presus malformasi anorektal-mesi
TRANSCRIPT
-
8/17/2019 Presus Malformasi Anorektal-Mesi
1/42
LAPORAN KASUS
MALFORMASI ANOREKTAL
Oleh : Mesiwisani : 1420221124
Dibimbin !leh : "#$ %essi El"i&ani' S($)A
KEPANITERAAN KLINIK ILMU )EDA*
RSPAD +ATOT SOE)ROTO
PERIODE 10 A+USTUS , 1- OKTO)ER 201.
-
8/17/2019 Presus Malformasi Anorektal-Mesi
2/42
4 1
KATA PEN+ANTAR
Puji dan syukur penulis panjatkan ke hadirat Allah SWT atas rahmat,
nikmat, karunia dan hidayah-Nya, dan tidak lupa sholawat serta salam yang
senantiasa tercurah kepada Nabi Muhammad SAW dan keluarganya serta para
sahabatnya, laporan kasus yang berjudul Mal!ormasi Anorektal" dapat
diselesaikan#
Penulis ingin menyampaikan penghargaan dan ucapan terimakasih kepada
dr# $essi %ldiyani, Sp#&A selaku pembimbing yang dengan penuh dedikasi,
kesabaran dan keikhlasan meluangkan waktu, tenaga dan pikiran dalam
membimbing penulis sehingga hambatan dalam penulisan laporan kasus ini dapat
teratasi#
Penulis juga ingin menyampaikan rasa terimakasih kepada pasien dan
keluarga atas partisipasi dan kerjasamanya yang memperbolehkan pelaporan
kasus ini berlangsung dengan baik dan lancar# Atas hal tersebut penulis ucapkan
terimakasih#
Penulis menyadari bahwa tulisan dalam laporan kasus ini masih jauh dari
kesempurnaan, oleh karena itu penulis mohon maa! apabila terdapat kekurangan
pada laporan kasus# Penulis juga mengharapkan kritik serta saran yang
membangun dari semua pihak agar menjadi lebih baik# Semoga laporan kasus ini
dapat berman!aat bagi para pembaca dan kemajuan ilmu pengetahuan khususnya
kedokteran dikemudian hari#
-
8/17/2019 Presus Malformasi Anorektal-Mesi
3/42
4 1
DAFTAR ISI
KATA PEN+ANTAR '
DAFTAR ISI (
)A) I PENDA*ULUAN )
)A) II LAPORAN KASUS *
A. +dentitias Pasien *
B. Status Pasien *
C. Prognosis '
)A) III TIN/AUAN PUSTAKA ''
A. %mbriologi ''B. Anatomi '*
C. isiologi '.
/# Penyakit '0
'# Mal!ormasi Anorektal '1
DAFTAR PUSTAKA *
-
8/17/2019 Presus Malformasi Anorektal-Mesi
4/42
4 1
)A) I
PENDA*ULUAN
Mal!ormasi anorektal merupakan mal!ormasi kongenital dari traktus
gastrointestinal yang sering terjadi# 2elainan ini memiliki spektrum de!ek yang
luas# /e!ek bisa terjadi dari yang sangat kecil dan mudah ditatalaksana serta
memiliki prognosis !ungsional yang baik, atau dapat pula terjadi de!ek yang
kompleks, sulit untuk di tatalaksana, sering berhubungan dengan anomali lain dan
mempunyai prognosis yang buruk untuk !ungsionalnya# 3ata-rata operasi untuk
perbaikan de!ek ini dilakukan pada periode dini neonatus dan sering berhubungan
dengan sekuele jangka panjang seperti inkontinensia !eses# +stilah anus
imper!orata yang dahulu dipakai untuk mendeskripsikan mal!ormasi ini telah
diganti#
Tidak ada data yang menyatakan insidensi kelainan ini di +ndonesia,
namun beberapa penulis dari berbagai literatur mengatakan insiden dari penyakit
ini adalah satu dari setiap lima ribu kelahiran#
Pada bayi laki-laki kelainan yang paling sering ditemukan adalah atresia
anus atau rektum dengan !istula rektouretra# Sedangkan pada bayi wanita,
kelainan yang paling sering ditemukan adalah atresia anus atau rektum dengan
!istula rekto4estibular diikuti dengan !istula perineal dan kloaka persisten#
/engan diagnosis yang cepat serta penatalaksanaan yang tepat untuk
anomali organ lain yang dimiliki pasien, juga operasi perbaikan de!ek yang
e!isien, pasien memiliki kesempatan yang baik untuk !ungsionalnya#
-
8/17/2019 Presus Malformasi Anorektal-Mesi
5/42
4 1
)A) II
LAPORAN KASUS
A$ I"enias Pasien
Nama 5 MP
No# 3M 5 6'7777
TT8 5 ) 9uli (')
:mur 5 ( Tahun ( bulan
9enis kelamin 5 8aki-laki
Alamat 5 2p# Palijan 3T (;3W ( Pandeglang
Agama 5 +slam
Suku 5 9awa
Pendidikan terakhir 5 &elum sekolah
Tanggal Masuk 5 Sabtu, . September ('. Pukul 6#*
)$ Sas Pasien
'# Anamnesis
/ilakukan alloanamnesis dengan ibu pasien pada tanggal '. September
('.#
a< 2eluhan :tama
Tidak terdapat lubang pada anus
b< 2eluhan Tambahan
Muntah sewaktu bayi berusia ( hari# Muntah sebanyak dua kali
namun ibu tidak mengetahui warna dan isi dari muntahannya#
c< 3iwayat Penyakit Sekarang 5
Sejak dilahirkan pasien dikatakan oleh bidan yang membantu
persalinan tidak memiliki lubang anus# Tidak ada riwayat !eses atau
mekonium keluar dari saluran kemih# 2emudian pasien dirujuk ke 3S
Pandeglang, namun karena keterbatasan alat, pasien dirujuk ke 3S=M
dan disana dilakukan operasi# >perasi pertama dilakukan saat bayi
berumur ( hari# >perasi kedua dilakukan saat bayi berusia ' tahun 6
bulan dan operasi ketiga dilakukan di 3SPA/ ?atot Soebroto pada
tanggal 6 September ('.
