makalah kretinisme

DAFTAR ISI

DAFTAR ISI .......................................................................................................... 1

KATA PENGANTAR ........................................................................................... 2

BAB I PENDAHULUAN ...................................................................................... 3

A. Latar Belakang ............................................................................................ 3

B. Tujuab Penulisan ......................................................................................... 3

C. Metode Penulisan ......................................................................................... 3

BAB II PEMBAHASAN ......................................................................................... 4

A. Anatomi Dan Fisiologi ................................................................................. 4

B. Defenisi .......................................................................................................... 11

C. Etiologi ........................................................................................................... 11

D. Patofisiologi ................................................................................................... 12

E. Klasifikasi ..................................................................................................... 13

F. Manifestasi Klinis ........................................................................................ 15

G. Pemeriksaan Diagnostik .............................................................................. 16

H. Penatalakasanaan ......................................................................................... 16

I. Komplikasi .................................................................................................... 16

BAB III ASUHAN KEPERAWATAN ...................................................................17

A. Asuhan Keperawatan Kretininisme ............................................................17

BAB IV PENUTUP .................................................................................................. 30

A. Kesimpulan ....................................................................................................30

B. Saran ..............................................................................................................

DAFTAR PUSTAKA .............................................................................................. 31

KATA PENGANTAR

Puji syukur kami panjatkan kehadirat Tuhan Yang Maha Esa, karena berkat

rahmat-Nyalah penulis dapat menyelesaikan makalah yang berjudul KRETINISME”

tepat pada waktunya.

Penulisan makalah ini merupakan penugasan dari mata kuliah blok Sistem

Endokrin. Penulis mengucapkan terima kasih kepada dosen pembimbing yang telah

memberikan sarannya dalam pembuatan makalah ini dan teman-teman yang telah

memberikan dukungan dan membantu dalam pembuatan makalah ini, serta rekan-

rekan lain yang membantu pembuatan makalah ini.

Penulis berharap makalah ini dapat bermanfaat bagi pembaca dan penulis

mengharapkan kritik dan saran dari pembaca guna memberikan sifat membangun

demi kesempurnaan makalah ini. Penulis menyadari bahwa makalah ini masih jauh

dari sempurna mengingat penulis masih tahap belajar dan oleh karna itu mohon maaf

apabila masih banyak kesalahan dan kekurangan di dalam penulisan makalah ini.

Makassar, 13 januari 2017

Penyusun

BAB I

PENDAHULUAN

A. Latar Belakang

Kreatnisme merupakan suatu kondisi akibat hipotiroidisme ekstrem

yang diderita selama kegidupan janin, bayi, atau kanak-kanak dan terutama

ditandai dengan agalnya pertumbuhan tubuh anak tersebut dan retardasi mental.

Kreatisme disebabkan oleh ganggan pertumbuhan kelenjar tiroid secara

kongenital ( kreatinisme kongenital ), karena kelenjar tiroid gagal

memproduksi hormon tiroid akibat defisiensi genetik pada kelenjar, atau karena

kurangnya yodium pada diet ( kreatinisme endemik )

B. Tujuan Penulisan

a. Tujuan Umum

Tujuan dalam pembuatan makalah ini secara umum adalah untuk

membantu mahasiswa dalam mempelajari tentang anatomi dan fisiologi

sistem endokrin dan asuhan keperawatan dengan pasien Kretinisme.

b. Tujuan Khusus

Supaya mahasiswa mengetahui pengertian, penyebabnya, manifestasi klinis

dll. Serta asuhan keperawatannya.

C. Metode Penulisan

Dalam penyusunan makalah ini penulis menggunakan metedologi penulisan

berdasarkan:

a. Mengumpulkan dari litelatur buku dan internet

b. Berdiskusi dengan teman kelompok dan teman beda kelompok

BAB II

PEMBAHASAN

A. ANATOMI DAN FISIOLOGI

Kelenjar endokrin atau kelenjar buntu adalah kelenjar yang mengirim hasil

sekresinya langsung ke dalam darah yang beredar dalam jaringan dan

menyekresi zat kimia yang disebut hormon. Hormon adalah zat yang

dilepaskan ke dalam aliran darah dari suatu kelenjar atau organ yang

mempengaruhi kegiatan di dalam sel.

Adapun fungsi kelenjar endokrin adalah sebagai berikut :

1) Menghasilkan hormon yang dialirkan kedalam darah yang yang diperlukan

oleh jaringan tubuh tertentu.

2) Mengontrol aktivitas kelenjar tubuh

3) Merangsang aktivitas kelenjar tubuh

4) Merangsang pertumbuhan jaringan

5) Mengatur metabolisme, oksidasi, meningkatkan absorbsi glukosa pada usus

halus

6) Memengaruhi metabolisme lemak, protein, hidrat arang, vitamin, mineral,

dan air.

Kelenjar tanpa saluran atau kelenjar buntu digolongkan bersama dibawah nama

organ endokrin, sebab sekresi yang dibuat tidak meninggalkan kelenjarnya

melalui satu saluran, tetapi langsung masuk ke dalam darah yang beredar

didalam jaringan kelenjar. Kata ‘’endokrin’’ berasal dari bahasa yunani yang

berarti ‘’ sekresi ke dalam’’, zat aktif utama dari sekresi interna disebut

hormon, dari kata yunani yang berarti merangsang. Beberapa organ endokrin

yang menghasilkan suatu hormon tunggal, sedangkan yang lain menghasilkan

dua atau beberapa jenis hormon, misalnya klenjar hipofisis menghasilkan

beberapa jenis hormon yang mengendalikan kegiatan banyak organ lain:

karnaitulah kelenjar hipofisis dilukiskan sebagai ‘’kelenjar pimpinan tubuh’’.

