Identifikasi Ras Berdasarkan Faktor Genetik

Disusun oleh:

1. Devitasari Dian P. 135100101111073

2. Fadhilla Setya 135100107111001

3. Husnul Latifah 135100107111005

4. Ayu Irhoni 135100107111013

5. Dodik Budianto 135100107111019

Jurusan Teknologi Hasil Pertanian

Fakultas Teknologi Pertanian

Universitas Brawijaya

2014

BAB I

PENDAHULUAN

A. Latar Belakang

Istilah gen diciptakan oleh W. Johannsen pada tahun 1909. Gen adalah

unit instruksi untuk menghasilkan atau mempengaruhi suatu sifat herediter

tertentu. Gen terdiri dari DNA yang diselubungi dan diikat oleh protein. Gen

yang menentukan sifat suatu makhluk hidup dibawa oleh struktur pembawa

gen yang mirip benang dan terdapat di dalam inti sel (nukleus).

Kromosom tersusun atas molekul DNA yang membawa keterangan

genetik. Kromosom dikatakan sebagai benang pembawa sifat, karena sifat-

sifat makhluk hidup pada dasarnya tersimpan di dalam DNA yang terdapat di

dalam kromosom. Nama kromosom diberikan oleh Waldeyer pada tahun

1888, sedang Morgan pada tahun 1933 menemukan fungsi kromosom dalam

pemindahan materi-materi genetik. Kromosom hanya dapat diamati dengan

mikroskop pada saat sel sedang membelah secara mitosis atau meiosis.

Gen ini sendiri dapat digunakan untuk mengidentifikasi ras berdasarkan

struktur genetik digunakan metode yang berdasarkan data Family Blood

Pressure Program (FBPP). FBPP adalah upaya kolaborasi dari empat jaringan

riset (GenNet, GENOA, HyperGEN, dan SAPPHIRe) yang bertujuan untuk

menyelidiki tekanan darah tinggi (high blood pressure) dan kondisi yang

terkait dalam beberapa kelompok ras/etnik. Sedangkan subyek yang diteliti

adalah kelompok ras orang putih, Afrika Amerika, Hispanic (Mexico) dan

Asia Timur ( China dan Jepang).

B. Rumusan Masalah

Dari latar belakang di atas dapat dirumuskan masalah sebagai berikut:

1. Jelaskan definisi gen dan kromosom?

2. Jelaskan struktur dari kromosom?

3. Jelaskan mengenai kode genetik?

4. Jelaskan definisi dan klasifikasi ras/etnik?

5. Jelaskan metode yang digunakan dalam mengidentifikasi ras berdasarkan

struktur genetik?

C. Tujuan

Yang menjadi tujuan dalam makalah ini adalah:

1. Untuk mengetahui definisi gen dan kromosom.

2. Untuk mengetahui struktur dari kromosom

3. Untuk mengetahui definisi kode genetik

4. Untuk mengetahui definisi dan klasifikasi dari ras/etnik

5. Untuk mengetahui metode yang digunakan dalam mengidentifikasi

ras/etnik menggunakan struktur gen

BAB II

TEORI

A. Definisi Gen dan Kromosom

Gen merupakan sebuah unit informasi genetik yang tersandi dalam

genetika. Gen adalah unit molekul DNA atau RNA yang membawa informasi

mengenai urutan asam amino lengkap suatu protein, atau yang menentukan

struktur lengkap suatu molekul rRNA (RNA ribosom) atau tRNA (transfer

RNA). Terlibat dalam mengkode protein dan mewariskan keturunan. Fungsi

gen yaitu mengatur perkembangan dan proses metabolisme serta

menyampaikan informasi genetika dari suatu generasi ke generasi berikutnya.

Gen terbagi menjadi dua yaitu, genotip dan fenotip. Genotip suatu

organisme adalah susunan genetiknya, termasuk informasi di dalam gennya.

Segala karateristik potensial dan sifat suatu organisme tersandi pada

genotipnya. Fenotip suatu organisme adalah sifat yang sesungguhnya atau

yang terekspresi.

Letak gen dalam kromosom yaitu setiap gen menempati lokus tertentu

yang tetap dalam kromosom. Lokasi yang diperuntukkan bagi gen dalam

kromosom disebut Lokus (kromomer). Gen-gen yang membawa sifat bagian

tubuh yang sama dan lokusnya bersesuaian disebut gen homolog. Lokus

tertentu dapat mengandung satu gen atau lebih.