d< 3iwayat Penyakit /ahulu
Tidak ada
e< 3iwayat Penyakit 2eluarga
Tidak ada keluarga pasien yang mengalami keluhan yang sama dengan
pasien
!< 3iwayat Pengobatan
-
8/17/2019 Presus Malformasi Anorektal-Mesi
6/42
4 1
Pasien alergi terhadap paracetamol# Pasien akan gatal-gatal pada
punggungnya jika meminum obat paracetamol
g< 3iwayat 2ehamilan
Pasien merupakan anak pertama dari kehamilan yang pertama, dan ibu
belum pernah keguguran @?' P' A
-
8/17/2019 Presus Malformasi Anorektal-Mesi
7/42
4 1
Auskultasi B &9 +;++ regular, murmur @-
-
8/17/2019 Presus Malformasi Anorektal-Mesi
8/42
4 1
b< oto 3ontgen
-
8/17/2019 Presus Malformasi Anorektal-Mesi
9/42
4 1
Telah dilakukan pemeriksaan radiologi lopogra!i pada tanggal 'D-6-('.
dengan pemeriksaan sebagai berikut 5
Pada oto pra prosedur
Praperitoneal !at line kanan dan kiri baik
Psoas line dan kontur kedua ginjal sebagian tertutup bayangan udara usus
Tampak bayangan udara usus yang prominent
/istribusi udara usus mencapai distal
Tidak tampak udara bebas ekstralumen
Tidak tampak air !luid le4el
Tulang-tulang intak
Tampak iga tiga buah marker radiopak di proyeksi stoma bersih, stoma
kotor dan di anus
Pada !oto pra prosedur /imasukkan kontras melalui stoma bersih
Tampak kontras lancar mengalir ke kolon sigmoid sampai ke rektum
Tidak tampak kontras mengalir dari rektum ke 4esica urinaria dan uretra
2esan 5
Pasase kolon sigmoid sampai ke rektum baik
Tidak tampak hubungan rektum dengan traktus urinarius
oto thora7 pada tanggal (.-6-('.
=or 5 besar dan bentuknya normal
Pulmo 5 tampak in!iltrat dan penebalan kedua hilus
Sinus kosto!renikus dan dia!ragma kanan dan kiri baik
Tulang tulang intak
2esan 5 suspek 2P
-
8/17/2019 Presus Malformasi Anorektal-Mesi
10/42
4 1
*# /iagnosis
Mal!ormasi anorektal post reanastomosis kolon hari ke ++
.# Terapi
a< Terapi 2onser4ati! '< /iet lunak 5 /iet bubur susu
(< =e!i7ime S$3 (K. mg P>
)< Paracetamol )7'. mg P>
$ P#!n!sis
'# Luo ad itam 5 &onam
(# Luo ad ungsionam 5 &onam
)# Luo ad Sanationam 5 &onam
-
8/17/2019 Presus Malformasi Anorektal-Mesi
11/42
4 1
)A) III
TIN/AUAN PUSTAKA
a3 Emb#i!l!i
Mulai terbentuk pada kehidupan mudigah 1 somit @(( hari< sebagai akibat
dari pelipatan mudigah kearah cephalo caudal dan lateral, sehingga rongga yang
dibatasi entoderm sebagian tercakup ke dalam mudigah dan membentuk usus
primiti! @ primitive gut
-
8/17/2019 Presus Malformasi Anorektal-Mesi
12/42
4 1
&agian caudal lengkung usus akan membentuk bagian bawah ileum,
caecum, appendi7, colon ascenden, (;) pro7imal colon trans4ersum# Pertumbuhan
lengkung usus primer sangat pesat terutama bagian cranialnya# Akibat
pertumbuhan yang cepat ini dan perluasan hati yang serentak, rongga perut untuk
sementara terlalu kecil untuk menampung jerat-jerat usus ini# Akibatnya jerat ini
memasuki celom e7tra embrional dan tali pusat @hernia umbilicalis phisiologic<
yang terjadi pada minggu ke enam#
&ersamaan dengan pertumbuhan memanjangnya, lengkung usus sederhana
akan berputar disekitar poros yang dibentuk oleh A#Mesenterica superior# :sus
besar juga cukup bertambah panjang, sedangkan yeyenum dan ileum selain
bertambah panjang juga akan membentuk kumparan selama perputaran#
-
8/17/2019 Presus Malformasi Anorektal-Mesi
13/42
4 1
Akhir bulan ke-) lengkung usus yang mengalami herniasi mulai kembali
kedalam rongga perut# &agian pro7imal yeyenum merupakan bagian pertama
yang masuk dan mengambil tempat disisi kiri# 8engkung-lengkung yang masuk
berikutnya makin lama makin menetap disisi kanan# ?elembung caecum yang
merupakan bagian caudal lengkung usus sederhana terakhir masuk ke rongga
perut# :ntuk sementara terletak langsung dibawah lobus kanan hati#
:sus sederhana belakang membentuk ';) distal colon trans4ersum, colon
descendens, sigmoid, rectum, bagian atas canalis analis# &agian terminal usus
sederhana belakang bermuara kedaerah posterior kloaka @suatu rongga yang di
lapisi endoderm dan dibungkus di batas 4entralnya oleh ektoderm permukaan
-
8/17/2019 Presus Malformasi Anorektal-Mesi
14/42
4 1
Pada akhir minggu ketujuh, membrana kloakalais pecah, menciptakan
lubang anus untuk usus belakang dan lubang 4entral untuk sinus urogenitalis#
/iantara keduanya, ujung septum urorektale membentuk badan perineal# Pada saat
ini proli!erasi ektoderm menutup bagian paling kaudal kanalis analis# /alam
minggu ke D,regio ini mengalami rekanalisasi, membran analis koyak dan
terbentuklah jalan terbuka antara rektum dan dunia luar# &agian atas canalis
analis berasal dari endoderm dan didarahi oleh arteri rectalis superior, suatu
lanjutan dari arteri mesenterica in!erior yaitu arteri usus belakang# &agian bawah
@';) bawah< berasal dari ektoderm dan didarahi oleh arteri rectalis in!erior, cabang
dari arteri pudenda interna# Taut antara regio endoderm dan ektoderm kanalis
analis ditandai oleh linea pektinata, tepat dibawah kolumna analis# /i garis ini,
