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Elenco per prevalenza decrescente o per numero di casi pubblicati

collezione Malattie Rare

Agosto 2008 Numero 2www.orphanet.it

Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici

I Quaderni di rphanet

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Prevalenza_delle_malattie_rare_ in_ordine_decrescente_o_casi.pdfI Quaderni di Orphanet - Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici

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Agosto 2008Numero 2

Method

E stata effettuata unindagine sistematica delle pubblicazioni per fornire una stima della prevalenza delle malattie rare in Europa. Sar pubblicato regolarmente un rapporto aggiornato che sostituir la versione prec-edente. Questo aggiornamento riporta i dati epidemiologici recenti e le modifiche dei dati esistenti, per i quali sono disponibili nuove informazioni.

Strategia della ricerca Sono utilizzate diverse fonti di informazione: - Siti di informazione Internet: Orphanet, e-Medicine, Geneclinics, EMEA e OMIM ; - Interrogazione del Medline secondo lequazione: Nomi della malattia Epidemiologia[Mesh:NoExp] O Incidenza[titolo/riassunto] O Prevalenza [titolo/riassunto] O Epidemiologia [titolo/riassunto ] ; - libri medici, letteratura grigia e rapporti di esperti che costituiscono ugualmente una risorsa importante di dati.

Dati raccolti Le prevalenze indicate corrispondono alla media delle stime tra la pi alta e la pi bassa. Quando lincidenza lunico dato disponibile, la prevalenza calcolata: - per le malattie che compaiono alla nascita, prevalenza = incidenza alla nascita x (aspettativa di vita dei malati/aspettativa di vita della popolazione generale) ; - per le altre malattie, prevalenza = incidenza x durata media della malattia.Quando la prevalenza o lincidenza non sono disponibili, il numero di casi pubblicati nella letteratura documentato. NB: laspettativa di vita della popolazione francese (78 anni) presa come referimento per laspettativa di vita della popolazione generale.

Aggiornamento dei dati Laggiornamento dei dati viene fatto in funzione delle nuove informazioni disponibili : EMEA, nuove pub-blicazioni scientifiche, letteratura grigia e opinione di esperti.

Limite degli studi La prevalenza esatta di ogni malattia rara difficile da ottenere a partire dalle risorse disponibili. In effetti esiste un certo grado di discrepanza tra i diversi studi, una scarsa documentazione sui metodi utilizzati, confusione tra incidenza e prevalenza e/o confusione tra incidenza alla nascita e incidenza a lungo termine.La validit e lesattezza dei dati pubblicati data per scontata e non viene verificata. E probabile che la maggior parte delle malattie sia sovrastimata, dato che i pochi studi di prevalenza pubblicati riguardano di solito le regioni a prevalenza pi elevata e sono basati sui dati ospedalieri. Pertanto queste stime sono indicative della presunta prevalenza, ma potrebbero non essere accurate.

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Prevalenza_delle_malattie_rare_ in_ordine_decrescente_o_casi.pdfI Quaderni di Orphanet - Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliograficiAgosto 2008

Numero 2

** Prevalenza alla nascita

Elenco delle malattie per prevalenza decrescente

Nomi della mallattia Prevalenza estimata (/100 000)

Lupus eritematoso cutaneo 50

Glineau, malattia di 49

Melanoma, familiare 46,8

Carcinoma a cellule squamose di testa e collo 46

Autismo 45

Tetralogia di Fallot 45

Displasia aritmogena del ventricolo destro (ARVD) 43,5

Meniere, malattia di 42,5

Triplo-X, sindrome del 42,5

Delezione del cromosoma Y 42

Sclerodermia 42

Parkinson-demenza familiare 41

Embriopatia da citomegalovirus 40

Malformazioni venose familiari 40

Parkinsonismo a esordio nel giovane adulto 37,5

Linfoma follicolare 36

Linfomi maligni non-Hodgkin 36

Ellissocitosi ereditaria 35

Osteocondrite dissecante 35

Proctite da radiazioni 35

Adattilia monolaterale 34

Criptosporidiosi 34

Ipertermia maligna, suscettibilit all 33

Malattia di Charcot-Marie-Tooth 32,5

Trasposizione dei grossi vasi (TGV) 32,5

Leucemia linfocitica cronica delle cellule B 32

Artrogriposi multipla congenita 30

Distress respiratorio acuto, sindrome da, delladulto 30

Marfan, sindrome di 30

Ipotiroidismo congenito 29

Retinite pigmentosa 27,5

Trombocitemia essenziale 27,5

Fibrosi polmonare idiopatica 27

Post-trapianto, malattia linfoproliferativa 26,2

Alfa-1-antitripsina, deficit di 25

Atresia esofagea 25

Cancro della mammella familiare 25

Mielodisplastiche, sindromi 25

Neurofibromatosi tipo 1 25

Policitemia vera 25

Polidattilia preassiale 25

Nomi della mallattia Prevalenza estimata (/100 000)