Secara keseluruhan kumpulan gen-gen yang terdapat di dalam setiap sel

individu organisme disebut sebagai genom. Dengan perkataan lain, genom

suatu organisme adalah kumpulan semua gen yang dimiliki oleh organisme

tersebut pada setiap selnya.

B. Struktur Gen

Manusia memiliki banyak sekali gen-gen, dan kumpulan dari gen-gen ini

disebut genom yang berada dalam sebuah kromosom.

Gambar 1. Kumpulan gen manusia yang terdapat didalam kromosom

Gambar 2. Struktur umum gen manusia

Kromosom adalah suatu struktur makromolekul yang berisi DNA di

mana informasi genetik dalam sel disimpan. Kata kromosom berasal dari kata

khroma yang berarti warna dan soma yang berarti badan.

Tipe dan jumlah kromosom tiap makhluk hidup berbeda-beda. Dengan

mikroskop cahaya seluruh kromosom dapat dibedakan satu dengan yang lain

dari penampilannya karena ukuran kromosom dan posisi sentromer berbeda.

Masing-masing kromosom memiliki suatu pola pita atau garis tertentu ketika

diberi zat pewarna tertentu. Tampilan visual kromosom setiap individu

dinamakan kariotipe. Kromosom yang membentuk pasangan memiliki

panjang, posisi sentromer, dan pewarnaan yang sama dinamakan kromosom

homolog. Kedua kromosom dari setiap pasangan membawa gen ( unit

instruksi yang mempengaruhi sifat herediter) yang mengendslikan karakter

warisan yang sama. Kromosom dibedakan menjadi autosom (kromosom

tubuh) dan gonosom ( kromosom seks). Autosom merupakan kromosom yang

tidak menentukan jenis kelamin,sedangkan gonosom merupakan kromosom

penentu jenis kelamin.

Suatu kromosom terdiri dari beberapa bagian, yaitu kromatid, kromomer,

sentromer atau kinetokor, satelit dan telomer.

Gambar 3. Struktur kromosom

Kromatid adalah salah satu dari dua lengan hasil replikasi kromosom

yang masih melekat satu sama lain pada bagian sentromer. Istilah lain untuk

kromatid adalah kromonema (jamak : kromonemata). Kromonema

merupakan filamen yang sangat tipis yang terlihat selama proses profase.

Kromomer adalah struktur berbentuk manik-manik yang merupakan

akumulasi dari materi kromatin yang terkadang terlihat saat interfase.

Sentromer adalah daerah konstriksi atau pelekukan di sekitar pertengahan

kromosom. Pada sentromer terdapat kinetokor. Kinetokor adalah bagian

kromosom yang merupakan tempat pelekatan benang-benang spindel selama

pembelahan inti dan merupakan tempat melekatnya lengan kromosom.

Satelit adalah bagian kromosom yang bebentuk bulatan dan terletak di

ujung lengan kromatid. Satellit terbentuk karena adanya pelekukan sekunder

di daerah tersebut (Yuwono, 2005).

Telomer adalah daerah terujung pada kromosom yang berfungsi untuk

menjaga stabilitas bagian ujung kromosom agar DNA di daerah tersebut tidak

terurai.

Menurut letak sentromer pada lengan kromatid, kromosom dibagi

menjadi empat macam bentuk yaitu :

a. Kromosom telosentrik adalah kromosom yang letak sentromernya

diujung suatu kromatid.

b. Kromosom akrosentrik adalah kromosom yang letak sentromernya

berada pada posisi ujung dengan bagian tengah kromatid.

c. Kromosom submetasentrik adalah kromosom yang letaknya tidak berada

ditengah-tengah lengan kromatid sehingga kromatid tidak terbagi sama

panjangnya.

d. Kromosom metasentrik adalah kromosom yang letak sentromernya

ditengah-tengah lengan kromatid sehingga sentromer membagi kromatid

menjadi dua bagian.

