BAB IPENDAHULUAN

A. Latar BelakangGenetika disebut juga ilmu keturunan, berasal dari kata genos (bahasa latin), artinya suku bangsa-bangsa atau asal-usul. Secara Etimologikata genetika berasal dari kata genos dalam bahasa latin, yang berarti asal mula kejadian. Namun, genetika bukanlah ilmu tentang asal mula kejadian meskipun pada batas-batas tertentu memang ada kaitannya dengan hal itu juga. Genitika adalah ilmu yang mempelajari seluk beluk alih informasi hayati dari generasi kegenerasi. Oleh karena cara berlangsungnya alih informasi hayati tersebut mendasari adanya perbedaan dan persamaan sifat diantara individu organisme, maka dengan singkat dapat pula dikatakan bahwa genetika adalah ilmu tentang pewarisan sifat .Dalam ilmu ini dipelajari bagaimana sifat keturunan (hereditas) itu diwariskan kepada anak cucu, serta variasi yang mungkin timbul didalamnya.Genitika perlu dipelajari, agar kita dapat mengetahui sifat-sifat keturunan kita sendiri serta setiap makhuk hidup yang berada dilingkungan kita. kita sebagai manusia tidak hidup autonom dan terinsolir dari makhuk lain sekitar kita tapi kita menjalin ekosistem dengan mereka. karena itu selain kita harus mengetahui sifat-sifat menurun dalam tubuh kita, juga pada tumbuhan dan hewan. Lagi pula prinsip-prinsep genetika itu dapat disebut sama saja bagi seluruh makluk. Karena manusia sulit dipakai sebagai objek atau bahan percobaan genetis, kita mempelajari hukum-hukumnya lewat sifat menurun yang terkandung dalam tubuh-tumbuhan dan hewan sekitar. Genetika bisa sebagai ilmu pengetahuan murni, bisa pula sebagai ilmu pengetahuan terapan. Sebagai ilmu pengetahuan murni ia harus ditunjang oleh ilmu pengetahuan dasar lain seperti kimia, fisika dan metematika juga ilmu pengetahuan dasar dalam bidang biologi sendiri seperti bioselluler, histologi, biokimia, fiosiologi, anatomi, embriologi, taksonomi dan evolusi. Sebagai ilmu pengetahuan terapan ia menunjang banyak bidang kegiatan ilmiah dan pelayanan kebutuhan masyarakat.

BAB IIPEMBAHASAN

1. 2. 2.1. Bahan GenetikPada tahun 1868 seorang mahasiswa kedokteran di Swedia, J.F. Miescher, menemukan suatu zat kimia bersifat asam yang banyak mengandung nitrogen dan fosfor. Zat ini diisolasi dari nukleus sel nanah manusia dan kemudian dikenal dengan nama nuklein atau asam nukleat. Meskipun ternyata asam nukleat selalu dapat diisolasi dari nukleus berbagai macam sel, waktu itu fungsinya sama sekali belum diketahui.Dari hasil analisis kimia yang dilakukan sekitar empat puluh tahun kemudian ditemukan bahwa asam nukleat ada dua macam, yaitu asam deoksiribonukleat atau deoxyribonucleic acid (DNA) dan asam ribonukleat atau ribonucleic acid (RNA). Pada tahun 1924 studi mikroskopis menunjukkan bahwa DNA terdapat di dalam kromosom, yang waktu itu telah diketahui sebagai organel pembawa gen (materi genetik). Akan tetapi, selain DNA di dalam kromosom juga terdapat protein sehingga muncul perbedaan pendapat mengenai hakekat materi genetik, DNA atau protein.Dugaan DNA sebagai materi genetik secara tidak langsung sebenarnya dapat dibuktikan dari kenyataan bahwa hampir semua sel somatis pada spesies tertentu mempunyai kandungan DNA yang selalu tetap, sedangkan kandungan RNA dan proteinnya berbeda-beda antara satu sel dan sel yang lain. Di samping itu, nukleus hasil meiosis baik pada tumbuhan maupun hewan mempunyai kandungan DNA separuh kandungan DNA di dalam nukleus sel somatisnya.Meskipun demikian, dalam kurun waktu yang cukup lama fakta semacam itu tidak cukup kuat untuk meyakinkan bahwa DNA adalah materi genetik. Hal ini terutama karena dari hasil analisis kimia secara kasar terlihat kurangnya variasi kimia pada molekul DNA. Di sisi lain, protein dengan variasi kimia yang tinggi sangat memenuhi syarat sebagai materi genetik. Oleh karena itu, selama bertahun-tahun protein lebih diyakini sebagai materi genetik, sementara DNA hanya merupakan kerangka struktur kromosom. Namun, pada pertengahan tahun 1940-an terbukti bahwa justru DNA-lah yang merupakan materi genetik pada sebagian besar organisme.