1. Beberapa organ endokrin:

2. Kelenjar hipofisis, lobus anterior dan posterior

3. Kelenjar tiroid dan paratiroid

4. Kelenjar suprarenal ,korteks dan medula.

5. Kelenjar timus dan barangkali juga badan pineal.

Pembentukan sekresi interna adalah suatu fungsi penting, juga pada organ dan

kelenjar lain, seperti insulin dari kepulauan Langerhans di dalam pankreas,

gastrin didalam lambung, ustrogen dan progresteron di dalam ovarium, dan

testoteron di dalam testis.

Pengetahuan tentang fungsi kelenjar-kelenjar didapati dengan mempelajari

efek dari penyakit yang ada didalamnya dan hal ini biasanya dapat diterangkan

sebagai akibat produksi terlalu banyak atau terlalu sedikit hormon yang

diperlukan.

a. Hipotalamus

Hipotalamus terletak tepat dibawah talamus dean dibatasi oleh sulkus

hipotalamus. Hipotalamus berlokasi didasar diensepalon dan sebagian dinding

lateral ventrikel III. Hipotalamus meluas kebawah sebagai kelenjar hipofiseyng

teletak didalam sela tusika os sfenoid.

Fungsi utamanya , antara lain:

Pusat integrasi susunan saraf otonom

a) Regulasi temperatur

b) Keseimbangan cairan dan elektrolit

c) Integrasi siklus bangun tidur

d) Mengontrol intake makanan

e) Respon tingkah laku terhadap emosi

f) Pengaturan/ pengontrolan endokrin

g) Respon seksual

b. Kelenjar Hipofisis

Kelenjar hipofisis terletak didasar tengkorak, didalam fosa hipofisis tulang

sfenoid. Kelenjar itu terdiri atas dua lobus, yaitu anterior dan posterior , dan

bagian diantara kedua lobus adalah pars intermedia. Untuk memudahkan

mempelajari fungsinya maka dipandang dua bagian, yaitu lobus anterior dan

posterior.

Lobus aterior kelenjar hipofisis menghasilkan sejumlah hormon yang bekerja

sebagai zat pengendali produksi sekresi dari semua organ endokrin lain.

a. Hormon pertumbuhan (hormon somatotropik) mengendalikan pertumbuhan

tubuh.

b. Hormon tirotropik mengendalikan kegiatan kelenjar tiroid dalam

menghasilkan tiroksin.

c. Hormon adrenokortikotropik (ACTH) mengendalikan kegiatan kelenjar

suprarenal dalam menghasilkan kortisol yang berasal dari korteks kelenjar

suprarenal ini.

d. Hormon gonadotropik

e. Hormon perangsang polikel, (follicle –stimulating hormon-FSH)

merangsang perkembangan folikel graaff didalam ovarium dan

pembentukan spermatozoa didalam testis.

f. Luteinising hormon (LH) atau interstitial-cell-stimulating-hormon (ICSH)

mengendalikan sekresi estrogen dan progresteron didalam ovarium dan

testosteron didalam testis.

g. Hormon ke tiga dari hormon gonagotropik ini adalah leteotropin atau

rolaktin, mengendalikan sekresi air susu dan mempertahankan adanya

korpus luteum selama hamil.

Lobus posterior kelenjar hipofisis mengeluarkan sekret dua jenis hormon :

hormon antidiuretik (ADH) mengatur jumlah air yang melalui ginjal,sedangkan

hormon oksitosik merangsang kontraksi uterus sewaktu melahirkan bayi dan

mengeluarkan asi sewaktu menyusui.

c. Kelenjar Tiroid

Kelenjar tiroid terdiri atas dua buah lobus Yang teletak disebelah kanan dan

kiri trakea, dan ikat bersanma oleh secarik jaringan tiroid yang disebut ismus

tiroid dan melintasi trakea disebelah depannya.

Struktur kelenjar tiroid terdiri atas sejumlah besar vesikel yang dibatasi

epitelium silinder, mendapat persediaan darah berlimpah, dan yang disatukan

jaringan ikat. Sel itu mengeluarkan sekret cairan yang bersifat lekat yaitu

koloida tiroid, yang mengandung zat senyawa yodium; zat aktif yang utama

dari senyawa yodium ini ialah hormon tiroxin. Sekret ini mengisi vesikel dan

dari sini berjalan ke aliran darah baik langsung maupun melalui saluran limpe.

Fungsi. Sekresi tiroid diatur sebuah hormon dari lobus anterior kelenjar

hipopisis yaitu hormon tirotropik. Fungsi kelenjar tiroid sangat erat bertalian

dengan kegiatan metabolik dalam hal pengaturan susunan kimia dalam

jaringan, bekerja sebagai perangsang proses oksidasi, mengatur penggunaan

oksigen, dan dengan sendirinya mengatur pengeluaran karbondioksida.

Hiposekresi (hipotiroidisma). Bila kelenjar tiroid kuramh mengeluarkan sekret

pada waktu bayi maka mengakibatkan suatu keadaan yang dikenal sebagai

kreatinisme, berupa hambatan pertumbuhan mental dan fisik. Pada orang

dewasa, kekurangan sekresi mengakibatkan mixsudema; proses metabolik

mundur dan dapat kecenderungan untuk bertambah berat, gerakannya

lamban,cara berpikir dan berbicara lamban, kulit menjadi tebal dan kering,

serta rambut rontok dan menjdi jarang. Suhunbadan dibawah normal dan

denyut nadi perlahan.

Hipersekresi. Pada pembesaran kelenjar dan penambahan sekresi yang disebut

hipertiroidisma, semua simtomnya kabilikan dari mixsudema. Kecepatan

metabolisme naik dan suhu tubuh dapat lebih tinggi dari normal. Pasien turun

beratnya, gelisah dan mudah marah, kecepatan denyut nadi naik, kardiac output

bertambah dan simtom kardio vaskuler mencangkup vibrilasi atrium dan

kegagalan jantung.

Pada keadaan yang dikenal sebagai penyakit Grave atau gondok eksoftalmus,

tampak mata menonjol ke luar. Efek ini disebabkan terlampau aktifnya hormon

tiroid. Adakalanya tidak hilang dengan pengobatan.