C. Kode Genetik (KODON)

Kodon (kode genetik) adalah deret nukleotida pada mRNA yang terdiri

atas kombinasi tiga nukleotida berurutan yang menyandi suatu asam

amino tertentu sehingga sering disebut sebagai kodon triplet. Asam amino

yang disandikan misalnya metionin oleh urutan nukleotida ATG (AUG pada

RNA). Banyak asam amino yang disandikan oleh lebih dari satu jenis kodon.

Kodon berada pada molekul mRNA. Penerjemahan mRNA menjadi protein

dilakukan pada ruas penyandi yang diapit oleh kodon awal (AUG) dan kodon

akhir (UAA, UAG atau UGA), ruas ini disebut gen. Kodon pada molekul

mRNA dapat menyandi asam-asam amino dengan bantuan interpretasi kodon

oleh tRNA. Setiap tRNA membawa satu jenis asam amino sesuai dengan tiga

urutan nukleotida atau triplet yang disebut dengan antikodon yang berada

pada simpul antikodon tRNA.

Antikodon mengikatkan diri secara komplementer pada kodon di mRNA,

sehingga asam amino yang dibawa oleh tRNA sesuai dengan kodon yang ada

pada mRNA. Pesan genetik ditransalsi kodon demi kodon dengan cara tRNA

membawa asam-asam amino sesuai antikodon yang komplementer dengan

kodon dan ribosom menyambungkan asam-asam amino tersebut menjadi

suatu rantai polipeptida. Ribosom menambahkan tiap asam amino yang

dibawa oleh tRNA ke ujung rantai polipeptida yang sedang tumbuh

Kodon awal merupakan kodon pertama yang diterjemahkan pada saat

translasi atau disebut juga kodon inisiasi (AUG yang menyandikan metionin).

Selain kodon inisiasi, untuk memulai translasi diperlukan juga sekuen atau

situs yang disebut Shine-Dalgarnountuk pengenalan oleh ribosom yang juga

dibantu oleh faktor inisiasi (berupa tiga jenis protein).

Kodon akhir merupakan salah satu dari tiga kodon, yaitu UAG, UAA

atau UGA. Kodon akhir disebut juga kodon terminal yang tidak menyandikan

asam amino. Kodon akhir menyebabkan proses translasi berakhir dengan

bantuan faktor pelepasan untuk melepas ribosom (Yuwono, 2005).

D. Definisi dan Klasifikasi Ras/Etnik

Coakley (2001:243) berpendapat bahwa ras menunjuk pada kelompok orang

yang dipandang berbeda secara sosial karena mereka membagi sifat-sifat yang

disalurkan secara genetik dipercaya menjadi penting oleh orang dengan kekuatan

dan berpengaruh dalam masyarakat. Oleh para pakar Ras Manusia disebut

karakteristik luar yang diturunkan secara genetik dan membedakan satu kelompok

dari kelompok lainnya. Ras digunakan untuk pengkategorian orang berdasarkan

pada sifat-sifat dan karakteristik yang diturunkan secara genetik dari generasi ke

generasi.

(Light and Keller, 1975: 234) berpendapat bahwa Ras dalam definisi biologis

diartikan sebagai kumpulan populasi manusia yang turun-temurun yang dengan

jelas dapat dibedakan dari karakteristik fisiknya yang disalurkan secara genetis.

Walaupun dengan definisi diatas cenderung sangat biologis, namun pada abad ke

18 mulai ilmu sosial dalam hal ini antropologi ambil bagian dalam pengembangan

keilmuan mengenai ras. Hal ini dipengaruhi oleh berkembangnya kolonilisasi

yang pada giliranya membutuhkan data detail tentang penghuni negeri-negeri

jajahan baik secara fisik, sosial, dan budayanya.

Ras dapat di klasifikasikan menjadi beberapa macam yaitu berdasarkan:

a. Klasifikasi ras berdasarkan fenotip

Klasifikasi Ras adalah pengelompokkan manusia berdasarkan ciri-ciri luar

atau fisiknya seperti warna kulit, rambut, bentuk hidung, kepala, postur tubuh

serta susunan gigi. Salah satu klasifikasi dari aneka ras manusia, menggunakan

klasifikasi warna kulit (Carolus Linnaeus 1725). C. Linnaeus mempergunakan

warna kulit sebagai dasar klasifikasinya. Berdasarkan hal tersebut ras manusia

dibagi menjadi empat golongan:

