ske a selesai
DESCRIPTION
tutorialTRANSCRIPT
Kata Pengantar
Puji syukur Penulis panjatkan kehadirat Allah SWT karena berkat rahmat dan
karunia-Nya Penulis bisa menyelesaikan Laporan Tutorial dengan judul Anemia Hemolitik
akibat Thalasemia β Mayor tepat waktu.
Shalawat beserta salam Penulis haturkan kepada junjungan kita Nabi Muhammad
SAW beserta keluarga, sahabat serta para pengikutnya hingga akhir zaman.
Penulis menyadari Laporan Tutorial ini sangat jauh dari kesempurnaan dan
kebenaran. Oleh karena itu, Penulis mengharapkan kritik dan saran yang bertujuan untuk
kesempurnaan di masa yang akan datang.
Pada proses penyelesaian Laporan Tutorial, Penulis banyak mendapatkan bantuan,
dengan demikian kami mengucapkan rasa hormat dan terima kasih atas kerja samanya.
Semoga Allah SWT memberikan pahala yang sebesar-besarnya kepada orang-orang
yang berperan aktif dalam proses penyelesaian laporan ini.
Palembang, Juli 2012
Penulis
Laporan Skenario A Blok XIII Page 1
DAFTAR ISI
Kata Pengantar ...……………………………………………………………….. 1
Daftar Isi ……………………………………………………………………….. 2
BAB I : Pendahuluan
1.1 Latar Belakang……………………………………………......3
1.2 Maksud dan Tujuan ………………………………………....3
BAB II : Pembahasan
2.1 Data Tutorial .....……………………………………………..4
2.2 Skenario Kasus ……………………………………………...4
2.3. Data Seven Jump ............................... ……………………....5
2.3.1 Klarifikasi Istilah-Istilah…. .......…………………… .5
2.3.2 Identifikasi Masalah ……………..………………….6
2.3.3 Analisis Masalah ……………………….…..………..7
2.3.4 Hipotesis ...........……….…..……………………….43
2.3.5 Kerangka Konsep...........………..…………………..43
2.3.6 Sintesis………………………………........................44
DAFTAR PUSTAKA…………………………………………………………….50
Laporan Skenario A Blok XIII Page 2
BAB I
PENDAHULUAN
1.1 Latar Belakang
Blok Sistem Hematologi dan Limfatik adalah blok ketigabelas dari Kurikulum
Berbasis Kompetensi Pendidikan Dokter Fakultas Kedokteran Universitas Muhammadiyah
Palembang.
Pada kesempatan ini dilaksanakan tutorial studi kasus skenario A yang memaparkan
kasus Anemia Hemolitik akibat Thalasemia β Mayor.
1.2 Maksud dan Tujuan
Maksud dan tujuan dari materi tutorial ini, yaitu :
1. Sebagai laporan tugas kelompok tutorial yang merupakan bagian dari system
pembelajaran KBK di Fakultas Kedokteran Universitas Muhammadiyah
Palembang.
2. Dapat menyelesaikan kasus yang diberikan pada skenario mengenai kasus
Penyakit Sistem Thalassemia dengan metode analisis dan diskusi kelompok.
3. Tercapainya tujuan dari metode pembelajaran
Laporan Skenario A Blok XIII Page 3
BAB II
PEMBAHASAN
2.1 Data Tutorial
Tutor : dr. Dwi Ris Andrianto
Waktu : 03 dan 05 Juli 2012
Moderator : Amelia Kartika Apriani
Sekretaris Meja : N. Novi Kemala Sari
Sekretaris Papan : M. Merlinnandoe
Rule Tutorial : 1. Alat komunikasi dinonaktifkan
2. Semua anggota tutorial harus mengeluarkan pendapat
3. Berbicara yang sopan dan penuh tata karma.
2.2 Skenario Kasus A blok XIII
Sthefanie, perempuan usia 5 tahun berasal dari Lahat datang ke rumah sakit
dengan keluhan pucat dan perut membuncit sejak usia 3 tahun. Penderita sering
merasa lelah dan bila diberikan makanan cepat merasa penuh di perut / sesak. Sudah
pernah berobat di lahat, dan pernah ditransfusi sebanyak 5 kali. Dibandingkan dengan
teman sebayanya, pertumbuhan fisik penderita kelihatan kurang. Dan penderita sering
mengalami batuk- pilek dan demam.
Penderita merupakan anak pertama dengan riwayat kehamilan dan kelahiran
normal. Ayah dan ibu sthefanie merupakan kerabat dekat.
Riwayat penyakit yang sama dalam keluarga disangkal.
Pemeriksaan Fisik:
Keadaan umum : kompos mentis
Tandan vital : Nadi : 120x/menit, RR 28x/menit, Temperatur 37,6oC, TD 110/60
mmHg, TB 80cm BB 10kg
Kepala : Facies cooley (+), Konjungtiva pucat (+/+)
Thoraks :
Paru- paru : tidak ada kelainan
Jantung : batas jantung membesar, iktus : pada sela iga VI lateral garis
midclavicularis, terdengar “pan systolic murmur” pada semua katup jantung.
Laporan Skenario A Blok XIII Page 4
Abdomen :
Hepar : teraba ½ x 1/3
Lien : teraba schufner 3
Pemeriksaan Lab:
Hb 5 gr/dl
Leukosit 9000/mm3
Thrombosit 200.000/mm3
Retikulosit 30%
Serum Fe 3 mg
TIBC 50 mg
2.3 Data Seven Jump
2.3.1 Klarifikasi Istilah
1. Pucat:
Keadan kulit yang terlihat anemis dan diakibatkan oleh kurangnya jumlah
eritrosit dan Hb dalam darah
2. Perut membuncit:
Pembesaran abdomen yang disebabkan oleh adanya gangguan organ dalam
3. Transfusi:
Proses menyalurkan darah/ produk berbasis darah dari satu orang ke sistem
peredaran darah orang lain (donor ke resipien)
4. Facies Cooley:
Ciri khas pada pasien thalasemia mayor, yaitu batang hidung masuk ke dalam
dan tulang pipi menonjol
5. Demam:
Keadaan suhu tubuh lebih dari 37,5oC
6. Pan Systolic murmur:
Pemanjangan suara sistolik pada semua katup yang bisa disebabkan oleh
regurgitasi mitral dan trikuspid, VSD
Laporan Skenario A Blok XIII Page 5
2.3.2 Identifikasi Masalah
1. Sthefanie, perempuan usia 5 tahun berasal dari Lahat datang ke rumah sakit dengan
keluhan pucat dan perut membuncit sejak usia 3 tahun.
2. Sthefanie sering merasa lelah dan bila diberikan makanan cepat merasa penuh di perut
/ sesak.
3. Sthefanie Sudah pernah berobat di Lahat, dan pernah ditransfusi sebanyak 5 kali.
4. Sthefanie pertumbuhan fisik kelihatan kurang. Dan penderita sering mengalami batuk-
pilek dan demam.
5. Sthefanie merupakan anak pertama dengan riwayat kehamilan dan kelahiran normal.
Ayah dan ibu sthefanie merupakan kerabat dekat. Riwayat penyakit yang sama dalam
keluarga disangkal.
6. Pemeriksaan Fisik:
Keadaan umum : kompos mentis
Tandan vital : Nadi : 120x/menit , RR 28x/menit, Temperatur 37,6oC, TD 110/60
mmHg, TB 80cm BB 10kg
Kepala : Facies cooley (+), Konjungtiva pucat (+/+)
Thoraks :
Jantung : batas jantung membesar, iktus : pada sela iga VI lateral garis
midclavicularis, terdengar “pan systolic murmur” pada semua katup jantung.
Abdomen :
Hepar : teraba ½ x ⅓
Lien : teraba schufner 3
Pemeriksaan Lab:
Hb 5 gr/dl
Leukosit 9000/mm3
Thrombosit 200.000/mm3
Retikulosit 30%
Serum Fe 3 mg
TIBC 50 mg
Laporan Skenario A Blok XIII Page 6
2.3.3 Analisis Masalah
1. a. Bagaimana fisiologi darah (metabolisme heme, hematopoiesis, fungsi darah)?
Metabolisme heme
Besi diabsorsi dalam usus halus (duodenum dan yeyenum) proksimal. Besi yang
terkandung dalam makanan ketika dalam lambung dibebaskan menjadi ion fero dengan
bantuan asam lambung (HCL). Kemudian masuk ke usus halus dirubah menjadi ion fero
dengan pengaruh alkali, kemudian ion fero diabsorpsi, sebagian disimpan sebagai senyawa
feritin dan sebagian lagi masuk keperedaran darah berikatan dengan protein (transferin) yang
akan digunakan kembali untuk sintesa hemoglobin. Sebagian dari transferin yang tidak
terpakai disimpan sebagai labile iron pool. Penyerapan ion fero dipermudah dengan adanya
vitamin atau fruktosa, tetapi akan terhambat dengan fosfat, oksalat, susu, antasid. Berikut
bagan metabolisme besi :
Adapun sumber besi dapat diperoleh dari makanan seperti hati, daging telur, buah,
sayuran yang mengandung klorofil, terkadang untuk menghindari anemia defisiensi besi
kedalam susu buatan atau tepung untuk makanan bayi ditambahkan kandungan besi namun
terkadang dapat menimbulkan terjadinya hemokromatosis. Selain itu, juga terdapat cadangan
besi dalam tubuh yaitu pada bayi normal/sehat cadangan besi cukup untuk 6 bulan sedangkan
pada bayi prematur cadangan besi cukup untuk 3 bulan.
Laporan Skenario A Blok XIII Page 7
Ekskresi besi dari tubuh sangat sedikit bisa melalui urin, tinja, keringat, sel kulit yang
terkelupas dan karena perdarahan (mens) sangat sedikit. Sedangkan besi yang dilepaskan
pada pemecahan hemoglobin dari eritrosit yang sudah mati akan masuk kembali ke dalam
iron pool dan digunakan lagi untuk sintesa hemoglobin. Pengeluaran besi dari tubuh yang
normal, yaitu Bayi 0,3–0,4 mg/hari, anak 4-12 tahun 0,4–1 mg/hari, laki-laki dewasa 1–1,5
mg/hari, wanita dewasa 1–2,5 mg/hari, dan wanita hamil 2,7 mg/hari.