epitel berubah dari epitel silindris menjadi epitel gepeng berlapis#
b3 Ana!mi
3ektum merupakan lanjutan dari kolon sigmoid# &agian tersempit disebut
junctura rectosigmoidea, bagian terlebar disebut ampulla recti yang jika terisi akan
timbul rasa ingin de!ekasi# 3ectum diperdarahi oleh arteri rectalis superior
@cabang dari arteri mesenterica in!erior< yang mendarahi tunika mukosa, arteri
rectalis media @cabang arteri illiaka interna< mendarahi tunika muskulaaris, arteri
rectalis in!erior @cabang arteri pudenda interna< mendarahi tunika muskularis#
&agian akhir dari usus besar adalah kanalis analis yang selalu dalam
keadaan tertutup dan baru terbuka pada waktu de!ekasi# Panjang 2analis analis
kurang lebih ' inchi @*cm< berjalan kebawah dan belakang dari ampula rekti
sampai anus# Terdapat tiga otot pada kanalis analis yaitu m#le4ator ani, m#sphicter
eksternus, m#s!ingter internus# Muskulus s!ingter ani internus dibentuk oleh
penebalan otot polos stratum circulare pada ujung atas kanalis analis# Muskulus
-
8/17/2019 Presus Malformasi Anorektal-Mesi
15/42
4 1
s!ingter ani internus diliputi oleh lapisan otot lurik yang membentuk muskulus
s!ingter ani eksternus yang bekerja secara 4olunter disara!i oleh ner4us rectalis
in!erior#
Muskulus s!ingter ani eksternus dapat dibagi menjadi tiga bagian 5
'# Pars subkutanea, mengelilingi ujung bawah kanalis analis dan tidak
melekat pada tulang#
(# Pars super!isialis bagian belakang melekat pada os koksigeus dan bagian
depan pada korpus perineale#
)# Pars pro!unda, mengelilingi ujung atas kanalis analis dan tidak melekat
pada tulang#
2edua pars puborektalis muskulus le4ator ani bergabung dengan pars pro!unda muskulus s!ingter ani eksternus# Serabut muskulus puborektalis pada
kedua sisi membentuk sebuah lengkung, yang didepan melekat pada kedua os
pubis dan berjalan di sekeliling junctio anorectalis, menarik junctio ke depan
sehingga kanalis analis dan rektum membentuk sudut yang tajam#
3 Fisi!l!i
ungsi anorektal secara normal adalah
1$ M!ilias K!l!n
Motilitas kolon berbeda dengan motilitas usus dimana gelombang peristaltik
digantioleh adnya gerakan massa !eces yang propulsi4e disepanjang kolon#
Motilitas kolon diatur oleh akti!itas listrik myogenik yang diperantarai oleh
persara!an intriksik dan pleksus mienterikus# Sebaliknya hal ini juga dirangsang
oleh inner4asi ekstrinsik dadn re!le7 humoral seperti gastrokolik dan ileokolik#
-
8/17/2019 Presus Malformasi Anorektal-Mesi
16/42
4 1
Motilitas kolon ber!ungsi untuk abssorbsi cairan dan pendorongan massa pada
waktu de!ekasi# ?erakan dari sigmoid ke rectum dihambat oleh beberapa
mekanisme yang digunakan oleh kontinensi
2$ K!ninensi
2ontinensi adalah kemampuan untuk mempertahankan !eses dalam hal ini sangat
tergantung pada konsistensi !eses, tekanan dalam anus, tekanan rectum, serta
sudut anorektal# eses yang cair sulit dipertahankan dalam anus# 2ontinensi diatur
oleh mekanisme 4olunter dan in4olunter yang menjaga hambatan secara anatomiis
dan !isiologis jalannya !eses ke rectum dan anus# Penghambat terbesar secara
!isiologi adalah sudut antara anus dan rectum yang dihasilkan oleh otot le4ator ani
bagian puborektal anterior dan superior dan otot ini berkontraksi secara
in4olunter# Adanya perbedaan antara tekanan adan akti4itas motorik anus, rectum,
dan sigmoid juga menyebabkan progresi!itas pelepasan !eses terlambat# 2ontraksi
s!ingter ani eksternus seperti pada puborektalis diakti4asi secara in4olunter
dengan distensi rectum dan dapat meningkatkan secara 4olunteer selama '-(
menit# Tekanan istirahat dalam anus kurang lebih (.-' mmCg, dalam rectum .-
( mmCg# Apabila sudut antara anus dan rectum lebih dari 6 maka !eses akan
sulit dipertahankan#
5$ Menela#6an massa 7eses 8"e7e6asi3
?erakan massa dikolon mendorong isi kolon ke dalam rektum kemudian terjadi
peregangan direktum# Peregangan ini merangsang reseptor tegang di dinding
rektum yang selanjutnya memicu re!leks de!ekasi# Selanjutnya s!ingter ani
internus @yang merupakan otot polos< melemas diikuti dengan rektum dan kolon
sigmoid yang kontraksi lebih kuat# S!ingter anus eksternus juuga melemas dan
terjadilah de!ekasi# Pada bayi baru lahir de!ekasi bersi!at ototnom tetapi dengan
perkembangan, maturitas de!ekasi dapat diatur# Pemindahan !eses dari kolon
sigmoid ke rectum kadang dicetuskan juga oleh rangsang makanan terutama pada
bayi# Apabila rectum terisi !eses maka akan dirasakan oleh rectum sehingga
menimbulkan keinginan untuk de!ekasi# 3ektum mempunyai kemampuan yang
khas untuk mengenal dan memisahkan bahan padat, cair, dan gas# Syarat untuk
-
8/17/2019 Presus Malformasi Anorektal-Mesi
17/42
4 1
terjadinya de!ekasi normal adalah persara!an sensible untuk sensasi isi rectum dan
persara!an s!ingter ani untuk kontraksi dan relaksasi, peristaltic kolon dan rectum
normal, dan struktur organ panggul yang normal# Sikap badan waktu de!ekasi juga