2.2. Asam NukleatAsam nukleat merupakan pengemban kode genetic dalam sistem kehidupan. Karena informasi yang terkandung dalam asam-asam nukleat itu, suatu organisme mampu membiosintesis tipe protein yang berlainan (rambut, kulit, otot, enzim dan sebagainya)dan memproduksi lebih banyak organisme dari jenisnya sendiri. Asam nukleat merupakan suatu polimer yang terdiri dari banyak molekul nukleotida. Ada dua macam asam nukleat, yaitu DNA dan RNA. DNA terutama dijumpai dalam inti sel, asam ini merupakan pengemban kode genetic dan dapat mereproduksi atau mereplikasi dirinya dengan tujuan membentuk sel-sel baru untuk reproduksi organisme itu, dalam sebagian besar organisme, DNA suatu sel mengarahkan sintesis molekul RNA. Satu tipe RNA yakni RNA pesuruh (mRNA) meninggalkan inti sel dan mengarahkan biosintesis dari berbagai tipe protein dalam organisme itu sesuai dengan kode DNAnya. Asam-asam nukleat terdapat pada jaringan-jaringan tubuh sebagai nukleoprotein, yaitu gabungan antara asam nukleat dengan protein. Untuk memperoleh asam nukleat dari jaringan-jaringan tersebut, dapat di lakukan ekstraksi terhadap nukleoprotein terlebih dahulu menggunakan larutan garam 1M. Setelah nukleoprotein terlarut, dapat diuraikan menjadi protein-protein dan asam nukleat dengan menambah asam-asam lemah atau alkali secara hati-hati, atau dengan menambah NaCl hingga larutan menjadi jenuh. Setelah terpisah dari protein yang mengikatnya, asam nukleat dapat diendapkan dengan penambahan alkohol perlahan-lahan. Disamping itu penambahan NaCl hingga jenuh akan mengendapkan protein.Cara lain untuk memisahkan asam nukleat dari protein adalah menggunakan enzim pemecah protein, misalnya tripsin. Ekstraksi terhadap jaringan-jaringan dengan asam trikloroasetat, dapat memisahkan asam nukleat. Denaturasi protein dalam campuran dengan asam nukleat ini dapat pula menyebabkan terjadinya denaturasi asam nukleat tu sendiri. Oleh karena asam nukleat itu mengandung pentosa, maka apabila dipanasi dengan asam sulfat akan terbentuk furfural. Furfural ini akan memberikan warna merah dengan anilina asetat atau warna kuning dengan p- bromfenilhidrazina. Apabila dipanasi dengan dengan difenilamina dalam suasana asam, DNA akan memberikan warna biru. Pada dasarnya reaksi-reaksi warna untuk ribosa dan deoksiribosa dapat digunakan untuk keperluan identifikasi asam nukleat.

2.3. Struktur Asam Deoksiribonukleat (DNA)Asam ini adalah polimer yang terdiri atas molekul-molekul deoksiribonukleat yang terikat satu dengan lain, sehingga membentuk rantai polinukleotida yang panjang. Basa purin yang terdapat pada DNA adalah adenin dan guanin. Sitosin dan timin adalah basa pirimidin yang terdapat pada asam nukleat. Molekul DNA yang panjang ini terbentuk ikatan antara atom C nomor 3 dengan atom C nomor 5 pada molekul deoksiribosa dengan perantaraan gugus fosfat, sebagaimana terlihat pada rumus struktur sebagian dari molekul DNA. Dari rumus tersebut, terlihat bahwa basa yang mengandung oksigen ditulis dalam bentuk keto atau laktan. Sebenarnya terdapat keseimbangan antara bentuk keto (laktan) dengan bentuk enol (laktin).