- Europeus Albus

- Asiaticus Luridus

- Amerinanus Rufus

- Afer Niger

b. Klasifikasi ras berdasarkan genotip

Setelah diteliti lebih lanjut, menggolongkan ras manusia berdasarkan fisik

tidak didukung oleh sains karena keanekaragaman genetika manusia sangat besar

dan tiap individu memiliki ciri genetikanya masing-masing. Ciri-ciri Genotipe

dapat diketahui melalui gen, yang tidak mudah diubah oleh pengaruh proses

mutasi dan seleksi alam. Sekarang metode pengklasifikasian ras berdasarkan

frekuensi golongan darah lebih berkembang. Pola variasi genetik pada ruang

geografis disebut klin. Setiap klin menciptakan klasifikasi atau pengelompokkan

masyarakatnya sendiri. Berikut tiga contoh klin manusia

- Warna Kulit

Warna kulit manusia terdiri dari tiga kelompok utama : gelap, sedang dan

terang. Masyarakat yang leluhurnya hidup di daerah dengan radiasi ultraviolet

tinggi memiliki lebih banyak melanin dan akibatnya berkulit gelap. Melanin

memblokade sebagian radiasi ini dan menyisakan jumlah radiasi yang cukup

untuk memproduksi vitamin D saja. Akibatnya manusia berkulit gelap tercegah

dari kanker kulit. Contoh masyarakat berkulit gelap : Maasai Afrika, Tamil India

Selatan dan Aborigin Australia. Contoh masyarakat berkulit terang : Polinesia

Pasifik dan Jepang. Contoh masyarakat berkulit terang : masyarakat asli Mesir,

Armenia dan Eropa Timur serta Norwegia.

- Toleransi Laktosa

Toleransi laktosa pada orang yang leluhurnya bertopang dari susu hewan ternak

lebih mudah untuk memproduksi enzim katalase yang berguna untuk memecah

laktosa gula susu. Sebagian besar masyarakat lainnya yang tidak toleran terhadap

laktosa berhenti memproduksi enzim laktase sejak usia empat tahun.

- Tipe Darah

Sebagian besar populasi mengandung ketiga alel sekaligus: A, B dan O, walaupun

perbandingannya sangat bervariasi. Pada sebagian besar populasi Amerika asli,

alel O mencapai hampir 80%, frekuensi yang luar biasa tinggi.

E. Faktor Pembeda Ras

Ciri-ciri fisik setiap ras berbeda karena faktor-faktor berikut :

Kondis iklim dan geografis

Keluarga besar manusia sekarang tersebar di muka bumi. Ada yang memiliki

tanah di Amerika, ada yang di Eropadan India.Perlahan-lahan mereka

menyesuaikan diri dengan lingkungan baru.Yang tinggal di Eropa mendapat cuaca

dingin dan sedikit matahari. Tubuh mereka pun beradaptasi, kulit yang tadinya

gelap kini menjadi terang.Warna mata berganti menjadi cerah. Lingkungan yang

tak bersahabat menuntut kerja keras menghasilkan badan yang tinggi dan besar.

Yang tinggal di Asia Tengah mendapat lebih banyak matahari, tetapi tanahnya

berdebu dan bergurun. Perlahan-lahan mereka mengembangkan bentuk mata sipit

dan kulit coklat. Berkembanglah cikal-bakal ras mongol yang sekarang kita kenal.

Yang tinggal dekat khatulistiwa memiliki sinar matahari sepanjang tahun. Cuaca

basah dan tanahnya subur. Tidak perlu berburu, apalagi bekerja menaklukkan

alam seperti saudaranya di Eropa, maka berkembanglah ras yang badannya kecil-

lincah dan berkulit cokelat.

Sedangkan yang tinggal di Afrika tetap dengan ciri-cirinya sejak awal.

Berbadan kuat dan besar sebagai pemburu, berkulit gelap menangkal matahari.

Mata dan rambut mereka hitam oleh pigmen penangkal ultraviolet. Maka

demikianlah ras Afrika yang kita dikenal sekarang. Tentunya ada banyak ras lain

yang belum disebut. Meskipun begitu, empat contoh di atas harusnya cukup jelas

untuk mengilustrasikan konsep “ras” dan asal-usulnya.