memegang peranan yang penting# /e!ekasi terjadi akibat peristaltic rectum,
relaksasi s!ingter ani eksternus, dan dibantu mengedan#
"3 Pen&a6i
1$ Mal7!#masi An!#e6al
a3 De7inisi
+stilah anomali anorektal meliputi serangkaian cacat bawaan yang
mencakup spektrum yang luas#
Mal!ormasi anorektal merupakan mal!ormasi kongenital dari traktus
gastrointestinal dan yang termasuk didalamnya mulai dari imper!orata membran
anal sampai kloaka persisten#
b3 E(i"emi!l!i
Terjadi pada ' bayi setiap .# kelahiran# 0J nya terjadi pada bayi laki-
laki# &ayi laki-laki cenderung memiliki kelainan yang lebih berat dibanding bayi
perempuan#
+nsiden mal!ormasi anorektal lebih tinggi pada bayi prematur dan bayi
dengan berat lahir rendah# insiden mal!ormasi anorektal tinggi pada pajanan
terhadap loraFepam dan insiden yang lebih rendah pada pajanan terhadap
suplemen asam !olat#
3 Ei!l!i
&elum ada etiologi yang jelas# 2adang didapatkan hubungan genetik
dalam keluarganya# /ahulu diakui ada peningkatan resiko untuk saudara dari
pasien mal!ormasi anorektal yaitu '5' dibandingkan dengan kejadian pada
populasi umum ' 5 .# Setelah itu dilaporkanterdapat keluarga dengan ( atau
lebih anggotanya yang mederita mal!ormasi anorektal dan disertai sindoma
multisistem# Secara khusus, mutasi pada gen-gen tertentu yang mengkode !aktor-
!aktor transkripsi telah diketahui terjadi pada pasien dengan berbagai sindrom,
beberapa diantaranya memiliki pola autosomal dominan# Telah ditemukan adanya
-
8/17/2019 Presus Malformasi Anorektal-Mesi
18/42
4 1
peningkatan insiden dari mal!ormasi anorektal pada pasien pasien dengan trisomi
(' @Sindrom /own
-
8/17/2019 Presus Malformasi Anorektal-Mesi
19/42
4 1
-
8/17/2019 Presus Malformasi Anorektal-Mesi
20/42
4 1
Wingsprwingspread international classi!ication
++# 2lasi!ikasi Pena
&erdasarkan lokasi !istula#
+# Pada laki-laki
a3 Fisla (e#ineal
istula perineal @kutaneus< adalah cacat paling sederhana pada
kedua jenis kelamin# Penderita mempunyai lubang kecil terletak di
perineum, sebelah anterior dari titik pusat s!ingter eksterna, di
dekat skrotum pada pria atau 4ul4a pada perempuan# Penderita
laki-laki sering pada perineumnya terdapat mal!ormasi jenis
pegangan ember @bucket-handle
-
8/17/2019 Presus Malformasi Anorektal-Mesi
21/42
4 1
/iagnosis ditegakkan berdasarkan inspeksi sederhana perianal dan
cacat ini dapat diperbaiki tanpa kolostomi protekti!#
b3 Fisla Re6!blba#
Pada !istula rektobulbar, rektum berhubungan dengan bagian
bawah uretra# &iasanya terdapat lubang yang tidak terlihat di sisi
anal#
3 Fisla #e6!(#!sai6a
istula terbuka ke uretra di daerah prostat # 3ektum dan uretra pars
prostatika menyatu pada satu dinding# /e!ormitas sakrum lebih
berat dibandingkan pada !istula rektobulbar# istula retro uretra
@uretra bulbar ataupun prostatika< merupakan cacat anorektum
yang paling sering pada penderita laki-laki#"3 Fisla #e6!9esi6a
3elati! jarang terjadi# Pada penderita dengan !istula rekto4esika,
rektum berhubungan dengan saluran kemih pada setinggi leher
4esika urinaria# Mekanisme s!ingter sering berkembang sangat
jelek# Sakrum sering tidak terbentuk atau seringkali tidak ada#
Perineum tampak datar# /ari total seluruh bayi laki-laki yang
mengalami mal!ormasi anorektal, 'J nya merupakan !istula
rekto4esika# Prognosis !ungsi usus biasanya jelek# 2olostomi
diharuskan selama masa neonatus yang disertai dengan operasi
perbaikan korekti! dikemudian hari#
e3 An!mali an!#e6al an(a 7isla
=acat ini mempunyai karakteristik sama pada kedua jenis kelamin#
3ektum berakhir buntu di belakang uretra# 3ektum tertutup sama
sekali dan biasanya ditemukan kira-kira ( cm di atas kulit
perineum# Sakrum dan mekanisme s!ingter biasanya berkembang
baik# Prognosis !ungsional biasanya baik# /iindikasikan untuk
dilakukan kolostomi pada masa neonatus# Anomali ini merupakan
anomali anorektal yang khas pada pasien /own syndrome#
73 A#esia #e6m
Atresia rektum adalah cacat yang jarang terjadi, hanya 'J dari
anomali anorektum# =acat ini mempunyai kesamaan karakteristik
pada kedua jenis kelamin# Cal yang unik pada kasus ini adalah
penderita mempunyai kanal anus dan anus yang normal# Anus yang
terlihat normal ini berakhir buntu diatas linea dentata# =acat ini
-
8/17/2019 Presus Malformasi Anorektal-Mesi
22/42
4 1
sering ditemukan ketika mengukur suhu rektum# Ada obstruksi
sekitar ( cm di atas batas kulit# Penderita ini membutuhkan
kolostomi protekti!# Prognosis !ungsional sangat baik karena
mereka mempunyai mekanisme s!ingter yang normal @dan sensasi
normal
-
8/17/2019 Presus Malformasi Anorektal-Mesi
23/42
4 1
kolostomi dilakukan, diagnosis urologi harus ditegakkan untuk
mengosongkan saluran kencing, jika perlu pada saat yang
bersamaan dilakukan kolostomi#
e3 Mal7!#masi an!#eal an(a 7isla9arang terjadi pada perempuan# 2ebanyakan terjadi pasien sindrom
/own#
73 A#esia Re6m
Seperti pada laki-laki#
3ectobladderneck !istula 3ectobulbar !istula
-
8/17/2019 Presus Malformasi Anorektal-Mesi
