tabel tay sachs-gaucher

Download Tabel Tay Sachs-gaucher

Post on 25-Dec-2015

7 views

Category:

Documents

0 download

Embed Size (px)

DESCRIPTION

pato

TRANSCRIPT

NoPenyakitPenyebabDampakGejalaDiagnosisPengobatan

1Tay SachsPenyakit turunan resesif autosomal karena berkurangnya kadar enzim heksoaminidase A yang seharusnya bekerja memecah gangliosida.Terjadi mutasi gen HEX A yang terletak pada kromosom 12, bertugas untuk mengkode pembentukan enzim - hexosaminidase A yang berperan pada otak dan tulang belakang. Enzim ini terletak pada lisosom dan berfungsi untuk memecah senyawa lemak GM2 gangliosida.

Gangliosida menumpuk pada jaringanTay- Sachs tipe 1 (infantil) Pada bayi akan menyebabkan kebutaan, tuli, menurunnya koordinasi otot pada sat berjalan dan merangkak, sensitif terhadap suara keras, dan kejang. Menyebabkan kematian pada umur 4-5 tahunTay- Sach tipe 2 (juvenil) Pada anak-anak 2-10 tahun akan mengalami kemunduran kognitif dan motorik, kesulitan untuk berbicara (dysarthria), kesulitan untuk menelan (dysphagia) dan menurunnya koordinasi ototTay- Sachs tipe 3 (adult) Gejala muncul pada umur 30-40 tahun Kesulitan untuk berjalan, kognitif menurun, kondisi fisik menurun Orang dewasa yang mengalami tipe ini akan selalu duduk di kursi roda

Semua penderita penyakitTay-Sachs memiliki bintik merah pada retina mereka. (menumpuknya gangliosida di sekitar sel ganglion retinal) Beberapa metode untuk diagnosis:a. Screening, dibagi 2, yaitu:1) Uji Carier: menguji apakah seseorang yang tak terinfeksi Tay Sachs membawa satu salinan gen yang termutasi.2) Uji Prenatal: menguji apakah janin mewarisi kedua gen yang termutasi, satu dari masing-masing orang tuanya- Amneosentesis : jarum dimasukkan ke dalam perut ibu antara minggu 16-18. untuk mendeteksi adanya gen Hex A- CVS (Chorionic Villus Sampling) : mengambil sampling melalui selang yang dimasukan melalui vagina ke dalam plasenta . Tes dilakukan sekitar 10 minggu kehamilanb. Teknik Uji EnzimPengujian ini untuk mendeteksi apakah seseorang memiliki defisiensi HexosaminidaseA

Terapi Penggantian Enzim: bertujuan untuk mengganti enzim yang hilang, seperti terapi penyuntikan insulin pada diabetes. Namun, enzim HEXA terlalu besar untuk dapat melewati pembuluh darah otak Terapi Pengurangan SubstratMerupakan riset yang melibatkan manipulasi metabolisme otak terhadap GM2 Gangliosida. Salah satu eksperimen telah mendemonstrasikan bahwa dengan menggunakan enzim sialidase, GM2 Gangliosida dapat Dimetabolisme Terapi Gen bertujuan untuk mengganti gen yang mengalami mutasi. Namun sampai saat ini belum ada teknologi yang dapat digunakan untuk mentranspor gen ke neuronPENCEGAHAN Diagnosis Prenataljika kedua orang tua adalah carier Tay-Sachs, tes ini dilakukan untuk mengetahui apakah janin mewarisi kedua gen yang termutasi Memilih pasanganuji carier dilakukan pada sekolah tinggi Yahudi Ortodoks untuk mengetahui apakah mereka carier Tay-Sachs atau bukan.

2Gauchersuatu penyakit keturunan yang diwariskan dalam pola resesif autosomal yang disebabkan kekurangan enzim yang disebut beta-glukosidase yang diperlukan untuk mengkodekan pembentukan enzim gluserebrosidase. Enzim glukoserebrosidase bekerja dalam lisosom dan mendegredasi glukoserebrosid menjadi glukosa dan seramid. Kekurangan enzim ini disebabkan oleh mutasi pada gen GBA (glucosidase beta acid), menyebabkan zat ini menumpuk pada jaringan.

penimbunanglukoserebrosid, yang merupakan hasil metabolisme lemak karena terjadinya mutasi pada gen GBA.Berkurangnya enzim glukoserebrosidase pada lisosom menyebabkan menumpuknya glukoserebrosid pada makrofag dan menganggu fungsi normal makrofag. Sel makrofag yang membesar inilah yang disebut dengan sel Gaucher.

Gaucher tipe 1 (non-neuropathic) Paling umum (99%) dari kecil hingga dewasa. Efek pada berbagai bagian tubuh, terutama hati, limpa, paru-paru, tulang, dan sel-sel darah. Hepatosplenomegali, manifestasi kerangka, trombositopenia.Gaucher tipe 2 (neurotropik) Diketahui pada 3-6 bulan pertama kehidupan, bersifat fatal karena menyebabkan kematian sebelum usia 2 tahun. Karena memperpendek usia, bayi dengan tipe 2 tidak akan bertahan cukup lama untuk menunjukkan gejala penyakit gaucher Kelainan saraf otak akibat penimbunan glukoserebrosid pada otak Hilangnya kendali pada gerakan mata (Strabismus) tangan dan kaki, dan kesulitan dalam menelan; Leher dan punggung menjadi kaku karena kejang otot, hepatosplenomegali, Kematian Gaucher tipe 3 (neurotropik) Tidak separah tipe 2. (less severe) Menyerang hati dan limpa. (hepatosplenomegali) Strabismus: mata tidak pada garis lurus Pembesaran pada organ Penyakit tulang, Lemah otot, Kerusakan sistem saraf otak secara perlahan ditandai dengan penurunan fungsi organ tubuh Tes darah (assay) yang mengukur keaktifan enzim glukoserebrosidase Tes Darah untuk sel darah X-rays untuk tulang Magnetic Resonance Imaging/ Computed tomography untuk hati/limpa Cara biopsi: mengambil sampel kecil dari liver atau jaringan lain, lalu dianalisis Tes genetik: mengambil sedikit sampel plasenta pada awal kehamilan

1. Terapi sulih enzim. Enzim diberikan secara intravena, biasanya 2kali/seminggu. Enzim yang digunakan adalah glukoserebrosidase hasil rekombinan. Terapi ini sangat efektif pada penderita yang tidak memiliki komplikasi sistem saraf.2. Pengangkatan Limpakarena adanya pembengkakan limpa yang mengakibatkan lingkaran setan.3. Operasi Tulang

Recommended

View more >