Sintesis Hemoglobin
Hemoglobin adalah suatu protein tetramer (protein yang terdiri dari 4 rantai
polipeptida). Pada manusia dewasa hemoglobin utama disebut Hb A, yang terdiri dari dua
rantai α dan dua rantai β (α2β2). Selain Hb A pada manusia dewasa terdapat hemoglobin
pendamping (minor) yang disebut Hb A2 (α2δ2). Pada bayi (neonatus) dan janin (embrio)
terdapat bentuk hemoglobin lain yaitu: Hb F (alfa2 gamma2) dan hemoglobin embrional : Hb
Gowers 1 (zeta2 epsilon2), Hb Gowers 2 (alfa2 epsilon2), dan Hb Portland (zeta2 gamma2).
Kadar Hb normal dewasa yaitu:
Hb A : 96-98 %
Hb A2 : 1,5 – 3,2 %
Hb F : 0,5 – 0,8 % (A.V. Hoffbrand, et al., 2005)
Pada tahap perkembangan hemoglobin manusia dimulai dengan pembentukan Hb
Gowers 1 kemudian pembentukan Hb Gowers 2 yang bekerja sama dengan Hb Portland
dalam masa transisi menuju Hb F. Pada saatnya adanya pergantian pembentukan rantai
gamma pada Hb F oleh rantai alfa globin sehingga terbentuk Hb A. Perubahan utama dari
hemoglobin fetus ke hemoglobin dewasa terjadi 3-6 bulan setelah kelahiran.
Terjadi penurunan kadar Hb F mulai bayi berumur 20 minggu post partum (setelah
kelahiran). Pada manusia dewasa normal Hb F masih ditemukan walaupun dalam jumlah
yang sangat kecil (kurang dari 1%). Hemoglobin embrional hanya bertahan sampai umur
janin 10 minggu saja (Slamet Suyono, 2001).
Hemoglobin terdiri dari hemoglobin normal dan hemoglobin patologis.
Laporan Skenario A Blok XIII Page 8
Hemoglobin normal diantaranya, yaitu:
1. Hb A (hemoglobin normal dewasa, terdiri 2 rantai alfa dan 2 rantai beta)
2. Hb A2 (hemoglobin normal dewasa, terdiri dari 2 rantai alfa dan 2 rantai delta)
3. Hb F (Hb normal pada janin, terdiri dari 2 rantai alfa dan 2 rantai gamma)
4. Hb Gowers (Hb normal pada awal khidupan embrio dan hilang sebelum lahir)
5. Hb Portland (Hb normal pada janin akhir trimester pertama)
Hemoglobin patologis merupakan akibat dari adanya kelainan produksi
hemoglobin. Hemoglobin tersebut yaitu:
1. Hb H : hemoglobin tetramer beta (β) yang memiliki afinitas tinggi terhadap O2.
2. Hb Bart’s : hemoglobin tetramer gamma (γ) yang memiliki afinitas tinggi terhadap O2.
3. Hb A1c : hemoglobin A terglikasi, terdapat satu heksosa pada terminal N rantai β,
konsentrasi meninggi pada diabetes yang tidak terkontrol dengan baik.
4. Hb anti-Lepore : hemoglobin crossover abnormal yang sama dengan Hb Lepore tetapi
rantai non-α bergabung dengan konfigurasi yang berlawanan dengan Hb Lepore (rantai β
pada terminal N dan rantai δ pada terminal C).
5. Hb Lepore : Hb crossover abnormal dengan rantai α normal dan dua rantai globin yang
memiliki bagian rantai δ pada terminal N dan rantai α pada terminal C.
6. Hb C : hemoglobin abnormal dimana lisin menggantikan asam glutamate pada posisi enam
rantai β.
7. Hb D : hemoglobin abnormal yang ditandai oleh mobilitas elektroforetik yang sama
dengan Hb S pada kertas atau selulosa asetat.
8. Hb E : hemoglobin abnormal di mana lisin menggantikan asam glutamate pada posisi 26
rantai β.
9. Hb S : hemoglobin abnormal di mana valin menggantikan asam glutamate pada posisi
enam rantai β. Keadaan homozigot mengakibatkan anemia sickle cell dan heterozigot
asimptomatik disebut sickle cell trait.
Hematopoiesis
A. Defenisi
Hematopoiesis adalah proliferasi dari sel progenitor yang dihasilkan oleh stem sel dan
berploriferasi menjadi seluruh sel darah.
B. Lokasi hematopoiesis
Laporan Skenario A Blok XIII Page 9
Tergantung dari kemunculan suatu penyakit atau perkembangan individu.
1. kondisi normal di sumsum tulang
beberpa sel seperti eritrosit dan trmbosit mencapai dewasa di bagian medulla bone
marrow, sedangkan sel lain mencapai dewasa, contohnya sel T dan B, di
ekstramedullary. ( diluar sumsum tulang )
Fetus : 0 – 2 bulan Yolk sac
5 – 7 bulan Hati , lyen
5 – 9 bulan sumsum tulang
Bayi : sumsum tulang ( umumnya semua tulang )
Dewasa : tulang belakang, sternum, tulang rusuk, dan tengkorak
2. kondisi sakit
pada kondisi sakit, ekstramedullary dapat menjadi sebagai organ primer dalam
perkembangan sel darah.
Bone Marrow
A. Sel Stem CFU ( Colony – forming – Unit ) ditemukan dalam sumsum tulang dan
merupakan induk dari semua sel darah.
Sel darah dibentuk pada proses ploriferasi dari perkembangan terakhir sel stem sehingga
menjadi sel darah yang specifik.
Sel Stem :
1. Pluripotential Stem Cell terdiri dari 3 sel marrow :
a) eritrosit ( sel darah merah )
Laporan Skenario A Blok XIII Page 10
b) granulosit – monosit ( sal darah putih )
c) trombosit ( platelet ) dan sel limfosit ( Sel T dan B )
2. Multipotential Stem Cell
a) CFU – GEMM ( CFU – S ) CFU – granulosit, eritrosit, monosit, dan megakariosit
b) CFU – C ( CFU – GM ) CFU – Granulosit dan Monosit
c) CFU – E dan BFU – E
- CFU – E CFU - Eritropoiesis
- BFU – E Burst Forming Unit – Eritroid merangsang eritropoiesis dan precursor
dari CFU - E
d) CFU – Meg
- Pregenitor megakaryosit
- Berasal dari CFU – GEMM
- Dikontrol oleh trombopoietin
Lymphoid multipotnetila stem cell meninggalkan sumsum tulang dan berdiferensiasi
dalam Lympa ( sel B ) dan Thymus ( sel T )
Laporan Skenario A Blok XIII Page 11
B. Hematopoietic Growth Factor CSF ( Colony Stimulating factor )
Clasifikasi:
1. non – lineage – Specific GF beraksi pada pluripotential stem cell dan multipotential
stem cell untuk memulai perubahan dan berdiferensiasi
- IL – 3 ( multi CFS ) merangsang / menginduksi produksi dari granulosit, monosit,
eosinofil, eritroid, megakriosit, dan mast sel.
- GM – CSF merangsang granulopoiesis dan produksi makrofage
2. Lineage – Specific GF beraksi pada sel progenitor dan terlibat dalam diferensiasi dan
maturasi dari sel darah pada tahap selanjutnya dari hematopoiesis
Faktor – faktor tersebut :
Epo merangsang eritropoiesis, sebagai mediator dari “Feed back Control”
G – CSF menginduksi granulosit dan merangsang proliferasi dari beberapa sel leukosit
M – CSF mempengauhi produksi makrofage
Trombopoietin mempengaruhi CFU – Meg
Laporan Skenario A Blok XIII Page 12
3. Lympokines dan Monokines
- dilepaskan oleh lymfosit dan monosit ( makrofage ) memounyai pengaruh yang
sangat luas melalui interaksi jaringan kerja yang melibatkan respon imun terhadap
infeksi dan invasi tumor
- interleukine 9 IL ) : disekresi oleh Lymfosit, mempengaruhi fungsi leukosit yang
lain( komunikasi antar leukosit )
- meningkatkan interaksi dengan IL yang lain, HGF dan beberapa protein seperti
TNF dan limfotoxin
Gambaran umum Hematopoitic growth factor
1. glikoprotein
2. regulator perkembangan sel – sel darah dari pendewasaan dan meningkatkan fungsi sel
dewasa walaupun berada dalam konsentrasi yang rendah.
3. aktif baik in vitro maupun in vivo
4. diproduksi oleh berbagai macam sel
5. umumnya mempunyai keunikan dan overlapping specifities
6. aktif pada stem cell ( progenitor ) maupun sel end
7. efek biologiknya setelah berikatan dengan receptor pada permukaan sel target
8. juga berikatan dengan reseptor dari berbagai sel non-hematopoietic
9. memperlihatkan efek sinergik atau additive dengan beberapa growth factor
10. juga beraksi pada neoplasma dari sel normal
Spleen ( Lien )
Organ utama dalam RES yang juga termasuk sumsum tulang, lymfonodus, hati, monosit
sirkulasi dan makrofage dalam jaringan. Lien mempunyai peran utama dalam
hematopoietic yang terjadi dalam utero.
Ekstramedullary hematopoiesis dalam ginjal terjadi dalam beberapa circumstances
Fungsi :
1. berpartisipasi dalam imunologic dan fagosit
2. menghasilkan stem cell mampu berdiferensiasi sepanjang
hematopoisis, histologic dan fibroblastic sel
Laporan Skenario A Blok XIII Page 13
3. berperan dalam respon autoantibodi dan mengatur volume
darah
Evaluasi Sumsum tulang
1. indikasi untuk aspirasi sumsum tulang
a. evaluasi dari menurunnya sejumlah sel dari satu garis
b. evaluasi pasien dengan menurunnya jumlah sel darah merah ( bicytopenia dan
pancytopenia ) dan leukemia ( defect dan kelainan sel stem )
c. evaluasi penyimpanan zat besi dan zat besi abnormal dalam precursor erytroid
d. diagnosis tumor
e. untuk menunjukkan kemungkinan terinfeksi oleh organisme intracellular
f. untuk menginvestigasi kelainan imunologic
g. diagnosis kelainan / penyakit non hematopoietic
2. indikasi untuk biopsy sumsum tulang
a. kegagalan dalam mendapatkan aspirasi sumsum tulang yang adekuat
b. evaluasi pancytopenia dan bicytopenia
c. leukoerytroblastic ditemukan dalam peredaran darah perifer
d. evaluasi hematologic tumor stage dan keganasan
e. untuk menentukan aplasia
Erytropoiesis
Selama perkembangan intrauterus,eritrosit muula-mula dibentuk oleh yolk sac dan
kemudian oleh hati dan limfa, sampai sum-sum tulang terbentuk dan mengambil alih
produksi eritrosit secara eksklusif. Pada anak sebagian besar tulang terisi oleh sumsum tulang
merah yang mampu memproduksi sel darah. Namun seiring dengan pertambahan usia,
sumsum tulang kuning yang tidak mampu melakukan eritropoesis mulai menggantikan secara
perlahan sumsum tulang merah, yang tersisa hanya dibeberapa tempat seperti :
sternum(tulang dada), iga, dan ujung-ujung atas tulang panjang ekstremitas.
