Síndrome Down

El cuerpo humano normalmente contiene 23 pares de cromosomas, esto es 46 en total.

El color de la piel y todas las características físicas y el carácter de un individuo son los Fenotipos y las características internas genéticas son llamadas Genotipos

el par 23 es el que determina el sexo (XX= femenino), (XY= masculino)

El Síndrome de Down siendo una mutación se puede clasificar en:

Según la extensión del material genético afectado es: Cromosómica, por tras- locación o por falta de disyunción durante la meiosis.

Según se efecto es PerjudicialSegún la extensión del material genético

afectado: es una mutación numérica o genómica, ya que afecta el numero de cromosomas normales en el ser humano, específicamente una Aneuploidía, que es la que afecta parte del juego de cromosomas.

   Aneuploidías en los autosomasSíndrome de DownTrisomía del par 21Ojos oblicuos, retraso mental, cabeza ancha y cara

redondeada.Síndrome de EdwardsTrisomía del par 18Boca y nariz pequeñas, deficiencia mental, lesiones

cardíacas, membrana interdigital. Poca viabilidad.Síndrome de PatauTrisomía del par 13Labio leporino, paladar hendido, deficiencias

cerebrales y cardiovasculares. Poca viabilidad.

Principios mendelianosMendel descubrió cuatro tipos de factores que pueden

influir en la trasmisión de una mutación genética de las cuales solo tomaremos dos, estas son:

Herencia autosomica dominante: Como ya mencionamos anteriormente, los autosomas son cromosomas que no determinan el sexo del bebé por nacer, en este tipo de herencias uno de los padres debe tener un gen anormal aunque el otro padre no lo tenga, para aclarar, si una pareja tiene 4 hijos, y uno de los dos padres tiene un gen anormal, dos de estos hijos heredaran la enfermedad y los otros dos no lo harán, los niños que no hereden la enfermedad tampoco serán portadores de esta.

Herencia autosómica recesiva: Recordemos que los cromosomas vienen en pares, ahora cuando ambos son anormales se da la herencia autonómica recesiva, ambos padres son portadores de el gen anormal, esto pues significa que el bebé por nacer tiene una de cuatro probabilidades de recibir los genes defectuosos de sus padre o recibir un gen defectuoso lo cual lo convierte en portador.

¿ El síndrome Down puede ser causado por herencia autosomica dominante o recesiva? Nuestra conclusión en este apartado es que: depende del caso especifico, ya que se han dado casos en que los padres son totalmente normales con hijos Down y familias en que hay SD, en que los hijos normales tienen hijos con SD, no podemos afirmar cual de las dos herencias es la que afecta a las personas, se tendría que analizar específicamente cada

En la HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE, la anomalía o anomalías generalmente aparecen en cada generación. Cada niño afectado de un padre afectado tiene un 50% de probabilidades de heredar la enfermedad.En la HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA, los padres de una persona afectada pueden no manifestar la enfermedad. En promedio, la posibilidad de que los hermanos o hermanas de un niño afectado tengan la enfermedad es de 1 en cada 4. Los hombres y las mujeres tienen las mismas probabilidades de resultar afectados. Para que un niño tenga los síntomas de un trastorno autosómico recesivo, debe recibir el gen defectuoso de AMBOS padres.

¿ El síndrome Down puede ser causado por herencia autosomica dominante o recesiva? Nuestra conclusión en este apartado es que: depende del caso especifico, ya que se han dado casos en que los padres son totalmente normales con hijos Down y familias en que hay SD, en que los hijos normales tienen hijos con SD, no podemos afirmar cual de las dos herencias es la que afecta a las personas, se tendría que analizar específicamente cada

¿ Que es un síndrome? Un síndrome significa la existencia de un conjunto de síntomas que definen

o caracterizan a una determinada condición patológica.

Hoy en día se conocen tres formas en que se puede dar la mutación genética que da como resultado el Síndrome Down.

1. Error en la distribución del material genético 2. Traslocación(un segmento de un cromosoma pasa a otro cromosoma

homologo o no. 3. Mosaicismo:Existencia de dos tipos de células en un individuo.( algunas

células con tricotomía, otras normales)

Traslocación Mosaisismo

Error en la distribución del material genético

Características físicas y problemas médicosDefectos CardiacosDefectos intestinalesProblemas de visiónPerdida de audiciónInfeccionesProblema de tiroidesLeucemiaPerdida de memoria

John Langdon Down:Médico inglés que describió el síndrome que lleva su nombre.

Que aspecto presenta un niño DownRetraso mentalPuente nasal planoCardiopatía congénitaPliegueClinodactilia del quinto dedo

Desarrollo de motricidad gruesaControl de la cabezaIncorporarseDarse vueltaSentarseArrastrarse y gatearArrodillarse y puesta en pieCaminar

¿Se puede diagnosticar el síndrome Down antes que nazca el bebe?Si el análisis prenatal mediante la

amniocentesis, o una prueba mas nueva llamada el análisis de la vellosidad crónica permiten diagnosticar el síndrome de Down

Esta prueba puede detectar la presencia del síndrome de Down aproximadamente el 35 % de los casos.

Diagnostico posnatalCon frecuencia los doctores identifican un

niño nacido con el síndrome de Down en el parto cuando los rasgos que sugieren el síndrome están presente.

Se practica una prueba sanguínea para estudiar los cromosoma y hacer el diagnostico definitivo

Las personas con síndrome de Down pueden tener hijosLos hombres con síndrome Down

generalmente no pueden engendrar hijos.

Una mujer con síndrome Down tiene el 50% de probabilidad de concebir un hijo pero suelen producir abortos.

Que tan grave es el retraso mentalEl grado de retraso mental varia

considerablemente. La mayoría de los casos son de leves a moderados,

con intervención adecuada, pocos tendrán un retraso mental grave

En términos generales, las probabilidades de concebir otro bebé con síndrome de Down en cada embarazo subsiguiente son del uno por ciento más el riesgo adicional propio de la madre según su edad. Sin embargo, si el primer niño presenta síndrome de Down con translocación, las probabilidades de tener otro niño con síndrome de Down pueden incrementarse enormemente.

Por lo general, después del nacimiento, cuando se sospecha que un bebé tiene síndrome de Down, el médico le extrae una muestra de sangre para realizar un análisis cromosómico (llamado cariotipo). Este análisis sirve para determinar si el bebé tiene síndrome de Down y para identificar la forma genética correspondiente.

Esta información es importante para determinar el riesgo que corren los padres en futuros embarazos. El médico podrá enviar a los padres a un especialista en genética para que les explique detalladamente los resultados de este análisis cromosómico y les indique cuáles son los riesgos de que se repita este fenómeno en otro embarazo.

¿Qué riesgos tienen los padres de un niño con síndrome de Down de tener otro hijo afectado?