Kelenjar tiroid menghasilkan hormon-hormon sbb :

1) Tri-iodo-tironin(T3) dan Tiroksin (T4), berguna untuk merangsang

metabolisme zat, katabolisme protein, dan lemak. Juga meningkatkan

produksi panas merangsang sekresi hormon pertumbuhan, dan

mempengaruhi perkembangan sel-sel saraf dan mental pada balita

dan janin. Kedua hormon ini biasa disebut dangan satu nama,yaitu hormon

tiroid.

2) Kalsitonin : menurunkan kadar kalsium plasma, denagn meningkatkan

jumlah penumpukan kalsium pada tulang.

d. Kelenjar Paratiroid

Di setiap sisi kelenjar tiroid terdapat 2 kelenjar kecil yaitu kelenjar paratiroid,

didalam leher. Sekresi paratiroid yaitu hormon paratiroid, mengatur

metabolisme zat kapur dan mengendalikan jumlah zat kapur didalam darah dan

tulang.

Fungsi kelenjar paratiroid :

1) Memelihara konsentrasi ion kalsium yang tetap dalam plasma

2) Mengontrol ekskresi kalsium dan fosfat melalui ginjal

3) Mempercepat absorbsi kalsium di intestine

4) Kalsium berkurang, hormon para tiroid menstimulasi reabsorpsi tulang

sehingga menambah kalsium dalam darah

5) Menstimulasi dan mentransport kalsium dan fosfat melalui membran sel

Kelenjar ini menghasilkan hormon yang sring disebut parathormon, yang

berfungsi meningkatkan resorpsi tulang, meningkatkan reorpsi kalsium, dan

menurunkan kadar kalsium darah.

Hipoparatiroidisma, yaitu kekurangan kalsium dalam isi darah atau

hipoklasemia, mengakibatkan keadaan yang disebut tetani, dengan gejala khas

kejang dan konvulsi, khususnya pada tangan dan kaki yang disebut karpopedal

spasmus; simtom-simtom ini dapat cepat diringankan dengan pemberiaan

kalsium.

Hiperparatiroidisma atau over-aktivitas kelenjar, biasanya ada sangkutpautnya

dengan pembesaran (tumor) kelenjar. Keseimbangan distribusi kalsium

terganggu, kalsium dikeluarkan kembali dari tulang dan dimasukan kembali

kedalam serum darah, dengan akibat terjadinya penyakit tulang dengan tanda-

tanda khas beberapa bagian keropos, yang dikenal sebagai osteitis vibrosa

sistik, karena terbentuk kista pada tulang. Kalsiumnya diendapkan didalam

ginjal dan dapat menyebabkan batu ginjal dan kegaglan ginjal.

e. Kelenjar Timus

Kelenjar timus terletak didalam thorak, kira-kira pada ketinggian

bifurkasi trakea. Warnanya kemerah-merahan dan terdiri atas dua lobus. Pada

bayi yang baru lahir sangat kecil dan beratnya kira-kira 10gr atau lebih sedikit.

Ukurannya bertambah, pada masa remaja beratnya dari 30 sampai 40gr, dan

kemudian mengerut lagi. Fungsinya belum diketahui, tetapi diperkirakan ada

hubungannya dengan produksi antibodi.

f. Kelenjar Adrenal

kelenjar adrenal atau kelenjar suprarenalis terletak diatas kutub sebelah atas

setiap ginjalnya. Krlrnjar adrenal terdiri atas bagian luar yang berwarna

kekuning- kuningan yang disebut korteks dan yang menghasilkan kortisol

(hidrokortisol), dengan rumus yang mendekati kortisol, dan atas bagian medula

disebelah dalam yang menghasilkan adrenalin (epifirin) dan noradrenalin

(nerepifirin).

Zat-zat tadi disekresikan dibawah pengendalian sistem persyarafansimpatis.

Swkresinya bertambah,dalam keadaan emosi,seperti marah dan takut, serta

dalam keadaaan asfiksia dan kelaparan. Pengeluaran yang bertambah itu

menaikan tekanan darah guna melewan syok yang disebabkan kegentingan ini.

Noradrenalin menaikan tekanan darah dengan jalan merangsang serabut otot

didalam dinding pembulu darah untuk berkontraksi. Adrenalin membantu

metabolisme kharbohidrat dengan jalan menambah pengeluaran glukosa dari

hati. Beberapa hormon terpenting yang disekresikan korteks adrenal adalah

hidrokrtison,aldosteron, dan koltikosteron, yang semuanya bertalian erat

dengan metabolisme pertumbuhan , fungsi ginjal dan tonus otot. Semua fungsi

ini menentulkan fungsi hidup. Pada insufisiansi adrenal ( penyakit addison) ,

pasien menjadi kurus dan tampak sakit dan makin lemah , terutama karena

tidakn adanya hormon ini, sedangkan ginjal gagal menyimpan natrium, karena

mengeluarkan natrium dalam jumlah terlampau besar. Penyakit ini diobati

dengan kortison.

g. Kelenjar pinealis

Berbentuk kecil merah seperti buah cemara dan terletak dekat korpus kolosum.

Fungsinya belum terang. Kelenjar lai yang menghasilkan sekresi interna

penting adalah pankreas dan kelenjar kelamin.

h. Kelenjar Pankreas

Kelenjar ini terdapat di belakang lambung didepan vertebra lumbalis I dan

II. Sebagai kelenjar eksokrin akan menghasilkan enzim-enzim pencernaan ke

dalam lumen duodenum. Sedangkan Sebagai endokrin terdiri dari pulau-pulau

Langerhans, menghasilkan hormon. Pulau langerhans berbntuk oval dan

tersebar diseluruh pankreas. Fungsi pulau langerhans sebagai unit sekresi

dalam pengeluaran homeostatik nutrisi, menghambat sekresi insulin, glikogen

dan polipeptida. Pada manusia, mengandung 4 macam sel, yaitu :

1. sel A (atau α) : menghasilkan glucagon

2. sel B (atau β) : menghasilkan insulin

3. sel D (atau γ) : menghasilkan somatostatin

4. sel F (sgt kecil) : menghasilkan polipeptida pancreas

Hormon insulin berguna untuk menurunkan gula darah, menggunakan dan

menyimpan karbohidrat. Glukagon berfungsi untuk menaikan glukosa darah

dengan jalan glikolisis. Sedangkan somatostatin berguna menurunkan glukosa

darah dengan melepaskan hormon pertumbuhan dan glukagon.

i. Kelenjar Kelamin

Dibagi menjadi 2, yaitu kelamin pria ( testis ) dan kelamin wanita ( ovarium ).