Peningkatan eritropoesis di stimulasi oleh penurunan penyaluran O2 keginjal yang
merangsang ginjal untuk mengeluarkan hormone eritropoetin ke dalam darah, dan hormone
ini pada gilirannya merangsang eritropoesis pada sumsum tulang.
1.ginjal mendeteksi penurunan /kapasitas darah mengangkut oksigen.
Laporan Skenario A Blok XIII Page 14
2. jika oksigen yang disalurkan ke ginjal berkurang, maka ginjal mengeluarkan hormone
eritropoetin dalam darah.
3. eritropoetin mrangsang eritropoesis (produksi eritrosit) oleh sumsum tulang.
4. tambahan eritrosit dalam sirkulasi meningkatkan kemampuan darah mengangkut oksigen.
5. peningkatan kemampuan darah mengangkut oksigen menghilangkan rangsangan awal yang
memicu sekresi ritropoetin.
Fungsi darah :
Darah memiliki beberapa fungsi penting yaitu :
1. Sebagai media transportasi berbagai zat seperti O2, CO2, zat nutrisi (karbohidrat,
protein, lemak), sisa metabolism (NH3, badan keton), ion-ion dan air
2. Sebagai media regulasi
Darah berperan membawa hormone dan transfer panas tubuh
3. Sebagai media proteksi
Darah mengalami proses koagulasi (pembekuan) saat pembuluh darah terluka
4. Darah mengandung leukosit (sel darah putih) yang berperan penting pada
immunitas tubuh terhadap organism agen penyakit
5. Berperan dalam mempertahankan keseimbangan asam basa tubuh (adanya system
buffer dalam darah)
6. Mengatur keseimbangan air antara plasma dan cairan jaringan
7. Sebagai alat pengangkut hasil oksidasi untuk dibuang melalui alat ekskresi
b. Bagaimana histologi darah?
Erythrocyte:
diameter: 6 – 8 mikron
eritrosit matur tanpa nukleus; bentuk bikonkaf
sitoplasma: berwarna merah muda karena ribosom yang berkurang dan adanya
sejumlah besar protein seperti hemoglobin
Laporan Skenario A Blok XIII Page 15
Ket : RBC (Red Blood Cell)
Basofil
diameter: 9 – 12 mikron
nukleus: tak lebih dari 2 lobus
sitoplasma: penuh dg granula basofilik, granula tidak sama besar, letak tidak
teratur, mengimpit inti shg batas nukleus & sitoplasma tak jelas
Ket : Basofil
Eosinofil
diameter: 10-15 mikron
nukleus: 2 lobus, biasanya > nukleus neutrofil, kromatin kurang basofilik
sitoplasma: penuh dg granula eosinofilik, granulanya besar-besar, sama besar,
letak tidak teratur, tidak ada yang mengimpit inti
Ket : eusinofil
Netrofil
dibagi menjadi 2 yaitu granula primer (azurophilic) dan granula sekunder
(spesifik)
Laporan Skenario A Blok XIII Page 16
berperan penting dalam fagositosis bakteri dan sel debris (mati) serta respon
inflamasi
Lymphocyte
diameter: 6-10 mikron
nukleus: bulat, sedikit berlekuk, kromatin berkelompok padat
sitoplasma: biru muda
Monocyte
diameter: 14-20 mikron
nukleus: besar, bentuk bulat/oval/berlekuk, berlobus, kromatin tidak padat
sitoplasma: banyak, berwarna biru keabu-abuan dg granula biru kemerahan
Ket : monosit
Thrombocyte
diameter: 2-4 mikron
merupakan fragmen sitoplasma megakaryocyte yang tak berinti dan
mengandung granula azurofil
berupa lempeng yang berbentuk bulat, oval atau bikonkaf
Laporan Skenario A Blok XIII Page 17
Ket : trombosit
c. Bagaimana hub. Umur dan jenis kelamin dan tempat tinggal pada kasus?
Hubungan usia dan jenis kelamin dengan penyakit yang dialami pada kasus:
a. Hubungan penyakit dengan usia → tidak ada, karena thalasemia penyakit
herediter (autosomal).
b. Hubunga penyakit dengan jenis kelamin (wanita) → tidak ada, karena
thalasemia bisa laki-laki atau wanita yang terkena tergantung globin α atau β
Hubungan tempat tinggal dengan penyakit pada kasus:
Distribusi geografis thalasemia:
Daerah Meditrania
Afrika Barat
Timur Tengah
Asia Tenggara (Thailand, Semenanjung Melayu, Indonesia)
Lahat merupakan daerah endemis malaria. Provinsi Sumatera Selatan adalah daerah
endemis malaria, dimana tahun 2009 terdapat 7 kabupaten endemis malaria sedang
dan 8 kabupaten/kota lainnya digolongkan pada daerah endemis rendah. Angka
kesakitan (malaria klinis) per 1000 penduduk di kabupaten/kota Provinsi Sumatera
Selatan dalam tahun 2009, kabupaten lahat sebanyak 22,08 ‰ (7.531 kasus).
d. Apa etiologi dan mekanisme pucat?
Pucat atau anemia didefinisikan sebagai penurunan volume/jumlah sel darah merah
(eritrosit) dalam darah atau penurunan kadar Hemoglobin sampai dibawah rentang
nilai yang berlaku untuk orang sehat (Hb<10 g/dL), sehingga terjadi penurunan
kemampuan darah untuk menyalurkan oksigen ke jaringan.
Anemia dapat diklasifikasikan menjadi empat bagian:
Anemia defisiensi, anemia yang terjadi akibat kekurangan faktor-faktor
pematangan eritrosit, seperti defisiensi besi, asam folat, vitamin B12, protein,
piridoksin dan sebagainya.
Anemia aplastik, yaitu anemia yang terjadi akibat terhentinya proses
pembuatan sel darah oleh sumsum tulang.
Laporan Skenario A Blok XIII Page 18
Anemia hemoragik, anemia yang terjadi akibat proses perdarahan masif atau
perdarahan yang menahun.
Anemia hemolitik, anemia yang terjadi akibat penghancuran sel darah merah
yang berlebihan. Bisa bersifat intrasel seperti pada penyakit talasemia, sickle
cell anemia/ hemoglobinopati, sferosis kongenital, defisiensi G6PD dan
bersifat ektrasel seperti intoksikasi, malaria, inkompabilitas golongan darah,
reaksi hemolitik pada transfusi darah.
Penyebab:
- tersering adalah kurangnya
konsumsi makanan mengandung zat
besi
- Perdarahan
- Genetik/keturunan (sickle cell
anemia, thalasemia)
- Kekurangan vitamin B -12 (anemia
pernisiosa)
- Kekurangan asam folat (pada ibu
hamil)
- Gangguan sumsum tulang
- Pecahnya sel darah merah (anemia
hemolitik
- Prematuritas (lahir belum cukup
bulan)
- Penyakit cacingan
Mekanisme :
Kelainan genetik (delesi pada gen yang mengkode protein globin di kromosom 11
atau 16) Tidak terbentuknya salah satu atau kedua rantai globin Rantai β tidak
terbentuk peningkatan relative rantai α rantai α berikatan dengan rantai γ
membentuk HbF(α2γ2) peningkatan HbFmengendap di membran (Heinz
bodies) RBC mudah dihancurkan Penurunan jumlah hemoglobin
(oksigenasi ke perifer berkurang) pucat
e. Apa etiologi dan mekanisme perut membuncit?
Limpa berfungsi membersihkan sel darah merah yang sudah rusak. Selain itu limpa
juga berfungsi membentuk sel darah pada masa janin.
Pada penderita thalassemia, sel darah merah yang rusak sangat berlebihan sehingga
kerja limpa sangat berat. Akibatnya limpa menjadi membengkak. Selain itu, tugas
limpa lebih diperberat untuk memproduksi sel darah merah lebih banyak. Dari
inspeksi terlihat perut membuncit.
Laporan Skenario A Blok XIII Page 19
Penyebab:
- Asites, pembesaran organ intra abdomen, dan kehamilan
- Pembesaran hati (hepatomegali) terdapat pada berbagai keadaan, diantaranya pada
penyakit infeksi ( misalnya hepatitis, sepsis), anemia misalnya anemia sel sikel,
talasemia, gagal jantung kongestif, perikarditis konstriktiva, beberapa penyakit
metabolik seperti mukopolisakaridosis atau mukolipidosis. Penyumbatan saluran
empedu, penyakit keganasan( hepatoma, leukemia, penyakit hodgkin), kista hati
(kista ekinokokus), lupus eritematosus, hemosiderosis, malnutrisi juga
menyebabkan hepatomegali.
- Pembesaran limpa (splenomegali) terdapat pada berbagai penyakit infeksi
misalnya sepsis, demam tifoid, malaria atau toksoplasmosis. Penyakit darah
seperti talasemia atau anemia sel sabit. Splenomegali juga terjadi pada kongesti
seperti sirosis hati, hipertensi porta, atau gagal jantung kongestif. Leukemia
merupakan penyakit yang sering menyebabkan splenomegali pada anak.
Mekanisme :
produksi eritropoiesis yang tidak sempurna kebutuhan jaringan tidak terpenuhi
↑ eritropoesis semakin tinggi ↑penghancuran eritrosit yang dibentuk secara tidak
sempurna di limpa pembesaran limpa perut membuncit.
Sedangkan hepar membesar karena eritropoiesis kembali terjadi di hati karna
eritropoesis di sumsum tulang yang tidak adekuat hepatomegali perut
membuncit.
f. Mengapa keluhan baru muncul sejak usia 3 tahun?
Ada kaitannya dengan eritropoesis, pada neonatus eritropoesis tidak hanya terjadi di
sumsum tulang tapi juga di hati bahkan pebuluh limfe. Bisa saja pada usia kurang dari
3 tahun kekurangan akan sel darah merah belum terjadi karna fungsi organ – organ
tersebut untuk melakukan eritropoesis masih berkerja.
2. a. Bagaimana etiologi dan mekanisme sering merasa lelah?
Cepat lelah disini disebabkan oleh berkurangnya eritrosit sehingga hemoglobin
semakin rendah.
