genetika populací genetika populací - masaryk university...genetika populací genetika populací...

Genetika populací Genetika populací

Doposud – genetika na úrovni bu ky, organizmu

Genetika populacíÚvod

Genetika populací - jedinec nás nezajímá- pouze jeho gamety a to jako jedny z mnoha = genofond

= soubor všech gamet skupiny jedinc

Populace – mnoho r zných definic- skupina organizm téhož druhu žijící v ur itém geograficky vymezeném

areálu, ase a schopných pá ení

Genetika populacíGenetika populacíÚvod

Genetika populací

• objevuje se jako výsledek sporu

mendelist x biometrik

R. C. Punnet W. Bateson K. Pearson W. F. R. Weldon

• pro v tšinu m itelných znak neplatí Mendelovy principy

• Mendelovy principy neplatí v populacích ani pro jednoduché znaky

p . brachydaktylie - jedinc s dominantním fenotypem není v populaci v tšina,

jak biometrici vykládali Mendelovy št pné pom ry

Brachydaktylie - abnormáln krátké, zavalité prsty. asto též malý vzr st + krátké ruce a nohy.


Genetika populací

Oba argumenty vyvráceny:• m itelné znaky – podmín ny polygenní d di ností, tedy v tším po tem gen s

mendelovskou d di ností

• brachydaktylie – etnost dominantních alel a fenotyp v populaci odvodil G. H. Hardy

a W. Weinberg

Podrobn ji o tom za chvíli v rámci Historie genetiky populací

Dv tvá e popula ní genetiky:

• genetika populací je tedy založena na matematice a statistice

• ale skrývá v sob úžasné v ci pro biology a genetiky

Výpo ty jsou jen prost edkem ke sledování populací.


Populace je z pohledu popula ní genetiky charakterizována alelovými etnostmi

Studuje: • strukturu populace - hodnoty alelových etností

etnost krevní st edoevropská Papagoskupiny populace (Arizona)

A (IAIA, IAi) 42 % 6 %

0 (ii) 38 94

B (IBIB, IBi) 14 0

AB (IAIB) 6 0

Genetika populací

Alelové etnosti SE Papago

%

IA 28 4

IB 11 0

i 61 96


• dynamiku populace - jak se m ní alelové etnosti z generace na generaci= v dlouhém sledu generací = evoluce

Genetika populací = Evolu ní genetika

Genetika populací

Populace je z pohledu popula ní genetiky charakterizována alelovými etnostmi

Studuje: • strukturu populace - hodnoty alelových etností

• ustavení genetické rovnováhy


Genetika populací

• budeme se u it jak studovat populace z pohledu genetiky• konkrétní aplikace jen jako p íklady

Jak studujeme genetiku populací:

Alelové etnosti jsou ovlivn ny

• zp sobem rozmnožování - autogamie x panmixie, p íbuzenské k ížení

• typem d di nosti – autozomální, gonozomální, vazba

• evolu ními silami – genetickým driftem, mutacemi, genovým tokem, selekcí

Na populace v p írod p sobí všechny faktory sou asn= sledujeme strukturu populací (alelové etnosti) u modelové populace – nap .

• když se jednotlivé generace nep ekrývají

• když nep sobí žádné evolu ní faktory a populace je pouze panmiktická

• když nep sobí žádné evolu ní faktory, ale v populaci probíhá p íbuzenské

k ížení

• když se sleduje vliv jednotlivých faktor na alelové etnosti odd len apod.

Tím se budeme zabývat v pr b hu semestru – pochopíme tak, co se asi vše m že odehrávat v p írodních populacích.