24/42
4 1
3ectoprostatic !istula Perineal !istula
+mper!orate anus with no !istula =loaca
with common channel shorter than ) cm
=loaca with common channel longer 3ecto4estibular !istula
than ) cm
-
8/17/2019 Presus Malformasi Anorektal-Mesi
25/42
4 1
Perineal !istula
73 +eala Klinis
2ebanyakan bayi didiagnosa saat lahir atau segera setelah lahir ketikadidapakan tidak ada mekonium yang keluar dari anus#
/istensi abdomen dan emesis ditemukan pada mal!ormasi tanpa !istula
yang tidak terdeteksi dalam (* jam, hal ini akibat kegagalan pengeluaran
mekonium#
&isa disertai anomali kongenital yang lain, seperti anomali 4ertebra,
anomali ekstremitas, de!ek pada jantung, sindrom /own, anomali sistem
genitourinary, dan anomali lainnya# /ua anomali jantung yang sering
berhubungan dengan mal!ormasi anorektal adalah tetralogi !allot dan
de!ek septum 4entrikel#
Atresia duodenal dan penyakit Cirschsprung @(J< bisa terdapat pada bayi
dengan mal!ormasi anorektal
-
8/17/2019 Presus Malformasi Anorektal-Mesi
26/42
4 1
3 Dian!sis
'< Anamnesa
a# 3iwayat tidak ada pengeluaran mekonium dari anus#
b# /istensi abdomenc# %mesis
(< Pemeriksaan !isik
+nspeksi perinium untuk mencari mekonium dan ; atau !istula perineal#
Perhatikan ada tidaknya lubang anus dan sejauh mana perkembangan
s!ingter# Cal ini dapat dilakukan dengan meregangkan kulit perianal#
Tentukan ada tidaknya !istula dan lokasinya terhadap kulit dengan cara
obser4asi selama (*-(6 jam# Adanya mekonium dalam (*-*6 jam pada
perineum, menunjukan adanya !istula pada kulit dan anomali letak rendah#
-
8/17/2019 Presus Malformasi Anorektal-Mesi
27/42
4 1
:ntuk melihat hubungan antara sistem urinaria terhadap rektum, saring air
seni pada popok atau kassa, lalu analisa urinnya# Adanya mekonium pada
urin menunjukan adanya hubungan antara usus dan sistem urinaria#
)< Pemeriksaan penunjang
a< Pemeriksaan radiologi
:dara sebagai medium kontras akan menggambarkan ujung rektum
dan membedakan antara lesi letak rendah dan letak tinggi# %4aluasi
radiologi tidak memberikan gambaran yang sesungguhnya sebelumnya
(* jam karena rektum masih kolaps# /ibutuhkan sejumlah besar
tekanan intraluminal untuk melewati otot s!ingter yang mengelilingi
bagian bawah rektum# Maka dari itu, pemeriksaan radiologi yang
kurang dari (* jam akan menunjukkan rektum yang sangat tinggi
@4ery high rectum"< dan memperlihatkan diagnosis palsu# Selama (*
pertama ini juga lakukan pemeriksaan untuk mengetahui adanya
anomali lain yang dapat berhubungan#
a# oto pel4is lateral
=ross table 7-ray
9ika setelah (* jam tidak terdapat mekonium di daerah
perineum, atau di urin, letakkan penanda radioopak pada
perineum dan posisikan pasien pronasi dan pel4is diele4asikan ,
kemudian !oto lateral pel4is# 8ihat apakah terdapat gas dibawah
koksigeus untuk terapi selanjutnya# 9uga dapat menentukan letak
anomalinya apakah tinggi rendah atau intermediate#
+n4ertogram
Pasien diposisikan dalam keadaan inverse @ kepala
-
8/17/2019 Presus Malformasi Anorektal-Mesi
28/42
4 1
dibawah, kaki di atas< dan dilakukan !oto dari arah lateral untuk
melihat letak gas di distal rektum#
b# 3adiogra!i sakrum
:ntuk melihat gambaran posteroanterior dan lateral dari sakrum#
3adiogra!i sakrum dilakukan sebelum operasi# /apat
mengidenti!ikasi de!ek pada sakrum, hemi4ertebra, dan massa
presakrum#
c# Augmented-pressure distal colostography
Merupakan pemeriksaan diagnostik yang penting untuk
memperjelas anatomi pada anak dengan mal!ormasi anorektal
yang membutuhkan kolostomi# /engan !luoroskopi balon
kateter kemudian dimasukkan ke stoma distal, dan balon
dikembangkan# 2ateter ditarik kembali, dan kontras yang larut
air disuntikan# Tekanan ini diperlukan untuk mengatasi tekanan
dari otot le4ator yang kemudian memungkinakan kontras
mengalir ke bagian terendah dari usus besar dan
memperlihatkan adanya !istula# Pada pasien dengan !istula ke
traktus urinarius, kandung kemih biasanya akan terisi# 9ika tidak
ada !istula, kolon bagian distal akan memiliki gambaran yang
bulat dan tidak ada ekstra4asasiurin#
d# oiding cystourethrogram @=:?<
/apat menunjukan adanya !istula tetapi tidak dibutuhkan jika
bisa dilakukan colostography distal karena =:?
sensiti!itasnya lebih rendah dibandingkan distalcolostography#
e# :S? abdomen
:ntuk melihat traktus genitourinarius dan intuk mencari massa
lain# /apat ditemukan hidrone!rosis,hidrocolpos, massa
presakrum, massa abdomen ataupun yang lainnya# Pemeriksaan
harus dilakukan sebelum dilakukan operasi dan harus diulangi
setelah 1( jam karena :S? dini kemungkinan tidak cukup untuk
menyingkirkan hidrone!rosis karena re!luks 4esikoureteral#
!# %chocardiogra!i untuk mencari anomali jantung#
g# Spinal ultrasound atau M3+ tulang belakang
:ntuk melihat apakah terdapat anomali 4ertebra# /engan
menggunakan :S?, dapat mengetahui adanya osi!ikasi pada
tulang belakang, meningocele, teratoma atau lesi lainnya# :S?
