Polialelia e Herança dos Grupos SanguíneosCARLOS HENRIQUE ISAQUE MARQUES

PolialeliaIntrodução da Introdução

PolialeliaIntrodução

Polialelia ou alelos múltiplos significa que existem três ou mais tipos de alelos distintos para os mesmos locus cromossômicos.

A polialelia resulta de mutações sucessivas ocorridas nos genes de um determinado locus.

Por ter três ou mais tipos de alelos (ou seja, características) para um mesmo lócus cromossômico, (ou fenótipo que domina as outras características) alguns genes terão dominância sobre outro.

PolialeliaExemplo do Coelho

Herança dos Grupos SanguíneosIntrodução

Antes para se fazer uma cirurgia era necessário repor sangue em uma pessoa, o que se chama transfusão sanguínea.

São úteis em casos de hemorragias decorrentes de traumatismos ou de cirurgias, ou em pacientes que apresentam formas intensas de anemia.

Entretanto, algumas pessoas, depois de receberem transfusão de sangue, apresentam manifestações graves, que muitas vezes determina a morte do receptor. Essas manifestações começam com um quadro semelhante a uma reação alérgica: febre, queda de pressão, palidez, desmaio, etc.

Herança dos Grupos SanguíneosIntrodução

Devido ao grande numero de mortos (e alta quantidade de sangue disponível) o médico austríaco Karl Landsteiner realizou a seguinte experiência:

misturando sangue de diferentes pessoas, observou que, em alguns casos, ocorria a formação de grumos grosseiros; outras vezes, não. Landsteiner chamou essas reações de aglutinação.

Quando o nosso corpo é penetrado por um agente patogênico, células de reconhecimento desencadeiam uma resposta de defesa, chamada resposta imune, que inclui a participação de células que fagocitam o microorganismo, e de células que produzem proteínas especiais chamadas anticorpos, que se ligam ao agente estranho, inativando-o. As substâncias estranhas que desencadeiam contra si a produção de anticorpos são conhecidas como antígenos.

Herança dos Grupos SanguíneosIntrodução

O sangue é um líquido aparentemente homogêneo mas, quando centrifugado, nota-se que é formado por duas fases: uma líquida, chamada plasma sanguíneo, e uma sólida, representada pelos elementos figurados.

Os elementos figurados são de três tipos: os glóbulos vermelhos, ricos em hemoglobina e responsáveis pelo transporte de oxigênio, os glóbulos brancos, que participam do combate contra as infecções, e as plaquetas, que desencadeiam a coagulação do sangue.

Na membrana plasmática dos glóbulos vermelhos, são encontradas algumas proteínas que algumas pessoas têm e outras não. Uma pessoa que não possui uma dessas substâncias pode reconhecê-la como uma partícula estranha (ou antígeno) e produzir anticorpos contra ela.

Herança dos Grupos Sanguíneos

Em um estudo, Landsteiner conseguiu identificar dois antígenos, que chamou de aglutinogênios A e B. Analisando o sangue de diversas pessoas, classificou-os em 4 grupos, de acordo com a presença desses antígenos. Ele constatou, ainda, que esses quatro tipos de pessoas produziam diferentes tipos de anticorpos contra esses aglutinogênios, que foram chamados de aglutininas: anti-A (ou alfa) e anti-B (ou Beta).

Esse sistema de classificação tornou-se conhecido como sistema ABO.

Grupo Sanguíneo

Aglutinogênio

Aglutinina

A A ANTI-BB B ANTI-A

AB A e B NENHUMAO NENHUM ANTI-A e

ANTI-B

Herança dos Grupos Sanguíneos

Quando uma transfusão sanguínea é realizada, pode ocorrer reação entre os aglutinogênios do doador e as aglutininas do receptor. Essa reação (ou aglutinação) seria responsável pelas manifestações observadas nas transfusões incompatíveis.

A produção de aglutinogênios A e B são determinadas, respectivamente, pelos genes I A e I B. Um terceiro gene, chamado i, condiciona a não produção de aglutinogênios. Trata-se, portanto de um caso de alelos múltiplos. Entre os genes I A e I B há co-dominância (I A = I B), mas cada um deles domina o gene i (I A > i e I B> i).

Podemos estabelecer um quadro de transfusões que podem ser realizadas:

Fenótipo GenótipoA I AI A ou I AiB I BI B ou I Bi

AB I AI B

O ii

Herança dos Grupos SanguíneosSistema RH

Um sistema de grupos sanguíneos foi descoberto a partir dos experimentos desenvolvidos por Landsteiner e Wiener, em 1940, com sangue de macaco do gênero Rhesus. Esses pesquisadores verificaram que ao se injetar o sangue desse macaco em cobaias, havia produção de anticorpos para combater as hemácias introduzidas. Ao centrifugar o sangue das cobaias obteve-se o soro que continha anticorpos anti-Rh e que poderia aglutinar as hemácias do macaco Rhesus. As conclusões daí obtidas levariam a descoberta de um antígeno de membrana que foi denominado Rh (Rhesus), que existia nesta espécie e não em outras como as de cobaia e, portanto, estimulavam a produção anticorpos, denominados anti-Rh.

Analisando o sangue de muitos indivíduos da espécie humana, Landsteiner verificou que, ao misturar gotas de sangue dos indivíduos com o soro contendo anti-Rh, cerca de 85% dos indivíduos  apresentavam aglutinação (e pertenciam a raça branca) e 15% não apresentavam. Definiu-se, assim, "o grupo sanguíneo Rh +” ( apresentavam o antígeno Rh), e "o grupo Rh -“ ( não apresentavam o antígeno Rh).

Herança dos Grupos SanguíneosSistema RH

Três pares de genes estão envolvidos na herança do fator Rh, tratando-se portanto, de casos de alelos múltiplos.

Para simplificar, no entanto, considera-se o envolvimento de apenas um desses pares na produção do fator Rh, motivo pelo qual passa a ser considerado um caso de herança mendeliana simples. O gene R, dominante, determina a presença do fator Rh, enquanto o gene r, recessivo, condiciona a ausência do referido fator. Fenótipos Genótipos

Rh + RR ou RrRh - rr

Herança dos Grupos SanguíneosDoença hemolítica  do recém-nascido 

Uma doença provocada pelo fator Rh é a eritroblastose fetal ou doença hemolítica do recém-nascido, caracterizada pela destruição das hemácias do feto ou do recém-nascido.

A sensibilização de uma pessoa Rh - ocorre quando ela recebe transfusão de sangue Rh + ou quando mulheres Rh - geram uma criança Rh + .

O diagnóstico pode ser feito pela tipagem sanguínea da mãe e do pai precocemente e durante a gestação o teste de Coombs que utiliza anti-anticorpo humano pode detectar se esta havendo a produção de anticorpos pela mãe e providências podem ser tomadas. Uma transfusão , recebendo sangue Rh -, O sangue Rh - não possui hemácias com fator Rh e não  podem ser reconhecidas como estranhas e destruídas pelos anticorpos recebidos da mãe. Após cerca de 120 dias, as  hemácias serão substituídas por outras produzidas pelo próprio indivíduo. O sangue novamente será do tipo Rh +, mas o feto já não correrá mais perigo.

Herança dos Grupos SanguíneosDoença hemolítica  do recém-nascido 

Bibliografia

http://goo.gl/NRt5z5 http://goo.gl/Ob1b1C http://goo.gl/LXV1gJ http://goo.gl/ByXCjU http://goo.gl/Y4ouiw http://goo.gl/wUmeZM Livro Fundamentos da Biologia Moderna, Amabis e

Martho, Editora Moderna, 4ª edição.