Faktor Perkawinan

Sebuah masyarakat dimana kelompok individu berambut coklat dan bermata

coklat lebih dominan, dibandingkan individu-individu berambut pirang dan

bermata biru. Lama-kelamaan, sebagai hasil dari perbauran dan pernikahan silang,

dihasilkan keturunan berambut coklat dan bermata biru. Dengan perkataan lain,

ciri fisik kedua kelompok itu akan bergabung dalam keturunan berikutnya dan

menghasilkan penampilan baru. Bila kita bayangkan ciri fisik lainnya pun berpadu

seperti itu, sangatlah jelas bahwa akan muncul variasi yang sangat beragam.

Gen

Variasi adalah sebuah istilah dalam ilmu genetika, yaitu peristiwa genetis

yang menyebabkan timbulnya perbedaan ciri-ciri satu atau sekelompok individu

dalam suatu jenis atau spesies tertentu. Sumber variasi adalah informasi genetis

yang dimiliki individu dalam spesies itu.Sebagai akibat perkawinan antar

individu, informasi genetis itu bergabung dalam berbagai kombinasi pada generasi

berikutnya.Terjadi pertukaran materi genetis antara kromosom ayah dan

kromosom ibu. Jadi, gen saling bercampur-baur. Hasilnya, terdapat ciri-ciri

individual yang sangat beragam.

Ciri-ciri fisik yang berbeda antar ras manusia yang berbeda ditimbulkan oleh

variasi yang terdapat dalam ras manusia. Semua orang di muka bumi memiliki

informasi genetis yang pada dasarnya sama, namun ada yang bermata sipit, ada

yang berambut merah, ada yang berhidung mancung, ada yang bertubuh pendek,

tergantung sejauh mana potensi variasi informasi genetis ini.

Setiap ciri fisik ditentukan oleh dua buah gen. Salah satu gen mungkin lebih

dominan, atau keduanya sama kuat. Contohnya, ada sepasang gen yang

menentukan warna mata seseorang satu gen dari ibu dan satunya lagi dari ayah.

Warna mata orang tersebut ditentukan oleh gen yang dominan. Pada umumnya,

warna gelap lebih dominan dari pada warna terang.Jadi, bila seseorang memiliki

gen mata coklat dan gen mata biru, maka warna matanya akan coklat, karena yang

dominan adalah gen warna mata coklat. Namun gen yang bersifat resesif tetap

diturunkan, dan mungkin muncul pada masa generasi selanjutnya. Dengan kata

lain, pasangan ayah dan ibu yang keduanya bermata coklat dapat nmemperoleh

anak bermata hijau. Hal ini disebabkan karena gen warna tersebut bersifat resesif

dan terdapat pada kedua orangtua.

Kaidah ini berlaku juga untuk ciri-ciri fisik lain beserta gen-gen pengaturnya.

Ratusan, bahkan ribuan ciri fisik, seperti telinga, hidung, bentuk mulut, tinggi

badan, struktur tulang, dan struktur, bentuk serta sifat dari sebuah organ,

kesemuanya diatur dengan cara yang serupa. Berkat hal ini, informasi tak

terhingga yang terdapat di dalam struktur genetis dapat diturunkan kegenerasi

berikutnya, tanpa harus tampak dari luar. Adam, manusia pertama, dan Hawa,

mampu menurunkan informasi yang kaya dalam struktur genetis mereka kepada

keturunan mereka, walau yang tampak dari luar hanya sebagian saja. Isolasi

geografis yang terjadi sepanjang sejarah manusia telah mengakibatkan ciri-ciri

fisik tertentu terkumpul dalam suatu kelompok.Lama-kelamaan, masing-masing

kelompok memiliki ciri tubuh yang khas, misalnya struktur tulang, warna kulit,

tinggi badan, dan volume tengkorak kepala. Akhirnya, terbentuklah beragam ras.

Kode genetic dalam DNA diintepretasikan dalam ekspresi gen. Dikenal 2

istilah dalam ekspresi gen, yaitu genotip dan fenotip. Genotip adalah ekspresi gen

yang terkodekan namun tidak muncul kepermukaan, sedangkan fenotip adalah

ekspresi gen yang muncul dan teramati. Contoh dari genotip dan fenotip bias

dilihat dari penyakit bawaan. 2 orangtua normal bias memiliki anak dengan

kelainan jantung karena salah satu atau keduanya adalah carrier (pembawa) gen

penyakit tersebut dari garis keluarganya. Dengan demikian, gen kelainan jantung

adalah genotip pada orangtua, namun fenotip pada anak.