Laporan Skenario A Blok XIII Page 20
Mekanisme:
Faktor genetic (pernikahan ayah dan ibu kerabat dekat) carrier talasemia risiko
penyakit atau kondisi genetik talasemia menjadi lebih besar kegagalan
pembentukan rantai globin beta talasemia beta defisiensi sintesis rantai beta
HbA menurun dan rantai alfa meningkat tubuh berkompensasi dibentuk rantai
gama dan delta yang bergabung dengan rantai alfa yang berlebihan tersebut
pembentukan HbF (alfa2gama2) dan HbA2 (alfa2beta2) meningkat kompensasi
tidak mencukupi (masih terdapat kelebihan rantai alfa yang bebas) agregasi dan
membentuk badan inklusi pada eritrosit berinti di sumsum tulang badan inkulsi
meningkat di sumsum tulang eritrosit yang masuk ke sirkulasi perifer banyak
mengandung badan inklusi segera dirusak oleh sel RES/ineffective eritropoesis
usia eritrosit menjadi pendek (hemolisis) suplai 02 ke jaringan menurun ketidak
seimbangan antara suplai O2 dan kebutuhan metabolism sel menurun
pembentukan ATP menurun lelah
b. Bagaimana etiologi dan mekanisme perut terasa cepat penuh / sesak?
Etiologi: sakit maag, hemorragik gaster, neoplasma
Mekanisme:
Anemia Hipoksia tubuh merespon dengan pembentukan eritropoetin masuk ke
sirkulasimerangsang eritropoesis Terjadi hemapoesis di extramedula
Hemokromatesis Fibrosis (hepar Hepatomegali) dan (Limfa
Splenomegali) Menekan organ abdomen( termasuk Lambung & Sal. Cerna)
Distensi abdomen/ peregangan Lambung Merangsang Hipotalamus (Pusat
kenyang)Dipersepsikan dengan perasaan kenyang (perut terasa cepat penuh)
Akibat hepatosplenomegali menekan lambung perut terasa cepat penuh
Sesak : kompensasi dari hemolisis yang cepat
c. Bagaimana hubungan sering merasa lelah dan perut cepat penuh?
Merasa cepat lelah menunjukkan bahwa jaringan dalam tubuh pasien kurang
mendapat oksigen ataupun glukosa untuk menghasilkan energi sedangkan telah terjadi
hepatosplenomegali sehingga menekan lambung dan dipersepsikan cepat penuh. Perut
Laporan Skenario A Blok XIII Page 21
terasa cepat penuh juga mengakibatkan intake makanan berkurang dan menyebabkan
energy yang dibentuk juga berkurang sehingga os merasa cepat lelah.
3. a. Mengapa Os tetap mengalami keluhan padahal telah mengalami pengobatan?
Timbulnya keluhan utama seperti anemia dan perut membuncit pada pasien yang
sudah berlangsung sejak os berusia 3 tahun menunjukkan bahwa perjalanan penyakit
pasien ini bersifat kronis.
Anemia bukanlah suatu diagnosis melainkan pencerminan dari dasar perubahan
patofisiologis pada pasien (ada penyakit yang mendasari kejadian anemia), jadi
walaupun telah diberi pengobatan, anemia tetap terjadi karena penyakit yang
mendasari tidak disembuhkan.
b. Apa saja indikasi dari pelaksanaan transfusi darah?
Dalam garis besarnya transfuse darah diberikan atas dasar:
1. untuk mengembalikan dan mempertahankan suatu volum yang normal peredaran
darah, misalnya pada oligemia karena pendarahan, trauma bedah atau kombustio.
2. Untuk mengganti kekrangan komponen seluler atau kimia darah, misalnya
anemia, trombositopenia, hipoprotrombinemia, hipofibrinogenimia dan lain-lain.
Indikasi transfuse darah :
Hb < 7 kecuali pasien dengan penyakit kritis
Kehilangan darah 25-30%
Operasi
Gangguan hemodinamik
c. Apa dampak transfusi sebanyak 5x dalam kurun waktu 2 tahun yang lalu?
Dampak transfusi darah:
a. Komplikasi dini
1) Reaksi hemolitik
Reaksi ini terjadi karena destruksi sel darah merah yang inkompatibel.
Reaksi hemoliik juga dapat terjadi karena transfusi eritrosit yang rusak akibat
paparan dekstrose 5%, injeksi air ke sirkulasi, transfuse darah yang lisis,
Laporan Skenario A Blok XIII Page 22
transfuse darah dengan pemanasan berlebihan, transfuse darah beku, transfuse
denagn darah yang terinfeksi, transfuse darah dengan tekanan tinggi.
2) Reaksi alergi terhadap leukosit, trombosit, atau protein
Renjatan anafilaktik terjadi 1 pada 20.000 transfusi. Reaksi alergi ringan
yang menyerupai urtikaria timbul pada 3% transfusi. Reaksi anafilaktik yang
berat terjadi akibat interaksi antara IgA pada darah donor dengan anti-IgA
spesifik pada plasma resipien.
3) Reaksi pirogenik
Peningkatan suhu tubuh dapat disebabkan oleh antibody leukosit, antibodi
trombosit, atau senyawa pirogen.
4) Kelebihan beban sirkulasi
5) Emboli udara
6) Hiperkalemia
7) Kelainan pembekuan
8) Cedera paru akut yang berhubungan dengan transfusi (transfusion related
acute lung injury, TRALI)
Kondisi ini adalah suatu diagnosis klinik berupa manifestasi hipoksemia akut dan
edema pulmoner, bilateral yang terjadi 6 jam setelah transfuse. Manifestasi klinis
yang ditemui adalah dispnea, takipnea, demam, takikardi, dan leucopenia akut
sementara. Angka kejadiannya adalah sekitar 1 dari 1.200-25.000 transfusi.
b. Komplikasi lanjut
1) Transmisi penyakit
Virus (Hepatitis A, B, C, HIV, CMV)
Bakteri (Treponema pallidum, Brucella, Salmonella)
Parasit (malaria, toxoplasma, mikrofilaria)
2) Kelebihan timbunan besi akibat transfuse
3) Sensitisasi imun
Laporan Skenario A Blok XIII Page 23
Adapun manifestasi klinis yang ditimbulkan akibat penimbunan besi yang
berlebihan didalam berbagai jaringan/organ tubuh adalah :
pada kulit terjadi pigmentasi, kulit tampak kelabu. Pada pemeriksaan histologis
tampak banyak pigmen melanin, sedangkan besi terlihat mengelilingi kelenjar
keringat
pada kelenjar endokrin terjadi gangguan fungsi endokrin. Gangguan fungsi endokrin
menyebabkan pertumbuhan dan masa pubertas yang terlambat.
pada jantung terjadi gangguan faal jantung. Gangguan ini biasanya timbul pada
dekade kedua yaitu berupa dekompensasi jantung, perikarditis, aritmia, fibrilasi dan
pembesaran jantung.
pada pankreas dapat terjadi gangguan faal pankreas, tetapi gangguan faal pankreas ini
sangat jarang dijumpai. Gangguan faal pankreas biasanya ditemukan pada penderita
thalassemia dewasa atau yang berumur lebih dai 20 tahun. Gangguan faal pankreas
dapat menimbulkan Diabetes Melitus
pada hati akan terjadi pembesaran hati disertai sirosis atau fibrosis. Hal ini biasanya
terjadi pada decade pertama, terutama penderita thalassemia beta mayor yang
mendapat banyak transfuse darah. Sirosis ditemukan pada penderita thalassemia yang
telah mendapat transfuse darah sebanyak 43,175 ml atau masukan besi sebanyak
21.587 mg.
d. Apa saja jenis transfusi darah?
a. Darah lengkap (whole blood)
Berguna untuk meningkatkan jumlah sel darah merah dan volume plasma dalam
waktu yang bersamaan, misal pada perdarahan aktif dengan kehilangan darah lebih
dari 25 -35 % volume darah total.
Jenis-jenis Darah Lengkap (whole blood)
1. Darah Segar
2. DarahBaru
3. DarahSimpan
Darah Segar (Fresh Whole Blood)
- Masa simpan 4-6 jam
Laporan Skenario A Blok XIII Page 24
- Suhu penyimpanan 2C-6C
Keuntungan :
- Faktor-faktor pembekuan masih lengkap
- Fungsi sel darah merah relatif masih sangat baik
Kerugian :
- Sulit diperoleh dalam waktu yang tepat
- Bahaya penularan penyakit masih tinggi (CMV masih hidup dalam 48 jam).
Indikasi : operasi jantung terbuka pada bayi
Darah Baru
- Masa simpan 3-4 hari
Keuntungan :kenaikan kadar Kalium, ammonia dan asam laktat belum tinggi.
Kerugian :faktor-faktor pembekuan sudah sangat berkurang.
Darah Simpan
Masa simpan :21 hari, 28 hari (tergantung antikoagulan yang dipakai)
Keuntungan :
- Pengadaan mudah
- Bahaya penularan penyakit sudah berkurang
Kerugian :
- Faktor pembekuan hampir habis.
- Kemampuan transportasi O2 berkurang
- Kadar Kalium, ammonia dan asam laktat meningkat.
b. Sel darah merah pekat (packed red cell)
Digunakan untuk meningkatkkan sel darh merah pada pasien yang menunjukkan
gejala anemia, misal pada pasien gagal ginjal dan keganasan.
c. Sel darah merah pekat dengan sedikit leukosit (packed red blood cell leucocyte
reduced)
Digunakan untuk meningkatkan jumlah RBC pada pasien yang sering
mendapat/tergantung pada transfusi darah dan pada mereka yang mendapat reaksi
transfusi panas dan reaksi alergi yang berulang.
Laporan Skenario A Blok XIII Page 25
d. Sel darah merah pekat cuci (packed red blood cell washed)
Pada orang dewasa komponen ini dipakai untuk mencegah reaksi alergi yang berat
atau alergi yang berulang.
e. Sel darah merah pekat beku yang dicuci (packed red blood cell frozen)
Hanya digunakan untuk menyaimpan darah langka.
f. Trombosit pekat (concentrate platelets)
Diindikasikan pada kasus perdarahan karena trombositopenia atau trombositopati
congenital/didapat. Juga diindikasikan untuk mereka selama operasi atau prosedur
invasive dengan trombosit < 50.000/Ul
g. Trombosit dengan sedikit leukosit (platelets leukocytes reduced)
Digunakan untuk pencegahan terjadinya alloimunisasi terhadap HLA, terutama
pada pasien yang menerima kemotrrapi jangka panjang.
h. Plasma segar beku (fresh frozen plasma)
Dipakai untuk pasien denagn gangguan proses pembekuan pembekuan bila tidak
tersedia faktor pembekuan pekat atau kriopresipitat, misalnya pada defisiensi faktor
pembekuan multiple.
e. Bagaiman cara melakukan transfusi darah?
