Cours: La déficience Intellectuelle

Syndromes génetiques:

Caractéristiques cognitives et socio-émotionnelles

Prof. Koviljka Barisnikov

IPC, Fribourg le 24 avril 2012

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Introduction

Diagnostic et Classification

Caractéristiques cognitives et socio émotionnelles -le syndrome du X-Fragile -Le syndrome de Down - Le syndrome de Williams-Le syndrome de Turner -Le syndrome de Prader-Willi -Le syndrome d’Angelman - le syndrome de l’alcoolisme fœtal -I.M.C -Autisme -Le syndrome de San Philippo -Phénylcétonurie

Le syndrome de Turner

Caractéristiques cognitives et socio-émotionnelles

Syndrome de Turner

Généralités : �  Syndrome génétique affectant le chromosome X

=> absence totale ou partielle du 2e chromosome X �  Touchant principalement les femmes �  Prévalence de 1/2’000 naissances

�  Pour la majorité des cas : QI légèrement inférieur à la moyenne, sans retard mental

�  Importante dissociation entre performances verbales et non verbales

Détection du syndrome de Turner

�  In utero: très rare (fortuit) �  A la naissance: jusqu’à 1/3 des enfants détectés par caractéristiques physiques: mains et pieds gonflés, plis dans le cou �  Pendant l’enfance: ≈ 1/3

(petite taille) �  A la puberté: 1/3

Caryotype syndrome de Turner

Laboratoire de cytogénétique - biologie de la reproduction - C.E.C.O.S. - génétique et biologie prénatale - biologie moléculaire du Centre Hospitalier Universitaire de REIMS - 3/12/1998

Syndrome de Turner

Caractéristiques neuro-anatomiques :

Altérations au niveau du lobe pariétal et occipital, notamment de l’hémisphère droit

=> Peut être mis en relation avec déficits visuo-spatiaux et du

traitement perceptif Caractéristiques morphologiques : �  petite stature (en moyenne 145cm) �  thorax large, mamelons écartés �  cou court

Syndrome de Turner

Troubles associés (très variable d’une personne à une autre!!)

-  stérilité dans presque tous les cas -  anomalies cardio-vasculaires mineures -  anomalies rénales -  pathologies endocriniennes (hypothyroïdie, diabète) -  anomalies ORL fréquentes ( => otites à répétition, risque de surdité à l’âge adulte)

Traitements proposés:

- hormone de croissance - œstrogène (induction de caractères sexuels secondaires)

Syndrome de Turner Caractéristiques cognitives : ◦  Compétences langagières préservées (notamment la

lecture), mais particularités :

Exemple: Dans une épreuve de discours et de description d’une scène: - vocabulaire riche

- très détaillé - difficultés à conceptualiser la scène ◦  Compétences perceptives préservées (reconnaissance d’objets,

images, …) Grandes variations dans les performances aux

épreuves non-verbales entre les sujets

Syndrome de Turner

Caractéristiques cognitives �  Déficits au niveau visuo-spatiales : - construction spatiale - copie de modèles géométriques - mémoire visuo-spatiale

�  Troubles de la planification, flexibilité, inhibition

à fonctions exécutives) �  Difficultés d’apprentissage de l’arithmétique

Syndrome de Turner Caractéristiques comportementales :

-  Retard dans le développement des compétences socio-cognitives

=> difficultés d’ajustement social => problèmes relationnels => peu de contact avec les pairs et difficultés à conserver

des relations

-  Faible estime de soi, MAIS augmentation de cette dernière suite à un traitement d’œstrogène

-  Difficultés à exprimer leurs émotions associées à des difficultés de reconnaissance des émotions

-  Chez l’adolescent, anxiété courante

- Chez l’adulte, présence fréquente de dépression

Syndrome de Turner

Pistes de remédiation : -  Évaluation cognitive afin d’identifier les forces et faiblesses

=> maximiser les apprentissages -  Entraînement des compétences sociales et de communication -  Préparer le passage à l’âge adulte sur les plans médical

(hormonal), cognitif et social

But : Etablir un plan éducatif en fonction de chaque personne (car grande hétérogénéité des profils)

Pour en savoir plus

Nijhuis-van der Sanden, M.W.G., Eling, P.A.T.M., & Otten, B.J. (2003). A review of neuropsychological and motor studies in Turner Syndrome. Neuroscience and biobehavioral reviews, 27, 329-338

Le syndrome de Prader-Willi

Le syndrome de Prader-Willi

Généralités : -  Délétion ou présence d’anomalies sur le bras long du

chromosome 15 paternel (15q11-q13)

-  Problème génétique non héréditaire (accident génétique spontané)

-  Fréquence : 1/15000 naissances

-  Touche autant de garçons que de filles -  Spécificités neuro-physiologiques,

cognitives et comportementales

Syndrome de Prader-Willi

Caractéristiques neuro-anatomiques : -  Pas de caractéristiques spécifiques mises en évidence (études

rares)

-  Dysfonctionnement de l’hypothalamus mais pas de lésion identifiée (responsable des troubles de l’alimentation)

-  Lésions au cervelet (motricité)

