95 124 126 146 158 161181 201 211 26273 01998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008Adults Nens 35. c) Estudis i informes del Consell Assessor INDICACI DIAGNSTICA EN ADULTSIndicaci teraputica Nombre%Adenoma hipofisari59 27,96 Craniofaringioma 22 10,43 Malaltia de Sheehan21 9,95 Hipoplsia hipofisria 16 7,58Sndrome de la sella turca buida idioptica 12 5,69 Altres tumors de leix hipotlam-hipofisari11 5,21Tumors distants de leix hipotlam-hipofisari 94,26Traumatisme crneo-enceflic41,90Malformaci 41,90 Deficincia allada de GH20,95 Lesi postinfecci i inflamatries 10,47 Altres 50 23,70 36. c) Estudis i informes del Consell Assessor CASOS PER REGIONS SANITRIES0% 2,65%7,54%3,59%81,56%4,08% 0,58% 37. c) Estudis i informes del Consell AssessorINDICACI DIAGNSTICANens. 2007. Distribuci de casos. EN NENS2,08% 8,58%17,91%Dficit GH no idioptic Dficit GH idioptic1,33%Insuficincia Renal2,39% CrnicaSndrome de Turner1,86%Prader-Willy Creixement IntrauterRetardatAltres 65,86% 38. Avantatgesa) Disposar dun protocol per ls racional delhormona de creixement que millora leficincia ila seguretat del medicament.b) Disposar duna comissi dexperts que assessori iresolgui problemes relacionats amb el tractamentamb lhormona de creixement.c) Disposar duna base de dades clnica iepidemiolgica que permeti conixer la situacidel problema a Catalunya i la seva evoluci.d) Recolzar laven en el camp de lhormona decreixement a partir destudis epidemiolgics. 39. Inconvenients Augment del treball dels metges especialistes i dels farmacutics del servei de farmcia hospitalria. Retard per iniciar el tractament Les sollicituds no triguen ms de 30 dies donat que hi ha una reuni mensual. El tractament amb hormona de creixement no es considera durgncia immediata 40. InconvenientsSOLUCIAgilitzar al mxim els trmits de sollicitud de tractament: Creaci duna base de dades on line. 41. c) Estudis i informes del Consell Assessor47th Annual ESPE meetingEstambul, 23-28 de setembre de 2008. TTULO: EN PACIENTES CON RETRASO CRNICO DE CRECIMIENTO SIN TRASTORNOS NUTRICIONALES, RENALES NI METABOLICOS (RCC), LOS PICOS DE SECRECIN DE GH SON UN CRITERIO ADECUADO PARA DECIDIR EL TRATAMIENTO CON HORMONA DE CRECIMIENTO (GH)? Autores: A. Carrascosaa,b, L Audib, A. Fabregatb M. Fernndez-Canciob, M.Tobeab, J Bela, C del Pozoa, MJ Gaspara, JM Gmeza, J. Mesaa, R. Nosasa, L Perisa, M. Rabanala, MA. Albisub, V. Borrasb, J. Boschb, N. Cabrinetyb, G. Carrerasb, M. Clementeb, A. Feliub, A. Fonollosab, A. Guarrob, M. Gussinyb, FJ. Herrerob, G. Hollembergb, R. Munneb, M. Roquetab, M. Torrabasb, D. Yesteb aConsejo Asesor sobre la utilizacin de hormona de crecimiento y sustancias relacionadas de Catalua.bCentros Hospitalarios participantes: Calella, Germans Tras i Pujol, Girona, Granollers, Lrida,Los Camilos, Mataro, Parc Tauli, Reus, Sagrado Corazn, San Pablo, Santa Tecla, Tarragona,Vall dHebron y Vic. 42. MOLTES GRCIES </p>