Porpora trombocitopenica autoimmune 25

QT lungo familiare, sindrome del 25

Malformazione anorettale 24

Legg-Calve-Perthes, malattia di 23

VATER associazione 23

Artrite cronica oligoarticolare 20,5

Dermatite erpetiforme 20,2

Atresia del piccolo intestino 20

Canale atrioventricolare parziale 20

Cancro gastrico 20

Hirschsprung, malattia di 20

Monosomia 22q11 20

Sferocitosi ereditaria 20

Sucrasi-isomaltasi, deficit congenito di 20

Tubercolosi 20

Turner, sindrome di 20

Agenesia del corpo calloso neuropatia 19

Nefrotica, sindrome, steroido-sensibile 18

Cardiomiopatia dilatativa familiare 17,5

Agenesia renale bilaterale 17

Febbre bottonosa 17

Ittiosi legata allX 16,6

Cheratite stromale 16

MELAS, sindrome 16

Leucinosi 15,6

Acil-CoA deidrogenasi degli acidi grassi a catena media, deficit di

15

Canale atrioventricolare completo 15**

Ernia diaframmatica 15

Lennox-Gastaut, sindrome di 15

Microtia 15

Parkinson, forma genetica, malattia di 15

Sarcoidosi 15

Dermatomiosite 14,8

Polimiosite 14,8

Mieloma multiplo 14,25

X-fragile, sindrome dell 14,25

Anoftalmia - Microftalmia isolata 14

Cistinuria 14

Cirrosi biliare primitiva 13,5

Stickler, sindrome di 13,5

** Prevalenza alla nascita

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Prevalenza_delle_malattie_rare_ in_ordine_decrescente_o_casi.pdfI Quaderni di Orphanet - Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici Agosto 2008

Numero 2

Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Elenco per prevalenza decrescente o per numero di casi pubblicati

Nomi della mallattia Prevalenza estimata (/100 000)

Williams, sindrome di 13,3

Displasia broncopolmonare 13

Insensibilit agli androgeni, sindrome da 13

Trisomia 13 13**

Tumore stromale gastrointestinale familiare o sporadico 13

Tumori mesenchimali maligni 13

Buerger, malattia di 12,5

Ehlers-Danlos, tipo ipermobile, sindrome di 12,5

Stenosi sopravalvolare dellaorta 12,5

Willebrand, malattia di 12,5

Disgenesia gonadica, tipo XX 12

Fibrosi cistica 12

Gastroschisi 12

Onfalocele 12

Distonia focale 11,7

MURCS, associazione 11,25

Stargardt, malattia di 11,25

Colangite sclerosante primaria 11

Drepanocitosi 11

Glioblastoma 11

Neoplasia endocrina multipla di tipo 1 11

Veno-occlusiva epatica, malattia 11

Prader-Willi, sindrome di 10,7

Alopecia areata totale 10,5

Colite collagenosa 10,5

Hodgkin, linfoma di 10,5

Nefroblastoma 10,1

Acalasia primaria 10

Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 3 10

Amaurosi congenita di Leber 10

Cancro polmonare a piccole cellule 10

Cheratocongiuntivite primaverile 10

Colangiocarcinoma 10

Dermatofibrosarcoma di Darier-Ferrand 10

Duane, sindrome di 10

Emicrania emiplegica familare 10

Fattore II, deficit congenito di 10

Feocromocitoma e paraganglioma secernenti 10

Ipereosinofilia idiopatica, sindrome 10

Iperplasia surrenalica congenita 10

Mielofibrosi con metaplasia mieloide 10

Miopatia distale, tipo Welander 10

Neuroblastoma 10

Tachicardia ventricolare polimorfa catecolergica 10

Tumori delle ossa 10

Malattie mitocondriali di origine nucleare 9

Mayer-Rokitansky-Kster-Hauser, sindrome di 9

Nomi della mallattia Prevalenza estimata (/100 000)

Neuropatia ereditaria con ipersensibilit alla pressione 9

Trisomia 18 9**

Arterite a cellule giganti 8,9

Linfedema congenito 8,8

Sclerosi tuberosa 8,8

Pierre Robin, sindrome di 8,75

Atresia duodenale 8,55

Henoch - Schoenlein, porpora di 8,5

Miastenia acquisita 8,5

NARP, sindrome 8,5

Siringomielia 8,4

Linfoma cutaneo 8,3

Atresia coanale 8,2

Carcinoma esofageo 8

Leucemia acuta promielocitica 8

Poliartrite negativa al fattore reumatoide 8

Porfiria epatica acuta 8

Iperlipoproteinemia tipo 3 7,8

Emofilia 7,7

Kallman, sindrome di 7,7

Immunodeficienza comune variabile 7,5

Leucemia acuta linfoblastica 7,5

Poliangite microscopica 7,5

Beckwith-Wiedemann, sindrome di 7,3

Stenosi valvolare polmonare congenita 7,2

Albinismo oculocutaneo 7,15

Atassia cerebellare, autosomica recessiva 7

Cancro midollare della tiroide 7

Ci