Testis terletak di skrotum dan menghasilkan hormon testosteron. Hormon ini

berfungsi dalam mengatur perkembangan ciri seks sekunder, dan merangsang

pertumbuhan organ kelamin pria.

Sedangkan ovarium terdapat pada samping kiri dan kanan uterus, yang

menghasilkan esterogen dan progesteron. Fungsi estrogen adalah pematangan

dan fungsi siklus haid yang normal. Sedangkan fungsi hormon progesteron

adalah pemliharaan kehamilan

B. DEFINISI

Kretinisme adalah suatu kelainan hormonal pada anak-anak yang terjadi akibat

kurangnya hormon tiroid . Penderita kelainan ini mengalami kelambatan dalam

perkembangan fisik maupun mental.

Kreitinisme adalah kurangnya kelenjar pituitary mensekresi HGH, sehingga

berdampak pada fisik anak- anak.

Kretinisme adalah suatu kelainan hormonal pada anak-anak. Ini terjadi

akibat kurangnya hormon tiroid. Penderita kelainan ini mengalami kelambatan

dalam perkembangan fisik maupun mentalnya. Kretinisme dapat diderita sejak

lahir atau pada awal masa kanak-kanak (Adrian, 2011).

Kretinisme yaitu perawakan pendek akibat kurangnya hormon tiroid dalam t

ubuh (Qeeya, 2010).

C. ETIOLOGI

a. Kekurangan yodium

b. Kekurangan hormon tiroid

c. Pemakaian obat-obatan anti tiroid oleh ibu hamil (maternal)

d. Tiroiditis hashimoto

e. Sindroma-sindroma dengan salah satu gejala perawakan pendek misalnya

sindroma truner

f. Penyakit-penyakit kronis yang menyebabkan malnutrisi dalam

perkembangan penyakitnya.

factor di luar hormonal diatas yaitu :

a. Sindrom Acushing

b. Pseudihipoparatiroidisme

c. Perawakan pendek konstitusional

d. Perawakan pendek genetic

e. Retardasi pertumbuhan dalam janin

f. Sindroma-sindroma dengan salah satu gejala perawakan pendek misalnya

sindroma turner dll.

g. Penyakit-penyakit kronis yang menyebabkan malnutrisi dalam

perkembangan penyakitnya.

D. PATOFISIOLOGI

Kecepatan pertumbuhan tidak berlangsung secara kontinyu selama masa

pertumbuhan, demikian juga faktor-faktor yang mendorong pertumbuhan.

Pertumbuhan janin, tampaknya sebagian besar tidak bergantung pada control

hormon, ukuran saat lahir terutama ditentukan oleh faktor genetik dan

lingkungan. Faktor hormon mulai berperan penting dalam mengatur

pertumbuhan setelah lahir. Faktor genetik dan nutrisi juga sangat

mempengaruhi pertumbuhan pada masa ini.

Kelenjar tiroid yang bekerja dibawah pengaruh kelenjar hipofisis, tempat

diproduksinya hormon tireotropik. Hormone ini mengatur produksi hormone

tiroid, yaitu tiroksin (T4) dan triiodo-tironin (T3). Kedua hormone tersebut

dibentuk dari monoiodo-tirosin dan diiodo-tirosin. Untuk itu diperlukan dalam

proses metabolic didalam badan, terutama dalam pemakaian oksigen. Selain itu

juga merangsang sintesis protein dan mempengaruhi metabolisme karbohidrat,

lemak dan vitamin. Hormon ini juga diperlukan untuk mengolah karoten

menjadi vitamin A. Hormone tiroid esensial juga sangat penting untuk

pertumbuhan tetapi ia sendiri tidak secara langsung bertanggung jawab

menimbulkan efek hormone pertumbuhan. Hormone ini berperan permisif

dalam mendorong pertumbuhan tulang, efek hormone pertumbuhna akan

maksimum hanya apabila terdapat hormone tiroid dalam jumlah yang adekuat.

Akibatnya, pada anak hipotiroid pertumbuhan akan terganggu, tetapi

hipersekresi hormone tiroid tidak menyebabkan pertumbuhan berlebihan.

Tiroksin mengandung banyak iodium. Kekurangan iodium dalam makanan

dalam waktu panjang mengakibatkan pembesaran kelenjar gondok karena

kelenjar ini harus bekerja keras untuk membentuk tiroksin. Kekurangan

tiroksin menurunkan kecepatan metabolisme sehingga pertumbuhan lambat dan

kecerdasan menurun. Bila ini terjadi pada anak-anak mengakibatkan kretini

E. KLASIFIKASI

Kretinisme ada bermacam-macam bentuk dan stadiumnya, seperti :

1. Kretin Endemik

Kretin ini pun terbagi dalam beberapa klasifikasi :

a) Kretin Tipe Nervosa

Gambaran yang tipikal dari kretin nervosa adalah sbb: Retardasi mental

yang sangat berat: Gangguan pendengaran dan bisu-tuli. Sindroma

paresis sistem piramidalis, khususnya tungkai bawah: hipertonia, klonus,

refleks plantaris. Kadang-kadang disertai sindroma ekstrapiramidalis.

