Abril Santos Palacios

Retinoblastoma

Tumor intraocular maligno más frecuente en la infancia. 1/15,000 – 1/20,000

• Aumento debido a la mejora de Tx.• La edad de dx depende de las condiciones

socioeconómicas.

Edad Promedio de DxEdad de Diagnóstico Tipo de Retinoblastoma

12 meses Bilateral (20-30%)

24 meses Unilateral

18 meses Promedio Total

Unilateral Bilateral

Características Genéticas

• El retinoblastoma se presenta:– Esporádicamente (94%)– Historia Familiar (6%)

• Producidos por una mutación espontánea.

• El 80% de esos casos es somática.

• El otro 20% es germinal - heredable.

Teoría de Knudson• Para que se produzca un retinoblastoma son

precisas 2 mutaciones.

Hereditario1°- Germinal

(En todas las células)2°- Mutación Somática

NO Hereditario1° y 2°- Somáticas

Deben ocurrir 2 mutacionesConsecutivas en la misma ȼ

Retinoblastoma NO HereditarioMutación somática + somática : Tumor

único. Unilateral.Aparición tardía (2 años)

Retinoblastoma HereditarioMutación germinal + somática : Tumor

bilateral, multifocal.Aparición precoz (1 año)

Unifocal Multifocal

Retinoblastoma Hereditario

• Son más propensos a presentar otros tumores.– Osteosarcoma– Pinealoblastoma

(Retinoblastoma trilateral)

El gen del Retinoblastoma• RB1 tiene una longitud de 180,388 pares de

bases (pb) y 27 exones.• El gen RB1 se localiza en el cromosoma 13 en

la región q14.2

Funciones de pRbInhibe la progresión del ciclo celular antes

de la entrada en mitosis: pRb impide por tanto la proliferación celular

PRb1 y P53

• Rb1 y P53 se encargan de evitar que pasen células dañadas en el ciclo celular.

• Por lo tanto, si estos están dañados, habrá una filtración de células anormales.

Cuadro Clínico

• Asintomático – Estadios iniciales.• Leucocoria (66% - 1er signo)• Estrabismo (20%)• Hiphema• Rubeosis• Midriasis• Pupilas arrefléxicas• Glaucoma secundario• Hipopion

Leucocoria Hiphema

Rubeosis Estrabismo

Diagnóstico• Evaluación de Fondo de Ojo• Ecografía• Tomografía• Resonancia magnética• Angiografía Flouresceínica

Tipos• Endofítico.- Invade vítreo, vasos dilatados y

turtuosos.– Variante: Infiltrante Difuso. *Simula endoftalmitis

con hipopion*• Exofítico.- Invade espacio subretiniano, los

vasos pasan sobre el tumor.– Variante: Retinoblastoma plano– DR secundario

Tipos de Retinoblastoma

Exofítico Endofítico

1-Etapa Inicial 2

3 4-Avanzado

Invasión Extraocular

• La órbita y el nervio óptico se invade en los casos muy avanzados, sobre todo si existe glaucoma secundario.

Tratamiento• Corte del Nervio Óptico para evitar invasión• Enucleación ocular• Quimioterapia y Radioterapia

Regresión Espontánea

Es muy poco frecuente. (1% de los casos)Hay 2 formas de regresión espontánea:• Ptisis Bulbi– El ojo se atrofia, tiene medios opacos y calcificación

intraocular.– Se considera que es debida a un proceso de

necrosis isquémica en grandes tumores• Localizada de regresión espontánea– Se presenta como una masa elevada grisácea con

zonas blancas calcificadas, el ojo sigue funcional.

Diagnóstico Diferencial

Osteosarcoma Catarata

Pseudorretinoblastoma

Historia Natural de un Retinoblastoma comparativo

Bibliografía

1. Gibernau, Gil J.J., Retinoblastoma y otras causas de leucocoria en el niño. Unidad de Oftamología Pediátrica. Barcelona

2. Ophtalmology, American Academy of Ophtalmology. Vol 115, No.8, 2008, Elsevier