Keragaman pada manusia (begitu juga pada spesies lain) dapat ditelusuri

melalui perbedaan urutan basa dalam DNA.  Ada lebih dari 2 milyar pasangan

basa yang menyusun rantai DNA. Jika rantai DNA yang terpilin dalam bentuk

kromosom itu diurai, maka ia akan membentang sepanjang 1,8 m. Dari sudut

pandang genetika, manusia, apapun rasnya adalah > 99 % identik, meskipun

perbedaan itu hanya sekian %, tidak ada gen yang persis sama. (Robert, 1999)

BAB IIIMETODE PENELITIAN

Berdasarkan jurnal Genetic Structure, Self-Identified Race/Ethnicity, and

Confounding in Case-Control Association Studies (Hua Tang et al, 2005 ) untuk

melakukan identifikasi ras berdasarkan struktur genetik digunakan metode yang

berdasarkan data Family Blood Pressure Program (FBPP). FBPP adalah upaya

kolaborasi dari empat jaringan riset (GenNet, GENOA, HyperGEN, dan

SAPPHIRe) yang bertujuan untuk menyelidiki tekanan darah tinggi (high blood

pressure) dan kondisi yang terkait dalam beberapa kelompok ras/etnik.

Sedangkan subyek yang diteliti adalah kelompok ras orang putih, Afrika Amerika,

Hispanic (Mexico) dan Asia Timur ( China dan Jepang).

Setiap subyek yang dipilih diminta untuk mengidentifikasi dirinya sebagai

salah satu dari lima kategori: putih non - Hispanik (CAU), hitam non – hispanik

(AFR), Hispanik (HIS), Cina (CHI) dan Jepang (JAP). Setelah dianalisis,

identifikasi ras sesuai dengan empat perbedaan utama: CAU, AFR, HIS, dan EA

atau East Asia yang merujuk kepada orang Asia Timur atau kombinasi antara

Cina dan Jepang.

- Jarak Genetik (Genetic Distance)

Untuk mengetahui jarak genetik, analisis pertama yang dilakukan adalah

membagi subyek penelitian ke dalam 18 sub-populasi yang dilanjutkan dengan

menghitung “koefisien coancestry” tiap grup. Koefisien coancestry adalah ukuran

jarak yang terkait dengan nilai rata-rata FST di gen. Untuk memvisualisasikan jarak

genetik tersebut, dilakukan analisis skala multidimensi (MDS) sehingga

didapatkan data yang lebih jelas.

- Analisa Kelompok Genetik (Genetic Cluster Analysis)

Dalam analisis ini, diidentifikasi kesamaan genetik pada tingkatan individual

dengan menggunakan struktur program (Pritchard et al. 2000). Pendekatan ini

mirip dengan analisis sebelumnya (Rosenberg et al. 2002), kecuali pada populasi

Family Blood Pressure Program (FBPP) utama yang mewakili sampel Amerika

Serikat. Karena tujuan penelitian ini adalah klasifikasi atau pengelompokkan,

maka yang digunakan adalah prinsip struktur “NOADMIX” sehingga semua

genom tiap individu diasumsikan telah berasal dari satu populasi homogen.

Kemudian diteliti tingkat keterkaitan antara identifikasi ras/etnik dan klasifikasi

kelompok genetik tersebut.

- Tes Stratifikasi

Untuk memeriksa perbedaan frekuensi alel antara pasangan dari kelompok

yang ditetapkan dengan geografi atau status penyakit, peneliti menghitung x 2

sebagai tes independensi dalam tabel 2x2 frekuensi alel utama. Untuk mikrosatelit

penanda, setiap alel yang berbeda diuji kembali, dengan syarat setidaknya terdapat

50 alel dalam dua kelompok uji yang dikombinasikan. Peneliti menggunakan

ambang batas dengan memastikan bahwa data yang digunakan cukup untuk

mendeteksi perbedaan sederhana, mengingat jumlah sampel yang digunakan.

