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Séance à thème CPDPN 10 décembre 2013
Malformations du bassin : quelle prise en charge post-natale pour le
chirurgien pédiatre?Pr Christian PIOLAT
� Malformations du sacrum :� MAR� VACTERL� CURRARINO� Régression caudale (DUHAMEL)
� Anomalie symphyse pubienne� Exstrophie vésicale
MALFORMATION DU BASSIN EN CHIRURGIE MALFORMATION DU BASSIN EN CHIRURGIE VISCVISCÉÉRALE DE LRALE DE L ’’ENFANT ?ENFANT ?
Sacrum
Canal ano-rectal
Cône médullaireAppareil urogénital
MALFORMATION D’UNE RÉGION ANATOMIQUEMALFORMATION DU PÔLE CAUDAL
MAR : HYPOPLASIE SACRÉE ET PRONOSTIC SPHINCTÉRIEN
Netter Pena
Signe d’appel Anténatal ou Néonatal
MAR Constipation
Formes familiales Formes « sporadiques »
Autre malformation (urogénitale)
Découverte fortuite imagerie (sacrum)
DÉPISTAGE DES MALFORMATIONS DU POLE CAUDAL
DÉPISTAGE ANTÉNATAL DES MAR
� Facile
DÉPISTAGE NÉONATAL DES MAR
DEPISTAGE NEONATAL DES MAR
� Difficile
� Anus normal : sémiologie� Aspect : plis radiés circonférentiels� Position : ligne bi-ischiatique� Calibre : 8 mm� Perméabilité : sonde
DEPISTAGE NEONATAL DES MAR
DIAGNOSTICS RETARDÉS DES MAR…
• Radiographies thorax – abdomen – rachis en entier (sacrum)
• Echographie abdominale – urinaire – pelvienne - périnéale
• Cystographie – génitographie - fistulographie
• Echographie médullaire – ETF
• Echocardiographie
Examen clinique pédiatrique complet averti
Bilan malformatif systématique exhaustif
Avis généticien
CAT EN CAS DE DECOUVERTE NEONATALE D’UNE MAR : BILAN DE PRINCIPE
Invertogramme = cliché tête en bas
Echographie périnéale
Mesure distance cul-de-sac rectal/peau périnée<10 mm = forme basse>10 mm = forme intermédiaire ou haute
Opacifications : fistule, transpérinéale, colostomie
RADIO DU RACHIS LOMBOSACRE
RACHIS ENTIER
ECHO MÉDULLAIRE, ETF
Echographie médullaire
CYSTOGRAPHIE, GÉNITOGRAPHIE
Fistule recto-urétrale Vaginographie normale
� Evaluation du pronostic (sphinctérien)� Stratégie thérapeutique : chronologie des
interventions� Conseil génétique
A L’ISSUE DU BILAN MALFORMATIF
Pena
� Seulement 40%� Surtout si MAR basse ou intermédiaire (64%
sont isolées)
MAR : PARFOIS ISOLÉES
MAR haute = 80% de malformations associéesMAR basse ou intermédiaire = 36% de malformations associées
MAR : SOUVENT INTEGREES DANS UN CORTEGE MALFORMATIF
� En moyenne 60% des MAR sont associées• Anomalies chromosomiques• Associations• Séquences• Formes syndromiques monogéniques
� Trisomies 13 18 21� Del 13q� Cat-eye syndrome� Syndrome vélo-cardio-facial (microdélétion
del22q11.2)� Syndrome de Pallister-Killian� Syndrome MIDAS (MLS)� Disomie uniparentale maternelle du chromosome 16� Délétion del6qter
MAR ET ANOMALIES CHROMOSOMIQUES
� Associations malformatives� VATER / VACTERL� MURCS� PELVIS syndrome
� Séquences� Séquence de régression caudale� Séquence OEIS
MAR ET ASSOCIATIONS MALFORMATIVES OU SÉQUENCES
Anomalies sacrées
Association VACTERL
• V : malformations vertébrales
• A : malformations anorectales
• C : malformations cardiaques
• TE : malformations trachéo-oesophagiennes
• R : malformations rénales et urologiques
• L : malformations des membres
Quan L, Smith DW. J Pediatr 1973
M.
Occlusion néonatale
MAR basse : pronostic sphinctérien excellent
AnoplastieDiagnostic anténatal : petit rein G Bilan néonatal : MAR Basse-DRMK rein G, petit rein droit, insuffisance rénale-Malformations vertébrales et costales-Pouce G rudimentaire-Petit poumon G, hypoplasie artère pulm G
A.