Sikap berdiri dan cara berjalan khas, spastik dan ataksik. Pada kasus

yang sangat berat bahkan tidak mampu berdiri.

b) Kretin tipe miksedematosa

Ciri-ciri klinik kretin tipe ini adalah: Retardasi mental, namun

derajatnya lebih ringan dibanding kretin nervosa. Tanda-tanda

hipotiroidi klinik: Tubuh sangat pendek (cebol), miksedema, kulit

kering, rambut jarang, perkembangan seksual terlambat. Juga terdapat

gangguan neurologik seperti spastisitas tungkai bawah, refleks plantaris,

dan gangguan gaya berjalan. Kretin jenis ini banyak terdapat di

Republik Demokrat Kongo (RDK) sebab di sana ada faktor lain yang

mempengaruhi, yaitu defisiensi selenium dan kelebihan (overload)

tiosianat.

c) Kretin tipe campuran

Gambaran kliniknya adalah gabungan dari ke dua tipe di atas, yaitu

adanya retardasi mental, gangguan neuromotorik yang jelas, disertai

tanda-tanda hipotiroidi klinik. Delong dalam studi di China

mendeskripsi variasi temuan kliniknya menjadi 5 bentuk sindroma yaitu

tipe tipikal (khas), postur talamik, autistik, serebeler, dan hipotonik.

Tipe-tipe ini menggambarkan onset yang berbeda-beda dari defisiensi I

selama kehamilan, serta berat ringannya defisiensi yang terjadi.

2. Hipotiroidisme

Gangguan regulasi termal:hipotermia, sianosis perifer, ekstremitas

dingin Gangguan gastrointestinal:gangguan makan, distensi abdomen,

muntah, konstipasi. Gangguan neuromuskuler: hipotonia, letargi.

Keterlambatan maturasi skeletal: fontanela dan sutura kranialis lebar,

epifisis femoral distal tak tampak. Keterlambatan maturasi

biokimiawi:ikterus. Setelah bayi berusia 3 bulan mulai tampak gambaran-

gambaran kretin sporadik klasik. Suara tangisnya berat (nada rendah) dan

parau, lidah membesar, hipoplasia hidung / nasoorbital, kulit kasar, kering

dan dingin, hernia umbilikalis. Refleks tendon menurun,dan terlambat

mencapai perkembangan sesuai umur yang diharapkan. Setelah umur 6

bulan, anak tampak '‘bodoh'’ karena retardasi mental. Pada kurun usia

berikutnya, disamping pertumbuhan tinggi badan yang sangat terganggu

(cebol), juga terdapat gangguan neurologik, khususnya berupa tanda-tanda

disfungsi serebeler. Misalnya timbul gangguan keseimbangan, tremor, past-

pointing.

disdiadokokinesis, dan disartri. Hal ini bisa dimengerti mengingat

perkembangan serebelum terjadi sejak awal trimester ke 3 kehamilan

sampai masa postnatal, di mana pada saat itu hormon tiroid janin gagal

disekresi, padahal seharusnya sudah maksimal berfungsi sebab kontribusi

hormon tiroid ibu sudah berkurang atau bahkan pada masa postnatal, tidak

ada lagi.

3. Kretin Sub-klinik

Kretin subklinik bisa dipandang sebagai bentuk ringan dari kretinisme

endemik tipe nervosa, karena adanya defisiensi mental serta gangguan

neuromotorik, walaupun dalam derajat yang lebih ringan. Dengan

mempelajari aspek klinik kretin endemik yang tidak berwujud gambaran

klinik tunggal (nervosa,miksedematosa, dan campuran), maka bisa

dimengerti kalau bentuk yang ringan (subtle) mempunyai gambaran klinik

yang samar, dan cenderung tidak khas. Wangetal mengajukan 4 kriteria,

yaitu retardasi mental subklinik (IQ 50-70), defek psikomotor ringan,

gangguan pendengaran subklinik, perkembangan, fisik (tinggi badan) agak

kurang, dan hipotiroidi kimiawi.

F. MANIFESTASI KLINIS

a. Gangguan perkembangan fisik (cebol)Bibir tebal

b. Lidah tebal

c. Bicara terbata-bata

d. Jarak antara kedua mata lebih besar

e. Kulit kasar dan kering

f. Warna kulit agak kekuningan dan pucat

g. Kepala besar

h. Muka bulat (moon face)

i. Pertumbuhan tulang terlambat

j. Hidung besar dan pesek

k. Tumbuh gigi terlambat

l. Pertumbuah fisik lambat, seperti TB, BB.

m. Nafsu makan bertambah tetapi BB berkurang.

n. Menurunnya kematangan hormone gonad.

o. Postur tubuh tidak proporsional.

p. Wajah lebam.

q. Hidung, bibir, dan lidah lebar.

r. Ekor mata tidak sejajar dengan telinga.

s. Rambut kepala kasar dan rapuh.

t. Biasanya terjadi penurunan IQ.

u. Susah konsentrasi.

v. Gangguan system indra.

G. PEMERIKSAAN DIAGNOSTIK

1. Laboratorium

Pemeriksaan darah yang mengukur kadar hormon tiroid (T3 dan T4), TSH,

dan TRH akan dapat mendiagnosis kondisi dan lokasi masalah kelenjar

tiroid. Pemeriksaan untuk mengetahui fungsi tiroid biasanya menunjukkan

kadar T4 rendah dan TSH tinggi.

2. USG atau CT Scan

Tiroid menunjukkan ada tidaknya goiter

3. X – foto tengkorak

Menunjukkan kerusakan hipotalamus atau hipofisis anterior

H. PENATALAKSANAAN

Terapi yang paling baik untuk kretinisme adalah pencegahan. Pencegahan

dapat dilakukan dengan :

1. Pemberian makanan yang adekuat dengan cukup kalori dan protein

2. Mengkonsumsi makanan yang diberi garam beryodium atau pemberian

suplemen yodium untuk merangsang produksi hormon.

3. Kecukupan kebutuhan vitamin dan mineral

I. KOMPLIKASI

Koma miksedema

Koma miksedema adalah situasi yang mengancam nyawa yang ditandai

oleh eksaserbasi (perburukan) semua gejala hipotiroidisme termasuk hipotermi

tanpa menggigil, hipotensi, hipoglikemia, hipoventilasi, dan penurunan

kesadaran hingga koma. Dalam keadaan darurat (misalnya koma miksedema),

hormon tiroid bisa diberikan secara intravena.