Untuk mencegah kemungkinan kontaminasi pada specimen darah, digunakan
praprosedur dan prosedur yang steril, terampil dan teliti. Berikut ini adalah
tahapannya :
Praprosedur
1. Periksa kembali apakah pasien telah menandatangani inform consent.
2. Teliti apakah golongan darah pasien telah sesuai.
3. Lakukan konfirmasi bahwa transfusi darah memang telah diresepkan.
4. Jelaskan prosedur kepada pasien.
5. Saat menerima darah atau komponen darah
a. Periksa ulang label dengan perawat lain untuk meyakinkan bahwa
golongan ABO dan RH nya sesuai dengan catatan.
b. Periksa adanya gelembung darah dan adanya warna yang abnormaldan
pengkabutan.
Laporan Skenario A Blok XIII Page 26
Gelembung udara menunjukan adanya pertumbuhan bakteri .
Warna abnormal dan pengkabutan menunjukan hemolisis.
c. Periksa jumlah dan jenis darah donor sesuai dengan catatan resipien.
6. Periksa identitas pasien dengan menanyakan nama pasien dan memeriksa
gelang identitas.
7. Periksa ulang jumlah kebutuhan dan jenis resipien.
8. Periksa suhu, denyut nadi, respirasi dan tekanan darah pasien sebagai dasar
perbandingan tanda-tanda vital selanjutnya.
Prosedur
1. Pakai sarung tangan yang dianjurkan oleh universal precaution yang
menyatakan bahwa sarung tangan harus dikenakan saat prosedur yang
memungkinkan kontak dengan darah atau cairan tubuh lainnya.
2. Catatlah tanda vital sebelum memulai transfusi.
3. Jangan sekali-sekali menambahkan obat kedalam darah atau produk lain.
4. Yakinkan bahwa darah sudah harus diberikan dalam 30menit setelah
dikeluarkan dari pendingin.
5. Bila darah harus dihangatkan, maka hangatkanlah dalam penghangat darah in-
line dengan system pemantauan.
darah tidak boleh dihangatkan dalam air atau oven microwave.
6. Gunakan jarum ukuran 19 atau lebih pada vena.
7. Gunakan selang khusus yang memiliki filter darah untuk menyaring bekuan
fibrin dan bahan partikel lainnya.
8. Jangan melubangi kantung darah.
9. Untuk 15 menit pertama, berikan transfusi secara perlahan-tidak lebih dari 5
ml/menit.
10. Lakukan observasi pasien dengan cermat akan adanya efek samping.
11. Apabila tidak terjadi efek samping dalam 15 menit, naikkan kecepatan aliran
kecuali jika pasien beresiko tinggi mengalami kelebihan sirkulasi.
12. Observasi pasien sesering mungkin selama pemberian transfusi.
a. Lakukan pemantuan ketat selama 15-30 menit ntuk mendeteksi adanya
tanda reaksi atau kelebihan beban sirkulasi.
b. Lakukan pemantauan tanda vita dengan interval teratur.
Laporan Skenario A Blok XIII Page 27
13. Perhatikan bahwa waktu pemberian tidak melebihi jam karena akan terjadi
peningkatan resiko poliferasi bakteri.
14. Siagalah terhadap adanya tanda reaksi samping :
a. Kelebihan beban sirkulasi.
b. Sepsis.
c. Reaksi febril.
d. Reaksi alergi
e. Reaksi hemolitik akut.
4. a. Apa penyebab dan mekanisme pertumbuhan fisik kurang?
Pada pasien thalasemia, terjadi destruksi dini eritrosit sehingga sumsum tulang
merah berkompensasi dengan cara meningkatkan eritropoiesis. Sumsum tulang merah
terdapat di tulang pipih seperti os maxilla, os frontal, dan os parietal. Hal ini
mengakibatkan tulang-tulang tersebut mengalami penonjolan dan pelebaran. Namun,
destruksi dini sel darah merah terus berlanjut sehingga sumsum tulang putih yang
normalnya berfungsi untuk membangun bentuk tubuh dan pertumbuhan berubah
fungsi menjadi sumsum tulang merah yang menghasilkan eritrosit. Sumsum tulang
putih terdapat pada tulang-tulang panjang seperti os tibia, os fibula, os femur, os
radius, dan os ulna. Perubahan fungsi tulang-tulang ini dari pembangun tubuh menjadi
pembentuk eritrosit mengakibatkan terhambatnya pertumbuhan Stefhanie.
Massa jaringan eritropetik yang membesar tetapi inefektif bisa menghabiskan
nutrient sehingga menyebabkan retardasi pertumbuhan. Penimbunan besi pada pasien
thalassemia dapat merusak organ endokrin sehingga terjadi kegagalan pertumbuhan
dan gangguan pubertas.
b. Apa penyebab dan mekanisme batuk pilek dan demam?
Akibat dari transfusi drah reaksi pirogenik demam
Akibat Splenomegali (imun turun)
Mekanisme:
AnemiaHipoksia jaringanTubuh merespon dengan pembentukan
eritropoetinMasuk ke sirkulasiMerangsang eritropoesisTerjadi hemapoesis di
ekstramedula (lien) Resiko tinggi terhadap Infeksi
Laporan Skenario A Blok XIII Page 28
5. a. Apa dampak pernikahan antara kerabat dekat?
♂\ ♀ T t
T TT Tt
T Tt tt
Ket : TT 25% normal
Tt 50% carier
tt 25% talasemia
Dalam ilmu genetik, pernikahan dengan sesama kerabat keluarga (sampai sejauh
sepupu II – great grandparents yang sama) maupun saudara sesusuan disebut dengan
consanguineous marriage. Secara umum consanguineous marriage diterjemahkan
sebagai perkawinan sedarah. Penelitian-penelitian secara populasional menunjukkan
bahwa anak-anak hasil perkawinan sedarah ini memiliki risiko lebih besar menderita
penyakit-penyakit genetik tertentu. Terutama yang sifat penurunannya autosomal
recessive. Pada sifat penurunan seperti ini, pembawa (carrier) tidak akan
menunjukkan tanda-tanda penyakit apapun. Sementara itu karena orang-orang dalam
satu keluarga memiliki proporsi materi genetik yang sama, maka suami istri yang
memiliki hubungan saudara juga memiliki risiko membawa materi genetik yang
sama. Jika salah satu adalah carrier suatu penyakit autosomal recessive maka terdapat
kemungkinan bahwa yang lain juga pembawa. Seberapa besar kemungkinannya
bergantung pada seberapa dekat kekerabatannya. Dalam hal ini, jika orangtua dari
suami adalah saudara kandung dari orang tua istri, kemungkinannya tentu lebih besar
dibandingkan jika orangtua suami adalah sekedar saudara jauh dari orang tua istri.
Anak yang dihasilkan dari perkawinan (sedarah maupun tidak) dimana kedua orang
tuanya adalah pembawa suatu penyakit genetik autosomal recessive dapat menderita
penyakit tersebut (dengan kemungkinan 25%), dapat menjadi carrier juga (dengan
kemungkinan 50%) atau sama sekali sehat dan bukan carrier (dengan kemungkinan
25%).
b. Apa makna ayah dan ibu sthefanie normal dan riwayat keluarga disangkal?
Ayah dan ibu normal: kemungkinan keduanya hanya pembawa (carrier) dan tidak
menunjukkan tanda-tanda penyakit apapun.
Laporan Skenario A Blok XIII Page 29
Riwayat keluarga disangkal : kemungkinan keluarga sthefanie juga hanya pembawa
(carrier) dan tidak menunjukkan tanda-tanda penyakit apapun atau sama sekali sehat
dan bukan carrier.
6. a. Bagaimana interpretasi dan mekanisme nadi?
Nadi 120x/menit
Interpretasi : meningkat
Normal anak umur 2 tahun- 10tahun : 70-110x/menit
Mekanisme:
Imatur eritrosit menyebabkan kandungan Hb berkurang (penurunan hematokrit)
sehingga darah menjadi lebih cair (kandungan darah kurang) membuat kapiler darah
berdilatasi dengan memperbesar pori-porinya agar dapat melakukan penyerapan yang
maksimal. Darah yang lebih cair dan kapiler yang berdilatasi menurunkan pompa
jantung, kadar Hb yang turun membuat pengikatan o2 menurun sehingga tubuh
berusaha mendapatkan O2 lebih dengan meningkatkan nadi.
b. Bagaimana interpretasi dan mekanisme RR?
RR 28x/menit
Interpretasi : normal
Normal anak umur 5 tahun- 9 tahun : 15-30x/menit
c. Bagaimana interpretasi dan mekanisme Temp?
Temp 37,6oC
Interpretasi : normal
d. Bagaimana interpretasi dan mekanisme TD?
TD 110/60 mmHg
Interpretasi : normal
Usia anak 5 tahun- 10 tahun : 100/60 mmHg
e. Bagaimana interpretasi dan mekanisme BB dan TB?
Berdasarkan kurva CDC
Laporan Skenario A Blok XIII Page 30
Tumbuh anak 5 tahun : kurang
TB normal : 110- 116 cm
BB normal : 16- 23 kg
Laporan Skenario A Blok XIII Page 31
f. Bagaimana interpretasi dan mekanisme Kepala : facies cooley (+)?
Interpretasi: Abnormal.
Faies cooley adalah ciri khas thalasemia mayor, yakni batang hidung masuk ke dalam
dan tulang pipi menonjol akibat sumsum tulang yang bekerja terlalu keras untuk
mengatasi kekurangan hemoglobin. Sumsum tulang pipih adalah tempat
memproduksi sel darah. Tulang muka adalah salah satu tulang pipih. Pada thalassemia
Laporan Skenario A Blok XIII Page 32
karena tubuh kekurangan darah, maka pabrik sel darah, dalam halini sumsum tulang
pipih, akan berusa memproduksi sel darah merah sebanyak-banyaknya.Karena
pekerjaannya yang meningkat, maka sumsum tulang ini akan membesar, pada
tulangmuka pembesaran ini dapat dilihat dengan jelas dengan adanya penonjolan
dahi, jarak antarakedua mata menjadi jauh, kedua tulang pipi menonjol.
Mekanisme:
Anemia hemolitik produksi eritrosit ditingkatkan tulang wajah, tulang panjang
kembali memproduksi sel darah merah hiperplasia sumsum tulang bentuk
tulang berubah
g. Bagaimana interpretasi dan mekanisme Kepala : konjungtiva palpebra (+/+)?