Karena jumlah keluarga Cina yang direkrut di Hawaii kecil (n = 25) dan jumlah

keluarga Jepang yang direkrut di Stanford, California juga kecil (n = 16), sampel

dua daerah ini dikeluarkan dari analisis. Karena semua individu Jepang dalam

analisis ini berasal dari Hawaii dan semua individu Hispanik berasal dari Starr

County, Texas, perbandingan antara daerah tidak dilakukan.

BAB IV

PEMBAHASAN

Akhir-akhir ini perhatian difokuskan pada struktur genetik populasi

manusia. Beberapa penelitian mamperlihatkan bahwa individu manusia cenderung

dikelompokkan secara genetik dengan yang lainnya dari nenek moyang

daerahnya secara geografis. Penelitian sebelumnya telah dilakukan secara umum

pada jumlah kecil dari individu manusia dan/atau penanda. Penelitian baru-baru

ini memeriksa 337 gen autosom penanda mikrosatelit pada 1,056 individu dari

sampel global dari 52 populasi dan menemukan bukti yang signifikan dari

pengelompokan genetik, sebagian besarnya di sepanjang garis geografis.

Berdasarkan penelitian sebelumnya, pengelompokkan genetik secara utama terdiri

dari European/West Asian (berkulit putih), sub-Saharan Africans, East Asians,

Pacific Islanders, dan Native Americans. Hal tersebut menunjukkan dengan jelas

bahwa kemampuan untuk mendefinisikan perbedaan cluster genetik bergantung

pada jumlah dan tipe penanda yang digunakan. Ketidakmampuan untuk

mendefinisikan perbedaan cluster secara umum terjadi karena hanya

menggunakan sejumlah kecil penanda, dan, karenanya memiliki sedikit kekuatan

untuk mendeteksi suatu kelompok. Penelitian dengan jumlah yang lebih besar

terlihat memiliki bukti yang kuat dalam pengelompokan.

Poin yang lain dari diskusi sebelumnya telah memperlihatkan kecocokan

antara kelompok genetik dan biasanya dilakukan dengan menggunakan label

ras/etnik. Beberapa peneliti menyatakan terdapat kecocokan yang lemah antara

kedua entitas dimana yang lainnya sudah menyarankan sebuah korelasi yang kuat.

Studi ini telah memperlihatkan kecocokan kedekatan yang sempurna antar

kelompok genetik dan SIRE (self-Identified Race/Ethnicity) untuk kelompok

etnik utama yang tinggal di USA, dengan sebuah perbedaan yang hanya 0.14%.

Dari perspektif genetik, Hispanik secara umum mewakili perbedaan campuran

dari European, Native American, dan keturunan Afrika, sebanding tipe campuran

yang bergantung pada daerah disuatu Negara. Sampel yang digunakan diambil

dari suatu lokasi di Texas dan terdiri dari orang-orang Amerika dan Mexico.

Meskipun analisis jarak genetik menyarankan kedekatan relatif dengan kulit putih

pada sampel, jarak masih cukup untuk memungkinkan pembentukan kelompok

genetik yang berbeda. Sekali lagi, hal ini mungkin terjadi karena penanda yang

digunakan dalam jumlah besar pada analisis. Di lain sisi, dalam analisis sampel

penuh, dua kelompok, yaitu china dan jepang, tidak terdapat perbedaan

subkelompok, kemungkinan jarak satu sama lain terlalu sederhana untuk dapat

dideteksi dalam konteks sampel yang lebih besar. Namun, ketika orang Asia

Timur menganalisisnya secara terpisah, kecocokan dua kelompok yaitu China dan

Jepang tidak muncul, dengan hanya sejumlah kecil kejanggalan. Sebaliknya,

analisis kelompok dengan tiga kelompok utama lainnya tidak menghasilkan hasil

yang kuat, subkelompok ditiru menunjukkan kurangnya subkelompok lebih lanjut

dalam entitas tersebut, setidaknya dalam set penanda. Pengamatan ini tidak

menghilangkan potensi pembaur pada populasi. Pertama, mungkin ada

subkelompok pada kelompok populasi yang lebih besar yang terlalu kecil untuk

mendeteksi suatu kelompok. Kedua, mungkin tidak ada pengelompokan diskrit

tetapi variasi dari nenek moyang terus menerus yang dapat menyebabkan bias

stratifikasi. Sebagai contoh, orang Afrika Amerika memiliki banyak keturunan

Eropa yang tidak akan terdeteksi oleh analisis kelompok ini tapi bisa sangat

mengacaukan studi kasus-kontrol genetic. Selain itu, analisis ini mungkin kurang

mewakili individu dengan keturunan campuran baru-baru ini dan kelompok-

kelompok lain yang kurang terwakili, seperti Asia Selatan. Studi lebih lanjut

diperlukan untuk mengevaluasi hubungan antara kelompok yang ditentukan

secara genetik dan SIRE bagi orang-orang.