BAB III

ASUHAN KEPERAWATAN

Asuhan Keperawatan

A. PENGKAJIAN

1. Biodata

Nama : Xaxa

Nomor register : 82013

Jenis kelamin : Laki-laki

Umur : 8tahun

Agama : Islam

Pendidikan : Sekolah Dasar (SD)

Pekerjaan : Pelajar

Suku bangsa : Jawa

Alamat : Jl.Merpati No. 65 RT 5/10 Jakarta Selatan 12345

Diagnosa medis : Kretinisme

2. Keluhan utama

a. Riwayat Penyakit

Seperti adanya factor resiko potensi penyakit yang lain, seperti tumor,

kanker, osteoporosis,dll.

b. Riwayat Trauma Kepala

Adakah penyakit atau trauma pada kepala yang pernah diderita pasien,

serta riwayat adanya terkena radiasi

c. Sejak Kapan Keluhan dirasakan

Dampak defisiensi GH mulai tampak pada masa balita sedangkan

defisiensi gonadotropin nyata pada masa pra remaja

d. Kaji adanya keluhan yang terjadi sejak lahir

Misalnya apakah orangtua pernah membandingkan pertumbuhan fisik

anaknya dengan anak-anak sebayanya yang normal

e. Kaji TTV dasar

Untuk perbandingan dengan hasil pemeriksaan yang akan dating

f. Kaji pertumbuhan pasien

Timbang dan ukur berat badan(BB) klien saat lahir serta bandingkan

pertumbuhan tersebut dengan standar

g. Keluhan utama klien

- Pertumbuhan lambat

- Ukuran otot dan tulang kecil

- Tanda-tanda sex sekunder tidak berkembang

h. Amati bentuk dan ukuran tubuh, dan juga pertumbuhan rambut

i. Palpasi kulit, pada wanita biasanya terdapat kulit yang kering dan kasar

j. Kaji dampak perubahan fisik

Apakah klien sudah mampu dalam memenuhi kebutuhan dasarnya

sendiri

3. Faktor Resiko

Faktor resiko yang mungkin muncul:

1. Hipotiroid yang berdampak pada kekurangan yodium

2. Kelainan hipofisis, missal adanya tumor

3. Konsumsi obat tertentu tanpa petunjuk tim medis ketika hamil

4. Konsumsi obat tertentuketika anak berusia <2tahun

5. Autoimun

6. Genetic

7. Gizi buruk

8. GDS yang menurun

9. Gaya hidup bias juga pada makanan yang tidak terkontrol

4. Anamnesis

Antenatal, Natal dan Postnatal, adanya keterlambatan pertumbuhan dan

maturasi dalam keluarga(pendek, menarche), penyakit infeksi congenital,

KMK (kecil Masa Kehamilan)

5. Pemeriksaan Fisik

a) Antropometri (TB,BB, Lingkaran Kepala, Lingkaran Dada, Panjang

Lengan, Panjang Kaki)

b) Ukur TB dan BB ayah, ibu dan saudara-saudaranya

c) Head to toe

d) Pemeriksaan Neurologis

e) Pemeriksaan Pendengaran

f) Tes IQ menggunakan teori perkembangan Denver

B. DATA FOKUS

DATA SUBJEKTIF DATA OBJEKTIF

Klien mengatakan:

1. Tinggi badan tidak sesuai dengan

teman-teman sebayanya (pendek).

2. Masalah prestasi belajar yaitu

dibawah rata-rata nilai kelas

3. IQ anaknya dibawah nilai normal

anak seusianya

4. Ibu Klien mengatakan jarang

mengkonsumsi garam beryodium

sewaktu hamil.

5. Klien mengatakan susah

berkonsentrasi

6. Orangtua klien mengatakan nafsu

makan anaknya bertambah tapi

BB tidak bertambah

1. Anak X usia 8 tahun terlihat

tinggi badan tidak sesuai dengan

teman-teman sebayanya

(pendek)

2. Setelah diperiksa kadar T3 &

T4 anak dibawah nilai normal

3. Pengkajian riwayat ibu hamil,

ibu mengatakan jarang

mengkonsumsi garam

beryodium sewaktu hamil

4. Ekor mata tidak sejajar dengan

telinga

5. Hidung, bibir, dan lidah lebar.

6. Rambut kepala kasar dan rapuh.

7. Suara parau.

8. Susah konsentrasi.

9. Kulit kering dan keriput.

10. BB : 20 Kg

TB : 100 CM

11. TTV :

a. Td : 90/60 mmHg

b. T : 37,5 c

c. Nadi : 70x/menit

d. RR : 20x/ menit

C. ANALISA DATA

DATA PROBLEM ETIOLOGI

DS:

1. Orangtua klien mengatakan

klien tidak mau bermain

dengan teman sebayanya, dan

murung

2. Klien mengatakan malu

bermain dengan temannya

3. orangtua klien mengatakan

gangguan pertumbuhan pada

anaknya

DO:

