retinoblastoma por carlos m. montaño
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MODULO: ONCOLOGIA PEDIATRICARETINOBLASTOMA
Programa Único de Especialidades Medicas
UNAMCarlos M. Montaño
Medico Residente de Pediatría
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GENERALIDADES
Tumor intraocular primario más frecuente
de la infancia.
Se origina de células de la retina, (tejido
neuroectodermico), puede tener
predisposición genética.
Hereditario, esporádico o no hereditario.
La alteración genética se ha localizado en el cromosoma 13, en el
gen RB1.
Clínica constante, clasificación y
tratamiento ha variado.
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EPIDEMIOLOGIA
El retinoblastoma es un tumor maligno de la retina en desarrollo que por lo general se
produce antes de los 5 años de edad. Es el tumor ocular pediátrica más frecuente, que ocurre en aproximadamente 1 de cada
20.000 niños. (AAP)
El retinoblastoma, es el tumor ocular primario más común en los niños, tiene una incidencia de aproximadamente 1 de cada
14 000 a 34 000 nacidos vivos por año.(NY, Presbiterian Hospital)
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1 en 15.000 a 1 en 16.600 nacimientos vivos en los Estados Unidos y el norte de Europa.
Representa el 11% de Neoplasias en el 1er. Año de vida.
La edad media al diagnóstico es de 18 meses; una media de 12 meses
para los niños con enfermedad bilateral y 24 meses para los niños
con enfermedad unilateral.
95 por ciento de los niños con retinoblastoma presente antes de
la edad de cinco años.
Entre 2005 y 2009, la incidencia anual de retinoblastoma en los Estados Unidos entre los niños
menores de 15 años de edad fue de 4.1 por millón.
1/3 Bilateral2/3 Unilateral
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4.3% de los cánceres en niños.2da. Neoplasia mas común en <1 año y la 3ra. Entre los 1-4 años.
Neoplasia sólida más frecuente después de tumores de SNC
El grupo mexicano de Retinoblastoma (RB) reporta supervivencia libre de enfermedad de 89% a 73 meses de
seguimiento.
(Leal, 2004)
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• El RB tiene una supervivencia arriba del 90% cuando se diagnosticas antes de los 2 años de edad; cuando el diagnostico se establece entre los 2-7 años es superior al 95%.
• La invasión tumoral y metástasis representan las causas mas comunes de muerte.
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ETIOLOGIA
El tumor resulta de la mutación o deleción del gen RB1 localizado en el cromosoma 13, con 60% de los casos de forma esporádica y 40% germinal (25% con historia familiar positiva).
Unilateral, bilateral e incluso trilateral, generalmente aparece antes de los 2 años de edad y 95% de los casos se diagnostican
antes de los 5 años.
Aproximadamente 60 a 70% de los casos son unilaterales y unifocales, mientras que 30 a 45% presenta una enfermedad
bilateral multifocal.
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MANIFESTACIONES CLINICAS
Leucocoria 50-60%
Estrabismo20-25%
Edema, disminución de agudeza
visual< 10%
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El hallazgo de leucocoria o estrabismo debe impulsar la derivación inmediata a un oftalmólogo pediátrico.
Las edades promedio en el diagnóstico de la enfermedad de
retinoblastoma unilateral y bilateral se han encontrado para ser 23.3 y
12.8 meses respectivamente. (AAP)
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• La Academia Americana de Pediatría recomienda la exploración del reflejo rojo desde el período neonatal a 3 meses, y luego a los 6 meses, y en 1, 3, 5 y 10 años de edad.
• Cualquier asimetría en el color o la intensidad de las manchas de la retina debe llevar a un examen oftalmológico con pupila dilatada, preferentemente por un oftalmólogo.
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Osteosarcoma, tumores pineales, sarcomas de tejidos blandos, y los
melanomas que se pueden desarrollar durante la adolescencia o la edad adulta.
Riesgo de RB para hijos y hermanos de pacientes:
+ Portador de mutacion gen RB1 : 90%+ Hijos de pacientes con RB Bilateral:
45%+ Hijos de pacientes con RB Unilateral:
1%
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DIAGNOSTICO
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Clasificación de Reese-Ellsworth
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Histológicamente el tumor está compuesto por células anaplásicas indiferenciadas originadas en la capa nuclear de la retina, siendo característico el hallazgo de las rosetas de Flexner-Wintersteiner.
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• Todos los niños a quien se detecte un tumor serán sometidos a evaluación clínica y estudios como:
• BH, EGO.
• TAC de Cráneo y orbitas.
• US Ocular.
• Solo si existe enfermedad confirmada se realiza aspirado de medula ósea y punción lumbar permitiendo conocer extensión de la enfermedad.
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TRATAMIENTO
• El primer objetivo del tratamiento del retinoblastoma es mejorar la sobrevida del paciente y en segundo lugar salvar el globo ocular con conservación de la mejor agudeza visual posible, y es de manejo multidisciplinario por: oftalmólogo, pediatra, oncólogo pediatra, patólogo, genetista, trabajo social, enfermería, y otros que juegan un papel importante en la cura de la enfermedad.
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El manejo varía en cada niño, es fundamental tener en cuenta los
factores como el tamaño, la localización del tumor, presencia de metástasis y la producción de
neoplasias secundarias.
La radioterapia con haz externo y la enucleación fueron técnicas muy usadas, sin embargo en la
actualidad existen diversos tratamientos conservadores
utilizados para tumores pequeños y en estadios precoces.
Fotocoagulación con láser, crioterapia, termoterapia
transpupilar, braquiterapia y quimioterapia focalizada.
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QT Sistémica
QT Focalizada Subconjuntival
QT Superselectiva
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NUEVAS TERAPIAS
• Actualmente han introducido nuevas terapias como agentes antiangiogénicos (acetato de anecortave) e inhibidores glucolíticos ( 2- desoxi-D-glucosa) muy valiosas en el tratamiento del retinoblastoma.
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PRO
NOST
ICO
RB Posterior a 6 ciclos de QT encontró.:24% Riesgo de desarrollo nuevo tumor al 1er.
Año y 24% en 5 años.
Estimación reaparición en 5 años:45% Tx solo QT
18% QT + Tx local22% Grupo en general
2das, Neoplasias a 30 años:30% en 30 años después del diagnostico.
22% para 3eras neoplasias después de 10 años.
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BIBLIOGRAFIA
Características clínicas y tratamiento del retinoblastoma,
Dr. José Fernando Pérez-Pérez, Revista Mexicana de Oftalmología, Enero-Febrero
2007; 81(1)
Consideraciones clínicas, diagnósticas y de tratamiento en retinoblastoma John Fredy
Villamil Duarte, MD, MEDUNAB, Vol. 14(3):180-187, Diciembre 2011 - Marzo 2012
Delayed Diagnosis of Retinoblastoma: Analysis of
Degree, Cause, and Potential Consequences, Linda J. Butros,
MDA, PEDIATRICS Vol. 109 No. 3 March 2002
Diagnostico y manejo del Retinoblastoma, CENETEC.