Penelitian ini juga menekankan pentingnya informasi SIRE: meskipun

pendekatan statistik dengan menggunakan informasi penanda genetik merebut

kembali SIRE dengan akurasi yang tinggi, analisis tersebut perlu dibimbing oleh

informasi SIRE. Hasil kelompok analisis statistikl bergantung pada ukuran sampel

subkelompok dan homogenitas dalam kelompok. Tanpa pengendalian yang tepat

dari faktor-faktor gangguan, analisis kelompok berdasarkan penanda genetik

kadang-kadang mengabaikan komponen penting dari struktur penduduk.

Tercatat bahwa hasil kelompok genetik menunjukkan bahwa keturuna

geografis tua adalah geografis yang sangat berhubungan dengan ras kategorisasi

etnis dan dengan demikian, merupakan penentu utama dari struktur genetik dalam

populasi. Meskipun hasil ini menunjukkan bahwa stratifikasi genetik mungkin ada

dalam ras/etnis kelompok - khusus, kulit putih dan Afrika-Amerika sampel dari

lokasi geografis yang berbeda di Amerika Serikat - ditemukan perbedaan

berdasarkan geografi yang cukup sederhana. Di lain sisi, pencocokan geografis

pelajaran Hispanik cenderung menjadi jauh lebih penting, mengingat diferensiasi

genetik yang lebih besar antara kelompok Hispanik atas dasar asal-usul geografis

saat ini. Dalam studi ini, kita tidak bisa mengevaluasi pertanyaan ini secara

langsung, karena Hispanik direkrut hanya dari satu situs. Juga, analisis geografis

ini tidak mengesampingkan sumber-sumber potensial lainnya perancu dalam

wilayah geografis untuk kelompok-kelompok ini (misalnya, yang didasarkan pada

afiliasi etnis tertentu), yang masih membutuhkan perhatian.

BAB VI

PENUTUP

A. Kesimpulan

Gen adalah unit molekul DNA atau RNA yang berfungsi untuk yaitu

mengatur perkembangan dan proses metabolisme serta menyampaikan informasi

genetika dari suatu generasi ke generasi berikutnya. Ras dalam definisi biologis

diartikan sebagai kumpulan populasi manusia yang turun-temurun yang dengan

jelas dapat dibedakan dari karakteristik fisiknya yang disalurkan secara genetis.

Keragaman pada manusia dapat ditelusuri melalui perbedaan urutan basa dalam

DNA.

Hasil dari penelitian ini menunjukkan bahwa perbedaan genetik dapat

menyebabkan keragaman ras. Suatu ras memiliki karakteristik gen tersendiri yang

diantaranya dapat mempengaruhi warna kulit, toleransi laktosa dan tipe darah

yang membedakan ras tersebut dengan ras yang lain. Namun untuk ras tertentu

seperti ras Jepang dan China tidak terdapat perbedaan gen yang signifikan. Saran

untuk peneliti lain yang akan melakukan studi harus memperhatikan karakteristik

perbedaan antara kelompok ras yang didefinisikan sebagai genetik asal, karena

faktor lingkungan sosial, budaya, ekonomi, perilaku.

DAFTAR PUSTAKA

Coakley. 2001. Double Strand break Repair. USA : J Biol Chem.

Hua Tang et al. 2005. Genetic Structure, Self-Identified Race/Ethnicity, and

Confounding in Case-Control Association Studies. California : University of

California

Light and Kedler. 1975. Prokaryotic DNA replication. Annu Rev Biochem

Second Edition

Robert, K. 1999. Biokimia Harper Edisi 25. Penerbit Buku Kedokteran; Jakarta

Triwibowo Yuwono. 2005. Biologi Molekuler. Penerbit Erlangga; Yogyakarta.