Keseimbangan ini dipengaruhi oleh pH dilingkungannya. Dalam tubuh bentuk laktan terdapat lebih banyak daripada bentuk laktin, oleh karena itu basa tersebut ditulis dalam bentuk laktan. Dari rumus DNA tersebut dapat pula dilihat bahwa karakteristik atau ciri khas suatu asam nukleat terletak pada urutan basa purin dan pirimidin yang terdapat pada molekul asam nukleat tersebut. Disamping itu, hasil penelitian dengan sinar X menunjukkan bahwa molekul DNA dari berbagai sumber mempunyai pola difraksi sinar X yang serupa. Dari hasi-hasil penelitian tersebut Watson dan Crick menyusun model bentuk molekul DNA pada tahun 1953 (gambar disamping).Model ini menunjukkan bahwa dua buah rantai polideoksiribonukleotida ini membentuk heliks ganda. Antara basa-basa yang terdapat pada asam nukleat ini terbentuk ikatan hidrogen yaitu ikatan antara atom-atom hidrogen dengan nitrogen. Adenin dapat membentuk dua ikatan hidrogen dengan timin. Antara guanin dengan sitosin terbentuk tiga ikatan hidrogen pada gambar 5-2 ini, P berarti fosfat, S berarti deoksiribosa. A== T berarti pasangan adenine dengan timin dengan dua ikatan hidrogen. G C berarti pasangan guanin dengan sitosin dengan tiga buah ikatan hidrogen.Ikatan hidrogen (H-N dan O-H) yang terbentuk antara basa-basa tersebut dapat terlihat dengan jelas pada rumus struktur berikut ini:

2.4. Replikasi DNAReplikasi adalah peristiwa sintesis DNA.Saat suatu sel membelah secara mitosis, tiap-tiap sel hasil pembelahan mengandung DNA penuh dan identik seperti induknya.Dengan demikian, DNA harus secara tepat direplikasi sebelum pembelahan dimulai. Replikasi DNA dapat terjadi dengan adanya sintesis rantai nukleotida baru dari rantai nukleotida lama.Proses komplementasi pasangan basa menghasilkan suatu molekul DNA baru yang sama dengan molekul DNA lama sebagai cetakan. Kemungkinan terjadinya replikasi dapat melalui tiga model. Model pertama adalah model konservatif, yaitu dua rantai DNA lama tetap tidak berubah, berfungsi sebagai cetakan untuk dua dua rantai DNA baru. Model kedua disebut model semikonservatif, yaitu dua rantai DNA lama terpisah dan rantai baru disintesis dengan prinsip komplementasi pada masing-masing rantai DNA lama tersebut. Model ketiga adalah model dispersif, yaitu beberapa bagian dari kedua rantai DNA lama digunakan sebagai cetakan untuk sintesis rantai DNA baru.

Proses replikasi DNA dalam suatu sel yang khas dimulai dengan terurainya untaian rangkap yang dikatalis oleh enzim. Sementara untaian rangkap itu terurai, nukleotida baru( dalam hal ini trifosfat) terpasang berjajar sepanjang tiap untaian. Nukleotida-nukleotida itu digabungkan, stu per satu, dengan suatu cara yang saling melengkapi secara tepat : timin berseberangan dengan adenine dan sitosin berseberangan dengan guanine.Polimerisasi nukleotida-nukleotida ini (dan serempak terbebaskannya gugus difosfat) dikatalis oleh enzim DNA polymerase menghasilkan sepasang untaian baru. Tiap untaian baru merupakan komplemen(pelengkap) salah satu untaian lama. Hasilnya adalah sepasang spiral DNA yang identik, padahal semulanya hanya ada satu spiral.