• DAN :
• Images kystiques rénales G (DRMK)
• Tétralogie de Fallot
• Caryotype 46,XY (pas de del 22q11)
• Naissance
MAR + anomalie OGE Hexadactylie
A.
Atrésie œsophage type IIIMalformations osseuses :
sacrum, doigts
A.
Fistule colo-vésicale : MAR haute, pronostic sphinctérien mauvais
A.
Duplication colique tubulaire
vessie
Côlon distal àla colostomie
Colostomie
Uretère G
Fistule colo-vésicale
Diverticule amarré sur le côlon distal
Arch Dis Child 1961
SEQUENCE DE REGRESSION CAUDALE
� Entité nosologique différente du Currarino (embryo)
� Mère diabétique
� Malformations concernées :� Malformations sacrées� MAR� Malformations cône terminal� Malformations app. urogénital� Malformations membres inférieurs (simèle ou
sirénomélie à l’extrême)
J.diabète maternel, DAN anomalies costales et vertébr ales (agénésie sacrée partielle), anomalie cône médullai re, rein D unique
Pas de MAR mais constipation chronique
• Syndrome de Currarino� Syndrome de Townes-Brocks� FG/BBB/Opitz syndrome� Syndrome de Pallister-Hall� Syndrome de Baller-Gerold� Syndrome STAR� Maladie de Hirschsprung� Syndrome de Renpenning� Autres
MAR SYNDROMIQUES MONOGÉNIQUES
Syndrome de Currarino
1 - MAR (sténose ano-rectale)
2- Anomalie sacrée (cimeterre,
faucille)
3- Masse pré-sacrée (tératome,
méningocèle)
+ autres anomalies : - malformations uro-génitales (anom. dérivés Mülleriens)- anomalies cône terminal de la moelle- Hirschsprung,…
in Currarino AJR 1981
� Expressivité variable : � Nombreux phénotypes� Critères diagnostiques…
� Risques � Complications graves
(méningites)� Séquelles
� Diagnostic prénatal� Masse sacro-coccygienne
Syndrome de Currarino
in Currarino AJR 1981
In Martuciello JPS 2004
� Formes familiales� Mais grande variabilité intra-familiale
� Gène : HLXB9 Ross 1998� Majorité des formes familiales� 30% des formes sporadiques
� MAR : � Toutes les formes anatomiques ont été décrites� Sténoses anorectales+++� Duplications rectales parfois
� Constipation chronique sans MAR (POIC?)
SYNDROME DE CURRARINO
� MAR basse (fistule in-situ) : anoplastie
� Bilan initial :� 13 paires de côtes� Fusion S4S5� Echo médullaire :
� dilatation localisée épendyme� cône L1L2
� Echo cœur, reins, ETF : normales
� Cystographie: normale
A.
� Echo abdo (M2) : image liquidienne rétro-rectale 7 mm
� IRM : � image liquidienne centro-
médullaireD11L1 (trait syringomyélique)
� masse rétro-rectale pré-sacrée kystique tissulaire et graisseuse 23 mm X 20 mm, tératome?
� AFP et HCG : Normaux� Neurochirurgien
A.
� Exérèse par voie sagittale post� Histologie : tératome mature pluri-tissulaire
A.
� Généticien� Mère : constipée (10-12j
sans selle)� Grand-père paternel :
anom. sacrum� Radiographies sacrum
père :� Etude gène HLXB9
A.
� DAN Currarino (PVC)
� TDM contenu utérin : agénésie S5 + pédicule G
� En postnatal� Pas de MAR ni
constipation� Malformations
médullaires� Malformations sacrées
P. : SŒUR D’A.
� MAR basse avec fistule vestibulaire : transposition anale selon Okada
� Angiome cutanélombaire+ déviation pli fessier
J.
� Bilan initial :� 13 paires de côtes� Malformation sacrée
complexe :
3 vertèbres sacrées normales,
agénésie sacrée partielle (latéralisation droite des dernières pièces)
J.
� Bilan initial� Echo médullaire :
� moelle attachée basse� méningocèle antérieure
� dilatation épendyme
� Echo abdo : utérus bicorne� Vaginographie : normale� Cystographie : RVU G II� ETF normale
J.
� Neurochirurgien� Généticien
� Père : constipation, radio sacrum
� HLXB9
J.
� IRM� Agénésie sacrée partielle� Moelle attachée basse L3� Cavité syringomyélique� Méningocèle antérieure� Tératome kystique?
J.
• MAR associées > 60%
• Dépistage néonatal++
• Bilan malformatif exhaustif systématique
• Avis généticiens si • Malformations associées• Forme familiale
• Pronostic fonctionnel+++ • Forme anatomique• Malformations associées
CONCLUSION