Interpretasi: Anemia
Mekanisme:
Faktor genetic (pernikahan ayah dan ibu kerabat dekat) carrier talasemia risiko
penyakit atau kondisi genetik talasemia menjadi lebih besar kegagalan
pembentukan rantai globin beta talasemia beta defisiensi sintesis rantai beta
HbA menurun dan rantai alfa meningkat tubuh berkompensasi dibentuk rantai
gama dan delta yang bergabung dengan rantai alfa yang berlebihan tersebut
pembentukan HbF (alfa2gama2) dan HbA2 (alfa2beta2) meningkat kompensasi
tidak mencukupi (masih terdapat kelebihan rantai alfa yang bebas) agregasi dan
membentuk badan inklusi pada eritrosit berinti di sumsum tulang badan inkulsi
meningkat di sumsum tulang membrane eritrosit berinti menajdi kaku, tidak
mampu bertahan lama dan mengalami destruksi intramedular eritropoiesis
terganggu dan tidak efektif hanya sebagian kecil eritrosit yang mencapai sirkulasi
perifer anemia konjungtiva palpebra pucat
h. Bagaimana interpretasi dan mekanisme Thoraks. Jantung : batas jantung
membesar, iktus : pada sela iga VI lateral garis midclavicularis, terdengar “pan
sistolic murmur” pada semua katup jantung?
Batas jantung membesar: Abnormal
Laporan Skenario A Blok XIII Page 33
Mekanisme: Anemia (hemoglobin yang membawa sel darah merah ↓)
kompensasi jantung akan bekerja lebih keras untuk mengedarkan oksigen ke
seluruh jaringan batas jantung membesar
Ictus: pada sela iga VI lateral garis mid clavicularis : abnormal
Normalnya ictus kordis terdapat pada Sela Iga VI medial dari garis midklavikular
Mekanisme : batas jantung membesar ictus cordis bergeser ke arah lateral garis
mid clavicularis
Komplikasi dari transfusi darah termasuk heme yang diserap ke tubuh Fe
meningkat, merusak katup- katup pada jantung terdengar pan systolic murmur
i. Bagaimana interpretasi dan mekanisme Abdomen. Hepar : teraba ½ x ⅓ dan
Lien : teraba schufner 3?
Interpretasi: Abnormal.
Pembesaran hati dan limpa terjadi akibat dekstruksi eritrosit yang berlebihan,
hemopoiesis ekstramedula, dan lebih lanjut akibat penimbunan besi. Limpa yang
besar meningkatkan kebutuhan darah dengan meningkatkan kebutuhan volume
plasma, dan meningkatkan dekstruksi eritrosit dan cadangan (pooling) eritrosit.
Mekanisme:
Faktor genetic (pernikahan ayah dan ibu kerabat dekat) carrier talasemia risiko
penyakit atau kondisi genetik talasemia menjadi lebih besar kegagalan
pembentukan rantai globin beta talasemia beta defisiensi sintesis rantai beta
HbA menurun dan rantai alfa meningkat tubuh berkompensasi dibentuk rantai
gama dan delta yang bergabung dengan rantai alfa yang berlebihan tersebut
pembentukan HbF (alfa2gama2) dan HbA2 (alfa2beta2) meningkat kompensasi
tidak mencukupi (masih terdapat kelebihan rantai alfa yang bebas) agregasi dan
membentuk badan inklusi pada eritrosit berinti di sumsum tulang badan inkulsi
meningkat di sumsum tulang membrane eritrosit berinti menajdi kaku, tidak
mampu bertahan lama dan mengalami destruksi intramedular eritropoiesis
terganggu dan tidak efektif hanya sebagian kecil eritrosit yang mencapai sirkulasi
Laporan Skenario A Blok XIII Page 34
perifer anemia merangsang jaringan hematopoesis ekstramedular di hati dan
limpa hepatosplenomegali
j. Bagaimana interpretasi dan mekanisme Hb?
Interpretasi : Hb menurun anemia
Menurut WHO (1968) dinyatakan anemia bila:
Anak umur 6 bulan – 6 tahun : Hb < 11 g/dl
Mekanisme:
Faktor genetic (pernikahan ayah dan ibu kerabat dekat) carrier talasemia risiko
penyakit atau kondisi genetik talasemia menjadi lebih besar kegagalan
pembentukan rantai globin beta talasemia beta defisiensi sintesis rantai beta
HbA menurun dan rantai alfa meningkat tubuh berkompensasi dibentuk rantai
gama dan delta yang bergabung dengan rantai alfa yang berlebihan tersebut
pembentukan HbF (alfa2gama2) dan HbA2 (alfa2beta2) meningkat kompensasi
tidak mencukupi (masih terdapat kelebihan rantai alfa yang bebas) agregasi dan
membentuk badan inklusi pada eritrosit berinti di sumsum tulang badan inkulsi
meningkat di sumsum tulang membrane eritrosit berinti menajdi kaku, tidak
mampu bertahan lama dan mengalami destruksi intramedular eritropoiesis
terganggu dan tidak efektif hanya sebagian kecil eritrosit yang mencapai sirkulasi
perifer anemia
k. Bagaimana interpretasi dan mekanisme leukosit?
Leukosit 9000/mm3
Interpretasi : normal (4000- 11000/mm3)
l. Bagaimana interpretasi dan mekanisme trombosit?
Trombosit 200.000/mm3
Interpretasi : normal (150.000- 400.000/mm3)
m. Bagaimana interpretasi dan mekanisme retikulosit?
Retikulosit 30%
Interpretasi : meningkat (normalnya 0,5- 2.0%)
Mekanisme:
Laporan Skenario A Blok XIII Page 35
Terjadi hiperaktifitas eritropoiesis sumsum tulang untuk mengkompensasi anemia
yang terjadi sehingga menyebabkan sel muda (retikulosit) yang berada di perifer
meningkat
o. Bagaimana interpretasi dan mekanisme Serum Fe?
Serum Fe 300 mg
Interpretasi : meningkat (normalnya 50- 150 mg)
Mekanisme :
Hemosiderosis adalah akibat terapi transfusi jangka panjang yang tidak dapat
dihindari, karena dalam setiap 500 mL darah dibawa 200 mg besi ke jaringan.
p. Bagaimana interpretasi dan mekanisme TIBC?
TIBC 50 mg
Interpretasi : menurun (normalnya 250- 450 mg)
TIBC (transferin iron binding capacity) : suatu pengukuran jumlah total besi yang
dapat dibawa dalam serum oleh transferrin, suatu protein yang membawa besi dalam
serum dari satu bagian tubuh ke bagian tubuh lainnya
Mekanisme :
Pada individu normal, semua besi plasma terikat pada transferin. Kapasitas transferin
untuk mengikat besi terbatas sehingga bila terjadi kelebihan besi seperti pada pasien
thalassemia, seluruh transferin akan berada dalam keadaan tersaturasi. Akibatnya besi
akan berada dalam plasma dalam bentuk tidak terikat, atau disebut juga Non-
Transferrin Bound Plasma Iron (NTBI). NTBI akan menyebabkan pembentukan
radikal bebas hidroksil dan mempercepat peroksidasi lipid membran in vitro.
7. Apa kemungkinan penyakit pada kasus ini?
Gejala Anemia akibat thalasemia
β mayor
Anemia akibat
defisiensi Fe
Pucat + +
Perut membuncit + -
Perut cepat penuh + -
Laporan Skenario A Blok XIII Page 36
Merasa lelah + +
Pertumbuhan fisik
terganggu
+ +
Gangguan jantung + +/-
Hepatosplenomegali + -
Facies cooley + -
Konjungtiva palpebra pucat + +
Kongenital marriage + -
Serum Fe ↑ ↓
TIBC ↓ ↑
Retikulosit ↑ ↓
Hb ↓ ↓
8. Untuk menegakkan diagnose pasti pemeriksaan penunjang apa yang perlu
dilakukan?
a. Amanmesis
b. Pemeriksaan fisik
Pada pemeriksaan fisik ditemukannya anemis (+), facies cooley. Pada
pemeriksaan abdomen ditemukan pembesaran hati ½ x ⅓, pembesaran limpa:
schoeffner III. Pada ekstremitas : pucat pada telapak tangan. Terdapat juga
retardasi pertumbuhan. Pada kasus-kasus lain terdapat juga murmur jantung
ataupun tanda-tanda gagal jantung dan intolerance terhadap aktivitas akibat
komplikasi dari anemia yang berat. Pada pasien yang kelebihan besi akan timbul
tanda-tanda endokrinipati.
c. Pemeriksaan penunjang
Pemeriksaan laboratorium
Diagnosis dari talasemia dapat diketahui dengan melakukan beberapa
pemeriksaan darah, seperti:
1. FBC (Full Blood Count)
Laporan Skenario A Blok XIII Page 37
Pemeriksaan ini akan memberikan informasi mengenai berapa jumlah sel
darah merah yang ada, berapa jumlah hemoglobin yang ada di sel darah
merah, dan ukuran serta bentuk dari sel darah merah.
2. Sediaan Darah Apus
Pada pemeriksaan ini darah akan diperiksa dengan mikroskop untuk melihat
jumlah dan bentuk dari sel darah merah, sel darah putih dan platelet. Selain itu
dapat juga dievaluasi bentuk darah, kepucatan darah, dan maturasi darah. Pada
talasemi mayor dapat dijumpai gambaran anemia mikrositik hipokrom berat
dengan persentase retikulosit tinggi disertai normoblas, sel target dan titik
basofilik.
3. Iron studies
Pemeriksaan ini bertujuan untuk mengetahui segala aspek penggunaan dan
penyimpanan zat besi dalam tubuh. Tujuan dari pemeriksaan ini adalah untuk
membedakan apakah penyakit disebabkan oleh anemia defisiensi besi biasa
atau talasemia.
4. Elektroforesis hemoglobin
Pemeriksaan ini bertujuan untuk mengetahui tipe dan jumlah relatif
hemoglobin yang ada dalam darah (HbA, HbF, dan HbA2).
Laporan Skenario A Blok XIII Page 38
5. Analisis DNA
Analisis DNA digunakan untuk mengetahui adanya mutasi pada gen yang
memproduksi rantai alpha dan beta. Pemeriksaan ini merupakan tes yang
paling efektif untuk mendiagnosa keadaan karier pada talasemia.
Pemeriksaan sitogenetik
Merupakan pemeriksaan komposisi kromosom sel, fungsi normal, dan setiap
deviasi dari yang normal. Analisis sitogenetik bisa dilakukan pada jaringan yang
diambil aspirasi dan biopsi sumsum tulang pada darah tepi jika jumlahnya
meningkat, dan pada kelenjar getah bening, hati, limpa, serta cairan amnion.