Genetika populací

Využití popula ní genetiky

- Evolu ní biologie (Bi8150)

- Paleogenetika lov ka (Bi6290)


Sylabus

P ednáška – 2 hodiny

1 – Historie genetiky populací2 – Genetická variabilita v populacích (fenotypová, genotypová, genetická

struktura populací) a její stanovení (polymorfizmus a heterozygotnost, typy

polymorfizm , m ítka rozmanitosti, m ítka genetické vzdálenosti, využití)

3 – Organizace genetické variability (modelová populace, Hardy – Weinberg vprincip, Snyderovy podíly)

4 – Speciální p ípady náhodného oplození (t i a více alel, Bruceho pom ry, vazba na pohlaví, vazba a HW rovnováha)

5 – Nenáhodné oplození (výb rové, nenáhodné oplození, inbríding, odhad p íbuznosti)

6 – Náhodný genetický posun (malé populace, d sledky, efektivní velikost populace, vliv zakladatele)

7 – Mutace (muta ní tlak, po et alel udržovaných v populaci, hypotéza neutrality)8 – Migrace - genový tok (jednosm rná, obousm rná, p erušení izolace, odhad

velikosti migrace)

9 – P írodní výb r (zdatnost a adaptivní hodnota, výb r u haploidních, diploidních organizm , výb r a rovnováha, rovnováha mezi výb rem a mutací)


Cvi ení – 1 + 1 hodina

1 hodina (v libovolném ase)• ešení ukázkových p íklad ze skript (zdroj: skripta, e-skripta, Interaktivní

osnova na ISu)

• formou e-výuky (doma u PC)

SylabusGenetika populacíÚvod


1 hodina (v libovolném ase)• ešení ukázkových p íklad ze skript (zdroj: skripta, e-skripta, Interaktivní

osnova na ISu)

• formou e-výuky (doma u PC)

Sylabus

• lze si zapsat samostatn

bez experimentální ásti

• zápo et za vy ešenéodpov dníky (celkem 21

p íklad , jako p íprava na

zkouškové p íklady)



Sylabus

1 hodina ( t 14:00-14:50, A36-209)• sledování ustavení genetické rovnováhy v populaci D. melanogaster u

znaku vázaného na pohlaví• vyhodnocení popula ních dat a výpo et alelových etností pomocí

Snyderových podíl (chutna ství a rolování jazyka)

• vyhodnocení DNA profilu pro kriminalistické a soudní ú ely• exkurze na Ústavu soudního léka ství


Literatura

Relichová, Ji ina. Genetika populací. Brno 1997

Relichová, Ji ina. Genetika populací. Brno 2009


Literatura

Interaktivní osnova v IS


Literatura

Elektronická skripta „Genetika populací“


Literatura

Webová stránka s aktuálními zajímavostmi z Genetiky populací a Paleogenetiky

https://sites.google.com/site/lizalpal/home/zaujalo-me


Zakon ení

Cvi ení


Zakon ení

P ednáška – zkouška složená ze dvou ástí:

1. ást:• úsp šn vy ešit v odpov dníku t i vylosované p íklady

- velmi podobné p íklad m ze cvi ení

- ešení doma nebo kdekoliv jinde s literaturou

- neomezený as s opakovaným spušt ním

- pro spln ní je pot eba 100% úsp šnost

2. ást:• ústní zkouška

- jen v p ípad úsp šn vy ešených p íklad

- rozhovor na téma popula ní genetika (p ípadné

vzore ky lze mít s sebou)

Genetika populací

Historie genetiky populací

1859 Charles Darwin – „O p vodu druh “ – vývoj druh umož uje existence variability v populacích = zdroj evoluce p írodním výb rem

1. v decký popis (genetické) variability

- nebyl však vysv tlen mechanizmus – „smíšená d di nost“ i „d di nost získaných vlastností“ neum ly vysv tlit mechanizmus p sobení p írodního výb ru

- sám Darwin (1868) navrhl jako hypotézu d di nosti pangenezi

- Darwin bohužel neznal Mendlovu práci, která vznikla ve stejnou dobu a která by dokázala Darwinovy výsledky vysv tlit

ecký historik Herodotos (5. st. p . n. l.) – první podrobný popis lidské rozmanitosti. Píše nap íklad o tmavých a tajemných Libyjcích i o kmeni barbarských

lidojed z ruského severu a dále popisuje lidi, kte í p ipomínají Turky

a Mongoly = první etnografické pojednání.