1. BB : 20 kg

TB : 100 cm

2. Tanda-tanda vital :

TD : 90/60 mmHg

Nadi : 70 x/menit

Suhu : 37,5 oC

RR : 20x/ menit

3. Klien terlihat gelisah dan

mengurung diri

4. Ukuran tubuh klien terlihat

tidak proporsional

Gangguan body

image

perubahan

penampilan

DS :

a. klien mengaku mudah

lelah

b. klien mengaku malas

beraktivitas

DO:

klien tampak lemah

aktivitas klien tampak terjadi

penurunan

klien terlihat dibantu saat

beraktivitas

Gangguan mobilitas

fisik

kelemahan sendi

DS

Orangtua klien mengatakan

anaknya jarang berbicara

DO

1. Lidah klien terlihat lebih

lebar

2. Suara klien parau

Gangguan wicara disfungsi

neurologis

DS

1. orangtua klien mengatakan

anaknya nafsu makan meningkat

tetapi BB tidak bertambah

2. klien mengatakan mual

DO

1. BB : 20 Kg

TB : 100 CM

2. TTV :

Td : 90/60 mmHg

T : 37,5 c

Gangguan nutrisi

kurang dari

kebutuhan tubuh

Anoreksia

Nadi : 70x/menit

RR : 20x/ menit

3. Badan klien terlihat tidak

proporsional

D. DIAGNOSA KEPERAWATAN

DIAGNOSA

KEPERAWATAN

TANGGAL

DITEMUKAN

TANGGAL

TERATASI

1. Gangguan body

image b.d perubahan

penampilan

2. Gangguan mobilitas

fisik b.d kelemahan

sendi

3. Gangguan wicara b.d

disfungsi neurologis

4. Gangguan nutrisi

kurang dari

kebutuhan tubuh b.d

anoreksia

Kamis,

13 MARET 2013

Jumat,

14 MARET 2013

Minggu,

16 MARET 2013

Senin,

17 MARET 2013

Sabtu,

15 Maret 2013

Minggu,

16 Maret 2013

Selasa,

18 Maret 2013

Rabu,

19 Maret 2013

E. INTERVENSI

N

O

DX

TUJUAN DAN

KRITERIA HASILINTERVENSI

1 Setelah dilakukan tindakan

keperawatan selama 3x24

Mandiri :

1. Dorong klien untuk mengungkapkan rasa

jam diharapkan :

1. Klien tidak murung dan

mau bermain dengan

teman sebayanya.

2. Perasaan menerima

kekurangan diri akan

diterima oleh klien.

takut dan cemasnya menghadapi proses

penyakit.

Rasional: Kondisi ini dapat membantu untuk

menyadari keadaan diri sejak dini.

2. Berikan support yang sesuai.

Rasional: Hal ini dapat membantu

meningkatkan upaya menerima dirinya dan

merasa dirinya dapat diterima orang lain

dikalangan sosial.

3. Dorong klien untuk mandiri.

Rasional: Kemandirian membantu

meningkatkan harga diri.

4. Memodifikasi lingkungan sesuai dengan

kondisi klien

Rasional: Memudahkan aktivitas klien, dan

meningkatkan rasa percaya karena

diperhatikan.



jam diharapkan :

1. Tidak terjadi kontraktur

sendi

2. Bertambahnya kekuatan

otot

3. Klien menunjukkan

tindakan untuk

meningkatkan mobilitas

Mandiri :

1. Anjurkan klien menggerakan ekstremitas

setiap 2 jam sekali.

Rasional: Gerakan ekstremitas seacra teratur

dan bertahap akan melemaskan sendi dan

otot, sehingga jika terjadi dislokasi sendi

atau otot akan segera terdeteksi.

2. Anjurkan klien untuk banyak makan

makanan yang berkalsium tinggi.

Rasional: Kalsium membantu menguatkan

tulang.

3. Lakukan gerak pasif pada ekstrimitas yang

sakit

Rasional: Mempercepat proses

penyembuhan agar ekstremitas dapat

kembali pulih.

4. Anjurkan agar klien tidak kelelahan dan

membatasi aktifitas yang berat.

Rasional: Kelelahan tulang dan otot akan

memicu terjadinya resiko tinggi terkena

cedera.

5. Kolaborasi dengan ahli fisioterapi untuk

latihan fisik klien

Rasional: Otot volunter akan kehilangan

tonus dan kekuatannya bila tidak dilatih

untuk digerakkan.



jam diharapkan :

1. Terciptanya suatu

komunikasi yang

efektif dimana kebutuhan

klien dapatterpenuhi

2. Klien dapat merespon

komunikasi dari orang lain

Mandiri

1. Berikan metode altrnatif komunikasi ,

misalnya gambar.

Rasional: klien akan tertarik dengan gambar

yang diberikan, dan akan merangsang

komunikasi yang lebih efektif.

2. Antisipasi kebutuhan klien saat

komunikasi.

Rasional: klien akan merasa diperhatikan

saat kebutuhan komunikasinya terpenuhi.

3. Bicara dengan klien dengan bahasa yang

mudah dimengerti, dengan jawaban“ya” atau

“tidak”

Rasional: Agar klien memahami dan

mengerti terhadap apa yang di tanyakan.

4. Anjurkan kepada keluarga klien untuk

berkomunikasi setiap saat.

Rasional: Komunikasi yang teru menerus

akan meningkatkan rangsangan kepada klien

untuk berkomukasi lagi.

5. Hargai kemampuan klien dalam

berkomunikasi.

Rasional: dengan menghargai klien, klien

akan merasa diperhatikan dan lebih merasa

percaya diri lagi.

6. Kolaborasi latihan

bicara dengan fisioterapis.

Rasional: Agar terjadi kesinambungan yang

terlatih antara otot mulut dan saraf otak

sehingga berjalan dengan baik.



jam diharapkan :

1. Berat badan mengalami

peningkatan

2. Tidak adanya mual

Mandiri

1. Pantau masukan makanan setiap hari.

Rasional : Mengidentifikasi

kekuatan/defisiensi nutrisi.

2. Dorong pasien untuk makan diet tinggi

kaya nutrien dengan masukan cairan

adekuat. Dorong penggunaan suplemen dan

makan sering/lebih sedikit yang dibagi-bagi

selama sehari.

Rasional : Kebutuhan jaringan metabolik

ditingkatkan begitu juga cairan (untuk

menghilangkan produk sisa). Suplemen

dapat memainkan peran penting dalam

mempertahankan masukan kalori dan

protein adekuat.

3. Kontrol faktor lingkungan (misalnya bau

kuat/tidak sedap atau kebisingan. Hindari

terlalu manis, berlemak atau makanan pedas.

Rasional : Dapat mengidentifikasi respons

mual/muntah.