Pemeriksaan radiologis
Gambaran radiologis tulang akan memperlihatkan medulla yang lebar, korteks
tipis dan trabekula kasar. Tulang tengkorak memperlihatkan diploe dan pada anak
besar kadang-kadang terlihat brush appearance. Sering pula ditemukan gangguan
pneumatisasi rongga sinus paranasalis.
Pemeriksaan auditorik dan funduskopi secara teratur apabila telah dilakukan
program transfusi darah untuk menghindari terjadinya komplikasi akibat efek
samping obat desferioksamin diantaranya tuli nada tinggi dan kerusakan retina.
9. Apa penyakit yang paling mungkin pada kasus ini? Anemia hemolitik et causa
Thalasemia β mayor
10. Apa etiologi penyakit pada kasus?
Faktor risiko
Anak dengan orang tua yang memiliki gen thalassemia
Anak dengan salah satu/kedua orang tua thalasemia minor
Anak dengan salah satu orang tua thalasemia
Resiko laki-laki atau perempuan untuk terkena sama
Thalassemia Beta mengenai orang asli dari Mediterania atau ancestry (Yunani,
Italia, Ketimuran Pertengahan) dan orang dari Asia dan Afrika Pendaratan.
Laporan Skenario A Blok XIII Page 39
Alfa thalassemia kebanyakan mengenai orang Asia Tenggara, Orang India, Cina,
atau orang Philipina.
11. Bagaimana tatalaksana pada kasus ini?
Untuk simptomatik: pemberian antipiretik, antitusif dan ekspektoran untuk mengobati
demam, pilek dan batuk.
Untuk kausatif :
1. Transfusi darah teratur yang perlu dilakukan untuk mempertahankan Hb di atas
10 gr/dl tiap saat. Hal ini biasanya membutuhkan 2-3 unit tiap 4-6 minggu. Darah
segar, yang telah disaring untuk memisahkan leukosist, menghasilkan eritrosit
dengan ketahanan yang terbaik dan reaksi paling sedikit. Pasien harus diperiksa
genotipnya pada permulaan program transfuse untuk mengantisipasi bila timbul
antibody eritrosit terhadap eritrosit yang ditransfusikan.
2. Pemberian infus RL 16x/menit
3. Asam folat diberikan secara teratur (misal 5 mg/hari) jika asupan diet buruk
4. Terapi khelasi besi digunakan untuk mengatasi kelebihan besi. Desferioksamin
dapat diberikan melalui kantung infus terpisah sebanyak 1-2 g untuk tiap unit
darah yang ditransfusikan dan melalui infus subkutan 20-40 mg/kg dalam 8-12
jam, 5-7 hari seminggu. Hal ini dilaksanakan pada bayi setelah pemberian
transfusi 10-15 unit darah.
5. Vitamin C (200 mg perhari) meningkatkan eksresi besi yang disebabkan oleh
desferioksamin.
6. Vitamin E 200-400 IU setiap hari sebagai antioksidan dapat memperpanjang
umur sel darah merah.
7. Splenektomi mungkin perlu untuk mengurangi kebutuhan darah. Splenektomi
harus ditunda sampai pasien berusia > 6 tahun karena tingginya resiko infeksi
pasca splenektomi.
8. Transplantasi sum-sum tulang alogenik memberi prospek kesembuhan
permanent. Tingkat kesuksesan adalah lebih dari 80% pada pasien muda yang
mendapat khelasi secara baik tanpa disertai adanya fibrosis hati atau
hepatomegali.
9. Terapi endokrin
Laporan Skenario A Blok XIII Page 40
10. Imunisasi hepatitis B
11. Koenzim Q10 dan Talasemia
Adanya kerusakan sel darah merah dan zat besi yang menumpuk di dalam
tubuh akibat talasemia, menyebabkan timbulnya aktifasi oksigen atau yang lebih
dikenal dengan radikal bebas. Radikal bebas ini dapat merusak lapisan lemak dan
protein pada membram sel, dan organel sel, yang pada akhirnya dapat
menyebabkan kerusakan dan kematian sel. Biasanya kerusakan ini terjadi di
organ-organ vital dalam tubuh seperti hati, pankreas, jantung dan kelenjar
pituitari. Oleh sebab itu penggunaan antioksidan, untuk mengatasi radikal bebas,
sangat diperlukan pada keadaan talasemia.
Dari penelitian yang dilakukan oleh Siriraj Hospital, Universitas Mahidol ,
Bangkok, Thailand, ditemukan bahwa kadar koenzim Q 10 pada penderita
talasemia sangat rendah. Pemberian suplemen koenzim Q 10 pada penderita
talasemia terbukti secara signifikan mampu menurunkan radikal bebas pada
penderita talasemia. Oleh sebab itu pemberian koenzim Q 10 dapat berguna
sebagai terapi ajuvan pada penderita talasemia untuk meningkatkan kualitas
hidup.
12. Apa yang akan terjadi jika penyakit ini tidak ditangani secara komperehensif?
Anemia berat dan lama dapat menyebabkan gagal jantung, transfusi darah berulang
dan proses hemolisis menyebabkan kadar besi dalam darah sangat tinggi, sehingga
ditimbun dalam berbagai organ (hepar, limpa, kulit, jantung). Hemokromatosis, limpa
yang besar mudah ruptur kadang disertai tanda hipersplenisme seperti leukopenia dan
trombositopenia. Gagal jantung, kejang dan parestesia (perasaan yang menyimpang
seperti rasa terbakar , Kesemutan ), Akibat samping dari pemberian darah yang
hampir setiap bulan sekali, maka zat besi akan menumpuk didalam tubuh penderita
yang disebut hemosiderosis. Hemosiderosis tidak baik bagi tubuh, akan memberi
warna biru-kehitaman pada kulit penderita dan bila menumpuk sedemikian tinggi di
dalam jaringan hati keadaan ini disebut hemochromatosis, bisa menimbulkan kanker
hati.
13. Bagaimana prognosis pada kasus ini?
Dubia ad bonam
Laporan Skenario A Blok XIII Page 41
14. Bagaimana kompetensi dokter umum pada kasus ini?
KDU Tingkat 3A
Mampu membuat diagnosis klinik berdasarkan pemeriksaan fisik dan
pemeriksaanpemeriksaan tambahan yang diminta oleh dokter (misalnya : pemeriksaan
laboratorium sederhana atau X-ray). Dokter dapat memutuskan dan memberi terapi
pendahuluan, serta merujuk ke spesialis yang relevan (bukan kasus gawat darurat).
15. Bagaimana pandangan islam pada kasus ini?
Diharamkan atas kamu (mengawini) ibu-ibumu; anak-anakmu yang perempuan;
saudara-saudaramu yang perempuan, saudara-saudara bapakmu yang perempuan;
saudara-saudara ibumu yang perempuan; anak-anak perempuan dari saudara-
saudaramu yang laki-laki; anak-anak perempuan dari saudara-saudaramu yang
perempuan; ibu-ibumu yang menyusui kamu; saudara perempuan sepersusuan; ibu-
ibu isterimu (mertua); anak-anak isterimu yang dalam pemeliharaanmu dari isteri
yang telah kamu campuri, tetapi jika kamu belum campur dengan isterimu itu (dan
sudah kamu ceraikan), maka tidak berdosa kamu mengawininya; (dan diharamkan
bagimu) isteri-isteri anak kandungmu (menantu); dan menghimpunkan (dalam
perkawinan) dua perempuan yang bersaudara, kecuali yang telah terjadi pada masa
lampau; Sesungguhnya Allah Maha Pengampun lagi Maha Penyayang.(QS An
Nisaa`: 23)
Laporan Skenario A Blok XIII Page 42
Hal ini dimaksudkan untuk keselamatan fisik anak keturunan dari penyakit-penyakit
yang menular atau cacat secara hereditas. Sehingga anak tidak tumbuh besar dalam
keadaan lemah atau mewarisi cacat kedua orang tuanya dan penyakit-penyakit nenek
moyangnya. Di samping itu juga untuk memperluas pertalian kekeluargaan dan
mempererat ikatan-ikatan sosial.
2.3.4 Hipotesis
Sthefanie, perempuan, usia 5 tahun menderita anemia hemolitik akibat thalasemia beta
mayor
2.3.5 Kerangka Konsep
Laporan Skenario A Blok XIII Page 43
Consanguineous marriage
Kelainan genetik
Anemia Hemolitik
Kelainan pembentukan Hb dan eritrosit
Umur eritrosit pendek
Facies Cooley
Thalassemia β mayor
Konjungtiva palpebra pucat
Hepatosplenomegali
2.3.6 Sintesis
Definisi thalassemia
Thalasemia adalah sekelompok heterogen pada kelainan genetik sintesis
hemoglobin, ditandai oleh tiadanya atau berkurangnya sintesis rantai globin. Pada α-
talasemia sintesin rantai α-globin berkurang, sedang pada -talasemia sintesis rantai
globin- tidak ada (dinyatakan sebagai o-talasemia) ataupun nyata berkurang (+-
talasemi). (Robbins & Kumar: 1995)
Thalasemia bersifat diturunkan sebagai keadaan autosom kodominan. Bentuk
heterozigot (talasemia minor atau ciri berbakat talasemia) dapat asimptomatik atau
bergejala ringan. Bentuk homozigot yang disebut talasemia mayor, disertai anemia
hemolisis yang parah. Gen yang mengalami mutasi khususnya terdapat di antara
penduduk Timur Tengah, Afrika dan Asia. (Robbins & Kumar: 1995)
Epidemiologi
1. Frekuensi gen thalassemia di Indonesia berkisar 3-10%. Diperkirakan lebih 2000
penderita baru dilahirkan setiap tahunnya di Indonesia.
2. Di Indonesia berdasarkan parameter hematologi, frekuensi pembawa sifat
thalassemia β di Sumatera Selatan sekitar 8%.