-
8/17/2019 Presus Malformasi Anorektal-Mesi
29/42
-
8/17/2019 Presus Malformasi Anorektal-Mesi
30/42
4 1
Pada bayi dengan satu lubang @kloaka< memiliki kemungkinan yang besar
menderita de!ek urologi# &ayi-bayi ini membutuhkan e4aluasi urologi dan ada
tidaknya hydrocolpos harus di e4aluasi menggunakan ultrasonogra!i# Pada
-
8/17/2019 Presus Malformasi Anorektal-Mesi
31/42
4 1
beberapa bayi memerlukan tindakan kolostomi# 2olostomi dilakukan di bagian
proksimal supaya tidak mengganggu proses perbaikan mal!ormasinya, juga
supaya tidak menyisakan banyak usus terbuang sia-sia untuk memungkinkan
dilakukannya pull-through maneuver pada distal rektosigmoid# Selama
pembukaan kolostomi, jika terdapat hydrocolpos harus dilakukan drainase# 9ika
hydroclpos tidak terlalu besar dan tidak mencapai dinding abdomen diatas
kantung kemih, maka drainase dapat dilakukan menggunakan rubber tube# 9ika
hydrocolpos terlalu besar, dapat menyebabkan distress pernapasan, drainase dapat
dilakukan dengan menghubungkan dindng 4agina dengan dinding abdomen
sebagai tabung 4aginostomi#
Pada !istula perineal, dapat dilakukan anoplasti primer tanpa kolostomi#
Masalah yang dihadapi adalah bayi lahir prematur dengan kondisi sakit berat dan
terdapat de!ek lain yang berhubungan# Pada kasus ini, dapat dilakukan dilatasi
!istula untuk mem!asilitasi pengosongan kolon saat penundaan operasi de!initi!#
Pada !istula 4estibular, mal!ormasi ini mungkin dapat diperbaiki selama
periode neonatal tanpa kolostomi, namun sayangnya menimbulkan komplikasi
pada beberapa pasien# 2eputusan untuk dilakukan perbaikan secara primer atau
kolostomi terbuka harus berdasarkan pengalaman dari ahli bedah yang akan
melakukan tindakan ini# 2olostomi masih menjadi tindakan yang e!ekti! untuk
melindungi pasien ini#
Pasien dengan !istula perineal atau 4estibular yang sakit berat karena
alasan medis lain hanya dapat dilakukan dilatasi dari !istula untuk dekompresi
kolon# &eberapa pasien dapat dilakukan perbaikan mal!ormasi pada kemudian
hari tergantung pada pengalaman ahli bedah yang bersangkutan#
K!l!s!mi
&iasanya dilakukan sebagai tahap pertama pada neonatus dengan anomali
letak tinggi# Tindakan kolostomi merupakan upaya dekompresi, di4ersi, dan
sebagai proteksi terhadap kemungkinan terjadinya obstruksi usus# 2olostomi pada
kolon desendens merupakan prosedur yang ideal untuk penatalaksanaan awal
mal!ormasi anorektal# 2olostomi desenden dibentuk pada kolon desenden di
pertemuan antara kolon desenden dengan sigmoid yang berlokasi di kuadran kiri
-
8/17/2019 Presus Malformasi Anorektal-Mesi
32/42
4 1
bawah abdomen dengan stoma yang terpisah# Stoma yang proksimal terhubung ke
saluran pencernaan atas dan menyalurkan !eses# Stoma distal, atau disebut juga
!istula lendir terhubung ke rektum dan mengalirkan sejumlah kecil lendir# Stoma
distal ber!ungsi untuk irigasi dan tes diagnostik# 2olostomi pada kolon desendens
mempunyai beberapa keuntungan dibanding dengan kolostomi pada kolon
asendens atau trans4ersum# &agian distal dari kolostomi akan mengalami
dis!ungsi dan akan terjadi atropi karena tidak digunakan# /engan kolostomi pada
kolon desendens maka segmen yang akan mengalami dis!ungsi menjadi lebih
pendek# Atropi dari segmen distal akan berakibat tejadinya diare cair sampai
dilakukan penutupan stoma dan hal ini dapat diminimalkan dengan melakukan
kolostomi pada kolon desendens# Pembersihan mekanik kolon distal lebih mudah
dilakukan jika kolostomi terletak di bagian kolon desendens#
Pada kasus dengan !istula rektourinary, urin sering keluar melalui kolon,
untuk kolostomi distal, akan keluar memalui stoma bagian distal tanpa adanya
absorbsi# &ila stoma terletak di kolon proksimal, urin akan keluar ke kolon dan
akan diabsorbsi, hal ini akan meningkatkan resiko terjadinya asidosis metabolic#
2olon sigmoid yang terletak di distal kolostomi masih cukup panjang dan dapat
mencapai perineum saat dilakukan prosedur pull-through#
Pemisahan stoma juga dapat mencegah tumpahan tinja dari usus proksimal
ke usus distal hal ini dapat menghindari bercampurnya !eses dengan traktus
urinarius dan menyebabkan in!eksi saluran kemih# 9ika kolostomi dilakukan pada
bayi baru lahir, harus dilakukan irigasi pada usus bagian distal untuk membuang
mekonium# Cal ini dilakukan untuk mencegah pembentukan megasigmoid#
/istensi rectum yang lama akan menyebabkan kerusakan dinding usus yang
irre4ersible disertai dengan kelainan hipomotilitas dinding usus yang menetap, halini akan menyebabkan konstipasi di kemudian hari#
-
8/17/2019 Presus Malformasi Anorektal-Mesi
33/42
4 1
Sebelum dilakukan rekonstruksi anorektal, anatomi dari mal!ormasi anorektal
digambarkan dengan high-pressure distal colostography (loopography). &iasanya
dilakukan )-* minggu setelah kolostomi dan keadaan umum bayi baik#
Pemeriksaan ini dilakukan untuk melihat ada tidaknya !istula, untuk
mengkon!irmasi tipe dari mal!ormasi anorektal, atau untuk melihat patensi dari
kolon distal#
Limie" P!se#i!# Saial An!#e!(las&
/apat dilakukan saat periode neonatal pada mal!ormasi yang terdapat
!istula di perineum# Pada bayi yang tidak dapat dilakukan prosedur ini saat
neonatal karena sakit dan memiliki anomali lain yang berhubungan, maka dapat