Genetika populací


Mendel a jeho práce

- popula ní genetika p i popisu struktury populací využívá základníprincipy genetiky

- díky principu segregace a principu kombinace m žeme p edpovídat distribuci genotyp v potomstvu

- popula ní genetika tak vlastn vzniká s genetikou jako takovou a ve

své podstat lze Mendela považovat za jejího zakladatele

Aa x Aa

AA : Aa : aa

1 : 2 : 1

1866 „Versuche über Pflanzen-Hybriden“popsal mimo jiné i distribuci genotyp v

potomstvu p i opakovaném samooplození

Genetika populací


Generace v pom ru A Aa a A : Aa : a

1 1 2 1 1 : 2 : 12 6 4 6 3 : 2 : 33 28 8 28 7 : 2 : 74 120 16 120 15 : 2 : 155 496 32 496 31 : 2 : 31n 2n-1 : 2 : 2n-1

Mendelovo zobecn ní genotypových št pných pom r p i opakovaném

samooplození monohybrida Aa.

Sám Mendel ve své práci píše:„V desáté generaci je nap . 2n-1 = 1023. Je proto mezi 2048 rostlinami, které vzejdou

z této generace, 1023 s konstantním znakem dominantním, 1023 s recesivním a

jen dva hybridi.“

Heterozygotnost se v každé generaci p i opakovaném samooplození snižuje na polovinu.

etnostAa

2/4 = 1/24/16 = 1/48/64 = 1/8

16/256 = 1/1632/1024 = 1/32

1/2n

Genetika populací


Dále p edpokládal, že toto zobecn ní má platnost pouze tehdy, jsou-li všechny genotypy stejn plodné, tedy nep sobí-li selekce.

Tento popis struktury populací odvozený Mendelem však platí jen pro p ípad samooplození – hrách je typickou rostlinou rozmnožující se samosprášením.

Ve v tšin živo išných populací však probíhá pá ení jedinc mezi sebou a to náhodn .

Genetika populací


Složení populace náhodn se k ížících jedinc vy ešili v roce 1908 Hardy a Weinberg

• ve své podstat velmi jednoduchý

• stal se základním principem genetiky populací

• umož uje také p edpovídat genotypové etnosti v dalších generacích

• princip se zrodil jako výsledek sporu mezi mendelisty a biometriky

G. H. Hardy(1877-1947)britský matematik

Publikoval totéž n kolik m síc

po Weinbergovi, ale anglicky.

Wilhelm Weinberg(1862-1937)n mecký léka

Jako první v n m in

- nepovšimnuto.

Hardy-Weinberg v princip

Genetika populací


• oponenti Mendelových princip tvrdili, že genotypový pom r 1:2:1 a fenotypový

pom r 3:1 musí platit v jakékoliv populaci pro v tšinu znak

• ovšem jen velmi málo znak vykazovalo v populacích podobnost s t mito pom ry

(nap . by muselo být v populaci 75 % brachydaktylik )

= zobecn ní mendelovské d di nosti bylo zpochyb ováno

• R. C. Punnet jako mendelista vyzval práv Hardyho, aby dokázal, že i p i platnosti mendelovských princip se nemusí v populacích tyto pom ry objevit

• své zd vodn ní Hardy publikuje v jednostránkovém lánku v roce 1908 v asopisu Science („Mendelian proportions in a mixed population“)

Genetika populací


Hardyho zd vodn ní

• pro v populacích lov ka p i platnosti Mendelových princip nep evládnou jedinci s

dominantní chorobou (p . brachydaktýlie)

• genotypové složení populace pro jeden gen se dv ma alelami A, a je:

p : 2q : rpro genotypy AA : Aa : aa

• za p edpokladu, že populace bude velká, s náhodným oplozením, stejnou distribucí

genotyp u obou pohlaví a všichni jedinci budou stejn fertilní = pak tento pom r bude shodný i v následujících generacích

Dnes používáme symboly p a q pro alelové etnosti

• ve druhé generaci se ustaví stabilní pom r zdravých a postižených jedinc , který závisí pouze na alelových etnostech

Genetika populací


Hardy-Weinberg v princip

• ve velké populaci s náhodným oplozením, kde nep sobí migrace, mutace ani

selekce - alelové etnosti se z generace na generaci nem ní

• v dalších letech byl vy ešen vliv inbrídingu a selekce u populací s náhodným

oplozením; vliv vícenásobných alelových lokus a vazby na strukturu populací

Další velikáni popula ní genetiky:

