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Abril Santos Palacios
Retinoblastoma
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Tumor intraocular maligno más frecuente en la infancia. 1/15,000 – 1/20,000
• Aumento debido a la mejora de Tx.• La edad de dx depende de las condiciones
socioeconómicas.
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Edad Promedio de DxEdad de Diagnóstico Tipo de Retinoblastoma
12 meses Bilateral (20-30%)
24 meses Unilateral
18 meses Promedio Total
Unilateral Bilateral
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Características Genéticas
• El retinoblastoma se presenta:– Esporádicamente (94%)– Historia Familiar (6%)
• Producidos por una mutación espontánea.
• El 80% de esos casos es somática.
• El otro 20% es germinal - heredable.
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Teoría de Knudson• Para que se produzca un retinoblastoma son
precisas 2 mutaciones.
Hereditario1°- Germinal
(En todas las células)2°- Mutación Somática
NO Hereditario1° y 2°- Somáticas
Deben ocurrir 2 mutacionesConsecutivas en la misma ȼ
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Retinoblastoma NO HereditarioMutación somática + somática : Tumor
único. Unilateral.Aparición tardía (2 años)
Retinoblastoma HereditarioMutación germinal + somática : Tumor
bilateral, multifocal.Aparición precoz (1 año)
Unifocal Multifocal
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Retinoblastoma Hereditario
• Son más propensos a presentar otros tumores.– Osteosarcoma– Pinealoblastoma
(Retinoblastoma trilateral)
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El gen del Retinoblastoma• RB1 tiene una longitud de 180,388 pares de
bases (pb) y 27 exones.• El gen RB1 se localiza en el cromosoma 13 en
la región q14.2
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Funciones de pRbInhibe la progresión del ciclo celular antes
de la entrada en mitosis: pRb impide por tanto la proliferación celular
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PRb1 y P53
• Rb1 y P53 se encargan de evitar que pasen células dañadas en el ciclo celular.
• Por lo tanto, si estos están dañados, habrá una filtración de células anormales.
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Cuadro Clínico
• Asintomático – Estadios iniciales.• Leucocoria (66% - 1er signo)• Estrabismo (20%)• Hiphema• Rubeosis• Midriasis• Pupilas arrefléxicas• Glaucoma secundario• Hipopion
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Leucocoria Hiphema
Rubeosis Estrabismo
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Diagnóstico• Evaluación de Fondo de Ojo• Ecografía• Tomografía• Resonancia magnética• Angiografía Flouresceínica
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Tipos• Endofítico.- Invade vítreo, vasos dilatados y
turtuosos.– Variante: Infiltrante Difuso. *Simula endoftalmitis
con hipopion*• Exofítico.- Invade espacio subretiniano, los
vasos pasan sobre el tumor.– Variante: Retinoblastoma plano– DR secundario
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Tipos de Retinoblastoma
Exofítico Endofítico
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1-Etapa Inicial 2
3 4-Avanzado
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Invasión Extraocular
• La órbita y el nervio óptico se invade en los casos muy avanzados, sobre todo si existe glaucoma secundario.
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Tratamiento• Corte del Nervio Óptico para evitar invasión• Enucleación ocular• Quimioterapia y Radioterapia
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Regresión Espontánea
Es muy poco frecuente. (1% de los casos)Hay 2 formas de regresión espontánea:• Ptisis Bulbi– El ojo se atrofia, tiene medios opacos y calcificación
intraocular.– Se considera que es debida a un proceso de
necrosis isquémica en grandes tumores• Localizada de regresión espontánea– Se presenta como una masa elevada grisácea con
zonas blancas calcificadas, el ojo sigue funcional.
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Diagnóstico Diferencial
Osteosarcoma Catarata
Pseudorretinoblastoma
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Historia Natural de un Retinoblastoma comparativo
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Bibliografía
1. Gibernau, Gil J.J., Retinoblastoma y otras causas de leucocoria en el niño. Unidad de Oftamología Pediátrica. Barcelona
2. Ophtalmology, American Academy of Ophtalmology. Vol 115, No.8, 2008, Elsevier