Klasifikasi thalasemia secara klinis dan genetis
Tatanama Klinis Genotipe Penyakit Genetika Molekular
Talasemia β
Talasemia mayor Talasemia β0
homozigot (β0 /β0);
talasemia β+
homozigot (β+ /β+)
Parah, memerlukan
transfusi darah
secara berkala
Delesi gen yang jarang
pada β0 /β0
Defek pada pemrosesan
transkripsi atau translasi
mRNA β-globin
Talasemia minor β0 /β
β+ /β
Asimtomatik
dengan anemia
Laporan Skenario A Blok XIII Page 44
ringan atau tanpa
anemia; ditemukan
kelainan SDM
Talasemia α
Sillent carrier -α/αα Asimtomatik: tidak
tampak kelainan
SDM
Terutama delesi gen
Sifat talasemia α -α/αα (Asia);
-α/-α (Afrika kulit
hitam)
Asimtomatik;
seperti talasemia
minor
Penyakit HbH --/-α Anemia berat,
tetramer β-globin
(HbH) terbentuk di
SDM
Hidrops fetalis --/-- Letal in utero
Patogenesis
Hemoglobin dewasa atau HbA mengandung dua rantai α dan dua rantai
Ditandai oleh dua gen globin yang bertempat pada masing-masing dari dua
kromosom nomor 11. Dan, dua pasang gen α-globin yang fungsional berada pada
setiap kromosom nomor 16. Struktur dasar gen α-globin dan , begitu juga langkah-
langkah yang terlibat dalam biosintesis rantai globin adalah sama. Setiap gen globin
memiliki tiga rangkaian pengkodean (ekson) yang diganggu oleh dua rangkaina
peratara (intron). Pengapitan sisi 5’ gen globin merupakan serentetan “rangkaian
promoter” yang tidak dapat diterjemahkan, yang diperlukan untuk inisiasi sintesis
mRNA -globin.
Seperti pada semua gen eukariotik, biosintesis rantai globin mulai dengan
transkripsi gen globin di dalam nucleus. Transkripsi mRNA awal mengandung suatu
salinan seluruh gen, termasuk semua ekson dan intron. Precursor mRNA yang besar
ini mengalami beberapa modifikasi pascatranskripsi (proses) sebelum diubah menjadi
Laporan Skenario A Blok XIII Page 45
mRNA sitoplasma dewasa yang siap untuk translasi yaitu penyambungan dua intron
dan mengikat kembali ekson. mRNa dewasa yang terbentuk meninggalkan nucleus
dan menjadi terkait ribosom pada tempat translasi berlaku. Jalur ekspresi gen α-globin
sangat serupa. (Robbins & Kumar :1995)
Thalassemia diartikan sebagai sekumpulan gangguan genetik yang
mengakibatkan berkurang atau tidak ada sama sekali sintesis satu atau lebih rantai
globin (Weatherall and Clegg, 1981). Abnormalitas dapat terjadi pada setiap gen yang
menyandi sintesis rantai polipeptid globin, tetapi yang mempunyai arti klinis hanya
gen-β dan gen-α. Karena ada 2 pasang gen-α, maka dalam pewarisannya akan terjadi
kombinasi gen yang sangat bervariasi. Bila terdapat kelainan pada keempat gen-α
maka akan timbul manifestasi klinis dan masalah. Adanya kelainan gen-α lebih
kompleks dibandingan dengan kelainan gen-β yang hanya terdapat satu pasang.
Gangguan pada sintesis rantai-α dikenal dengan penyakit thalassemia-α, sedangkan
gangguan pada sintesis rantai-β disebut thalassemia-β. Kelainan klinis pada sintesis
rantai globin-alfa dan beta dapat terjadi, sebagai berikut:
1. Silent carrier yang hanya mengalami kerusakan 1 gen, sehingga pada kasus ini
tidak terjadi kelainan hematologis. Identifikasi hanya dapat dilakukan dengan
analisis molekular menggunakan RFLP atau sekuensing.
2. Bila terjadi kerusakan pada 2 gen-α atau thalassemia-α minor atau carrier
thalassemia-α menyebabkan kelainan hematologis.
3. Bila terjadi kerusakan 3 gen-α yaitu pada penyakit HbH secara klinis termasuk
thalassemia intermedia.
4. Pada Hb-Bart’s hydrop fetalis disebabkan oleh kerusakan keempat gen globin-alfa
dan bayi terlahir sebagai Hb-Bart’s hydrop fetalis akan mengalami oedema dan
asites karena penumpukan cairan dalam jaringan fetus akibat anemia berat.
5. Pada thalassemia-β mayor bentuk homozigot (β0) dan thalassemia-β minor (β+)
bentuk heterozigot yang tidak menunjukkan gejala klinis yang berat.
Gangguan yang terjadi pada sintesis rantai globin-α ataupun-β jika terjadi pada
satu atau dua gen saja tidak menimbulkan masalah yang serius hanya sebatas
pengemban sifat (trait atau carrier). Thalassemia trait disebut uga thalassemia minor
tidak menunjukkan gejala klinis yang berarti sama alnya seperti orang normal
Laporan Skenario A Blok XIII Page 46
kalaupun ada hanya berupa anemia ringan. Kadar Hb normal aki-laki: 13,5 – 17,5 g/dl
dan pada wanita: 12 – 14 g/dl. Namun emikian nilai indeks hematologis, yaitu nilai
MCV dan MCH berada di bawah ilai rentang normal. Rentang normal MCV: 80 –
100 g/dl, MCH: 27 – 34 g/dl.
Patogenesis Thalasemia Mayor
Laporan Skenario A Blok XIII Page 47
NORMAL
Hb A (α22)
- TALASEMIA
Kumpulan globin α yang tidak larut mengendap di
eritrositEritoblast dalam sum-sum tulangRBC normal
Selaput eritrosit jadi mudah rusak, kelenturan ↓ & eritrosit peka thd fagositosis RES
Sintesin globin berkurang / tidak ada
Anemia
Distensi Abdomen
LIEN
Kerusakan eritrosit abnormal (hemolisis)
Eritropoiesis tidak efektif
Absorpsi Fe dalam usus ↑
Kelimpahan zat besi sistemik (hemokromatosis sekunder)
Produksi Eritropoetin
Transfusi darah
Anoksi jaringan
Pengembangan sumsum / hiperaktifitas sumsum tulang
Deformitas tulang
Facies talasemia dan penipisan korteks di banyak tulang
Hemopoeiesis ekstramedula
Hepatomegali Splenomegali
Pucat
Berdasarkan patogenesis -talasemi di atas, dasar molekul α-talasemi sangat
berbeda. α-talasemi disebabkan oleh penghapusan lokus gen α-globin. Karena ada
empat gen α-globin yang berfungsi, maka terdapat empat kemungkinan keparahan α-
talasemi berdasarkan hilangnya satu sampai keempat gen α-globin pada kromosom-
kromosom tersebut. Hilangnya suatu gen α-globin tunggal berkaitan dengan status
pembawa penyakit tersembunyi, sedangkan hilangnya keempat gen α-globin berkaitan
dengan kematian janin dalam uterus, karena tidak ada daya dukung oksigen. Dasar
hemolisis sama dengan yang terdapat pada -talasemi. Dengan hilangnya tiga gen -
globin relative berlebihan, yang membentuk tetramer tak larut dalam sel darah merah,
sehingga sel peka terhadap fagositosi dan kerusakan.
(Robbins & Kumar :1995)
Skema Penurunan Gen Thalassemia Menurut Hukum Mendel
Thalassemia melibatkan dua gen (kromosom 11) didalam membuat beta globin
yang merupakan bagian dari hemoglobin, masing-masing satu dari setiap orangtua.
Beta thalassemia terjadi ketika satu atau kedua gen mengalami variasi.
Jika salah satu gen dipengaruhi, seseorang akan menjadi carrier dan menderita
anemia ringan. Kondisi ini disebut thallasemia trait/beta thalassemia minor,
Laporan Skenario A Blok XIII Page 48
Jika kedua gen dipengaruhi, seseorang akan menderita anemia sedang
(thalassemia beta intermedia atau anemia Cooley’s yang ringan) atau anemia
yang berat ( beta thalassemia utama, atau anemia Cooley’s).
Anemia Cooley’s, atau beta thalassemia mayor jarang terjadi. Suatu survei
tahun 1993 ditemukan 518 pasien anemia Cooley’s di Amerika Serikat.
Kebanyakan dari mereka mempunyai bentuk berat dari penyakit, tetapi
mungkin kebanyakan dari mereka tidak terdiagnosis .
Manifestasi klinis
Sebagai sindrom klinik penderita thalassemia mayor (homozigot) yang telah
agak besar menunjukkan gejala-gejala fisik yang unik berupa hambatan pertumbuhan,
anak menjadi kurus bahkan kurang gizi, perut membuncit akibat hepatosplenomegali
dengan wajah yang khas mongoloid, frontal bossing, mulut tongos (rodent like
mouth), bibir agak tertarik, maloklusi gigi.
Anemia berat menjadi nyata pada usia 3-6 bulan.
Pembesaran limpa dan hati terjadi karena destruksi eritrosit yang berlebihan,
hemopoesis ekstramedula, dan lebih lanjut akibat penimbunan besi. Limpa yang besar
meningkatkan kebutuhan darah dengan meningkatkan volume plasma dan
meningkatkan destruksi eritrosit dan cadangan eritrosit.
Pelebaran tulang yang disebabkan oleh hyperplasia sumsum tulang yang hebat
yang menyebabkan terjadinya fasies thalasemia dan penipisan korteks di banyak
tulang dengan suatu kecenderungan terjadinya fraktur dan penonjolan tengkorak
dengan suatu gambaran rambut berdiri (hair-on-end) pada foto roentgen.
Penumpukan besi akibat transfuse darah menyebabkan kerusakan organ
endokrin (dengan kegagalan pertumbuhan, pubertas yang terlambat atau tidak terjadi),
miokardium.
Infeksi dapat terjadi. Anak yang melakukan transfusi darah rentan terhadap
infeksi bakteri.
DAFTAR PUSTAKA
Laporan Skenario A Blok XIII Page 49
Aru W. Sudoyo, Et All. 2009. Buku Ajar Ilmu Penyakit Dalam, Edisi V. Jakarta : Interna
Publishing.
Dorland, W.A. Newman. 2002. Kamus Kedokteran Dorland. ed : Hartanto, Huriawati, dkk.
Jakarta : Penerbit Buku Kedokteran EGC.
Guyton dan Hall. 2008. Buku Ajar Fisiologi Kedokteran. ed : Hartanto, Huriawati, dkk.
Jakarta : Penerbit Buku Kedokteran EGC.
Latief, Abdul, dkk. 2003. Diagnosis Fisis pada Anak. Jakarta : CV Sagung Seto
Price, Sylvia A., dan Lorraine M. Wilson. 2006. Patofisiologi Konsep Klinis Proses-Proses
Penyakit. ed : Hartanto, Huriawati, dkk. Jakarta : Penerbit Buku Kedokteran EGC.
Robbins, L. Stanley, Et All. 2007. Buku Ajar Patologi II, Edisi VII. Jakarta : EGC
Sherwood, laura. 2001. Fisiologi Manusia dari Sel ke Sistem. Jakarta : EGC.
Laporan Skenario A Blok XIII Page 50