Sir Ronald A. Fisher (1890-1962) britský statistik, evolu ní biolog a genetik

• mimo jiné vysv tlil vliv selekce na genetickou

strukturu populací

Genetika populací



Sewall Green Wright (1889-1988)americký genetik

• posun v etnosti gen v malých populacích

• n které kombinace gen tak vznikají mén ast ji než v

populacích v tších

• rozd lení populace na malé subpopulace - nejp ízniv jšífaktor pro rychlou evoluci (selekce nemá tak velký vliv)

Wright a Fisher propojili Darwinovu evolu ní teorii s genetikou - neodarwinizmus

Genetika populací



J. B. S. Haldane (1892-1964)britský genetik a evolu ní biolog

• vliv p írodního výb ru na strukturu populací

• sledoval zm ny genetické struktury populací p i daných

adaptivních hodnotách r zných genotyp

• interakce mezi selekcí, mutací a migrací

„Zlatý v k popula ní genetiky“

• Fisher, Wright a Haldane smí ili genetiku a biometriku – d di nost metrických(kvantitativních) znak je ízena velkým po tem mendelovských faktor(polygen )

• kvantifikovali evolu ní zm ny a propojili matematiku, genetiku a evolu ní biologii(„nejúsp šn jší aplikace matematické teorie v biologii“)

Genetika populací


Bylo již vše tou dobou objeveno?

• poznatky byly jen teoretické na modelových populacích – nyní bylo pot eba platnost ov it i na populacích reálných, p írodních

• obtížný úkol – v p írodních populacích p sobí všechny faktory a prom nnésou asn a jejich vliv se jen t žko od sebe odlišuje

• záv ry získané u jedné reálné populace tak nelze zobecnit s platností na populace ostatní

Pokusy o to se však objevily (studium variability).

Theodosius Dobzhansky (1900-1975)p vodem ruský genetik Teodosij Grigorovi Dobžanskij

po emigraci do USA (1927) pracoval ve „Fly room“

• studoval genetickou variabilitu r zných lokálních p írodníchpopulací D. melanogaster

Genetika populací


• v té dob již bylo známo, že v p írodních populacích je vysoká genetickározmanitost - Sergej Sergejevi etverikov (1880-1959)

• nev d lo se ale, že ji lze studovat mendelovskými metodami

– jsou v p írodních populacích dostate n zastoupeny recesivní alely?

Nikolaj Petrovi Dubinin (1907-1998), estný doktorát MU z roku 1965 – studoval adu p írodních populací D. melanogaster z oblasti Kavkazu

= vysoké procento letálních alel je skryto v heterozygotním stavu (potvrdil i Dobzhanskya další)

= podíl letálních i jiných nep íznivých

recesivních alel v populacích m že být i

více než 15%

Genetika populací


Motoo Kimura (1924-1994)japonský genetik

• rozpracoval d sledky náhodného genetického driftu• rozší il Fisherovu teorii p írodní selekce o faktory jako dominance

a epistáze

• evoluce na molekulární úrovni je p edevším výsledkemnáhodných proces jako jsou mutace a drift („The NeutralTheory of Molecular Evolution“)

John Maynard Smith (1920-2004)• aplikoval teorii her v procesech evoluce

Luigi Luca Cavalli-Sforza (1922)• rozsáhlý výzkum genetické variability v

lidských populacích – odmítnut koncept lidských ras

Richard Lewontin (1929)• propojil genetiku populací a evolu ní teorii na molekulární úrovni a

položil základy sm ru molekulární evoluce

Genetika populací


V sou asnosti zažívá rozvoj práv oblast molekulární evoluce – zkoumání evoluce d íve pomocí polymorfizmu izoenzym , dnes již spíše na úrovni sekvence DNA.

Zkoumá se také propojení práv mezi evolucí molekulární, fyziologickou,

morfologickou a vlivem p írodního výb ru (adaptivní hodnotou).

• Evoluce na úrovni DNA nemusí nutn odrážet evoluci na úrovni fenotyp

skupiny jedinc .

• A jak je provázána s evolucí socio-kulturní (rozvoj technologií a um ní).

genetika populací genetika populací - masaryk university...genetika populací genetika populací...

Documents