REAL DOCTORS TREAT MORETHAN ONE SPECIES

Interakcije nealelnih gena-epistaza i komplementarnost-

Razlike u fenotipskoj ekspresijigenotipova.

Ekspresivnost i penetrantnostgena.

Fenokopije.

Plejotropnost gena.Poligeno nasleđivanje.

Rodoslovno

stablo

MendelIDEALNO!

• SVI GENI U ISTOM JEDRU

ekspresija jednog genskog alela utiče na ispoljavanje nekog drugog

(nealelnog) genaVezani geni – pripadaju

istom hromozomuRAZLIČITI

TIPOVI INTERAKCIJA

Bateson i Punnet

Ružasta Grašasta

Jednostavna

Orašasta

P1

F1 P2

9 : 3 : 3 : 1

R- P-

R- P- R- pprrP- rrpp

OBLICI INTERAKCIJE NEALELNIH GENA

• Epistaza, u širem smislu reči, obuhvatasve oblike interakcija nealelnih gena• epistaza u užem smislu reči - inhibicija

jednog gena drugim genom• komplementarnost - sadejstvo gena pri

ispoljavanju neke fenotipske osobine

Svako odstupanje od klasičnog odnosa fenotipova 9 : 3 : 3 : 1 u F2 generaciji dihibridnog ukrštanja, po pravilu, ukazuje da

postoji neki oblik interakcije nealelnih gena

OBLICI INTERAKCIJE NEALELNIH GENA

A-B A-bb aaB- AabbKlasičan odnos

9 3 3 1

Dominantna koepistaza 9 3 3 1

Dominantna epistaza 12 3 1

Recesivna epistaza9 3 4

Kumulativni efekat gena 9 6 1

Dvostruko dominantna epistaza 15 1

Dvostruko recesivna epistaza 9 7

Dominantno-recesivna epistaza 13 3/////////////////////

EPISTAZA

EPISTATIČANhipostatičan

B- i bb aa

A-B- i bb

• recesivna epistaza

• boja dlake miševa – pod kontrolom 2 gena• Crna boja – C- (CC, Cc)

aaC-• Aguti boja – A- (AA, Aa)

A-C-• Bela boja - aacc

A-cc

P1

P2

9 : 3 : 4

F1

• dvostruko recesivna epistaza (komplementarnost gena)

Jedinke normalnog sluha

A - B -

elementi unutrašnjeg akustični nervuva

A-bb, aaB-, aabb

9 : 7

Gluvoća

• dominantno- recesivna epistaza

CC, Cc

cc I C

cc I i

• dominantna epistaza

13 : 3

A - Crna pleva

B - Siva pleva

A - B -aabb

Bela pleva

12

3 1

• dvostruko dominantna epistaza (izoepistaza, r. komplementarnost)

oblik ploda „hoću-neću“ A → B, bB → A, a

15 : 1

aabb

• kumulativni efekat gena (semiepistatička reakcija)

A - B - A- bb, aaB- aabb AaBb x AaBb

9 : 6 : 1

Razlike u fenotipskoj ekspresiji genotipova

Učestalost ispoljavanja datog gena u populacijinaziva se penetrabilnost.

genotip - sredina

100%

AA, AaABO

50 - 80%

Brahidaktilija

Razlike u fenotipskoj ekspresiji genotipova

Ekspresivnost predstavlja stepen do kojeg se penetrabilan gen ili genotip, fenotipski ispoljava kod

jedinke.

Osteogenesis imperfecta

Tamne beonjače,

lako lomljive kosti i

gluvoćapenetrabilnost ekspresivnost

100% ????

Sp

Razlike u fenotipskoj ekspresiji genotipova

Nenasledne promene fenotipa nastale pod uticajem sredine, jako slične ili identične fenotipovima nastalim

usled mutacije gena, nazivaju se fenokopije.

Genotip

Fenotip

Katarakta, gluvoća,

malformacije srca

Mutacije

Rubeola

Nemogućnost razvoja dugih

kostiju

Dominantna mutacija

Taladomid

Razlike u fenotipskoj ekspresiji genotipova

• Uticaj sredine na stepen ispoljavanja gena

• Uzgajanje na T > 30ᵒC

• Normalna, himalajska obojenost, T > 26ᵒC

• Himalajska obojenost, eksperimentalno hlađenje

kože naT > 26ᵒC

Raspon mogućih fenotipova koji mogu nastati od jednog istog genotipa pod različitim uslovima sredine naziva se

norma reakcije.

Plejotropnost gena• Geni često ne utiču samo na ispoljavanje jedne

osobine, već imaju višestruke fenotipske efekte.

Anemija srpastih

ćelija

Zamena 1 AK u β lancu

hemoglobina

Infarkt, edem pluća, pogoršanje mentalnih

funkcija

Poligeno nasleđivanje

Veliki broj fenotipskih karakteristika nalazi se pod kontrolom većeg broja genskih lokusa

aditivna poligenija

svaki funkcionalni genski alel ima približno isti udeo u ispoljavanju osobine

Boja kože kod ljudi N1 N2 n1 n2

N1N1N2N2 n1n1n2n2

N1n1N2n2 N1n1N2n2

1 : 4 : 6 : 4 : 1

Rodoslovna (genealoška) stabla

• Praktična primena Mendelovih principa i zakonaverovatnoće ostvaruje se, pored ostalog, analizamarodoslovnih (genealoških) stabala. Kod čoveka jepraktično nemoguće praviti kontrolisane tipove ukrštanja,tako da se konstrukcijom rodoslovnih stabala moguobaviti genetičke analize radi utvrđivanja tipanasleđivanja pojedinih karakteristika ili oboljenja.

• Pored toga, pri uzgoju životinja često je korisno pratitinačin nasleđivanja karakteristike da bi se utvrdilimehanizmi genetičke determinacije i mogućnostprenošenja na potomstvo.

• Imaju široku primenu u genetici.

Rodoslovna (genealoška) stabla

Da li je praćena osobina

dominantna ili recesivna?

Da li se gen za praćenu osobinu

nalazi na autozomima ili polnim

hromozomima?

Rodoslovna (genealoška) stabla

Zdravi roditelji -aficiran potomak

Aficirani roditelji - zdrav potomak