dilakukan perbaikan @repair< pada waktu berikutnya# Pada limited PSA3P, tidak
diperlukan pemotongan otot le4ator untuk mencapai rektum#• &ayi diposisikan pronasi# Pada laki-laki, dipasang kateter# /istal
dari ujung rektum menyentuh uretra posterior, maka hati-hati
cedera pada uretra#
• +denti!ikasi pusat kontraksi s!ingter
• +nsisi posterosagital, diperdalam sampai mencapai rektum dengan
memotong s!ingter ani#
-
8/17/2019 Presus Malformasi Anorektal-Mesi
34/42
4 1
•9ahit daerah mucocutaneus junction disekitar ori!isium !istula
menggunakan benang multiple 0- silk#
• 2etika traksi dipertahankan pada usus, diseksi melingkar rektum
sampai rektum mencapai perineum#
• iksasi rektum di perineum
-
8/17/2019 Presus Malformasi Anorektal-Mesi
35/42
4 1
P!se#i!# Saial An!#e!(las& 8PSARP3 (a"a la6i;la6i "enan 7isla
#e6!#ee#al aa #e#!9esi6al
A# Posisi pronasi dengan pel4is ditinggikan# Pasang kateter urin, pastikan
ureter terletak di tempat yang benar karena dapat bisa masuk ke rektum
melalui !istula# +denti!ikasi s!ingter 4olunter# 3encanakan insisi pada
posterior sagital
+nsisi pada posterior sagital mendekati serat parasagital pada s!ingter
eksterna , lemak ischiorectal dan le4ator ani pada garis tengah#
=# /inding rektal posterior terlihat#
/# /inding posterior rektum dibuka di garis tengah%# /inding posterior rektum dibuka sampai !istula rektouretral terlihat,
ligasi dengan benang absorbable 0-
# Pisahkan rektum dari uretra posterior dengan diseksi diatas !istula
?# 3ektum dapat dimobilisasi# 9ahit pada bagian anterior untuk menutup
perineum
C# 3ektum ditarik dan ditempatkan pada s!ingter
+# >tot le4ator dan s!ingter ani dijahit dengan mengikutsertakan sebagian
dinding rektum
9# 9ahit untuk menutup insisi posterosagital dan anoplasti selesai
-
8/17/2019 Presus Malformasi Anorektal-Mesi
36/42
4 1
PSARP minimal (a"a ba&i la6i;la6i "enan 7isla (e#ineal
• +denti!ikasi anus dengan stimulasi otot
• +nsisi dari anus ke sekitar !istula
• istula dan ujung rektum dimobilisasi
• &agian depan dari s!ingter yang berbentuk corong dibelah pada garis
tengah
• :jung usus diletakkan di pusat s!ingter
• Tutup bagian anterior dari s!ingter yang berbentuk corong dan anoplasti
Ans Im(e#7!#aa Tan(a Fisla
Pada pasien dengan anus imper!orata dan tanpa !istula, ujung dari rektum
yang buntu letaknya sama pada pasien dengan !istula ureterobulbar# Walaupun
begitu, karena rektum masih terletak menempel pada posterior uretra,
pemisahannya dari uretra harus hati-hati# 8angkah operasinya sama seperti pada
!istula rektouretral#
Limie" PSARP (a"a ba&i (e#em(an "enan 7isla 9esibla# aa (e#ineal
• Posisi supinasi
• +denti!ikasi anus dengan stimulasi otot
• +nsisi kulit dari anal sampai dan mengelilingi !istula
-
8/17/2019 Presus Malformasi Anorektal-Mesi
37/42
4 1
• istula dimobilisasi dari dasar perineal atau kulit 4ul4a;mukosa
• istula dipisahkan dari 4agina
• 3ektum dipisahkan dari otot lateral yang menempel
• Pembedahan pada garis tengah diperpanjang melewati dinding anterior
s!ingter sampai ke anus
• 3ektum ditarik ke tengah-tengah s!ingter
• Perineum di perbaiki setidaknya dengan dua lapis jahitan
Pe#awaan P!s!(e#ai9e
Pasien dengan PSA3P standar menggunakan kateter untuk )-. hari
Pasien dengan limited PSA3P menggunakan kateter untuk (-) hari Pasien dengan !istula rektouretral menggunakan kateter selama 1 hari
Pasien dengan perbaikan kloaka, menggunakan kateter selama ) minggu
Antibiotik pro!ilaksis dilanjutkan selama pasien menggunakan kateter
/ilatasi anus dengan Cegar dilator dimulai sejak ( minggu postoperati!
• :kuran Cegar tergantung usia pasien
• /ilatasi dilakukan dua kali sehari
• :kuran dilator ditingkatkan ukurannya setiap minggu sampai
ukuran yang tepat tercapai
• 9ika sudah tercapai, lakukan penutupan kolostomi
• /ilatasi harus tetap dilanjutkan setelah penutupan
• 9ika dilator sudah dapat dimasukkan dengan mudah, kurangi
jadwal pemakaiannya, satu kali sehari dalam satu bulan, dua kali
seminggu untuk dalam bulan, satu kali seminggu dalam satu bulan,
satu kali seminggu dalam tiga bulan#
-
8/17/2019 Presus Malformasi Anorektal-Mesi
38/42
4 1
Reanas!m!sis 6!l!n
Penutupan kolostomi biasanya dilakukan dua atau tiga bulan setelah operasi
de!initi!, luka operasi telah sembuh serta dilatasi anus telah sempurna#
Sebelum dilakukan punutupan kolostomi, dilakukan pemeriksaan radiogra!i
loopogra!i untuk menge4aluasi bagian proksimal dan disal dari usus# Setelah
dilakukan penutupan kolostomi, pasien dapat mengalami pergerakan usus
yang meningkat dan juga terjadi ekskoriasi perineal# Setelah beberapa minggu,
peristaltik usus akan menurun, dan pasien sering mengalami konstipasi#
Setelah enam bulan, peristaltik yang lebih teratur mulai terbentuk#
Pasien harus melakukan !ollow up rutin dalam dua tahun pertama• Pada satu tahun pertama, setiap )-0 minggu
• Pada tahun kedua, setiap ) bulan
• ollow up selanjutnya setiap )-'( bulan, tergantung dari keadaan
!ungsionalnya
3 K!m(li6asi
o Pe#7!#asi ss
Pada bayi yang didiagnosa imper!orata anus saat lahir, harus menunggu
(* jam untuk operasi untuk memastikan tidak ada !istula# Periode
lamanya menunggu ini merupakan waktu yang dianjurkan ahli bedah
yang sangat berpengalaman dan tidak meningkatkan resiko operasi#