4. Dorong penggunaan teknik relaksasi,

visualisasi, bimbingan imajinasi latihan

sedang sebelum makan.

Rasional : Dapat mencegah awitan atau

menurunkan beratnya mual, penurunan

anoreksia, dan memungkinkan pasien

meningkatkan masukan oral.

5. Dorong komunikasi terbuka mengenai

masalah anoreksia.

Rasional : Sering sebagai sumber distress

emosi, khususnya untuk orang terdekat yang

menginginkan untuk memberi makan pasien

dengan sering. Bila pasien menolak, orang

terdekat dapat merasakan ditolak/frustasi.

F. IMPLEMENTASI KEPERAWATAN

Hari/

Tanggal

No.DX Implementasi dan Hasil Paraf

1 a. mendorong klien untuk mengungkapkan

rasa takut dan cemasnya menghadapi

proses penyakit.

b. memberikan support yang sesuai

c. mendorong klien untuk mandiri

d. Memodifikasi lingkungan sesuai dengan

kondisi klien

2 a. menganjurkan klien menggerakan

ekstremitas setiap 2 jam sekali.

b. menganjurkan klien untuk banyak makan

makanan yang berkalsium tinggi.

c. melakukan gerak pasif pada ekstrimitas

yang sakit

d. menganjurkan agar klien tidak kelelahan

dan membatasi aktifitas yang berat

e. berkolaborasi dengan ahli fisioterapi

untuk latihan fisik klien

3 a. memberikan metode altrnatif

komunikasi , misalnya gambar.

b. mengantisipasi kebutuhan klien saat

komunikasi.

c. Berbicara dengan klien

dengan bahasa yang

mudah dimengerti, dengan jawaban“ya”

atau “tidak”

d. menganjurkan kepada keluarga klien

untuk berkomunikasi setiap saat.

e. menghargai kemampuan klien dalam

berkomunikasi.

f. berkolaborasi latihan

bicara dengan fisioterapis.

4 a. mendorong komunikasi terbuka

mengenai masalah anoreksia.

b. mendorong penggunaan teknik relaksasi,

visualisasi, bimbingan imajinasi latihan

sedang sebelum makan.

c. mengontrol faktor lingkungan (misalnya

bau kuat/tidak sedap atau kebisingan.

Hindari terlalu manis, berlemak atau

makanan pedas.

d. mendorong pasien untuk makan diet

tinggi kaya nutrien dengan

masukan cairan adekuat. Dorong

penggunaan suplemen dan makan

sering/lebih sedikit yang dibagi-bagi

selama sehari

e. memantau masukan makanan setiap hari.

G. EVALUASI

Hari /

Tanggal

No. DX Evaluasi Paraf

Sabtu,

15 maret

2013

1 S : orangtua klien mengatakan anaknya sudah tidak

murung lagi dan sudah mau bermain dengan

teman-temannya

O :

Klien terlihat sudah percaya diri

Klien terlihat sudah menerima keadaan dirinya

Klien terlihat sudah mau bermain dengan teman-

temannya

A : masalah gangguan body image sudah teratasi

P : intervensi dihentikan

Minggu,

16 maret

2013

2 S : klien mengatakan mampu melaksanakan

aktivitas fisik sesuai dengan kemampuannya.

O :

Klien sudah dapat melakukan aktivitas secara

mandiri

A : masalah gangguan mobilitas fisik sudah teratasi


Selasa, 3 S : orangtua klien mengatakan anaknya sudah

18 maret

2013

mampu berkomunikasi

O :

Klien mampu menggunakan teknik non verbal

Klien sudah mampu berkomunikasi

A : masalah gangguan wicara sudah teratasi


Rabu,

19 maret

2013

4 S : klien mengatakan sudah tidak mual

O :

Muntah (-)

BB bertambah

A : masalah gangguan nutrisi kurang dari

kebutuhan tubuh sudah teratasi


BAB IV

PENUTUP

A. Kesimpulan

1. Gigantisme adalah kondisi seseorang yang kelebihan pertumbuhan, dengan

tinggi dan besar yang diatas normal. Gigantisme disebabkan oleh kelebihan

jumlah hormon pertumbuhan.

2. Ciri utama gigantisme adalah perawakan yang tinggi hingga mencapai 2 meter

atau lebih dengan proporsi tubuh yang normal.

3. Kretinisme adalah suatu kelainan hormonal pada anak-anak. Ini terjadi akibat

kurangnya hormon tiroid. Penderita kelainan ini mengalami kelambatan

dalam perkembangan fisik maupun mentalnya. Kretinisme dapat diderita

sejak lahir atau pada awal masa kanak-kanak.

4. Kretinisme yaitu perawakan pendek akibat kurangnya hormone tiroid dalam

tubuh. Hormone tiroid diproduksi oleh kelenjar tiroid (gondok) terutama sel

folikel tiroid. Penyebab paling sering dari kekurangan hormone tiroid adalah

akibat kurangnya bahan baku pembuat.

5. Cirin kretinisme antara lain bentuk tubuhnya pendek dengan proporsi yang tak

normal. Ciri lainnya adalah lidahnya besar dan lebar, pangkal hidungnya

datar, rambutnya kasar dan kering, kulitnya kusam, serta otot-ototnya lembek.

Anak-anak penderita kretin ini biasanya mengalami gangguan pencernaan,

pendengaran, dan kemampuan berbicara.

6. Terlepas dari postur tubuh yang cebol ataupun raksasa, mereka dapat

berfungsi dan memiliki keturunan layaknya manusia pada umumnya kecuali

pada kretinisme dengan retardasi mental yang kurang dapat berfungsi normal.

DAFTAR PUSTAKA

Price, Sylvia A. dan Lorraine M. Wilson. 2005. Patofisiologi Konsep Klinis Proses-

Proses Penyakit. Jakarta: EGC.

http://psikologi-artikel.blogspot.com/2009/09/kretinisme.htlm

http://chapurple.wordpress.com/2009/03/31/kretinisme

makalah kretinisme

Health & Medicine