2.5. Struktur Asam Ribonukleat (RNA)DNA membawa kode genetik, tetapi RNA-lah yang menerjemahkan kode itu kedalam sintesis protein. Struktur RNA serupa dengan stuktur DNA : sederet satuan gula (ribose) tergabung bersama-sama oleh ikatan fosfat, tiap gula terikat ke suatu basa. Basa utama dalam RNA adalah adenine, guanine, sitosin dan urasil. Urasil membentuk ikatan hudrogen yang disukai(yang sama dengan ikatan hydrogen pada timin), dengan adenine dan selalu berpasangan dengan adenine dalam sintesis RNA. RNA (ribonucleic acid) atau asam ribonukleat merupakan makromolekul yang berfungsi sebagai penyimpan dan penyalur informasi genetik. RNA sebagai penyimpan informasi genetik misalnya pada materi genetik virus, terutama golongan retrovirus. RNA sebagai penyalur informasi genetik misalnya pada proses translasi untuk sintesis protein.RNA juga dapat berfungsi sebagai enzim ( ribozim ) yang dapat mengkalis formasi RNA-nya sendiri atau molekul RNA lain.Molekul RNA mempunyai bentuk yang berbeda dengan DNA. RNA memiliki bentuk pita tunggal dan tidak berpilin. Tiap pita RNA merupakan polinukleotida yang tersusun atas banyak ribonukleotida. Tiap ribonukleotida tersusun atas gula ribosa, basa nitrogen, dan asam fosfat.Basa nitrogen RNA juga dibedakan menjadi basa purin dan basa pirimidin. Basa purinnya sama dengan DNA tersusun atas adenin (A) dan guanin (G), sedangkan basa pirimidinnya berbeda dengan DNA yaitu tersusun atas sitosin (C) dan urasil (U).

Tulang punggung RNA tersusun atas deretan ribosa dan fosfat. Ribonukleotida RNA terdapat secara bebas dalam nukleoplasma dalam bentuk nukleosida trifosfat, seperti adenosin trifosfat (ATP), guanosin trifosfat (GTP), sistidin trifosfat (CTP), dan uridin trifosfat (UTP). RNA disintesis oleh DNA di dalam inti sel dengan menggunakan DNA sebagai cetakannya.Asam ribonukleat adalah suatu polimer yang terdiri atas molekul-molekul ribonukleotida. Seperti DNA, asam ribonukleat ini terbentuk oleh adanya ikatan antara atom C nomor 3 dengan atom C nomor 5 pada molekul ribosa dengan perantaraan gugus fosfat. Rumus strukur berikut ini menunjukkan sebagian dari molekul RNA.

1. Tipe RNARNA terdiri dari tiga tipe, yaitu mRNA ( messenger RNA ) atau RNAd ( RNA duta ), tRNA (transfer RNA) atau RNAt (RNA transfer), dan rRNA (ribosomal RNA) atau RNAr (RNA ribosomal).a. RNAdRNAd merupakan RNA yang urutan basanya komplementer dengan salah satu urutan basa rantai DNA. RNAd berupa rantai tunggal yang relatif panjang.RNA jenis ini merupakan polinukleotida berbentuk pita tunggal linier dan disintesis oleh DNA di dalam nukleus. Panjang pendeknya mRNA berhubungan dengan panjang pendeknya rantai polipeptida yang akan disusun. Urutan asam amino yang menyusun rantai polipeptida itu sesuai dengan urutan kodon yang terdapat di dalam molekul mRNA yang bersangkutan. mRNA bertindak sebagai pola cetakan pembentuk polipeptida. Adapun fungsi utama mRNA adalah membawa kode-kode genetik dari DNA di inti sel menuju ke ribosom di sitoplasma. mRNA ini dibentuk bila diperlukan dan jika tugasnya selesai, maka akan dihancurkan dalam plasma.b. RNArRNAr merupakan komponen struktural yang utama di dalam ribosom.Setiap subunit ribosom terdiri dari 30 46% molekul RNAr dan 70 80% protein. RNA ini disebut ribosomal RNA karena terdapat di ribosom meskipun dibuat di dalam nukleus. RNA ini berupa pita tunggal, tidak bercabang, dan fleksibel. Lebih dari 80% RNA merupakan rRNA. Fungsi dari RNA ribosom adalah sebagai mesin perakit dalam sintesis protein yang bergerak ke satu arah sepanjang mRNA. Di dalam ribosom, molekul rRNA ini mencapai 30-46%.c. RNAtRNAt merupakan RNA yang membawa asam amino satu per satu ke ribosom.Pada salah satu ujung RNAt terdapat tiga rangkaian basa pendek ( disebut antikodon ). Suatu asam amino akan melekat pada ujung RNAt yang berseberangan dengan ujung antikodon. Pelekatan ini merupakan cara berfungsinya RNAt, yaitu membawa asam amino spesifik yang nantinya berguna dalam sintesis protein yaitu pengurutan asam amino sesuai urutan kodonnya pada RNAd. RNA jenis ini dibentuk di dalam nukleus, tetapi menempatkan diri di dalam sitoplasma. tRNA merupakan RNA terpendek dan bertindak sebagai penerjemah kodon dari mRNA. Fungsi lain tRNA adalah mengikat asam-asam amino di dalam sitoplasma yang akan disusun menjadi protein dan mengangkutnya ke ribosom. Bagian tRNA yang berhubungan dengan kodon dinamakan antikodon.