Walaupun sangat jarang, beberapa bayi mengalami per!orasi pada
periode ini#
o Un"#aine" h&"#!!l(!s
Cidrocolpos dapat membesar dan menyumbat ureter jika tidak
dilakukan drainase#o In7e6si l6a !(e#asi
9ika in!eksi hanya mengenai lapisan super!isial dari luka, tidak diikuti
dengan terbukanya jahitan pada rektum yang telah dilakukan pull
through dan mendapatkan penanganan yang tepat, maka kemungkinan
besar tidak terjadi sekuele pada !ungsionalnya# Tetapi jika in!eksi
disertai terbukanya jahitan, dapat menyebabkan sekuele seperti
inkontinensia @dengan kemungkinan prognosis yang baik
-
8/17/2019 Presus Malformasi Anorektal-Mesi
39/42
4 1
pel4ic yang berat# 8uka operasi yang terbuka kembali ini sering terjadi
pada pasien yang menjalani operasi primer tanpa kolostomi# Maka dari
itu, walaupun kita mengetahui banyak keuntungan pada operasi yang
dilakukan pada awal kehidupan bayi tanpa kolostomi, tetap dianjurkan
untuk melakukan kolostomi#
o K!nsi(asi
Sekuele yang paling sering setelelah operasi# Makin rendah letak
mal!ormasi, semakin besar kemungkinan konstipasinya# Penderita-
penderita tersebut membutuhkan diet kaya serat dan kadang-kadang
diberi pencahar untuk mengkosongkan rektum setiap hari# Anjurkan
makanan yang berserat tinggi dan bersi!at laksati! seperti gandum, roti,
susu, buah-buahan, sayuran#
3 P#!n!sis
• Prognosis tergantung dari tipe de!ek, ada atau tidaknya mal!ormasi dan
sindrom yang berhubungan# Pada yang tidak mengalami komplikasi
karena adanya anomali lain yang berhubungan, kemungkinan dapat
bertahan hidupnya mencapai 'J#
• Semua pasien dengan mal!ormasi anorektal dapat bertahan hidup, maka
dari itu prognosisnya tergantung dari ada tidaknya kontinensia !eses#
Pada pasien dengan peristaltik usus satu sampai tiga kali per hari, dan
memperlihatkan perasaan mengedan saat terjadi pergerakan usus berarti
mempunyai pola pergerakan usus yang baik dan biasanya mempunyai
prognosis yang baik# Pasien dengan pergerakan usus yang meningkat
atau yang mengeluarkan !eses terus-menerus tanpa menunjukan adanya
sensasi atau mengedan, mempunyai prognosis buruk untuk
!ungsionalnya#
-
8/17/2019 Presus Malformasi Anorektal-Mesi
40/42
4 1
Presentasi pasien dengan !ungsi usus normal setelah pubertas
)A) I<
PEM)A*ASAN
An# MP, ( tahun ( bulan menderita mal!ormasi anorektal dimana pasien
tidak memiliki lubang anus ketika lahir# &ayi juga muntah sewaktu berusia ( hari#
&erdasarkan teori yang sudah dipaparkan, hal ini sesuai dengan gambaran klinis
dari mal!ormasi anorektal# Tidak ada riwayat !eses atau mekonium yang keluar
dari saluran kemih memberi gambaran bahwa tidak terdapat !istula ke saluran
urin# /ari anamnesis juga diketahui bahwa tidak ada lubang lain disekitar
perineum, hal ini memberi melemahkan mal!ormasi anorektal tipe !istula perineal#
Pasien telah menjalani operasi tahap pertama dan kedua di 3S=M, dan
operasi tahap ketiga di 3SPA/ ?atot Soebroto# +bu tidak mengetahui jelas jenis
operasinya, namun berdasarkan literatur, pada mal!ormasi anorektal dilakukan
tiga tahap operasi, dimana operasi tahap pertama adalah kolostomi, tahap kedua
adalah pembentukan anus, dan tahap ketiga adalah reanastomosis kolon#
Pada pasien ini tidak ada keluarga yang memiliki keluhan atau penyakit
yang sama dengan pasien# 3iwayat keluarga ditanyakan karena pada mal!ormasi
anorektal penyebab pastinya belum diketahui dan kadang didapatkan hubungan
-
8/17/2019 Presus Malformasi Anorektal-Mesi
41/42
4 1
genetik serta terdapat peningkatan insiden pada yang anggota keluarganya
mengalami mal!ormasi#
Selama hamil, ibu tidak mengkonsumsi obat-obatan# Cal ini ditanyakan
karena insiden mal!ormasi anorektal tinggi pada ibu yang sewaktu hamil
mengkonsumsi loraFepam# An# MP lahir prematur pada usia kehamilan 6 bulan
dan lahir dengan berat ( gram, hal ini sesuai dengan literatur dimana insiden
mal!ormasi anorektal lebih tinggi pada bayi prematur dan bayi dengan berat lahir
rendah#
/iagnosis mal!ormasi anorektal dapat ditegakkan melalui anamnesis,
pemeriksaan !isik dan pemeriksaan penunjang#
Pada pasien ini ketiga tahap operasi telah selesai dilakukan#
DAFTAR PUSTAKA
?ros!eld 9, >Neill 9, =oran A, onkalsrud %# Pediatric Surgery 0th edition#
Philadelphia5 Mosby elsei4ier, (0O '.00-DD#
2umar P, &urton &2# =ongenital Mal!ormations %4idence-&ased
%4aluation and Management# :nited States o! America5 The Mc?raw-Cill
=ompanies, +nc#O (6#
Puri P, Collward %M# Pediatric Surgery Atlas Series# erlag-&erlin
Ceidelberg 5 Springer, (0
Puri P, Collward %M# Pediatric Surgery Atlas Series# erlag-&erlin
Ceidelberg 5 Springer, (0
Qachariou Q# Pediatric Surgery /igest# erlag-&erlin Ceidelberg 5 Springer,
(0
Arensman M3, &ambini A/, Almond SP, Pediatric Surgery# :nited States
o! America 5 8andes &ioscience, (
8e4itt MA, PeRa A# Anorectal mal!ormations# Orphanet Journal of Rare
Diseases# (1O(5))# doi5'#''60;'1.-''1(-(-))#
-
8/17/2019 Presus Malformasi Anorektal-Mesi
42/42
Pena A. Malformasi Anorektum. Dalam: A. Samik Wahab. Ilmu Kesehatan
Anak Nelson. Edisi bahasa Indonesia. Edisi 15 Vol 2. Jakarta : EGC, 2000
Sadler, T. W. 2010. Embriologi Kedokteran Langman. Edisi ke-10.
Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran