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Maladie de HuntingtonKinsithrapieErgothrapieExtraits du Guide du Rseau Europen

pour la Maladie de Huntington (E.H.D.N.)

Pour

kinsithrapeutesergothrapeutes

2 3

Maladie de Huntington - Kinsithrapie - Ergothrapie Maladie de Huntington - Kinsithrapie - Ergothrapie

Le PHYSIOTHERAPY GUIDANCE DOCUMENT a t ralis en 2009par le Groupe de Travail Physiotherapy de lEuropean Huntington Disease Network.

Ce guide, trs complet, est destin informer et aider les professionnels de sant dans leurvaluation et leur prise en charge des personnes atteintes de la maladie de Huntington.

Pour laborer ce document, le groupe de travail a collect des rsultats scientifiques et despublications soumises un consensus dexperts, ainsi quun panel de pratiques.

En FRANCE, la physiotherapy correspond essentiellement aux spcialits deKINESITHERAPIE ET ERGOTHERAPHIE.

Vous pouvez tlcharger le guide en anglais sur le site :https://www.euro-hd.net/html/network/groups/physio(EHDN > Rseau > groupe de travail > Physiotherapy)

Vous trouverez ici des extraits de ce guide, en particulier du chapitre 4qui est le plus important pour les actions de prise en charge des patients.

Premire dition juin 2012

TABLE DES MATIRES

Prliminaire 4

Gnralits sur la maladie de Huntington 4

1. Prsentation de la MH 4

2. Epidmiologie 6

3. Evolution 6

Programme de soins, coordination 8

1. Objectifs du programme de soins 8

2. Interprtation des valuations 9

3. Etablissement et mise en uvre du programme de soins 9

4. Cadre de prise en charge des personnes atteintes de la MH 9

5. Recours prcoce la kinsithrapie 11

6. Problmes spcifiques et stratgies thrapeutiques possibles 11

Procdures dintervention 12

1. Entranement lquilibre, la coordination et la stabilit 12

2. Exercices fonctionnels spcifiques une tche 13

3. Entranement la marche 14

4. Signaux sensoriels 17

5. Conditions dune bonne assise 18

6. Position couche 20

7. Techniques de protection 21

8. Voies respiratoires 21

9. Exercices pour les patients atteints de MH 22

10. Autres techniques 23

Tableaux

1. Symptmes et manifestations de la MH au cours de la maladie 5

2. Score de Capacit Fonctionnelle Totale (chelle CFT dite du Dr Shoulson) 7

3. Interventions thrapeutiques (Busse et al. 2008) 10

4. Dispositifs daide la marche 16

5. Problmes dassise et solutions possibles 19

6. Fauteuils roulants 20

4

Maladie de Huntington - Kinsithrapie - Ergothrapie

Prliminaire

Dans les pays anglo-saxons, la physiotherapy recouvreen gnral des domaines de la kinsithrapie et de lergothrapie,elle prend en compte certaines spcialits de lquipepluridisciplinaire qui accompagne les patients.

La physiotherapy est une profession de sant quiutilise des approches physiques pour favoriser, maintenir etrestaurer le bien-tre physique, psychologique et social(Chartered Society of Physiotherapy). Le physiothrapeute a pourbut de promouvoir la qualit de vie et lindpendance enencourageant lactivit et en apportant une aide pour les tchesfonctionnelles (Royal Dutch Society for Physical Therapy, 2004).La physiotherapy prend aussi en compte la scurit et sesinterventions peuvent avoir pour but de prvenir les chutes (RoyalDutch Society for Physical Therapy, 2004).

La majeure partie de son champ dactivit concerne la kinsithrapie etlergothrapie, cest pourquoi ce guide sadresse essentiellement aux kinsithrapeutes etergothrapeutes. Cependant, il contient aussi des informations importantes concernantdautres professionnels de sant dont lintervention est ncessaire au sein dune quipepluridisciplinaire.

Les extraits du guide, slectionns ici, comportent aussi une information sur lamaladie de Huntington, les stades de son volution, une description de ltat des patientsdans diffrents domaines ainsi que les planifications et actions des kinsithrapeutes etergothrapeutes pour la meilleure prise en charge des personnes atteintes par la maladie.

Cette version courte ne reprend pas les chapitres de mthodologie dvaluationquantifie, les tests et chelles dvaluation, les observations et tudes de cohortes depatients. Vous pouvez les consulter en anglais sur le site de lEHDN.

GENERALITES SUR LA MALADIE DE HUNTINGTON (MH)

1. Prsentation de la MH

La maladie de Huntington est une maladie familiale neurodgnrative transmission autosomique dominante. Chaque enfant dun parent affect a une probabilitde 50% dtre porteur du gne mut et de dvelopper la maladie. Ce gne appel IT-15 sesitue sur le chromosome 4. Il possde un nombre de rptitions CAG suprieur 36. Laformation de protine Huntingtine anormale est due un excs de glutamine. Il en rsulte undysfonctionnement des cellules et une mort des neurones du striatum. La perte des cellulesneuronales dans la MH apparat dabord dans le noyau caud et le putamen (ganglions de labase), une zone qui joue un rle essentiel dans les fonctions motrices. Une dgnrescenceapparat galement dans le cortex et le thalamus.