Espérance de vie : environ 50 ans si l’obésité est contrôlée

Syndrome de Prader-Willi

Développement : 0-18 mois : -  Faible poids à la naissance -  Hypotonie importante (peu de mouvements,

pleurs faibles, maintien difficile) -  Difficultés d’alimentation (gavage) puis brusque revirement De 18 mois à la puberté : -  Appétit insatiable et moindres besoins caloriques

à excès pondéral -  Développement moteur plus lent -  Retard dans le développement du langage

Syndrome de Prader-Willi

Développement (suite): De la puberté à l’âge adulte : -  Développement sexuel absent ou tardif, infertilité

(hypogonadisme) -  Petite taille -  Problèmes alimentaires persistants à sans suivi, décès précoce -  Somnolence -  Accès de colère, périodes dépressives ou psychotiques

Retards dans le développement constatés entre 6 et 24 mois suite à des problèmes de développement moteur et langagier.

Syndrome de Prader-Willi

Caractéristiques cognitives :

-  Fonctionnement cognitif hétérogène : - 5% normal - 27% limite (70-85) - 37% DI légère , 27% DM modérée, 6% DM sévère à profonde (Curfs, 1992)

-  Déficit au niveau des processus de l’information auditive -  Déficit attentionnel

MAIS : -  Bonnes capacités langagières (équivalente à leur AM) -  Bonnes capacités perceptives -  Bonnes capacités d’organisation (planification)

Caractéristiques comportementales (Dykens et al. 96)

Child Behavior Checklist (Achenbach, 1981)

S’arrache les peaux ou se gratte, conteste ou contredit souvent 95 % Entêté/obstiné 93 % Sous-actif/peu actif 91 % Comportements obsessionnels, crises de colère 88 % Désobéissant 81 % Mange trop 80 % Sauts d’humeur 77 % Problèmes langagiers 76 % Parle trop, dort beaucoup, impulsif 74 % Est l’objet de moqueries 72 % En surpoids 70 % Comportements compulsifs 86 % Préfère être seul 68 % Ment, triche 67 % Vole à la maison 58 %

Echelle Reiss de dépistage de comportements problématiques (Reiss,

1988)

Crises de colère 84 % Problèmes alimentaires 81 % Impulsivité 74 % Hostile 73 % Agressif 64 % Vols 60 % Inadéquations sociales 56 % Peu d’énergie 53 % Recherche d’attention 53 % Troubles du sommeil 53 %

Syndrome de Prader-Willi

Troubles associés : -  Hypotonie infantile sévère : problème d’alimentation (réflexe de

succion faible -> utilisation de la sonde parfois) -  Développement physique difficile

-  Hyperphagie ultérieure : appétit insatiable, obésité

-  Apnées du sommeil, somnolences diurnes

-  Hypertension, troubles cardiaques, diabètes

Syndrome de Prader-Willi Vignette clinique

La maman de Mark soupire alors qu’elle se baisse pour nettoyer sous le lit de son fils. Les différents magasines et les piles de vieux journaux télés bien arrangés ne la dérangent plus depuis longtemps. Par contre, la découverte de papiers d’emballage de bonbons et de canettes de soda lui donnent un sursaut familier d’appréhension. « Comment a-t-il pu se les procurer cette fois? Nous le surveillons constamment, nous mettons tout sous clé, mais il trouve toujours un moyen… »

Le syndrome d’Angelman

Le syndrome d’Angelman Généralités : -  Délétion d’un segment du bras long du chromosome 15

(15q, mais pas toujours perçu)

-  Dans 70% des cas sur chromosome de la mère -  Mais quand provient du chromosome paternel -> caractéristiques

phénotypiques plus légères

-  Prévalence : 1/12’000 à 25’000 naissances - Atrophie corticale moyenne à modérée Lien avec Syndrome de Prader-Willi : Affecte aussi le chromosome 15 mais au niveau du gène paternel

Syndrome d’Angelman

Caractéristiques physiques : -  Visage long -  Mâchoire proéminente, grande bouche, dents espacées, langue

protubérante -  Renfoncement profond des yeux -  Démarche instable Troubles associés : -  Epilepsie (85% des cas) -  Scoliose à l’âge adulte MAIS : Espérance de vie quasi normale

Syndrome d’Angelman Caractéristiques cognitives : -  déficience mentale grave -  absence de langage au niveau de la communication

à mais développement du langage des signes est possible à important de développer une communication alternative

Caractéristiques comportementales : - comportements d’agrippement -  rires soudains pas toujours adéquats -  gestes faisant penser à des marionnette (mouvements de balancement du corps

avec démarche ataxique) → « Happy puppet syndrome » (sourires et rires fréquents, comportement joyeux)

-  stéréotypies motrices -  hyperactivité -  mastication et salivation excessives -  troubles de l’alimentation (notamment car difficultés à sucer et à avaler) -  troubles du sommeil

…

Pour en savoir plus

�  Wigren, M. & Hansem, S. (2003). Prader-Willi syndrome: clinical picture, psychosocial support and current management. Child: Care, Health & Development, 29 (6), 449-456

�  Pelc, K., Cheron, G. & Bernard, D. (2008). Behavior and neuropsychiatric manifestations in Angelman syndrome. Neuropsychiatric Disease and Treatment, 4 (3), 577-584