2.6. Perbedaan antara DNA dan RNABeberapa perbedaan antara DNA dengan RNA sebagai berikut : PerbedaanDNA (Deoxyribo Nukleat Acid) RNA (Ribo Nukleat Acid)

- LetakDalam inti sel, mitokondria, kloroplas, senriol.Dalam inti sel, sitoplasma dan ribosom.

- BentukPolinukleotida ganda yang terpilin panjangPolinukleotida tunggal dan pendekl

- GulaDeoxyribosaRibosa

- BasanyaGolongan purin : adenine dan guanine Golongan pirimidin : cytosine dan timinGolongan purin : adenine dan guanine Golongan pirimidin : cytosine dan urasil

- Fungsi-mengontrol sifat yang menurun -sintesis protein-sintesis RNA-sintesis protein

- KadarnyaTidak dipengaruhi sintesis protein. Letak basa nitrogen dari kedua pita ADN saling berhadapan dengan pasangan yang tetap yaitu Adenin selalu berpasangan dengan Timin, Cytosin dengan Guanin. Kedua pita itu diikatkan oleh ikatan hidrogen.Dipengaruhi sintesis protein. Macam ARN :ARN dutaARN ribosomARN transfer

Gambar Perbedaan DNA dan RNA

2.7. Kode GenetikKode genetik mempunyai sifat-sifat yang akan dijelaskan sebagai berikut.1. Kode genetik bersifat universal. Artinya, kode genetik berlaku sama hampir di setiap spesies organisme.2. Kode genetik bersifat degenerate atau redundant, yaitu bahwa satu macam asam amino dapat disandi oleh lebih dari satu triplet kodon. Sebagai contoh, treonin dapat disandi oleh ACU, ACC, ACA, dan ACG. Sifat ini erat kaitannya dengan sifat wobble basa ketiga, yang artinya bahwa basa ketiga dapat berubah-ubah tanpa selalu disertai perubahan macam asam amino yang disandinya. Diketahuinya sifat wobblebermula dari penemuan basa inosin (I) sebagai basa pertama pada antikodon tRNAala ragi, yang ternyata dapat berpasangan dengan basa A, U, atau pun C. Dengan demikian, satu antikodon pada tRNA dapat mengenali lebih dari satu macam kodon pada mRNA.3. Oleh karena tiap kodon terdiri atas tiga buah basa, maka tiap urutan basa mRNA, atau berarti juga DNA, mempunyai tiga rangka baca yang berbeda (open reading frame). Di samping itu, di dalam suatu segmen tertentu pada DNA dapat terjadi transkripsi dan translasi urutan basa dengan panjang yang berbeda. Dengan perkataan lain, suatu segmen DNA dapat terdiri atas lebih dari sebuah gen yang salingtumpang tindih (overlapping).

DAFTAR PUSTAKA

Adisoenarto Soenartono.1988. Genetika, Edisi ketiga. Jakarta: Erlangga.Neil Campbell. 2002. Biologi. Erlangga: JakartaSuryo.1992.Genetika Strata 1. Universitas Gajah Mada: JogjakartaSuryo. 1984. Genetika. Yogyakarta: Gadjah Mada University Press.Suryo. 2005. Genetika. Yogyakarta: Gadjah Mada University Press.Wildan Yatim. 1991. Genetika. Bandung: Tarsito.Pai, Anna. 1992. Dasar-Dasar Genetika. Jakarta: Penerbit ErlanggaStandfield, W. D. 1991. Genetika: Teori dan Soal-Soal. Erlangga: Jakarta.

11