Il en rsulte des symptmes de types moteurs, cognitifs et psychiatriques.

5

Maladie de Huntington - Kinsithrapie - Ergothrapie

Tableau 1 : Symptmes et manifestations de la MH durant son volution(Rosenblatt et al. 2000; Kirkwood et al. 2001)

Stades etSymptmes

MoteursLgers

changementsde posture

Chore lgre

Diminution desmouvementsalternantsrapides

Augmentationdes rflexes

dtirement desmuscles

Mouvementsextra-oculairesanormaux

Chore,dystonie

Rigidit etspasticit

Anomalies desmouvementsvolontaires

Diminution decoordination

Difficult tenirdes objets

Dsquilibre/Chutes

Dysphagie/Dysarthrie

Bradykinsie

Rigidit etspasticit

Anomaliessvres desmouvementsvolontaires

Dysarthrie

Dysphagie

Incontinence

Cognitifs

Difficultspour les

raisonnementscomplexes

Petitsproblmes deplanning,

denchanementlogique,

dorganisation,de choix depriorits

Ralentissementintellectuel

Pertes demmoire

Problmes deperception

Dfaut de prisede conscience

Difficult faire2 choses la fois

Dmence

Psychiatriques

Dpression

Agressivit

Irritabilit

Tristesse

Dpression

Irritabilit

Apathie

Persvration

Impulsivit

Comportementantisocial etsuicidaire

ParanoaFantasmes ouhallucinations

Dlire

Pr-symptomatique

PrcoceI

Moyen II-III

Avanc IV-V

6

Maladie de Huntington - Kinsithrapie - Ergothrapie

2. Epidmiologie

Ltude de lpidmiologie a montr une prvalence globale de 4 9 pour 100 000en Europe (1992). Lge moyen dapparition de la MH est de 40,87 ans et celui du diagnosticde 44,4 ans (1995).

Les premiers symptmes apparaissent le plus souvent entre 30 et 60 ans (2005).Toutefois, des personnes de 1 80 ans peuvent prsenter des symptmes et on a observque 7 10% des cas apparaissent entre 20 et 30 ans (forme juvnile) (2001) et de 10 37%aprs 59 ans (forme tardive) (1995)*. La prvalence de la maladie chez la femme semble trelgrement suprieure celle de lhomme.

Le nombre moyen de nouveaux cas chaque anne a rcemment t estim 4,7/million (2005). La dure moyenne de la maladie est de 17 ans entre le moment dudiagnostic et la mort du sujet quoique cette dure puisse varier de 2 40 ans (2001).

NdT: Les annes entre parenthses correspondent aux dates de publication

et peuvent ncessiter une mise jour.

*NdT: Des travaux rcents du Professeur M.Hayden (Canada, 2011) montrent que, compte tenu du

vieillissement des populations en Europe, le pourcentage de malades atteints de la forme tardive

(apparition aprs 59 ans) pourrait dpasser 50%.

3. Evolution

On peut considrer 4 stades dans la MH :

Stade Pr-symptomatique

Stade Prcoce

Stade Moyen

Stade Avanc

Le stade pr-symptomatique correspond la priode o la personne na pas de symptmes,mais dont le rsultat du test a montr quelle porte le gne mut et donc, quelle vadclencher la maladie dans le futur. Lorsque les patients deviennent symptomatiques, ilspeuvent tre valus en fonction de leur score CFT (chelle de Capacit Fonctionnelle Totale)(Shoulson & Fahn 1979). Le CFT fournit une mesure globale des capacits fonctionnelles en5 catgories (voir Tableau 2).

Le stade I correspond au stade prcoce, les stades II et III au stade moyen et les stades IV etV au stade avanc.

7

Maladie de Huntington - Kinsithrapie - Ergothrapie

Tableau 2 : Score de Capacit Fonctionnelle Totale (chelle CFT dite du Dr Shoulson)

Stade et CFT associ

Stade ICFT

de 11 13

Normale

3

Normale

3

Normale

2

Normale

3

Domicile

2

Stade IICFT

de 7 10

Capacitrduite pourun travailnormal

2

Petiteassistance

2

Normal

2

Normal

2

Domicile

2

Stade IIICFT

de 3 6

Travailmarginalseulement

1

Assistancemajeure

1

Diminution

1

Diminution

1

Domicile

1

Stade IVCFT

de 1 2

Impossible

0

Impossible

0

Impossible

0

Tchelmentairesseulement

1

Domicile/aide

systmatique

1

Stade VCFT 0

Impossible

0

Impossible